Sd. Hereditárias Associadas a Neoplasias

Question 1

Qual os genes mutados na neurofibromatose?

Answer 1

• NF-1;

- NF-2.

Question 2

Descreva o sinal de Crowe.

Answer 2

Efélides inguinais ou axilares.

Question 3

Defina o nódulo de Lisch.

Answer 3

Hamartoma na íris.

Question 4

Descreva o AP do neurofibroma.

Answer 4

Proliferação fusocelular bem delimitada entremeada pó fibras de colágeno finas, mucina e mastócitos.

Question 5

Quais os genes mutados na esclerose tuberosa?

Answer 5

• TSC1;

- TSC2.

Question 6

Descreva a shagreen patch.

Answer 6

Placa espessa, irregular e normocrômica, na região lombar.

Question 7

Descreva o tumor de Koenen.

Answer 7

Pápula fibrótica periungueal.

Question 8

Descreva o molusco pêndulo.

Answer 8

Nódulo pedunculado em áreas intertriginosas.

Question 9

Descreva o AP da shagreen patch e tumor de Koenen.

Answer 9

Feixes espessos de colágeno entremeados por fibroblastos e sem fibras elásticas.

Question 10

Qual o sinônimo da sd. de Muir-Torre?

Answer 10

Sd. do câncer colorretal hereditário sem polipose.

Question 11

Quais os genes mutados na sd. de Muir-Torre?

Answer 11

• MLH1;

- MLH2.

Question 12

Qual o tumor sebáceo mais comum na sd. de Muir-Torre?

Answer 12

Adenoma sebáceo.

Question 13

Qual o gene mutado na sd. de Cowden?

Answer 13

PTEN.

Question 14

Em qual região os triquilemomas são mais comuns na sd. de Cowden?

Answer 14

Em torno das narinas.

Question 15

Qual o aspecto dos papiloma oral da sd. de Cowden?

Answer 15

Aspecto de “pedra de calçamento”.

Question 16

Descreva o AP dos triquilemomas.

Answer 16

Proliferação de células pequenas e claras.

Question 17

Qual o gene mutado na sd. de Birt-Hogg-Dubé?

Answer 17

Gene da foliculina.

Question 18

Qual a causa de pneumotórax na sd. de Birt-Hogg-Dubé?

Answer 18

Cistos pulmonares que se rompem.

Question 19

Descreva o AP do tricodiscoma.

Answer 19

• Proliferação de fibras colagens e elásticas e células fusiformes que podem conter melanina no citoplasma;
• Faixas de células basaloides advindas de uma unidade pilossebácea.

Question 20

Qual o gene mutado na sd. de Brooke-Spiegler?

Answer 20

CYLD.

Question 21

Em quais regiões os tumores cutâneos são mais comuns na sd. de Brooke-Spiegler?

Answer 21

• Cabeça;
• Pescoço;
• Tronco.

Question 22

Descreva o AP do tricoepitelioma.

Answer 22

Proliferação sólida de células basaloides (lembra um CBC, mas tem um estroma mais aderido à neoplasia).

Question 23

Descreva o AP do cilindroma.

Answer 23

Blocos de células basaloides e de citoplasma claro que se encaixam.

Question 24

Descreva o AP do espiradenoma.

Answer 24

Agregado de células basaloides com diferenciação ductal.

Question 25

Qual o gene mutado na sd. de Reed?

Answer 25

Gene da fumarato-hidratase.

Question 26

Descreva o AP do piloleiomioma.

Answer 26

Proliferação de células fusiformes da derme, com núcleo em “charuto “ (rombo em ambas as pontas).

Question 27

Quais os tumores cutâneos presentes na sd. de Brooke-Spiegler?

Answer 27

• Tricoepiteliomas;
• Espiradenomas;
• Cilindromas.

Question 28

Qual o tumor cutâneo presente na sd. de Reed?

Answer 28

Piloleiomioma.

Question 29

Quais os tumores extracutâneos presentes na sd. de Reed?

Answer 29

• Leiomioma uterino;

- Neoplasia renal.

Question 30

Qual o gene mutado na sd. de Gardner?

Answer 30

APC.

Question 31

Qual a porcentagem de casos de malignização da polipose intestinal na sd. de Gardner?

Answer 31

100%.

Question 32

Descreva a atrofodermia vermiculata.

Answer 32

Múltiplas pápulas malares que evoluem para atrofia.

Question 33

Descreva a atrofodermia folicular.

Answer 33

Múltiplas lesões tipo ice-pick no dorso das mãos.

Question 34

A sd. de Howel-Evans associa-se com o desenvolvimento de qual neoplasia?

Answer 34

Neoplasia esofágica.

Question 35

Qual o principal tumor cutâneo da sd. de Ferguson-Smith?

Answer 35

Ceratoacantoma.

Question 36

Quais os tumores cutâneos presentes na sd. de Birt-Hogg-Dubé?

Answer 36

• Tricodiscomas;

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