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Imunologia > Imunodeficiências Primárias > Flashcards

Imunodeficiências Primárias Flashcards

1
Q

As Imunodeficiências dividem-se em…

A

Primárias ou congénitas
e
Secundárias ou adquiridas

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Q

As imunodeficiências primárias manifestam-se normalmente…

A

Na infância.

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3
Q

Quais são as causas de imunodeficiências adquiridas?

A

Défices nutricionais
Cancro (disseminado)
Iatrogenia
Infeção de células imunes (HIV)

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4
Q

Qual é a principal consequência de uma imunodeficiência?

A

Susceptibilidade à infeção

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5
Q

Um défice de imunidade humoral predispõe a que infeções?

A

Bactérias piogénicas (otite, pneumonia, meningite, osteomielite)
Bactérias e vírus entéricos
Alguns parasitas

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6
Q

Um défice de imunidade T leva a que tipo de infeções?

A

Pneumocystis jiroveci
Vírus
Micobactérias atípicas
Fungos

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7
Q

As infeções por défice de imunidade mediada por células são ditas…

A

Oportunistas

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8
Q

A deficiência NK resulta em que tipo de infeções?

A

Virais recorrentes

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9
Q

Para além da patologia infecciosa, a imunodeficiência também predispõe a…

A

Cancro.

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10
Q

Que tipo de cancros estão relacionados com imunodeficiências?

A

Cancros causados por vírus oncogénicos (EBV, HPV)

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11
Q

Que tipos de imunodeficiências estão mais ligadas a cancro?

A

De células T.

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12
Q

Paradoxalmente, algumas imunodeficiências podem levar a…

A

Autoimunidade

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13
Q

Como estão os níveis de Ig no soro num doente com deficiência B e num doente com deficiência T?

A

Déf. B - Reduzidas

Déf. T - Normais ou reduzidas

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14
Q

A “delayed-type hypersensitivity” a antigénios comuns está reduzida na deficiência…

A

T

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15
Q

O que acontece à morfologia dos tecidos linfoides num défice B?

A

Folículos ausentes ou diminuídos (assim como centros germinativos)

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16
Q

O que acontece à morfologia dos tecidos linfoides num défice T?

A

Folículos normais

Regiões parafoliculares corticais podem estar reduzidas.

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17
Q

Onde pode estar o efeito genético numa imunodeficiência primária?

A

Sistema inato
Desenvolvimento linfocitário
Resposta efetora dos linfócitos

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18
Q

As imunodeficiências primárias do sistema inato envolvem principalmente…

A

Complemento

Fagócitos

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19
Q

Por que motivo um défice T pode cursar com níveis de Ig no soro baixinhos?

A

Porque a produção de anticorpoos dependente de células T pode estar afetada.

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20
Q

O défice de produção de anticorpos em resposta à vacina pode estar relacionada com um défice…

A

B

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21
Q

Como se diagnostica um défice T primário?

A

Diminuição de cél. T no sangue periférico
Resposta pobre à fitohemaglutinina
Défice de DTH cutâneo a antigénos microbianos (Candida)

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22
Q

O que é uma imunodeficiência combinada severa?

A

Defeito da imunidade humoral e mediada por células

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23
Q

As doenças de défices de fagócitos estão associadas a infeções de que órgãos?

A

Pele
Trato respiratório
Estomatites
Abcessos

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24
Q

Que fungos costumam aparecer nas deficiências de fagócitos?

