Pæd: Endokrinologiske sygdomme hos børn (21/12) Flashcards
Hvilke syndromer disponerer til mange, gentagende mellemørebetændelser?
Turner syndrom
Wiscott Aldrich syndrom
Hvad skal man mistænkte ved hyponatriæmi og hyperkalæmi?
Addisons sygdom
Beskriv hormonaksen for regulering af binyrefunktion og hvilke hormoner der reguleres
CRH fra hypothalamus -> ACTH fra hypofysen -> adrenal cortex producerer hormoner: andronener, cortisol, mineralkortikoider
Tegn til akut binyrebarkinsufficiens
Hyponatriæmi
Hypokalæmi
Dehydrering
Circulatorisk kollaps og hypotension
Hvad er der risiko for ved svær salttabende adrenogenitalt syndrom?
Salttabende krise -> hyponatriæmi, hyperkalæmi, hypoglykæmi, dehydrering, hypotension
Hvordan behandles diabetisk ketoacidose hos børn?
1st step: Bolus i.v. NaCl (10-20 ml/kg) for at rette dehydratio + at blodsukker falder
Herefter:
Insulin (6IE i.m eller 0,1 IE/kg/t) + isoton NaCl + K-NaCl (kaliumsubst.)
Langsom glukoseregulering obs cerebral ødem
Aldrig bicarbonat!
Målet for HbA1c for hhv. voksne og børn
Børn: <53 mmol/L
Voksne: <48 mmol/L
Screening for diabeteskomplikationer hos børn: hvad og hvor ofte
Mikroalbuminuri: årligt
BT: årligt fra 12 år
Retinafoto: 12, 15, og 18 år
Benævn de to insulinpræparater, at Type 1 DM børn opstartes i
Insulinpen:
Levemir (langtidsvirkende) 2x dagligt i låret
Novorapid (hurtigt virkende): i maven til måltider / ved BS korrektion
Hvilke autoimmune sygdomme er der stor risiko for ved Type 1 DM?
Coeliaki
Stofskiftesygdomme -> aut. immun hypothyreose og binyrebarkinsufficiens
Hvordan håndteres nyopdatet / mistanke om nyopstået diabetes hos børn?
AKUT indlæggelse på børneafdelingen
Kan inden for meget kort tid få ketoacidose
Hvad er hyppige symptomer på diabetes hos børn?
Tørst
Polyuri
Dehydrering
Vægttab
Synsforstyrrelser
Opkast, kvalme, sløvhed -> obs ketoacidose
Definer adrenoleukodystrofi og dens årsag
En kønsbunden stofskifteforstyrrelse med defekt fedtsyretransport.
Årsag: Mutation i ABCD1-genet, fører til defekt fedtsyretransport (langkædet).
Hvad er symptomerne på ALD?
Cerebral form: Hyperaktivitet, svigt af kognitive evner, syn, hørelse.
Adrenomyeloneuropati: Påvirkning af gang, vandladning, impotens, binyrebark.
Addisons: Debut i barnealder, binyreinsufficienssymptomer.
Hvordan påvirker ALD voksne?
Adfærdsændringer og demens.
Hvordan erhverves ALD?
ALD kan forekomme i familiært eller erhverves spontant
Hvordan diagnosticeres ALD?
Biokemi: Øget P-VLCFA (Very Long Chain Fatty Acids).
MR-scanning: Viser leukodystrofi (forandringer i hvid substans).
Genetisk udredning.
Hvad er behandlingsmuligheder for ALD?
Genetisk rådgivning.
Binyrebarkhormon.
Symptomatisk behandling.
Stamcelletransplantation (hvis meget tidligt stadie).
Hvornår kan stamcelletransplantation til ADL behandling være relevant?
Hvis sygdommen opdages i meget tidligt stadie.
Hvad er de biokemiske grænser for diabetisk ketoacidose?
Mistanke ved BS > 15 mmol/l og blodketon > 3 mmol/l
Årsager til diabetisk ketoacidose
Hyppigst pga. type 1 DM (fx uerkendt)
Akut sygdom
Dårlig compliance til insulinindtag
Bøjet pumpekateter
Symptomer på diabetisk ketoacidose
Opkast
Kvalme
Bevidsthedspåvirkning / koma
Dyspnø (dybe respirationer, kussmaul)
Abdominalsmerter
(Evt. symptomer på anden sygdom, infektion)
Hvilke objektive fund karakteriserer diabetisk ketoacidose, og hvilke parakliniske undersøgelser skal rekviveres?
