Pediatría General Flashcards
Causa más frecuente de cirugía abdominal en lactantes <2 meses
Estenosis hipertrófica del píloro
Antibiótico asociada al desarrollo de EHP
Macrólidos (Azitromicina)
Grupo sanguíneo asociado al desarrollo de EHP
Grupo O y BC
Cuadro clínico de EHP
Vómito:
-En proyectil
-Progresivo
-Postprandial
-No bilioso
Signo de la oliva pilórica:
-Masa dura móvil de 2 cms en epigastrio
Lactantes:
-Hambriento
-Ansioso
-Succión constante del dedo
Dx de EHP
Gold Standard: USG abdominal:
-Diámetro 15-18 mm
-Longitud 17 mm
-Grosor 3 mm
-Imagen en doble riel
SEGD: Solamente en caso de duda dx
-Signo de la cuerda
Alteración metabólica:
-Alcalosis hipoclorémica
hipokalémica
Tx de EHP
Inicial: Corrección hidroelectrolítica
que puede tardar hasta 48-72 horas
Elección: Piloromiotomía de Fredet Ramstedt
Iniciar VO 8 hrs después del ayuno
Manejo del dolor: Paracetamol
Complicación de EHP
Complicación de la mucosa gástrica que se trata con cierre primario
Patrón de herencia en la fenilcetonuria
Autosómico recesivo
Mutación en gen 12q.23.2
Enzima faltante en la fenilcetonuria
Fenilalanina hidroxilasa
Concentraciones de Fenilalanina para disminución de IQ «85
400 Mmol/L: 15% de riesgo de IQ
bajo
2000 Mmol/L: 80% de riesgo de IQ
bajo
Cuadro clínico de la fenilcetonuria
Aspecto:
-Piel clara
-Cabello rubio
-Ojos azules
-Eccema
-Orina olor a ratón mojado
(Excreción de ácido fenilpirúvico en
orina
Síntesis de:
-Melanina
-ACTH
-Tirosina
-Vasopresina
-Somatostatina
Tx de fenilcetonuria acorde a niveles de fenilalanina
> 20 mg/dl:
-Usar exclusivamente fórmula libre
de fenilalanina hasta lograr valores
<10mg/dL
10-20 mg/dL:
-Fórmula libre de fenilalanina hasta
lograr valores <10 mg/dL y
posteriormente reanudar lactancia
materna
<10 mg/dL:
-Inicial: Lactancia materna y
complementar con fenilalanina
hasta lograr valores de 1-6 mg/dL, si
no se logra usar solo fórmula libre
de fenilalanina
Tx farmacológico de fenilcetonuria
Sapropterina solo en casos leves
Dx de fenilcetonuria
Tamizaje o laboratorio: >2 mg/dL
Fenilcetonuria clásica: >20 mg/dL
Determinación de ácido fenilpirúvico en orina
Patrón de herencia de la galactosemia
Autosómico recesivo
Mutación más frecuente de la galactosemia en México
Tipo GALT
Galactosemia primaria
Déficit enzimático de:
1)GALT (Galactosa
fosfouridiltransferasa) en sus
formas:
-Clásica
-Clínica
-Bioquímica
2)GALK (Galactosa cinasa)
3)GALE (Galactosa 4 fosfato
epimerasa)
Galactosemia secundaria
Por las siguientes patologías:
-Hepatitis congénita
-Sx Fanconi Bickel
-Malformación AV hepática
-Tirosinemia tipo 1
Cuadro clínico de galactosemia
Crisis convulsivas
Rechazo al alimento
Vómito, diarrea
Ictericia
Hipotonía
Encefalopatía de diversos grados
Cuadro clínico tardío de galactosemia
Falla de crecimiento
Hipogonadismo hipogonadotrófico
Dispraxia verbal
Cuadro clínico específico de galactosemia
Hígado:
-Hepatomegalia
-Hiperbilirrubinemia
-Coagulopatía
-Transaminasemia
Renal:
-Albuminuria
-Aminoaciduria
-Falla tubular
Ojo:
-Cataratas
Dx de galactosemia
Tamiz: Galactosa >10 mg/dL
Confirmatorio:
-GALT <9.5 Mmol/L
-Galactosa 1 fosfato >1 mg/dL
Tx de galactosemia
Restringir galactosa de la dieta
Lactancia materna contraindicada
