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ENARM > Pediatría General > Flashcards

Pediatría General Flashcards

1
Q

Causa más frecuente de cirugía abdominal en lactantes <2 meses

A

Estenosis hipertrófica del píloro

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2
Q

Antibiótico asociada al desarrollo de EHP

A

Macrólidos (Azitromicina)

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3
Q

Grupo sanguíneo asociado al desarrollo de EHP

A

Grupo O y BC

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4
Q

Cuadro clínico de EHP

A

Vómito:
-En proyectil
-Progresivo
-Postprandial
-No bilioso

Signo de la oliva pilórica:
-Masa dura móvil de 2 cms en epigastrio

Lactantes:
-Hambriento
-Ansioso
-Succión constante del dedo

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5
Q

Dx de EHP

A

Gold Standard: USG abdominal:
-Diámetro 15-18 mm
-Longitud 17 mm
-Grosor 3 mm
-Imagen en doble riel

SEGD: Solamente en caso de duda dx
-Signo de la cuerda

Alteración metabólica:
-Alcalosis hipoclorémica
hipokalémica

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6
Q

Tx de EHP

A

Inicial: Corrección hidroelectrolítica
que puede tardar hasta 48-72 horas

Elección: Piloromiotomía de Fredet Ramstedt

Iniciar VO 8 hrs después del ayuno

Manejo del dolor: Paracetamol

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7
Q

Complicación de EHP

A

Complicación de la mucosa gástrica que se trata con cierre primario

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8
Q

Patrón de herencia en la fenilcetonuria

A

Autosómico recesivo

Mutación en gen 12q.23.2

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9
Q

Enzima faltante en la fenilcetonuria

A

Fenilalanina hidroxilasa

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10
Q

Concentraciones de Fenilalanina para disminución de IQ «85

A

400 Mmol/L: 15% de riesgo de IQ
bajo

2000 Mmol/L: 80% de riesgo de IQ
bajo

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11
Q

Cuadro clínico de la fenilcetonuria

A

Aspecto:
-Piel clara
-Cabello rubio
-Ojos azules
-Eccema

-Orina olor a ratón mojado
(Excreción de ácido fenilpirúvico en
orina

Síntesis de:
-Melanina
-ACTH
-Tirosina
-Vasopresina
-Somatostatina

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12
Q

Tx de fenilcetonuria acorde a niveles de fenilalanina

A

> 20 mg/dl:
-Usar exclusivamente fórmula libre
de fenilalanina hasta lograr valores
<10mg/dL

10-20 mg/dL:
-Fórmula libre de fenilalanina hasta
lograr valores <10 mg/dL y
posteriormente reanudar lactancia
materna

<10 mg/dL:
-Inicial: Lactancia materna y
complementar con fenilalanina
hasta lograr valores de 1-6 mg/dL, si
no se logra usar solo fórmula libre
de fenilalanina

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13
Q

Tx farmacológico de fenilcetonuria

A

Sapropterina solo en casos leves

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14
Q

Dx de fenilcetonuria

A

Tamizaje o laboratorio: >2 mg/dL

Fenilcetonuria clásica: >20 mg/dL

Determinación de ácido fenilpirúvico en orina

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15
Q

Patrón de herencia de la galactosemia

A

Autosómico recesivo

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16
Q

Mutación más frecuente de la galactosemia en México

A

Tipo GALT

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17
Q

Galactosemia primaria

A

Déficit enzimático de:

1)GALT (Galactosa
fosfouridiltransferasa) en sus
formas:
-Clásica
-Clínica
-Bioquímica

2)GALK (Galactosa cinasa)

3)GALE (Galactosa 4 fosfato
epimerasa)

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18
Q

Galactosemia secundaria

A

Por las siguientes patologías:
-Hepatitis congénita
-Sx Fanconi Bickel
-Malformación AV hepática
-Tirosinemia tipo 1

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19
Q

Cuadro clínico de galactosemia

A

Crisis convulsivas
Rechazo al alimento
Vómito, diarrea
Ictericia
Hipotonía
Encefalopatía de diversos grados

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20
Q

Cuadro clínico tardío de galactosemia

A

Falla de crecimiento

Hipogonadismo hipogonadotrófico

Dispraxia verbal

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21
Q

Cuadro clínico específico de galactosemia

A

Hígado:
-Hepatomegalia
-Hiperbilirrubinemia
-Coagulopatía
-Transaminasemia

Renal:
-Albuminuria
-Aminoaciduria
-Falla tubular

Ojo:
-Cataratas

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22
Q

Dx de galactosemia

A

Tamiz: Galactosa >10 mg/dL

Confirmatorio:
-GALT <9.5 Mmol/L
-Galactosa 1 fosfato >1 mg/dL

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23
Q

Tx de galactosemia

A

Restringir galactosa de la dieta
Lactancia materna contraindicada

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24
Q

Causa más frecuente de hipogonadismo primario en hombres

A

Sx de Klinefelter

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25
Q

Cariotipo de Sx Klinefelter

A

80%: 47 XXY
20% =
-48 XXXY
-49 XXXXY

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26
Q

Cuadro clínico de Sx de Klinefelter

A

Pubertad ausente o retardada
Talla alta a expensas de longitud de piernas
Ausencia o reducción de vello corporal
Ginecomastia
Estados de hipogonadismo
Osteoporosis

27
Q

Estados de hipogonadismo en Sx de Klinefelter

A

Atrofia testicular
Infantilismo de genitales externos
Criptorquidia
Desarrollo prostático ausente
Esterilidad
Azoospermia

28
Q

Dx de Sx Klinefelter

A

Visualización de leucocitos donde se observa el corpúsculo de Barr por lionización de cromosoma X

29
Q

Enfermedades con riesgo de padecerlas en Sx de Klinefelter

A

DM
Hipotiroidismo
Enfermedades autoinmunes
Úlceras venosas

30
Q

Cariotipo y fisiopatogenia del Sx de Turner

A

Cariotipo: 45 X0

Cromosoma X perdido generalmente es paterno

No disyunción en la gametogénesis

31
Q

Fenotipo de Sx de Turner

A

Talla baja
Cuello corto y alado (Pterigium Coli)
Hipertelorismo mamario
Cúbito valgo
Disgenesia gonadal
Nevo hiperpigmentado
Edema periférico
Displasia ungueal

32
Q

Cardiopatías más frecuentes en Sx Turner

A

-Elongación del arco transverso 49%

-Válvula aórtica bicúspide 30%

-Coartación aórtica 12%

33
Q

Dx de Sx Turner

A

Gold Standard: Cariotipo (confirma dx)

Hibridación in situ para mosaicismo

34
Q

Tx de Sx de Turner

A

Tamizaje cada 5-10 años para disección aórtica

Somatotropina

Estrógenos conjugados para amenorrea primaria

35
Q

Causa más común de retraso mental

A

Sx de fragilidad X

36
Q

Fisiopatología del Sx de fragilidad X

A

Repetición del trinucleótido CGG del gen FMR1 del cromosoma X

37
Q

Fenotipo del Sx de fragilidad X

A

Cara alargada
Macroorquidia
Retraso mental

38
Q

Sx de Down

A

Cromosomopatía más frecuente
Trisomía 21
Cariotipo: 47 XX o XY

39
Q

Etiopatogenia de Sx de Down

A

75%: No disyunción en meiosis tipo I

5%: Translocación Robertsoniana
entre cromosoma 14 y 21

40
Q

Malformaciones cardiacas al Sx de Down

A

1) Defectos del canal AV
2) CIV

41
Q

Factores de riesgo para Sx Down

A

Madre >35 años o padre >45 años
Primigesta o embarazo múltiple
AHF
Hijo previo con cromosomopatía

42
Q

Tamizaje de Sx de Down por marcadores bioquímicos

A

Primer trimestre (Duo-test)
-Proteína plasmática asociada a
embarazo
-B-GCH

Segundo trimestre (Triple test)
-Inhibina A
-Estriol disminuido
-AFP

43
Q

Hallazgos en el Tamizaje USG en el 1er trimestre

A

Más frecuente Translucencia nucal
Otros:
-Hueso nasal
-Ductus venoso
-Ángulo maxilofacial amplio
-Regurgitación tricuspídea

44
Q

Hallazgos en el tamizaje USG en el 2do trimestre

A

Más sensible y específico: Hipoplasia nasal
Otros:
-Pliegue nucal
-FCF ecogénico
-Fémur corto
-Braquicefalia
-Pielectasia bilateral
-Malformación mayor

45
Q

Tamizaje invasivo para Sx de Down

A

Biopsia corial: > 8 SDG

Amniocentesis: >12 SDG
-Más frecuente

Cordocentesis: >18 SDG
-Estadíos más avanzados

46
Q

Fenotipo en RN (Criterios de Hal)

A

Perfil facial amplio
Hipotonía
Reflejo de Moro disminuido
Fisura palpebral oblicua
Piel redundante en nuca

Displasia de pabellón auricular
Displasia de cadera
Clinodactilia de 5to dedo
Pliegue palmar transverso

47
Q

Fenotipo general

A

Macroglosia
Retardo mental
Epicanto
Signo de la sandalia
Piel nucal abundante
Implantación baja de las orejas
Pliegue palmar único y bilateral
Braquicefalia

48
Q

Dx de Sx de Down

A

Gold Standard: Cariotipo por medio de tamizaje invasivo.

Si es positivo repetir al nacimiento

49
Q

Histología más frecuente del nefroblastoma

A

1) Tumor de Wilms 92%
2) Tumor de células claras 3.4%
3) Mesoblástico congénito 1.7%

50
Q

Epidemiología del nefroblastoma

A

Edad de presentación 1-5 años

Cáncer renal más frecuente en infancia

2do tumor más frecuente en pediatría

51
Q

Genes asociados

A

WT1 y WT2 y mutaciones del cromosoma 11p

P53 se relaciona con tumores anaplásicos

52
Q

Cuadro clínico de nefroblastoma

A

Más frecuente: masa abdominal 75%
Otros:
-Dolor abdominal
-Hematuria microscópica
-Fiebre
-Hematuria macroscópica

53
Q

Sx WAGR en nefroblastoma

A

Wilms
Aniridia
Geniturinario (malformaciones)
Retraso mental

54
Q

Dx de nefroblastoma

A

Inicial: USG abdominal

Gold Standard: TAC doble contraste

Rx tórax: Valorar metástasis pulmonar

Biopsia: Tumores irresecables estadío III y IV

55
Q

Tx de nefroblastoma

A

Piedra angular del tx: Nefrectomía

Cx+QT en todos los casos

Riesgo moderado
-Vincristina + Actinomicina

Riesgo severo
-Ciclofosfamida + Doxorrubicina

RT: Histología desfavorable o mets pulmonar

56
Q

Pronóstico de nefroblastoma

A

Histología favorable (tumor localizado): 90%

Anaplasia: 17%

57
Q

Gen de mal pronóstico para neuroblastoma

A

N-MYC

58
Q

Epidemiología del neuroblastoma

A

Tumor maligno más frecuente en infancia

Presentación bimodal: 1 y 2-4 años

Asocia con deleción del cromosoma 1 y protooncogén N-MYC

Localización más frecuente es en médula suprarrenal

59
Q

Clínica de neuroblastoma

A

Masa abdominal sólida y fija que sobrepasa línea media abdominal

Pueden haber síntomas inespecíficos:
-Fiebre
-Dolor
-Malestar general

Puede asociar con Sx de Horner:
-Ptosis
-Miosis
-Anhidrosis

Estesioneuroblastoma: Tumor localizado en:

-Senos paranasales
-Cavidad nasal
-Base del cráneo

60
Q

Sx paraneoplásicos

A

Pepper: Compromiso masivo del hígado por metástasis

Hutchinson: Diseminación a hueso y médula ósea con dolor

Blueberry Muffin: Nódulos subcutáneos azulados

Kerner-Morrison: Diarrea osmótica por PIV

Kinsbourne: Opsoclono-mioclono

Proptosis y equimosis periorbitaria

61
Q

Dx de neuroblastoma

A

Gold Standard lab:
-Determinación de ac. homovanílico
o vanililmandélico

Gold Standard o definitivo: Histopatología
-Pseudo Rosetas de Homer-Wright

62
Q

Auxiliares dx de neuroblastoma

A

QSC: Elevación de DHL y ferritina

Rx: Masa abdominal calcificada

TAC: Extensión tumoral

Gammagrama óseo: Invasión ósea

RM: Metástasis a columna o cráneo

63
Q

Estadiaje de neuroblastoma

A

Sistema internacional de estadiaje de neuroblastoma:

INSS 1 y 2: Riesgo bajo

INSS 3: Riesgo intermedio

INSS 4: Riesgo severo

64
Q

Tx de neuroblastoma

A

INSS 1 y 2: Resección qx tumoral

INSS 3: Cx + QT de moderada
intensidad

INSS 4: Cx + QT de alta intensidad +
RT

Esquema QT:
-Adriamicina, etopósido,
carboplatino + ciclofosfamida

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