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Imunologia > Síndromes Autoinflamatórios > Flashcards

Síndromes Autoinflamatórios Flashcards

1
Q

Diferença entre DAMPs e PAMPs

A

DAMPs - padrões associados a danos

PAMPs - Padrões associados a patogénios

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Q

O que é um síndrome auto-inflamatório?

A

Inflamação sistémica importante, recorrente ou crónica, não causada por autoimunidade, infeção ou neoplasia

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3
Q

O que caracteriza os Síndromes Febris Monogénicos?

A

Febre recorrente

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4
Q

Quais são os Síndromes Febris Monogénicos?

A 
Febre Mediterrânica Familiar (FMF)
Sínd. Periódico ass. ao recep. TNF
Sínd. Periódico ass. à Criopirinina (CAPS)
Deficiência Mevalonato Quinase 
Síndrome Periódico ass ao NALP12
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Q

Outro nome para a Deficiência de Mevalonato Quinase

A

Síndrome de Hiper IgD

Síndrome Febril Monogénico

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6
Q

Os síndromes periódicos podem associar-se a…

A

Receptor TNF
Criopirinina
NALP12

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7
Q

CAPS

A

Síndrome Periódico Associado à Criopirinina

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8
Q

Via implicada na grande maioria dos síndromes auto-inflamatórios

A

IL-1

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9
Q

O que tem em comum a Sarcoidose de Início Precoce e a DITRA?

A

Mediados pela via do NF-kB

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10
Q

DITRA

A

Deficiência de antagonista do receptor da IL-36

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11
Q

Síndromes auto-inflamatórios com mais autoimunidade associada

A

Interferonopatias

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12
Q

Estrutura responssável pela ativação de IL1-Beta

A

Inflamassoma

caspase 1 cliva pro-IL-1beta

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13
Q

NLRP3

A

Criopirina

Inflamassoma mais frequentemente envolvido nos síndromes auto-inflamatórios

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14
Q

O NLRP3 associa-se a…

A

ASC e pro-caspase 1

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15
Q

Para ser um síndrome auto-inflamatório, tem de haver aumento de pelo menos 2…

A

Proteínas de fase aguda

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16
Q

Interleucina produzida a nível do endotélio

A

IL6

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17
Q

O amilóide é particularmente importante nas síndromes auto-inflamatórias porque…

A

Leva a amiloidose sistémica

A tua no termorregulador hipotalâmico, levando a febre

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18
Q

Síndrome auto-inflamatório mais frequente

A

Febre Mediterrânica Familiar

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19
Q

Quais são os Síndromes Periódicos Associados à Criopirinina?

A

FCAS
Sínd. Muckle Wells
CINCA

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20
Q

Outro nome para Síndrome de Blau

A

Sarcoidose de Início Precoce

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21
Q

O que são síndromes febris idiopáticos?

A

Não têm genes associados

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22
Q

As criopirinopatias são mediadas por…

A

IL-1

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23
Q

Forma de CAPS mais ligeira

A

Síndrome Familiar Autoinflamatório Associado ao Frio (FCAS)

