Pädiatrie

Question 1

Aortenisthmusstenose, wo am häufigsten lokalisiert

Answer 1

liegt meist distal der A. subclavia sinistra

Question 2

FG Definition

Answer 2

Gestationsalter vor der 37. vollendeten Schwangerschaftswoche (≤36+6 SSW)

Question 3

welches Alter der Mutter erhöht das Risiko für FG

Answer 3

• Alter (<20 Jahre, >40 Jahre)

Question 4

Komplikationen der FG beim Baby =8

Answer 4

• Organbefunde bzw. Komplikationen bei Frühgeburt
  
  • Atemnotsyndrom (ANS)
  • Bronchopulmonale Dysplasie (BPD)
  • Persistierender Ductus arteriosus Botalli (PDA)
  • Retinopathia praematurorum (ROP)
  • Nekrotisierende Enterokolitis (NEC)
  • Hirnblutungen: subependymal (Grad I), ventrikulär (Grad II und III) oder parenchymal (Grad IV)
  • Periventrikuläre Leukomalazie (PVL)
    
    • Apnoen und Bradykardien

Question 5

NG wie groß

Answer 5

50cm

Question 6

NG Gewicht

Answer 6

3 bis 3,5kg

Question 7

AF NG

Answer 7

40 pro Min

Question 8

HF NG

Answer 8

120 bis 160

Question 9

RR NG

Answer 9

60/35

Question 10

Nabelschnur pH an was bestimmt

Answer 10

Nabelschnurarterie

Question 11

was ist ein normales Nabelschnur pH

Answer 11

• ≥7,30: Normal

Question 12

Nabelschnur pH bei Asphyxie

Answer 12

• <7,0: Schwere Azidose (ein Kriterium der Asphyxie)

Question 13

NG erste Urinausscheidung wann

Answer 13

24h nach Geburt

Question 14

NG erster Stuhlgang wann

Answer 14

• Mekoniumabgang (erster Stuhl des Neugeborenen) innerhalb von 48 Stunden nach Geburt

Question 15

Lanugohaar, was ist es, wann gebildet, durch was ersetzt, Zeichen wofür

Answer 15

Pigmentloses Flaumhaar des Feten, das diesen ab dem 4. Schwangerschaftsmonat bis in die fortgeschrittene Schwangerschaft vollständig bedeckt. In der Spätschwangerschaft wird es überwiegend abgestoßen und teilweise durch Vellushaar ersetzt. Bei einem Neugeborenen gilt Lanugobehaarung als Zeichen der Unreife.

Question 16

Reifezeichen NG, 2 Kategorien und Beispiele

Answer 16

• Somatische Reifezeichen
  
  • Haut: Rosig
  • Körperbehaarung: Wenig bis keine Lanugobehaarung
  • Ohrknorpel: Voll ausgebildet
  • Brustwarzen: Gut erkennbar
  • Hoden: Deszendiert
  • Labien: Kleine von großen Labien bedeckt
  • Fußsohlen: Querfalten überall
  • Nägel: Bedecken oder überragen Fingerkuppen
• Neuromuskuläre Reifezeichen
  
  • Körperhaltung (physiologisch ist die Beugehaltung der Extremitäten)
  • Neugeborenenreflexe

Question 17

Apgar wann wird es bestimmt

Answer 17

Jeweils 1, 5 und 10 Minuten nach der Geburt

Question 18

Apgar was ist eigentlich das Ziel

Answer 18

zügig auf eine Asphyxie in der Perinatalperiode reagieren zu können

Question 19

was ist ein normales Apgar

Answer 19

9–10 Punkte

Question 20

Apgar wie viele Punkte bei vitaler Bedrohung des NG

Answer 20

unter 5

Question 21

apgar tabelle beschreiben

Answer 21

Question 22

Fehlgeburt Definition

Answer 22

Fötus mit Gewicht unter 500 g ohne Lebenszeichen

Question 23

Totgeburt Def

Answer 23

Fötus mit Mindestgewicht von 500 g ohne Lebenszeichen

Question 24

übertragenes NG Def

Answer 24

Geburt ab vollendeter 42. SSW (≥42+0 SSW)

Question 25

42 SSW mit Ziffern beschreiben

Answer 25

(41+0–41+6 SSW entspricht der 42. SSW).

Question 26

hypotrophes NG

Answer 26

Geburtsgewicht <10. Perzentile

Question 27

hypertrophes NG

Answer 27

Geburtsgewicht >90. Perzentile

Question 28

Wann ist die Perinatalperiode

Answer 28

Beginn der 29. SSW bis vollendeter 7. Lebenstag

Question 29

NG Def

Answer 29

Erste vier Wochen postnatal (bis vollendeter 28. Lebenstag)

Question 30

Säugling Def

Answer 30

Bis zum vollendeten 1. Lebensjahr

Question 31

NG Screening wann nimmt man das Blut

Answer 31

• Entnahmezeitpunkt: 36 bis 72 Stunden nach der Geburt

Question 32

Ahornsirupkrankheit Ursache, Klinik, Therapie

Answer 32

• Ahornsirupkrankheit
  
  • Ursache: Aminosäurestoffwechselstörung (verzweigtkettige Aminosäuren)
  • Klinik: U.a. ZNS-Schäden
  • Therapie: Spezielle Diät

Question 33

Biotinidasemangel Ursache, Klinik, Therapie

Answer 33

• Biotinidasemangel
  
  • Ursache: Stoffwechseldefekt, der zu Biotinmangel führt
  • Klinik: Dermatitis, ZNS-Schäden
  • Therapie: Biotinsubstitution

Question 34

Carnitin SW Defekt Ursache, Klinik, Therapie

Answer 34

• Carnitinstoffwechseldefekte
  
  • Ursache: Fettsäurestoffwechselstörung
  • Klinik: Stoffwechselkrisen, Koma
  • Therapie: Spezielle Diät

Question 35

Glutarazidurie Ursache, Klinik, Therapie

Answer 35

• Glutarazidurie Typ I
  
  • Ursache: Aminosäurestoffwechselstörung
  • Klinik: Motorische Störungen
  • Therapie: Spezielle Diät

Question 36

Isovalerianazidämie Ursache, Klinik, Therapie

Answer 36

• Isovalerianazidämie
  
  • Ursache: Aminosäurestoffwechselstörung
  • Klinik: ZNS-Schäden
  • Therapie: Spezielle Diät

Question 37

LCHAD Mangel ursache, klinik, therapie

Answer 37

• LCHAD-Mangel, VLCAD-Mangel
  
  • Ursache: Stoffwechselstörungen der langkettigen Fettsäuren
  • Klinik: Skelett- und Herzmuskelschwäche
    
    • Therapie: Spezielle Diät

Question 38

Tyrosinämie ursache, klinik, Therapie

Answer 38

yrosinämie Typ I

• Ursache: Aminosäurestoffwechselstörung, u.a. durch Fumarylacetoacetase-Mangel (Nachweis: Succinylaceton im Urin)
• Klinik: Leber- und Nierenschäden
• Therapie: Spezielle Diät

Question 39

scid ursache, klinik, therapie

Answer 39

• Schwere kombinierte Immundefekte (SCID, Severe combined Immunodeficiency)
  
  • Ursache: T-Zelldefekte, ggf. kombiniert mit B-Zell- und NK-Lymphozytendefekten
  • Klinik: pathologische Infektanfälligkeit und Infektionskomplikationen
  • Therapie: allogene Knochenmark- oder Stammzelltransplantation

Question 40

RF für Geburtstraumen

Answer 40

• Makrosomie oder anatomische Fehlbildungen
• Abnormale Kindslage (bspw. Querlage, Beckenendlage)
• Missverhältnis des kindlichen Kopfes zum mütterlichen Becken
• Schulterdystokie
• Forceps- oder Vakuumentbindung
• Prolongierte oder Sturzgeburt

Question 41

was ist caput succedanum und ist es gefärlich

Answer 41

subkutanes Ödem des Kopfes ohne KH wert

Question 42

caput succedanum wie sieht es aus

Answer 42

überschreitet die Schädelnahtgrenzen

Question 43

caput succedanum zu was assoziiert

Answer 43

protrahierte vaginale Geburt

Question 44

wo ist die galea aponeurotica und was bildet sie zusammen mit was

Answer 44

Sehnenplatte, die dem Periost des Schädeldaches locker aufsitzt und zusammen mit der Kopfhaut die sogenannte Kopfschwarte bildet.

Question 45

subgaleatisches Hämatom

klein oder groß

wo zu finden

Answer 45

großflächiges Hämatom zwischen Galea aponeurotica und Periost,

Question 46

subgaleatisches Hämatom mit was assoziiert

Answer 46

• Assoziation mit
  
  • Vakuumextraktion und Forcepsentbindung
  • Vitamin-K-Mangel und Hämophilie

Question 47

ist das subgaleatische Hämatom gefährlich

Answer 47

großflächige Blutung bis zum Stirnbereich mit hypovolämischem Schock

ja

Question 48

subgaleatisches Hämatom Management

Answer 48

• Intensivmonitoring: Kontinuierliche Überwachung von Vitalparametern, Kopfumfang und Hämatokrit
• Volumensubstitution
• Auf ordnungsgemäße Durchführung der prophylaktischen Vitamin-K-Gabe achten
• Selten chirurgische Therapie notwendig

Question 49

Welche Diagnostik bei subgaleatischer Blutung

Answer 49

Eine ausgedehnte Blutung kann Hinweis auf eine Gerinnungsstörung sein! Bei subgaleatischer Blutung sollte immer eine Gerinnungsdiagnostik erfolgen!

Question 50

subgaleatische Hämatom was für eine Art Verletzung ist die Ursache

Answer 50

infolge von Scherkraft-bedingten Gefäßverletzungen

Question 51

Kephalhämatom wo genau lokalisiert

Answer 51

prall-elastisches Hämatom zwischen Knochen und äußerem Periost (subperiostal)

Question 52

Geburtstraumen welche überschreitet die Schädelnähte nicht

Answer 52

Kephalhämatom

Question 53

Kephalhämatom mit was assoziiert

Answer 53

Forceps Entbindung

Question 54

Kephalhämatom welchem Hirnlappen region

Answer 54

meist parietal

Question 55

Management Kephalhämatom

bildet er sich zurück, wenn ja, wann

was geben

wann operieren

Answer 55

• Spontane Rückbildung i.d.R. innerhalb von Wochen bis Monaten
• Auf ordnungsgemäße Durchführung der prophylaktischen Vitamin-K-Gabe achten
  
  • Bei Impressionsfraktur des Schädels ggf. neurochirurgische Therapie

Question 56

Kopf Geburtstraumen Bild 5 Beispiele und normal

Answer 56

Question 57

welche sind die häufigsten Geburtstraumen

Answer 57

Kephalhämatom und Claviculafraktur

Question 58

Clavikulafraktur ist assoziiert mit

Answer 58

Makrosomie

Question 59

Clavikulafraktur bei Geburt welche 2 Formen, was sind die Symptome

Answer 59

meist Grünholzfraktur ohne Stme, keine BG, Ertasten Kallus

seltener Fraktur mit Dislokation === Schmerzen bei Bewegung oder Druck, Schonhaltung, asymmetrische Spontanmotorik

Question 60

was ist ein Kallus

Answer 60

Knochenneubildung im Rahmen der Frakturheilung

Question 61

Dislozierte Clavikulafraktur KU

Answer 61

Krepitation und asymmetrischer Moro Reflex

Question 62

was ist der Moro Reflex

Answer 62

Wenn das Kind überraschend in Rückenlage zurückgeneigt wird, breitet es die Arme aus, spreizt die Finger und öffnet den Mund. Anschließend führt es die Arme wieder zusammen und ballt die Hände zur Faust

Question 63

bis wann ist der Moro Reflex auslösbar

ab wann pathologisch und wofür spricht es

Answer 63

bis 4 Lebensmonat

nach 6M === zerebrale Schädigung

Question 64

Clavikulafraktur Versorgung

Answer 64

• Therapie
  
  • Asymptomatischer Verlauf: Aufklärung der Eltern (vorsichtige Bewegung des Arms, insb. beim An- und Ausziehen), keine Fixierung notwendig
    
    • Dislozierte Fraktur: Ggf. operative Versorgung

Question 65

asymptomatische Clavikulafraktur Verlauf

Answer 65

Kallus bildet sich in 7 bis 10 Tagen

dann abheilung ohne Folgen

Question 66

Torticollis wie sieht es aus

Answer 66

Neigung zur betroffenen und Rotation zur gesunden Seite

Question 67

Torticollis Management

Answer 67

1 Röntgen HWS immer vor Beginn Bewegungstherapie

• • Physiotherapie nach Vojta
    
    • Korrigierende Lagerung und vermehrte Ansprache des Kindes von der Gegenseite
    • Bei Torticollis osseus ggf. operative Korrektur
    • Ggf. Tenotomie von Ansatz und Ursprung des betroffenen M. sternocleidomastoideus

Question 68

Tenotomie bei Torticollis wann

Answer 68

wenn mehr als 1 Jahr Stme

Question 69

torticolis muscularis congenitus Ursache

Answer 69

keine Geburtstrauma

angeborene einseitige Verkürzung des M. sternocleidomastoideus

Question 70

torticolis muscularis congenitus Komplikation bei Geburt

Answer 70

Einblutung in Sternocleidomastoideus durch Einriss des verkürzten Muskels

Question 71

Häufigste Schädigung peripherer Nerven unter der Geburt

Answer 71

Fazialisparese

Question 72

Fazialisparese Ursache

Answer 72

Assoziation mit:

• Forcepsentbindung
• Makrosomie
  
  • Protrahierter Geburt (durch Pressen des Kopfes gegen das mütterliche Promontorium

Question 73

Geburtstrauma Fazialis wo wird er geschädigt

Answer 73

Austritt aus Foramen stylomastoideum

Question 74

Fazialisparese NG Klinik

Answer 74

• Schiefes Gesicht“
  
  • Beim Schreien verzieht sich der Mundwinkel auf die kontralaterale Seite
  • In Ruhe eher hängender Mundwinkel ipsilateral
  • Verstrichene nasolabiale Falte ipsilateral
• Fehlender oder unvollständiger Lidschluss

Question 75

Fazialisparese als Geburtstrauma

Management und Prognose

Answer 75

• Schutz vor Austrocknung des Auges
  
  • Dexpanthenol-Augensalbe
  • Tränenersatzmittel
  • Uhrglasverband in der Nacht bei fehlendem Lidschluss
• Prognose: In 90% der Fälle vollständige Rückbildung innerhalb von Wochen

Question 76

Plexusschäden welche 2 gibt es, was ist häufiger

Answer 76

ober macht 80% aus

untere selten isoliert

Question 77

obere Plexuslähmung Definition

Answer 77

Zerrung oder Verletzung von Nervenfasern der Segmente C5 und C6 unter der Geburt mit passagerer oder permanenter Parese der betroffenen Muskeln

Question 78

untere Plexuslähmung was ist verletzt

Answer 78

Zerrung oder Verletzung von Nervenfasern der Segmente C7, C8 und Th1

Question 79

obere Plexuslähmung Klinik

was ist normal

welche 2 Sachen können noch betroffen sein

Answer 79

• Klinik
  
  • Asymmetrie von Moro-Reflex und Spontanmotorik mit Hypomotorik des betroffenen Arms
  • Herabhängender, schlaffer Arm in Adduktion und Innenrotation
  • Pronationshaltung der Hand
  • Fehlender Bizepssehnen- und Radiusperiostreflex ipsilateral
  • Motorik der** **Hand** **und** **Greifreflex** **unauffällig
  • Bei Beteiligung von** **N. phrenicus** **(C4): Zusätzlich Zwerchfellparese
  • Bei gleichzeitiger Schädigung der zervikalen Sympathikusfasern:** **Horner-Syndrom** **ipsilateral** **mit** **Ptosis****,** **Miosis** **und Enophthalmus

Question 80

untere Plexuslähmung

Answer 80

• Parese der kleinen Handmuskeln und Beuger im Handgelenk (klinisch Pfötchenstellung)
• Fehlen des Greifreflexes ipsilateral bei unauffälligem Bizepssehnenreflex

Question 81

Geburtsverletzungen Kopf welche benigne, maligne

Answer 81

benigne Krankheitsbilder wie das Caput succedaneum und das Kephalhämatom, aber auch die lebensgefährliche subgaleatische Blutung, die mit hohem Blutverlust einhergehen kann und Intensivmonitoring verlangt.

Question 82

Asphyxie wie häufig ist es, was sind Komplikationen

für wie viel % der Todesfälle von NG verantwortlich

Answer 82

• 3–9/1000 Neugeborene haben eine Asphyxie, 10–20% davon entwickeln eine Zerebralparese
• Asphyxie ist für ein Viertel aller Todesfälle in der Neonatalperiode verantwortlich

Question 83

Asphyxie Def

mit was geht es einher

Answer 83

Asphyxie (griech. von asphyxia = „Stopp des Pulsschlags“): Bezeichnet einen Sauerstoffmangel im Blut, der durch einen unzureichenden Gasaustausch bedingt ist und mit einer Hyperkapnie und Azidose einhergeht.

Question 84

Asphyxie Ursachen

Answer 84

häufige Ursachen sind

• Vorfall der Nabelschnur, Nabelschnurumschlingung (NSU) des Halses
• Verlegung der Atemwege: Aspiration von Fruchtwasser („wet lung“) oder Mekoniumaspirationssyndrom
• Frühgeburtlichkeit → Lungenunreife → Pulmonale Globalinsuffizienz
• Suchtmittel-Missbrauch der Mutter (insb. Opioide)
• Medikamente (insb. bei Sectio caesarea in Vollnarkose)

Question 85

wie reagiert ein NG auf Hypoxie

Answer 85

• Bei kurzer Hypoxie reagiert ein Neugeborenes mit einer primären Apnoe („blaue Asphyxie“) → Keine Reaktion des Atemzentrums im Verlauf bzw. nicht ausreichende Stimulation des Neugeborenen → Sekundäre Apnoe → RR↓ („weiße Asphyxie“) → Bradykardie → Herz-Kreislauf-Stillstand

Question 86

Hypoxisch ischämische Enzephalopathie Klinik nach Schweregrad

Answer 86

• Akute Symptome
  
  • Mild: 24 h Übererregbarkeit
  • Moderat: Lethargie, muskuläre Hypotonie über 2–14 Tage
  • Schwer: Stupor und Fehlen der Primitivreflexe

Question 87

Asphyxie Komplikation neben HIE

Answer 87

Porenzephalie (multizystische Enzephalopathie): Umschriebene, intrazerebrale Bildung von Hohlräumen unterschiedlichen Ausmaßes

• Epidemiologie: Selten

Question 88

Asphyxie Management

was kann man machen

wie trifft man Entscheidung

Answer 88

Hypothermie Behandlung wenn 1 Kriterium von Sarnat Score

Question 89

Sarnat Score was sind die 2 Kategorien und die Kriterien

Answer 89

• Asphyxiekriterien
  
  • APGAR-Score in der 10. Minute <5
  • Reanimation >10 Minuten
  • Nabelarterien-pH <7,0
  • Arterieller pH während der ersten Lebensstunde <7,0
  • Arterielles Basendefizit >15 mmol/L
• Enzephalopathiekriterien
  
  • Bewusstseinseintrübung
  • Muskelhypotonie / Muskelhypertonie
  • Auffällige Reflexe
  • Krampfanfälle
  • EEG (untere Amplitude <5 μV, obere <10 μV)

Question 90

Asphyxie welche BG

Answer 90

Sono Hinrödem Grad 1 bis 3

Question 91

Asphyxie welches Laborparameter potentiell sinvoll

Answer 91

VEGF bei Gewebshypoxie

Question 92

Asphyxie wie genau macht man die Behandlung

Nummern

Answer 92

• Hypothermiebehandlung bei 33,5°C Körpertemperatur für 72 Stunden

Question 93

Asphyxie Komplikationen außer Hirn

Answer 93

• Beeinträchtigung der myokardialen Kontraktilität bei 30–50%
• Akutes Nierenversagen bei 50–70% (meist konservativ behandelbar, selten dialysepflichtig)
• Hämatopoese: Knochenmarksdepression, Thrombozytopenie
• Leber/Gastrointestinaltrakt: Transaminasenanstieg, bei schwerer Minderperfusion des Darmes NEK möglich

Question 94

periventrikuläre Leukomalazie Definition

Answer 94

Ischämische, meist beidseitige Läsionen im Bereich der periventrikulären weißen Substanz (deszendierende Fasern des Motorkortex)

• Treten insb. bei** **Frühgeborenen** **mit** **Asphyxie** **auf
• Im Verlauf kommt es zur Zystenbildung (∅ bis 3 cm) in dieser Regio

Question 95

PVL Klinik mild vs schwer

Answer 95

• Milde Schädigung: Meist Fasern der unteren Extremität betroffen (spastische Diplegie)
• Schwere Schädigung: Alle Fasern betroffen (spastische Tetraplegie)

Question 96

Asphyxie Zfassend vor, während, nach geburt Ursachen

Answer 96

Häufig kommt es präpartal bereits durch Drogen- oder Medikamenteneinfluss zu einer Hemmung des kindlichen Atemzentrums, unter der Geburt zu Nabelschnurumschlingungen oder postpartal zur Verlegung der Atemwege.

Question 97

maternales Fieber Definition

Answer 97

oral mehr als 39

wiederholt über 38, nach 30 Min

Question 98

Wann Va Triple I

Answer 98

Maternales Fieber und

1 maternale Leukozytose

2 purulenter Fluor aus MM

3 fetale TK

Question 99

Triple I welche Keime und woher kommen sie

Answer 99

vorzeitiger Blasensprung Aszension aus Plazenta, hämatogene Streuung auch möglich

• Häufige Erreger: Streptokokken der Gruppe A und B, Staphylokokken, E. coli, Enterokokken, Anaerobier, Mycoplasma hominis

Question 100

Triple I wie weisen wir Erreger nach

Answer 100

• Erregernachweis in
  
  • Zervix- oder Vaginalabstrich
  • Amniozentese
  • Histopathologie: Postpartale Biopsie von Plazenta, Eihäuten oder Nabelschnur

Question 101

early vs late onset Sepis wann beginnen sie

Answer 101

innerhalb 72h nach Geburt oder danach

Question 102

early onset sepsis welche Erreger

Answer 102

folgt auf Triple I, aus vaginaler Flora

• Häufigste Erreger sind Gruppe B-Streptokokken (Streptococcus agalactiae) und E. coli, seltener Listeria monocytogenes, Staphylococcus aureus und Enterokokken

Question 103

late onset sepsis welche Erreger

Answer 103

• Erreger entstammen meist dem postnatalen Umfeld
• Häufig E. coli, koagulasenegative Staphylokokken, Klebsiella-Enterobacter-Spezies, Pseudomonas aeruginosa, Proteus-Spezies, Gruppe-B-Streptokokken und Candida albicans

Question 104

NG Meningitis Klinik

früh vs spät

Answer 104

• Kein Meningismus!
• Frühphase: Erbrechen, Irritabilität
• Spätphase: Vorgewölbte Fontanelle, schrilles Schreien, Lethargie, Krampfanfälle

Question 105

Labor NG Sepsis

Answer 105

Labor

• Leukozytopenie oder Leukozytose
• CRP↑
• Interleukin-6 (IL-6) und Interleukin-8 (IL-8)↑

Question 106

NG Sepsis welche AB

Answer 106

Ampicillin und Gentamicin

Breitband AB

Question 107

NG Prophylaxe bei Nachweis Gruppe b Streptokokken

Answer 107

intrapartal Penicillin G

Question 108

warum muss man bei Sepsis beim NG schnell handeln

Answer 108

• Innerhalb von Stunden kann es ohne adäquate Therapie zum septischen Schock kommen
  
  • Je länger die Symptome bestehen, umso höher ist das Risiko einer ZNS-Beteiligung (Meningitis)

Question 109

außer bei Gr B Streptokokken

wann gibt man AB intrapartal

Answer 109

• Vorliegen von Risikofaktoren (z.B. Triple I, Fieber, CRP-Erhöhung, vorzeitige Wehen/Blasensprung)

Question 110

Omphalitis Definition und welche Erreger

Answer 110

Nabelinfektion

Staph aures, Streptokokken, GN

Question 111

Omphalitis welche AB

Answer 111

Ampicillin und Gentamicin

Question 112

Gentamicin häufige Indikation

Answer 112

oft Kombi mit Penicilinne und Cephalosporine

um GN Erreger abzudecken

Question 113

Genatmicin wichtige NW

Answer 113

nephrotoxisch und ototoxisch

Question 114

höufigste Todesursache in Neonatalzeit

Answer 114

Atemnotsyndrom

Question 115

wie häufig ist das ANS bei FG und bei Reifgeborene

Answer 115

• Frühgeborene (<28. Schwangerschaftswoche) entwickeln in 60–80% der Fälle ein Atemnotsyndrom
• Reife Neugeborene (>37. vollendete Schwangerschaftswoche) nur in <5% der Fälle

Question 116

ANS RF neben FG

Answer 116

familiäre Disposition

Sectio da keine GK

maternaler DM = Insulin hemmt Surfactant Synthese

Hydrops fetalis

Question 117

Surfactant von was produziert

Answer 117

Pneumozyten Typ 2

Question 118

Surfactant von was besteht es

Answer 118

Proteine und Phospholipide

Question 119

ANS NG Histologie

Answer 119

hyaline Membranen

Question 120

ANS PP Stichworte

Answer 120

Atelektasen

geringere Oxygenierung also Rechts Links Shunt

VK Lungengefäße als Reaktion auf Hypoxie === Euler Liljestrand

Question 121

Knorksen was ist es und bei welcher Erkrankung

Answer 121

bei ANS NG

Das Frühgeborene versucht durch eine Exspiration gegen die halb geschlossenen Stimmlippen den intrapulmonalen Druck zu erhöhen und somit den Alveolarkollaps zu verhindern.

