Pæd: Medfødte sygdomme syndromer/dysmoforlogi (15/12)

Question 1

Kende hyppigheden og betydningen af at erkende medfødte variationer og misdannelser (minor og major malformations) samt opnå forståelse af malformationstyper og hvordan man herudfra kan vurdere mulig årsagssammenhæng.

Efter undervisningen skal den studerende kunne erkende og beskrive de enkelte afvigende komponenter (misdannelser og dysmorfe træk), der ses hos et barn med et muligt syndrom samt forstå betydningen af syndromudredning i forhold til vurdering af gentagelsesrisiko.