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24
Q

Fenótipo de CAPS intermédio

A

Síndrome de Muckle Wells

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25
Fenótipo de CAPS mais grave
Síndrome CINCA (Chronic Infatile Neurological Cutaneous and Articular Synd)
26
As CAPS têm início...
Antes do 1º aniversário
27
Padrão de transmissão de CAPS
Autossómico dominante
28
Gene mais associado a CAPS
NLRP3 (ganho de função)
29
O que desencadeia episódios de CAPS na sua forma ligeira?
Exposição generalizada ao frio (FCAS)
30
Quadro clínico de FCAS
24-48h de febre Exantema urticariforme Conjuntivite Artralgias
31
Amiloidose em FCAS
Raro.
32
O que é que nos deve fazer pensar numa criopirinopatia?
Exantema urticariforme
33
Diferença entre urticária alérgica e exantema urticariforme.
A urticária alérgica dura até 48h, é pruriginosa e tem eosinófilos. O exantema urticariforme não é pruriginoso, não responde aos anti-histamínicos, dura mais de 48 horas e tem neutrófilos.
34
Gene do CAPS
NLRP3 / CIAS1
35
O que distingue o Muckle Wells do FCAS?
Muckle Wells tem surdez neurossensorial progressiva em 40% dos casos, amiloidose em 25% e outros factores desencadeantes
36
O CINCA tem início...
Nos primeiros dias de vida
37
O que distingue o CINCA das outras formas de CAPS?
``` Início neonatal Febre constante Meningite asséptica Vómitos Atraso psicomotor Diminuição da acuidade visual Surdez neurossensorial Amiloidose ```
38
Alterações anatómicas num CINCA
Hipoplasia do maciço central da face Aumento das bossas frontais Rótula esferoide
39
Por que motivo é que alguns dos doentes com CAPS não são elegíveis a diagnóstico por estudo genético?
Porque alguns têm mutações somáticas e não germinativas, que tornam muito mais difícil a determinação com a sequenciação.
40
Critérios clínicos de classificação de CAPS
Presença: Exantema urticariforme Surdez neurossensorial Conjuntivite Ausência Faringite exsudativa Dor abdominal
41
Cut off a partir do qual temos diagnóstico clínico de CAPS
52
42
Fármacos usados na CAPS
Anakinra Canakinumab (anti-IL-1)
43
Posologia de Anakinra (para CAPS)
1x dia s.c. (resposta rápida)
44
Posologia de Canakinumab (para CAPS)
4 em 4 wks ou 8 em 8 wks | s.c.
45
Resposta à terapêutica no CINCA
Evita a amiloidose Não se sabe se evirta a evolução neurológica. Alívio sintomático forte.
46
Resposta à terapêutica no FCAS
Diminui a frequência de episódios desencadeados pelo frio.
47
A Febre Mediterrânica Familiar é mais frequente onde?
Na bacia do mediterrâneo (+ na Turquia) | toma esta de graça
48
Gene da Febre Mediterrânica Familiar
MEFV
49
Padrão de transmissão da febre mediterrânica familiar
Doença autossómica recessiva em 85% | Autossómica dominante em 15%
50
Proteína envolvida na Febre Mediterrânica Familiar
Pirina/Marenostrina (são a mesma) - existe nas células da imunidade inata
51
Fisiopatologia da Febre Mediterrânica Familiar
A pirina, mutada, recruta o ASC, uma das proteínas do NLRP3, levando à produção exagerada de IL-1
52
Idade de início da Febre Mediterrânica Familiar
Início tardio, após idade pediátrica
53
O que carateriza a Febre Mediterrânica Familiar?
``` Episódios de até 4 dias, com intervalos irregulares Peritonites (+++) Pleurites Pericardites Artrites Exantema semelhante a erisipela Amiloidose ```
54
Critérios clínicos para FMF
``` PRESENÇA: Episódios < 2 dias Dor pré-cordial Dor abdominal Mediterrânico do Este (+) ou do Norte ``` ``` AUSÊNCIA: Estomatite com afta Enxantema urticariforme Adenopatias cervicais Crises com > 6 dias ```
55
Cut-off dos critérios para FMF
> 60
56
Percentagem de doentes com FMF que desenvolvem amiloidose
80%
57
Terapêutica para FMF intercrises
Colchicina
58
Como é que ajustamos a dose de colchicina na Febre Mediterrânica Familiar?
Pelo amilóide sérico. | Quanto mais amilóide, mais colchicina, independentemente da sintomatologia.
59
Terapêutica para FMF durante a crise
Antipiréticos Analgésicos (não responde aos corticóides)
60
Tratamento de FMF resistente a colchicina
Anakinra | Canakinumab
61
Segunda febre recorrente hereditária mais frequente
