Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

K8 - Forelæsninger > Pæd: Endokrinologiske sygdomme hos børn (21/12) > Flashcards

Pæd: Endokrinologiske sygdomme hos børn (21/12) Flashcards

1
Q

Hvilke syndromer disponerer til mange, gentagende mellemørebetændelser?

A

Turner syndrom
Wiscott Aldrich syndrom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hvad skal man mistænkte ved hyponatriæmi og hyperkalæmi?

A

Addisons sygdom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Beskriv hormonaksen for regulering af binyrefunktion og hvilke hormoner der reguleres

A

CRH fra hypothalamus -> ACTH fra hypofysen -> adrenal cortex producerer hormoner: andronener, cortisol, mineralkortikoider

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Tegn til akut binyrebarkinsufficiens

A

Hyponatriæmi
Hypokalæmi
Dehydrering
Circulatorisk kollaps og hypotension

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Hvad er der risiko for ved svær salttabende adrenogenitalt syndrom?

A

Salttabende krise -> hyponatriæmi, hyperkalæmi, hypoglykæmi, dehydrering, hypotension

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Hvordan behandles diabetisk ketoacidose hos børn?

A

1st step: Bolus i.v. NaCl (10-20 ml/kg) for at rette dehydratio + at blodsukker falder

Herefter:
Insulin (6IE i.m eller 0,1 IE/kg/t) + isoton NaCl + K-NaCl (kaliumsubst.)

Langsom glukoseregulering obs cerebral ødem
Aldrig bicarbonat!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Målet for HbA1c for hhv. voksne og børn

A

Børn: <53 mmol/L
Voksne: <48 mmol/L

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Screening for diabeteskomplikationer hos børn: hvad og hvor ofte

A

Mikroalbuminuri: årligt
BT: årligt fra 12 år
Retinafoto: 12, 15, og 18 år

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Benævn de to insulinpræparater, at Type 1 DM børn opstartes i

A

Insulinpen:
Levemir (langtidsvirkende) 2x dagligt i låret
Novorapid (hurtigt virkende): i maven til måltider / ved BS korrektion

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Hvilke autoimmune sygdomme er der stor risiko for ved Type 1 DM?

A

Coeliaki
Stofskiftesygdomme -> aut. immun hypothyreose og binyrebarkinsufficiens

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Hvordan håndteres nyopdatet / mistanke om nyopstået diabetes hos børn?

A

AKUT indlæggelse på børneafdelingen
Kan inden for meget kort tid få ketoacidose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Hvad er hyppige symptomer på diabetes hos børn?

A

Tørst
Polyuri
Dehydrering
Vægttab
Synsforstyrrelser

Opkast, kvalme, sløvhed -> obs ketoacidose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Definer adrenoleukodystrofi og dens årsag

A

En kønsbunden stofskifteforstyrrelse med defekt fedtsyretransport.
Årsag: Mutation i ABCD1-genet, fører til defekt fedtsyretransport (langkædet).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hvad er symptomerne på ALD?

A

Cerebral form: Hyperaktivitet, svigt af kognitive evner, syn, hørelse.
Adrenomyeloneuropati: Påvirkning af gang, vandladning, impotens, binyrebark.
Addisons: Debut i barnealder, binyreinsufficienssymptomer.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Hvordan påvirker ALD voksne?

A

Adfærdsændringer og demens.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Hvordan erhverves ALD?

A

ALD kan forekomme i familiært eller erhverves spontant

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Hvordan diagnosticeres ALD?

A

Biokemi: Øget P-VLCFA (Very Long Chain Fatty Acids).
MR-scanning: Viser leukodystrofi (forandringer i hvid substans).
Genetisk udredning.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Hvad er behandlingsmuligheder for ALD?

A

Genetisk rådgivning.
Binyrebarkhormon.
Symptomatisk behandling.
Stamcelletransplantation (hvis meget tidligt stadie).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Hvornår kan stamcelletransplantation til ADL behandling være relevant?

A

Hvis sygdommen opdages i meget tidligt stadie.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Hvad er de biokemiske grænser for diabetisk ketoacidose?

A

Mistanke ved BS > 15 mmol/l og blodketon > 3 mmol/l

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Årsager til diabetisk ketoacidose

A

Hyppigst pga. type 1 DM (fx uerkendt)
Akut sygdom
Dårlig compliance til insulinindtag
Bøjet pumpekateter

22
Q

Symptomer på diabetisk ketoacidose

A

Opkast
Kvalme
Bevidsthedspåvirkning / koma
Dyspnø (dybe respirationer, kussmaul)
Abdominalsmerter
(Evt. symptomer på anden sygdom, infektion)

23
Q

Hvilke objektive fund karakteriserer diabetisk ketoacidose, og hvilke parakliniske undersøgelser skal rekviveres?

