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Imunologia > Imunodeficiências Primárias > Flashcards

Imunodeficiências Primárias Flashcards

1
Q

As Imunodeficiências dividem-se em…

A

Primárias ou congénitas
e
Secundárias ou adquiridas

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2
Q

As imunodeficiências primárias manifestam-se normalmente…

A

Na infância.

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3
Q

Quais são as causas de imunodeficiências adquiridas?

A

Défices nutricionais
Cancro (disseminado)
Iatrogenia
Infeção de células imunes (HIV)

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4
Q

Qual é a principal consequência de uma imunodeficiência?

A

Susceptibilidade à infeção

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5
Q

Um défice de imunidade humoral predispõe a que infeções?

A

Bactérias piogénicas (otite, pneumonia, meningite, osteomielite)
Bactérias e vírus entéricos
Alguns parasitas

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6
Q

Um défice de imunidade T leva a que tipo de infeções?

A

Pneumocystis jiroveci
Vírus
Micobactérias atípicas
Fungos

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7
Q

As infeções por défice de imunidade mediada por células são ditas…

A

Oportunistas

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8
Q

A deficiência NK resulta em que tipo de infeções?

A

Virais recorrentes

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9
Q

Para além da patologia infecciosa, a imunodeficiência também predispõe a…

A

Cancro.

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10
Q

Que tipo de cancros estão relacionados com imunodeficiências?

A

Cancros causados por vírus oncogénicos (EBV, HPV)

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11
Q

Que tipos de imunodeficiências estão mais ligadas a cancro?

A

De células T.

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12
Q

Paradoxalmente, algumas imunodeficiências podem levar a…

A

Autoimunidade

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13
Q

Como estão os níveis de Ig no soro num doente com deficiência B e num doente com deficiência T?

A

Déf. B - Reduzidas

Déf. T - Normais ou reduzidas

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14
Q

A “delayed-type hypersensitivity” a antigénios comuns está reduzida na deficiência…

A

T

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15
Q

O que acontece à morfologia dos tecidos linfoides num défice B?

A

Folículos ausentes ou diminuídos (assim como centros germinativos)

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16
Q

O que acontece à morfologia dos tecidos linfoides num défice T?

A

Folículos normais

Regiões parafoliculares corticais podem estar reduzidas.

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17
Q

Onde pode estar o efeito genético numa imunodeficiência primária?

A

Sistema inato
Desenvolvimento linfocitário
Resposta efetora dos linfócitos

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18
Q

As imunodeficiências primárias do sistema inato envolvem principalmente…

A

Complemento

Fagócitos

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19
Q

Por que motivo um défice T pode cursar com níveis de Ig no soro baixinhos?

A

Porque a produção de anticorpoos dependente de células T pode estar afetada.

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20
Q

O défice de produção de anticorpos em resposta à vacina pode estar relacionada com um défice…

A

B

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21
Q

Como se diagnostica um défice T primário?

A

Diminuição de cél. T no sangue periférico
Resposta pobre à fitohemaglutinina
Défice de DTH cutâneo a antigénos microbianos (Candida)

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22
Q

O que é uma imunodeficiência combinada severa?

A

Defeito da imunidade humoral e mediada por células

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23
Q

As doenças de défices de fagócitos estão associadas a infeções de que órgãos?

A

Pele
Trato respiratório
Estomatites
Abcessos

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24
Q

Que fungos costumam aparecer nas deficiências de fagócitos?

A

Aspergillus

Candida

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25
Q

Os defeitos da IL-12 e do IFN-gamma levam à infeção por que patogénios?

A

Intracelulares (micobactérias)

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26
Q

A doença granulomatosa crónica acontece por mutação de…

A

Complexo da oxidase fagocitária (phox)

2/3 ligada ao X

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27
Q

A doença granulomatosa crónica ligada ao X acontece por mutação de…

A

phox-91

2/3 das DGC

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28
Q

Doença que acontece por défice de produção de ROS por fagócitos

A

Doença granulomatosa crónica

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29
Q

Que infeções estão associadas à D. Granulomatosa crónica?

A

Fungos e bactérias intracelulares

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30
Q

Qual é o padrão de hereditariedade da doença granulomatosa crónica?

A

Ligada ao X (2/3)

Autossómica recessiva (1/3)

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31
Q

A mutação do phox91 leva a um defeito de produção de…

A

Ião superóxido

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32
Q

Qual é a infeção que mais mata nos doentes com doença granulomatosa crónica?

A

Aspergillus

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33
Q

Os bichinhos mais complicados na doença granulomatosa crónica são aqueles que produzem…

A

Catalase

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34
Q

Qual é a terapêutica instituída para doença granulomatosa crónica?

A

IFN-gamma

principalmente quando ligada ao X

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35
Q

Por que motivo é usado IFN-gamma na doença granulomatosa crónica?

A

Estimula a produção de superóxido

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36
Q

Defeitos nas moléculas de adesão endotelial leva a…

A

Deficiência de Adesão Leucocitária (1, 2 e 3)

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37
Q

Qual é a infeção mais típica de deficiência de adesão leucocitária?

