Genodermatoses Flashcards
Quais genodermatoses apresentam defeito nas fibras elásticas?
- Pseudoxantoma elástico;
- Cútis laxa.
Qual genodermatose apresenta defeito no colágeno?
Sd. de Ehlers-Danlos.
Quais os tipos de sd. de Ehlers-Danlos?
- Clássica;
- Hipermóvel;
- Vascular;
- Cifoescoliótica;
- Artrocalásia;
- Dermatoparaxis.
Descreva os pseudotumores moluscoides.
Herniações em pontos de pressão.
Descreva o sinal de Gorlin.
Hiperextensão da língua.
Descreva a sd. de Ehlers-Danlos tipo vascular.
- Pele não hiperextensível;
- Ruptura arterial;
- Sangramento de causa desconhecida;
- Cicatrização lenta;
- Lábio e nariz finos;
- Bochechas côncavas.
Qual o gene mutado no pseudoxantoma elástico?
Gene ABCC6.
O pseudoxantoma elástico é mais comum em qual sexo?
Sexo feminino.
Descreva o AP do pseudoxantoma elástico.
Fibras elásticas fragmentadas e calcificadas na derme média e profunda.
Qual a região mais acometida pelo pseudoxantoma elástico perfurante?
Região periumbilical.
Qual a principal complicação da cútis laxa?
Cor pulmonale.
Descreva o AP da cútis laxa.
Fibras elásticas fragmentadas e curtas.
Quais doenças possuem associação com a cútis laxa adquirida?
- Urticária;
- Exposição solar prolongada;
- Picada de inseto;
- LES;
- Sarcoidose;
- Linfoma;
- Artrite reumatoide;
- Sífilis;
- Uso de penicilina ou isoniazida.
A cútis laxa autossômica recessiva causa o envolvimento de vários órgãos e é mais grave. Verdadeiro ou falso?
Verdadeiro.
Qual o gene mutado na sd. de Marfan?
Gene FBN1.
A sd. de Proteus é mais comum em qual sexo?
Sexo masculino.
A hiperplasia cerebriforme palmoplantar é pagtognomônica da sd. de Proteus. Verdadeiro ou falso?
Falso.
A paquidermoperiostose adquirida possui associação com quais doenças?
Doenças cardiopulmonares.
A cútis verticis gyrata é mais comum em qual sexo?
Sexo masculino.
Qual o sinônimo da sd. de Goltz?
Hipoplasia dérmica focal.
Qual o gene mutado na sd. de Goltz?
Gene PORC.
Qual genodermatose apresenta “garra de lagosta”?
Sd. de Goltz.
Qual a alteração ocular mais comum na sd. de Goltz?
Coloboma.
Qual o sinônimo da sd. de Rothmund- Thomson?
Poiquiloderma congênito.
Qual o ene mutado na sd. de Bloom?
Gene BLM.
A sd. de Bloom é mais comum em qual sexo?
Sexo masculino.
A sd. de Goltz é letal em qual sexo?
Sexo masculino.
Há tendência a neoplasias precoces na sd. de Cockayne. Verdadeiro ou falso?
Falso.
Quais as manifestações da sd. de Cockayne?
- Cutânea (fotossensibilidade);
- Ocular (retinopatia);
- Cérebro (retardo mental);
- Kidney (nefropatia);
- Audição (surdez);
- Yellow bird (fáscies de “pássaro”);
- Nanismo caquético;
- Envelhecimento precoce.
Qual o sinônimo da sd. de Kindler-Weary?
Poiquilodermia acroqueratósica hereditária.
Qual o gene mutado na sd. de Kindler-Weary?
Gene KIND1.
A sd. de Kindler-Weary é um tipo de qual doença?
Epidermólise bolhosa.
Qual o gene mutado na displasia ectodérmica hipoidrótica?
Gene EDA.
Qual a displasia ectodérmica mais comum?
Displasia ectodérmica hipoidrótica.
A displasia ectodérmica hipoidrótica é mais comum em qual sexo?
Sexo masculino.
Displasia ectodérmica hipoidrótica X displasia ectodérmica hidrótica
Na displasia ectodérmica hipoidrótica, as unhas estão normais.
Defina a displasia ectodérmica.
Grupo de genodermatoses com defeito em 2 ou mais tecidos (pele, cabelo, unhas, glândulas sudoríparas…).
Qual o sinônimo da displasia ectodérmica hidrótica?
Sd. de Clouston.
Qual o gene mutado na pitiríase rubra pilar?
Gene CARD 14.
Qual o sinônimo da pitiríase rubra pilar tipo I?
Forma clássica do adulto.
Qual o sinônimo da pitiríase rubra pilar tipo II?
Forma atípica do adulto.
Qual o sinônimo da pitiríase rubra pilar tipo III?
Forma clássica juvenil.
Qual o sinônimo da pitiríase rubra pilar tipo IV?
Forma circunscrita juvenil.
Qual o tipo de pitiríase rubra pilar mais comum na adolescência?
Forma circunscrita juvenil (tipo IV).
Qual o sinônimo da pitiríase rubra pilar tipo V?
Forma atípica juvenil.
Em quais paciente a pitiríase rubra pilar tipo VI é mais comum?
Portadores de HIV.
Descreva o AP da pitiríase rubra pilar.
- Paraceratose com alternância vertical e horizontal (em “tabuleiro de xadrez”);
- Plug folicular com paraqueratose perifolicular.
Qual o gene mutado na doença de Darier?
Gene ATP2A2.
Quais os fatores de piora na doença de Darier?
- Calor;
- Radiação;
- Infecções;
- Herpes;
- Lítio.
Qual o principal fator de melhora na doença de Darier?
Frio.
Quais os locais mais acometidos na doença de Darier?
- Áreas seborreicas;
- Dorso das mãos;
- Mucosas.
Descreva o AP da doença de Darier.
Disqueratose acantolítica.
Quais doenças apresentam disqueratose acantolítica?
- Doença de Darier;
- Doença de Grover;
- Nevo epidérmico verrucoso;
- Acantoma acantolítico.
A poroqueratose possui associação com qual neoplasia?
CEC.
A poroqueratose de Mibelli tem início em qual faixa etária?
Infância.
Qual o tipo mais comum de poroqueratose?
Poroqueratose actínica superficial disseminada.
Descreva o AP da poroqueratose.
Coluna de células paraceratósicas formando pequenas invaginação na epiderme (lamela cornoide).
Qual o gene mutado na doença de Dowling-Degos?
Gene KRT5.
Descreva o AP da doença de Dowling-Degos.
Epiderme com aspecto de “chifre de veado”.