A

Aspergillus

Candida

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25
Os defeitos da IL-12 e do IFN-gamma levam à infeção por que patogénios?
Intracelulares (micobactérias)
26
A doença granulomatosa crónica acontece por mutação de...
Complexo da oxidase fagocitária (phox) | 2/3 ligada ao X
27
A doença granulomatosa crónica ligada ao X acontece por mutação de...
phox-91 | 2/3 das DGC
28
Doença que acontece por défice de produção de ROS por fagócitos
Doença granulomatosa crónica
29
Que infeções estão associadas à D. Granulomatosa crónica?
Fungos e bactérias intracelulares
30
Qual é o padrão de hereditariedade da doença granulomatosa crónica?
Ligada ao X (2/3) | Autossómica recessiva (1/3)
31
A mutação do phox91 leva a um defeito de produção de...
Ião superóxido
32
Qual é a infeção que mais mata nos doentes com doença granulomatosa crónica?
Aspergillus
33
Os bichinhos mais complicados na doença granulomatosa crónica são aqueles que produzem...
Catalase
34
Qual é a terapêutica instituída para doença granulomatosa crónica?
IFN-gamma | principalmente quando ligada ao X
35
Por que motivo é usado IFN-gamma na doença granulomatosa crónica?
Estimula a produção de superóxido
36
Defeitos nas moléculas de adesão endotelial leva a...
Deficiência de Adesão Leucocitária (1, 2 e 3)
37
Qual é a infeção mais típica de deficiência de adesão leucocitária?
Periodontite severa
38
O que têm em comum as infeções de doentes com LAD?
Não produzem pus
39
Qual é o defeito da LAD-1?
Ausência ou redução da expressão de Beta2-Integrinas
40
Uma mutação do CD18 pode levar a...
LAD-1
41
Quais são as beta2-integrinas?
LFA-1 (CD11aCD18) Mac-1 (CD11bCD18) p150,95 (CD11cCD18)
42
A disfunção de LFA-1, Mac-1 ou p150,95 pode levar a...
LAD-1
43
As beta2-integrinas são importantes para...
Adesão de leucócitos ao endotélio e para a ligação de linfócitos T a APCs
44
A deficiência de sialyl Lewis X leva a...
LAD-2
45
Qual é a mutação que leva a LAD-2?
Transportador GDP-fucose do Golgi
46
A LAD-2 resulta da ausência da ação de que proteína?
Sialyl Lewis X
47
A Sialyl Lewis X faz o quê?
Ligando dos neutrófilos para E-seletina e P-seletina do endotélio ativado.
48
O que é o grupo de sangue Bombay?
Não existe antigénio H. Fazem muitas reações transfusionais.
49
A LAD-2 está associada a que outras anomalias?
Grupo Bombay Retardo mental Outros defeitos do desenvolvimento.
50
A mutação de KINDLIN-3 está associada a...
LAD-3
51
A KINDLIN-3 é importante para
A expressão na membrana de integrinas induzidas por quimiocinas
52
A LAD-3, para além de infeções, predispõe também a...
Hemorragia (disfunção de integrinas na membrana plaquetária)
53
Qual é o grande factor de transcrição importante na deficiência de células NK?
GATA-2
54
Atransmissão autossómica recessiva de que gene mutado leva a défice de NK, insuficiêcia adrenal e retardamento do crescimento?
MCM4
55
O défice de CD16 leva a uma disfunção de...
NK
56
O CD16 é importante para
ADCC
57
O défice de NK está associado a que infeções?
Vírus (herpesvirus e papilomavirus)
58
O que carateriza o síndrome de Chédiak-Higashi?
``` Infeções recorrentes por bactérias piogénicas Albinismo oculocutâneo (melanossoma) Infiltração linfocitária não neoplásica Diátese hemorrágica Doença do SNC ```
59
Os doentes com Chédiak-Higashi têm neutrófilos, monócitos e linfócitos com...
Lisossomas gigantes
60
Qual é o padrão de transmissão de Chédiak-Higashi?
Autossómica recessiva
61
Qual é a mutação associada a Chédiak-Higashi?
LYST
62
Qual é a função do LYST?
Regulação do tráfico de lisossomas
63
Por que motivo o Chédiak-Higashi dá infeções recorrentes?
Os lisossomas não se fundem com os fagossomas convenientemente
64
Em termos de imunidade, os doentes com Chédiak-Higashi têm dêfice de...
Imunidade inata NK T CD8+
65
Moléculas importantes downstream da sinalização de TLR e IL1
MyD88 | Cinases IRAK-4 e IRAK-1
66
O grande final das vias TLR e IL1 são...
NF-kB
67
Qual é a principal infeção por défices TLR e IL1?
Pneumococcos (pneumonia)
68
Em vez do MyD88, a TLR3 tem, downstream...
TRIF
69
Mutação autossómica recessiva do TRIF ou mutação autossómica dominante do TRAF3 E3 ligase resulta em...
Suscetibilidade à encefalite por Herpes simplex
70
Os TLR3, 7, 8 e 9 reconhecem...
Ácidos nucleicos.
71
Qual é a proteína necessária à função dos TLR3, 7, 8 e 9?
UNC93B
72
Mutação heterozigótica no TLR3 ou homozigótica no UNC93B leva a...
Suscetibilidade à encefalite por Herpes simplex | Redução da geração de interferão tipo I
