Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Imunologia > Síndromes Autoinflamatórios > Flashcards

Síndromes Autoinflamatórios Flashcards

1
Q

Diferença entre DAMPs e PAMPs

A

DAMPs - padrões associados a danos

PAMPs - Padrões associados a patogénios

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

O que é um síndrome auto-inflamatório?

A

Inflamação sistémica importante, recorrente ou crónica, não causada por autoimunidade, infeção ou neoplasia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

O que caracteriza os Síndromes Febris Monogénicos?

A

Febre recorrente

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Quais são os Síndromes Febris Monogénicos?

A 
Febre Mediterrânica Familiar (FMF)
Sínd. Periódico ass. ao recep. TNF
Sínd. Periódico ass. à Criopirinina (CAPS)
Deficiência Mevalonato Quinase 
Síndrome Periódico ass ao NALP12
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Outro nome para a Deficiência de Mevalonato Quinase

A

Síndrome de Hiper IgD

Síndrome Febril Monogénico

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Os síndromes periódicos podem associar-se a…

A

Receptor TNF
Criopirinina
NALP12

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

CAPS

A

Síndrome Periódico Associado à Criopirinina

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Via implicada na grande maioria dos síndromes auto-inflamatórios

A

IL-1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

O que tem em comum a Sarcoidose de Início Precoce e a DITRA?

A

Mediados pela via do NF-kB

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

DITRA

A

Deficiência de antagonista do receptor da IL-36

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Síndromes auto-inflamatórios com mais autoimunidade associada

A

Interferonopatias

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Estrutura responssável pela ativação de IL1-Beta

A

Inflamassoma

caspase 1 cliva pro-IL-1beta

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

NLRP3

A

Criopirina

Inflamassoma mais frequentemente envolvido nos síndromes auto-inflamatórios

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

O NLRP3 associa-se a…

A

ASC e pro-caspase 1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Para ser um síndrome auto-inflamatório, tem de haver aumento de pelo menos 2…

A

Proteínas de fase aguda

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Interleucina produzida a nível do endotélio

A

IL6

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

O amilóide é particularmente importante nas síndromes auto-inflamatórias porque…

A

Leva a amiloidose sistémica

A tua no termorregulador hipotalâmico, levando a febre

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Síndrome auto-inflamatório mais frequente

A

Febre Mediterrânica Familiar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Quais são os Síndromes Periódicos Associados à Criopirinina?

A

FCAS
Sínd. Muckle Wells
CINCA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Outro nome para Síndrome de Blau

A

Sarcoidose de Início Precoce

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

O que são síndromes febris idiopáticos?

A

Não têm genes associados

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

As criopirinopatias são mediadas por…

A

IL-1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Forma de CAPS mais ligeira

A

Síndrome Familiar Autoinflamatório Associado ao Frio (FCAS)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Fenótipo de CAPS intermédio

A

Síndrome de Muckle Wells

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Fenótipo de CAPS mais grave

A

Síndrome CINCA (Chronic Infatile Neurological Cutaneous and Articular Synd)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

As CAPS têm início…

A

Antes do 1º aniversário

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Padrão de transmissão de CAPS

A

Autossómico dominante

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Gene mais associado a CAPS

A

NLRP3 (ganho de função)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

O que desencadeia episódios de CAPS na sua forma ligeira?

A

Exposição generalizada ao frio (FCAS)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Quadro clínico de FCAS

A

24-48h de febre
Exantema urticariforme
Conjuntivite
Artralgias

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Amiloidose em FCAS

A

Raro.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

O que é que nos deve fazer pensar numa criopirinopatia?

A

Exantema urticariforme

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Diferença entre urticária alérgica e exantema urticariforme.

A

A urticária alérgica dura até 48h, é pruriginosa e tem eosinófilos.
O exantema urticariforme não é pruriginoso, não responde aos anti-histamínicos, dura mais de 48 horas e tem neutrófilos.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Gene do CAPS

A

NLRP3 / CIAS1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

O que distingue o Muckle Wells do FCAS?