Question 122

ANS FG KU

Answer 122

abgeschwächtes AG bei Auskultation

Question 123

RT Stadien ANS FG

Answer 123

1 feingranuläre Verschattung wegen Mikroatelektasen

2 positives Aerobronchogramm zusätzlich

3 Verdichtung Lungengewebe, Herz und Zwerchfellkonturen verschwinden

4 weiße Lunge==ubiquitärer Atelektase

Question 124

Bronchopneumogramm

Answer 124

Liegt eine alleinige alveoläre Verdichtung vor, sind innerhalb verschatteter Lungenareale die luftgefüllten Bronchien weiter strahlentransparent und daher dunkel/schwarz abgebildet. Auftreten typischerweise bei einer Lobärpneumonie oder einem alveolären Lungenödem

Question 125

ANS Risiko pränatal abschätzen

Answer 125

Lecithin/Sphingomyelin Quotient im FW

Sphingomyelin Gehalt konstant während SS

Lecithin ist Hauptbestandteil Surfactant

Question 126

Mekoniumaspirationssyndrom bei welchen Kindern typisch, wie erkennt man es, was macht man

Answer 126

Neugeborene mit Mekoniumaspiration sind i.d.R. übertragene Kinder und keine Frühgeborenen. Ein primär leblos wirkendes Neugeborenes aus erbsgrünem Fruchtwasser ist ein klarer Befund und muss notfallmäßig intubiert sowie endotracheal abgesaugt werden.

Question 127

NG vs Erwachsene Sauerstoff Beatmung

Flow und Gehalt

Answer 127

Bei Erwachsenen wird 100% O₂ gegeben und der Flow (L/min) reguliert. In der Neonatologie ist der Flow konstant und es wird prozentual der O₂-Gehalt erhöht.

Question 128

wie hoch soll die Sättigung von FG sein

Answer 128

Frühgeborene haben physiologischerweise keine 100%ige O₂-Sättigung, sondern einen Wert um die 90%. Eine 100%ige Sättigung ist für sie toxisch!

Question 129

ANS Prophylaxe Mama wie viele Dosen, wie, was, wo

Answer 129

Betamethason im 2 Dosen

24h Abstand

Question 130

ANS Prophylaxe Mama wie viele Dosen, wie, was, wo

Answer 130

Betamethason im 2 Dosen

24h Abstand

Question 131

Bronchopulmonale Dysplasie welches Amboss Kapitel und Synonym

Answer 131

ANS des NG

Beatmungslunge

Question 132

BPD bei wem tritt es auf

Answer 132

FG unter 32SSW

mehr als 28 Tage Beatmung

Question 133

wann tritt eine schwere BPD auf

Answer 133

Schwere BPD = FiO₂ >0,3 (30% O₂ in der Atemluft)

Question 134

BPD Management

Answer 134

• Therapie: Kontrollierte Oxygenierung, hochkalorische Ernährung, diuretische Therapie, ggf. Glucocorticoide

wegen interstitielles Ödem

Question 135

Neonatal mortality pie chart 3 biggest chunks

Answer 135

1 Preterm birth

2 Intrapartum wegen Asphyxie

3 Sepsis

Question 136

Vulnerable Phasen Embryo Bild

Answer 136

Question 137

Dysmelie Definition

Answer 137

Embryofetopathie durch Noxen

Strg der embryonalen Entwicklung der Extremitäten

Question 138

Phokomelie Def und wann tritt es auf

Answer 138

Ansatz von Hand/Fuß am Schulter/Hüfte

Question 139

Amelie

Answer 139

Fehlen einer kompletten Extremität

Question 140

Stigmata Alkoholembryopathie Bild

Answer 140

Question 141

• Häufigste Ursache einer geistigen Behinderung!

Answer 141

FAS fetales Alkoholsyndrom

Question 142

Moritz von Max und Moritz welche Erkr

Answer 142

FAS wenig Eigeninitiative

Question 143

FAS welche DD wichtig, Stmkarte dazu

Answer 143

Question 144

Hypertelorismus Def und bei welchen Erkrankungen

Answer 144

Hypertelorismus bezeichnet einen vergrößerten Abstand zwischen zwei Organen. I.d.R. ist der okuläre Hypertelorismus gemeint, ein vergrößerter Abstand zwischen den Augen (>95. Perzentile). Dieser kann im Rahmen syndromaler Erkrankungen (bspw. Trismomie 21, Noonan-Syndrom) auftreten, findet sich aber auch isoliert und ohne Krankheitswert.

Question 145

Epikanthus

Answer 145

Sichelförmige Hautfalte am inneren Randwinkel des Auges (auch als Mongolenfalte bekannt)

Question 146

FAS Klinik

Answer 146

1. Stigmata: Schmales Lippenrot, fehlendes Philtrum, niedrige Stirn, Hypertelorismus, kurze Lidspalten, abfallende Lidachsen, Epikanthus, fliehendes Kinn, Mikrozephalie (siehe auch Tipps & Links)
2. Geistige Retardierung, unzureichende Sprachentwicklung
3. Hypotroph bei Geburt, Kleinwuchs
4. Herzfehler (meist VSD), Skelett- und Genitalanomalien

Question 147

Nikotin in SS wofür erhöht es Risiken

Answer 147

• Erhöhte Abortrate
• Erhöhte perinatale Mortalität
• Wachstumsretardierung und Untergewicht
• Gefahr einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte erhöht

Question 148

Klinik bei Thalidomid in SS

Answer 148

• Symmetrische Amelie (Fehlen der ganzen Extremität) oder Phokomelie (Hände bzw. Füße setzen unmittelbar an Schultern bzw. Hüften an) insbesondere der oberen Extremitäten
• Anotie (Fehlen von Ohren)

Question 149

Phenprocoumon in SS Folgen

Answer 149

• Skelettfehlbildungen (z.B. hypoplastische Nase)
• Fehlbildungen des zentralen Nervensystems (Optikusatrophie, mentale Retardierung)
  
  • Mikrophthalmie = kleine Augen

Question 150

floppy infant syndrome Def

Answer 150

Neugeborenes oder Kleinkind, das eine Hypotonie der Muskulatur, eine Froschhaltung der Beine und eine abnorme Überstreckbarkeit der Gelenke aufweist.

Question 151

Diazepam SS

Answer 151

pp Atemdepression

floppy infant

Question 152

8 Embryofetopathien durch Infektion

Answer 152

Lues, Listeriose

Toxoplasmose

Varizellen, Parvo B19, Röteln, CMV, H.simplex

Question 153

STORCH

Answer 153

Syphylis, Toxoplasmose, Others, Röteln, CMV, Herpes simplex

Listeriose, Varizellen, Parvo B19

Hep B, C, Zika

Question 154

wie lange nach Lebendimpfung sichere Kontrazeption

Answer 154

3 Monate

Question 155

Syphylis frühe Infektion Mutter

Answer 155

Abort

Question 156

Syphilis Diagnostik

Answer 156

Such und Bestätigungstest

TPHA TPPA= Hämagglutination++Partikel Agglutination

FTA ABS= AK Absorptionstest

Question 157

Syphylis Mutter was suche ich im US vom Kind

Answer 157

Plazentomegalie, Hepatomegalie, Aszites, Hydrops fetalis

Question 158

Syphilis pp Diagnostik

Answer 158

Vergleich AK Mutter und Kind

höhere AK Titer beim Kind als bei Mutter

Question 159

Konnatale Lues welche Stadien

Answer 159

1 Lues connata praecox=Geburt bis 2J

2 Rezidiv 2 bis 4 Jahre

3 Lues connata tarda = Schul/Jugendalter

Question 160

Lues connata praecox Symptome

Answer 160

• Blutiger Schnupfen („Koryza“)
• Blasenbildung an Plantae und Palmae („Syphilitisches Pemphigoid“)
• Epiphysenlösung („Osteochondritis syphilitica“)
• Hepatosplenomegalie

Question 161

Tabes dorsalis was ist es, welche Erkrankung, Klinik

Answer 161

Syphilis

• Tabes dorsalis
  
  • Demyelinisierung der Hinterstränge und der Spinalganglien
  • Klinik
    
    • Sensibilitätsstörungen
      
      • Schmerzattacken mit einschießenden stechenden Schmerzen in Bauch und Beinen
      • Sensibilitätsverluste vor allem an den unteren Extremitäten
    • Ataxie

Question 162

Lues connata tarda Stme

Answer 162

• Tabes dorsalis
• Paralyse
• Neuritis nervi acustici
• Defektheilung mit typischen Stigmata
  
  • Parrot’sche Furchen (Parrot-Narben)
  • Caput natiforme (Quadratschädel)
  • Sattelnase
  • Säbelscheiden-Tibia
  • Hutchinson-Trias: Keratitis parenchymatosa, Innenohrschwerhörigkeit, Tonnenzähne

Question 163

Parrot Furchen

Answer 163

bei Syphilis Lues connata tarda

Narbige Furchen im Bereich der Mundwinkel nach chronischen Lippeneinrissen aufgrund syphilitischer Infiltrate

Question 164

Syphylis SS Therapie Mutter

Answer 164

Frühpase =also im 1 Jahr nach Infektion = 1 Mal Penicillin G im

Spätphase oder unklar 3 Mal Pen G im über 15 Tage verteilt

Question 165

Lues Therapie Mama bei Penicillin Allergie

Answer 165

• Penicillin-Desensibilisierung mit anschließender Penicillintherapie

Question 166

Konnataler Syphilis Therapie Kind womit und wie lange

wie verabreichen

Answer 166

Penicillin G iv 14 Tage

Question 167

Toxoplasmose Durchseuchung Deutschland

Answer 167

50% weniger als

Frankreich 80%

England 20%

Question 168

Toxoplasmose welche Inf ist relevant in SS

Answer 168

Primärinfektion

Question 169

Toxoplasmose in SS wann ist die Übertragung am höchsten

Answer 169

• • Die Infektionsgefahr/-rate nimmt mit Ausreifung der Plazenta und demnach von Trimenon zu Trimenon zu

Question 170

Toxoplasmose in SS Klinik

abh vom Zeitpunkt der Infektion

Answer 170

• Klinik
  
  • 1. Trimenon: Häufig Abort
  • 2. und 3. Trimenon:
       * Oft klinisch unauffällig
       * Falls klinisch auffällig
       
       • Am häufigsten
         
         • Retinochorioiditis
           
           • Eine Form der posterioren Uveitis
           • Synonyme: Retinitis, Chorioretinitis
       • Weitere Symptome
         
         • Hydrozephalus
         • Intrazerebrale Verkalkung
         • Hepatosplenomegalie
         • Ikterus

Question 171

Avidität AK Bedeutung

Answer 171

Da die Avidität im Verlauf einer Infektion (und nach Impfungen) steigt, kann durch Aviditätsbestimmung die Dauer einer Infektion eingeschätzt werden.

Question 172

Toxoplasmose Diagnostik in SS

Answer 172

Diagnostik der Mutter

• Aktuell ist in Deutschland kein Toxoplasmose-Screening von Schwangeren vorgesehen
• Bei Verdacht oder individuellem Wunsch → Stufendiagnostik
  
  1. Toxoplasma-Antikörper-Suchtest: Untersuchung auf IgM- und IgG-Antikörper
  2. Toxoplasma-Abklärungsverfahren: u.a. IgA-Antikörper, quantitativer Nachweis von Antikörpern, sowie Bestimmung der IgG-Avidität

Question 173

Toxoplasmose in SS Therapie

Answer 173

• Therapie
  
  • Präpartal bei Schwangeren
    
    • Bis 16. SSW: Spiramycin
    • Ab der 16. SSW: Kombination aus Pyrimethamin, Sulfadiazin und Folinsäure
  • Postnatal beim Kind: Pyrimethamin, Sulfadiazin und Folinsäure für mindestens 1 Monat

Question 174

konnatale Toxoplasmose klassische Trias

Answer 174

Die klassische Trias der konnatalen Toxoplasmose besteht aus Hydrozephalus, intrazerebraler Verkalkung und Chorioretinitis!

Question 175

Listeriose in SS warum besonders

Answer 175

• Ätiologie: Schwangere haben ein deutlich erhöhtes Infektionsrisiko (ca. 10-fach)

Question 176

Listeriose in SS Klinik abh vom Übertragung

Answer 176

• Klinik
  
  • Transplazentare Übertragung auf den Fötus
    
    • Gefahr der Frühgeburtlichkeit und des Fruchttodes
    • Early-onset-Sepsis: Schwere systemische Infektion mit Atemnotsyndrom und Hautläsionen (Granulomatosis infantiseptica) = disseminierte Abszesse
  • Übertragung im Geburtskanal und postnatal durch Kontakt
    
    • Late-onset-Sepsis: Oft mit Enzephalitis/Meningitis

Question 177

Listeriose SS DIagnostik

Answer 177

Kultur aus Blut und Liquor

Question 178

Listeriose Therapie Mama und Baby

Answer 178

Mutter nur Ampicillin

Baby Ampicillin und Gentamicin iv

Question 179

wie häufig sind Varizellen in der SS

Answer 179

• Epidemiologie: Selten, da Durchseuchung in der Bevölkerung ca. 95%

Question 180

Klinik Varizellen während SS

Answer 180

Klinik

• Infektion während des 1. und 2. Trimenons: Konnatales Varizellensyndrom möglich
  
  • Hautveränderungen
  • Einseitige, hypoplastische, paralytische Atrophie der Extremität
  • Augen: Chorioretinitis, Katarakt, Mikrophthalmus
  • ZNS: Kortikale Atrophie, Ventrikeldilatation, Kleinhirnhypoplasie

Question 181

Perinatal Mutter Varizellen Infektion

2 Situationen Klinik und Prognose

Answer 181

• Mütterliches Exanthem bis 5 Tage vor der Geburt: Gute Prognose
• Mütterliches Exanthem ab 5 Tage vor bis 2 Tage nach der Geburt: Hohes Risiko der perinatalen Varizellenerkrankung mit oft schwerwiegendem Verlauf (ggf. hämorrhagisches Exanthem, Enzephalitis, Pneumonie)
  
  • Letalität von bis zu 30%

Question 182

Varizellen perinatale Infektion warum 5 Tage wichtig

Answer 182

5 Tage vor Geburt reichen aus um AK zu bilden

Question 183

Baby Varizellen gefährliche Verlauf 3 Stme

Answer 183

(ggf. hämorrhagisches Exanthem, Enzephalitis, Pneumonie

Question 184

Varizellen in SS Management

Answer 184

Therapie

• Passive Immunisierung mit IgG-Antikörpern (Varizella-Zoster-Immunglobulin) innerhalb 96 Stunden bei:
  
  • Mutter mit fehlender Immunität und Möglichkeit eines Varizellenkontaktes
  • Neugeborenem, wenn die Mutter 5 Tage vor oder bis 2 Tage nach der Entbindung erkrankt
• Medikamentös: Aciclovir, je nach Symptomatik und Erfahrung des Zentrums

Question 185

ParvoB19 Klinik wenn in SS

Answer 185

meist keine Stme und keine Folgen

• Befall erythropoetischer Zellen des Kindes→ Schwere Anämie → Evtl. Hydrops fetalis → Abortrate↑

Komplikationen sind IUFT oder Abort

Question 186

ParvoB19 Infektion in SS

welche Diagnostik Mama und Fetus jeweils 3 Punkte

Answer 186

• iagnostik
  
  • Mutter
    
    • Serologie, oder besser: Erregernachweis
    • AFP-Bestimmung im maternalen Blut (bei Infektion teilweise erhöht)
  • Fötus
    
    • Hämoglobin-Bestimmung intrauterin über die Nabelvene
    • Fruchtwasser- oder Blutuntersuchung auf Parvovirus B19 mittels PCR (IgM-Bestimmung im fetalen Blut oft falsch negativ)
    • Bei Verdacht auf Hydrops fetalis: U.a. Doppler-Sonografie der fetalen Gefäße (alle 7–10 Tage bei Infektion)

Question 187

Doppler bei Anämie

Answer 187

Erhöhung der Strömungsgeschwindigkeit spricht für eine fetale Anämie

Question 188

ParvoB19 Management in SS

Answer 188

• Therapie
  
  • Intrauterine Bluttransfusionen, ggf. Immunglobulingabe
  • Eine antivirale Therapie existiert nicht

Question 189

Röteln in SS

wann ist Infektionsrisiko am höchsten

Answer 189

bis 10 SSW 50%

wird dann weniger

Question 190

Rötelembryopathie wann Infektion und Klinik

Answer 190

• Rötelnembryopathie = Infektion bis zur 12. SSW
  
  • Abort
  • Gregg-Trias: Innenohrtaubheit, Katarakt und verschiedene Herzfehler
  • Mikrozephalie, geistige Retardierung

Question 191

Rötelnfetopathie wann Infektion und welche Klinik

Answer 191

Rötelnfetopathie = Infektion nach der 12. SSW

• Hepatitis, Splenomegalie
• Hämolytische Anämie, Thrombozytopenie
• Symptome bilden sich in der Regel zurück
• Ggf. auch Symptome der Embryopathie (flie

Question 192

Röteln Test wann ist die Frau immun

Answer 192

Immunität ist bei einem IgG-Antikörper-Titer von ≥1:32 anzunehmen.

Question 193

klassische Gregg Trias

Answer 193

bei Röteln Embryopathie

Die klassische Gregg-Trias besteht aus Innenohrtaubheit, Katarakt und Herzfehler!

Question 194

Therapie seronegativer Frauen bei Kontakt zu Röteln

Answer 194

• Therapie seronegativer schwangerer Frauen (nach Kontakt mit Röteln)
  
  • Infektion bis zur 12. SSW
    
    • Symptomatische Therapie der Mutter
    • Aufgrund der hohen Wahrscheinlichkeit schwerwiegender Schäden sollte hier eine Schwangerschaftsberatung mit allen möglichen Optionen erfolgen (beinhaltet u.a. Interruptio)
    • Von einer intrauterinen Diagnostik wird in diesem Fall abgeraten
  • Infektion nach der 12. SSW
    
    • Symptomatische Therapie der Mutter
    • Immunisierung
      
      • Aktive Immunisierung nach Geburt
      • Keine aktive Immunisierung während der Schwangerschaft
      • Bis zur 18. SSW: Passive Immunisierung innerhalb von 5 Tagen möglich, jedoch kein sicherer Schutz vor Infektion des Fötus

Question 195

CMV in SS wie viel % der infizierten entwickeln Stme

wie viel % der asymptomatischen und symptomatischen entwickeln SPätfolgen

Answer 195

25% der infizierten === Stm

15% ohne Stme Spätfolgen

90% mit Stme Spätfolgen

Question 196

Konnatale CMV Früh Stme

Answer 196

• Vielfältige Symptome
  
  • ZNS: Periventrikuläre Verkalkungen, Hydrozephalus, Ventrikeleinblutungen, Mikrozephalus
  • Auge: Chorioretinitis
  • Ikterus und acholische Stühle, Hepatosplenomegalie, Thrombozytopenie, Anämie

Question 197

CMV Infektion Spätschäden

Answer 197

• Spätfolgen
  
  • Hörschäden
  • Sehschäden
  • Psychomotorische Retardierung
  • Lernschwierigkeiten (Intelligenzdefizite)
    
    • Zahndefekte

Question 198

CMV SS Sono was sieht man

Answer 198

• Intrauterine und postpartale Sonografie
  
  • Hydrozephalus und Balkenagenesie, periventrikuläre Verkalkungen, ggf. intraventrikuläre Einblutungen
  • Hepatosplenomegalie, ggf. auch Hydrops fetalis
  • Hinweis auf Wachstumsretardierung

Balken=Corpus callosum

Question 199

CMV Infektion SS wann therapieren und wie

Answer 199

• • Bei sehr schweren Verläufen: (Experimenteller) Versuch einer Therapie des Kindes mit Ganciclovir (off-label!)

Question 200

welche 2 konnatale Infektionen haben ähnliche Klinik

Answer 200

Die konnatale Toxoplasmose kann zu sehr ähnlichen Symptomen wie die konnatale CMV-Infektion führen und ist eine wichtige Differenzialdiagnose!

Question 201

Erreger konnatale Herpes simplex

Answer 201

meist HHV 2

Question 202

Herpes simplex konnatal

Klinik abh vom Übertragungsmodus

Answer 202

• Transplazentäre Übertragung (5%): Hypotrophie, Mikrozephalie und -ophthalmie, intrazerebrale Verkalkungen
• Intrapartale (85%) und postpartale Übertragung (10%)
  
  • Lokale Infektion mit typischen Herpesbläschen, Herpes-simplex-Keratitis
  • Disseminierte systemische Infektion, ggf. mit ZNS-Beteiligung (gleicht einem septischen Krankheitsbild)

Question 203

Herpes simplex konnatal Diagnostik

Answer 203

direkt aus Bläschen mit PCR

Question 204

Herpes simplex Konnatal Therapie

Answer 204

Aciclovir iv

Mutter bei Primärinfektion

NG bereits bei Verdacht

Sectio bei florider, genitaler Herpesbefall der Mutter

Question 205

Gegen was sollte jede Schwangere geimpft sein

Answer 205

Röteln und Varizellen

Question 206

Plötzlicher Säuglinstod wann tritt es am häufigsten auf

Answer 206

2 bis 6 Monat

Question 207

Plötzlicher Säuglingstod

Prävention wie und wie lange

Answer 207

Die Empfehlungen zur Prävention des plötzlichen Säuglingstodes gelten für das gesamte erste Lebensjahr.

• Schlafen im eigenen Bettchen im Elternschlafzimmer
• Keine weichen Objekte im Babybett, Schlafsack statt Bettdecke
• Kind zum Schlafen in Rückenlage positionieren
• Rauchfreie Schlafumgebung
• Stillen ist protektiv (idealerweise ausschließliches Stillen in den ersten 4–6 Lebensmonaten)
• Zeitgerechtes Impfen

Question 208

welche körperliche Verletzungen am Kopf sind verdächtig auf Kindesmisshandlung und welche nicht

Answer 208

oberhalb der Hutkrempenlinie, Wange, Ohren, Auge

unterhalb oder Nase ist nicht verdächtig

Question 209

welche Frakturen sind verdächtig auf Kindesmisshandlung

Answer 209

• Metaphysäre und epiphysäre Eckfrakturen
• Rippenfrakturen

Question 210

wer ist am häufigsten von Stressfrakturen betroffen

Answer 210

Klassischerweise sind Leistungssportler oder Militärrekruten betroffen.

Question 211

Shaken Baby Syndrome was ist es, was wird verletzt

Answer 211

• Kurzbeschreibung: Trauma des Kopfes mit Abriss der Brückenvenen und Hirnschädigung durch erhebliche Rotations- und Scherkräfte

Question 212

FLAIR MRT Synonym

Answer 212

dark fluid Aufnahme

CSF is suppressed

Question 213

shaken impact syndrome

Answer 213

• • • Shaken-Impact-Syndrom: Zusätzliches Werfen des Kindes auf eine harte Oberfläche mit traumatischer Schädigung des Schädels im Rahmen eines Shaken-Baby-Syndroms.

Question 214

shaken baby syndrome was für Verletzungen am Gehirn

Answer 214

• Diffuse axonale Schädigung
  
  • Unmittelbare neurologische Ausfälle nach dem „Schütteln“
  • Langfristig: Seh-, Hör- und Sprachausfälle und massive neurologische Beeinträchtigungen
  • Hohe Letalität und entscheidende Todesursache
• Ruptur intrakranieller Gefäße: Der Abriss der Brückenvenen führt meistens zu einem Subduralhämatom , aber auch zu subarachnoidalen und ausgeprägten retinalen Blutungen
  
  • Lokalisation: Unterschiedlich, vor allem aber interhemisphärisch

Question 215

Verbrühung Definition

Answer 215

Eine Verbrühung ist ein thermisches Trauma der Haut (Verbrennung), das durch heiße Flüssigkeiten oder Dämpfe ausgelöst wird.

