Puberté / Turner Flashcards
Signes cliniques en faveur d’un syndrome de Turner
Retard statural constant:
- RCIU
- retard statural régulier
- retard pubertaire: insuffisance ovarienne et infertilité
Sd dysmorphique:
- palmure du cou
- cubitus valgus
- oreilles et cheveux bas implantés
- seins écartés et TX élargi
Atteintes viscérales:
- cardiaque: anévrisme aorte, coarctation
- neprho: reins en fer à cheval
- gyneco: aménorrhée primaire
- ORl: surdite mixte
Age de Puberté normal selon le sexe
Puberté = apparition caractères sexuels secondaires
- développement mammaire: 8-13 ans
- développement testiculaire: 10-14 ans
ECP si suspicion sd de Turner
Diagnostic positif: caryotype 45X0
Retentissement:
- ETT
- écho rénale
- audiogramme
- RX poignet gauche
6 éléments de l’examen clinique à rechercher devant un retard pubertaire ou une puberté précoce
- Exam OGE: stade tanner
- exam neuro: HTIC, troubles visuels
- dysmorphie: tanner
- signes d’hyperandrogenie
- examen général: explorer les autres axes
- ATCD fam + médoc/alimentaire + courbes de croissance SP
5 ECP de 1ère intention devant une retard pubertaire ou une puberté précoce
dosages hormonaux:
- stéroïdes sexuels
- FSH/LH
- test de stimulation au GnRH
Échographie pelvienne chez la petite fille
RX du poignet gauche: âge osseux
Définition puberté précoce
- développement mammaire avant 8 ans
- développement testiculaire avant 9-10 ans
Définition retard pubertaire
- pas de développement mammaire après 13 ans
- pas d’augmentation volume testiculaire après 14 ans
- pas de règle à partir de 16 ans
5 Critères diagnostiques d’une avance pubertaire isolée
- prématurité isolée d’un des caractères sexuels: thelarche, ménarche ou pubarche
- pas d’augmentation de vitesse de croissance
- âge osseux normal: sesamoide non ossifié
- bilan hormonal normal
- écho pelvienne normale chez la petite fille: paramètres pre pubertaires
Étiologies hypogonadisme par retard pubertaire
Hypogonadisme hypogonadotrope: FSH LH diminué après GnRH
- tumeur HH: craniopharyngiome, adénome PRL
- hyperPRL: iatrogénie, grossesse
- pan hypopituitarisme
- toutes maladies chroniques
- malnutrition: anorexie, maladie cœliaque, MICI
- endoc: hypercorticisme, hypothyroïdie
- sportif haut niveau
Hypogonadisme hyeprgonadotrope: FSH LH augmenté après GNRH
- sd Turner chez fille
- sd klinefelter chez garçon
- dysgenesie gonadique
- radio/chimiothérapie gonadique
- cryptorchidie opérée
Étiologies de pubertés précoces
Centrales:
- fille: idiopathique ++
- garçon: tumeur ++ (hamarthome, astrocytome)
Périphériques: pseudo puberté précoce par virilisation
- bloc enzymatique surrénal
- tumeur surrénale
- tumeur ovarienne sécrétant androgènes
- tumeur testiculaire sécrétant œstrogène
- tumeur à hCG
3 éléments évocateurs d’une pseudo puberté précoce
- avance âge osseux
- pilosité pubienne seule
- augmentation vitesse de croissance
2 ECP à faire en cas d’hypogonadisme hypogonadotrope chez l’enfant
- IRM cérébrale
- PRL
1 ECP en cas d’hypogonadisme hyeprgonadotrope chez l’enfant
Caryotype
5 ECP à faire en cas de puberté précoce périphérique chez l’enfant
- écho surrénale (+/-TDM)
- androgènes:
~ SDHA
~ delta 4 androstenedione
~ 17 OH progestérone
~ testostérone
1 ECP en cas d’avance pubertaire centrale
IRM cérébrale