Deficiência de Mevalonato Quinase ou Síndrome de Hiper IgD
62
Gene mutado na síndrome de Hiper IgD
Mevalonatoquinase (MVK)
63
Padrão de transmissão de Hiper IgD
Autossómica recessiva
64
A síndrome de Hiper IgD é mais frequente...
Na europa ocidental (Dinamarca, França)
65
A mevalonato quinase é uma enzima limitador da via...
``` Dos isoprenoides (anti-inflamatórios). Aumenta o NF-kB e a IL-1 ```
66
A S. Hiper IgD tem início...
Antes dos 1 ou 2 anos de idade.
67
A S. Hiper IgD é muitas vezes precipitada por...
Vacinas dos 6 meses ou 12 meses Trauma Cirurgia Stress
68
Duração das crises de Hiper IgD
3 a 7 dias
69
Intervalo das crises de Hiper IgD
1-2 meses
70
O que carateriza um episódio de Hiper IgD?
``` Febre Rash maculo-papular Dor abdominal, vómitos ou diarreia Artrite Adenomegálias marcadas Esplenomegália Aftas Cefaleias ```
71
O que encontrar no laboratório quanto a Hiper IgD?
Na crise: IgD e IgA >80% Marcadores inflamatórios Mevalonato na urina
72
Critérios clínicos para Hiper IgD
``` Onset abaixo dos 2 anos Estomatite com aftas Esplenomegália Adenomegália Nodos linfáticos dolorosos Diarreia Sem dor pré-cordial ```
73
Cut-off clínico para Hiper IgD
42
74
Os síndromes Hiper IgD muito graves, com 0% da enzima funcionante, têm envolvimento de...
SNC, particularmente cerebelo e olho
75
A forma mais grave de Hiper IgD cursa com...
Acidúria metilmalónica
76
Tratamento para Hiper IgD
AINE e corticoides | Anti-IL1 para os mais graves
77
Como evolui a Hiper IgD?
Melhora com a idade, podendo desaparecer | Amiloidose rara
78
3ª febre mais frequente
Síndrome Periódico Associado ao recetor TNF
79
Padrão de transmissão de TRAPS (sínd. periódico associado ao recetor TNF)
Autossómico dominante | Ou de novo
80
Gene mutado no TRAPS
Receptor de TNF | TNFRSF1A
81
Duração das crises no TRAPS
Normalmente, 1-4 semanas
82
Onset do TRAPS
Infância (<4 anos) até jovem adulto
83
O TRAPS em contínuo em...
1/3 dos doentes
84
Clínica de TRAPS
``` Febre Dor abdominal (peritoneu) Artrite/mialgia migratória proximal para distal Rash (fasceíte monocítica) Edema peri-orbitário ```
85
Percentagem de doentes com TRAPS que evolui para amiloidose renal
25%
86
Sintoma CARATERÍSTICO de TRAPS
Edema periorbitário
87
No laboratório, para além da mutação caraterística, o que encontramos na TRAPS?
Marcadores de fase aguda | Diminuição do TNFR1 solúvel nos intervalos
88
Critérios clínicos para TRAPS
``` Edema peri-orbitário Duração alargada dos episódios Rash Envolvimento muscular História familiar ``` (vómitos e estomatites deve estar ausentes)
89
Tratamento para TRAPS
Corticoides | Anakinra, canakinumab (+ usados)
90
Sarcoidose de Início Precoce também se chama...
Síndrome de Blau
91
Os granulomas de sarcoidose são diferentes dos de tuberculose porque...
São granulomas não caseosos
92
A sarcoidose tem envolvimento...
Pulmonar Ganglionar Ocular (pode ter uveíte e artrite)
93
As adenomegálias de uma Síndrome de Blau são, normalmente...
Torácicas
94
Síndrome de Blau está associado a mutações no gene...
Domínio NACHT do gene NOD2/CARD15
95
Mutações no gene NOD2/CARD15 estão associadas a...
Síndrome de Blau e a Doença de Crohn
96
Na síndrome de Blau há ativação da via...
NF-kB, com produção de interleucinas
97
Tríade clássica de Síndrome de Blau
Dermatite Uveíte Artrite
98
Dermatite da Síndrome de Blau
Dermatite granulomatosa | Rash acastanhado descamativo, ictiosiforme
99
Artrite na Síndrome de Blau
Poliartrite simétrica granulomatosa (ou tenossinovite)
100
Alterações oculares da Síndrome de Blau
``` Uveíte granulomatosa bilateral Conjuntivite Sinequias Cataratas Glaucoma ```
101
Qual das síndromes autoinflamatórias pode cursar com camptodactilia e neuropatia dos pares craneanos?
Síndrome de Blau
102
Síndrome de Blau começa aos...
Antes dos 4 anos
103
Duração do Síndrome de Blau
É uma doença contínua
104
Como se faz diagnóstico de Síndrome de Blau?
Tríade clássica (DUA) Granulomas não caseosos Genética NOD2/CARD15
105
Terapêutica para Síndrome de Blau
AINEs (menos graves) | Corticoides, metotrexato, ciclosporina, etanercept
106
Quais são os Síndromes Autoinflamatórios Febris Não Monogénicos?
