Sd. Hereditárias Associadas a Neoplasias Flashcards
Qual os genes mutados na neurofibromatose?
- NF-1;
- NF-2.
Descreva o sinal de Crowe.
Efélides inguinais ou axilares.
Defina o nódulo de Lisch.
Hamartoma na íris.
Descreva o AP do neurofibroma.
Proliferação fusocelular bem delimitada entremeada pó fibras de colágeno finas, mucina e mastócitos.
Quais os genes mutados na esclerose tuberosa?
- TSC1;
- TSC2.
Descreva a shagreen patch.
Placa espessa, irregular e normocrômica, na região lombar.
Descreva o tumor de Koenen.
Pápula fibrótica periungueal.
Descreva o molusco pêndulo.
Nódulo pedunculado em áreas intertriginosas.
Descreva o AP da shagreen patch e tumor de Koenen.
Feixes espessos de colágeno entremeados por fibroblastos e sem fibras elásticas.
Qual o sinônimo da sd. de Muir-Torre?
Sd. do câncer colorretal hereditário sem polipose.
Quais os genes mutados na sd. de Muir-Torre?
- MLH1;
- MLH2.
Qual o tumor sebáceo mais comum na sd. de Muir-Torre?
Adenoma sebáceo.
Qual o gene mutado na sd. de Cowden?
PTEN.
Em qual região os triquilemomas são mais comuns na sd. de Cowden?
Em torno das narinas.
Qual o aspecto dos papiloma oral da sd. de Cowden?
Aspecto de “pedra de calçamento”.
Descreva o AP dos triquilemomas.
Proliferação de células pequenas e claras.
Qual o gene mutado na sd. de Birt-Hogg-Dubé?
Gene da foliculina.
Qual a causa de pneumotórax na sd. de Birt-Hogg-Dubé?
Cistos pulmonares que se rompem.
Descreva o AP do tricodiscoma.
- Proliferação de fibras colagens e elásticas e células fusiformes que podem conter melanina no citoplasma;
- Faixas de células basaloides advindas de uma unidade pilossebácea.
Qual o gene mutado na sd. de Brooke-Spiegler?
CYLD.
Em quais regiões os tumores cutâneos são mais comuns na sd. de Brooke-Spiegler?
- Cabeça;
- Pescoço;
- Tronco.
Descreva o AP do tricoepitelioma.
Proliferação sólida de células basaloides (lembra um CBC, mas tem um estroma mais aderido à neoplasia).
Descreva o AP do cilindroma.
Blocos de células basaloides e de citoplasma claro que se encaixam.
Descreva o AP do espiradenoma.
Agregado de células basaloides com diferenciação ductal.
Qual o gene mutado na sd. de Reed?
Gene da fumarato-hidratase.
Descreva o AP do piloleiomioma.
Proliferação de células fusiformes da derme, com núcleo em “charuto “ (rombo em ambas as pontas).
Quais os tumores cutâneos presentes na sd. de Brooke-Spiegler?
- Tricoepiteliomas;
- Espiradenomas;
- Cilindromas.
Qual o tumor cutâneo presente na sd. de Reed?
Piloleiomioma.
Quais os tumores extracutâneos presentes na sd. de Reed?
- Leiomioma uterino;
- Neoplasia renal.
Qual o gene mutado na sd. de Gardner?
APC.
Qual a porcentagem de casos de malignização da polipose intestinal na sd. de Gardner?
100%.
Descreva a atrofodermia vermiculata.
Múltiplas pápulas malares que evoluem para atrofia.
Descreva a atrofodermia folicular.
Múltiplas lesões tipo ice-pick no dorso das mãos.
A sd. de Howel-Evans associa-se com o desenvolvimento de qual neoplasia?
Neoplasia esofágica.
Qual o principal tumor cutâneo da sd. de Ferguson-Smith?
Ceratoacantoma.
Quais os tumores cutâneos presentes na sd. de Birt-Hogg-Dubé?
- Tricodiscomas;
- Acrocórdons.
