Alterações do Metabolismo Flashcards
Como se chama a forma herdada de deficiência de cobre?
Sd. de Menkes.
Quais as alterações na haste na sd. de Menkes?
- Pilli torto;
- Moniletrix;
- Tricorrexe nodosa.
Ocorre a redução na absorção de qual aminoácido na doença de Hartnup?
Triptofano.
Qual o tratamento da doença de Hartnup?
Niacinamida.
Qual a causa da fenilcetonúria?
Deficiência de fenilalanina-oxidase.
Na fenilcetonúria, ocorre o acúmulo de qual aminoácido?
Fenilalanina.
Na fenilcetonúria, qual o odor característico da urina e suor?
“Odor de rato”.
Qual o sinônimo da alcaptonúria?
Ocronose endógena.
Qual a causa da alcaptonúria?
Deficiência da oxidação do ácido homogentísico.
Qual a principal manifestação clínica da alcaptonúria?
Urina escura.
Descreva o AP da alcaptonúria.
Feixes de colágeno enegrecidos (“bananas marrons”).
Quais as vitaminas lipossolúveis?
- K;
- E;
- D;
- A.
Descreva o frinoderma.
Pápulas foliculares nos membros.
Qual hipervitaminose possui as manifestações clínicas semelhantes ao uso da isotretinoína?
Hipervitaminose A.
Cite as 2 principais manifestações clínicas da deficiência do complexo B.
- Queilite;
- Glossite.
Qual o sinônimo da vitamina B1?
Tiamina.