Parcialito 05 - Trastornos del Metabolismo 2 (Gota, Amiloidosis, hemocromatosis, Enf. Wilson, Icterícia y Colestasis Flashcards

Question 1

Q

Amiloidosis

Definición

Answer

A

Deposito extracelular de proteínas fibrilares que son resbonsables por daño tisular y de la afectación funcional. Origen hereditarias e inflamatorias.

Question 2

Q

Amiloide: que es y como se ve en la microscopia optica?

Answer

A

Sustancia de origen proteica que se deposita entre las células de varios tejidos y órganos.

Microscopia óptica: sustancia extracelular amorfa, eosinofilica e hialina, que al acumularse produce atrofia por presión de células adyacentes.

Question 3

Q

Con que tipo de tinción se ve el amiloide?

Answer

A

rojo congo

Question 4

Q

AMILOIDOSIS

Con la tinción rojo congo, utilizase un polarizador de luz. Que color queda?

Answer

A

verde manzana

Question 5

Q

Amiloidosis: Química

AL

Answer

A

 Derivada de cel. plasmáticas
 Contiene cadenas livianas o ligeras de Ig
*predominio de cadenas delta
 Asociada a proliferación monoclonal de linfocitos B

Question 6

Q

Amiloidosis

AA (proteína amiloide-asociada)

Answer

A

 Deriva de proteína SAA
 Proteína no Ig, sintetizada en hígado
 Puede tener un aumento de este precursor en una inflamación
 Puede generar amiloidosis inflamatoria crónica.

Question 7

Q

Amiloidosis

Aβ (proteína beta-amiloide)

Answer

A

 Deriva de APP (proteína precursora de amiloide)
 Se encuentra en lesion cerebral de Alzheimer
*núcleo de placas cerebrales y deposito amiloide em paredes de vasos cerebrales

Question 8

Q

Amiloidosis

Transtiretina:

Answer

A

proteína serica que liga y transporta tiroxina y retinol
*ej: polineuropatias amiloidoticas familiares (mutante); amiloidosis sistêmica senil (normal)

Question 9

Q

Amiloidosis

Beta2-microglubulina:

Answer

A

Amiloidosis em pacientes hemodializados crónicos (inmuno)

Question 10

Q

Amiloidosis

Patogenia y clasificación

Answer

A

La amiloidosis se debe al plegamiento anómalo de proteínas, que se hacen insolubles, se agregan y depositan en forma de fibrillas en los tejidos extracelulares.

Question 11

Q

Las proteínas que forman el amiloide se dividen en dos:

Answer

A

Proteínas normales
Proteínas mutantes

Question 12

Q

Ictericia

Porque ocurre?

Answer

A

El exceso de bilirruniba por encima de 2 a 2,5mg/dL (producto final de la degradación del hemo) ocasiona ictericia. Las causas mas frecuentes son una hiperproduccion de bilirrubina, la hepatitis y la obstrucción del flujo de salida de la bilis

Question 13

Q

La bilis cumple 2 funciones importantes:

Answer

A

 Emulsificacion de la grasa de la dieta (mejor absorción)
 Via para eliminación de productos de desecho que no se pueden excretar por la orina (exceso de colesterol, hidrófobos)

Question 14

Q

Colestasis:

Answer

A

retención de bilirrubina y demás solutos eliminados por la bilis.

Question 15

Q

Ictericia:

Answer

A

coloración amarillenta de piel y mucosas (*+esclera), retención de bilirrubina pigmentada.

Question 16

Q

Bilirrubina

No conjugada: características

Answer

A

insoluble, toxica, íntimamente unida a albumina está en la sangre, no puede eliminarse por orina.

Question 17

Q

Bilirrubina

Conjugada: características

Answer

A

hidrosoluble, no toxica, laxamente unida a albumina, se excreta con facilidad por orina.

Question 18

Q

Prehepatica: que pasa con la bilirrubina, la orina y heces?

Question 19

Q

Intrahepatica: que pasa con la bilirrubina, la orina y heces?

Question 20

Q

Poshepatica: que pasa con la bilirrubina, la orina y heces?

Question 21

Q

Hemocromatosis

Es un trastorno autosómico ………….

Answer

A

recesivo
Uno de los más comunes

Question 22

Q

Hemocromatosis es acúmulo de hierro en las células …………

Answer

A

parenquimatosas

Question 23

Q

Que es la hemocromatosis primária y secundária?

Answer

A

La primaria es genética y la secundária es por otras razones, como por ejemplo en problemas en la hematopoyesis

Question 24

Q

Cual es la triada clásica de la hemocromatosis?

Answer

A

Cirrosis hepática
Diabetes mellitus
Bronceado de la piel

Question 25

Q

Que es la Hemsiderosis?

Answer

A

Acúmulo de hierro en el sistema mononuclear fagocítico
(???)

es una afección adquirida que se produce cuando hay una acumulación de hierro en el cuerpo debido a transfusiones de sangre repetidas o enfermedades crónicas como la talasemia, la anemia falciforme y la enfermedad renal crónica.

Talasemia: La talasemia es una enfermedad genética de la sangre que se caracteriza por una producción anormal de hemoglobina

Question 26

Q

Hemocromatosis vs Hemosiderosis
Diagnóstico diferencial

Answer

A

buscar imagen

Question 27

Q

Amiloidosis Primaria

Caracteristicas

Answer

A

Discrasia de celulas plasmaticas (mieloma multiple)

Tipo AL
Forma mas frecuente
Distribución sistémica
Pacientes tienen alguna forma de discrasia (alteración de células plasmáticas).
*5-15% de pacientes con mieloma multiple (MM), casi todos tienen proteína de bence-jones
Gran mayoría de los pacientes no tienen MM u otra neoplasia de linfocitos B, clínicamente evidente

Question 28

Q

Que es Discrasia?

Answer

A

Discrasia sanguínea es un término utilizado para describir cualquier trastorno de la sangre o de los componentes de la sangre, como los glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas.

Question 29

Q

Que tienen los pacientes con amiloidosis primaria?

Answer

A

Todos tienen Igs monoclonales o cadenas libres y aumento de plasmocitos en MO. *Igs anormales

Question 30

Q

Amiloidosis Secundaria

Caracteristicas

Answer

A

Otro nombre: sistémica radioatica

Tipo AA
Distribución sistémica
Asociada a condiciones inflamatorias, con destrucción prolongada de células *liberación de IL (citocinas)

Question 31

Q

Amiloidosis Secundaria

En que enfermedades podemos encontrar?

Answer

A

Artritis reumatoide (mas frecuente) *3% de pacientes
Otras enfermedades de tejido conectivo *espondilitis anquilosante
Enf. inflamatoria intestinal
TBC, bronquiectasias, osteomielitis crónica
Drogadictos, por via subcutánea
Tumores no derivados de inmunocitos. *carcinoma de cel. renales, enfermedad de hodgkin.
no solo producción de citocinas, los precursores pueden estar incompletos.

Question 32

Q

Cual es el organo mas comun donde podemos encontrar amiloidosis sistemica?

Question 33

Q

Amiloidosis asociada a Hemodiálisis

Porque pacientes con inflamación renal crónica, en diálisis crónica, desarrollan amiloidosis?