A

Karakteristiske fund: acetone foetor (sødlig ånde), dehydrering, kussmaulrespiration, (febrilia/shock)

Rekvivering:
- A-gas (pH<7,3)
- EKG
- Rtg thorax
- Podning
- Urin D+R
- Bloddyrkning
- Lumbalpunktur (hvis indiceret, cerebral påvirkning med mistanke om infektion)

24
Q

Beskriv den akutte behandling af ketoacidose
(husk mængder og dosisberegning af behandlingerne)

A

Bolus i.v. isoton NaCl (10-20mg/kg) -> retter dehydratio + sænker blodsukker

Insulin efter 1-2 timer (0,1 IE/kg/t) + kalium

BS kontrol hver time - LANGSOM regulering forebygger cerebralt ødem

25
Hvad er ætiologien af Kongenital Hyperinsulinisme (CHI)
Diffus form (60%): Betacellehypertrofi, behandlet med medicin eller pancreatectomi. Focal form (40%): Lokaliseret betacellehyperplasi, forårsaget af paternel ABCC8/KCNJ11 mutation.
26
Hvad er symptomerne på CHI?
Kramper, bevidsthedspåvirkning. Udtalt skrigeture/gråd, især om natten. Hos ældre børn: Humørsvingninger, især aggresivitet.
27
Hvilke risici er forbundet med CHI ved infektion/inflammation?
Øget risiko for blodsukkersvingninger og udtalt hypoglykæmi, især hos spædbørn.
28
Hvordan diagnosticeres CHI?
Biokemi: Øget insulin, hypoglykæmi (kronisk og meget lav). Hypoglykæmi undertrykker ikke P-insulin. PET-CT (18F-DOPA): Forudsiger fokal CHI. Indlæggelse til observation: Overvågning af svininger i bevidsthed og humør.
29
Hvilken risiko er der for patienter med CHI?
Stor risiko for hjerneskade.
30
Hyperthyroidisme hos børn: ætiologi, symptomer, udredning og behandling
31
Typer af Binyrebarkinsufficiens
Primær Hormonmangel: Lav cortisol, høj ACTH. Sekundær Hormonmangel: Lav cortisol, normal aldosteron.
32
Ætiologi af Primær Binyrebarkinsufficiens
Autoimmun (70%) → Mb Addison, APS (autoimmun polyglandulær syndrom). Infektion → Tuberkulose, HIV. Sjældne → Metastaser, blødning, sepsis. 21-hydroxylasedefekt - Adrenogenitaltsyndrom. Adrenoleukodystrofi (ophobning af langkædede fedtsyrer).
33
Ætiologi af Sekundær Binyrebarkinsufficiens
Pludselig ophør m steroidbeh grundet forlænget iatrogen suppression af hormonaksen. Stress fra infektion, traume, kirurgi (akut insufficiens). Cancerpatienter i immunmodulerende behandling → Hypofysit. Hypofysetumor. Strålebehandling til hypofysen: ↓ACTH → ↓cortisol.
34
Symptomer af Primær Binyrebarkinsufficiens
Hyperpigmentering. Vægttab. Træthed, depression. Muskelsmerter +/- svaghed. Libidotab. Kønsbehåringstab. Hypotension. Salt- og sukkertrang. GI-symptomer.
35
Symptomer af Sekundær Binyrebarkinsufficiens:
Sukkertrang. Vægttab. Træthed, depression. Libidotab. Kønsbehåringstab. GI-symptomer. Muskelsmerter +/- svaghed. Ingen symptomer på hypoaldosteronisme og forhøjet ACTH
36
Hvornår mistænkes akut Binyrebarkinsufficiens?
Obs påvirket almentilstand. Typisk ifm infektioner med opkast / diaré, hvor barnet ikke kan holde medicin i sig. Obs traumer, OP.
37
Udredning af Binyrebarkinsufficiens
Biokemi: Mineralkortikoid-insufficiens: ↓ P-Aldosteon, ↑P-Renin, ↑P-ACTH (hvis primær type). Hyponatræmi, hyperkalæmi, metabolisk acidose, natriurese. Synactentest: Kunstig ACTH stim. test → stiger cortisol? For lav hvis: S-cortisol <450nmol/L efter 40 min. Yderligere undersøgelser afhængig af ACTH-niveau og renin
38
Behandling af Binyrebarkinsufficiens
Primær type: Erstatningsterapi for hypocortisolisme, hypoandrogenisme, og hypoalderostonisme. Sekundær type: Erstatningsterapi for hypocortisolisme og hypoandrogenisme. Dosisjustering ved stressorer.