Question 216

welches Muster bei Verbrühung spricht für Misshandlung

Answer 216

• Klare Begrenzungslinien zur gesunden Haut
• Symmetrien

Question 217

Abrinnspuren bei Verbrühung wofür sprechen sie

Answer 217

eher Unfallbedingt

nicht Misshandlung

Question 218

verbrühung wo ist es nicht typisch und wofür sprechen Zeichen davon

Answer 218

Bei Verbrühungen kommt es charakteristischerweise nicht zu Veränderungen an den Haaren und Wimpern! Gekräuselte, rotbraun-gefärbte Haare und Wimpern sprechen für eine direkte Flammeneinwirkung!

Question 219

wann ist das Jugendamt verpflichtet ein Kind in seine Obhut zu nehmen

Answer 219

• das Kind oder der Jugendliche um Obhut bittet
• eine dringende Gefahr für das Wohl des Kindes oder des Jugendlichen die Inobhutnahme erfordert und
  
  • die Personensorgeberechtigten nicht widersprechen oder
  • eine familiengerichtliche Entscheidung nicht rechtzeitig eingeholt werden kann
• ein ausländisches Kind oder ein ausländischer Jugendlicher unbegleitet nach Deutschland kommt und sich weder Personensorge- noch Erziehungsberechtigte im Inland aufhalten.

Question 220

welche 3 Formen Misshandlung

Answer 220

körperlich, psychisch, sexuell

Question 221

Wann tritt ein physiologischer Ikterus auf

Zeitraum+wann ist das Maximum

Answer 221

zwischen dem 3 und 10 Lebenstag

Maximum am 5.Tag

Question 222

NG Ikterus wie hoch ist das Bilirubin und was für Stme treten auf

Answer 222

5 bis 15 mg/dl

keine außer Gelbfärbung Haut und Skleren ab 5

Question 223

welche 3 pathologische Formen des Ikterus gibt es und wie sind sie definiert

Answer 223

Ikterus praecox Bili über 7 in den ersten 24h

gravis mehr als 15

prolongatus erhöhtes Bili nach dem 10.Lebenstag

Question 224

wie viel % der NG werden innehrhalb der 1 WOche ikterisch

Answer 224

60%

Question 225

Bilirubin SW Bild erklären

Answer 225

Question 226

Lebensdauer Erys beim NG vs Erwachsene

Answer 226

70–90 Tage; bei Erwachsenen 120 Tage

Question 227

Ursachen der physiologischer Hyperbilirubinämie beim NG

Answer 227

1 höhere Produktion durch höhere Ery Zahl und Hb Konzentration

2 kurze Lebensdauer der Erys

3 unzureichende Leberleistung

4 gesteigerte RR im Darm == enterohepatische KL

Question 228

pathologische Hyperbilirubinämie 2 allgemeine Rf

Answer 228

kurze Gestationsdauer unter 37 SSW

geringe Nahrungszufuhr

Question 229

kojugierte Bili beim NG erhöht

welche 2 SW Strgen können es verursachen

Answer 229

• Stoffwechselstörungen (z.B. Galactosämie, homozygoter α₁-Antitrypsin-Mangel)

Question 230

unkonjugiertes Bili beim NG kann durch Hämolyse steigen

welche Ursachen dafür sind häufig

Answer 230

• Hämolyse
  
  • Infektion bzw. Sepsis (Neugeboreneninfektion)
  • Hämatome (z.B. nach Vakuumextraktion)
  • Morbus haemolyticus neonatorum (AB0-Inkompatibilität, Rhesus-Inkompatibilität)
  • Morbus haemorrhagicus neonatorum
  • Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel

Question 231

Hypothyreose beim NG

welche AUswirkung auf Bilirubin

Answer 231

Anstieg unkojugierten Bili

Question 232

Alagille Syndrom welches Bili ist erhöht

Answer 232

direktes Bili

Question 233

Kernikterus Präparat Gehirn was ist gelb

Answer 233

Basalganglien und Hippocampus

Question 234

welche 2 Komplikationen des pathologischen Ikterus beim NG kennst du

Answer 234

1 akute Bilirubinenzephalopathie

2 Kernikterus = chronische Hyperbilirubinämie

Question 235

welches Bili verursacht Enzephalopathie

Answer 235

Eine Bilirubinenzephalopathie wird ausschließlich durch ein erhöhtes unkonjugiertes Bilirubin ausgelöst, da nur dieses aufgrund seiner lipophilen Eigenschaften die Blut-Hirn-Schranke passieren kann.

Question 236

akute Bilirubinenzephalie Ursache und wo im gehirn vor allem

Answer 236

Akute Bilirubinenzephalopathie: Diffusion von unkonjugiertem (lipophilem) Bilirubin ins ZNS, v.a. in die Basalganglien

Question 237

Stme der akuten Bilirubinenzephalopathie

Answer 237

• Fieber, schrilles Schreien
• Lethargie, muskuläre Hypotonie, Trinkschwäche
• Stupor, Apnoe, Krampfanfälle

Question 238

Kernikterus Stme

Answer 238

• Zerebralparese, Hörstörung, vertikale Blickparese
  
  • Evtl. Intelligenzminderung, Zahnschmelzdefekte

Question 239

wann bestimmt man Bili beim NG im Labor und nicht nur transkutan

Answer 239

Labor: Bei erhöhten Werten der transkutanen Bilirubinmessung oder bei Ikterus innerhalb der ersten 24 Lebensstunden

Question 240

Ikterus beim NG

warum bestimmt man Gesamteiweß/Albumin

Answer 240

Die Bestimmung von Gesamteiweiß und Albumin liefert Informationen über den Ernährungszustand des Neugeborenen. Bei Mangelernährung kann es zu einem Anstieg des unkonjugierten Bilirubins durch eine vermehrte enterale Rückresorption kommen.

Question 241

NG IKETRUS PHOTOTHERAPIE

Answer 241

• Prinzip: Blaulicht (Wellenlänge 420–480 nm) → Umwandlung des in der Haut vorhandenen (hydrophoben) indirekten Bilirubins in eine wasserlösliche Form → Ausscheidung über Galle und Urin

Question 242

WELCHES Licht benutzt man bei der Phototherapie von NG===und welche Wellenlänge

Answer 242

Blaulicht

420 to 480nm

Question 243

Phototherapiegrenze welches Bili ist entscheidend

Answer 243

Gesamt GSB

Question 244

Phototherapiegrenze bei Hyperbilirubinämie

CAVE viele Situationen

Answer 244

• Phototherapiegrenze (nach AWMF-Leitlinie, Stand 2015)
  
  • Für Reifgeborene ohne Hämolysezeichen (Alter ≥72 Stunden): Gesamtbilirubin ≥20 mg/dL
  • Für Gestationsalter <38+0 SSW (Alter ≥72 Stunden): Phototherapiegrenze (in mg/dL) = Aktuelles Gestationsalter (in Wochen) − 20
  • Bei allen Neugeborenen im Alter <72 Stunden: Zusätzliche Absenkung der Phototherapiegrenze um 2 mg/dL pro 24 Stunden
  • Für Phototherapie mit geringer Effektivität sowie bei schwer kranken Neugeborenen mit Kapillarleck und Hypalbuminämie: Zusätzliche Absenkung der Phototherapiegrenze um 2 mg/dL
  • Untere Phototherapiegrenze: Gesamtbilirubin 5 mg/dL

Question 245

Phototherapie warum ist die Grenze für FG anders

Answer 245

Je niedriger das Gestationsalter, desto niedriger ist die Bindungskapazität von Albumin für Bilirubin. Dadurch kann schon eine geringere Bilirubinkonzentration zu einem Kernikterus führen.

Question 246

wie Kontrolliert man Erfolg der Phototherapie

Answer 246

Nach erfolgter Phototherapie muss das Gesamtbilirubin laborchemisch bestimmt werden. Die transkutane Messung ist hier nicht repräsentativ für das Gesamtbilirubin, da durch Phototherapie der kutane Bilirubingehalt bereits reduziert wurde.

Question 247

Phototherapie wie viel senken, welche Regionen ausspaaren, auf was noch achten

Answer 247

• Therapie bis Absinken des Bilirubinwertes unter den berechneten Grenzwert
• Augenschutz durch Schutzbrille; Gonadenschutz durch Windel
  
  • Auf ausreichende Flüssigkeitsmengen achten

Question 248

was kann bei der Phototherapie geschädigt werden

Answer 248

Retina Schädigung

Question 249

welche Long term Komplikationen hat die Phototherapie

Answer 249

cafe au lait, melanozytische Naevi

AML

Question 250

NG Iketrus wann ist Blutaustauschtransfusion indiziert

Answer 250

• Akute Bilirubinenzephalopathie
• Bilirubinwert >10 mg/dL über der Phototherapiegrenze
• Bilirubinwert ≥5 mg/dL über der Phototherapiegrenze mit unzureichendem Ansprechen auf die Phototherapie (fehlendem GSB-Abfall innerhalb 4–6 Stunden)

Question 251

NG Ikterus Transfusion was für EKs benutzt man

Answer 251

• Verwendung von AB0-identischem und Rhesus-negativem Erythrozytenkonzentrat

Question 252

NG Ikterus Transfusion wo Braunüle und in wie viel auf einmal

Answer 252

• • Austausch in Portionen von 5–20 mL über Nabelvenenkatheter

Question 253

NG Iketrus ab wann sind bleibende Schäden zu erwarten

Answer 253

bei Kernikterus

Bei extrem hohen Bilirubinwerten (≥25–30 mg/dL)

Question 254

Prävention von NH Iketrus was kann man machen

Answer 254

• Konsequente enterale Ernährung (häufige Mahlzeiten, gutes Stillmanagement)
• Eiweißreiche Ernährung durch Muttermilch, ggf. zusätzlich Formula-Nahrung
  
  • Bei Dehydratation eiweißreiche Nahrung bevorzugen gegenüber Tee, Glucose oder Wasser

Question 255

Eiweißreiche Ernährung und NG Ikterus warum

Answer 255

Die Glucuronidasen des Darms werden durch Peptidfragmente unspezifisch gehemmt, sodass eiweißreiche Ernährung den enterohepatischen Kreislauf unterbricht. Zur Erinnerung: Das in der Leber konjugierte Bilirubin wird über die Galle ausgeschieden. Im Darm kann es durch Glucuronidasen dekonjugiert werden, wobei das nun wieder lipophile Bilirubin zu einem Teil resorbiert wird.

Question 256

Morbus hemolyticus neonatorum Def

Answer 256

Hämolyse kindlicher Erythrozyten durch Anlagerung von mütterlichen Antikörpern infolge einer Blutgruppenunverträglichkeit.

Question 257

Morbus hemolyticus neonatorum Ursachen 2

Answer 257

In >95% der Fälle infolge:

• AB0-Inkompatibilität: ca. 1:100 aller Schwangerschaften===20% der SS sind inkompatibel, nur 1% erkranken
• Rhesus-Inkompatibilität: Aufgrund der Prävention mittels Anti-D-Prophylaxe inzwischen eher selten

Question 258

ABO Inkompatibilität Mutter und Kind wann treten die Stme auf, warum genau dann

Answer 258

Antigene des AB0-Systems auf den fetalen Erythrozyten werden erst spät exprimiert, so dass eine Reaktion zwischen mütterlichen Antikörpern und kindlichen Antigenen erst gegen Ende der Schwangerschaft erfolgt.

Question 259

ABO Inkompatibilität

welche Kombination von Blutgruppen macht Probleme

Answer 259

• Bedeutsam ist vor allem die Konstellation: Mutter Blutgruppe 0, Kind Blutgruppe A oder B

Question 260

ist eine Sensibilisierung bei ABO Inkompatibilität notwendig

Answer 260

Nein

Antikörper (Anti-A und/oder Anti-B) gegen nicht selbst exprimierte Antigene des AB0-Systems liegen bei einer Mutter bereits ohne Sensibilisierung vor (möglich bei mütterlicher Blutgruppe 0, A und B). In der Regel handelt es sich hierbei um (nicht-plazentagängige) IgM-Antikörper, es können aber auch (planzentagängige) IgG-Antikörper vorliegen, die dann einen Morbus haemolyticus neonatorum verursachen können.

Question 261

ABO Inkompatibilität Mama Kind Klinik

Answer 261

• Krankheit verläuft meist milde , es kommt fast nie zu einem Hydrops fetalis

Question 262

Rhesus Inkompatibilität

Pathophysiologie

IgM oder IgG

Klinik als Folge von PP

Answer 262

• Bei Rh-negativer Mutter und Rh-positivem Kind: Mutter bildet nach Kontakt mit Rh-positivem Blut Rh-IgM-Antikörper (Anti-D-Antikörper) → Im Verlauf Serokonversion zu Rh-IgG (plazentagängig)
• Bei erneuter Schwangerschaft mit Rh-positivem Kind: Übertritt von Rh-IgG in den fetalen Organismus → Rh-IgG-Agglutination der Blutzellen des Kindes mit hämolytischer Anämie → Gefahr: Hydrops fetalis bzw. M. haemolyticus neonatorum

Question 263

Stme Morbus hemolyticus neonatorum pränatal

bei welcher Form

Answer 263

Pränatal

• Hydrops fetalis (nur bei Rhesusinkompatibilität zu erwarten)

Question 263

Stme Morbus hemolyticus neonatorum pränatal

bei welcher Form

Answer 263

Pränatal

• Hydrops fetalis (nur bei Rhesusinkompatibilität zu erwarten)

Question 264

Morbus hemolyticus neonatorum Stme postnatal

und warum genau diese Stme

Answer 264

• Anaemia neonatorum== unter 100 in 1 Woche
• Hepatosplenomegalie
• Icterus neonatorum praecox und gravis in 10–20%
• Hypoxie

Sie kommt dadurch zustande, dass mit mütterlichen Antikörpern besetzte kindliche Erythrozyten in der Milz abgebaut werden und dabei die Abbauzeit schneller ist als die Regenerationszeit.

Question 265

Morbus hemolyticus neonatorum Stme

was kann oft verschleiert werden

Answer 265

Eine Anämie kann eine Zyanose verschleiern!

Question 266

Morbus hemolyticus neonatorum DIagnostik pränatal

Answer 266

1. Indirekter Coombs Test beim Mama
2. Fetales Doppler, erhöhte Strömungsgeschwindigkeit spricht für Anämie
   
   1. Punktion der Nabelvene zur pH Bestimmung

Question 267

welcher Laborwert zeigt Sensibilisierung der Mama gegen Rhesus D

Answer 267

• • Anti-D-Antikörper-Titer >1:8 → Nachweis einer Sensibilisierung der Mutter gegenüber dem Rhesus-Antigen

Question 268

Morbus hemolyticus neonatorum Diagnostik postnatal

Answer 268

1 Hämolytische Anämie

2 Direkter Coombstest = meistens bei Rhesus eher positiv

Question 269

M hemolyticus neonatorum therapie pränatal

Answer 269

intrauterine Bluttransfusion über Nabelvene

Question 270

M hemolyticus neonatorum postnatal Therapie

Answer 270

1 Anämie == Eisen, EKs nach PINT STudie wenn Hb unter 100 g/L

2 Hyperbilirubinämie therapieren

3 IVIG bei schweren Verläufen

Question 271

M hemolyticus neonatorum Prognose

Answer 271

abhöngig von Ausmaß Hämolyse und Anämie

meist milde Hämolyse und HyperBRämie

Hydrops fetalis = kann zum Tod führen sowohl intrauterin als auch postnatal

Question 272

Rhesus D Prophylaxe wie wurde sie früher gemacht

Answer 272

Standard war Anti D Ig bekommen alle Rh negativen 28 bis 30 SSW

die keine Anti RhD aufweisen

Question 273

Anti D Propylaxe wie funktioniert es

Answer 273

AK vermittelte IS

Erys mit Rhesus D werden eliminiert bevor das Immunsystem sie erkennen kann

Question 274

Rhesus D Prophylaxe wann durchführen

Answer 274

Rh negativer Mutter und Rh positives Kind

nicht wenn Papa sicher Rhesus negativ

1 in den ersten 72h nach Geburt

2 nach CVS und AC

3 Blutung in der SS

4 nach Abort, EUG oder Interruptio

Question 275

Morbus hemorrhagicus neonatorum was ist es und warum

Answer 275

erhöhte Blutungsneigung beim NG aufgrund Vit K Mangel

Question 276

Vit K Mangel Baby Ursache

Answer 276

1. Mangelernährung Mama
2. Antikonvulsiva der Mama
3. FG
4. chronische Diarrhö
5. lange AB == Vit K produzierende Bakterien im Darm
6. Cholestase bei GG Atresie

Question 277

M hemorrhagicus neonatorum

3 Manifestationen mit Zeitpunkt, Klinik, Ursache

Answer 277

früh am 1 Tag, Kephalhämatom, Meningen, Gehirn, mütterliche Medikamente

klassisch am 2 bis 7 Tag, GI und Haut Blutung, idiopathisch oder Medikamente

spät 2 bis 12 Woche intrakraniell und GI, Cholestatische Erkr= alpha 1 AT Mangel, GG Atresie, Mukoviszidose

Question 278

M hemorrhagicus neonatorum welches spezifischer diagnostischer Test

Answer 278

Alkaliresistenztest

Zur Unterscheidung zwischen mütterlichem und Blut des Neugeborenen: Hb_F wird anders als das maternale Hb nicht durch 1% Natronlauge denaturiert.

Question 279

M hemorrhagicus neonatorum DD

Answer 279

1 Melaena spuria===Kind verschluckt Blut bei Geburt oder aus Rhagaden der Brust

2 Melaena vera === echte GIB

Question 280

M hemorrhagic neonatorum Therapie

Answer 280

1 iv Vitamin K

2 FFP

Question 281

Prophylaxe M hemorrhagicus neonatorum NG

wann gibt man es, wie viel, wie verabreichen

Answer 281

oral 2mg bei U1 sofort nach geburt, U2 am 4 Tag, U3 4 Woche

bei verminderter Resorption im oder sc

Question 282

M hemorrhagicus neonatorum welche 3 Blutungen am wichtigsten

Answer 282

Gi, Haut, intrakraniell

Question 283

HyperBR Syndrome wie eingeteilt und welche Beispiele

Answer 283

indirekt = Morbus Meulengracht oder Gilber, Crigler Najjar

direktes = Dubin Johnson + Rotor Syndrom

Question 284

indirektes vs direktes HyperBR ämie

Diagnostik und Prognose

Answer 284

direktes Bili mit Urinstreifentest

indirektes verursacht Kernikterus

Question 285

wann tritt HyperBR bei M Gilbert

Answer 285

Stress, Fasten, Alkohol

Question 286

Crigler Najjar Ursache und warum anders als M Meulengracht

Answer 286

Aktivität der UDP Glucuronyltransferase stark vermindert

Enzymaktivitäten deutlich geringer

Question 287

Crigler Najjar wie vererbtq

Answer 287

autosomal rezessiv

Question 288

Crigler Najjar welche 2 Typen

Answer 288

bei Typ 1 funktionslose UDP Glucuronyltransferase

bei Typ 2 mäßog vermindert

Question 289

Crigler Najjar welcher Typ ist gefährlicher

was für Stme

Answer 289

Typ 1

NG Ikterus massiv

Kernikterus

Question 290

Crigler Najjar Prognose

Answer 290

Typ 1 braucht Leber Tx

Typ 2 bei adäquater Therapie gut

Question 291

Crigler Najar Typ 1 Therapie

Answer 291

1 Blaulicht

2 Zinn Protoporphyrin=vermindert Bilirubin Entstehung

3 Calciumcarbonat ==forcierte Sekretion in Galle

Question 292

Arias Syndrom

Answer 292

Crigler Najar Typ 2

Question 293

Crigler Najar Typ 2 Therapie

Answer 293

1 Blaulicht

2 Rifampicin pder Phenobarbital als hepatische Enzyminduktoren

3 keine OK und Medikamente mit hepatischer Enzyminduktion

Question 294

Hereditäre HyperBR Bild Targets

Answer 294

Question 295

Dubin Johnson was ist KI

Answer 295

Orale Kontrazeptiva und hepatotoxische Medikamente

Question 296

Ursache Dubin Johnson

Answer 296

• • Es kommt zu einer Transportstörung des bereits konjugierten (direkten) Bilirubins aus der Leberzelle in die Gallenkanälchen

Question 297

Glykogenose welche Stme sind typisch

Answer 297

1 Muskulär mit Schwäche und Schmerzen

2 Leber mit Hepatomegalie und Zirrhose

Question 298

Glykogenose Typ 1 Synonym

Answer 298

Von gierke krankheit

Question 299

Glykogenose Typ 1 wie vererbt

Answer 299

autosomal rezessiv

Question 300

Glykogenose Typ 1 Ursache

Answer 300

Defekt der Glukose 6 Phosphatase

verminderte Glykogenabbau, vermehrte Glykogenspeicherung

Hypoglykämie

Alternativ lipide gespalten = Azidose

Question 301

Glykogenose Typ 1 Stme

Answer 301

• Klinik: Hepatomegalie, aufgetriebenes Abdomen, Krampfanfälle, seltener Xanthome, Blutungsneigung und Gicht-Tophi

Question 302

Glykogenose Typ 1 welche Diagnostik und Welche Werte erhöht oder vermindert

Answer 302

• Diagnostik: Blutzucker↓ bei Serumlactat↑, Triglyceride↑, Harnsäure↑, Glucosebelastungstest (schneller Abfall des Serumlactats); molekulargenetische Untersuchung aus Leukozyten (Mutationsnachweis)

Question 303

Glykogenose Typ 1

Answer 303

Hypoglykämien verhindern

1 regelm Nahrungszufuhr = nächtliche Dauersondierung

2 Maltodextrin, ungekochter Maisstärke wird langsam resorbiert

Question 304

Glykogenose Typ 2 Synonym

Answer 304

Morbus Pompe

Question 305

Glykogenose Typ II Ursache

Answer 305

Mangel an alpha 1,4 Glukosidase=saure Maltase in den Lysosomen

Glykogen Anreicherung in Lysosomen

Zerstörung der Myozyten

Question 306

Morbus Pompe Klinik

Answer 306

• Klinik: Muskelhypotonie (v.a. proximal, evtl. mit Beteiligung des Zwerchfells), Makroglossie

Question 307

Morbus Pompe DIagnostik

Answer 307

• Typische Befunde: Röntgen-Thorax (Kardiomegalie), EKG (PQ-Zeit↓ bei QRS-Verbreiterung)
• Nachweis des Enzymmangels in Fibroblastenkultur
  
  • Histologie (Speicherung von Glykogen in vielen Geweben, v.a. Muskulatur)

Question 308

Morbus Pompe Therapie

Answer 308

Enzymersatz

Question 309

McArdle Krankheit Diagnostik

Answer 309

Diagnostik

• Myoglobinurie
  
  • Nachweis durch fehlenden Lactat-Anstieg im Lactat-Ischämie-Test

Question 310

McArdle Krankheit Synonym

Answer 310

Glykogenose Typ V

Question 311

McArdle Krankheit Ursache

Answer 311

Defekt der Glykogenphosphorylase, die im Muskel Glykogen zu Glucose abbaut → Energie für die Muskeltätigkeit vermindert

Question 312

Galaktokinasemangel wie vererbt und 1 Stm

Answer 312

autosomal rezessiv ++ Katarakt

Question 313

Galaktosämie Ursache

Answer 313

• Ätiologie/Pathophysiologie: Autosomal-rezessiv vererbter Mangel an Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase
  
  • Galactose-1-phosphat kann nicht in Glucose-1-phosphat umgesetzt und somit nicht in die Glykolyse eingespeist werden
  • Akkumulation von Galactose-1-phosphat

Question 314

Galactosämie Stme+++Komplikationen

Answer 314

• Klinik: Trinkschwäche, Gedeihstörung (Gewichtsabnahme), Erbrechen, Durchfall, Hepatomegalie, Ikterus, Gerinnungsstörungen, akutes Leberversagen
  
  • Komplikationen: Unbehandelt kommt es innerhalb von wenigen Wochen zu Katarakt, Leberzirrhose und geistiger Retardierung

Question 315

Galctosämie Diagnostik

Answer 315

• Diagnostik: Neugeborenen-Screening (Nachweis von Galactose/Galactose-1-phosphat im Blut), Nachweis von Galactose im Urin (Reduktionsprobe), Hyperbilirubinämie

Question 316

Galactosämie Therapie

Answer 316

• Therapie: Sofortiges Absetzen der Milchernährung und lebenslange Galactose- bzw. Lactose-freie Diät!