Answer

A

Debido a deposito de beta2-microglobulina, que no se puede ser degradada.

La beta2-microglobulina es una proteína presente en la superficie de las células y se encuentra en la sangre. Se produce en células del sistema inmunológico y en células del tejido del sistema nervioso central.

Question 34

Q

Que porcentage de pacientes dializados tienen depósitos amiloides?

Answer

A

60-80%

*en sinoviales, articulaciones y vainas tendinosas

Question 35

Q

Amiloidosis Heredofamiliares

Cuales son? Cual es la más frecuente y estudiada?

Answer

A

Polineuropatias amiloidóticas familiares

Fiebre meditarrenea familiar > más frecuente

Question 36

Q

Fiebre meditarrenea familiar

Características

Answer

A

La mas frecuente y mejor estudiada
Autosómica recesiva
Trastorno febril de causa desconocida
 Ataques de fiebre acompañados de inflamación de superficies serosas (peritoneo, pleura, sinovial)
 Compromiso tisular diseminado
 Amiloide AA
 Mutación del producto genético pyrin (regulador de la inflamación aguda)
En individuos de origen armenio, árabe o judío sefaradí.

Question 37

Q

Polineuropatias amiloidóticas familiares

Características

Answer

A

Autosómicas dominantes
Deposita amiloide en nervios periféricos y autonómicos
En diferentes partes del mundo

Question 38

Q

Cuales son las amiloidosis sistemicas?

Answer

A

Primaria
Secundaria
Asociada a Hemodialisis

Question 39

Q

Que requiere para el diagnostico de las amiloidosis sistemicas?

Answer

A

Biopsia de tejido
Lo más comun es tejido adiposo y del recto

Question 40

Q

Amiloidosis localizada

Caracteristicas

Answer

A

Limitada a un órgano o tejido
Depósitos producen masas nodulares macroscópicas o son evidentes solo a la microscopia.
*micro: tinción rojo congo
*macro: poco visible
Depósitos nodulares (tumorales): pulmón, laringe, piel, vejiga urinaria, lengua, región adyacente al ojo.
- Infiltrados linfoplasmocitarios en la periferia de estas masas
- En algunos casos, amiloide es AL

Question 41

Q

Amiloidosis Endocrina

Que son? Donde se depositan?

Answer

A

Depósitos microscópicos en ciertos tumores endocrinos.
- Carcinoma medular de tiroides
- Tumores de islotes pancreáticos
- Feocromocitomas
- Carcinomas indiferenciados de estomago
Depósitos en islotes de Langerhans
- DBT tipo 2

Question 42

Q

Amiloidosis del Envejecimiento

Características

Answer

A

Predominante en ancianos (80/90 años)
Afectación cardiaca predominante (amiloidosis cardiaca senil).
*miocardiopatía restrictiva con arritmias
Depósitos de transtiretina normal

Otra forma
- Afecta sobre todo el corazón
- Deposito de transtiretina mutante

Question 43

Q

Órganos dañados por amiloidosis sistemica deben ser…

Answer

A

Trasplantados. Amiloide no puede ser removido!

Question 44

Q

Amiloidosis primaria

Que órganos afecta?

Answer

A

corazón,
riñones,
aparato gastrointestinal,
n. periféricos,
lengua.

Question 45

Q

Amiloidosis secundaria

Que órganos afecta?

Answer

A

riñones,
hígado,
bazo,
ganglios,
suprarrenales,
tiroides.

Question 46

Q

Amiloidosis

Como se ve en la MACRO?

Answer

A

Órganos aumentados de tamaño (algunos no, como el riñon): consistencia dura, aspecto céreo
Depósitos grandes, al pintar superficie con yodo se vuelve amarillenta.
*pero puede ser que no se identifique amiloide

Question 47

Q

Amiloidosis

Como se ve la MICRO?

Answer

A

Depósitos de sustancia hialina extracelular (H-E)
Com rojo congo toman color rosado a rojo, con luz polarizada, muestran birrefringência verde.
Microscópio electronico confirma el diagnostico.

Question 48

Q

Amiloidosis en el riñon

Answer

A

Afectación orgánica mas frecuente y mas grave *principal cauda de muerte
Depósitos en glomérulos, arterias, arteriolas e intersticio peritubular
Engrosamiento mesangial
Ampliación irregular de membranas basales
Estrechamiento capilar y eventual obliteración
Glomerulos ocupados por masas o cintas de amiloide

Question 49

Q

Amiloidosis en el riñon

Answer

A

Afectación orgânica mas frecuente y mas grave *principal cauda de muerte
Depósitos en glomérulos, arterias, arteriolas e intersticio peritubular
Engrosamiento mesangial
Ampliación irregular de membranas basales
Estrechamiento capilar y eventual obliteración
Glomerulos ocupados por masas o cintas de amiloide

Question 50

Q

Que se ve?

Answer

A

Amiloidosis renal. La arquitectura glomerular está casi completamente obliterada por la acumulación masiva de amiloide.

Question 51

Q

Amiloidosis en el Bazo

Answer

A

Inaparente, o esplenomegalia (800g)
2 patrones
a. Bazo em sagú: depósitos em folículos esplénicos (granos)
b. Bazo lardaceo: depósitos en paredes de senos esplênicos y t. conectivo de pulpa roja.

Question 52

Q

Amiloidosis en el hígado

Answer

A

 Inaparente o hepatomegalia
 Depósitos empiezan en espacio de Disse
- Van aprisionando hepatocitos adyacentes y sinusoides
- Hepatocitos se atrofian y desaparecen
- También hay afectación vascular y de células de Kupffer

Question 53

Q

El corazón es más afectado en que tipos de amiloidosis?

Answer

A

Primária y senil

Question 54

Q

Amiloidosis en el corazón

Answer

A

✔︎ Mas afectado en amiloidosis primaria y senil
✔︎ Cardiomegalia y consistencia dura
✔︎ Acumulaciones subendocardicas focales y entre fibras musculares
- Separados y ampliamente distribuidos
- La atrofia comprime las fibras del miocardio
- Los subendocardicos pueden alterar sistema de conducción

Question 55

Q

Que otros órganos pueden ser afectados en casos de amiloidosis sistemica?

Answer

A

Suprarrenales: reemplazamiento del parenquima
Tiroides: idem
Hipofisis: idem
Aparato gastrointestinal: de boca al anus
Lengua: macroglosia (amiloidosis tumoral)
Aparato respiratório: lesión en laringe y bronquiolos
Encéfalo: en vasos
Nervios: neuropatias amiloidoticas familiares
Dializados: articulaciones y sindrome del túnel carpiano (nervio mediano en el ligamento del carpo)

Question 56

Q

Amiloidosis

Clinica

Answer

A

✔︎ Asintomática o puede provocar la muerte
✔︎ Los síntomas dependen de la magnitud de depósitos y la localización u órganos afectados.
✔︎ Al principio, manifestaciones inespecíficas: debilidad, perdida de peso, mareos, sincopes.
✔︎ Despues, queda mas especifico al órganos.
✔︎ Si afecta la circulación puede generar hemorragia, en la digestiva diarrea

Question 57

Q

Amiloidosis en riñon

Clínica

Answer

A

✔︎ Proteinuria, síndrome nefrótico
✔︎ Insuficiencia renal y uremia

Question 58

Q

Amiloidosis en el corazón

Clínica

Answer

A

✔︎ Insuficiencia cardiaca congestiva insidiosa
✔︎ Trastornos de conducción y arritmias
✔︎ Miocardiopatía restrictiva *simula pericarditis constrictiva crónica

Question 59

Q

Amiloidosis gastrointestinal

Clínica

Answer

A

✔︎ Lingual: macroglosia y perdida de elasticidad *dificuldad en lenguaje y deglución
✔︎ Estomago e intestino: malabsorción, diarrea y trastornos de la digestión

Question 60

Q

GOTA

Se caracteriza por crisis transitorias de …….. aguda causada por la ………. de urato monosodico dentro y alrededor de las articulaciones.