A

Muckle Wells tem surdez neurossensorial progressiva em 40% dos casos, amiloidose em 25% e outros factores desencadeantes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

O CINCA tem início…

A

Nos primeiros dias de vida

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

O que distingue o CINCA das outras formas de CAPS?

A 
Início neonatal
Febre constante
Meningite asséptica
Vómitos
Atraso psicomotor
Diminuição da acuidade visual
Surdez neurossensorial
Amiloidose
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Alterações anatómicas num CINCA

A

Hipoplasia do maciço central da face
Aumento das bossas frontais
Rótula esferoide

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

Por que motivo é que alguns dos doentes com CAPS não são elegíveis a diagnóstico por estudo genético?

A

Porque alguns têm mutações somáticas e não germinativas, que tornam muito mais difícil a determinação com a sequenciação.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

Critérios clínicos de classificação de CAPS

A

Presença:
Exantema urticariforme
Surdez neurossensorial
Conjuntivite

Ausência
Faringite exsudativa
Dor abdominal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

Cut off a partir do qual temos diagnóstico clínico de CAPS

A

52

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

Fármacos usados na CAPS

A

Anakinra
Canakinumab
(anti-IL-1)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

Posologia de Anakinra (para CAPS)

A

1x dia
s.c.
(resposta rápida)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

Posologia de Canakinumab (para CAPS)

A

4 em 4 wks ou 8 em 8 wks

s.c.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

Resposta à terapêutica no CINCA

A

Evita a amiloidose
Não se sabe se evirta a evolução neurológica.
Alívio sintomático forte.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
46
Q

Resposta à terapêutica no FCAS

A

Diminui a frequência de episódios desencadeados pelo frio.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
47
Q

A Febre Mediterrânica Familiar é mais frequente onde?

A

Na bacia do mediterrâneo (+ na Turquia)

toma esta de graça

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
48
Q

Gene da Febre Mediterrânica Familiar

A

MEFV

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
49
Q

Padrão de transmissão da febre mediterrânica familiar

A

Doença autossómica recessiva em 85%

Autossómica dominante em 15%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
50
Q

Proteína envolvida na Febre Mediterrânica Familiar

A

Pirina/Marenostrina (são a mesma) - existe nas células da imunidade inata

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
51
Q

Fisiopatologia da Febre Mediterrânica Familiar

A

A pirina, mutada, recruta o ASC, uma das proteínas do NLRP3, levando à produção exagerada de IL-1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
52
Q

Idade de início da Febre Mediterrânica Familiar

A

Início tardio, após idade pediátrica

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
53
Q

O que carateriza a Febre Mediterrânica Familiar?

A 
Episódios de até 4 dias, com intervalos irregulares
Peritonites (+++)
Pleurites
Pericardites
Artrites
Exantema semelhante a erisipela
Amiloidose
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
54
Q

Critérios clínicos para FMF

A 
PRESENÇA:
Episódios < 2 dias
Dor pré-cordial
Dor abdominal
Mediterrânico do Este (+) ou do Norte
AUSÊNCIA:
Estomatite com afta
Enxantema urticariforme
Adenopatias cervicais
Crises com > 6 dias
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
55
Q

Cut-off dos critérios para FMF

A

> 60

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
56
Q

Percentagem de doentes com FMF que desenvolvem amiloidose

A

80%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
57
Q

Terapêutica para FMF intercrises

A

Colchicina

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
58
Q

Como é que ajustamos a dose de colchicina na Febre Mediterrânica Familiar?

A

Pelo amilóide sérico.

