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Pédiatrie > Maladies Génétiques > Flashcards

Maladies Génétiques Flashcards

0
Q

3 facteurs pour estimer le risque combiné de T21

A
  • âge maternel
  • hyperclarté nucale à l’écho du T1 entre 11-13 SA
  • marqueurs seriques: dépistage séquentiel
    ~ T1: BhCG, PAPP-A
    ~ BhCG, aFP +/- oestradiol
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1
Q

3 formes génétiques de trisomie 21

A
  • T21 libre et homogène
  • translocation de novo ou héritée
  • T21 en mosaïque
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2
Q

5 indications ou caryotype fœtal est remboursé 100% pour la T21

A
  • anomalie chromosomique familiale
  • ATCD enfant ou fœtus porteur anomalie chromosomique
  • risque combiné > ou = 1/250
  • dépistage séquentiel ou marqueurs bio évaluent risque à > ou = 1/250
  • signes d’appel écho
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3
Q

Modalités du diagnostic de certitude de la T21

A
  • caryotype fœtal
  • consultation oncogenetique
  • consentement mère
  • info risque de perte fœtale
  • des 11SA: ponction villosités choriales
  • des 15SA: amniocentese
  • des 18SA: ponction sang fœtal
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4
Q

4 éléments de la clinique de trisomie 21

A
  • hypotonie axiale constante (pas de moro)
  • sd dysmorphique
  • retard psychomoteur
  • malformations
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5
Q

2 malformations les plus fréquentes dans la T21

A
  • cardiaque: CAV

- dig: imperforation anale, atrésie œsophage, Hirschsprung

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6
Q

10 ECP systématiques si diagnostic de T21

A
  • ETT ECG
  • TSH GAJ
  • NFS-Plq EPP dosage Ig pondéral
  • bilan ORL et ophtalmo
  • écho abdo
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7
Q

Complications principales de T21 ? quelles sont les 2 plus fréquentes dans l’enfant ?

A
  • mauvaise adaptation EI extra utérine
  • infections +++ ORL pulm par déficit immunitaire
  • LAM +++
  • hypothyroïdie, diabètes obésité
  • surdité et cataracte congénitales
  • scoliose
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8
Q

Mots clés PEC trisomie 21

A
  • pluridisciplinaire et globale à vie
  • médicale:
    ~ ttt symptomatique
    ~ lutte contre infections + vaccinations
    ~ rééducation des 1 an: orthophonie, kiné, psychomotricité
    ~ CAMPS
  • PEC éducative: PAI, PPS, scolarisation en milieu ordinaire le plus possible puis spécialisée, aide à insertion professionnelle
  • PEC financière: AEEH, 100%, MDPH CDAPH
  • PEC parents: assoc, soutien psy
  • surveillance à vie
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18
Q

Modalités dépistage antenatal de la Mucoviscidose

A

ciblé, consentement
si risque 1/4: histoire familiale ou signes d’appel echographiques
1. Recherche mutation bio mol chez parents/fratrie
- si ATCD Mucoviscidose dans la fratrie
- si 1 parent hétérozygote connu: recherche mutation chez conjoint
Si muté = risque 1/4 = dépistage
2. Si mutation identifiée: biopsie trophoblastique des 11 SA
Si mutation non identifiée: dosage isoenzymes intestinales par amniocentese à 15SA

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19
Q

Physiopathologie Mucoviscidose

A

Mutation F508del du gêne CFTR

=> accumulation mucus et obstruction canaux excréteurs

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20
Q

Modalités dépistage néonatal de Mucoviscidose

A

Généralisé
Consentements ecrit parents
1. Guthrie à J3: dosage trypsine immuno réactive
Si positive:
2. Étude gène CFTR en bio mol
- si mutation homozygote ou hétérozygote: test de sueur et consult génétique
- si pas de mutation: nouveau dosage TIR à J21, si toujours (+) faire test de sueur