Answer

A

Se caracteriza por crisis transitorias de artritis aguda causada por la cristalización de urato monosodico dentro y alrededor de las articulaciones.

Question 61

Q

Gota

Es más frecuente en…

Answer

A

hombres > 30 años

Question 62

Q

Gota

Cual es la patogenia?

Answer

A

✔︎ La hiperuricemia (> 6,8 mg/dl) *no es la única condición
✔︎ Causas:
- Aumento de la producción de acido urico ☠️
- Disminución de la excreción ❌

Los cristales de urato son fagocitados por los macrófagos y estimulan la producción de diversos mediadores inflamatorios que provocan la inflamación característica de la gota.
Los neutrofilos fagocitan los cristales pero como no pueden digerirlos, ocurre la lisis. Esto hace con que tanto los cristales de urato como enzimas lisosomales sean liberadas, lo que enpeora la situación

Question 63

Q

GOTA

Que es el ácido úrico?

Answer

A

AU es el resultado del metabolismo de las purinas que se excreta en la urina

Question 64

Q

Gota Primária

Caracteristicas

Answer 60

A

HGPRT: Hipoxantina Guanina Fosforribosil Transferasa

Answer 61

A

Sindrome de Lesh-Nyhan
Deficit completo de HGPRT
(Hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa)

Answer 62

A

Aumento de AU (cristales de AU tienen una forma alargada)
Activación del complemento IL-4, IL-1
Macrófagos fagocitan los cristales
Liberación del complemento que atrae los neutrófilos que fagotictan los cristales
Lisis de los neutrófilos llenos de cristales
Genera una inflamación de la articulación por el rompimiento de neutrófilos
Genera daños a nivel del cartílago

Answer 63

A

Denso** infiltrado de neutrófilos** que penetra en la sinovial (se ve mas hiperplasica) y liq. sinovial.
Los cristales de urato mosodico (UMS) son largos, finos con forma de aguja, presentan luz birrefringencia negativa. Cuando el periodo de cristalización cede y los cristales se disuelven, cede la crisis.

Answer 64

A

Se produce por precipitación continua de cristales de urato durante las crisis agudas.
El UMS se incrusta en la superficie articular y forma depósitos a nivel de la sinovial. Se forma un paño que destruye el cartílago y causa erosiones oseas.

*tofos (paños): pueden ser de consistencia firme, en la articulación interfalangea de la mano, vemos los nódulos.

Answer 65

A

1) artritis aguda;
2) artritis tofácea crónica;
3) acumulación de tofos en sitios extraarticulares,
4) nefropatía por urato (gotosa).

Answer 66

A

Los tofos son el sello patognomónico de la gota. Están formados por grandes agregaciones de cristales de uratos rodeados por una intensa reacción inflamatoria de células gigantes de cuerpo extraño

Answer 67

A

Gota.
Aspirado articular de la artritis gotosa aguda que muestra cristales de urato en forma de aguja polarizables en los neutrófilos.

Answer 68

A

Tofo gotoso: agregado de cristales de urato disuelto que está rodeado por fibroblastos reactivos, células inflamatorias mononucleares y células gigantes.

Answer 69

A

Cristales de urato en forma de aguja que se identifican fácilmente con luz polarizada.

Answer 70

A

Es frecuente en pacientes que hacen quimioterapia, porque al destruir las células tumorales hay una liberación mayor de purinas.

La nefropatía por urato se refiere a las complicaciones renales causadas por cristales de uratos o tofos en el intersticio o los túbulos medulares renales.
Entre las complicaciones están la nefrolitiasis por ácido úrico y la pielonefritis, particularmente cuando se desarrolla una obstrucción urinaria

Answer 71

A

Acido urico
- Precipitación de cristales en los tubulos renales
- Obstrucción de nefronas
- Insuficiencia renal aguda

Answer 72

A

Uratos
- Hiperuricemia prolongada
- Los cristales se depositan en tubulos distales y conductos colectores
- Se produce atrofia y cicatrizacion cortical

Answer 73

A

Formación de cálculos de ácido úrico

Answer 74

A

Hiperuricemia assintomática
Artritis aguda
Período intercritico asintomatico
Gota tofacea crônica

Answer 75

A

Monoarticular (normalmente, pero puede ser biarticular también),
generalmente en el 1º metatarsiano

Answer 76

A

Seudogota o Condrocalcinosis

Answer 77

A

> 50 años, ambos sexos
Puede ser: esporádica, hereditaria o secundaria**

Answer 78

A

Los cristales aparecen primero en matriz articular, meniscos y discos intervertebrales.
Al aumentar, los depósitos se rompen y los cristales se esparcen por articulación.
Inflamación** rica en neutrófilos**
Crónica con aparición de macrófagos y fibrosis
Forman depósitos calcáreos, blancos y friables
No forman tofos
Son romboidales con birrefringencia positiva
No se colore
Suele ser asintomática o puede producir artritis aguda, subaguda y crónica
Días o semanas
Afectación mono o poliarticular: rodillas, muñecas, codos, hombros y tobillos.

Answer 79

A

SEUDOGOTA
Depósitos en el cartílago que constan de material basófilo amorfo.

Answer 80

A

SEUDOGOTA
Preparación de frotis de cristales de pirofosfato de calcio.

Answer 81

A

Leucemia
Lesch-Nyhan
Enf. Renal crónica

Answer 82

A

por una disminución renal de la excreción de acido urico

Answer 83

A

Artritis muy dolorosa del 1er metatarsiano

Answer 84

A

Alcohol y carne

Answer 85

A

Es causada por la absorción excesiva de hierro, que se deposita en órganos tales como hígado, pancreas y corazón principalmente, y otros como articulaciones y órganos endocrinos.

Answer 86

A

En la hemocromatosis hereditaria, la absorción de Fe de la dieta es anómala y permite acumulación neta de Fe de 0,5 a 1g anual.
Se manifiesta cuando acumula >20g de Fe.

Answer 87

A

Hay una absorción anómala de la sustancia y empieza a ser toxica para los tejidos:
1. La proteína es secretada en el hígado
2. Se liga a los canales de ferropotina
3. La internalización del hierro hace que se libere más hierro hacia el extracelular
4. Asi no hay mucho Fe plasmático
5. La lesión es en la proteína que libera el hierro, haciendo que ocurra un acumuo en la celula.

Answer 88

A

La hepcidina es una hormona producida por el hígado que regula el metabolismo del hierro en el cuerpo.