A

Periodontite severa

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38
Q

O que têm em comum as infeções de doentes com LAD?

A

Não produzem pus

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39
Q

Qual é o defeito da LAD-1?

A

Ausência ou redução da expressão de Beta2-Integrinas

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40
Q

Uma mutação do CD18 pode levar a…

A

LAD-1

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41
Q

Quais são as beta2-integrinas?

A

LFA-1 (CD11aCD18)
Mac-1 (CD11bCD18)
p150,95 (CD11cCD18)

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42
Q

A disfunção de LFA-1, Mac-1 ou p150,95 pode levar a…

A

LAD-1

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43
Q

As beta2-integrinas são importantes para…

A

Adesão de leucócitos ao endotélio e para a ligação de linfócitos T a APCs

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44
Q

A deficiência de sialyl Lewis X leva a…

A

LAD-2

45
Q

Qual é a mutação que leva a LAD-2?

A

Transportador GDP-fucose do Golgi

46
Q

A LAD-2 resulta da ausência da ação de que proteína?

A

Sialyl Lewis X

47
Q

A Sialyl Lewis X faz o quê?

A

Ligando dos neutrófilos para E-seletina e P-seletina do endotélio ativado.

48
Q

O que é o grupo de sangue Bombay?

A

Não existe antigénio H. Fazem muitas reações transfusionais.

49
Q

A LAD-2 está associada a que outras anomalias?

A

Grupo Bombay
Retardo mental
Outros defeitos do desenvolvimento.

50
Q

A mutação de KINDLIN-3 está associada a…

A

LAD-3

51
Q

A KINDLIN-3 é importante para

A

A expressão na membrana de integrinas induzidas por quimiocinas

52
Q

A LAD-3, para além de infeções, predispõe também a…

A

Hemorragia (disfunção de integrinas na membrana plaquetária)

53
Q

Qual é o grande factor de transcrição importante na deficiência de células NK?

A

GATA-2

54
Q

Atransmissão autossómica recessiva de que gene mutado leva a défice de NK, insuficiêcia adrenal e retardamento do crescimento?

A

MCM4

55
Q

O défice de CD16 leva a uma disfunção de…

A

NK

56
Q

O CD16 é importante para

A

ADCC

57
Q

O défice de NK está associado a que infeções?

A

Vírus (herpesvirus e papilomavirus)

58
Q

O que carateriza o síndrome de Chédiak-Higashi?

A 
Infeções recorrentes por bactérias piogénicas
Albinismo oculocutâneo (melanossoma)
Infiltração linfocitária não neoplásica
Diátese hemorrágica
Doença do SNC
59
Q

Os doentes com Chédiak-Higashi têm neutrófilos, monócitos e linfócitos com…

A

Lisossomas gigantes

60
Q

Qual é o padrão de transmissão de Chédiak-Higashi?

A

Autossómica recessiva

61
Q

Qual é a mutação associada a Chédiak-Higashi?

A

LYST

62
Q

Qual é a função do LYST?

A

Regulação do tráfico de lisossomas

63
Q

Por que motivo o Chédiak-Higashi dá infeções recorrentes?

A

Os lisossomas não se fundem com os fagossomas convenientemente

64
Q

Em termos de imunidade, os doentes com Chédiak-Higashi têm dêfice de…

A

Imunidade inata
NK
T CD8+

65
Q

Moléculas importantes downstream da sinalização de TLR e IL1

A

MyD88

Cinases IRAK-4 e IRAK-1

66
Q

O grande final das vias TLR e IL1 são…

A

NF-kB

67
Q

Qual é a principal infeção por défices TLR e IL1?

A

Pneumococcos (pneumonia)

68
Q

Em vez do MyD88, a TLR3 tem, downstream…

A

TRIF

69
Q

Mutação autossómica recessiva do TRIF ou mutação autossómica dominante do TRAF3 E3 ligase resulta em…

A

Suscetibilidade à encefalite por Herpes simplex

70
Q

Os TLR3, 7, 8 e 9 reconhecem…

A

Ácidos nucleicos.

71
Q

Qual é a proteína necessária à função dos TLR3, 7, 8 e 9?

A

UNC93B

72
Q

Mutação heterozigótica no TLR3 ou homozigótica no UNC93B leva a…

A

Suscetibilidade à encefalite por Herpes simplex

Redução da geração de interferão tipo I

73
Q

Qual é a função do NEMO?

A

Ativar NF-kB

74
Q

A mutação de NEMO está associada a…

A

Displasia ectodérmica anidrótica com imunodeficiência (EDA-ID)
Ligada ao X!

75
Q

Na displasia ectodérmica anidrótica com imunodeficiência ligada ao X, estão inibidos que sinais?

A

CD40

TLR

76
Q

Principais infeções por displasia ectodérmica anidrótica com imunodeficiência ligada ao X

A

Micobactérias
Vírus
Pneumocystis jiroveci

77
Q

Os defeitos da via IL-12/IFN-gamma costumam incluir que genes?
(Susceptibilidade Mendeliana para Doença Micobacteriana)

A 
IL-12p40
IL-12RBeta1
Recetor IFN-gamma
STAT1
NEMO
ISG15
78
Q

O que é a Suscetibilidade Mendeliana para Doença Micobacteriana?

A

Defeitos da via IL12/IFN gamma

79
Q

Quais são os agentes causadores de doença num indivíduo com Suscetibilidade Mendeliana para Doença Micobacteriana?

A

Mycobacterium avium
Mycobacterium kansasii
Mycobacterium fortuitum
BCG (Bacillis Calmette-Guérin)

80
Q

A ISG15 induz a secreção de…

A

IFN-gamma por células NK

81
Q

A Asplenia Congénita Isolada está associada a que mutação?

A

NBX2.5

82
Q

A Asplenia Congénita Isolada dá que infeções?

A

Por bichinhos capsulados, particularmente Streptococcus pneumoniae

83
Q

SCID

A

Imunodeficiências Severas Combinadas

84
Q

É possível haver SCID sem défice de células B?

A

Sim. Porque a produção de anticorpos depende de células Th.

85
Q

Principais infeções das SCIDs

A

Pneumonias
Meningites
Bacteriémias

86
Q

Pneumonias de SCID perigosas

A

Pneumocystis jiroveci
Varicela
CMV

87
Q

Gastroenterites associdas as SCID

A

Cytosporidium
Giardia lamblia
Cytomegalovirus

88
Q

SCID é uma contraindicação para…

A

Vacinas vivas atenuadas (as crianças contraem as doenças)

89
Q

As SCID estão associadas a deficiências de…

A

Maturação B e T

90
Q

50% das SCID são… e os restantes 50% são…

A

Autossómicas recessivas

Ligadas ao X

91
Q

Qual é a deficiência mais comum de SCID autossómica recessiva?

A

Adenosina desaminase

92
Q

A Síndrome de Omenn está associada a que mutações?

A

RAG1 ou RAG2

ARTEMIS

93
Q

Qual é o problema do sangue de um doente com Síndrome de Omenn?

A

Défice de células T
Défice de células B
Défice de Ig

94
Q

Qual é o principal defeito relacionado com o desenvolvimento do timo como causa de SCID?

A

Síndrome DiGeorge

também não tem paratiróides e outras estruturas

95
Q 
Infeções recorrentes por bactérias piogénicas
Albinismo oculocutâneo (melanossoma)
Infiltração linfocitária não neoplásica
Diátese hemorrágica
Doença do SNC
A

Doença de Chédiak-Higashi

96
Q

Descreve lá os grandes defeitos do Síndrome de DiGeorge

A

Agenesia ou hipoplasia do timo
Agenesia paratiróide - tetanias
Anomalias dos grandes vasos
Deformidades faciais

97
Q

Mutação responsável por S. DiGeorge

A

del(22q11) - TBX1

98
Q

Do ponto de vista imune, qual é o grande problema do S. DiGeorge?

A

Há poucas ou nenhumas células T. Não há resposta T.

Podem haver anticorpos normais ou não.

99
Q

Como é o tratamento para Síndrome DiGeorge?

A

Muitas vezes não é preciso porque as crianças aos 5 anos podem já ter timo.
Pode ser feito transplante de timo fetal ou medula óssea.

100
Q

Um doente sem timo que se apresenta com SCID, alopécia e distrofia ungueal pode ter uma mutação autossómica recessiva de…

A

FOXN1

101
Q

Mutações raras que podem dar defeitos do timo

A

FOXN1
CORONIN-1A
MST1

102
Q

O défice de desaminase de adenosina (ADA), para lém de imunodeficiência, apresenta-se com…

A

Surdez
Alterações costocondrais
Dano hepático
Alterações comportamentais

103
Q

Como são os linfócitos de um indivíduo com défice de ADA?

A

Redução progressiva de células T, B e NK, assim como de Ig. Sem resposta proliferativa.
No início de vida, podem ter números normais. Ao fim de 1 ano já se vê.

104
Q

A forma mais comum de SCID autossómica recessiva é o défice de ADA. Uma forma mais rara, mas semelhante é a defeciência de…

A

Fosforilase de nucleósidos de purina (PNP)

105
Q

A deficiência de fosforilase de nucleósidos de purina (PNP) leva a deficiência de células…

A

T

106
Q

Para além da imunodeficiência, que outras caraterísticas são típicas da deficiência de fosforilase de nucleósidos de purina (PNP)?

A

Anemia hemolítica autoimune

Degeneração neurológica progressiva

107
Q

Forma de SCID com…
AUSÊNCIA de células T e B
AUSÊNCIA de várias linhas mieloides
(defeito dos percursores)

A

Disgenesia reticular

108
Q

Qual é a enzima mutada na Disgenesia reticular?

A

AK2 (adenilato cinase 2)

A sua ausência aumenta a apoptose de percursores linfoides e mieloides

Imunologia (33 decks)

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