Surdez congênita Flashcards
Qual a função dos ossículos do ouvido médio?
Amplificar o som em cerca de 40 dBs
(V ou F)
A perilinfa é rica em potássio e a endolinfa rica em sódio
Falso
A perilinfa é rica em sódio e a endolinfa em potássio
A partir de que quanto de perda auditiva considera-se surdez?
A perda auditiva acima de 90 dBs
Qual gene é o mais relacionado à causas genéticas de surdez?
O gene da conexina 26
O que é Síndrome de Pendred?
Caracterizada por surdez congenita (geralmente causada por síndrome de Mondini), deficiencia na organificação do iodo e bócio. A surdez costuma ser de moderada a profunda
O que é síndrome de Mondini?
Hipoplasia coclear, com ausencia da espiral apical, alargamento do aqueduto coclear e vestibular (considerado alargado quando > 2mm) e dos canais semicirculares, além do giro incompleto da cóclea
O que é Síndrome de Usher?
Alteração dos genes USH1A, 1B ou 1C, causando perda auditiva e retinite pigmentosa (causando também perda de visão)
Síndrome de Jervell e Síndrome de Lange-Nielsen?
Alterações em canais de potássio, provocando perda da acuidade auditiva, além de prolongando intrvalo QT, aumentando propensão à síncopes e morte súbita
Síndrome de Charge?
Coloboma (a pupila fica com forma de gota)
Heart defects
Atresia de coanas
Retardo de crescimento
Genital underdevelopment
Ears abnormalities
Síndrome de Apert?
Fixação do estribo defeituosa, defeitos no aqueduto. Além disso apresenta sindactilia, alterações de terço médio, boca trapezóide e diferença na altura dos olhos
Síndrome branquio-oto-renal?
Síndrome de Mondini e alterações renais
Síndrome de Alport?
Nefrite progressiva e perda auditiva
Doença da orelha interna relacionada ao uso de talidomida durante a gestação?
Aplasia de Michel
Displasia de Sheibe?
Hipodesenvolvimento ou não desenvolvimento do órgão de corti
Displasia de Alexander?
Displasia da espira basal, local responsável pela audição dos sons agudos