Question 317

hereditäre Fruktoseintoleranz Klinik

Answer 317

• Ätiologie: Autosomal-rezessiver Fructose-1-phosphat-Aldolase-Mangel
  
  • Akkumulation von Fructose-1-phosphat → Hemmung der Gluconeogenese und Glykogenolyse → Hypoglykämie

Question 318

hereditäre Fruktoseintoleranz wann treten die Stme auf

Answer 318

• Symptome treten erst bei Fructoseexposition auf (bspw. beim Umstellen von Muttermilch/Pre-Nahrung auf saccharosehaltige Säuglingsmilch)

Question 319

hereditäre Fruktoseintoleranz Klinik

Answer 319

• Blässe, Schwitzen, hypoglykämische Krampfanfälle, Erbrechen
  
  • Hepatomegalie, Ikterus, Blutungsneigung, Gedeihstörung

Question 320

hereditäre Fruktosetoleranz Diagnostik

Answer 320

• Diagnostik: Mutationsnachweis, Transaminasen↑, Quick↓, Fructose-Belastungstest obsolet!!!

Question 321

hereditäre Fruktoseintoleranz Therapie

Answer 321

• Akut: siehe Hypoglykämie - Therapie
• Lebenslang: Fructose-, Saccharose- und Sorbitol-freie Diät

Question 322

angeborene Strg KH SW welche 3 Formen

Answer 322

klassischen angeborenen Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels können in drei große Gruppen eingeteilt werden: Störungen des Metabolismus von 1. Glykogen, 2. Galactose und 3. Fructose.

Question 323

NM Allergie welcher Typ

Answer 323

immunologisch vermittelte Typ-I- oder Typ-IV‑Reaktionen gegen Allergene bezeichnet, die über Nahrungsmittel in das Immunsystem gelangen

Question 324

Klinik NM Allergie 3

Answer 324

Klinisch zeigen sich Symptome der Atemwege (z.B. Asthma), der Haut (z.B. Urtikaria) und des Kreislaufs (z.B. Hypotonie, Tachykardie) bis hin zur Anaphylaxie.

Question 325

wie hoch ist die Prävalenz der NM Allergien bei Kindern und Erwachsene

Answer 325

Kinder 5 bis 10%

Erwachsene 1%

Question 326

NMA welche 2 Typen

welche Allergene

wer betroffen

Answer 326

• NMA Klasse I: Primäre Nahrungsmittelallergie
  
  • Insb. Kleinkinder betroffen
  • Häufige Primärallergene
    
    • Im Kleinkindalter: Hühnereiweiß, Milcheiweiß, Erdnuss, Haselnuss, Weizenmehl, Sojabohne
    • Bei Erwachsenen: Fisch, Weizenmehl, Erdnuss, Sojabohne, Haselnuss, Garnele, Kiwi, Karotte, Sellerie
• NMA Klasse II: Pollenassoziierte Nahrungsmittelallergie
  
  • Kreuzreaktion: Ähnliche Molekülstrukturen in Pollen und pflanzlichen Nahrungsmitteln
  • Insb. Schulkinder und Erwachsene betroffen

Question 327

NMA welche PP gibt es, was ist häufig

Answer 327

• Häufig: Typ-I-Allergie (IgE-vermittelte Reaktion vom Soforttyp)
  
  • Seltener: Typ-IV-Allergie (verzögerte T-Zell-vermittelte Reaktion

Question 328

NMA KU welche Organe

Answer 328

Haut, AW, GIT

Question 329

welcher Hauttest beim NMA

was beachten

Answer 329

Hier ist Vorsicht geboten, da bei Vorliegen einer schweren Nahrungsmittelallergie der Hauttest alleine eine anaphylaktische Reaktion auslösen kann.

Pricktest oder Intrakutantest

Question 330

Allergie Diagnostik von IgE Name Test

Answer 330

In-vitro-Allergie-Diagnostik

• Spezifische IgE-AK im Serum (z.B. durch CAP-Test

Question 331

bei NMA wann Reprovokation

Answer 331

Bei nachgewiesener Nahrungsmittelallergie ist eine Reprovokation je nach Allergen frühestens ein Jahr später indiziert! Bei Hühnereiweiß und Nüssen sogar erst nach 2–3 Jahren!

Question 332

3 Monats Koliken Sgl Klinik

Answer 332

• Anhaltende Schreiattacken der Säuglinge
  
  • Zeitpunkt: Insb. nach den Mahlzeiten

Question 333

3 Monats Koliken Höhepunkt und bis wann abklingen

Answer 333

• Höhepunkt: Um die 6. Lebenswoche
  
  • Abklingen: Häufig gegen Ende des 3. Lebensmonats

Question 334

3 Monats Koliken Ursache

Answer 334

• Ursache: Unklar
  
  • Aerophagie, vermehrte Gasbildung mit Meteorismus und schmerzhafte Peristaltik werden diskutiert

Question 335

3 Monats Koliken therapie

Answer 335

keine

Question 336

Blut im Stuhl beim NG wichtige DD

welche NMA

Answer 336

Blutbeimengungen im Stuhl sind immer abklärungsbedürftig! Eine potentiell lebensbedrohliche Ursache wie die Darminvagination muss ausgeschlossen werden! Weitere Ursachen können Kuhmilchproteinintoleranz und infektiöse Darmerkrankungen sein.

Question 337

Therapie Sgl mit Kuhmilchallergie

Answer 337

Bei jungen Säuglingen mit Kuhmilchallergie: Ersatz der Mutter- oder Folgemilch durch

• Extensiv hydrolysierte Formelnahrung (eHF)
  
  • Bei fehlender Besserung unter extensiv hydrolysierter Formelnahrung: Aminosäureformelnahrung (AAF)

Question 338

NMA bei welchen Pat Notfallset

Answer 338

Bei **gesicherter_ _**Allergie**_ _gegen Erdnuss, Nüsse und Sesam** ist auch bei vorangegangener reiner Haut-/Schleimhautbeteiligung ein Notfallset indiziert, da das Auftreten einer schweren anaphylaktischen Reaktion wahrscheinlich ist. Auch bei Patienten mit _Mastozytose_ ist ein Notfallset sinnvoll.

Question 339

Notfall therapie bei NMA

Answer 339

• Symptomatische (Notfall‑)Therapie
  
  • Antihistaminika, bspw. Dimetinden oder Cetirizin
  • Systemische Glucocorticoide, bspw. Prednisolon
  • Bei schwerer Anaphylaxie oder Allergie gegen Erdnuss, Nüsse oder Sesam
    
    • Zusätzlich Versorgung mit einem Notfallset inkl. Adrenalin-Autoinjektor und Salbutamol-Dosieraerosol
    • Ausstellen eines Notfallausweises
    • Durchführung einer Anaphylaxie-Schulung

Question 340

NMA welche AH

Answer 340

bspw. Dimetinden oder Cetirizin

Fenistil oder cetilich

Question 341

primäre NMA welche Therapie nicht möglich

Answer 341

Bei primären Nahrungsmittelallergien ist eine parenterale Allergie-Immuntherapie nicht möglich!

Question 342

Prognose NMA

Kinder vs Erwachsene vs Pollen

Answer 342

• Nahrungsmittelallergien im Kindesalter: Verschwinden der Allergie nach jahrelanger Allergenkarenz möglich
• Neu aufgetretene Nahrungsmittelallergien im Erwachsenenalter: Häufig Persistenz der Symptomatik
• Pollenassoziierte Nahrungsmittelallergien: Häufig rückläufig nach Allergie-Immuntherapie AIT

Question 343

Hauptallergene

Answer 343

Zu den kennzeichnungspflichtigen Hauptallergenen zählen aktuell: Eier, Erdnüsse, Fisch, glutenhaltiges Getreide, Krebstiere, Lupine (Pflanzenart), Milch, Schalenfrüchte, Schwefeldioxid/Sulfite, Sellerie, Senf, Sesam, Soja und Weichtiere.

Question 344

welche NMA führt häufig zur Anaphylaxie

Answer 344

Alle, insb. Erdnuss, Nuss, Krustentiere, Fisch, Kuhmilch und Hühnerei

Question 345

Histologie DD eosinophile vs Reflux Ösophagitis

Answer 345

Mikroabszesse also mehrere Eosinophile zsm

Spongiose da begleitendes Ödem der SH

proximale und mittlere Ösophagusdrittel

Question 346

eosinophile Ösophagitis Therapie

Answer 346

1 Diät

Durch Elementardiät mit Weglassen der Hauptallergene kommt es in 70% der Fälle zur Remission.

2. Budesonid als Schmelztablette

Question 347

welche Vitamine bei Kinder substituieren, Dosis und bis wann

Answer 347

Zur Prävention von Vitamin-K-Mangel erhalten alle Säuglinge in der U1, U2 und U3 jeweils 2 mg Vitamin K oral und zur Prävention von Vitamin-D-Mangel (Kinder brauchen aufgrund ihrer hohen Wachstumsrate viel Vitamin D) erhalten alle Säuglinge bis etwa zum Alter von 1-1,5 Jahren täglich 400–500 IE Vitamin D

Question 348

wie wird Milch gebildet

Answer 348

• Milchbildung: Saugreflex führt zur Ausschüttung von Prolaktin (→ Milchproduktion) und Oxytocin (→ Milchfluss/Milchejektion)

Question 349

Sgl Nahrung was ist die Proteinquelle

Answer 349

• • Enthält als Proteinquelle Kuhmilch

Question 350

wann Beikost einführen

Answer 350

• Empfohlener Beginn: Etwa zwischen 4. und 6. Lebensmonat (anfangs mit Gemüse-Kartoffel-Fleischbrei)

Question 351

warum kein Stillen auf Dauer

Answer 351

Die Muttermilch enthält auf Dauer nicht genügend Eisen. Daher wird das ausschließliche Stillen auch nur bis zum 4.–6. Lebensmonat empfohlen. Kinder, die sehr lange (1–2 Jahre) ausschließlich gestillt werden, haben mit einer hohen Wahrscheinlichkeit eine Eisenmangelanämie.

Question 352

U1 bis U6 merken

Answer 352

U1 = 1. Tag, U2 = 1. Woche, U3 = 1. Monat, U4 = 1. Vierteljahr, U5 = 1. Halbjahr, U6 = 1. Jahr

Question 353

NG Screening wann durchführen

Answer 353

Auf Stoffwechselstörungen im Alter von 36 (idealerweise ab 48)–72 Lebensstunden

Question 354

U2 welche Diagnostik und Prophylaxe

Answer 354

• Hautfarbe, pathologischer Ikterus
• Sehtest
• Femoralispulse
• Gehör
• Prophylaxen
  
  • Vitamin-K-Prophylaxe (2. Dosis)
  • Vitamin-D-Prophylaxe
  • Fluorid-Prophylaxe
  • Ggf. Hüftdysplasie-Screening mittels Hüftgelenkssonografie bei erhöhtem Risiko für Hüftdysplasie

Question 355

U3 welche Untersuchungen

Answer 355

• Fokus: Entwicklungsstörung, Trinkverhalten
• Körperliche Untersuchung
  
  • Sehtest
  • Patholog. Ikterus
• Apparativ: Hüftdysplasie-Screening
• Prophylaxen: Vitamin-K-Prophylaxe 3. Dosis
• Entwicklung
  
  • Kopfhaltung 3 Sek. in Bauchlage
  • Spontane Handöffnung
  • Verfolgt Gegenstände in Gesichtsnähe
• Eltern-Kind-Interaktion: Reagiert auf Ansprache/ beruhigt sich kurzzeitig durch Bezugsperson

Question 356

U6 bis U11 wann

Answer 356

U6 mit 1

U7 mit 2

U7a mit 3

U8 mit 4

U9 mit 5

U10 mit 7/8

U11 mit 9/10

Question 357

J1 und J2 wann

Answer 357

mit 14 und 16/17

Question 358

J1 und J2 Labor

Answer 358

• Serologie: Bei positiver Familienanamnese Gesamtcholesterin und/oder Schilddrüsenwert

Question 359

Schreitreaktion

Answer 359

Der Säugling wird in aufrechter Position gehalten. Berühren die Füße die Oberfläche, führt dies zu einer reflektorischen Schreitbewegung.

Geburt bis 3 Monate

Question 360

Palmarer Greifreflex

Answer 360

Geburt bis ¾ Monate

Berührung der Handinnenfläche führt zum Handschluss

Question 361

Moro Reflex

Answer 361

Geburt bis 4 M

Wenn das Kind überraschend in Rückenlage zurückgeneigt wird, breitet es die Arme aus, spreizt die Finger und öffnet den Mund. Anschließend führt es die Arme wieder zusammen und ballt die Hände zur Faust

Question 362

Galant Reflex

Answer 362

Geburt bis 6 Monate

Paravertebraler Reiz der Haut führt zu einer konkaven Bewegung der Wirbelsäule in Richtung des Stimulus

Question 363

symmetrisch tonischer Nackenreflex

Answer 363

Geburt bis 6 Monate

Beugung des Kopfes (in Rückenlage) führt zur Beugung der Arme und Streckung der Beine; umgekehrte Reaktion bei Streckung des Kopfes

Question 364

asymmetrisch tonischer Nackenreflex

Answer 364

Geburt bis 6 Monate

Durch passive Drehung des Kopfes in Rückenlage strecken sich die Extremitäten ipsilateral; kontralateral kommt es zur Beugung (sogenannte Fechterstellung)

Question 365

Saugreflex

Answer 365

Geburt bis 6 M

Berührung der Lippen/perioralen Region führt zur Saugreaktion

Question 365

Saugreflex

Answer 365

Geburt bis 6 M

Berührung der Lippen/perioralen Region führt zur Saugreaktion

Question 366

Fußreflexe welche 2

von wann bis wann

Answer 366

plantarer Greifreflex

Babinski

Geburt bis ca 12 M

Question 367

Plantarer Greifreflex

Answer 367

Berührung der Fußinnenfläche führt zu Zehenbeugung

Question 368

Babinski Reflex

Answer 368

Bestreichen der lateralen Fußsohle führt zu Dorsalextension der Großzehe mit Beugen und Spreizen der Kleinzehen

Question 369

Lnadau Reflex

Answer 369

Das Kind wird bei Umgreifen des Thorax und Bauches in Bauchschwebelage gehalten. Der Säugling streckt die Beine und hebt den Kopf

4 bis 18 Monate

Question 370

Sprungebereitschaft

Answer 370

5M bis forever

Kind wird bei Umgreifen des Thorax und Bauches nach vorne gekippt. Reflektorisch werden die Arme zur Abstützung gestreckt

Question 371

Denver Entwicklungsstadien

wann testen

Answer 371

• Durchführung: Jederzeit zwischen dem 1. Lebensmonat und dem 6. Lebensjahr

Question 372

Milch vs Dauergebiss Bild

Answer 372

20 vs 32 Zähne

Question 373

Quadranten Milch vs Dauergebiss

Answer 373

Dauer 1234 Kreis von rechts oben dann links oben dann links unten

Kind 5678

Question 374

erster Zahn wann

Answer 374

Erster Zahndurchbruch: Mit etwa 6 Monaten (Spanne 3–12 Monate)

Question 375

erster Zahn wo

Answer 375

untere Schneidezähne

Question 376

vollständiger Milchgebiss bis wann

Answer 376

spätestens 3 Jahre

Question 377

erster bleibender Zahn wann

Answer 377

Erster bleibender Zahn: Mit durchschnittlich 6 Jahren (Spanne 4–8 Jahre)

Question 378

wo ist der erste bleibende Zahn

Answer 378

• Meist obere 1. Molaren („Sechs-Jahr-Molar“)

Question 379

wann hat ein Kind ein vollständiges Dauergebiss

Answer 379

Vollständiges Dauergebiss (mit Ausnahme der Weisheitszähne) mit durchschnittlich 12 Jahren (Spanne 9–16 Jahre)

Question 380

Kleinwuchs Definition

Answer 380

Definition Kleinwuchs: Körpergröße <3. Perzentile

Question 381

was ist normale Wachstumsgeschwindigkeit nach verschiedenem Alter

Answer 381

• Normale Wachstumsgeschwindigkeit
  
  • 1. Lebensjahr: Ca. 25 cm
  • 2. Lebensjahr: Ca. 11 cm
  • 3. Lebensjahr: Ca. 8 cm
  • 3. Lebensjahr bis zum Eintritt der Pubertät: Ca. 5–8 cm pro Lebensjahr
  • In der Pubertät: Ca. 7–10 cm pro Lebensjahr

Question 382

Normale Gewichtsentwicklung bis 10 Jahre

Answer 382

• Normale Gewichtsentwicklung
  
  • Geburtsgewicht: Ca. 3,3 kg
  • 4–5 Monate: Verdopplung des Geburtsgewichts (Ca. 6,6 kg)
  • 1 Jahr: Verdreifachung des Geburtsgewichts (Ca. 10 kg)
  • 6 Jahre: Ca. 20 kg

Question 383

welche 2 Formen der Ossifikation kennst

MoA und Ziele

Answer 383

• Knochenentwicklung (Ossifikation)
  
  • Enchondrale Ossifikation
    
    • Blutgefäße mit Mesenchymzellen wachsen in die Epiphyse ein und bewirken einen ständigen Ab- und Aufbau der Substanz, was insg. zu einer Verlängerung des Knochens führt
    • Die enchondrale Ossifikation dient dem Längenwachstum des Knochens
  • Perichondrale Ossifikation
    
    • Osteoblasten der Knorpelhaut der Diaphyse differenzieren sich zu Osteozyten und bewirken eine Vergrößerung des Knochendurchmessers
    • Die perichondrale Ossifikation dient dem Umfangswachstum des Knochens

Question 384

Formel Zielgröße bei Kindern

Answer 384

• Zielgröße bei Kindern = Mittlere Elterngröße ((Größe Mutter + Größe Vater) / 2) + 6,5 cm (Jungen) / − 6,5 cm (Mädchen)

Question 385

häufigste Ursache für KW

was ist der Grund, ist es pathologisch

Answer 385

• Familiärer Kleinwuchs
  
  • Häufigster Grund für Kleinwuchs (dies ist keine Wachstumsstörung und die Körperproportionen sind normal)
    
    • Eltern sind kleinwüchsig

Question 386

2. häufigste Grund für KW

Answer 386

• Konstitutioneller Kleinwuchs
  
  • Zweithäufigster Grund
  • Wachstumsgeschwindigkeit vermindert → Konstitutionelle Wachstumsverzögerung mit verspätetem Eintritt der Pubertät im Alter von 13,3 (♀) bzw. 13,6 (♂) Lebensjahren

Question 387

welche Hormone => KW

Answer 387

• Hormonell: Kongenitale Hypothyreose, Mangel an Wachstumshormonen (GH, STH), adrenogenitales Syndrom = hier initial zu groß, vorzeitige Schluss Epiphysenfuge
  
  • Psychosozial: Vernachlässigung und Misshandlung des Kindes kann durch einen pathophysiologisch ungeklärten Wachstumshormonmangel zu Kleinwuchs führen

Question 388

welche chronische Erkrankungen =>KW

Answer 388

• Chronischer Sauerstoffmangel
  
  • Bei schweren Anämien (z.B. bei homozygoter Thalassämie oder Sichelzellanämie)
  • Bei Herzvitien
• Mangelversorgung
  
  • Unterernährung
  • Malabsorption: Morbus Crohn, Zöliakie

Question 389

welche hereditäre Ursachen für KW 6

Answer 389

1. Ullrich-Turner-Syndrom
2. Trisomie 21
3. Prader-Willi-Syndrom
4. Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom
5. Weill-Marchesani-Syndrom: S
   
   1. Noonan-Syndrom

Question 390

Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom

Answer 390

• : Seltenes Krankheitsbild mit monogener Vererbung, gekennzeichnet durch Kleinwuchs,** **Adipositas****,** **Retinopathia pigmentosa****, geistige Retardierung und** **Polydaktylie

Question 391

Weill-Marchesani-Syndrom

Answer 391

• : Seltene hereditäre Fehlbildung gekennzeichnet durch Kleinwuchs, Herzfehlbildungen und Pathologien am Auge (Kugellinse, Linsensubluxation und sekundäres Glaukom)

Question 392

Noonan Syndrom Synonym

Answer 392

Da die Klinik des Noonan-Syndroms der eines Ullrich-Turner-Syndroms ähneln kann, wird das Noonan-Syndrom manchmal auch als Pseudo-Turner-Syndrom bezeichnet.

Question 393

Noonan Syndrom Klinik

Answer 393

• Kleinwuchs (häufig erst postnatal auftretend)
• Leichte Gesichtsdysmorphien (u.a. Hypertelorismus, nach lateral abfallende Lidachse), Pterygium colli
• Oftmals kardiovaskuläre Fehlbildungen (u.a. Pulmonalklappenstenose , Vorhofseptumdefekt)
• Geistige Entwicklung evtl. verzögert, Intelligenz jedoch in 75% der Fälle im Normbereich

Question 394

KW welche 2 große Erkrankungen

Answer 394

Achondroplasie

Osteogenesis imperfecta

Question 395

wie wird die Achondroplasie vererbt

Answer 395

autosomal dominant

zu 90% aber Neumutationen

Question 396

was ist das Problem bei Achondroplasie

Answer 396

Erkrankung der enchondralen ossifikation

Mutation im FGFR3 Gen

Question 397

was ist die häufigste Skelettdysplasie

Answer 397

Achondroplasie

Question 398

was erhöht das Risiko für eine Skelettdysplasie

Answer 398

• • Neumutationswahrscheinlichkeit steigt mit dem Alter des Vaters zum Zeitpunkt der Zeugung

Question 399

Achondroplasie Stme

wie groß

Answer 399

• Normale Rumpflänge
• Überproportional vergrößerter Kopf mit gewölbter Stirn
• Kleine plumpe Extremitäten
• Körperlänge <130 cm
• Spinalkanalstenose

Question 400

Achondroplasie Stm Sheet

Answer 400

Question 401

Achondroplasie was sieht man im Röntgen

Answer 401

• Abgeflachte Wirbelkörper
• Brust-Kyphose
• Lenden-Lordose

Question 402

Achondroplasie Diagnostik

Answer 402

• Ultraschallscreening im dritten Trimenon
• Amniozentese: Nachweis einer FGFR-3-Mutation

Question 403

Osteogenesis imperfecta Synonym

Answer 403

GlasknochenKH

Question 404

Osteogenesis imperfecta Ursache

Answer 404

• Definition: Seltene Gruppe erblicher Erkrankungen, die durch eine Störung der** **Kollagen****-I-Synthese zu erhöhter Knochenbrüchigkeit führen

Question 405

Osteogenesis imperfecta wie viele Typen welche 2 sind die wichtigsten

Answer 405

11

Typ 1 mildeste

Typ 2 schwerste

Question 406

Osteogenesis imperfecta Typ 1 wie wird es vererbt

Answer 406

autosomal dominant

Question 407

Osteogenesis imperfecta Typ 1 Stme

Answer 407

1. Mildeste Ausprägung, normale Körpergröße oder nur geringgradiger Kleinwuchs
2. Beginn der Erkrankung im Kindesalter mit Beginn des Laufens
3. Weiße bis blaue Skleren
4. Otosklerotische Schwerhörigkeit im Erwachsenenalter

Question 408

Osteogenesis imperfecta Stmkarte

Answer 408

Question 409

Osteogenesis imperfecta Typ 2 Klinik und Prognose

Answer 409

• Schwerste Form
• Blaue Skleren
• Schon intrauterin multiple Frakturen, insb. Rippen und lange Röhrenknochen
• Dysproportionierter Kleinwuchs
• Tod meist bei Geburt oder innerhalb des 1. Lebensjahres

Question 410

osteogenesis imperfecta wie wird Typ 2 vererbt

Answer 410

autosomal rezessiv

Question 411

wie entsteht Farbe der Skleren bei Osteogenesis imperfecta

Answer 411

wenig Kollagen in Sklera

blauliche Gefäße drunter scheinen durch

Question 412

KW DIagnostik

1 welches apparative

2 was ausschließen

Answer 412

Mittels Röntgen der Hand lässt sich dabei eine gute Vorhersage bezüglich der Erwachsenengröße machen. Es ist allgemein wichtig, verzehrende chronische Erkrankungen (z.B. Zöliakie, Morbus Crohn) auszuschließen, da diese allesamt zu einer Wachstumsstörung führen können.

Question 413

Wachstumsgeschwindigkeit Kurve Bild

Answer 413

Question 414

Großwuchs Definition

Answer 414

Definition von Großwuchs: Körperlänge mit Werten oberhalb der 97. Perzentile

Question 415

Großwuchs Ursachen 3 Kategorien

Answer 415

familiär und konstitutionell

1 Syndrome

2 endokrin

3 numerische Chromosomenaberrationen

Question 416

Großwuchs welche 5 Syndrome

Answer 416

1. Marfan-Syndrom
2. Sotos-Syndrom
3. Wiedemann-Beckwith-Syndrom
4. Homozystinurie
5. Martin-Bell-Syndrom (Fragiles-X-Syndrom)

Question 417

Großwuchs welche 3 endokrine Ursachen

Answer 417

• Hypophysärer Gigantismus (Wachstumshormonexzess)
• Adrenogenitales Syndrom
• Pubertas praecox

Question 418

Großwuchs 2 numerische chromosomen aberrationen

Answer 418

• Klinefelter-Syndrom (47, XXY)
• 47, XYY-Syndrom und 47, XXX-Syndrom

Question 419

großwuchs bei welcher DD sind Proportionen wichtig

Answer 419

Z.B. weist ein dysproportionierter, extremitätenbetonter Großwuchs differenzialdiagnostisch auf das Vorliegen eines Marfan-Syndroms hin.

Question 420

Beginn Großwuchs

Hinweis auf welche 2 DD

Answer 420

Anhand der Perzentilenkurven lässt sich die Kinetik des Wachstums bzw. die Wachstumsgeschwindigkeit ablesen. Ein bereits konnatal bestehender Großwuchs, der kontinuierlich in den ersten Lebensjahren anhält, weist auf andere Differenzialdiagnosen hin (z.B.** **Sotos-Syndrom****), als ein Großwuchs, der erst im späteren Kindesalter entsteht (z.B. bei einem** **Hypophysenadenom****).

Question 421

Sotos Syndrom Synonym

Answer 421

zerebraler Gigantismus

Question 422

Sotos Syndrom wann beginnen Stme

Answer 422

Großwuchs-_Syndrom_, das sich konnatal oder innerhalb der ersten vier Lebensjahre manifestiert

Question 423

Sotos Syndrom Klinik

Answer 423

• Gigantismus
• Makrozephalus
• Charakteristische Gesichtsveränderungen
  
  • Hohe Stirn
  • Langes Gesicht
  • Hypertelorismus
  • Spitzes Kinn
  • Hoher Haaransatz
• Psychomotorische Retardierung

Question 424

Sotos Syndrom Ursache

Answer 424

Ursache ist eine Mutation im NSD1-Gen auf Chromosom 5

Question 425

Wiedemann Beckwith Syndrom Synonym

Answer 425

EMG-Syndrom (Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus-Syndrom)

Question 426

Wiedeman Beckwith Syndrom Definition

Answer 426

• Konnatales genetisch bedingtes Makrosomiesyndrom

Question 427

Wiedeman Beckwith Syndrom Ursache/Assoziation

Answer 427

• • Ursache sind Defekte verschiedener Gene auf Chromosom 11
    
    • Konzeption durch assistierte Befruchtung gilt als Risikofaktor

Question 428

Wiedemann Beckwith Syndrom 3 Kategorien Stme

Answer 428

• Fehlbildungen
  
  • Makroglossie, „Kerbenohren“ , Mittelgesichtshypoplasie
  • Organvergrößerungen (Herz, Leber, Niere etc)
  • Omphalozele (Exomphalos)
• Hyperinsulinismus mit in der Folge erhöhter Hypoglykämieneigung in der Postnatalperiode
• Erhöhte Wahrscheinlichkeit für das Auftreten von embryonalen Tumoren (z.B. Wilms-Tumor) in der Kindheit

Question 429

Wiedeman Beckwith Syndrom Prognose

Answer 429

• Beschleunigtes Wachstum sistiert ab dem 7.–8. Lebensjahr
  
  • In den meisten Fällen normale mentale Entwicklung

Question 430

hypophysärer Gigantismus Ursache

Answer 430

• Ätiologie: Exzessive Wachstumshormon-(GH‑)Produktion, die meist durch ein Hypophysenadenom verursacht wird.

Question 431

Hypophysärer Gigantismus Stme abh vom Beginn

Answer 431

• Bei Beginn der Erkrankung im Kindesalter:
  
  • Gigantismus
  • Kantiges, vergröbertes Gesicht
  • Große Hände und Füße
  • Prominenter Hirnschädel
• Bei Beginn der Erkrankung im Erwachsenenalter: Akromegalie

Question 432

XXX und XYY Stme

Answer 432

• XYY-Syndrom
  
  • Großwuchs
  • Verzögerte Sprachentwicklung
  • Lernstörungen
  • Verhaltensauffälligkeiten
• XXX-Syndrom
  
  • Großwuchs
  • Verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung
  • Lernbehinderung

Question 433

sekundäre Geschlechtsmerkmale

Answer 433

• • Sekundäre Geschlechtsmerkmale: Brustwachstum, Stimmbruch, Sekundärbehaarung

Question 434

Mädchen wann beginnt Pubertät, wann Menarche, Wachstumsschub

Answer 434

• Mädchen: Beginn der Pubertät mit ca. 11 Jahren (normale Spannbreite: 8–13)
  
  • Menarche etwa zwei Jahre nach Beginn des Brustwachstums
    
    • Wachstumsschub mit etwa 12 Jahren

Question 435

Jungs Beginn Pubertät, Wachstumsschub, Stimmbruch

Answer 435

• Beginn mit ca. 13 Jahren (normale Spannbreite: 9–14)
• Wachstumsschub mit etwa 14 Jahren
• Stimmbruch mit etwa 15 Jahren

Question 436

Jungs welcher Wert zeigt Beginn der Pubertät

Answer 436

• Frühzeichen: Hodenvolumen↑ (>3mL = Pubertätsbeginn)

Question 437

Tanner Stadien Bild

Answer 437

Question 438

Pubertas praecox Def nicht Alter

Answer 438

frühzeitiges Auftreten sekundärer Geschlechtsmerkmale definiert.

Question 439

Pubertas praecox Alter

Answer 439

• Jungen vor dem vollendeten 9. Lebensjahr
• Mädchen vor dem vollendeten 8. Lebensjahr

Question 440

Pubertas praecox Größe Kindheit vs später

Answer 440

Patienten mit Pubertas praecox sind im Kindesalter häufig sehr groß, erscheinen im Erwachsenenalter jedoch durch das frühzeitige Schließen der Wachstumsfugen (→ Wachstumsstillstand) oft als kleinwüchsig.

Question 441

zentrales vs peripheres Pubertas praecox

Answer 441

bei der zentralen ist das Gnrh erhöht

Question 442

Zentrales Pubertas praecox Labor

Answer 442

• Erhöhtes Testosteron im Serum
• ♀: Erhöhtes Östradiol im Serum
• GnRH-Test (Gold-Standard): Typischerweise steigen die Gonadotropine (LH und FSH) nach intravenöser Gabe von GnRH an

Question 443

Pseudopubertas praecox Ursache

Answer 443

Bei einer Pseudopubertas praecox kommt es zu einer vorzeitigen Pubertätsentwicklung ohne Erhöhung von GnRH. Die Überproduktion von Geschlechtshormonen (Androgenen und Östrogenen) erfolgt peripher und gonadotropinunabhängig.

Question 444

Pseudopubertas praecox Labor

Answer 444

• Diagnostik: Erhöhtes Östrogen/Testosteron (je nach Ursache) bei supprimiertem FSH

Question 445

3 Ursachen pubertas tarda

Answer 445

1. Konstitutionelle Wachstumsverzögerung ist der häufigste Grund für einen verspäteten Eintritt der Pubertät (im Alter von 13,3 (♀) bzw. 13,6 (♂) Lebensjahren)
2. Unterernährung/Allgemeinerkrankungen
3. Hypogonadismus
   
   • Hypergonadotrop
     
     • Primäre Gonadeninsuffizienz: Ullrich-Turner-Syndrom (Mädchen), Klinefelter-Syndrom (Jungen), Androgenresistenz, Anorchie
     • Sekundäre Gonadeninsuffizienz: Nach Chemo- und/oder Radiotherapie (v.a. im kleinen Becken)
   • Hypogonadotrop (insuffiziente, hypophysäre Gonadotropinsekretion): Tumoren, posttraumatisch, postentzündlich

Question 446

Primäre Gonadeninsuffizienz Beispiele

Answer 446

• Primäre Gonadeninsuffizienz: Ullrich-Turner-Syndrom (Mädchen), Klinefelter-Syndrom (Jungen), Androgenresistenz, Anorchie

Question 447

Infantile Zerebralparese Def

also Ursache und Klinik

Answer 447

• Definition: Frühkindliche Schädigung des unreifen Gehirns mit unterschiedlichem Ausprägungsbild motorischer Störungen

Question 448

infantile Zerebralparese RF

Answer 448

Frühgeburt

Question 449

infantile Zerebralparese Klinik

Answer 449

1. Spastische Erhöhung des Muskeltonus
   
   1. Da sowohl der Muskeltonus der Agonisten als auch der Antagonisten erhöht ist, die Kraft der Beugemuskulatur aber i.d.R. überwiegt, kommt es zu charakteristischen Körperhaltungen, z.B. zu einer Spitzfußstellung (Überwiegen des M. triceps surae)
   2. Scherengang (durch spastische Paraparese der Hüftadduktoren)
2. Extrapyramidale Störungen (Dystonie, Chorea)
3. Gesteigerte Muskeleigenreflexe, positive Pyramidenbahnzeichen (Babinski-Reflex)

Question 450

Bruton Agammaglobulinämie Vererbung

wer betroffen

Answer 450

X chromosomal vererbt

nur bei Jungs

Question 451

Bruton Agammaglobulinämie Ursache, Klinik, Therapie

Answer 451

• vollständigen Mangel an B-Lymphozyten führt
• Klinik: Rezidivierende, eitrige Infekte vor allem im HNO-Bereich
• Therapie: Gabe von Gammaglobulinen

Question 452

Ig A Mangel Therapie

Answer 452

nur stmatisch

keine IgA Infusion

Eine intravenöse IgA-Substitution ist nicht indiziert, da der Körper häufig Antikörper gegen die infundierten Immunglobuline bildet und es zu schweren Unverträglichkeitsreaktionen kommen kann.

Question 453

Selektiver IgA Mangel wie niedrig Serum Spiegel

Answer 453

• Definition: Serum-IgA-Spiegel <5mg/dl

Question 454

Ig A Mangel Klinik

Answer 454

• Klinik: Betroffene sind meist gesund, zeigen aber ein häufigeres Auftreten von:
  
  • Respiratorischen Infekten
  • Chronischen Durchfällen, Steatorrhö
  • Assoziation u.a. zu glutensensitiver Enteropathie, CED

Question 455

Septische Granulomatose wie vererbt

Answer 455

X Chromosomal rezessiv

Question 456

Septische Granulomatose Ursache und Klinik

Answer 456

• **Störung der Phagozytenfunktion der** _neutrophilen Granulozyten_ → Ungestörte Ausbreitung von Krankheitserregern, insb. Bakterien und Pilze → Infektionen, Granulombildung
• **Klinik: Typischerweise_ _**Abszesse**_ _der_ _**Haut**__,_ _**Leber**_ _und** _Lunge_

Question 457

Langerhanszell Histiozytom Def und 2 Formen

Answer 457

Definition: Tumorähnliche Erkrankungen mit Proliferation histiozytärer Zellen

• Abt-Letterer-Siwe-Syndrom: Schwerste Verlaufsform
• Eosinophiles Granulom: Milde Verlaufsform, Lokalisation: Schädel, Becken, Wirbelsäule, Rippen

Question 458

Langerhans Zellen EM was ist typisch

Answer 458

Birbeck Granula

Tennisschlägerförmige Zellorganellen

nur in Langerhans Zellen

Question 459

Silver Russel Syndrom

Answer 459

• Definition: Seltenes sporadisch auftretendes Syndrom des intrauterinen Kleinwuchses

Question 460

Silver russel syndrom Stme postnatal

Answer 460

• Körperlänge reduziert
• Relative Makrozephalie
• Charakteristische Gesichtsform: Unproportioniert dreieckig wirkendes Gesicht mit hoher Stirn, herabhängenden Mundwinkeln und spitzem Kinn
• Klinodaktylie (Schiefstellung der Finger)
  
  • Normale bis leicht verminderte geistige Leistungsfähigkeit

Question 461

NG Exanthem Synonym

Answer 461

Erythema toxicum neonatorum

Question 462

NG Exanthem Def und Prognose

Answer 462

• Definition: Harmloses, innerhalb der ersten Wochen postnatal auftretendes Exanthem

Prognose: Selbstlimitierend (dauert etwa 1 Woche an)

Question 463

NG Exanthem Ursache

Answer 463

• Pathogenese: Durch physiologischen Flüssigkeits- und Gewichtsverlust innerhalb der ersten Lebenswoche (meist in den ersten zwei Lebenstagen) trocknet die oberflächlich gelegene Hautschicht ein, wodurch ein Exanthem entstehen kann.

Question 464

Milia neonatorum was ist es und wo zu finden

Answer 464

transiente Keratinzysten, Nase

• Definition: Talgretentionszysten, die bei Neugeborenen im Gesicht oder auf der Schleimhaut auftreten und reversibel sind. Sie sind als stecknadelkopfgroße Bläschen zu erkennen. Da sie spontan reversibel sind, ist eine Therapie nicht notwendig.

Question 465

häufigste angeborene Larynxfehlbildung

Answer 465

• Laryngomalazie

Question 466

Laryngomalazie Def

Answer 466

Definition: Angeborene Erweichung des Kehlkopfskeletts

Question 467

Laryngomalazie PP

Answer 467

Verringerter Calcium-Einbau in das Larynxskelett → Abnorm weiche Knochenstruktur → Ansaugen von Kehlkopfstrukturen in Inspiration → Einengen der Atemwege

Question 468

Laryngomalazie Stme

was verschlimmert sie

Answer 468

• Klinik
  
  • Inspiratorischer Stridor
  • Atemnot
  • Verschlimmerung der Symptome bei Anstrengung wie z.B. Trinken oder Schreien

Question 469

Laryngomalazie Therapie

Answer 469

• Normalerweise keine Therapie notwendig
• Minimal-invasive OP bei Komplikationen erwägen

Question 470

was für ein Tumor ist das Neuroblastom

welche Ursprungszellen

Answer 470

Maligner Tumor des sympathischen Nervensystems, der aus Zellen der Neuralleiste entstammt

Question 471

Ursprung Nervensystem

Answer 471

Ektoderm

Question 472

3 Ergebnisse der Neurulation

Answer 472

• Ergebnis
  
  • Neuralrohr: Wird zum Zentralnervensystem (Gehirn und Rückenmark)
  • Neuralleiste: Differenziert sich zu verschiedenen Zelltypen, u.a. Neuronen, Spinalganglien und Glia des peripheren Nervensystems
  • Oberflächenektoderm: Wird zur Epidermis des Rückens

Question 473

häufigste maligne solide Tumoren Kindesalter

Answer 473

ZNS Tumore

2. Neuroblastom

Question 474

Neuroblastom mittleres Erkrankungsalter und in welchem Stadium bei Diagnose

Answer 474

2 Jahre

Stadium 4

Question 475

Ursache Neuroblastom

Answer 475

• Amplifikation=verstärkte Expression des [Onkogens**](https://next.amboss.com/de/article/WM0Png#Ze51670a5a985633a277e1bf3603235ad) **N-myc trägt zu einer Vergrößerung des Neuroblastoms bei
  
  • Deletion** **des kurzen Armes des** **Chromosom** **1 (1p-Deletion) ist die wahrscheinlichste Ursache für die Amplifikation

Question 476

Grad 1 Histologie Neuroblastom

Answer 476

• Grad 1: Mix aus undifferenzierten Zellen und reifen Ganglienzellen

Question 477

Neuroblastom Stme allgemein unabh von Lokalisation

Answer 477

• Gedeihstörung/Gewichtsabnahme
• Erbrechen/Inappetenz
• Durch erhöhte Katecholaminbildung bedingte Symptomatik, z.B. Hypertonie oder chronische Diarrhö

Question 478

Neuroblastom Stme abh von Lage

Answer 478

1. Hals =Horner-Syndrom
2. Orbitainfiltration = Lidekchymosen
3. Thorakaler Tumor (ca. 20%) = Husten, Dyspnoe, Stridor, Mögliche Querschnittssymptomatik bei Sanduhrtumoren
4. **Abdomen (>60%) =** _Bauchschmerzen_
5. Knochenmark= Knochenschmerzen

Question 479

Lidekchymose

Answer 479

Flächige Hautblutung im Augenlidbereich

Question 480

Sanduhrtumoren

Answer 480

bei Neuroblastom

Tumoren, die durch die Foramina intervertebralia wachsen

Question 481

Foramen intervertebrale Bild

Answer 481

Question 482

Klinische Stadien nach Evans

Answer 482

bei Neuroblastom

• Stadium 1: Tumor auf Ursprungsorgan begrenzt
• Stadium 2a: Infiltration der Umgebung ohne Überschreitung der Mittellinie ohne Lymphknotenbefall
• Stadium 2b: Infiltration der Umgebung ohne Überschreitung der Mittellinie mit ipsilateralem Lymphknotenbefall
• Stadium 3: Überschreiten der Mittellinie
• Stadium 4: Metastasierung in andere Organe sowie Fernlymphknoten

Question 483

Neuroblastom Stadium 4S warum ist es speziell

Answer 483

• Stadium 4S: Lokalisierter Primärtumor bei Säuglingen im ersten Lebensjahr, der in Haut, Leber und/oder Knochenmark metastasiert, allerdings nicht in die Knochen (Prognose besser als bei Stadium 4); nicht selten spontane Rückbildung

Question 484

Neuroblastom Diagnostik 6 wichtige Aspekte

Answer 484

1. KA Metabolite wie VanillinmandelS im 24h Urin oder blut
2. NSE erhöht
3. Ausschluss Sanduhrtumor BG
4. MIBG Szintigraphie da Aufnahme durch adrenerges Gewebe
5. KM Punktion zum Ausschluss Infiltration
6. Histologie Übermößige N MycOnkogen Expression

Question 485

Neuroblastom DDs

Answer 485

Nephroblastom, Lymphom, Sarkom

OM oder Coxitis

Question 486

Neuroblastom Therapie

Answer 486

1. OP dann RCT
2. lokalisierte Tumor und keine N Myc Amplifikation == Abwarten einer Spontanregression
3. Sanduhrtumoren == sofortige OP wegen Gefahr Querschnittslähmung
4. I MIBG Therapie, KM Tx möglich
5. Therapiestudien!

Question 487

Neuroblastom außer hohes Stadium

welche 2 weitere Sachen bedeuten schlechte Prognose

Answer 487

• Je älter das Kind bei Tumorentdeckung, desto schlechter die Prognose
  
  • Selbst bei Metastasen ist eine spontane Regression in den ersten 15 Lebensmonaten möglich
• Eine hohe LDH ist mit einem schlechten Outcome assoziiert

Question 488

Neuroblastom wo ist es häufig

Answer 488

in allen Geweben auftreten, in denen sich Ansammlungen von sympathischen Nervenzellen befinden, also bspw. im Nebennierenmark, im Grenzstrang oder in den Paraganglien (z.B. Glomus caroticum).

Question 489

was sind Paraganglien

Answer 489

Anhäufung endokrin aktiver Zellen, die als neuronale Umschaltstationen (Ganglien) fungieren. Anders als bei „klassischen“ vegetativen Ganglien wird ihr Neurotransmitter nicht direkt an ein Zielorgan abgegeben, sondern in den Blutkreislauf. Sie bilden eine Schnittstelle zwischen vegetativem Nervensystem und endokrinem System. T

Question 490

Paraganglien wie werden sie eingeteilt

Answer 490

sympathisch = chromaffin = retroperitoneal = NNM, aorticum abdominale am Angang AMS

parasympathisch = nicht chromaffin = Kopf Hals Region = Glomus caroticum, aorticum, jugulare, tympanicum

Question 491

Morbus Weil

Answer 491

Leptospirose

Question 492

Nephroblastom Alter

Answer 492

Kleinkinder

Altersgipfel zwischen 1. und 4. Lebensjahr, kaum Erkrankungen nach dem 8. Lebensjahr

Question 493

Nephroblastom Typ Tumor

Answer 493

embryonal

Question 494

Nephroblastom Genetik

Answer 494

• • Funktionsverlust verschiedener Tumorsuppressorgene

Question 495

Wiedemann Beckwith und Sotos

Answer 495

Großwuchs

Question 496

Nephroblastom Assoziation mit welchen Syndromen und FB

Answer 496

• Assoziation mit
  
  • Syndromen, bspw.:
    
    • WAGR-Syndrom = Wilms-Tumor, Aniridie, (uro‑)genitale Fehlbildung (Gonadoblastom), geistige Retardierung
    • Wiedemann-Beckwith-Syndrom
    • Neurofibromatose Typ 1
  • Fehlbildungen, bspw.:
    
    • Hemihypertrophie
    • Aniridie
    • Urogenitale Fehlbildungen, bspw. Hufeisenniere, Nephroblastomatose

Question 497

WAGR Syndrom

Answer 497

• WAGR-Syndrom = Wilms-Tumor, Aniridie, (uro‑)genitale Fehlbildung (Gonadoblastom), geistige Retardierung

Question 498

Klassifikation und Risikostratifizierung von kindlichen Nierentumoren

Answer 498

nach präoperativer Chemotherapie

• Low-Risk-Gruppe (niedrige Malignität)
• Intermediate-Risk-Gruppe (Standardrisikotyp)
• High-Risk-Gruppe (hohe Malignität)

Question 499

Nephroblastom Stme

Answer 499

• Symptomarme Erkrankung
• Zunahme des Bauchumfangs (Völlegefühl)
• Abgeschlagenheit, ggf. Fieber

Question 500

Nephroblastom Stadien nach SIOP

Answer 500

Question 501

Nephroblastom BG Beosnderheit

Answer 501

Da die neoadjuvante Chemotherapie ohne histologischen Befund durchgeführt wird, sollte eine referenzradiologische Beurteilung der Bildgebung erfolgen!

Tumorbiopsie mit Histopathologie und Molekulargenetik: Nur in Ausnahmefällen aufgrund des Risikos einer peritonealen Tumorzellaussaat!

Question 502

Nephroblastom Sono

Answer 502

• Beurteilung des Tumors: Überwiegend echoreiche Raumforderung mit echoarmen nekrotischen Bereichen

Question 503

Nephroblastom Staging Metastasen

Answer 503

• • CT Thorax nativ: Nachweis bzw. Ausschluss von Lungenmetastasen

Question 504

DD Neuro und Nephroblastom 2 wichtige Untersuchungen

Answer 504

1 KA Metabolite im Urin

2 Iod MIBG Szintigraphie

Question 505

DD Nephroblastom

renales Lymphom

Answer 505

Das renale Lymphom zeigt ebenfalls ähnliche Symptome, bspw. eine Hämaturie**. Anders als beim Nephroblastom kommt es allerdings zu **Flankenschmerzen**, auch tritt es eher in einem **höheren Lebensalter auf.

Question 506

Wilms Tumor höchste Heilungsrate

Answer 506

Eine Kombination von radikaler Nephrektomie sowie unterschiedlichen Radio-und Chemotherapieverfahren verspricht die höchste Heilungsrate bei Wilms-Tumoren!

Question 507

Nephroblastom prognose

Answer 507

• Behandelt sehr gute Prognose: Ca. 90% der Patienten können geheilt werden^[1]
• Unbehandelt immer letal

Question 508

Schritte Wilms Tumor Therapie = 3

Answer 508

• Präoperativ : 4–6 wöchige Chemotherapie (Kinder zwischen 6 Monaten und 16 Jahren)
• Operativ: Radikale Nephrektomie (en-bloc ohne Tumorruptur) oder nierenerhaltende Operation im Stadium V (beide Nieren betroffen)
• Postoperativ: Unterschiedliche Radio- und Chemotherapie-Regime

Question 509

Nephroblastom wann treten die meisten Rezidive und Metastasen

Answer 509

Die meisten Rezidive und Metastasen treten innerhalb der ersten beiden Jahre nach Therapieende auf!

Question 510

Nephroblastom Prävention

Answer 510

• Regelmäßige Abdomensonografie bei Vorliegen von Erkrankungen mit erhöhtem Nephroblastom-Risiko, bspw.** **Wiedemann-Beckwith-Syndrom****,** **WAGR-Syndrom****,** **Neurofibromatose Typ 1****, Nephroblastomatose, Fehlbildungen

Question 511

• Häufigster primärer intraokulärer maligner Tumor im Kindesalter, insgesamt aber selten

Answer 511

Retinoblastom

Question 512

Retinoblastom Alter

Answer 512

• Alter: Manifestation meist vor dem 3. Lebensjahr

Question 513

Retinoblastom Genetische Ursache

Answer 513

• Funktionsverlust beider Allele des RB1-****Gens** (kodiert für den **Tumorsuppressor** **Retinoblastom-Protein** **Rb) führt zur Entartung von Retinoblasten
• Mögliche Mutationen umfassen u.a. Deletionen, Insertionen, Translokationen, Punktmutationen
• Grundlage: Zwei-Treffer-Hypothese nach Knudson

Question 514

hereditäres vs sporadisches Retinoblastom

Answer 514

bei hereditärem = Erhöhtes Risiko für Zweitmalignome (etwa Osteosarkome) im weiteren Verlauf

sporadisch = keine Vererbung defekter Allele

Question 515

Retinoblastom wie häufig uni/bilateral

Answer 515

• Unilaterales Retinoblastom: 60% der Fälle
• Bilaterales Retinoblastom: 40% der Fälle

Question 516

Retinoblastom Stme

Answer 516

• Fehlender Rotreflex, sog. Leukokorie („Katzenauge“) ==Licht vom Tumor reflektiert, Pupille erscheint weiß
• Strabismus
• Visusverschlechterung
• Glaukom
• Schmerzhaftes, gerötetes Auge
  
  • Exophthalmus erst wenn fortgeschritten, Globale Süden

Question 517

Retinoblastom Diagnostik

Details wie

Answer 517

• Augenärztliche Diagnostik (Ophthalmoskopie in therapeutischer Mydriasis) sowie Bildgebung (Sonografie der Orbita, MRT des Kopfes)

Question 518

Retinoblastom Prognose

Answer 518

• Bei früher Diagnose und Therapie gute Prognose, Letalität <5%
• Metastasierte Retinoblastome mit schlechter Prognose
• Unbehandelt Letalität >99%
• Hohes Risiko für Zweitmalignome bei hereditärem Retinoblastom

Question 519

LKGS bei welchen Syndromen

Answer 519

• Häufig Begleitfehlbildungen (z.B. im Rahmen von Syndromen), etwa bei
  
  • Mikrodeletion-22q11-Syndrom===Di George Syndrom
  • Pätau-Syndrom (Trisomie 13)
    
    • Edwards-Syndrom (Trisomie 18)

Question 520

wie häufig ist Mukoviszidose in DE

Answer 520

1 von 3300 NG

Question 521

wann manifestiert sich CF

Answer 521

postnatal durch Mekoniumileus

Kleinkindalter

gelegentlich auch im Erwachsenenalter

Question 522

Lebenserwartung bei CF

Answer 522

im Median 53 Jahre

Question 523

CF genaue Ursache

Answer 523

• Mutation des CFTR-Gens
  
  • Kodiert für das gleichnamige Chloridkanalprotein CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator)

Question 524

CF wie wird es vererbt

Answer 524

autosomal rezessiv

Question 525

CF heterozygot

wie häufig

welche Stme

Answer 525

• Heterozygote Anlageträger haben ein gesundes und ein mutiertes CFTR-Allel und sind klinisch gesund
• Heterozygotenfrequenz in Europa: ca. 4% (1:25

Question 526

CF heterozyogot wie häufig in DE

Answer 526

Etwa jeder 25. Mensch in Deutschland ist Träger eines defekten CFTR-Gens!

Question 527

CFTR ist es nur eine Mutation

welche Klasse am häufigsten

Answer 527

mehr als 2000 Mutationen in 6 Klassen

Klasse II 90%

Question 528

Mutation ΔF508 (DeltaF508)

warum wichtig

PP

Therapie

Answer 528

häufigste CF Mutation in DE

Auslassung der Aminosäure [Phenylalanin**](https://next.amboss.com/de/article/Jo0s1S#Z273198c9a1513643d81bf7e271bb0b49) **(F)** an Position 508 des CFTR-Proteins → Fehlfaltung des CFTR-Proteins → **Verminderte Anzahl an Kanälen, deren Funktion zudem beeinträchtigt ist

CFTR Modulatoren!

Question 529

autosomal dominante Vererbung beispiele

Answer 529

Huntington’s disease and Marfan syndrome** are two examples of autosomal dominant disorders. Mutations to **BRCA1 and BRCA2 genes — which have been associated with breast cancer — also are transmitted in this pattern.

Question 530

autosomal rezessive Vererbung Beispiele

Answer 530

To inherit an autosomal recessive disorder — such as cystic fibrosis, sickle cell anemia or phenylketonuria (PKU) — both parents must be carriers.

Question 531

X linked recessive examples

Answer 531

Duchenne muscular dystrophy, some types of colorblindness and hemophilia A

Question 532

Albinismus Vererbung und Stme ++ Ursache

Answer 532

autosomal rezessiv bei dem wichtigsten Typ

Albinismus bei Tyrosinasemangel
Die in Europa häufigste Ursache für Albinismus ist eine Mutation im TYR-Gen, das für die Tyrosinase codiert. Dadurch findet die Synthese von Melanin nur noch eingeschränkt oder gar nicht mehr statt. Betroffene haben eine helle Haut, weiße Haare und hellblaue Augen. Da Melanin auch zur Entwicklung des Auges benötigt wird, haben die Betroffenen fast immer einen sehr geringen Visus, schielen häufig und zeigen unkontrollierte Augenbewegungen (Nystagmus).

Question 533

Morbus Tay Sachs

1 Amboss Kapitel

2 Vererbung

3 PP

4 Klinik und Prognose

Answer 533

• Definition: Autosomal rezessiv vererbte Krankheit aus der Gruppe der Lipidspeicherkrankheiten
• Pathophysiologie: Aufgrund eines Defektes oder Mangels der Hexosaminidase A akkumulieren** **Ganglioside** **intrazellulär
• Klinik: Rascher Abbau physischer und psychischer Fähigkeiten; Beginn ab dem 6. Lebensmonat, Patienten versterben meist um das 4. Lebensjahr

Question 534

Sichelzellanämie Vererbung

Answer 534

• Autosomal-rezessiver bzw. autosomal-kodominanter Erbgang

heterozygote haben nur unter krassen Bedingungen hämolytische Krisen

Question 535

CFTR was ist es

Answer 535

membranständigen cAMP-abhängigen Chloridkanals

Question 536

CF warum Lunge Schädigung

Answer 536

chronische Entzündung → Freisetzung von Proteasen und Oxidanzien → Organschädigung

Question 537

Schweiß und CFTR

Answer 537

• • Im Schweiß zeigt sich dagegen ein erhöhter NaCl-Gehalt (siehe: Schweißtest)

Question 538

CF PP Bild

Answer 538

Question 539

CF AWI welche Erreger

Answer 539

• Initial Haemophilus influenzae und Staphylococcus aureus, später gramnegative Problemkeime wie Pseudomonas aeruginosa oder Burkholderia cepacia=== sehr gefürchtet
• Viren
• Pilze, insb. ABPA (allergische bronchopulmonale Aspergillose; ca. 10% der CF-Patienten

Question 540

Rektumprolaps welche Erkr

Answer 540

CF

Question 541

CF und Leber

Answer 541

1 Cholestase

2 PSC

3 Leberverfettung bis LZ

Question 542

CF Sterilität Mann Fraue

Answer 542

obstruktive Azoospermie Sterilität

Frauen verminderte Fertilität durch zähe Zervixschleim und verminderte Zervixmotilität

Question 543

CF Diagnosekriterien

Answer 543

1 +1 also von beiden Kategorien eins

• Diagnostische Hinweise
  
  • Positives Neugeborenenscreening
  • oder Geschwister mit Diagnose einer CF
  • oder mindestens ein klinischer Hinweis auf eine CF
• Nachweis einer CFTR-Funktionsstörung
  
  • Pathologischer Schweißtest in mind. zwei unabhängigen Messungen
  • oder Nachweis von zwei CF-verursachenden CFTR-Mutationen
  • oder apparativer Nachweis einer charakteristischen Abnormalität der CFTR-Funktion

Question 544

Pilocarpin Iontophorese Synonym

Answer 544

Schweißtest bei CF

Question 545

Pilocarpin MoA

Answer 545

direktes PSM

bindet an M cholinorezeptoren

Acetylcholin wird zu schnell abgebaut

Question 546

PSM und PSL MoA Bild

Answer 546

Question 547

Schweißtest wann pathologisch und was tun

Answer 547

• Bei 2 pathologischen Befunden ≥60 mmol/L: Beweisend für eine CF → DNA-Mutationsanalyse zur Therapieauswahl

Question 548

Schweißtest was macht man nicht mehr

Answer 548

Die alleinige Bestimmung von Natrium und/oder der Leitfähigkeit sind obsolet! Zur Diagnosesicherung muss immer die Chlorid-Ionen-Konzentration gemessen werden!

Question 549

CF und Elektrolyte Blut

Answer 549

• Hyponatriämie und hypochlorämische Alkalose

Question 550

CF pränatal US

Answer 550

• Sonografie: Echoreicher Darm

Question 551

Chlor und pH

Answer 551

viel Chlor Azidose

Question 552

Dornase

Answer 552

Medikament pulmonale Stme bei CF

Die Dornase alpha (auch: rekombinante humane Desoxyribonuklease I (rhDNase)) spaltet die beim entzündungsbedingten Neutrophilenzerfall akkumulierende DNA.

Question 553

CF Ernährung

Answer 553

• Hochkalorische, fettreiche Ernährung
• Magensaftresistente Pankreasenzyme p.o. zu jeder Mahlzeit in individuellen Dosierungen
• Substitution von fettlöslichen Vitaminen A, D, K und E, ggf. Calcium, Zink, Selen

Question 554

CF AWI Erregr

Answer 554

• Erreger: Insb. Pseudomonas aeruginosa und/oder Burkholderia cepacia

Question 555

AWI bei CF Therapie

Answer 555

1 einfach = Tobramycin inhalativ ist ein AG

oder Colistin inhalativ und Ciprofloaxacin po/eins von wenigen Indikationen Kinder

2 bei Versagen = iv Pseudomonas wirksame AB

AG + Cephalosporin 3Gen oder Ampicillin/Sulbactam

Question 556

CFTR Modulatoren 2 Typen MoA

Answer 556

Während CFTR-Korrektoren** den richtigen „Zusammenbau“ der Ionenkanäle in der Zelle fördern, aktivieren CFTR-**Potenziatoren die Kanäle, verbessern die Öffnungswahrscheinlichkeit (Gating) und sorgen dadurch für eine Verstärkung des Chlorid-Ionenflusses durch die Kanäle.

*

Question 557

CFTR Modulatoren welches nicht alleine

Answer 557

• Kombinationstherapie: CFTR-Korrektoren sind nur in Kombination mit dem CFTR-Potenziator Ivacaftor zugelassen

Question 558

Mekoniumabgang wann normal

Answer 558

Der Mekoniumabgang erfolgt physiologischerweise 24–48 Stunden postnatal.

Question 559

Mekoniumileus Def

Answer 559

• Definition: Darmverschluss durch Verklebung mit zähem Mekonium

Question 560

Mekonium Ileus Diagnostik

Answer 560

Röntgen Abdomen im Hängen

Question 561

Mekoniumileus bei CF DD

Answer 561

M Hirschsprrung oder NID

Stenose durch Volvulus

Question 562

Volvulus Ursache

Answer 562

Häufig liegt eine Malrotation des Darms aufgrund fehlerhafter Entwicklung in der Embryonalphase vor, i

Question 563

Volvulus 2 Komplikationen

Answer 563

Ileus und einer Gefäßabklemmung bis hin zur ischämischen Nekrose

Question 564

Mekoniumileus Therapie

Answer 564

• Unkomplizierter Mekoniumileus: Isoosmotische Kontrastmitteleinläufe
• Bei Perforation oder Volvulus: Chirurgische Intervention mit Entleeren des Mekoniums, Ileostomie und ggf. Darmresektion

Question 565

DIOS Ursache und Stme und Alter

Answer 565

bei CF distales intestinales ObstruktionsSyndrom

Klinik Definition: Obstruktion im **terminalen_ _**Ileum**_ _und proximalen** _Kolo_n durch eingedickten Darminhalt jenseits des Neugeborenenalters

Klinik: Starke kolikartige rechtsseitige Unterbauchschmerzen und Stuhlverhalt

Question 566

CF und Kinderwunsch

Answer 566

• Betroffene Männer sind meist infertil, betroffene Frauen können Kinder bekommen

Question 567

CF was für Tx

Answer 567

Lunge und Leber

Question 568

Pankreasproblem was kommt zunächst

Answer 568

exokrin

erst später endokrin

Question 569

Ivacaftor

Answer 569

CFTR Potenziator

Question 570

AGS wie vererbt

Answer 570

autosomal rezessiv

Question 571

AGS häufigste 2 Mutationen

Answer 571

• 21-Hydroxylase (ca. 85–90%)
• 11β-Hydroxylase (ca. 10%)

Question 572

AGS Ursache

Answer 572

Störung der Cortisolsynthese in der Nebennierenrinde (NNR). Durch die verminderte Cortisolproduktion fällt der negative (bzw. hemmende) Feedback-Mechanismus auf die Hypophyse weg → ACTH**↑ →** ACTH_](https://next.amboss.com/de/article/jK0TS#Zdd7239dcf15acfdbc3a491a45615a9fb) _regt die NNR-Zellen zu vermehrter Produktion an → NNR-[Hyperplasie_ mit erhöhter Produktion der Hormonvorstufen → Androgene/Testosteron↑

Zusätzlich auch gestörte Aldosteronproduktion möglich: Aldosteron↓ → Verringerte Rückresorption von Natrium (+H₂O), verringerte H⁺-Ausscheidung, erhöhter Kaliumspiegel (= „Salzverlustsyndrom“)

Question 573

AGS und Wachstum

Answer 573

Die Patienten zeigen aufgrund des Überangebotes** an Androgenen ein **schnelles Knochenwachstum und eine frühe Knochenreife – sie sind daher als Kinder überdurchschnittlich groß! Jedoch sind sie durch den verfrühten Epiphysenschluss im Erwachsenenalter wiederum eher klein!

Question 574

AGS und Pubertät

Answer 574

Pseudopubertas praecox

ohne Erhöhung des GnRH

Question 575

AGS bei 46XX

Answer 575

• weibliche Genotyp aber männliche Phänotyp
• Äußere Genitalien: Virilisierungserscheinungen von** **Geburt** **an
  
  • Einteilung in Grad I–V nach Prader
    
    • Klitorishypertrophie bis hin zur Ausbildung eines Penis mit Urethramündung an der Spitze des Penis
    • Fusion der Labien bis hin zur Ausbildung eines Skrotums, in dem jedoch keine** **Hoden** **liegen
• **Innere Genitalien: Regelrechte Anlage von_ _**Uterus**_ _und** _Ovar_
  
  • **Polyzystische** _Ovarien_
• Frühzeitige Pubarche mit männlichem Behaarungstyp (Hirsutismus)

Question 576

AGS Stme beim 46XY

Answer 576

Äußere Genitalien

• Vergrößerter Penis
• Kleine Hoden , hyperpigmentiertes* Skrotum

Question 577

AGS mit Salzverlustsyndrom Gefahr

Answer 577

Exsikkose, Erbrechen

Question 578

Erbrechen und Kalium

Answer 578

normalerweise HypoK

bei AGS HyperK

Question 579

late onset AGS Ursache

Answer 579

• Definition: Milde Verlaufsform mit 25–50%iger Restaktivität der 21-Hydroxylase

Question 580

AGS Labor

Answer 580

17 OH Progesteron NG Screening

ACTH Stimulationstest

homo und heterozygot beide Anstieg, stärker bei homozygoter Form

Question 581

AGS pränatal Indikation

Answer 581

wenn bereits 1 Kind der Mutter erkrankt

Question 582

AGS pränatal welche DIagnostik

Answer 582

1 CVS und Nachweis Defekt in fetaler DNA

2 FW 17 OH progesteron = davor Dexamethason absetzen

Question 583

mit Erbrechen, Apathie und Gewichtsverlust beim Neugeborenen präsentieren.

welche 2 DD

Answer 583

hypertrophe Pylorusstenose==Alkalose

AGS HyperK und Azidose

Question 584

AGS Therapie wann in SS beginnen

Answer 584

Die Genitaldifferenzierung des Embryos bzw. Fötus ereignet sich etwa zwischen der 7. und 13. Woche, so dass mit einer Glucocorticoidgabe (verhindert die erhöhte ACTH-Sekretion) direkt nach Feststellung der Schwangerschaft eine pränatale Virilisierung bei einem Mädchen verhindert werden kann.

Question 585

AGS in SS welches Medikament

wann absetzen

Answer 585

Dexamethason

dass entweder kein AGS vorliegt oder es sich um einen männlichen Karyotyp handelt, kann die Glucocorticoidtherapie abgesetzt werden

Question 586

Alpha 1 AT Mangel wie vererbt

Answer 586

autosomal rezessiv

Question 587

AAT Mangel wie häufig

Answer 587

• • Homozygote (schwere) Form (<0,2% der Bevölkerung)
    
    • Heterozygote (leichte) Form (5–10% der Bevölkerung)

Question 588

was ist AAT

Answer 588

• α₁-Antitrypsin ist ein hepatisch synthetisierter Protease-Inhibitor

Question 589

AAT Mangel Histologie

Answer 589

• • PAS-positive, kugelige Einschlüsse in periportalen Hepatozyten

Question 590

AAT Mangel Stme leichte vs schnwere Form

Answer 590

• Schwere Form zeigt früh hepatische Manifestation → Prolongierter Ikterus neonatorum, Hepatitis und Leberzirrhose (bereits im Kindesalter möglich), Lungenemphysem meist erst im Verlauf
• Leichte Form zeigt v.a. pulmonale Manifestation im jungen Erwachsenenalter, auch hepatische Beteiligung möglich

Question 591

kann AAT Mangel geheilt werden

Answer 591

Leber Tx

Question 592

AAT Mangel wen untersuchen

Answer 592

COPD-Patienten unter 50 Jahren sollten auf einen α₁-Antitrypsinmangel untersucht werden!

Question 593

Mitochondriopathien Problem und Folge an welchen Organen

Answer 593

• Enzymminderung, die zu einer gestörten Energiegewinnung in der Atmungskette in den Mitochondrien führt
  
  • Macht sich v.a. in Organen mit hohem Energieverbrauch (Gehirn, Skelettmuskulatur) bemerkbar

Question 594

Mitochondriopathien Vererbung

Answer 594

maternal

Question 595

Myopathien 2 Diagnostik

Answer 595

1 Serumlaktat erhöht

2 Ragged red fibers in Histologie vom Muskel==vermehrte Mitochondrien in Muskelfasern, färben sich rot an

Question 596

Chronisch progrediente externe Ophthalmoplegie (CPEO)

was für Erkrankung

Answer 596

Mitochondriopathie

erhöhtes Lakttat und ragged red fibers

Question 597

• Kearns-Sayre-Syndrom
  *

Answer 597

Mitochondriopathie

Klinik: Ophthalmoplegie, Retinopathia pigmentosa und gestörtes Herzreizleitungssystem, CMP

Question 598

MELAS Syndrom

Answer 598

Mitochondriopathie

• Klinik: Muskelschwäche, tonisch-klonische Anfälle, Demenz und rezidivierende Schlaganfälle

Question 599

MERRF Syndrom

Answer 599

Mitochondriopathie

• Klinik: Manifestation in der Jugend, langsam progredient; Myoklonien, generalisierte Krampfanfälle, zerebelläre Ataxie, Demenz

Question 600

Alkaptonurie

Ursache und Vererbung

Answer 600

• Ätiologie: Seltene, autosomal-rezessiv vererbte Tyrosinstoffwechselerkrankung

Question 601

Alkaptonurie PP und Klinik

Answer 601

Anreicherung des Metabolits Homogentisinsäure → Ablagerungen und ggf. Schädigung von

• Knorpel, Sehnen, Haut, Sklera = Ochronose
  
  • Klinisch bedeutsame Folgen sind insb. die Arthrose sowie degenerative Wirbelsäulenveränderungen
• Herzklappen (Verkalkungen)
• Niere (Nephrolithiasis)

Question 602

Alkaptonurie Diagnose

Answer 602

• Diagnostik: Zugabe einer Base zum Urin → Schwarzfärbung spricht für das Vorliegen der Erkrankung

Question 603

Homocystinurie Folgen

Answer 603

• Augen: Linsenluxation, Myopie
• Knochen: Überlange Röhrenknochen, Arachnodaktylie
• ZNS: Retardierung, Epilepsie
• Gefäßsystem: Thromboembolie, Arteriosklerose

Question 604

Homocystinurie DIagnostik

Answer 604

• Diagnostik: Zugabe von Natriumnitroprussid zum Urin → Intensive Rotfärbung spricht für das Vorliegen der Erkrankung

Question 605

PKU vererbung

Answer 605

autosomal rezessiv

Question 606

PKU PP bitte 2 wichtige Organe nennen

Answer 606

• Pathophysiologie: **Defekt der Phenylalaninhydroxylase_ (PAH) _in der_ _**Leber**_ _→_ _Umwandlung von_ _**Phenylalanin**_ _in_ _**Tyrosin**_ gestört → Kumulation _von_ _**Phenylalanin**_ _(im_ _**ZNS**__, nicht in der** _Leb_er!) → Beeinträchtigung des Hirnwachstums sowie Ausscheidung (auch von Metaboliten) im Urin↑ (“Phenylketonurie”)

Question 607

PKU Stme und wann beginnen sie

Answer 607

• Ab dem _4.–6. Mona_t fällt beim Kind ein _psychomotorischer Entwicklungsrückstand_ auf
• 50% zerebrale Krampfanfälle
• Oft helle Haare

Question 608

Phenylalaninämie welche 2 DDs und welche Diagnostik

Answer 608

Oraler Tetrahydrobiopterin-Belastungstest

Bei der PKU zeigt sich keine wesentliche Änderung der Phenylalaninkonzentration, wohingegen beim Tetrahydrobiopterinmangel die Phenylalaninkonzentration durch die Substitution stark abfällt.

Question 609

PKU Therapie

Answer 609

Phenylalanin arme Diät

Der Phenylalaninspiegel von 20 mg/dL sollte nicht überschritten werden, darf aber auch nicht <1 mg/dL liegen, da Phenylalanin eine essenzielle Aminosäure ist.

Question 610

Zystinose

Answer 610

• Definition: Zystin-Speicherkrankheit

Question 611

Zystinurie Klinik

Answer 611

1. Gedeihstörung
2. Debré-de-Toni-Fanconi-Syndrom
3. Progrediente Niereninsuffizienz

Question 612

Debre De toni fanconi syndrom

Answer 612

Angeborene oder erworbene unspezifische Tubulopathie des proximalen Tubulus

Wasserverlust, gestörte Rückresorption von Aminosäuren, Elektrolyten (Kalium, Phosphat und Bicarbonat) und Glucose

DD Fanconi Anämie === aplastische Anämie

Question 613

Bartter Syndrom

Answer 613

Strg aufsteigende Teil Henle Schleife

einem Salz- und Wasserverlust führt

Question 614

antenatales Bartter Syndrom Stme

Answer 614

• Antenatales Bartter-Syndrom: Polyhydramnion während der Schwangerschaft,

Question 615

Bartter Syndrom Stme

Answer 615

• Leitsymptome: Polyurie, Hypotonie, Dehydration

Question 616

Bartter Syndrom Therapie

Answer 616

Therapie: Kaliumsubstitution p.o., kaliumsparende Diuretika (Amilorid, Spironolacton), Indometacin

Question 617

Bartter Syndrom DIagnostik

Answer 617

• Hypokaliämische Alkalose
• Sekundärer Hyperaldosteronismus (Renin und Aldosteron↑)
• Hyperkalzurie → Nephrokalzinose

Question 618

Phosphatdiabetes Stme

Answer 618

• Ausgeprägte Rachitis-ähnliche Beschwerden
• Zahndefekte

Question 619

Phosphatdiabetes 2 Laborwerte

Answer 619

• Ausgeprägte Hypophosphatämie
• Alkalische Phosphatase↑

Question 620

Phosphat DIabetes Therapie

Answer 620

• Substitution von Phosphat
  
  • Substitution von Calcitriol=== da Vit DSW zusätzlich gestört

Question 621

RTA 2 Typen Unterschied Ursachen

Answer 621

Typ 1 distaler Tubulus Strg der Protonen Sekretion

Urin ph nicht unter 6 gesenkt

Typ 2 proximaler Tubulus Strg RR Bicarbonat

Question 622

RTA Stme

Unterschied Typ 1 und Typ 2

Answer 622

Metabolische Azidose, HypoK, Hyperchlorämie

bei Typ 1 auch HyperCaurie mit Rachitis + Nephrokalzinose

Question 623

Strg Harnstoffzyklus Vererbung

Answer 623

• Ätiologie: Autosomal-rezessive Vererbung (in seltenen Fällen X-chromosomal-rezessive Vererbung)

Question 624

STrg Harnstoffzyklus was ist das Problem

welches Metabolit akkumuliert zusätzlich und Folgen davon

Answer 624

• Enzyme des Harnstoffzyklus sind defekt → Giftiges Ammoniak kann nicht zu ungiftigem Harnstoff abgebaut werden → Hyperammonämie
• Häufig gleichzeitige **Erhöhung von_ _**Glutamin**_ _→ Astrozytenschwellung →** _Hirnödem_

Question 625

Strg HS Zyklus STme

Answer 625

• Allgemein: Lethargie, Erbrechen, neurologische Symptome
• Neugeborene: Tachypnoe, Trinkschwäche, epileptische Anfälle und Koma
• Kleinkinder: Anorexie, Gedeihstörung, psychomotorische Retardierung
• Pubertät: Insb. neurologische Symptome (Kopfschmerzen, Enzephalopathie, Ataxie)

Question 626

Strg HS Zyklus und Blut pH

Answer 626

respiratorische Alkalose

Ammoniak stimuliert Hirnstamm

Hyperventilation

Question 627

Therapie Strg HS Zyklus

kurz vs langfristig

Answer 627

• Initial: Anabolisierung des Stoffwechsels (Glucose und gleichzeitige Insulinzufuhr) und Elimination von Ammoniak über Hämodialyse
• Langfristig: Medikamentöse Ammoniakeliminierung, Substitution essenzieller Aminosäuren, eiweißarme Diät

Question 628

Lesch Nyhan Syndrom was ist es + Ursache

Answer 628

SW Strg Harnsäure

Defekt der Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyl-Transferase

Question 629

Lesch Nyhan Verebung

Answer 629

autosomal rezessiv

Question 630

Lesch Nyhan Klinik

Answer 630

• Bis 6. Lebensmonat klinisch unauffällig
• Choreoathetotische Bewegungsstörungen mit Autoaggression
• Geistige Entwicklungsminderung

Question 631

Lesch Nyhan woran sterben Kinder

Answer 631

durch Hyperurikämie induzierte Organschäden → Nierenversagen)

Question 632

Lesch Nyhan Therapie

Answer 632

• Therapie
  
  • Allopurinol (kausale Behandlung nicht möglich)
    
    • Purinarme Diät

Question 633

MCAD Mangel PP

Answer 633

• Defekt im Abbau von mittelkettigen Fettsäuren → Störung der Fettsäureoxidation
• Fett kann nicht als alternative Energiequelle bei Kohlenhydratmangel fungieren

Question 634

MCAD Mangel Klinik

Answer 634

• Symptome: Rezidivierende Hypoglykämien, Erbrechen, Lethargie

Question 635

MCAD Mangel Komplikationen

Answer 635

• Enzephalopathie
• Leberverfettung und Funktionsverlust der Leber
• Plötzlicher Tod

Question 636

• Erfassung im Neugeborenen-Screening
• Labor: Hypoglykämie, Hypoketonurie/Hypoketonämie, Hyperurikämie, metabolische Azidose, Erhöhung von AST/ALT, Ammoniak↑, verlängerte PT/PTT

Answer 636

MCAD Mangel

Question 637

MCAD Mangel Therapie

Answer 637

• I.v.-Gabe von 10%iger Glucoselösung
• Vermeidung von Fastenzuständen

Question 638

Mukopolysaccharidose Def

Answer 638

• Definition: Störungen im Abbau der Glykosaminoglykane

Question 639

MPS Klinik

Answer 639

Mukopolysaccharidose

• Gesichtsdysmorphien (grobe Gesichtszüge), Gelenkkontrakturen, Wachstumsstörungen, Hepatosplenomegalie, Hornhauttrübungen, Hernien
• Typ I H (Hurler): Psychomotorische Retardierung, Dysostosis multiplex, Hornhauttrübung

Question 640

MPS Diagnostik

Answer 640

• Röntgenaufnahme des Skeletts
• Urin: Suche nach sauren Mukopolysacchariden

Question 641

MPS Therapie

Answer 641

• Enzymersatztherapie: L-Iduronidase
• Symptomatisch (orthopädische Versorgung, Hornhauttransplantation)

Question 642

Arachnodaktylie und Beispiele 2 Erkrankung

Answer 642

s Auftreten von im Vergleich zum Handteller zu langen und zu dünnen Fingern

Begleitsymptom des Marfan-Syndroms und der Homocystinurie.

Question 643

2 häufigste Ursache angeborener geistiger Retardierung

Answer 643

T21 und Martin Bell/Fragiles X

Question 644

Martin Bell Syndrom Synonym und Ursache

Answer 644

Erkrankung durch Veränderung des FMR1-Gens (fragile X mental retardation 1-Gen) → Durch Verlängerung der CGG-Tripletts (Trinukleotid-Repeat-Erkrankung) kann das Genprodukt nicht mehr abgelesen werden

Fragiles X Syndrom

Question 645

Trinukleotid Repeat Erkrankungen 2 Typen

Answer 645

Je nach Lokalisation der Mutation werden codierende (z.B. Chorea Huntington) und nicht-codierende (z.B. Fragiles-X-Syndrom, Myotone Dystrophie Typ 1/2, Friedreich-Ataxie)

Question 646

Martin Bel Syndrom Vererbung

Answer 646

fragiles X syndrom

X chromosomal rezessiv

Question 647

X chromosomal dominante Erkrankungen

3 Beispiele

Answer 647

Phosphatdiabetes==Vit D resistente Rachitis

Rett Syndrom===tiefgreifende Entwicklungsstrg

Alport Syndrom== Defekt Kollagen Typ 4

Question 648

Martin Bell Syndrom Klinik

Answer 648

• Unterschiedlich ausgeprägte Intelligenzminderung
• Verzögerung der Sprachentwicklung, autistisches Verhalten
• Hyperaktivität
• Körpergröße und Kopfumfang liegen im oberen Normbereich
• Phänotypische Besonderheiten, z.B. langes, schmales Gesicht, große Ohren, überstreckbare Gelenke
  
  • Bei männlichen Patienten: Große Hoden (können bereits vor der Pubertät vergrößert sein)

Question 649

fragiles X Merkspruch

Answer 649

Fragile X → X-tra large → Große Ohren, Testes, Gesicht

Question 650

Fragiles X Stmkarte

Answer 650

Question 651

Mikrodeletions Syndrome

Ursachen der 2

Answer 651

• Deletion der väterlichen Genkopie → Prader-Willi-Syndrom
• Deletion der mütterlichen Genkopie → Angelman-Syndrom

Question 652

uniparentale Disomie in welchen 2 Situationen relevant

Answer 652

Dies kann zu Erkrankungen führen, wenn Genomabschnitte mit genomischem Imprinting betroffen sind (z.B. Prader-Willi-Syndrom)** oder wenn bei Isodisomie ein Allel einer **autosomal-rezessiven Erkrankungen homozygot (doppelt) übertragen wird.

Question 653

Effekt Methylierung

Answer 653

Methylierung von Promotorregionen**, die den Start der Gentranskription markieren, geht mit einer **verminderten** **DNA****-Expression einher.

Question 654

Mikrodeletion welche 2 diagn Methoden

Answer 654

• Methylierungsanalyse
• Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)

Question 655

Prader Willi Stmkarte

Answer 655

Question 656

Prader Willi Syndrom Klinik

Answer 656

• **Ab dem 3. Lebensjahr: Ausbildung eines unkontrollierbaren Appetits ohne_ _**Sättigungsgefühl**__, daraus resultierend:** _Adipositas_
• Weitere Verhaltensauffälligkeiten, bspw. Impulskontrollstörungen
• Muskuläre Hypotonie===floppy infant
• Kleinwuchs
• Hypoplasie des Genitals
• Gesichtsdysmorphie

Question 657

Prader Willi Management

Answer 657

• Diät
• Substitution von Wachstumshormon

Question 658

Angelman Syndrom merkspruch

Answer 658

Auffallende Fröhlichkeit → Angel = Engel!

Question 659

Angelman Stmkarte

Answer 659

Question 660

Angelman Stme

Answer 660

• Intelligenzminderung
• Fehlende Sprachentwicklung
• 80% ausgeprägte Epilepsie
• Hypopigmentierung

Question 661

Angelman Therapie

Answer 661

• Keine spezifische Therapie
• Logopädie und Physiotherapie
• Bei Bedarf antiepileptische Therapie

Question 662

Zellweger Syndrom Synonym

Answer 662

zerebrohepatorenales Syndrom

Question 663

Zellweger Vererbung

Answer 663

autosomal rezessiv

Question 664

Zellweger Ursache

Answer 664

Strg der Peroxisomenbildung

Ein Abbau langkettiger Fettsäuren von Wasserstoffperoxiden sowie die **Synthese von_ _**Gallensäuren**__,_ _**Cholesterin**_ _und** _Plasmalogenen_ ist daher nicht mehr möglich.

Question 665

Zellweger Klinik

Answer 665

• Fehlbildung des Gesichts und Kopfes
• Hypotonie der Muskeln
• Hepatomegalie, Zystennieren
• Krampfanfälle

Question 666

Zellweger DIagnose

Answer 666

• • Labor: Erhöhte Konzentration überlangkettiger Fettsäuren im Blut

Question 667

Zellweger Syndrom prognose

Answer 667

• Prognose: Tod bereits im Säuglingsalter, keine Therapie möglich

Question 668

Di George Syndrom Ursache

Answer 668

das auf eine Entwicklungsstörung der Kiemenbögen zurückzuführen ist

• Mikrodeletion auf Chromosom 22 (22q11.2)
  
  • über 90% Neumutationen

Question 669

Mikrodeletionssyndrom (15q11–13)

Answer 669

Prader WIlli oder Angelmann

Question 670

• • Mikrodeletion auf Chromosom 22 (22q11.2)

Answer 670

DiGeorge

Question 671

Di george Stme

Answer 671

catch 22

• Cardiac Anomalies = Herzfehler
• Anomalous Face = Gesichtsdysmorphie
• Thymusaplasie/Hypoplasie
• Cleft Palate = Gaumenspalte
• Hypocalcaemia = Hypokalzämie aufgrund eines Hypoparathyreoidismus

Question 672

Di George 2 diagn methoden

Answer 672

• Nachweis durch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)
• Sequenzierung des TBX1-Gens

Question 673

Di George Therapie

Answer 673

• Behandlung der Immundefizienz: Antibiotika, Virostatika und Antimykotika
• Thymustransplantation

Question 674

Di George was bestimmt Prognose

Answer 674

Maß der kardialen Beeinträchtigung ist der wichtigste, prognostische Faktor

Question 675

DiGeorge Stm Karte

Answer 675

Question 676

Pierre Robin Sequenz

Answer 676

• Definition: Fetale Fehlbildung des Mund-Kiefer-Gesichtsbereichs unklarer Genese

Question 677

Pierre Robin Syndrom Stme

Answer 677

1. Gaumenspalte
2. Glossoptose mit Gefahr einer akuten Atemnot und Aspiration===Zurücksinken Zunge in Pharynx
3. Mikroretrogenie===Unterkiefer ist zurückverlagert
4. Eventuell geistige Retardierung

Question 678

Cri du chat Geschlecht

Answer 678

Mädels 5x häufiger

Question 679

Cri du chat Ursache

Answer 679

• Ätiologie: Strukturelle Aberration des kurzen Arms von Chromosom 5

Question 680

46 XY -5p

Answer 680

Cri du chat

Question 681

4 FIngerfurche

Answer 681

äufiges Symptom bei Down-Syndrom, Trisomie 13 und 18 sowie weiteren genetisch bedingten Syndromen; isoliert kommt sie bei etwa 10% gesunder Personen vor

Cri du chat

Question 682

Cri du chat STm Karte

Answer 682

Question 683

• Ätiologie: Mikrodeletion auf Chromosom 7

Answer 683

Williams Beuren

Question 684

Williams Beuren Ursache

Answer 684

• Ätiologie: Mikrodeletion auf Chromosom 7

Question 685

2 Syndrome Hypo und Hyper Ca

Answer 685

Hypo Ca Catch 22 Di George

Hyper Ca Williams Beuren

Question 686

Williams Beuren Diagnostikq

Answer 686

fish

Question 687

Williams Beuren Stme

Answer 687

• Charakteristische kognitive Auffälligkeiten (u.a. Intelligenzminderung, meist sehr kontaktfreudig)
• Besondere Gesichtsform
  
  • Mittelgesichtshypoplasie, kurze Lidspalte, breite Stirn, tiefe Nasenwurzel, nach vorne gerichtete Nasenlöcher, langes Philtrum, Hypodontie
• Kardiovaskuläre Fehlbildungen (v.a. supravalvuläre** **Aortenstenose****)
• Idiopathisch**e** _Hyperkalzämie_

Question 688

Rubinstein Taybi Syndrom Stme

Answer 688

• Typische Gesichtsform: Nach unten außen gerichtete Lidachse, gebogene Nase mit hypoplastischen Nasenflügeln
• Im Säuglingsalter: Behaarte Stirn
• Verbreiterung von Daumen und Zehenendgliedern
• Mentale Retardierung

Question 689

Smith Lemli Opitz Syndrom

Ursache, vererbung,
Diagnostik therapie

Answer 689

• Definition: Autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung mit Cholesterinmangel aufgrund eines Mangels an 7-Dehydrocholesterol-Reduktase
  
  • Labor: 7-Dehydrocholesterin↑, Cholesterin↓
  • Therapie = Cholesterol Substitution

Question 690

wiskott aldrich syndrom vererbung

Answer 690

x chromosomal rezessiv

Question 691

Wiskott Aldrich Ursache

Answer 691

• Definition: Hereditäres Syndrom mit eingeschränkter T-Zell-Funktion und Thrombozytopathie

Question 692

Wiskott Aldricht STmtrias und assoziation zu xx

Answer 692

• Klassische Trias
  
  • Ekzem
  • Thrombozytopenische Purpura
  • Opportunistische Infektionen in den ersten Lebensjahren
• Assoziationen
  
  • Malignome
  • Autoimmunerkrankungen

Question 693

Wiskott Aldrich Akronym

Answer 693

WIPE → Wiskott-Aldrich, Infektionen, Purpura, Ekzem

Question 694

Wiskott Aldrich Prognose

Answer 694

• Prognose: Reduzierte Lebenserwartung meist aufgrund von Blutungskomplikationen, Infektionen oder Malignomen

Question 695

Wiskott Aldrich kurative Therapie

Answer 695

• • Kurativ: Stammzelltransplantation

Question 696

Martin Albright Synonym

Answer 696

Pseudo Hypopara

Question 697

Pseudohypoparathyreoidismus Ursache

Answer 697

• Definition: Erkrankung, bei der Parathormon (PTH) zwar ausreichend ausgeschüttet wird, aufgrund einer Endorganresistenz aber nicht wirken kann

Question 698

Pseudohypopara vererbung

Answer 698

• Erbgang: Meist autosomal-dominant

Question 699

Pseudohypopara

PTH Calcitriol Calcium Phosphat

Answer 699

• • Labor: Parathormon↑, Calcitriol↓, Calcium↓, Phosphat↑

Question 700

Pseudohypopara spezifische STme und allgemein HypoCa

Answer 700

• Wie bei anderen Formen des Hypoparathyreoidismus: Hypokalzämie, Tetanien,** **zerebrale Krampfanfälle****, intrakranielle Verkalkungen und Zahnanomalien
• Typisch für den Pseudohypoparathyreoidismus zudem: **Geistige Retardierung (Oligophrenie),_ _**Kleinwuchs**__, ein rundes Gesicht sowie Verkürzung von_ _**Mittelhand**__- und** _Mittelfußknochen_

Question 701

Seltene hereditäre Syndrome und Herzfehler

4 Syndrome

2 keine

Answer 701

1 Fragiles X == MK Prolaps

2 Prader Willi und Angelmann nichts

3 Di George = VSD, Truncus arteriosus, Fallot tetralogie

4 Cri du Chat VSD

5 Williams Beuren = supravalvuläre Aortenstenose

Question 702

Mikrodeletion Nummer=Erkrankung

3 Beispiele

Answer 702

15q11 Prader willi und angelman

22 Di George

7 Williams Beuren

Question 703

Atopische Dermatitis Alter Erstmanifestation

Answer 703

Alter: Erstmanifestation häufig zwischen dem 3. und 6. Lebensmonat

Question 704

Atopische Dermatitis 2 Formen

Answer 704

intrinsisch ohne nachweisbare IgE vermittelte Sensibilisierung

extrinsisch in 70%

Typ 1 Hausstaubmilben, Pollen, NM

Typ 4 Nickel, Duftstoffe

Question 705

Eltern Atopische Dermatitis

wie wahrscheinlich Kind

Answer 705

• Erkrankungswahrscheinlichkeit bei einem erkrankten Elternteil verdoppelt**, wenn beide Elternteile betroffen sind **verdreifacht

Sind beide Elternteile betroffen, liegt die Erkrankungswahrscheinlichkeit bei 60–80%.

Question 706

Hygiene Hypothese was wird nicht trainiert wodurch

Answer 706

Impfungen++AB

Th1 Zellantwort

Question 707

Milchschorf

Answer 707

Atopische Dermatitis beim Sgl

Flächige, festhaftende, gelbliche Schuppen im Gesicht und am behaarten Kopf. Der Name entstand aufgrund der Ähnlichkeit der Hautveränderung mit verbrannter Milch.

Question 708

Atopische Dermatitis beim Sgl Lokalisation typisch

Answer 708

• Gesicht (insb. Wangen), eher Streck- als Beugeseiten der Extremitäten betroffen

Question 709

Kinder atopische Derm lokalisationn typisch

Answer 709

• Gelenknahe Beugeseiten der Extremitäten, Körperfalten

Question 710

Licheinifikation

Answer 710

bei atopischer dermatitis

Verdickung der Haut mit vergröberter Hautfelderung, v.a. der großen Gelenkbeugen

Question 711

atopische dermat lokalisation erwachsene typisch

Answer 711

• Insb. an den Beugeseiten der Extremitäten, Hals und Dekolleté
• Hand- und Fußekzem (sog. dyshidrosiformes Ekzem), auch als erstes Symptom bei Spätmanifestation möglich

Question 712

atopische Dermat welche Region bei Sgl nicht betroffen

Answer 712

Die Windelregion ist bei Säuglingen typischerweise nicht(!) betroffen!

Question 713

Assoziierte Stigmata bei Atopie

Answer 713

• Assoziierte Stigmata bei Atopie
  
  • Dennie-Morgan-Zeichen: Doppelte Unterlidfalte
  • Hertoghe-Zeichen: Ausdünnung der lateralen Augenbrauen
  • Weißer Dermografismus: Abblassen der Haut auf mechanischen Reiz durch reflektorische Vasokonstriktion
  • Pelzmützenartiger Haaransatz
  • Atopische Gesichtsblässe mit halonierten Augen

Question 714

Atopische Dermatitis Schweregrad Instrument

Answer 714

• SCORAD (SCORing Atopic Dermatitis)
  
  • Ausmaß der betroffenen Körperregionen
  • Intensität der Ekzeme/Symptome
  • Subjektive Symptome: Schlaflosigkeit und Juckreiz mittels VAS

Question 715

Atopische Dermatitis Labor

Answer 715

• Prick-Test
• Blutuntersuchung
  
  • Differenzialblutbild (Eosinophilie)
  • Gesamt-IgE-Spiegel↑
  • Spezifische IgE-Spiegel↑ (CAP-Test)
    
    • kein RAST

Question 716

ALLERGEN IMMUNTHERAPIE Ziel

Answer 716

Wechsel IgE zu IgG

Question 717

allergen Immuntherapie

Answer 717

subkutan oder sublingual

Question 718

allergen immuntherapie wie lange

Answer 718

mindestens 3 Jahre

Question 719

ATopische Dermat Stufentherapie

Answer 719

1 nur trockene Haut Basispflege

2 leichte Ekzeme niedrigpotente GK oder CNI

ggf Phototherapie, Antipruriginosum, Antispetikum

3 moderate Ekzeme hochpotente GK oder CNI

ggf 3

4 schwere = systemische immunmodulierende Therapie

Question 720

Klassen GK Beispiele

Answer 720

1 Hydrocortison

2 Betamethasonbenzoat

3 Mometasonfuroat

4 Clobetasolpropionat

Question 721

GK Nachteile

Answer 721

• Hautatrophie und Teleangiektasien (bei Langzeitanwendung), daher zurückhaltende Anwendung, insb. bei empfindlicher Haut im Gesicht
  
  • Systemische Nebenwirkungen, bspw. Cushing-Syndrom (bei topischer Anwendung sehr selten)

Question 722

CNI Vorteile und Nachteile

Answer 722

keine Atrophie

• Keine Langzeiterfahrungen (möglicherweise Entstehung von kutanen Malignomen bei Langzeitanwendung)
• Erhöhte Photosensitivität, daher keine Kombination mit Phototherapie!
  
  • Keine Zulassung für Kinder <2 Jahren

Question 723

atopische dermatitis starker Juckreiz Therapie

Answer 723

• Topische Antipruriginosa, insb. Polidocanol
  
  • Systemische H₁-Antihistaminika

Question 724

Phototherapie bei AD 3 Varianten

Answer 724

• UVB-Therapie bei moderaten Ekzemen
• PUVA (Psoralen + UVA)
  
  • Hochdosis-UVA-1-Therapie bei schweren Ekzemen

Question 725

Phototherapie wichtige NW

Answer 725

Bei der Phototherapie besteht ein gesteigertes Risiko für Plattenepithelkarzinome, insb. bei der PUVA-Therapie oder in Kombination mit einer immunsuppressiven Therapie!

Question 726

AD Biological

Answer 726

Dupilumab ist das erste Biological, das bei mittelschwerer bis schwerer atopischer Dermatitis zugelassen ist. In der aktuellen Leitlinie steht es daher noch nicht.

Question 727

AD Superinfektionen Erreger

Answer 727

Staphylokokken

Eczema herpeticatum= potentiell lebensbedrohlich, Aciclovir iv

Verrucae vulgares/vulgäre Warzen=durch HPV ausgelöste Hyperkeratose

Dellwarzen durch Molluscum contagiosum

Varizelleninf schwer

Mykotisch Tinea+Malassezia

Question 728

wann ist die WIndeldermatitis am häufigsten

Answer 728

• Alter: Am häufigsten im 9.–12. Lebensmonat

Question 729

Windeldermatitis Ursache

Answer 729

• Pathogenese: Saurer pH sowie Lipase und Trypsin des Stuhls → Flächige Rötungen, Papeln und nässende Flächen bis hin zu Ulzera

Question 730

Windeldermatitis Therapie

Answer 730

• Kurzfristige Windelpause und häufiges Windelwechseln
• Beruhigende und juckreizhemmende Umschläge und Sitzbäder mit schwarzem Tee oder synthetischen Gerbstoffen
• Zinkpaste
• Bei Candida-Befall: Topische oder orale antimykotische Therapie (z.B. Nystatin)

Question 731

MAsern DNA oder RNA

Answer 731

RNA Morbillivirus Paramyxoviren

Question 732

Masern Inkubation

Answer 732

10 Tage bis Prodromi

15 bis Exanthem

Question 733

Masern Stme der 2 STadien

Answer 733

• Prodromalstadium (katarrhalisches Vorstadium)
  
  • Fieber, Schnupfen, bellender** **Husten****,** **Konjunktivitis, Lichtscheu
  • Nach ca. 3 Tagen Enanthem der** **Mundhöhle** **mit Koplik-Flecken (60–70%)
    
    • „Kalkartige Spritzer“ an der Wangenschleimhaut
    • Mit Spatel nicht abwischbar
    • Pathognomonischer Befund
• Exanthemstadium
  
  • Meist 3–7 Tage nach Beginn der Initialsymptome
  • Hohes Fieber, schweres Krankheitsgefühl
  • Generalisierte Lymphadenopathie
  • Makulopapulöses, großfleckiges, teils konfluierendes Exanthem
    
    • Häufig retroaurikulärer Beginn
    • Ausdehnung von dort über den ganzen Körper
    • Abblassen des Exanthems nach 4–5 Tagen, teils mit „kleieförmiger“ Schuppung
  • Ggf. Diarrhö

Question 734

Masern Stmkarte

Answer 734

Question 735

6 kinder Exantheme nebeneinander

Answer 735

Question 736

Masern Fieber Verlauf

Answer 736

Zweigipfliges Fieber: kurzzeitige Entfieberung beim Übergang vom Prodromalstadium in das Exanthemstadium!

