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Dermato Clínica > Genodermatoses > Flashcards

Genodermatoses Flashcards

1
Q

Quais genodermatoses apresentam defeito nas fibras elásticas?

A
  • Pseudoxantoma elástico;

- Cútis laxa.

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2
Q

Qual genodermatose apresenta defeito no colágeno?

A

Sd. de Ehlers-Danlos.

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3
Q

Quais os tipos de sd. de Ehlers-Danlos?

A
  • Clássica;
  • Hipermóvel;
  • Vascular;
  • Cifoescoliótica;
  • Artrocalásia;
  • Dermatoparaxis.
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4
Q

Descreva os pseudotumores moluscoides.

A

Herniações em pontos de pressão.

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5
Q

Descreva o sinal de Gorlin.

A

Hiperextensão da língua.

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6
Q

Descreva a sd. de Ehlers-Danlos tipo vascular.

A
  • Pele não hiperextensível;
  • Ruptura arterial;
  • Sangramento de causa desconhecida;
  • Cicatrização lenta;
  • Lábio e nariz finos;
  • Bochechas côncavas.
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7
Q

Qual o gene mutado no pseudoxantoma elástico?

A

Gene ABCC6.

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8
Q

O pseudoxantoma elástico é mais comum em qual sexo?

A

Sexo feminino.

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9
Q

Descreva o AP do pseudoxantoma elástico.

A

Fibras elásticas fragmentadas e calcificadas na derme média e profunda.

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10
Q

Qual a região mais acometida pelo pseudoxantoma elástico perfurante?

A

Região periumbilical.

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11
Q

Qual a principal complicação da cútis laxa?

A

Cor pulmonale.

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12
Q

Descreva o AP da cútis laxa.

A

Fibras elásticas fragmentadas e curtas.

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13
Q

Quais doenças possuem associação com a cútis laxa adquirida?

A
  • Urticária;
  • Exposição solar prolongada;
  • Picada de inseto;
  • LES;
  • Sarcoidose;
  • Linfoma;
  • Artrite reumatoide;
  • Sífilis;
  • Uso de penicilina ou isoniazida.
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14
Q

A cútis laxa autossômica recessiva causa o envolvimento de vários órgãos e é mais grave. Verdadeiro ou falso?

A

Verdadeiro.

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15
Q

Qual o gene mutado na sd. de Marfan?

A

Gene FBN1.

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16
Q

A sd. de Proteus é mais comum em qual sexo?

A

Sexo masculino.

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17
Q

A hiperplasia cerebriforme palmoplantar é pagtognomônica da sd. de Proteus. Verdadeiro ou falso?

A

Falso.

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18
Q

A paquidermoperiostose adquirida possui associação com quais doenças?

A

Doenças cardiopulmonares.

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19
Q

A cútis verticis gyrata é mais comum em qual sexo?

A

Sexo masculino.

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20
Q

Qual o sinônimo da sd. de Goltz?

A

Hipoplasia dérmica focal.

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21
Q

Qual o gene mutado na sd. de Goltz?

A

Gene PORC.

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22
Q

Qual genodermatose apresenta “garra de lagosta”?

A

Sd. de Goltz.

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23
Q

Qual a alteração ocular mais comum na sd. de Goltz?

A

Coloboma.

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24
Q

Qual o sinônimo da sd. de Rothmund- Thomson?

A

Poiquiloderma congênito.

25
Q

Qual o ene mutado na sd. de Bloom?

A

Gene BLM.

26
Q

A sd. de Bloom é mais comum em qual sexo?

A

Sexo masculino.

27
Q

A sd. de Goltz é letal em qual sexo?

A

Sexo masculino.

28
Q

Há tendência a neoplasias precoces na sd. de Cockayne. Verdadeiro ou falso?

A

Falso.

29
Q

Quais as manifestações da sd. de Cockayne?

