Enfermedad linfoproliferativa asociada a inmunodeficiencia

Question 1

¿Cuál es el riesgo de desarrollar enfermedad linfoproliferativa asociada a inmunodeficiencia primaria (IDP)?

Answer 1

4-25% dependiendo del tipo IDP

Question 2

Menciona tres IDP relacionada con enfermedad linfoproliferativa

Answer 2

Inmunodeficiencia común variable, Ataxia telangiectasia y enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X.

Question 3

Menciona dos defectos genéticos afectados en la inmunodeficiencia común variable (ICV)

Answer 3

• deficiencia del factor coestimulador inducible (ICOS) de CD19
• receptor de interacción de ciclofilina,
• modulador de calcio y activador transmembranal (TACI)

Question 4

Tipo síndrome linfoproliferativo relacionado a ICV

Answer 4

Granulomas multisistemicos con principal afección (10-20%) en pulmón

Question 5

¿Cuál es patrón de herencia y en que gen se localiza la proteína ATM?

Answer 5

Autosomica recesiva y gene del cromosoma 11.

Question 6

¿Cuál es la frecuencia de LNH relacionado a AT?

Answer 6

45%

Question 7

¿Cuál es la tríada del síndrome de Wischott- Aldrich?

Answer 7

Eccema, trombocitopenia e inmunodeficiencia.

Question 8

¿Cuál es el gen defectuoso en el síndrome de Wischott- Aldrich y qué patrón de herencia tiene?

Answer 8

Patrón de herencia ligado al X y gen defectuoso WSAP que reorganiza el citoesqueleto de actina.

Question 9

¿Cuál es la principal proteína mutada en la enfermedad linfoproliferativa ligada al X?

Answer 9

Proteína SAP hasta 80%

Question 10

Riesgo de desarrollar enfermedad linfoproliferativa relacionada a infección por VHI/SIDA

Answer 10

10% LNH, de los cuales 66% LDCGB, 33% L. Burkitt