PFAPA | Doença de Still
107
PFAPA
Peridic Fever Aphtous Stomatitis Pharingites and Adenitis
108
Outro nome para Doença de Still, na infância
Artrite Idiopática Juvenil Sistémica
109
Classe dos síndromes autoinflamatórios mais comuns
Febris Não Monogénicos | dos monogénicos, o mais comum é FMF
110
Síndrome autoinflamatório mais comum
Periodic Fever Aphtous Stomatitis, Pharingitis and Adenitis (PFAPA)
111
Causa mais frequente de febre recorrente de causa desconhecida na criança
PFAPA
112
Clínica de PFAPA
``` Febre periódica Amigdalite Adenomegálias cervicais dolorosas Aftas Dor abdominal, cefaleias, artralgias... ```
113
Onset de PFAPA
1-5 anos
114
Intervalos sem doença de PFAPA
O intervalo é SEMPRE o mesmo 4 em 4 semanas 6 em 6 semanas
115
PFAPA responde a...
Corticoides. Apirexia imediata.
116
Critérios de diagnóstico de PFAPA
``` Ausência de Infeção Resp. Estomatite com aftas Linfadenite cervical Faringite Sem neutropénia cíclica Intervalos assintomáticos ```
117
Tratamento de PFAPA nas crises
Prednisolona
118
Profilaxia das crises de PFAPA
Colchicina (+++) Montelucaste Cimetidina AMIGDALECTOMIA
119
Evolução de PFAPA
Sem amiloidose | Idade adulta sem crises, normalmente
120
Laboratório entre crises de PFAPA
Análises normais. Só na crise sobe PCR, amiloide e leucócitos
121
Tratamento cirúrgico para PFAPA
Amigdalectomia total (70% dos doentes)
122
O PFAPA costuma desaparecer por volta...
Dos 9 anos
123
Doença de Still na criança
Artrite Idiopática Juvenil Sistémica
124
Polimorfismos da doença de Still
Genes de citoquinas
125
Citocinas da doença de Still
IL1 IL6 IL18 TNFa
126
Factor de mau prognóstico numa Doença de Still
IL18
127
Pior complicação de uma doença de Still
Síndrome de ativação macrofágica (hemofagocítico) | ass. a IL18
128
Proteínas tipicamente aumentadas no soro na doença de Still
S100 (e amiloide)
129
Clínica de Doença de Still / AIJ
``` Febre prolongada (2 wks) - obg Artrite - obg Exantema Hepatoesplenomegalia Serosite Adenomegalia generalizada ```
130
Febre de Doença de Still
2 semanas, pelo menos 3 dias por semana
131
Exantema da doença de Still
Rosa pálido/salmão Aparece com o pico febril Quando a febre resolve, o exantema resolve, no espaço de 1 hora
132
Diagnóstico da doença de Still
Diagnóstico de exclusão
133
Principal terapêutica para Doença de Still
Corticoide + AINE + Metotrexato
134
mAbs usados na doença de Still
Anakinra Canakinumab Tocilizumab
135
mAb anti-IL6
Tocilizumab
136
Terapêutica com mAbs para Doença de Still com grande artrite.
Tocilizumab
137
Antes da terapêutica eficaz com anti-IL1 e IL6 na doença de Still, como era a evolução?
``` Amiloidose Atraso de crescimento Deformação articular Morte por infeção Hemofagocitose ```
138
Gene da Deficiência de ADA2
CERC1
139
A proteína ADA2 está envolvida...
Na diferenciação de leucócitos e endotélio | REgulação da ativação de neutrófilos
140
Padrão de transmissão da Def. ADA2
Autossómica Recessiva
141
Alterações vasculares da Def. de ADA2
``` Livedo racemosa AVCs lacunares precoces (<5 anos) PAN cutânea Raynaud Isquémia dos dedos ```
142
A deficiência de ADA2 tem repercussões...
Inflamatórias Vasculares Medulares
143
Imunodeficiência por déf. de ADA2
Linfopenia B e Hipogamaglobulinemia
144
Uma criança com clínica de poliartrite nodosa tem de fazer estudo de...
ADA2
145
Terapêutica para déf ADA2
Etanercept | Transplante de medula (se doença medular)
146
Posologia do etanercept
s.c. 1/wk 2/2 wks
147
O Síndrome Auto-Inflamatório costuma ter início em idade pediátrica. Que sintomas são típicos desses doentes, geralmente?
Musculo-esqueléticos Muco-cutâneos Serosas (para além da febre)
148
O que devemos perguntar a uma suspeita de Sínd. Auto Inflamatório?
Factores desencadeantes. Guiam suspeita de FACS e de HiperIgD
149
SAI monogénicos mais frequentes
FMF S. HiperIgD TRAPS CAPS
150
Na suspeita de SAI, temos de excluir...
Causas infecciosas, neoplásicas...
151
Síndromes autoinflamatórios que, podendo ter início pediátrico, também podem ser tardios
TRAPS FMF ADA2

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