A
  • Cutânea (fotossensibilidade);
  • Ocular (retinopatia);
  • Cérebro (retardo mental);
  • Kidney (nefropatia);
  • Audição (surdez);
  • Yellow bird (fáscies de “pássaro”);
  • Nanismo caquético;
  • Envelhecimento precoce.
30
Q

Qual o sinônimo da sd. de Kindler-Weary?

A

Poiquilodermia acroqueratósica hereditária.

31
Q

Qual o gene mutado na sd. de Kindler-Weary?

A

Gene KIND1.

32
Q

A sd. de Kindler-Weary é um tipo de qual doença?

A

Epidermólise bolhosa.

33
Q

Qual o gene mutado na displasia ectodérmica hipoidrótica?

A

Gene EDA.

34
Q

Qual a displasia ectodérmica mais comum?

A

Displasia ectodérmica hipoidrótica.

35
Q

A displasia ectodérmica hipoidrótica é mais comum em qual sexo?

A

Sexo masculino.

36
Q

Displasia ectodérmica hipoidrótica X displasia ectodérmica hidrótica

A

Na displasia ectodérmica hipoidrótica, as unhas estão normais.

37
Q

Defina a displasia ectodérmica.

A

Grupo de genodermatoses com defeito em 2 ou mais tecidos (pele, cabelo, unhas, glândulas sudoríparas…).

38
Q

Qual o sinônimo da displasia ectodérmica hidrótica?

A

Sd. de Clouston.

39
Q

Qual o gene mutado na pitiríase rubra pilar?

A

Gene CARD 14.

40
Q

Qual o sinônimo da pitiríase rubra pilar tipo I?

A

Forma clássica do adulto.

41
Q

Qual o sinônimo da pitiríase rubra pilar tipo II?

A

Forma atípica do adulto.

42
Q

Qual o sinônimo da pitiríase rubra pilar tipo III?

A

Forma clássica juvenil.

43
Q

Qual o sinônimo da pitiríase rubra pilar tipo IV?

A

Forma circunscrita juvenil.

44
Q

Qual o tipo de pitiríase rubra pilar mais comum na adolescência?

A

Forma circunscrita juvenil (tipo IV).

45
Q

Qual o sinônimo da pitiríase rubra pilar tipo V?

A

Forma atípica juvenil.

46
Q

Em quais paciente a pitiríase rubra pilar tipo VI é mais comum?

A

Portadores de HIV.

47
Q

Descreva o AP da pitiríase rubra pilar.

A
  • Paraceratose com alternância vertical e horizontal (em “tabuleiro de xadrez”);
  • Plug folicular com paraqueratose perifolicular.
48
Q

Qual o gene mutado na doença de Darier?

A

Gene ATP2A2.

49
Q

Quais os fatores de piora na doença de Darier?

A
  • Calor;
  • Radiação;
  • Infecções;
  • Herpes;
  • Lítio.
50
Q

Qual o principal fator de melhora na doença de Darier?

A

Frio.

51
Q

Quais os locais mais acometidos na doença de Darier?

A
  • Áreas seborreicas;
  • Dorso das mãos;
  • Mucosas.
52
Q

Descreva o AP da doença de Darier.

A

Disqueratose acantolítica.

53
Q

Quais doenças apresentam disqueratose acantolítica?

A
  • Doença de Darier;
  • Doença de Grover;
  • Nevo epidérmico verrucoso;
  • Acantoma acantolítico.
54
Q

A poroqueratose possui associação com qual neoplasia?

A

CEC.

55
Q

A poroqueratose de Mibelli tem início em qual faixa etária?

A

Infância.

56
Q

Qual o tipo mais comum de poroqueratose?

A

Poroqueratose actínica superficial disseminada.

57
Q

Descreva o AP da poroqueratose.

A

Coluna de células paraceratósicas formando pequenas invaginação na epiderme (lamela cornoide).

58
Q

Qual o gene mutado na doença de Dowling-Degos?

A

Gene KRT5.

59
Q

Descreva o AP da doença de Dowling-Degos.

A

Epiderme com aspecto de “chifre de veado”.

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