39
Behandling af akut binyrebarkinsufficiens
Akut indlæggelse. I.v. solu-cortef. I.v. NaCl (+gluk ved hypoglykæmi). Rp i.m. solucortef efter udskrivelse til nødsituationer, fx på rejser
40
Definition af Mb Addisons
Primær kronisk binyrebarkinsufficiens pga. autoimmun adrenalitis. Afficerer alle 3 binyrebarklag.
41
Inddeling af Mb Addisons
Akut insufficiens: Årsager som adrenal hæmorrhagi (sepsis, DIC, AK-behandling, tumor, traume). Kronisk insufficiens: Gradvis destruktion eller atrofi, fx pga. autoimmun sygdom eller infektion
42
Symptomer af Mb Addisons
Sukkertrang. Vægttab. Træthed, depression. Libidotab. Kønsbehåringstab. GI-symptomer. Muskelsmerter +/- svaghed
43
Udredning af Mb Addisons:
*Biokemi*: ↓Cortisol + ↓Aldosteron + ↑ACTH + hyponatræmi + hyperkalæmi. Tag også: androgenstatus, renin, 17OH-progesteron, binyrebarkantistoffer. *Urin*: Cortisol, steroidmetabolitter. *Synacthentest*: Utilstrækkelig cortisolstigning ved ACTH. *Genetisk undersøgelse*: MR-binyre ved mistanke om anatomisk varians/patologi.
44
Behandling af Mb Addisons
*Erstatnings-hormonterapi*: Glukokortikoider (hydrocortison, cortisonacetat, prednisolon). Mineralokortikoider (fludrocortison). Androgener (DHEA efter behov).
45
Definer typerne af hypothyroidisme
Primær Hypothyroidisme: Manglende evne til produktion af thyroideahormoner. Høj TSH og høj T4. Sekundær Hypothyroidisme: Hypofyseforstyrrelser, TSH produceres ikke → kirtel stimuleres ikke til T4 produktion. Lav TSH og T4.
46
Ætiologi af hypothyroidisme
Primær: autoimmun (Hashimoto's), jodmangel (%hormonproduktion), iatrogen Sekundær: hypothalamusskade, iatrogen (medicinsk beh)
47
Symptomer på hypothyrodisme
Kuldeintolerance. Hæshed. Led- og muskelsmerter. Tørt hår. Træthed. Forstoppelse. Langsom hjertefrekvens. Depression. Vægtøgning. Evt. struma. Særligt for børn → væksthæmning, nedsat kognitiv funktion, adipøs, struma, forsinkede pubertetstegn.
48
Udredning af hypothyroidisme
Øget T4, høj eller lav TSH (lav TSH ved sekundær hypothyroidisme)
49
Behandling af hypothyrodisme
T4-substitution (eltroxin, levothyroxin) doseret efter TSH. Skal behandles ved symptomer, selv hvis T3+T4 er normale
50
Kongenit hypothyreose: ætiologi + disp, symptomer, udredning og behandling
Ætiologi: - Agenesi af gl. thyroidea, en af de hyppigste medfødte stofskiftelidelser. - Agenesi kan skyldes: dysgenesi, dyshormogenese, transient (TRab antistoffer / maternel mecin), hypofyseinsufficiens Dispositioner: maters antistoffer og medicin Symptomer: dårlig trivsel, nedsat suttelyst, sløvhed, obstipation, hypotoni, hypotermi, bradykardi, stor tunge (makroglossus), struma (hvis dyshormogenese), hæs gråd, store fontaneller, tør hud, øget behåring, ikterus Udredning: - Hælprøve: TSH. Positiv hvis >20mmol/L - Hvis positiv: SSI kontakter vagthavende pæd. Pt indkaldes samme dag til kontrol + klinisk US (total og frit T3+T4, TSH, calcitonin, TPOab, TGab, TRab). UL thyroidea Behandling: - L-thyroxin 10-15 ug/kg/dg. Livslang beh. Opstart inden for 7-10 levedage (ellers risiko for retardering God prognose ved tidlig intervention
51
Neonatal thyreotoxicose
Ætiologi: TRab antistoffer fra mater Behandling: alvorlig men forbigående. Behandling af symtomer (betablokker, methiamazol) Prognose: remitterer 1-2 mdr efter fødslen

K8 - Forelæsninger (43 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions