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ENARM > Pediatría > Flashcards

Pediatría Flashcards

1
Q

Vacunas de virus vivos atenuados:

A

BCG
SRP
Rotavirus
Varicela
Herpes Zóster
Dengue
Tifoidea oral (Ty21a)
Fiebre amarilla

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2
Q

Vacunas de virus muertos o antígenos inactivados:

A

Pentavalente y hexavalente
Neumococo conjugada y de 23 serotipos
Tdpa
Hepatitis A
VPH
Tifoidea IV
Influenza

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3
Q

Quimioprofilaxis para contactos de un px con epiglotitis

A

Rifampicina

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4
Q

A partir de qué edad se calcula el IMC

A

2 años

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5
Q

Definición de sobrepeso y obesidad

A

Sobrepeso p75
Obesidad IMC 85
Obesidad grave p97
Super obesidad p99

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6
Q

A partir de que edad se considera retraso de la dentición

A

13-15 meses

Causa: idiopática

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7
Q

A qué edad hacen figuras:

A

3 años: círculo
4 años: cuadrado
5 años: triángulo
6 años: rombo

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8
Q

Aumento de peso:

A

4-6 meses: duplica peso
1 año: triplica peso
2 años: cuadruplica peso
5 años: 20 kg
10 años: 30 kg

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9
Q

Aumento de talla:

A

51 cm: al nacer
76 cm: 12 meses
91 cm: 3 años
101 cm: 4 años
+ 5-7.6 cm/año de los 4 años a la pubertad

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10
Q

A qué edad mides la mitad de tu talla final

A

24 meses

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11
Q

Aumento del perímetro cefálico

A

Al nacer: 35 cm
+ 1 cm/mes el 1º año

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12
Q

Talla blanco familiar:

A

(talla paterna + talla materna / 2) ± 6.5 cm

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13
Q

Sonrisa social

A

2 meses

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14
Q

Desaparición del reflejo de moro

A

4-6 meses

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15
Q

Desaparición del reflejo plantar

A

6-8 meses

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16
Q

Desaparición del reflejo palmar

A

3-4 meses

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17
Q

Dice “mamá” y “papá”

A

9 meses

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18
Q

Dice “mamá” y “papá” específicamente

A

12 meses

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19
Q

Apilación de cubos:

A

15 meses: 2 cubos
18 meses: 3 cubos
20 meses: 4 cubos
24 meses: 6 cubos
36 meses: 8 cubos

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20
Q

Motor grueso

A

4 meses: sostiene cabeza
6 meses: se sienta
9 meses: se para
12 meses: camina
15 meses: camina de reversa
18 meses: corre
24 meses: sube y baja escaleras
36 meses: salta
48 meses: salta en 1 pie

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21
Q

Desarrollo del habla:

A

1 año: 1-3 palabras
2 años: se entiende 50%
3 años: se entiende 75%

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22
Q

Estudio de imagen para evaluar crecimiento óseo:

A

<2 años: pie y tobillo izquierdo
>2 años: mano izquierda

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23
Q

Definición de pubertad precoz

A

Niñas <8 años
Niños <9 años

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24
Q

Definición de pubertad tardía

A

Niñas ausencia de telarquia a los 13 años
Niños volumen testicular <4 ml a los 14 años

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25
Q

Exantema súbito (roséola)

A

VHS 6
Incubación: 7-14 días
Edad: <3 años
Manchas de Nagayama
Complicaciones: crisis febriles

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26
Q

Eritema infeccioso (megaloeritema)

A

Parvovirus B19
Incubación: 4-21 días
Edad: 6-19 años
Signo de bofetada y patrón de encaje
Complicaciones: crisis aplásica y abortos

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27
Q

Dosis de epinefrina en RCP neonatal

A

0.01-0.03 mg/kg (0.1-0.3 ml/kg)

Endotraqueal: 0.1 mg/kg (1 ml/kg)

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28
Q

Definición de asfixia neonatal

A

pH <7
APGAR a los 5 minutos ≤3
Alteración neurológica o FOM

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29
Q

Tratamiento del síndrome de dificultad respiratoria del RN

A

CPAP nasal 6 cmH2O
Si falla CPAP (FiO2 >30% o PEEP >8 cmmH2O) –> factor surfactante

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30
Q

Porcentaje de afección por SDR (membrana hialina) según SDG

A

<28 SDG: 90%
<30 SDG: 50-60%
<36 SDG: 15-20%
<37 SDG: 5%

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31
Q

¿Cuánto reduce el riesgo de SDR la administración de corticoides prenatales?

A

30-40%

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32
Q

Temperatura de la sala de parto:

A

<28 SDG: 25-26ºC
>28 SDG: 23-25ºC

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33
Q

Fármaco indicado en RN con SDR que no pueden ser destetados del ventilador

A

Dexametasona

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34
Q

Técnica para aplicación de factor surfactante

A

Técnica LISA

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35
Q

Aporte nutricional en RN con SDR

A

Aminoácidos 1-2 g/kg/día
Lípidos 1-2 g/kg/día
Electrolitos al 3º día

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36
Q

Etiología más frecuente de meningitis neonatal:

A
  • Streptococo del grupo B
  • E coli
  • Otros gram negativos

(NO: S pneumoniae, N meningitidis ni H influenzae)

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37
Q

Indicaciones de TAC antes de punción lumbar en RN con meningitis

A

Convulsiones por primera vez
Inmunocompromiso (VIH/SIDA)
Papiledema
Déficit neurológico focal

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38
Q

Tratamiento de meningitis neonatal

A

Siempre ampicilina + otro
1. Ampicilina-gentamicina
2. Ampicilina-cefotaxima

Nosocomial (riesgo de SAMR): vancomicina

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39
Q

Seguimiento del px criptorquidia y cuándo se realiza tx qx

A

Cita a los 28 días, 3 y 5 meses
Referir a qx pedia –> 6 meses
Corrección qx –> <12 meses

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40
Q

Tiempo de respuesta máxima de la fototerapia

A

2-6 horas

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41
Q

Producción del factor surfactante:
Cuándo inicia y cuándo alcanza niveles óptimos

A

Inicia 24 SDG
Niveles óptimos 35 SDG
Producido por los neumocitos tipo 2

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42
Q

Definición de displasia broncopulmonar

A

Necesidad de oxígeno por >28 días
RNPT <32 SDG: hasta las 36 SDG
RNPT >32 SDG: hasta los 56 días de vida

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43
Q

Diafragma se forma en la semana:

A

4-12 SDG

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44
Q

A las cuántas semanas se hace el dx prenatal de hernia diafragmática:

A

25 SDG
Hallazgos: ausencia de burbuja gástrica y polihidramnios

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45
Q

Definición de apnea del prematuro

A

Ausencia de respiración ≥20 segundos o <20s pero con bradicardia o cianosis
Desaparece a las 43 SDG

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46
Q

Diagnóstico de apnea del prematuro:
- De elección
- Gold Standard

A
  • De elección: impedancia torácica
  • Gold Standard: polisomnografía
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47
Q

Estadios de retinopatía del prematuro

A
  1. Línea fina blanca
  2. Cresta monticular
  3. Neovasos
  4. Desprendimiento de retina parcial
    a. Sin afectar mácula
    b. Afecta mácula
  5. Desprendimiento de retina total
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48
Q

Mejor estudio de laboratorio para diagnóstico de enterocolitis necrosante

A

iFABP (intestinal fatty acid binding protein)

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49
Q

Clasificación de Bell

A

1 SOSPECHA
1A: letargia, distermia y Rx normal
1B: hematoquezia y Rx con íleo

2 DEFINITIVO
2A: íleo y Rx con neumatosis
2B: celulitis abdominal, acidosis metabólica, trombocitopenia y Rx con gas portal

3 AVANZADA
3A: hipotensión, peritonitis, CID y Rx ascitis
3B: perforación y Rx con neumoperitoneo

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50
Q

Tratamiento de enterocolitis necrosante

A

1: ayuno + ampi/genta 3 días
2A: ayuno + ampi/genta 7-10 días + IC qxpedia
2B: ayuno + ampi/genta 14 días + IC qxpedia
3A: ayuno + ampi/genta/metro 14 días + IC qx pedia + inotrópicos
3B: <1000g o inestable drenaje con Pen Rose / >1000g estables laparotomía

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51
Q

Manejo del dolor en enterocolitis necrosante

A

Escala COMFORT-NEO
1. Morfina, 2. Fentanilo, 3. Midazolam

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52
Q

Puntos de corte para fototerapia

A

0h: >5.85
6h: >7.31
12h: >8.77
24h: >11.69
2 días: >14.62
3 dás: >17.54

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53
Q

Puntos de corte para exanguíneo-transfusión

A

0h: >5.85
6h: >8.77
12h: >11.69
24h: >17.54
2 días: >26

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54
Q

A las cuántas semanas se hace diagnóstico prenatal de atresia esofágica

A

18 SDG

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55
Q

A las cuántas semanas se hace diagnóstico prenatal de gastrosquisis

A

11-14 SDG
USG y AFP elevada

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56
Q

Maniobras de exploración física para displasia congénita de cadera según meses de edad

A

RN: Barlow y Ortolani, limitación abducciónn
2-3 meses: ByO, limitación abducción, asimetría, chasquido
3-6 meses: limitación abducción, Galeazzi, asimetría, acortamiento y pistón
>6 meses: Trendelemburg, marcha de Duchenne y signo de Lloyd Roberts

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57
Q

Tratamiento de displasia congénita de cadera:

A

<6 meses: arnés de Pavlik o cojín de Frejka por 3 meses
6-24 meses: reducción cerrada con tenotomía de aductores y psoas
>24 meses: reducción abierta

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58
Q

Parámetro de la coagulación alterado en enfermedad hemorrágica del RN

A

TP alargado (INR >4)

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59
Q

Tiempo ideal para dar profilaxis con vitamina K en RN

A

<6h de vida

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60
Q

Conjuntivitis con pseudomembranas

A

Chlamydia
DX: tinción o cultivo
TX: eritromicina

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61
Q

Conjuntivitis purulenta bilateral

A

Neisseria gonorrhoeae
TX: ceftriaxona

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62
Q

Localización más frecuente de la intusucepción intestinal

A

Íleo-cecocólica

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63
Q

Diagnóstico de intusucepción intestinal
- Inicial
- De elección

A

Inicial: Rx abdomen
De elección: colon por enema (signo del muelle enrollado)

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64
Q

Punto de corte para tx conservador vs quirúrgico en intusucepción intestinal

A

<24h y estables: colon hidrostático
>24h: laparotomía

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65
Q

Diagnóstico de tumor de Wilms
- Inicial
- De elección

A

Inicial: USG
De elección: TAC con doble contraste

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66
Q

Tratamiento del tumor de Wilms

A

Todos: QT
Estadio 1-2 (limitado a riñón o invasión a fascia de Gerota) –> nefectomía total
Estadio 3-4 (invasión a vasos, ganglios o mets distal) –> RT (no resecables)
Metástasis –> doxorrubicina

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67
Q

Esquemas de QT para tumor de Wilms

A

Esquema A (Estadio 1, 2 y 5): Vincristina - Actinomicina
Esquema B (Estadio 2-4 favorables): Vincristina - Actinomicina - Doxorrubicina
Esquema C (Estadio 2-4 defavorables): Vincristina - Actinomicina - Doxorrubicina - CFA - Etopósido

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68
Q

Hallazgo histológico en neuroblastoma

A

Rosettas de Homer-Wright

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69
Q

Alteración cromosómica asociada a neuroblastoma

A

Del 1p36

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70
Q

Síndromes paraneoplásicos del neuroblastoma

A
  • Sd Hutchinson (mets a huesos y MO, proptosis)
  • Blueberry muffin
  • Kerner-Morrison (diarrea por VIP)
  • Sd Pepper (elevación de PFH)
  • Sd opsoclono-mioclono
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71
Q

Pilar de tx del neuroblastoma

A

Quimioterapia

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72
Q

Factor de mal pronóstico en neuroblastoma

A

Ampliació del gen MYC

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73
Q

Diagnóstico de neuroblastoma

A

De elección: TAC abdomen/pelvis
Paraespinales: RM
Gold Standard: ácido homovanílico y ácido vanilmandélico

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74
Q

Tratamiento de neuroblastoma

A

Estadio 1-2: resección
- MYC +: agregar QT
Estadio 3-4: QT + RT y después Qx

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75
Q

A partir de qué edad la regurgitación y el vómito es anormal y obliga buscar otras causas:

A

18 meses

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76
Q

Punto de corte para índice de reflujo anormal en la pH metría

A

> 7%
Normal <3%

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77
Q

Frecuencia de ventilaciones durante RCP neonatal

A

40-60 por minuto

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78
Q

Etiología más frecuente de sepsis neonatal temprana en México:

A

Bacilos Gram Negativos –> E coli y Klebsiella

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79
Q

Etiología más frecuente de sepsis neonatal temprana en países desarrollados o EU:

A

S agalactie

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80
Q

Etiología más frecuente de sepsis neonatal tardía:

A

Gram negativos
Pseudomona
S aureus

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81
Q

Gold Standard para dx de retinoblastoma

A

TAC

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82
Q

FR para recurrencia de retinoblastoma

A

Invasión a nervio óptico

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83
Q

Dato clínico más frecuente del nefroblastoma

A

Masa abdominal

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84
Q

Tratamiento médico inicial del divertículo de Meckel

85
Q

Indicador epidemiológico más apropiado para evaluar desnutrición

A

Talla baja

86
Q

Clasificación de Gómez (gravedad)

A

Peso/Edad

Leve: <90%
Moderada: <75%
Grave: <60%

87
Q

Índice de Waterloo (evolución)

A

Aguda: Peso/talla
- Leve: <90%
- Moderada <80%
- Grave <70%

Crónica: Talla/edad
- Leve <95%
- Moderada <90%
- Grave <85%

88
Q

Perímetro braquial

A

6-59 meses
Leve: <133 mm
Grave: <115 mm –> referir

89
Q

A qué edad se llega a la talla final

A

15.5 años - Mujeres
17.5 años - Hombres

90
Q

Índice de Kanawati

A

Circunferencia braquial / Circunferencia occipitofrontal
Leve: <0.31
Moderada: <0.28
Grave: <0.25 –> referir

91
Q

Tratamiento de desnutrición grave:

A

Líquidos:
- Sin edema: 130 ml/kg/día
- Con edema: 100 ml/kg/día
Alimentación:
- Día 1-2: 11 ml/kg/toma cada 2h
- Día 3-5: 16 ml/kg/toma cada 3h
- Día 6-7: 22 ml/kg/toma cada 4h

92
Q

¿Qué estadio de Tanner indica el inicio de la pubertad?

93
Q

¿A partir de qué percentil, respecto a la velocidad de crecimiento, se considera hipocrecimiento?

94
Q

Definición de edad ósea alterada

A

Retrasada o adelantada al menos 6 meses en caso de preescolares o 2 años en escolares y adolescentes

95
Q

Alimento más alérgeno en niños

A

Proteína de leche de vaca

96
Q

Prick-test SyE:

97
Q

Tx de infección fetal por toxoplasma:

A

Pirimetamina + Sulfadiazina + Ácido folínico

98
Q

Cardiopatía congénita + Bloqueo AV de 1º grado + Hipoplasia radial

A

Síndrome de Holt Oram

99
Q

Vacunas a los 12 meses

A

SRP primera dosis
Anti VHA primera dosis
Anti Varicela primera dosis
Antineumocócica conjugada refuerzo

100
Q

Edad límite para poner SRP

101
Q

Forma grave de mucopolisacaridosis tipo 1

A

Síndrome de Hurler
Deficiencia de la enzima alfa-L-iduronidasa
Tx: reemplazo enzimático + trasplante de MO

102
Q

RN de 10 días de vida sin vacunas, ¿qué vacunas le aplicamos?

A

BCG en este momento
Continuar con hexavalente acelular a los 2, 4, 6 y 18 meses

103
Q

FR para atresia de vías biliares

A

Polimorfismo del CD14 (gen receptor de endotoxina)

104
Q

RN de 6 meses, ¿qué vacunas le aplicamos?

A

Hexavalente acelular 3º dosis
Anti-influenza 1º dosis

105
Q

¿Qué vacunas contienen proteína de huevo?

A

SRP, antiinfluenza, antirrotavirus monovalente

106
Q

Contraindicación para antirrotavirus

A

Alergia grave a las proteínas el huevo

107
Q

Diagnóstico de CMV congénito

A

Cultivo viral

108
Q

Etiología más probable de la intusucepción intestinal

A

Hipertrofia de las placas de Peyer

109
Q

¿En dónde se coloca oxímetro en RN en reanimación continua o ventilación?

A

Muñeca derecha

110
Q

Feto pequeño para edad gestacional

111
Q

¿Cuál es la utilidad del monitoreo del pH esofágico en px con reflujo?

A

Evaluar la eficacia del tx antisecretor

112
Q

Tx para inducir pubertad en Sd de Turner:

A

Estradiol transdérmico

113
Q

¿Qué contiene la vacuna de VHB?

A

Antígeno de superficie producida por técnica de ADN recombinante

114
Q

Vacunas a los 2 meses

A

Neumococo 1º dosis
Hexavalente 1º dosis
Rotavirus 1º dosis

115
Q

Serotipos asociados a tracoma ocular

116
Q

¿A qué edad se recomienda la introducción de cacahuates, nueces y mariscos para reducir el riesgo de alergias?

117
Q

¿A qué edad se recomienda la introducción de huevo y leche de vaca para reducir el riesgo de alergias?

118
Q

Si es alérgico al látex, también podría ser alérgico a:

A

Kiwi, aguacate y plátano

119
Q

Si es alérgico al polen, también podría ser alérgico a:

A

Manzana, durazno y melón chino

120
Q

¿Cada cuánto se da consulta a un niño con desnutrición leve?

121
Q

¿A qué edad se inicia la ablactación y el destete?

A

Ablactación: 6 meses
Destete: 2 años

122
Q

Según la escala de Denver, ¿a partir de cuántas áreas afectadas se piensa en un retraso de desarrollo psicomotor?

123
Q

¿A qué edad controlan esfínteres durante el día?

124
Q

¿A qué edad controlan esfínteres durante la noche?

125
Q

¿A qué edad se visten solos?

126
Q

¿A qué edad se realizan pruebas de oclusión para dx de estrabismo y ambliopía?

A

6 meses - 2 años

128
Q

¿A qué edad se debe identificar hipoacusia y a qué edad se debe tratar?

A

Detección antes de los 3 meses
Iniciar terapia antes de los 6 meses

129
Q

El calostro, en comparación con la leche madura, se caracteriza por:

A

Alto contenido en proteínas (inmunoglobulinas)

130
Q

¿Qué se debe suplementar en los niños que reciben lactancia materna exclusiva?

A

Vitamina D 400 U/día a partir de los 15 días de vida

131
Q

¿Con qué alimentos se inicia la ablactación?

A

Carne, frutas, verduras y cereales

132
Q

Tasa de crecimiento anual entre los 4 años y la pubertad

133
Q

A qué edad entienden adjetivos:

134
Q

Aporte hídrico en px con desnutrición:
- Con edema:
- Sin edema:

A

Con edema: 100 l/kg/día
Sin edema: 130 ml/kg/día

134
Q

Cantidad de leche materna en px con desnutrición:

A

Día 1-2: 11 ml/kg/2h
Día 3-5: 16 ml/kg/3h
Día 6-7: 22 ml/kg/4h

135
Q

Aporte proteico en px con desnutrición:

A

1-1.5 g/kg/día
Aumentar hasta 4-6 g/kg/día

136
Q

Objetivo de ganancia ponderal en niños con desnutrición:

A

10 g/kg/día o 100 g/semana

137
Q

Vía de alimentación preferida en niños con desnutrición:

A

Vía oral
Excepto: hipoglucemia, anemia, hipotermia, infección, deshidratación o desequilibrio electrolítico

138
Q

Puntos de corte para el índice de Kanawati:

A

Desnutrición:
- Leve: <0.31
- Moderada: <0.28
- Severa: <0.25

139
Q

Clasificación de la gravedad de desnutrición según Gómez

A

Peso/Edad
Leve: <90%
Moderada: <75%
Severa: <60%

140
Q

Clasificación de la evolución y gravedad de desnutrición según Waterloo

A

Talla/Edad:
- Grado 1: <95%
- Grado 2: <90%
- Grado 3: <85%

Peso/Talla:
- Grado 1: <90%
- Grado 2: <80%
- Grado 3: <70%

141
Q

¿Cuál es el primer parámetro de laboratorio que se ve alterado en la enfermedad hemorrágica del RN?

141
Q

¿Cómo se define talla baja?

142
Q

Control de esfínter vesical:

143
Q

A qué edad la masas cerebral del niño alcanza el tamaño del adulto

144
Q

Ganancia ponderal esperada de un lactante en su primer mes de vida:

A

25-30 g/día

145
Q

Tratamiento de primera línea para la retinopatía del prematuro

A

Láser diodo

146
Q

A partir de qué edad se puede realizar cirugía correctiva de:
- Fisura labial
- Fisura palatina

A
  • Labial: 3 meses
  • Palatina: 1 año
147
Q

¿A qué edad los niños tienen actitudes de liderazgo y se vuelven más competitivos?

148
Q

¿Cuáles son los primeros y los últmos dientes en brotar?

A

Primeros (6 meses): incisivos inferiores centrales
Últimos (24 meses): segundos molares superiores

149
Q

¿a qué edad realizan sumas y restas?

150
Q

¿A partir de cuántas horas después de descongelarse la leche, disminuye su capacidad para inhibir el crecimiento bacteriano?

151
Q

A qué síndromes se asocia la atresia esofágica:

A

Sd VACTERL
Sd CHARGE

152
Q

Complicación temprana y tardía más frecuente de corrección qx de atresia esofágica

A

Temprana: ERGE y dehiscencia
Tardía: estenosis

153
Q

A qué edad se hace corrección qx de hipospadias o epispadias:

A

6-18 meses

153
Q

Porcentaje de RNT y RNPT con criptorquidia

A

RNT 1-3%
RNPT 15-30%

154
Q

Procedimiento qx de la atresia duodenal

A

Procedimiento de Kimura o Heinecke-Miculiks

155
Q

Síndromes a los que se asocia onfalocele:

A

VACTERL
Beckwith-Wideman
Sd Down

156
Q

Causa más frecuente de obstrucción distal en RN

A

Enfermedad de Hirschprung

157
Q

Gen asociado a enfermedad de Hirschprung

A

Gen RET (MEN2A: CA medular de tiroides, feocromocitoma e hiperplasia de paratiroides)

158
Q

Defecto abdominal más frecuente:

A

Gastrosquisis

159
Q

¿Qué prostaglandinas mantienen permeable el conducto arterioso?

A

Prostaglandina E2 e I2

160
Q

Hallazgo en EKG de la persistencia del conducto arterioso

A

V5 y V6 con ondas T acuminadas (por sobrecarga diastólica del ventrículo izquierdo)

161
Q

Hallazgo más frecuente de CMV congénito sintomático

A

RM anormal

162
Q

FR materno más importante para la infección por CMV durante el embarazo:

A

Convivencia con niños pequeños

163
Q

Presentación clínica más frecuente de la px embarazada con CMV

A

Asintomática

164
Q

Presentación clínica más frecuente de RN con CMV congénito

A

Asintomático

165
Q

RAM de ganciclovir (tx de CMV congénito)

A

Neutropenia

166
Q

Primer causa de hipoacusia y sordera neurosensorial:

A

CMV congénito

167
Q

RN con microcefalia, ictericia, coriorretinitis, hepatoesplenomegalia, calcificaciones periventriculares y púrpura (pastel de arándano):

A

CMV congénito

168
Q

Semanas de mayor riesgo para adquirir rubéola congénta:

A

<11 SDG (90%)

169
Q

RN con sordera neurosensorial, cataratas, PCA y microcefalia

A

Rubéola congénita

170
Q

Diagnóstico de rubéola congénita

A

Serologías IgM

171
Q

RN con calcificaciones craneales difusas, hidrocefalia, coriorretinitis y convulsiones:

A

Toxoplasmosis congénita

172
Q

RN con lesiones vesiculobulosas, condiloma lata, hepatoesplenomegalia, rinitis hemorrágica y adenopatías generalizadas

A

Sífilis congénita temprana

173
Q

¿Qué tipo de sífilis presenta mayor trasa de transmisión vertical?

A

Sífilis primaria

174
Q

¿Cómo se clasifica la sífilis congénita?

A

Temprana: 0-2 años
Tardía: ≥2 años

175
Q

Presentación más frecuente al nacimiento de la sífilis congénita:

A

Asintomáticos

176
Q

¿Qué es el signo de Wimberger en sífilis congénita?

A

Desmineralización y destricción de metáfisis proximal de la tibia

177
Q

Prueba de elección de sífilis congénita:

178
Q

¿Cómo se encontrarán el VDRL y FTA-ABS en un RN con sífilis congénita?

A

VDRL y FTA-ABS positivos

179
Q

Tratamiento de sífilis congénita

A

Penicilina G sódica cristalina IV por 14 días

180
Q

Causa de fenilcetonuria

A

Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (convierte fenilalanina en tirosina)

181
Q

En qué cromosoma se encuentra la alteración de fenilcetonuria

A

12q22-24.1

182
Q

Diagnóstico definitivo de galactosemia:

A

Medición de galactosa-uridiltransferasa y galactosa-1-fosfato en plasma por reacción enzimática o radioenzimático

183
Q

Tratamiento de galactosemia

A

Dieta libre en galactosa y fórmula a base de proteína de soya

184
Q

Porcentaje de tumor de Wilms que se asocia a alteraciones genéticas:

A

5%
WT1 (11p13) y WT2 (11p15)

185
Q

Localización más frecuente del neuroblastoma:

A
  1. Glándula suprarrenal
  2. Ganglios paraespinales
  3. Mediastino posterior
186
Q

Porcentaje de px con metástasis a la hora del dx del neuroblastoma:

187
Q

Principal sitio de metástasis del osteosarcoma

188
Q

Mutaciones asociadas a sarcoma de Ewing

189
Q

Localización más frecuente del sarcoma de Ewing

A

Pelvis 25%
Fémur 16%

190
Q

Suptipo histológico más frecuente del rabdomiosarcoma

A

Embrionario

191
Q

Triada del síndrome hemolítico urémico

A

Lesión renal aguda
Anemia hemolítica microangiopática
Trombocitopenia

192
Q

Tx qx paliativo de la tetralogía de Fallot

A

Fístula sistémico pulmonar

193
Q

Estudio para ver valvas uretrales

A

Cistouretrografía

194
Q

Niveles meta de fenilalanina en px con fenilcetonuria

A

120-360 µmol/L

195
Q

Porcentaje de px con neuroblastoma que eleva ácido homovanílico y vanilmandélico

196
Q

¿Cuál es el sistema de estadificación del neuroblastoma?

197
Q

Medida de objetos ingeridos que no pasarán a través del píloro por lo que se debe indicar extracción endoscópica:

A

Diámetro:
<1 año: ≥2 cm
>1 año: ≥3 cm
Longitud >6 cm

198
Q

Triada del niño sacudido:

A
  • Hemorragia retiniana
  • Hematoma subdural
  • Encefalopatía
199
Q

Criterios de referencia a 2º-3º nivel en caso de varicela:

A

Alteración SN (ataxia, parálisis NC, convulsiones, signos meníngeos)
Compromiso respiratorio
Deshidratación
<1 mes
Ictericia
>37.8ºC por >4 días
Inmunosuprimidos
Dolor abdominal

200
Q

Periodo máximo en el que se puede presentar estenosis esofágica posterior a la ingesta de cáusticos:

201
Q

En cuánto tiempo se debe administrar la inmunoglobulina en px con Kawasaki:

A

Dentro de los primeros 10 días desde que inició la fiebre

202
Q

Principal síntoma de la intolerancia a la lactosa

A

Dolor abdominal

203
Q

Clasificación de la intolerancia a la lactosa:

A

Primaria: ausencia relativa o absoluta de lactasa
Secundaria: lesión de la mucosa intestinal (infecciones, enf. celíaca, resección intestinal)
Congénita: autosómica recesiva

204
Q

Dx de intolerancia a la lactosa

A

Prueba de hidrógeno espirado

205
Q

Principal complicación en niños con intolerancia a la lactosa

A

Insuficiente mineralización ósea

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