Causa más frecuente de hipogonadismo primario en hombres
Sx de Klinefelter
Cariotipo de Sx Klinefelter
80%: 47 XXY
20% =
-48 XXXY
-49 XXXXY
Cuadro clínico de Sx de Klinefelter
Pubertad ausente o retardada
Talla alta a expensas de longitud de piernas
Ausencia o reducción de vello corporal
Ginecomastia
Estados de hipogonadismo
Osteoporosis
Estados de hipogonadismo en Sx de Klinefelter
Atrofia testicular
Infantilismo de genitales externos
Criptorquidia
Desarrollo prostático ausente
Esterilidad
Azoospermia
Dx de Sx Klinefelter
Visualización de leucocitos donde se observa el corpúsculo de Barr por lionización de cromosoma X
Enfermedades con riesgo de padecerlas en Sx de Klinefelter
DM
Hipotiroidismo
Enfermedades autoinmunes
Úlceras venosas
Cariotipo y fisiopatogenia del Sx de Turner
Cariotipo: 45 X0
Cromosoma X perdido generalmente es paterno
No disyunción en la gametogénesis
Fenotipo de Sx de Turner
Talla baja
Cuello corto y alado (Pterigium Coli)
Hipertelorismo mamario
Cúbito valgo
Disgenesia gonadal
Nevo hiperpigmentado
Edema periférico
Displasia ungueal
Cardiopatías más frecuentes en Sx Turner
-Elongación del arco transverso 49%
-Válvula aórtica bicúspide 30%
-Coartación aórtica 12%
Dx de Sx Turner
Gold Standard: Cariotipo (confirma dx)
Hibridación in situ para mosaicismo
Tx de Sx de Turner
Tamizaje cada 5-10 años para disección aórtica
Somatotropina
Estrógenos conjugados para amenorrea primaria
Causa más común de retraso mental
Sx de fragilidad X
Fisiopatología del Sx de fragilidad X
Repetición del trinucleótido CGG del gen FMR1 del cromosoma X
Fenotipo del Sx de fragilidad X
Cara alargada
Macroorquidia
Retraso mental
Sx de Down
Cromosomopatía más frecuente
Trisomía 21
Cariotipo: 47 XX o XY
Etiopatogenia de Sx de Down
75%: No disyunción en meiosis tipo I
5%: Translocación Robertsoniana
entre cromosoma 14 y 21
Malformaciones cardiacas al Sx de Down
1) Defectos del canal AV
2) CIV
Factores de riesgo para Sx Down
Madre >35 años o padre >45 años
Primigesta o embarazo múltiple
AHF
Hijo previo con cromosomopatía
Tamizaje de Sx de Down por marcadores bioquímicos
Primer trimestre (Duo-test)
-Proteína plasmática asociada a
embarazo
-B-GCH
Segundo trimestre (Triple test)
-Inhibina A
-Estriol disminuido
-AFP
Hallazgos en el Tamizaje USG en el 1er trimestre
Más frecuente Translucencia nucal
Otros:
-Hueso nasal
-Ductus venoso
-Ángulo maxilofacial amplio
-Regurgitación tricuspídea
Hallazgos en el tamizaje USG en el 2do trimestre
Más sensible y específico: Hipoplasia nasal
Otros:
-Pliegue nucal
-FCF ecogénico
-Fémur corto
-Braquicefalia
-Pielectasia bilateral
-Malformación mayor
Tamizaje invasivo para Sx de Down
Biopsia corial: > 8 SDG
Amniocentesis: >12 SDG
-Más frecuente
Cordocentesis: >18 SDG
-Estadíos más avanzados
Fenotipo en RN (Criterios de Hal)
Perfil facial amplio
Hipotonía
Reflejo de Moro disminuido
Fisura palpebral oblicua
Piel redundante en nuca
Displasia de pabellón auricular
Displasia de cadera
Clinodactilia de 5to dedo
Pliegue palmar transverso
Fenotipo general
Macroglosia
Retardo mental
Epicanto
Signo de la sandalia
Piel nucal abundante
Implantación baja de las orejas
Pliegue palmar único y bilateral
Braquicefalia
Dx de Sx de Down
Gold Standard: Cariotipo por medio de tamizaje invasivo.
Si es positivo repetir al nacimiento
Histología más frecuente del nefroblastoma
1) Tumor de Wilms 92%
2) Tumor de células claras 3.4%
3) Mesoblástico congénito 1.7%
Epidemiología del nefroblastoma
Edad de presentación 1-5 años
Cáncer renal más frecuente en infancia
2do tumor más frecuente en pediatría
Genes asociados
WT1 y WT2 y mutaciones del cromosoma 11p
P53 se relaciona con tumores anaplásicos
Cuadro clínico de nefroblastoma
Más frecuente: masa abdominal 75%
Otros:
-Dolor abdominal
-Hematuria microscópica
-Fiebre
-Hematuria macroscópica
Sx WAGR en nefroblastoma
Wilms
Aniridia
Geniturinario (malformaciones)
Retraso mental
Dx de nefroblastoma
Inicial: USG abdominal
Gold Standard: TAC doble contraste
Rx tórax: Valorar metástasis pulmonar
Biopsia: Tumores irresecables estadío III y IV
Tx de nefroblastoma
Piedra angular del tx: Nefrectomía
Cx+QT en todos los casos
Riesgo moderado
-Vincristina + Actinomicina
Riesgo severo
-Ciclofosfamida + Doxorrubicina
RT: Histología desfavorable o mets pulmonar
Pronóstico de nefroblastoma
Histología favorable (tumor localizado): 90%
Anaplasia: 17%
Gen de mal pronóstico para neuroblastoma
N-MYC
Epidemiología del neuroblastoma
Tumor maligno más frecuente en infancia
Presentación bimodal: 1 y 2-4 años
Asocia con deleción del cromosoma 1 y protooncogén N-MYC
Localización más frecuente es en médula suprarrenal
Clínica de neuroblastoma
Masa abdominal sólida y fija que sobrepasa línea media abdominal
Pueden haber síntomas inespecíficos:
-Fiebre
-Dolor
-Malestar general
Puede asociar con Sx de Horner:
-Ptosis
-Miosis
-Anhidrosis
Estesioneuroblastoma: Tumor localizado en:
-Senos paranasales
-Cavidad nasal
-Base del cráneo
Sx paraneoplásicos
Pepper: Compromiso masivo del hígado por metástasis
Hutchinson: Diseminación a hueso y médula ósea con dolor
Blueberry Muffin: Nódulos subcutáneos azulados
Kerner-Morrison: Diarrea osmótica por PIV
Kinsbourne: Opsoclono-mioclono
Proptosis y equimosis periorbitaria
Dx de neuroblastoma
Gold Standard lab:
-Determinación de ac. homovanílico
o vanililmandélico
Gold Standard o definitivo: Histopatología
-Pseudo Rosetas de Homer-Wright
Auxiliares dx de neuroblastoma
QSC: Elevación de DHL y ferritina
Rx: Masa abdominal calcificada
TAC: Extensión tumoral
Gammagrama óseo: Invasión ósea
RM: Metástasis a columna o cráneo
Estadiaje de neuroblastoma
Sistema internacional de estadiaje de neuroblastoma:
INSS 1 y 2: Riesgo bajo
INSS 3: Riesgo intermedio
INSS 4: Riesgo severo
Tx de neuroblastoma
INSS 1 y 2: Resección qx tumoral
INSS 3: Cx + QT de moderada
intensidad
INSS 4: Cx + QT de alta intensidad +
RT
Esquema QT:
-Adriamicina, etopósido,
carboplatino + ciclofosfamida