Disminuye la concentración plasmática de hierro

Answer 89

A

sobrecarga

Answer 90

A

ferroportina

*puede ser en la misma proteína o en las moléculas HFE (principal mutacion), HJV, TFR2 que cambian la concentración de hepcidina.

Answer 91

A

hemosiderina
fibrosis

Answer 92

A

azul de Prusia

Luego se extienden al resto del lobulillo, epitelio de conductos biliares y células de kupffer.

Answer 93

A

No hay inflamación (aunque Fe es hepatotoxico)

Temprano: aspecto denso pardo achocolatado
Tardio: cirrosis micronodular, el parenquima hepático es de color pardo negruzco por la acumulación massiva.

Answer 94

A

Pigmentación intensa, fibrosis intersticial difusa, atrofia parenquimatosa, hemosiderina en células acinares, de los islotes e intersticio.

Answer 95

A

Cardiomegalia, hemosiderina en fibras miocárdicas, fibrosis intersticial delicada.

Answer 96

A

Hemosiderina en macrófagos y fibroblastos de dermis, mayor producción de melanina epidérmica, color gris pizarra característico.

Answer 97

A

acumulación de hemosiderina con sinovitis aguda, deposito excesivo de pirofosfato cálcico en cartilogo (pseudogota).

Answer 98

A

Pequenos y atróficos, alteración del eje hipotálamo-hipofisario.

Answer 99

A

> 40 años, varones

Tétrada clásica:
- cirrosis con hepatomegalia,
- alteración de la pigmentación de la piel,
- DBT (destrucción de los islotes pancreáticos),
- disfunción cardiaca.

Answer 100

A

Deposito de Fe
Hemocromatosis

Answer 101

A

Hemocromatosis secundaria

Sobrecarga de hierro parenteral debida a transfusiones de eritrocitos
Anemias hemolíticas crónicas graves (p. ej., anemia de células falciformes)
Formas graves de talasemia
Insuficiencia de la médula ósea (p. ej., anemia aplásica)
Enfermedades asociadas con mayor absorción de hierro

Answer 102

A

hereditaria

Answer 103

A

B. En la hemocromatosis hereditaria, las mutaciones de los genes HFE, HJV o TFR2 reducen la síntesis de hepcidina, disminuyendo las concentraciones
de hepcidina circulante. Debido a la disminución de la interacción hepcidina-ferroportina, aumenta la actividad de la ferroportina y la salida de hierro de los enterocitos, dando lugar a una sobrecarga sistémica de hierro.

Answer 104

A

Trastorno autosómico recesivo causado por la mutacion del gen ATP7B, genera alteración de la excreción de Cu hacia la bilis y la incapacidad de incorporar el cobre a la ceruloplasmina.

Answer 105

A

Cu en organismo: 50-150mg
✅ Se absorbe en estomago y duodeno
✅ Hepatocitos lo incorporan a una α2-globulina formando ceruloplasmina (metaloproteína).
✅ 90-95 % de Cu plasmático está unido a ceruloplasmina
✅ hepatocitos la degradan y excretan por bilis (vía fundamental de excreción del Cu)

Answer 106

A

Se produce mutacion en el gen que codifica una ATPasa transportadora de cobre (ceruloplasmina).

La deficiencia de esta proteína produce disminución del transporte de cobre hacia la bilis, altera su incorporación a ceruloplasmina e inhibe la secreción hacia la sangre.

Answer 107

A

Se produce mutacion en el gen que codifica una ATPasa transportadora de cobre (ceruloplasmina).

La deficiencia de esta proteína produce disminución del transporte de cobre hacia la bilis, altera su incorporación a ceruloplasmina e inhibe la secreción hacia la sangre.

Answer 108

A

✅ fomenta la formación de radicales libres
✅ se une a grupos sulfhidrilos de proteínas celulares
✅ desplaza otros metales de las metaloenzimas hepáticas.

Answer 109

A

El hígado suele ser el más afectado por la lesión, pero la enfermedad también puede presentarse como un trastorno neurológico.

Answer 110

A

Afectación minina hasta masiva
✅ Esteatosis (cambio graso) ligera hasta moderada:
- nucleos vacuolados (glucógeno o agua)
- necrosis focal de hepatocitos
✅ Hepatitis aguda, similar a viral
✅ Hepatitis crónica, similar a viral, por fármacos o alcohol
- Esteatosis, núcleos vacuolados, cuerpos de Mallory
- Evoluciona a cirrosis
✅ Cu puede demostrarse con coloraciones especiales
- Rodanina para Cu, orceina para proteína asociada

Answer 111

A

anillo de Kayser-Fleischer, que consiste en una línea marrón-verdosa alrededor de la córnea del ojo.

Answer 112

A

✅ Lesión toxica afecta núcleos (ganglios) de la base, especialmente putamen generando atrofia y cavitacion.
✅ Lesiones oculares: anillos de kayser-Fleischer depósitos verdes o pardos en membrana de Descement, en limbo corneal.

Answer 113

A

Mas frecuente como hepatopatía o como alteraciones neuropsiquiatricas.

Answer 114

A

⬇️ de ceruloplasmina sérica
⬆️ Cu en hígado ⚠️
⬆️ excreción urinaria de Cu
✅ Confirmar: ⬆️ 250ug Cu por gramo de peso seco de hígado

*el Cu puede desencadear varias enf., no una en especifico.

Answer 115

A

Enf. autosómica recesiva característica por concentraciones séricas muy bajas de esta proteína.

Answer 116

A

Inhibidora de proteasas de los neutrófilos (infl. Aguda)

Answer 117

A

El déficit de alfa1-antitripsina puede generar enfisema porque esta proteína tiene un papel importante en la protección de los tejidos pulmonares contra la degradación por proteasas, como la elastasa producida por los neutrófilos.

En personas con deficiencia de alfa1-antitripsina, las proteasas producidas por los neutrófilos pueden dañar los tejidos del pulmón, lo que puede llevar a la destrucción de los alvéolos y la formación de enfisema.

Answer 118

A

Hepatocitos

Answer 119

A

✅ Fallo en el plegamiento de las proteínas (α1-antitripsina Z ) genera incapacidad para salir del retículo endoplasmatico al aparato de golgi
✅ Todos acumulan α1-antitripsina Z en retículo endoplásmico de hepatocitos, que lleva a lesiones hepatociticas.
✅ Solo 10 % desarrollan enfermedad hepática clínicamente evidente

Answer 120

A

✅ Presencia de inclusiones globulosas, redondeadas u ovaladas, en citoplasma de hepatocitos ⚠️⚠️⚠️
✅ Mal delimitadas del citoplasma
✅ Acidófilas con H&E
✅ PAS positivas, diastasa resistentes

Answer 121

A

Deficit de alfa1-antitripsina

Answer 122

A

✅ 10-20% de recién nacidos desarrollan hepatitis neonatal con ictericia colestatica.
✅ Adolescencia: empieza con hepatitis o cirrosis
✅ Puede ser silente y a media edad presenta cirrosis
✅ Puede desarrollar carcinomas hepatocelulares (asociados a cirrosis)

Answer 123

A

Deficiencia de alfa1-antitripsina. A. Tinción de ácido
periódico-Schiff (PAS) después de la digestión con diastasa del hígado; destacan los característicos gránulos citoplásmicos magenta

Answer 124

A

Deficit de alfa1-antitripsina
Microfotografia electrónica que muestra el retículo endoplásmico dilatado por agregados de proteína mal plegada.

Answer 125

A

✅ Emulsificacion de la grasa de la dieta (mejor absorción)
✅ Via para eliminación de productos de desecho que no se pueden excretar por la orina (exceso de colesterol, hidrófobos)

Answer 126

A

El exceso de bilirrubina (producto final de la degradación del hemo) ocasiona ictericia. Las causas mas frecuentes son una hiperproduccion de bilirrubina, la hepatitis y la obstrucción del flujo de salida de la bilis.

Answer 127

A

La colestasis es un trastorno hepático en el que se produce una disminución o bloqueo en el flujo de la bilis desde el hígado hacia el intestino delgado. Esto puede deberse a diversas causas, como enfermedades hepáticas, obstrucciones en los conductos biliares o trastornos metabólicos.

Answer 128

A

✅ Ictericia: coloración amarillenta de** piel y mucosas (*+esclera),** retención de bilirrubina pigmentada.
✅ Colestasis: retención de bilirrubina y demás solutos eliminados por la bilis.

Answer 129

A

✅ No conjugada: insoluble, toxica, íntimamente unida a albumina está en la sangre, no puede eliminarse por orina.
✅ Conjugada: hidrosoluble, no toxica, laxamente unida a albumina, se excreta con facilidad por orina.

Answer 130

A

Es consecuencia de una producción de bilirrubina superior a la captación hepática o excreción.
La bilirrubina se acumula en organismo y se deposita en tejidos lo que provoca una coloración amarilla de los mismo.
Aparece cuando los niveles séricos superan 2 a 2,5 mg/dl (normal = 0,3 a 1,2 mg/dl)

Answer 131

A

normal = 0,3 a 1,2mg/dl

Answer 132

A

o Producción excesiva de bilirrubina
o Reducción de su captación por hepatocitos
o Alteración de la conjugación
o Disminución de excreción hepatocelular
o Alteración de flujo biliar *obstrucción

Answer 133

A

✅ Prehepatica: hemolíticas
✅ Hepática: hepatocelulares
✅ Poshepatica: obstructivas

Answer 134

A

⬆️ Bilirrubina INDIRECTA
Orina normal
Heces oscuras

Liberación de bilirrubina no conjugada por destrucción de eritrocitos (hemolisis) o por el aumento de bilirrubina libre cuando hay bajos niveles de albumina.
Coloración mas oscura de las heces.

✅ Anemia hemolítica por destrucción anormal de GR

Answer 135

A

⬆️ B. Indirecta
⬆️ B. directa
Colúria
Heces hipocolicas

Puede ser por destrucción de hepatocitos, o alteración del flujo de los conductos intrahepaticos. Dificuldad en la absorción de bilirrubina no conjugada. Cirrosis, carcinoma hepático, hepatitis.

Answer 136

A

⬆️ B. directa
Colúria (orina oscura)
Heces acólicas (blancas)

Hay un fallo para escretar la bilirrubina conjugada desde el hepatocito hasta el duodeno. Bb conjugada mayor a 2mg/dl. No hay coloración de la materia fecal (acolia). Exceso de coloración de la urina (coluria *color cocacola). Causa por obstrucción o por por mutación congénita, es sempre patológica.

Answer 137

A

El síndrome de Crigler-Najjar es una enfermedad hereditaria rara en la que el hígado es incapaz de procesar bilirrubina de manera efectiva, lo que lleva a niveles peligrosamente altos de bilirrubina en la sangre y puede provocar daño cerebral y otros problemas de salud graves.

La bilirrubina puede atravesar la barrera hematoencefalica

Answer 138

A

El síndrome de Gilbert es una enfermedad hereditaria benigna del metabolismo de la bilirrubina que causa niveles elevados de bilirrubina indirecta en la sangre, lo que puede provocar ictericia leve en algunas personas. Es causado por una mutación en el gen UGT1A1 que interfiere con la capacidad del hígado para procesar la bilirrubina de manera efectiva. El síndrome de Gilbert es común y generalmente no causa problemas de salud graves.

Answer 139

A

El síndrome de Dubin-Johnson se caracteriza por una acumulación anormal de bilirrubina conjugada en las células del hígado, lo que causa ictericia crónica y oscurecimiento de la orina. Este síndrome no causa daño hepático significativo y generalmente no requiere tratamiento.

Answer 140

A

El síndrome de Rotor es similar al síndrome de Dubin-Johnson en términos de acumulación de bilirrubina conjugada en el hígado y la ictericia, pero también puede haber dolor abdominal y otros síntomas gastrointestinales. Al igual que el síndrome de Dubin-Johnson, el síndrome de Rotor no suele requerir tratamiento a menos que los síntomas sean graves.

Answer 141

A

Crigler-Najjar - NC
Dubin-Johnson - C
Rotor - C
Gilbert - NC

Answer 142

A

NO conjugada

Answer 143

A

NO conjugada

Answer 144

A

CONJUGADA

Answer 145

A

Otras manifestaciones son prurito, xantomas cutáneos (acumulación focal de colesterol) o síntomas relacionados con malabsorción intestinal, como deficiencia de vitaminas liposolubles (vitaminas A, D y K).

Answer 146

A

Trastorno de la formación de bilis y su flujo, que condicionan la acumulación del pigmento biliar en el parénquima hepático.

Answer 147

A

obstrucción biliar

Intrahepatica: dificuldad en el flujo biliar en el hígado.
Extrahepatica: obstrucción mecánica a nivel del colédoco.

Answer 148

A

✅ Ictericia
✅ Prurito (sensación de picazón o comezón en la piel que provoca el deseo de rascarse o frotarse la zona afectada): ascenso de acidos biliares en plasma o deposito en tejidos periféricos (piel) *retención de acidos biliares
✅ Xantomas cutáneos: por hiperlipidemia y excreción alterada de colesterol
✅ Fosfatasa alcalina elevada en el suero
✅ Malabsorción intestinal: déficit de vitamas liposolubles (A, D y K), por mala captación.

Answer 149

A

Intra o extrahepatica:
✅ Acumulo de pigmento biliar dentro del parénquima hepático
✅ Dilatación de los canalículos biliares y degeneración de los hepatocitos

Answer 150

A

En adultos es predominante la coledocolitiasis extrahepatica (cálculos), seguida de tumores malignos pancreáticos o biliares y las estenosis posquirúrgicas.

Answer 151

A

✅ Distensión proximal de conductos biliares corriente arriba
✅ Proliferación de conductos biliares con formación de concreciones con obstrucción.
✅ Espacios porta: edema e inflamacion aguda.
✅ Degeneracion espumosa de hepatocitos
✅ Destruccion focal del parênquima hepático, lagos biliares, ocupados por restos celulares y pigmento
✅ Fibrosis portal, eventualmente cirrosis biliar *infla. Crónica

Answer 152

A

la expansión portal debida al edema, la reacción ductulillar prominente en la superficie de contacto portoparenquimatosa y la infiltración por neutrófilos de los conductillos («pericolangitis»)

Answer 153

A

Obstrucción aguda de grandes conductos. Hay un edema marcado del estroma del espacio porta (espacios blancos) y una reacción ductulillar con neutrófilos mezclados en la interfase entre el espacio porta y el parénquima hepatocelular.