Karakteristiske fund: acetone foetor (sødlig ånde), dehydrering, kussmaulrespiration, (febrilia/shock)
Rekvivering:
- A-gas (pH<7,3)
- EKG
- Rtg thorax
- Podning
- Urin D+R
- Bloddyrkning
- Lumbalpunktur (hvis indiceret, cerebral påvirkning med mistanke om infektion)
Beskriv den akutte behandling af ketoacidose
(husk mængder og dosisberegning af behandlingerne)
Bolus i.v. isoton NaCl (10-20mg/kg) -> retter dehydratio + sænker blodsukker
Insulin efter 1-2 timer (0,1 IE/kg/t) + kalium
BS kontrol hver time - LANGSOM regulering forebygger cerebralt ødem
Hvad er ætiologien af Kongenital Hyperinsulinisme (CHI)
Diffus form (60%): Betacellehypertrofi, behandlet med medicin eller pancreatectomi.
Focal form (40%): Lokaliseret betacellehyperplasi, forårsaget af paternel ABCC8/KCNJ11 mutation.
Hvad er symptomerne på CHI?
Kramper, bevidsthedspåvirkning.
Udtalt skrigeture/gråd, især om natten.
Hos ældre børn: Humørsvingninger, især aggresivitet.
Hvilke risici er forbundet med CHI ved infektion/inflammation?
Øget risiko for blodsukkersvingninger og udtalt hypoglykæmi, især hos spædbørn.
Hvordan diagnosticeres CHI?
Biokemi: Øget insulin, hypoglykæmi (kronisk og meget lav).
Hypoglykæmi undertrykker ikke P-insulin.
PET-CT (18F-DOPA): Forudsiger fokal CHI.
Indlæggelse til observation: Overvågning af svininger i bevidsthed og humør.
Hvilken risiko er der for patienter med CHI?
Stor risiko for hjerneskade.
Hyperthyroidisme hos børn: ætiologi, symptomer, udredning og behandling
Typer af Binyrebarkinsufficiens
Primær Hormonmangel: Lav cortisol, høj ACTH.
Sekundær Hormonmangel: Lav cortisol, normal aldosteron.
Ætiologi af Primær Binyrebarkinsufficiens
Autoimmun (70%) → Mb Addison, APS (autoimmun polyglandulær syndrom).
Infektion → Tuberkulose, HIV.
Sjældne → Metastaser, blødning, sepsis.
21-hydroxylasedefekt - Adrenogenitaltsyndrom.
Adrenoleukodystrofi (ophobning af langkædede fedtsyrer).
Ætiologi af Sekundær Binyrebarkinsufficiens
Pludselig ophør m steroidbeh grundet forlænget iatrogen suppression af hormonaksen.
Stress fra infektion, traume, kirurgi (akut insufficiens).
Cancerpatienter i immunmodulerende behandling → Hypofysit.
Hypofysetumor.
Strålebehandling til hypofysen: ↓ACTH → ↓cortisol.
Symptomer af Primær Binyrebarkinsufficiens
Hyperpigmentering.
Vægttab.
Træthed, depression.
Muskelsmerter +/- svaghed.
Libidotab.
Kønsbehåringstab.
Hypotension.
Salt- og sukkertrang.
GI-symptomer.
Symptomer af Sekundær Binyrebarkinsufficiens:
Sukkertrang.
Vægttab.
Træthed, depression.
Libidotab.
Kønsbehåringstab.
GI-symptomer.
Muskelsmerter +/- svaghed.
Ingen symptomer på hypoaldosteronisme og forhøjet ACTH
Hvornår mistænkes akut Binyrebarkinsufficiens?
Obs påvirket almentilstand.
Typisk ifm infektioner med opkast / diaré, hvor barnet ikke kan holde medicin i sig.
Obs traumer, OP.
Udredning af Binyrebarkinsufficiens
Biokemi:
Mineralkortikoid-insufficiens: ↓ P-Aldosteon, ↑P-Renin, ↑P-ACTH (hvis primær type).
Hyponatræmi, hyperkalæmi, metabolisk acidose, natriurese.
Synactentest:
Kunstig ACTH stim. test → stiger cortisol?
For lav hvis: S-cortisol <450nmol/L efter 40 min.
Yderligere undersøgelser afhængig af ACTH-niveau og renin
Behandling af Binyrebarkinsufficiens
Primær type:
Erstatningsterapi for hypocortisolisme, hypoandrogenisme, og hypoalderostonisme.
Sekundær type:
Erstatningsterapi for hypocortisolisme og hypoandrogenisme.
Dosisjustering ved stressorer.
Behandling af akut binyrebarkinsufficiens
Akut indlæggelse.
I.v. solu-cortef.
I.v. NaCl (+gluk ved hypoglykæmi).
Rp i.m. solucortef efter udskrivelse til nødsituationer, fx på rejser
Definition af Mb Addisons
Primær kronisk binyrebarkinsufficiens pga. autoimmun adrenalitis.
Afficerer alle 3 binyrebarklag.
Inddeling af Mb Addisons
Akut insufficiens:
Årsager som adrenal hæmorrhagi (sepsis, DIC, AK-behandling, tumor, traume).
Kronisk insufficiens:
Gradvis destruktion eller atrofi, fx pga. autoimmun sygdom eller infektion
Symptomer af Mb Addisons
Sukkertrang.
Vægttab.
Træthed, depression.
Libidotab.
Kønsbehåringstab.
GI-symptomer.
Muskelsmerter +/- svaghed
Udredning af Mb Addisons:
Biokemi:
↓Cortisol + ↓Aldosteron + ↑ACTH + hyponatræmi + hyperkalæmi.
Tag også: androgenstatus, renin, 17OH-progesteron, binyrebarkantistoffer.
Urin: Cortisol, steroidmetabolitter.
Synacthentest: Utilstrækkelig cortisolstigning ved ACTH.
Genetisk undersøgelse: MR-binyre ved mistanke om anatomisk varians/patologi.
Behandling af Mb Addisons
Erstatnings-hormonterapi:
Glukokortikoider (hydrocortison, cortisonacetat, prednisolon).
Mineralokortikoider (fludrocortison).
Androgener (DHEA efter behov).
Definer typerne af hypothyroidisme
Primær Hypothyroidisme:
Manglende evne til produktion af thyroideahormoner.
Høj TSH og høj T4.
Sekundær Hypothyroidisme:
Hypofyseforstyrrelser, TSH produceres ikke → kirtel stimuleres ikke til T4 produktion.
Lav TSH og T4.
Ætiologi af hypothyroidisme
Primær: autoimmun (Hashimoto’s), jodmangel (%hormonproduktion), iatrogen
Sekundær: hypothalamusskade, iatrogen (medicinsk beh)
Symptomer på hypothyrodisme
Kuldeintolerance.
Hæshed.
Led- og muskelsmerter.
Tørt hår.
Træthed.
Forstoppelse.
Langsom hjertefrekvens.
Depression.
Vægtøgning.
Evt. struma.
Særligt for børn → væksthæmning, nedsat kognitiv funktion, adipøs, struma, forsinkede pubertetstegn.
Udredning af hypothyroidisme
Øget T4, høj eller lav TSH (lav TSH ved sekundær hypothyroidisme)
Behandling af hypothyrodisme
T4-substitution (eltroxin, levothyroxin) doseret efter TSH.
Skal behandles ved symptomer, selv hvis T3+T4 er normale
Kongenit hypothyreose: ætiologi + disp, symptomer, udredning og behandling
Ætiologi:
- Agenesi af gl. thyroidea, en af de hyppigste medfødte stofskiftelidelser.
- Agenesi kan skyldes: dysgenesi, dyshormogenese, transient (TRab antistoffer / maternel mecin), hypofyseinsufficiens
Dispositioner: maters antistoffer og medicin
Symptomer: dårlig trivsel, nedsat suttelyst, sløvhed, obstipation, hypotoni, hypotermi, bradykardi, stor tunge (makroglossus), struma (hvis dyshormogenese), hæs gråd, store fontaneller, tør hud, øget behåring, ikterus
Udredning:
- Hælprøve: TSH. Positiv hvis >20mmol/L
- Hvis positiv: SSI kontakter vagthavende pæd. Pt indkaldes samme dag til kontrol + klinisk US (total og frit T3+T4, TSH, calcitonin, TPOab, TGab, TRab). UL thyroidea
Behandling:
- L-thyroxin 10-15 ug/kg/dg. Livslang beh. Opstart inden for 7-10 levedage (ellers risiko for retardering
God prognose ved tidlig intervention
Neonatal thyreotoxicose
Ætiologi: TRab antistoffer fra mater
Behandling: alvorlig men forbigående. Behandling af symtomer (betablokker, methiamazol)
Prognose: remitterer 1-2 mdr efter fødslen