Quanto mais amilóide, mais colchicina, independentemente da sintomatologia.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
59
Q

Terapêutica para FMF durante a crise

A

Antipiréticos
Analgésicos
(não responde aos corticóides)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
60
Q

Tratamento de FMF resistente a colchicina

A

Anakinra

Canakinumab

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
61
Q

Segunda febre recorrente hereditária mais frequente

A

Deficiência de Mevalonato Quinase ou Síndrome de Hiper IgD

62
Q

Gene mutado na síndrome de Hiper IgD

A

Mevalonatoquinase (MVK)

63
Q

Padrão de transmissão de Hiper IgD

A

Autossómica recessiva

64
Q

A síndrome de Hiper IgD é mais frequente…

A

Na europa ocidental (Dinamarca, França)

65
Q

A mevalonato quinase é uma enzima limitador da via…

A 
Dos isoprenoides (anti-inflamatórios).
Aumenta o NF-kB e a IL-1
66
Q

A S. Hiper IgD tem início…

A

Antes dos 1 ou 2 anos de idade.

67
Q

A S. Hiper IgD é muitas vezes precipitada por…

A

Vacinas dos 6 meses ou 12 meses
Trauma
Cirurgia
Stress

68
Q

Duração das crises de Hiper IgD

A

3 a 7 dias

69
Q

Intervalo das crises de Hiper IgD

A

1-2 meses

70
Q

O que carateriza um episódio de Hiper IgD?

A 
Febre
Rash maculo-papular
Dor abdominal, vómitos ou diarreia
Artrite
Adenomegálias marcadas
Esplenomegália
Aftas
Cefaleias
71
Q

O que encontrar no laboratório quanto a Hiper IgD?

A

Na crise:
IgD e IgA >80%
Marcadores inflamatórios
Mevalonato na urina

72
Q

Critérios clínicos para Hiper IgD

A 
Onset abaixo dos 2 anos
Estomatite com aftas
Esplenomegália
Adenomegália
Nodos linfáticos dolorosos
Diarreia
Sem dor pré-cordial
73
Q

Cut-off clínico para Hiper IgD

A

42

74
Q

Os síndromes Hiper IgD muito graves, com 0% da enzima funcionante, têm envolvimento de…

A

SNC, particularmente cerebelo e olho

75
Q

A forma mais grave de Hiper IgD cursa com…

A

Acidúria metilmalónica

76
Q

Tratamento para Hiper IgD

A

AINE e corticoides

Anti-IL1 para os mais graves

77
Q

Como evolui a Hiper IgD?

A

Melhora com a idade, podendo desaparecer

Amiloidose rara

78
Q

3ª febre mais frequente

A

Síndrome Periódico Associado ao recetor TNF

79
Q

Padrão de transmissão de TRAPS (sínd. periódico associado ao recetor TNF)

A

Autossómico dominante

Ou de novo

80
Q

Gene mutado no TRAPS

A

Receptor de TNF

TNFRSF1A

81
Q

Duração das crises no TRAPS

A

Normalmente, 1-4 semanas

82
Q

Onset do TRAPS

A

Infância (<4 anos) até jovem adulto

83
Q

O TRAPS em contínuo em…

A

1/3 dos doentes

84
Q

Clínica de TRAPS

A 
Febre
Dor abdominal (peritoneu)
Artrite/mialgia migratória proximal para distal
Rash (fasceíte monocítica)
Edema peri-orbitário
85
Q

Percentagem de doentes com TRAPS que evolui para amiloidose renal

A

25%

86
Q

Sintoma CARATERÍSTICO de TRAPS

A

Edema periorbitário

87
Q

No laboratório, para além da mutação caraterística, o que encontramos na TRAPS?

A

Marcadores de fase aguda

Diminuição do TNFR1 solúvel nos intervalos

88
Q

Critérios clínicos para TRAPS

A 
Edema peri-orbitário
Duração alargada dos episódios
Rash
Envolvimento muscular
História familiar

(vómitos e estomatites deve estar ausentes)

89
Q

Tratamento para TRAPS

A

Corticoides

Anakinra, canakinumab (+ usados)

90
Q

Sarcoidose de Início Precoce também se chama…

A

Síndrome de Blau

91
Q

Os granulomas de sarcoidose são diferentes dos de tuberculose porque…

A

São granulomas não caseosos

92
Q

A sarcoidose tem envolvimento…

A

Pulmonar
Ganglionar
Ocular
(pode ter uveíte e artrite)

93
Q

As adenomegálias de uma Síndrome de Blau são, normalmente…

A

Torácicas

94
Q

Síndrome de Blau está associado a mutações no gene…

A

Domínio NACHT do gene NOD2/CARD15

95
Q

Mutações no gene NOD2/CARD15 estão associadas a…

A

Síndrome de Blau e a Doença de Crohn

96
Q

Na síndrome de Blau há ativação da via…

A

NF-kB, com produção de interleucinas

97
Q

Tríade clássica de Síndrome de Blau

A

Dermatite
Uveíte
Artrite

98
Q

Dermatite da Síndrome de Blau

A

Dermatite granulomatosa

Rash acastanhado descamativo, ictiosiforme

99
Q

Artrite na Síndrome de Blau

A

Poliartrite simétrica granulomatosa (ou tenossinovite)

100
Q

Alterações oculares da Síndrome de Blau

A 
Uveíte granulomatosa bilateral
Conjuntivite
Sinequias
Cataratas
Glaucoma
101
Q

Qual das síndromes autoinflamatórias pode cursar com camptodactilia e neuropatia dos pares craneanos?

A

Síndrome de Blau

102
Q

Síndrome de Blau começa aos…

A

Antes dos 4 anos

103
Q

Duração do Síndrome de Blau

A

É uma doença contínua

104
Q

Como se faz diagnóstico de Síndrome de Blau?

A

Tríade clássica (DUA)
Granulomas não caseosos
Genética NOD2/CARD15

105
Q

Terapêutica para Síndrome de Blau

A

AINEs (menos graves)

Corticoides, metotrexato, ciclosporina, etanercept

106
Q

Quais são os Síndromes Autoinflamatórios Febris Não Monogénicos?

A

PFAPA

Doença de Still

107
Q

PFAPA

A

Peridic Fever Aphtous Stomatitis Pharingites and Adenitis

108
Q

Outro nome para Doença de Still, na infância

A

Artrite Idiopática Juvenil Sistémica

109
Q

Classe dos síndromes autoinflamatórios mais comuns

A

Febris Não Monogénicos

dos monogénicos, o mais comum é FMF

110
Q

Síndrome autoinflamatório mais comum

A

Periodic Fever Aphtous Stomatitis, Pharingitis and Adenitis (PFAPA)

111
Q

Causa mais frequente de febre recorrente de causa desconhecida na criança

A

PFAPA

112
Q

Clínica de PFAPA

A 
Febre periódica
Amigdalite
Adenomegálias cervicais dolorosas
Aftas
Dor abdominal, cefaleias, artralgias...
113
Q

Onset de PFAPA

A

1-5 anos

114
Q

Intervalos sem doença de PFAPA

A

O intervalo é SEMPRE o mesmo
4 em 4 semanas
6 em 6 semanas

115
Q

PFAPA responde a…

A

Corticoides. Apirexia imediata.

116
Q

Critérios de diagnóstico de PFAPA

A 
Ausência de Infeção Resp.
Estomatite com aftas
Linfadenite cervical
Faringite
Sem neutropénia cíclica
Intervalos assintomáticos
117
Q

Tratamento de PFAPA nas crises

A

Prednisolona

118
Q

Profilaxia das crises de PFAPA

A

Colchicina (+++)
Montelucaste
Cimetidina
AMIGDALECTOMIA

119
Q

Evolução de PFAPA

A

Sem amiloidose

Idade adulta sem crises, normalmente

120
Q

Laboratório entre crises de PFAPA

A

Análises normais. Só na crise sobe PCR, amiloide e leucócitos

121
Q

Tratamento cirúrgico para PFAPA

A

Amigdalectomia total (70% dos doentes)