73
Qual é a função do NEMO?
Ativar NF-kB
74
A mutação de NEMO está associada a...
Displasia ectodérmica anidrótica com imunodeficiência (EDA-ID) Ligada ao X!
75
Na displasia ectodérmica anidrótica com imunodeficiência ligada ao X, estão inibidos que sinais?
CD40 | TLR
76
Principais infeções por displasia ectodérmica anidrótica com imunodeficiência ligada ao X
Micobactérias Vírus Pneumocystis jiroveci
77
Os defeitos da via IL-12/IFN-gamma costumam incluir que genes? (Susceptibilidade Mendeliana para Doença Micobacteriana)
``` IL-12p40 IL-12RBeta1 Recetor IFN-gamma STAT1 NEMO ISG15 ```
78
O que é a Suscetibilidade Mendeliana para Doença Micobacteriana?
Defeitos da via IL12/IFN gamma
79
Quais são os agentes causadores de doença num indivíduo com Suscetibilidade Mendeliana para Doença Micobacteriana?
Mycobacterium avium Mycobacterium kansasii Mycobacterium fortuitum BCG (Bacillis Calmette-Guérin)
80
A ISG15 induz a secreção de...
IFN-gamma por células NK
81
A Asplenia Congénita Isolada está associada a que mutação?
NBX2.5
82
A Asplenia Congénita Isolada dá que infeções?
Por bichinhos capsulados, particularmente Streptococcus pneumoniae
83
SCID
Imunodeficiências Severas Combinadas
84
É possível haver SCID sem défice de células B?
Sim. Porque a produção de anticorpos depende de células Th.
85
Principais infeções das SCIDs
Pneumonias Meningites Bacteriémias
86
Pneumonias de SCID perigosas
Pneumocystis jiroveci Varicela CMV
87
Gastroenterites associdas as SCID
Cytosporidium Giardia lamblia Cytomegalovirus
88
SCID é uma contraindicação para...
Vacinas vivas atenuadas (as crianças contraem as doenças)
89
As SCID estão associadas a deficiências de...
Maturação B e T
90
50% das SCID são... e os restantes 50% são...
Autossómicas recessivas | Ligadas ao X
91
Qual é a deficiência mais comum de SCID autossómica recessiva?
Adenosina desaminase
92
A Síndrome de Omenn está associada a que mutações?
RAG1 ou RAG2 | ARTEMIS
93
Qual é o problema do sangue de um doente com Síndrome de Omenn?
Défice de células T Défice de células B Défice de Ig
94
Qual é o principal defeito relacionado com o desenvolvimento do timo como causa de SCID?
Síndrome DiGeorge | também não tem paratiróides e outras estruturas
95
``` Infeções recorrentes por bactérias piogénicas Albinismo oculocutâneo (melanossoma) Infiltração linfocitária não neoplásica Diátese hemorrágica Doença do SNC ```
Doença de Chédiak-Higashi
96
Descreve lá os grandes defeitos do Síndrome de DiGeorge
Agenesia ou hipoplasia do timo Agenesia paratiróide - tetanias Anomalias dos grandes vasos Deformidades faciais
97
Mutação responsável por S. DiGeorge
del(22q11) - TBX1
98
Do ponto de vista imune, qual é o grande problema do S. DiGeorge?
Há poucas ou nenhumas células T. Não há resposta T. | Podem haver anticorpos normais ou não.
99
Como é o tratamento para Síndrome DiGeorge?
Muitas vezes não é preciso porque as crianças aos 5 anos podem já ter timo. Pode ser feito transplante de timo fetal ou medula óssea.
100
Um doente sem timo que se apresenta com SCID, alopécia e distrofia ungueal pode ter uma mutação autossómica recessiva de...
FOXN1
101
Mutações raras que podem dar defeitos do timo
FOXN1 CORONIN-1A MST1
102
O défice de desaminase de adenosina (ADA), para lém de imunodeficiência, apresenta-se com...
Surdez Alterações costocondrais Dano hepático Alterações comportamentais
103
Como são os linfócitos de um indivíduo com défice de ADA?
Redução progressiva de células T, B e NK, assim como de Ig. Sem resposta proliferativa. No início de vida, podem ter números normais. Ao fim de 1 ano já se vê.
104
A forma mais comum de SCID autossómica recessiva é o défice de ADA. Uma forma mais rara, mas semelhante é a defeciência de...
Fosforilase de nucleósidos de purina (PNP)
105
A deficiência de fosforilase de nucleósidos de purina (PNP) leva a deficiência de células...
T
106
Para além da imunodeficiência, que outras caraterísticas são típicas da deficiência de fosforilase de nucleósidos de purina (PNP)?
Anemia hemolítica autoimune | Degeneração neurológica progressiva
107
Forma de SCID com... AUSÊNCIA de células T e B AUSÊNCIA de várias linhas mieloides (defeito dos percursores)
Disgenesia reticular
108
Qual é a enzima mutada na Disgenesia reticular?
AK2 (adenilato cinase 2) | A sua ausência aumenta a apoptose de percursores linfoides e mieloides

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