Answer 154

A

Colestasis. A. Características morfológicas de la colestasis (derecha) y comparación con el hígado normal (izquierda). Los hepatocitos colestásicos (1) están agrandados con espacios canaliculares dilatados (2). Pueden verse células apoptósicas (3), y las células de Kupffer ( 4) contienen con frecuencia pigmentos biliares regurgitados.

Answer 155

A

Colestasis intracelular que muestra los pigmentos biliares en el citoplasma.

Answer 156

A

C. Tapón biliar (flecha) que muestra la dilatación del canalículo biliar por la bilis

Answer 157

A

c. En la ictericia hepática se observa hipocolia o heces normales y coluria

En la ictericia hepática, el hígado no puede procesar la bilirrubina adecuadamente debido a una lesión o enfermedad hepática. Como resultado, la bilirrubina no se excreta correctamente en las heces, lo que causa una disminución del pigmento en las heces y una acumulación de bilirrubina en la sangre. La bilirrubina acumulada se filtra en los riñones y se excreta en la orina, lo que causa un aumento de la bilirrubina en la orina y una apariencia oscura y amarillenta. Esto se conoce como coluria.

Answer 158

A

b. El síndrome de Dubin Johnson es una enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por defecto de la excreción hepatocelular de glucurónidos de bilirrubina a través de la membrana canalicular.

La UGT1A1 es una enzima que se encarga de la conjugación de la bilirrubina en el hígado para que pueda ser excretada. Por lo tanto, la opción a es incorrecta.

El síndrome de Crigler Najjar tipo 2 es una enfermedad autosómica en la que hay una disminución de la actividad de la enzima UGT1A1, lo que conduce a una acumulación de bilirrubina no conjugada en la sangre. Es una enfermedad crónica, pero no mortal. **La tipo 1 es mortal. ** Por lo tanto, la opción c es incorrecta.

El síndrome de Rotor es una enfermedad rara que se caracteriza por una hiperbilirrubinemia conjugada. Por lo tanto, la opción d es incorrecta.

Answer 159

A

a. Enfisema

El déficit de alfa-1 antitripsina es un trastorno genético que causa una deficiencia de la proteína alfa-1 antitripsina, lo que puede resultar en enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) y enfisema pulmonar. La proteína alfa-1 antitripsina es producida por el hígado y tiene la función de proteger los pulmones de los efectos dañinos de las enzimas proteolíticas. En el déficit de alfa-1 antitripsina, la proteína no se produce en cantidades adecuadas, lo que lleva a la degradación de los tejidos pulmonares y al desarrollo de enfisema.

La diabetes, la neumopatía restrictiva y la pigmentación cutánea no se asocian con el déficit de alfa-1 antitripsina.

Answer 160

A

c. Colestasis

La coloración verdosa del hígado se conoce como “hígado verde” y puede ser causada por la acumulación de bilis en los tejidos hepáticos, lo que se conoce como colestasis. La colestasis puede ser causada por diferentes enfermedades hepáticas, como hepatitis, cirrosis, obstrucción de las vías biliares, entre otras.

Answer 161

A

d. Amiloide AL (Cadena ligera de amiloide)

El mieloma múltiple es un tipo de cáncer de células plasmáticas que puede producir grandes cantidades de proteínas monoclonales anormales, conocidas como cadenas ligeras de inmunoglobulinas. Estas cadenas ligeras pueden plegarse de manera anormal y formar depósitos de amiloide en diferentes tejidos, incluyendo el corazón, los riñones y los nervios. Este tipo de amiloide se conoce como amiloide AL y es la proteína de amiloide asociada con el mieloma múltiple.

Las opciones a, b y c no son correctas. La beta amiloide se asocia con la enfermedad de Alzheimer, la beta 2 microglobulina se asocia con la amiloidosis relacionada con la diálisis y la amiloide AA se asocia con la amiloidosis sistémica secundaria.

Answer 162

A

d. En la pseudogota, los cristales tienen forma de aguja y presentan birrefringencia negativa.

En la pseudogota, los cristales tienen forma de rombo y presentan birrefringencia positiva. La birrefringencia es una propiedad de los cristales que indica que tienen la capacidad de dividir la luz en dos rayos con polarizaciones perpendiculares. La birrefringencia positiva significa que los rayos de luz se desvían hacia afuera de la zona central del cristal, mientras que la birrefringencia negativa significa que los rayos de luz se desvían hacia adentro de la zona central del cristal.

En la gota, los cristales son de urato monosódico y tienen forma de aguja, pero en la pseudogota, los cristales son de pirofosfato cálcico y tienen forma de rombo.

Answer 163

A

b. Se caracteriza por ataques transitorios de artritis aguda.

La gota es una enfermedad caracterizada por la presencia de depósitos de cristales de urato monosódico en diferentes tejidos, incluyendo articulaciones, lo que puede provocar inflamación y dolor.

La hiperuricemia, que es el aumento en los niveles de ácido úrico en la sangre, es un factor de riesgo importante para desarrollar gota, pero no siempre termina en artritis gotosa. Además, la desnutrición no se considera un factor de riesgo para desarrollar gota. La afectación articular en la gota puede ser monoarticular (afecta una sola articulación) o poliarticular (afecta varias articulaciones), pero los ataques son generalmente transitorios y agudos.

Answer 164

A

a. Su excreción se produce a través de las heces, lo que le da la ❌coloración❌ a estas.

El cobre se excreta principalmente a través de la bilis, que es secretada por el hígado y transportada al intestino. Desde allí, parte del cobre es eliminado en las heces, mientras que el resto es reabsorbido y vuelve a la circulación enterohepática.

En condiciones normales, el cuerpo regula la excreción de cobre para mantener los niveles adecuados en el organismo. Sin embargo, en algunas enfermedades genéticas como la enfermedad de Wilson, la excreción de cobre se ve alterada, lo que provoca su acumulación en diferentes tejidos y órganos y puede provocar daño tisular.

Answer 165

A

La opción d. Microscópicamente es una sustancia intracelular amorfa, acelular, eosinofílica, es incorrecta.

El amiloide no es una sustancia intracelular, sino extracelular, y se deposita en diversos órganos y tejidos. El depósito de amiloide se produce por la agregación anormal de proteínas en forma de fibrillas beta plegadas.

a. El amiloide endocrino se asocia a tumores neuroendocrinos como el carcinoma medular de tiroides y el feocromocitoma, así como a enfermedades endocrinas como la diabetes tipo 2.

b. La amiloidosis AA se asocia a procesos inflamatorios crónicos como la tuberculosis, la enfermedad inflamatoria intestinal, la artritis reumatoide, entre otros.

c. La amiloidosis primaria se denomina así (AL) porque es la que se produce como resultado directo de la proliferación de células plasmáticas anormales que producen proteínas de cadenas ligeras (AL) anormales, que se depositan en los tejidos.

Answer 166

A

d. El Síndrome de Dubin-Johnson existe un defecto en la excreción de bilirrubina conjugada debido a la ausencia de una
proteína canalicular (proteína 2 de resistencia a múltiples fármacos)

Answer 167

A

b. Hepcidina.

Answer 168

A

c. El tipo AA, se asocia a procesos inflamatorios crónicos por lo que antes se la denominaba Amiloidosis secundaria.

La transtiretina normal se deposita en el corazón en la amiloidosis cardiaca y en otros órganos en la amiloidosis familiar.
Las proteínas AL están formadas por cadenas ligeras de inmunoglobulinas.
La amiloidosis por microglobulina beta 2 se asocia con diálisis a largo plazo en pacientes con insuficiencia renal.

Answer 169

A

c. Acumulación de proteínas mal plegadas

Answer 170

A

a. Proliferaciones monoclonales de células plasmáticas

La amiloidosis sistémica primaria es causada por una proliferación monoclonal de células plasmáticas que producen proteínas anormales que se depositan como amiloide en varios tejidos y órganos del cuerpo. Esta forma de amiloidosis también se conoce como amiloidosis AL debido a que la proteína amiloide está compuesta de cadenas ligeras de inmunoglobulinas anormales.

La artritis reumatoide puede estar asociada con la amiloidosis AA (secundaria), pero no es un tipo de amiloidosis sistémica primaria.
La enfermedad de Alzheimer involucra la acumulación de proteínas en el cerebro, pero no se considera una forma de amiloidosis sistémica primaria.
La insuficiencia renal crónica puede estar asociada con la amiloidosis AA (secundaria) debido a la inflamación crónica, pero no es un tipo de amiloidosis sistémica primaria.

Answer 171

A

b. No produce Hepatocarcinoma Celular.

Answer 172

A

a. Azul de Prusia

Answer 173

A

c. Uratos

La gota es causada por la acumulación de cristales de urato monosódico en las articulaciones, lo que provoca inflamación y dolor. El urato es un producto de desecho del metabolismo de las purinas, y cuando hay una acumulación excesiva de urato en el cuerpo, se deposita en las articulaciones y tejidos blandos, causando los síntomas característicos de la gota.

Answer 174

A

a. La enzima hipoxantina guanina fosforribosil transferasa participa en la vía de rescate de la síntesis de purinas

La hipoxantina guanina fosforribosil transferasa (HPRT) es una enzima esencial en la vía de rescate de la síntesis de purinas. La deficiencia de HPRT está asociada con la enfermedad de Lesch-Nyhan, que se caracteriza por hiperuricemia, gota, problemas neurológicos y conductuales.

La gran mayoría de las personas con hiperuricemia no desarrollan gota, y la articulación metatarsofalángica no siempre está afectada en la artritis gotosa aguda. Los depósitos de pirofosfato cálcico se observan en otra enfermedad llamada pseudo-gota.

Answer 175

A

La opción a, Hemocromatosis, es una causa de diabetes secundaria.

La diabetes secundaria es un tipo de diabetes que se desarrolla como consecuencia de otra enfermedad o factor que afecta al metabolismo de la glucosa en el cuerpo. Puede ser causada por enfermedades como la pancreatitis crónica, la hemocromatosis, la enfermedad de Cushing, la acromegalia, la hipertiroidismo, entre otras. También puede ser secundaria al uso de ciertos medicamentos, como los corticosteroides. La diabetes secundaria representa aproximadamente el 1-2% de todos los casos de diabetes.

Answer 176

A

a. El amiloide puede ser sistémico o localizado.

Answer 177

A

c. Se asocia a inflamación crónica.

Answer 178

A

b. Es un trastorno autosómico dominante.

Answer 179

A

La opción b es incorrecta. Los tofos se forman por cúmulos de cristales de urato, no de pirofosfato cálcico.

Answer 180

A

b. ROJO CONGO.

Esta técnica se basa en la capacidad del colorante de unirse a las fibras de amiloide, lo que produce una tinción característica en verde manzana bajo luz polarizada.

Answer 181

A

La opción d es la correcta: Las crisis agudas de gota se presentan con dolor, tumefacción y calor local en la articulación afectada.

Las otras opciones son incorrectas:
a. La gota es causada por cristalización de ácido úrico dentro y alrededor de las articulaciones, no de pirofosfato cálcico.
b. La forma primaria representa el 90% de los casos, no el 10%.
c. La forma secundaria es menos frecuente que la primaria y se debe a otras enfermedades o factores que aumentan los niveles de ácido úrico en el cuerpo.

Answer 182

A

a. No es tóxica.

Answer 183

A

b. En el tipo 1 la UGT1Al está completamente ausente.

Answer 184

A

d. Cirrosis con hepatomegalia, alteración en la pigmentación de la piel, diabetes, disfunción cardíaca

Answer 185

A

c. Enfermedad de Alzheimer

Answer 186

A

b. La hemocromatosis puede asociarse con la diabetes mellitus hasta en un 80% de los casos.

Answer 187

A

La opción correcta es la d: “Las infecciones y desórdenes metabólicos pueden descompensar la fase asintomática de la gota”.
Esto significa que, aunque la gota puede permanecer asintomática durante períodos prolongados, ciertas condiciones pueden desencadenar una crisis aguda de gota en personas con esta afección, como infecciones o desórdenes metabólicos.

La opción a es incorrecta porque la gota puede afectar a otros órganos y sistemas, como los riñones, el corazón y los vasos sanguíneos, especialmente en casos de gota avanzada y no tratada.

La opción b es incorrecta porque los cristales de ácido úrico y pirofosfato cálcico se ven similares en la microscopía óptica y, a menudo, se requieren técnicas de microscopía especializadas para diferenciarlos.

La opción c es incorrecta porque la formación de tofos gotosos no es el mecanismo principal de la reacción inflamatoria aguda en la gota, sino que se debe a la deposición de cristales de ácido úrico en las articulaciones y los tejidos circundantes.

Answer 188

A

SUBICTERICIA: 1,5 A 2 MG/DL.
PSEUDOICTERICIA: COLORACION AMARILLENTA DE LA PIEL POR EXCESO DE CAROTENOS EN LA ALIMENTACIÓN.

Answer 189

A

DOMINANTE

Es la unica. Las otras son todas recesivas
Crigler-Najjar tipo 1
Gilbert
Dublin-Johnson
Rotor

Answer 190

A

CLINICAMENTE: AUMENTO EN SANGRE DE BILIRRUBINA CONJUGADA, COLESTEROL, ACIDOS BILIARES, Y FOSFATASA ALCALINA.

Answer 191

A

SINDROME ICTERICO CARACTERIZADO POR HIPERBILIRRUBINEMIA CONJUGADA, ACOLIA, COLURIA DEBIDO A LA OBSTRUCCIÓN DE LA CIRCULACION BILIAR EN EL CONDUCTO COLEDOCO.

OTROS SIGNOS Y SINTOMAS MENOS FRECUENTES: ESTEATORREA, SEQUEDAD CUTANEO MUCOSA, OSTEOPOROSIS Y OSTEOMALACIA, DIATESIS HEMORRAGICA, PRURITO

Enquanto a osteoporose é causada por uma diminuição na densidade mineral óssea, a osteomalacia é causada por uma deficiência de vitamina D. Ambas as condições afetam a saúde dos ossos e podem aumentar o risco de fraturas ósseas, mas os tratamentos e as causas subjacentes são diferentes.