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21
Q

Signes cliniques de Mucoviscidose

A
  • Respiratoire: toux chronique, bronchite ou bronchiolite récidivantes, obstruction chronique avec encombrement. Et bronchorrhee, hippocratisme digital, PNO, surinfections
  • digestives:
    ~ insuffisance pancréatique exocrine
    ~ constipation et sd occlusif: iléus méconial
    ~ hepato biliaire: ictère cholestatique rétentionnelle, steatose, lithiase
    ~ autre: RGO, IAA, prolapsus rectal
  • ORL: sinusite maxillaire chronique
  • DSH aiguë avec hypoNa si coup de chaleur
  • myocardiopathie
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22
Q

ECP Mucoviscidose

A

Diagnostic positif: test de sueur Cl sudoral > 60 à 2 reprises

Retentissment:

  • respiratoire: GDS, RX TX/TDM, EFR
  • Inf: ECBC tous les 3 mois
  • digestif: EPP, albumine, NFS Plq, BHC, écho hepato pancréatique, élastique fécale, steatorrhée, vit ADEK
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23
Q

6 Complications Mucoviscidose

A
  • surinfections pulmonaires:
    ~ colonisations précoces par staph dore, haemophilus
    ~ tournant évolutif péjoratif: colonisation chronique ou première à pyo
  • insuffisance respiratoire chronique: TVO puis TVR
  • fibrose pancréatique
  • retard staturo ponderal
  • dénutrition
  • cirrhose biliaire focale
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24
Q

Surveillance Mucoviscidose

A 
À vie pluridisciplinaire 
- respiratoire: 
    ~ clinique quotidienne
    ~ ECBC, RX TX, EFR tous les 3 mois 
    ~ TDM TX tous les 2 ans 
- dig: poids, MC, courbe staturo pondérale, transit, BHC
- qualité de vie
- détection précoce aggravation
- éducation
- efficacite tolérance
25
Q

Définition colonisation chronique à pseudomonas dans Mucoviscidose

A

Colonisation depuis au moins 6 mois avec au moins 3 ECBC positif à 1 mois d’intervalle

26
Q

4 grands axes de PEC de la Mucoviscidose

A

PEC respiratoire:

  • kiné: quotidienne et précoce avant symptômes
  • RHD: tabac, activite physique adaptée, allergène, garde individuelle, lavage mains…
  • aérosols: mucolytique, B2m, CSI
  • si insuffisance respi chronique: OLD, transplantation

PEC infection:

  • vaccinations: grippe, pneumocoque, varicelle, hépatite A
  • ATB cure fortes doses pdt 2-3 semaines si exacerbation, ATB inhalée si colonisation chronique à pyo, ECBC contrôle milieu et fin ttt

PEC digestive et nutritionnelle:

  • supplémentation Vit ADEK et oligoéléments
  • régime hyper calorique
  • enzymes pancréatiques
  • si dénutrition: nutrition enterale nocturne
  • eval nutritionnelle par diététicienne

PEC socio éducative:

  • parents
  • PAI, PPS, AVS, scolarisation ordinaire
  • MDPH, CDAPH, AEEH, 100%
27
Q

Physiopathologie sd de l’X fragile

A
  • Transmission autosomique dominante liée a l’X mais femmes peuvent être atteintes
  • pre mutation sur triplet CGG
  • sd de l’X fragile si expansion de triplets > 200 CGG
28
Q

Signes Cliniques du syndrome de l’X fragile

A

Sd dysmorphique:

  • macrocéphalie
  • prognathisme, lèvre sup égérie
  • front allongé visage allongé, grandes oreilles décollées
  • plus marqué après puberté

Retard mental:

  • retard du langage
  • retard de développement PM

Malformations: macro orchidie après puberté

29
Q

5 Formes cliniques du syndrome de l’X fragile

A
  • enfant: forme frustré, aggravation à puberté
  • femme pre mutée: insuffisance ovarienne précoce, troubles neuro tremblements
  • homme pre muté: tremblements neuro
  • femme mutée: 50% retard mental, 50% saine
  • homme muté: 100% retard mental
30
Q

Modalités dépistage ante natal du syndrome de l’X fragile

A
  • pour mère ayant déjà enfant atteint (forcément conductrice)
  • pour mère avec mutation complète
  • Biospie trophoblastique à 11SA ou amniocentese à 15SA
  • pour PCR + southern blot: déterminer nombre de répétition de CGG

Pédiatrie (49 decks)

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