122
Q

O PFAPA costuma desaparecer por volta…

A

Dos 9 anos

123
Q

Doença de Still na criança

A

Artrite Idiopática Juvenil Sistémica

124
Q

Polimorfismos da doença de Still

A

Genes de citoquinas

125
Q

Citocinas da doença de Still

A

IL1
IL6
IL18
TNFa

126
Q

Factor de mau prognóstico numa Doença de Still

A

IL18

127
Q

Pior complicação de uma doença de Still

A

Síndrome de ativação macrofágica (hemofagocítico)

ass. a IL18

128
Q

Proteínas tipicamente aumentadas no soro na doença de Still

A

S100 (e amiloide)

129
Q

Clínica de Doença de Still / AIJ

A 
Febre prolongada (2 wks) - obg
Artrite - obg
Exantema
Hepatoesplenomegalia
Serosite
Adenomegalia generalizada
130
Q

Febre de Doença de Still

A

2 semanas, pelo menos 3 dias por semana

131
Q

Exantema da doença de Still

A

Rosa pálido/salmão
Aparece com o pico febril
Quando a febre resolve, o exantema resolve, no espaço de 1 hora

132
Q

Diagnóstico da doença de Still

A

Diagnóstico de exclusão

133
Q

Principal terapêutica para Doença de Still

A

Corticoide + AINE + Metotrexato

134
Q

mAbs usados na doença de Still

A

Anakinra
Canakinumab
Tocilizumab

135
Q

mAb anti-IL6

A

Tocilizumab

136
Q

Terapêutica com mAbs para Doença de Still com grande artrite.

A

Tocilizumab

137
Q

Antes da terapêutica eficaz com anti-IL1 e IL6 na doença de Still, como era a evolução?

A 
Amiloidose
Atraso de crescimento
Deformação articular
Morte por infeção
Hemofagocitose
138
Q

Gene da Deficiência de ADA2

A

CERC1

139
Q

A proteína ADA2 está envolvida…

A

Na diferenciação de leucócitos e endotélio

REgulação da ativação de neutrófilos

140
Q

Padrão de transmissão da Def. ADA2

A

Autossómica Recessiva

141
Q

Alterações vasculares da Def. de ADA2

A 
Livedo racemosa
AVCs lacunares precoces (<5 anos)
PAN cutânea
Raynaud
Isquémia dos dedos
142
Q

A deficiência de ADA2 tem repercussões…

A

Inflamatórias
Vasculares
Medulares

143
Q

Imunodeficiência por déf. de ADA2

A

Linfopenia B e Hipogamaglobulinemia

144
Q

Uma criança com clínica de poliartrite nodosa tem de fazer estudo de…

A

ADA2

145
Q

Terapêutica para déf ADA2

A

Etanercept

Transplante de medula (se doença medular)

146
Q

Posologia do etanercept

A

s.c.
1/wk
2/2 wks

147
Q

O Síndrome Auto-Inflamatório costuma ter início em idade pediátrica. Que sintomas são típicos desses doentes, geralmente?

A

Musculo-esqueléticos
Muco-cutâneos
Serosas
(para além da febre)

148
Q

O que devemos perguntar a uma suspeita de Sínd. Auto Inflamatório?

A

Factores desencadeantes. Guiam suspeita de FACS e de HiperIgD

149
Q

SAI monogénicos mais frequentes

A

FMF
S. HiperIgD
TRAPS
CAPS

150
Q

Na suspeita de SAI, temos de excluir…

A

Causas infecciosas, neoplásicas…

151
Q

Síndromes autoinflamatórios que, podendo ter início pediátrico, também podem ser tardios

A

TRAPS
FMF
ADA2

Imunologia (33 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions