PD 8.3: Patient met innate immuundeficientie

Question 1

tekenen van een primaire immuundeficiëntie (deel 1):

Answer 1

• > 2 longontstekingen
• > 4 bacteriële infecties/jaar
• bronchiëctasieën
• therapie resistente astma
• infecties op onlogische lokaties
• onlogische pathogenen (opportunistisc)
• too severe, too long
• familie geschiedenis
• consanguiniteit

Question 2

tekenen van een primaire immuundeficiëntie (deel 2):

Answer 2

• terugkerende huid abscessen
• terugkerende of persisterende wratten
• chronische diarree
• failure to thrive
• hepatosplenomegalie
• chronische huid abnormaliteiten
• vaccainatie complicaties
• allergische aandoeningen
• auto-immuun ziekten
• auto-inflammatie

Question 3

Chronic Granulomatous Disease (CGD):

Answer 3

• incidentie: 1:250.000
• CGD leidt tot verhoogde vatbaarheid voor infecties, vooral die veroorzaakt door bacteriën en schimmels
• bacteriële infecties, door een defect in de fagocytose
• schimmel infecties, waarbij neutrofielen en T-cellen een belangrijke rol spelen, maar bij CGD zijn deze cellen echter niet effectief in het opruimen van schimmels, wat leidt tot terugkerende schimmelinfecties
• bij CGD zie je granulomen. deze granulomen kunnen zich ontwikkelen in verschillende organen zoals de longen, de darmen en de lymfeklieren, wat kan leiden tot chronische ontstekingen en schade aan de organen
• CGD presenteert zich vaak bij kinderen jonger dan 2 jaar, maar kan ook pas op volwassen leeftijd gediagnosticeerd worden

Question 4

mensen met CGD zijn vatbaar voor specifieke micro-organismen;

Answer 4

• Staphylococcen aureus
• Salmonella
• Aspergillus

Question 5

behandeling CGD:

Answer 5

• profylactische antibiotica + anti-schimmel medicatie
• interferon-gamma
• chirurgie, abscessen
• beenmerg transplantatie
• gen therapie?
• steroïden voor granuloom formatie

Question 6

prognose CGD:

Answer 6

• prognostische factoren: X-linked en leeftijd van presentatie
• 20 jaar overleving: 20-50%
• Aspergillus is vaak dodelijk

Question 7

Cyclic Neutropenia:

Answer 7

• terugkerende episoden van ernstige neutropenie, die cyclis van aard zijn, dus dat de neutrofielen gedurende bepaalde periodes in de cyclus extreem laag zijn, gevolg door normale niveaus
• autosomaal diminante overerving
• bij Cyclic Neutropenia daalt het aantal neutrofielen ernstig gedurende een periode van 3 tot 6 dagen, om de 21 dagen. deze perioden van lage neutrofielen worden gevolgd door een herstel van de neutrofielen naar normale niveaus.
• kwetsbaar voor opportunistische infecties
• klinische presentatie: aften, gingivitis (tandvlees), stomatitis (mondslijmvliezen) en cellulitis
• mutatie in het neutrofiel elastase gen