Answer 192

A

✅ LITIASIS DEL COLEDOCO
✅ CANCER DE CABEZA DE PANCREAS.
* OTROS DE MENOR INCIDENCIA
– TUMOR DE KLATSKIN
– ADENOPATIA HILIAR
– CARCINOMA DE VIAS BILIARES EXTRAHEPATICAS
– COLANGITIS ESCLEROSANTE PRIMARIA
– ESTENOSIS QUIRURGICA
– PARASITOSIS DE VIAS BILIARES
– AMPULOMAS.

Answer 193

A

COLESTASIS

Answer 194

A

Kernicterus é uma condição médica rara, mas grave, que ocorre quando há um acúmulo excessivo de bilirrubina no cérebro devido a uma hiperbilirrubinemia grave e prolongada em recém-nascidos.

✅ ENCEFALOPATIA TOXICA GRAVE POR AFECTACION DEL NUCLEO LENTICULAR.
✅ BILIRRUBINA INDIRECTA MAYOR A 15/20 MG/DL.
✅ BILIRRUBINA LIPOSOLUBLE ⚠️☠️ATRAVIESA BARRERA HEMATOENCEFÁLICA⚠️☠️ IMPREGNANDO TODO ELCEREBRO.🧠
❌❌❌CAUSAS❌❌❌
– ERITROBLASTOSIS FETAL
– SINDR. DE CRIGLER-NAJJAR TIPO1️⃣
– PREMATUREZ

Answer 195

A

Trastorno autosómico recesivo más común en los caucásicos, causado por la disminución de la actividad de la hepcidina debido a mutaciones en los genes del metabolismo del hierro como HFE

Answer 196

A

El exceso de hierro se acumula predominantemente en los hepatocitos, en una distribución periportal (temprana) a panlobulillar (avanzada)

Answer 197

A

Los pacientes con hemocromatosis y cirrosis tienen hasta 100 veces más posibilidades de desarrollar carcinoma hepatocelular que la población general

Answer 198

A

trastornos hereditarios o adquiridos de la eritropoyesis
transfusiones de sangre frecuentes

Answer 199

A

H:M = 2:1
Los hombres suelen desarrollar síntomas entre los 40 y los 60 años.
Las mujeres suelen desarrollar síntomas después de la menopausia.
Predominantemente visto en personas de ascendencia del norte de Europa
Prevalencia estimada: 1 en 200-300

Answer 200

A

Fisiopatología
* El hierro es absorbido por los enterocitos duodenales a través del transportador de metal divalente 1 (DMT1)
* Puede ser transportado al plasma por la ferroportina (FPN1) o puede almacenarse como ferritina y excretarse en las heces cuando se eliminan los enterocitos.
* El hierro en el plasma se une a la transferrina
* no se puede excretar

Answer 201

A

El daño a los órganos terminales se ve exacerbado por el consumo de alcohol y la hepatitis viral

Answer 202

A

– Fibrosis y cirrosis
– Aumento del riesgo de carcinoma hepatocelular hasta 100 veces

Answer 203

A

– Corazón
* Arritmias, miocardiopatía dilatada, insuficiencia cardíaca congestiva
– Articulaciones
* Artropatía (dolor)
– Glándula pituitaria
* Hipogonadismo hipogonadotrópico
– Piel
* Hiperpigmentación, bronceado de la piel.

Answer 204

A

Saturación de transferrina ≥ 45%
Ferritina elevada
Puede tener enzimas hepáticas elevadas (AST, ALT) con progresión de la enfermedad

Answer 205

A

😁 La esperanza de vida es normal si se diagnostica y trata antes de que se desarrolle el daño en los órganos diana.
😒 El pronóstico es malo después del desarrollo de cirrosis, carcinoma hepatocelular, diabetes o miocardiopatía
😵 Los pacientes con cirrosis tienen hasta 100 veces más posibilidades de desarrollar carcinoma hepatocelular que la población general

Answer 206

A

Decoloración marrón oscuro del hígado y otros órganos involucrados
Hepatomegalia

Answer 207

A

Hígado:
– El hierro aparece como un pigmento granular de color marrón oscuro, predominantemente dentro de los hepatocitos.
Corazón:
– Hierro dentro de los cardiomiocitos
Páncreas:
– Hierro dentro de las células acinares
– Fibrosis intersticial
Articulaciones:
– sinovitis aguda
– Deposición de pirofosfato de calcio (pseudogota)
Piel:
– Hierro en macrófagos dérmicos y fibroblastos
– Aumento de la producción de melanina
Testículos:
– Atrofia (hipogonadismo), probablemente debido a la deposición de hierro en las células productoras de gonadotropina de la hipófisis anterior

Answer 208

A

HEMOCROMATOSIS
El de abajo es el patológico con hepatomegalia y color más oscura

Answer 209

A

HEMOCROMATOSIS
El corazón a la derecha es el patologico

Answer 210

A

HEMOCROMATOSIS

Answer 211

A

HEMOCROMATOSIS

Answer 212

A

Trastorno metabólico genético que causa deficiencia de alfa-1 antitripsina (AAT) y que conduce a enfermedades en los pulmones y el
hígado
Edad al diagnóstico: 20 - 50
Tabaquismo: edad más joven en la presentación
Ascendencia caucásica
M = F
Mutación genética: herencia codominante

Answer 213

A

AAT codificada por el gen SERPINA1 ubicado en el cromosoma 14
Múltiples variantes genéticas:
“M” = alelo de tipo salvaje
“Z” y “S” = alelos mutantes más comunes
El alelo mutante “Z” representa el 90 % de la enfermedad

Answer 214

A

Concentración sérica baja de AAT <50 % del rango de referencia normal = no se necesitan más pruebas

El análisis de genotipo o fenotipo se puede utilizar como gold standar

Answer 215

A

DEFICIT DE ALFA 1 ANTITRIPSINA

Answer 216

A

Sin características histológicas patognomónicas; puede presentarse con una variedad de patrones histológicos
* Síntomas psiquiátricos y neurológicos

Answer 217

A

Los síntomas hepáticos suelen preceder a los
hallazgos neurológicos

Características clínicas
Diversas presentaciones clínicas
– Hepatitis aguda fulminante con insuficiencia hepática con o sin anemia hemolítica (Coombs negativo)
– Hepatitis crónica inexplicada / elevaciones de las enzimas hepáticas
– Cirrosis

Answer 218

A

⬆️ enzimas hepaticas
⬇️ ceruloplasmina sérica (<50mg/dL)
👁️ anillo de Kayser-Fleischer

Answer 219

A

ENFERMEDAD DE WILSON

Answer 220

A

ENFERMEDAD DE WILSON

Answer 221

A

Gota: pequeñas
Seudogota: grandes - rodillas / muñeca

Answer 222

A

Gota: hiperuricemia
Seudogota: condrocalcinosis

Answer 223

A

Gota: moderado a intenso
Seudogota: grandes - moderado

Answer 224

A

Gota: urato monosódico (forma de aguja)
Seudogota: pirofosfato de calcio (romboides)

Answer 225

A

Gota: negativa
Seudogota: positiva