Question 737

Masern 3 Labor Methoden

Answer 737

• Typischerweise Lymphopenie
• Masernspezifische IgM-Antikörper aus Serum, Plasma oder Liquor
  
  • Direkter Virusnachweis mittels RT-PCR===Nasen Rachenraum oder Konjunktiven

Question 738

Masernpat sehr komische Diagnostik

Answer 738

EEG Veränderungen

Question 739

Masern vs Röteln Exanthem

Answer 739

bei Röteln nicht konfluierend, mittelgroß

bei Masern großfleckig + konfuierend

Question 740

Ig Gabe bei Masern Indikation

Answer 740

• Bei Patienten mit Immundefizienz (z.B. Immundefekt, immunsuppressive Therapie)
• Bei Patienten ohne Impfschutz und Kontakt nach Abwägung des individuellen Risikos
  
  • Säuglinge <6 Monate
  • Schwangere

Question 741

Masern Exposition igG bis wann geben

Answer 741

• Zeitpunkt: Gabe bis max. 6 Tage nach Exposition sinnvoll

Question 742

Ig bei Masern was für Problem Abstand Impfung

Answer 742

Nach Gabe von Immunglobulinen ist eine Masernimpfung in den folgenden 8 Monaten nicht sicher wirksam – dies ist bei der Indikationsstellung zu berücksichtigen

Question 743

Masern Komplikationen

Answer 743

Otitis media

Bronchitis, Riesenzellpneumonie

Masernkrupp=schwere Laryngitis mit Ulzera

Question 744

Masern Enzephalitis 3 Formen

Answer 744

Akute ME binnen 2 Wochen nach dem Exanthem

Subakute ME bei IS 1 bis 7 Monate nach Infektion

SSPE 2 bis 10 Jahren nach Infektion

Question 745

Radermecker Komplexen

Answer 745

EEG bei SSPE

Komplexe aus periodisch wiederkehrenden generalisierten, bilateralen, polymorphen, hochamplitudigen Delta-Wellen. Sie treten in regelmäßigen Abständen von 4–10 Sekunden auf

Question 746

oligoklonale Banden

Answer 746

Hierbei handelt es sich um Immunglobuline (IgG), die im Rahmen einer Multiplen Sklerose (aber z.B. auch bei chronischen ZNS-Infektionen) intrathekal produziert werden (hohe Sensitivität, geringe Spezifität).

Question 747

MRZ Reaktion

Answer 747

oligoklonale Banden bei MS

Positive MRZ-Reaktion: Nachweis der intrathekalen Synthese von Antikörpern gegen Masern, Röteln und/oder Varizella-Zoster-Viren

Question 748

Masern Enzephalitis häufigkeit

Answer 748

1 von 1000 Masern Fälle

Question 749

SSPE Häufigkeit

Answer 749

1 von 10 000

Question 750

Masern Prognose

Answer 750

bei Sgl und IS oft letal

in Globale Süden bis 6% da Mangelernährung und ID

Question 751

Masern Langzeitfolge

Answer 751

passagere Immunschwäche

Question 752

Erwachsene wie viele DOsen MMRV Impfstoff

Answer 752

nur 1

Question 753

MMR Kinder wie viele DOsen und wann

Answer 753

11 und 15 Monate

Question 754

Masern schwere NW x2

Answer 754

Fieberkrampf

TZpenie

Question 755

Masern Isolation wie lange und wann nicht notwendig

Answer 755

Ausschluss aller Kontaktpersonen und Erkrankten aus Gemeinschaftseinrichtungen für mind. 14 Tage

• Nicht erforderlich bei Kontaktpersonen
  
  • Mit vorhandenem Impfschutz
  • Nach erfolgter postexpositioneller Schutzimpfung (Riegelungsimpfung)
  • Nach durchgemachter Krankhe

Question 756

PEP Masern Indikation aktiv vs passiv

Answer 756

Aktiv====Alle nach 1970 geborenen immunkompetenten Personen ≥9 Monate ohne Impfung, mit unklarem oder unvollständigem Impfstatus

Passiv====Ungeschützte Personen mit hohem Komplikationsrisiko, bei denen eine Impfung kontraindiziert ist (Säuglinge <6 Monate, Schwangere, Immungeschwächte)+++++++Säuglinge im Alter von 6–8 Monaten nach individueller Risiko-Nutzen-Abwägung als Alternative zur Aktivimpfung

Question 757

PEP Masern Indikation aktiv vs passiv

Answer 757

Aktiv====Alle nach 1970 geborenen immunkompetenten Personen ≥9 Monate ohne Impfung, mit unklarem oder unvollständigem Impfstatus

Passiv====Ungeschützte Personen mit hohem Komplikationsrisiko, bei denen eine Impfung kontraindiziert ist (Säuglinge <6 Monate, Schwangere, Immungeschwächte)+++++++Säuglinge im Alter von 6–8 Monaten nach individueller Risiko-Nutzen-Abwägung als Alternative zur Aktivimpfung

Question 758

Scharlach Ursache

Answer 758

• β-hämolysierende Gruppe-A-Streptokokken (GAS, Streptococcus pyogenes), die pyrogene Exotoxine bilden

Question 759

Scharlach wie lange immun

Answer 759

• Wiederholte Scharlacherkrankungen sind möglich, da die Immunität immer nur gegen das bei der abgelaufenen Infektion vorhandene M-Protein bzw. Toxin entsteht

Question 760

Scharlach 2 Stadien und Stme

Answer 760

• Prodromalstadium====Foetor ex ore und initial „weiße Himbeer- oder Erdbeerzunge“
• Exanthemstadium 48h später
  
  • Wangenrötung mit perioraler Blässe (Facies scarlatinosa)
  • Enanthem am weichen Gaumen
  • Im Verlauf „rote Himbeer- oder Erdbeerzunge“
  • Initial blassrotes feinfleckiges makulopapulöses Exanthem (

Question 761

Scharlach Exanthem wo ist es typisch

Answer 761

• Deutlichste Ausprägung in der Leiste und in den anderen Gelenkbeugen

Question 762

positiver Diaskopie

Answer 762

Scharlach Exanthem

Unter einer positiven Diaskopie versteht man ein Abblassen der Effloreszenz unter Druck mit dem Glasspatel. Durch entzündliche oder vasomotorische Hyperämie bedingte Hautveränderungen lassen sich wegdrücken, während Hyper- oder Depigmentierungen sowie Hautblutungen unverändert bestehen bleiben.

Question 763

Scharlach klinische Diagnose anhand

Answer 763

Zur Diagnosestellung muss neben Fieber (und ggf. Tonsillopharyngitis) mindestens ein typisches Zusatzkriterium erfüllt sein (Facies scarlatinosa, Enanthem, „Himbeerzunge”, Scharlach-Exanthem, Desquamation)!

Question 764

Scharlach wie endet die Erkrankung

Answer 764

• Abblassen des Exanthems nach 3–4 Tagen bis zu 1 Woche, Entfieberung etwas zeitverzögert
• Kleieförmige Schuppung der Haut in der 2.–4. Erkrankungswoche, insb. von Gesicht, Stamm, Achseln und Leiste
• Palmoplantar eher groblamelläre Desquamation (handschuhartige Ablösungen

Question 765

Scharlach Zungen

Answer 765

weiß/rot

Himbeerzungen da vergr Papillen

Question 766

Desquamation der Haut

Kinder 6 KH

Answer 766

Scharlach

Question 767

Scharlach komische Diagnostik

Answer 767

Nachweis einer erhöhten Kapillarfragilität

• Petechien an Druckstellen wie bspw. engen Bündchen
  
  • Positiver Rumpel-Leede-Test===Manschette Oberarm, Petechien distal der Stauung

Question 768

Rumpel Leede Test

Answer 768

bei BG und hämorrhag Diathese

Durchführung: Anlage einer Blutdruckmanschette am Oberarm → Aufpumpen bis 10 mmHg über den diastolischen Blutdruck → Nach 5 min: Manschette wieder entfernen → I.d.R. keine Petechien sichtbar

• Positives Testergebnis: Nachweis von Petechien distal der Stauung
• Interpretation: Hinweis auf eine Thrombozytenfunktionsstörung, Thrombozytopenie oder eine vaskuläre hämorrhagische Diathese (bspw. Morbus Osler, Purpura Schönlein-Henoch) oder erhöhte Kapillarfragilität (bspw. bei Scharlach)

Question 769

Scharlach wichtige DD neben 6 Kinder Exanthem KH

Answer 769

Wichtige Differenzialdiagnose, die sehr ähnliche Symptome zeigt! Das Kawasaki-Syndrom geht zusätzlich mit einer Konjunktivitis** **einher und spricht nicht auf** **Antibiotika** **an.

Question 770

warum AB bei Scharlach

Answer 770

Die antibiotische Therapie hat das Ziel der Symptomverkürzung, Reduzierung der Ansteckungszeit und Vermeidung von Komplikationen!

Question 771

Therapie bei Scharlach

Standard, Alternative, was nicht

Answer 771

• Substanzen:
  
  • Penicillin V über 7 Tage: 1. Wahl
  • Bei Penicillinallergie: Erythromycinestolat, Clindamycin
• Nicht empfohlen werden
  
  • Aminopenicilline,

Question 772

Toxinvermittelte Scharlach Komplikationen

Answer 772

Toxischer Scharlach

STSS

Question 773

4 immunvermittelte Poststreptokokken Erkrankungen

Answer 773

• Akutes Rheumatisches Fieber (ARF)
• Akute Poststreptokokken-Glomerulonephritis (APSGN)
• Poststreptokokken-reaktive Arthritis (PSRA)
• Chorea minor Sydenham

Question 774

STSS Streptokokken Ursache

Answer 774

• Pathophysiologie: Ausschüttung von Exotoxinen → als Superantigene Aktivierung von T-Lymphozyten → massive Freisetzung von Zytokinen

Question 775

STSS Klinik

Answer 775

Schock mit Hypotonie und TK

Fieber

masernartiges Exanthem===Hautabschälungen

im Verlauf MOV

Question 776

STSS STreptokokken Therapie

2 Medikamente

warum das 2.

Answer 776

• Penicillin G i.v.
• plus Clindamycin i.v. weil es die Exotoxinproduktion hemmt

Question 777

STSS Therapie Staphylok

Answer 777

• Flucloxacillin i.v.
• plus Clindamycin i.v

Question 778

Jones Kriterien

Answer 778

bei RF

SPECK

subkutane Knoten

Polyarthritis

Erythema anulare

Chorea

Karditis

Question 779

Akute postinf GN wie urprünglicher Infekt unterscheiden

Answer 779

• Antistreptolysin-Titer↑ (insb. nach Streptokokkeninfektion im Rachenraum)
• ADB-Titer↑ (insb. nach Streptokokkeninfektion der Weichteile)

Question 780

Chorea bei RF Stme

Answer 780

Chorea minor

• **Distal betonte** _Hyperkinesien_
• Häufig nur Hemichorea und Hyperkinesien der distalen Extremitäten (kann wie Ungeschicklichkeit erscheinen)
• Unruhe, Ängstlichkeit,** **Apathie und Affektlabilität
• Ggf. weitere Symptome wie bei Chorea Huntington (Sakkadenhypometrie, Gordon-II-Zeichen, Chamäleonzunge)

Question 781

KPs Scharlach wann ist Prophylaxe indiziert ++womit

Answer 781

• Kontaktpersonen mit besonderer Gefährdung: Chemoprophylaxe mit** **Penicillin V** oder Benzathin-****Penicillin** **(Alternative:** **Clindamycin**)
  
  • Bei Patienten und Familienangehörigen mit chronischer Niereninsuffizienz oder stattgehabtem rheumatischen Fieber
  • Bei rezidivierenden Scharlachinfektionen in der Familie
  • Bei Kontakt zu Immunsupprimierten

Question 782

Röteln was für Virus

Answer 782

RNA Toga

Question 783

Röteln wie lange infektiös

Answer 783

Infektiosität: 7 Tage vor bis 7 Tage nach Exanthem (Ausnahme: Kinder mit konnatalen Röteln sind bis zu einem Jahr infektiös!)

Question 784

Röteln Stme

Answer 784

bei 50% keine

geringe Beeintrrächtigung AZ

Nuchale und retroaurikuläre Lymphadenopathie sind typisch, tlw. auch Splenomegalie

Exanthem

Question 785

Exanthem bei Röteln

Größe zwischen

Answer 785

zwischen Scharlach klein und Masern groß

• Makulopapulöses hellrotes Exanthem, eher nicht konfluierend, fein- bis mittelfleckig
• Beginn am Kopf, oft hinter den** **Ohren** **→ Übergang auf Rumpf und Extremitäten
• Flüchtig, Rückbildung** meist innerhalb von **drei Tagen!

Question 786

Röteln Impfung wann Immunität bei SS annehmen

Answer 786

• Nachweis über 2 erfolgte Röteln-Impfungen
• Positivem Röteln-IgG

Question 787

Ringelröteln was für Erreger

Answer 787

Parvo B19

DNA Virus

Question 788

Ringelröteln wann ist man infektiös

Answer 788

• Infektiosität: Besteht vor Ausbruch des Exanthems → Im Exanthemstadium nahezu keine Ansteckungsgefahr

Question 789

Ringelröteln Exanthem beschreiben

und wie häufig

Answer 789

nur 15%, andere ohne Stme

• zunächst **diffuse Rötung des Gesichts (Wangenerythem) unter Aussparung von_ _**Mund**_ _und** _Nase_
• Exanthem auf Extremitäten und Rumpf, initial makulopapulös, konfluierend im Verlauf durch zentrale Abblassung girlanden- oder netzartig

Question 790

Erythem infectiosum

Answer 790

RIngelröteln

Question 791

Ringelröteln 3 Labor

Answer 791

• Häufig passagere Anämie===gestörte Epoese, auch erniedrigte Retis
• Spezifische IgM-Antikörper (Maximum nach 2–3 Wochen)
• Direkter Virus-DNA-Nachweis mittels PCR aus Blut, Knochenmark oder Amnionflüssigkeit

Question 792

Ringelröteln 2 wichtige Komplikationen

wo lokalisiert

Answer 792

Arthritis ==symmetrische Polyarthritis an Händen, Fingern, Knie+Sprunggelenk

Aplastische Krise, insb. bei Patienten mit **Immunsuppression oder chronisch** _hämolytischen Anämien_

Question 793

Exanthem subitum typisches Alter

Answer 793

• Betrifft vorrangig ältere Säuglinge und Kleinkinder (meist 6 Monate bis 2 Jahre)

Question 794

3 Tagefieber ist es häufig

Answer 794

• Hohe Verbreitungszahl (nahezu alle Kinder bis zum vollendeten 3. Lebensjahr sind seropositiv)

Question 795

3 Tage Fieber Erreger und Wirten

Answer 795

• Erreger
  
  • Humanes Herpesvirus 6 (HHV-6) und seltener Humanes Herpesvirus 7 (HHV-7)
  • Mensch ist einziger Wirt

Question 796

Exanthema subitum Verlauf

Answer 796

• Dreitagefiebe**r: Initial Episode mit hohem** _Fieber_ über 3(–5) Tage
  
  • Gutes Allgemeinbefinden
  • **Gehäuftes Auftreten von** _Fieberkrämpfen_
• Anschließend abrupter Abfall der Temperatur mit Ausbildung eines sich rasch ausbreitenden, feinfleckigen, makulösen, stammbetonten Exanthems
  
  • Oft nur wenige Stunden bis max. 3 Tage zu sehen
  • Gelegentlich papulöses Enanthem im Bereich der Uvula und des weichen Gaumens (sog. “Nagayama-Spots

Question 797

3 Tage Fieber was bedeuten die 2 Namen der Erkrankung

Answer 797

Die Bezeichnungen der Erkrankung sind aussagekräftig und spiegeln die 2 Phasen der Erkrankung wider: Dreitagefieber → 3 Tage hohes Fieber, Exanthema subitum → “plötzliches Exanthem” (bei Fieberabfall)!

Question 798

Exanthema subitum typische Komplikation

Answer 798

Fieberkrämpfe

Question 799

Windpocken

Alter uns Saison Gipfel

Answer 799

• Alter: In jedem Alter möglich, Altersgipfel 1–4 J.
• Saisonalität: Winter/Frühling

Question 800

wo persistiert VZV

Answer 800

Persistieren des Virus in den Spinal- und Hirnganglien

Question 801

Varizellen wie hoch infektiös und wann

Answer 801

2 Tage vor bis 5 Tage nach Exanthembeginn („bis das letzte Bläschen verkrustet ist“)

• Hohe Kontagiosität!

Question 802

fetales Varizellen infektion bei Inf in welchem Zeitraum

Answer 802

Primärerkrankungen während der Schwangerschaft, insb. 5.–24. SSW

Question 803

Varizellen welche Lokalisation typisch

Answer 803

• Typischerweise Beteiligung von Gesicht, behaartem Kopf und Mundschleimhaut (Enanthem)

Question 804

Windpocken Exanthem initial vs im Verlauf

Answer 804

• Primäreffloreszenz**: Papeln und** _Vesikel_ auf gerötetem Grund („Tautropfen auf einem Rosenblatt“)
• Im Verlauf Eintrüben des Blaseninhaltes und krustenschorfbedeckte Erosionen
• Schubweiser Verlauf
• „**Sternenhimmel“ oder „Heubner-Sternenkarte“: Nebeneinander verschiedener Exanthemphasen (Papeln,** _Vesikel_ und Krusten

Question 805

Varizellen 2 wichtige DDs

Answer 805

Exanthema subitum

Impetigo contagiosa

Question 806

Varizellen Therapie Ziel++womit

Answer 806

Sekundärinfektion wegen kratzen vermeiden

• Synthetische Gerbstoffe
• Nicht mehr empfohlen wird eine Zinkschüttelmixtur, die zwar den Juckreiz lindert und Läsionen abtrocknen lässt, aber eine bakterielle Sekundärinfektion fördert
• Bei starkem Juckreiz: [Antihistaminika**](https://next.amboss.com/de/article/Pm0Wfg#Z46eae2aada83a469edb6cfac53565519) **oral

Question 807

Varizellen Aciclovir bei welchen Pat

Answer 807

Eine antivirale Therapie mit Aciclovir ist Patienten mit Risikofaktoren, Immunschwäche oder Komplikationen vorbehalten.

Question 808

was ist bei VZV Infektion KI und warum

Answer 808

Salicylate sind bei einer Varizelleninfektion immer kontraindiziert, da in diesem Zusammenhang das Risiko eines Reye-Syndroms erhöht ist!

Question 809

VZV bei ZNS Beteiligung was ist typisch

Answer 809

• Zerebellitis mit Ataxie: Prognose gut

Question 810

SS Varizellen welche Verlaufsformen

Answer 810

1 und 2 Trimenon===konnatales Varizellensyndrom

Chorioretinitis++++ZNS: Kortikale Atrophie, Ventrikeldilatation, Kleinhirnhypoplasie

perinatal===Mütterliches Exanthem ab 5 Tage vor bis 2 Tage nach der Geburt: Hohes Risiko der perinatalen Varizellenerkrankung mit oft schwerwiegendem Verlauf (ggf. hämorrhagisches Exanthem, Enzephalitis, Pneumonie)

Question 811

VZV welche Impfungen

Lebend und Tod

Answer 811

Die für alle Kinder empfohlene Varizellen-Impfung erfolgt mit einem Lebendimpfstoff! Für die Herpes-zoster-Impfung stehen ein Lebend- und ein Totimpfstoff zur Verfügung, die STIKO empfiehlt als Standardimpfung ab dem Alter von 60 Jahren allerdings den Totimpfstoff!

Question 812

Riegelungsimpfung bis wann bei Varizellenexposition

Answer 812

5 Tagen nach Exposition oder 3 Tagen nach Exanthembeginn beim Indexfall

Question 813

Risikopersonen nach VZV

welche sind Risikogruppe

was machen

Answer 813

• Bei Immunsupprimierten und Neugeborenen: Generalisierte Verläufe mit letalem Ausgang möglich
• passive Immunsierung

Question 814

Purpura Schönlein Hennoch Synonym

Answer 814

IgA vaskulitis

Question 815

RF purpura SH

Answer 815

• Gehäuft nach viralem oder bakteriellem Infekt der oberen Atemwege

Question 816

purpura SH PP

Answer 816

• IgA-Immunkomplexablagerungen in den Gefäßwänden → Komplementaktivierung → Gefäßschäden

Question 817

PSH Stme an 4 Organe

Answer 817

1 Haut immer betroffen = nicht wegdrückbare Purpura und Petechien, Streckseite UE

2 GIT kolikartige BS

3 Gelenke

4 Nieren, HU; PU; RPGN

Question 818

PSH Diagnosekriterium neben 4 Stme

Answer 818

• Typische Histopathologie der Haut- oder Nierenbiopsie: Leukozytoklastische Vaskulitis mit IgA-Ablagerungen bzw. IgA-Glomerulonephritis

Question 819

PSH Therapie abh vom Verlauf

Answer 819

• Einfacher Verlauf
  
  • Meist keine Therapie notwendig
  • Nichtsteroidale Antiphlogistika zur Schmerzlinderung
• Schwere Verlaufsformen mit Nierenbeteiligung
  
  • Glucocorticoid-Stoßtherapie
  • Akut-Dialyse bei akutem Nierenversagen

Question 820

Mumps typisches Alter

Answer 820

• Erkrankung tritt hauptsächlich im Alter von 2 bis 15 Jahren auf

Question 821

Mumps

wer ist infektiös und wie lange

Answer 821

auch asymptomatische

Betroffene sind 7 Tage vor und bis 9 Tage nach Krankheitsbeginn (Parotisschwellung) ansteckend

Question 822

Mumps typische Stme und Verlauf

Answer 822

Klassische Manifestation: Sialadenitis

• v.a. Glandula parotis, aber auch andere Drüsen
• Zuerst einseitige, im Verlauf meist beidseitige Schwellung der Ohrspeicheldrüsen
  
  • Ggf. Rötung um Ductus Parotideus
  • Ggf. abstehendes Ohr, Kauschmerzen

Question 823

Mumps Diagnostik direkt und indirekt in welchen Fl

Answer 823

• • Indirekt: Nachweis von IgM-Antikörpern und IgG-Antikörpern
    * Bei Meningitis: Nachweis einer lymphozytären**](https://next.amboss.com/de/article/ln0vtg#Zdd2f60808959a4ab6a442246c54faa68) **Pleozytose** **im** [**Liquor**](https://next.amboss.com/de/article/ZJ0ZsS#Z936318b4af3a9a1652c3fb8a8febfdbe)**, nach 2–3 Wochen Nachweis von oligoklonalen Mumpsantikörpern im** [**Liquor
    
    • Direkt: In Sekreten mittels PCR

Question 824

Mumps Komplikationen

Answer 824

1 Pankreatitis

2 Orchitis

3 Seröse Meningitis oder ME

Question 825

Mumpsorchitis

wie häfig, in welchem Alter

Stme

Folgen, wie häufig

Answer 825

• Häufigkeit: etwa 20–30% der Fälle bei Erkrankung in der Pubertät, sonst seltener
• Starke Schwellung des Hodens, oft einseitig (ggf. im Verlauf beidseitig), druckschmerzhaft!
  
  • Kann zur Atrophie und selten zur Unfruchtbarkeit führen

Question 826

PEP Mumps womit

Answer 826

nur Aktivimpfung

Question 827

Mumps 2 gefürchtete Komplikationen

Answer 827

Zeugungsunfähigkeit und bleibende Hörschäden sind seltene gefürchtete Komplikationen.

Question 828

Pertussis in welchem Alter ist Inzidenz und Komplikationsrate am höchsten

Answer 828

• • Inzidenz und Komplikationsrate am höchsten im 1. Lebenshalbjahr

Question 829

Pertussis Immunität

Answer 829

• Immunität: Keine anhaltende Immunität nach Erkrankung oder Impfung

Question 830

Pertussis welche Saison am häufigsten

Answer 830

• Saisonale Verteilung: Höhere Inzidenz in Herbst und Winter

Question 831

Pertussis ist es häufig/selten

Answer 831

• Bedeutung: Eine der häufigsten meldepflichtigen Infektionskrankheiten in Deutschland

Question 832

Pertussis Erreger

Answer 832

• Erreger: Bordetella pertussis, gramnegatives obligat aerobes Stäbchen

Question 833

Pertussis wie lange ansteckend

Answer 833

• Unbehandelt 4–6 Wochen, bei antibiotischer Therapie nach etwa 5 Tagen aufgehoben

Question 834

Pertussis Stadien bei welchen Pat nicht so klar

Answer 834

Bei jungen Säuglingen und Erwachsenen ist der Krankheitsverlauf nach Stadien häufig nicht sichtbar!

Question 835

Pertussis 3 Stadien

Answer 835

1 catarrhale = unspezif Erkältung, Konjunktivitis, kein Fieber

2 convulsivium =

• Markante, häufig _nächtliche Hustenanfäll_e (Stakkatohusten) mit einer darauffolgenden _tiefen und lauten_ _Inspiration_ _(„whoop“)_
  
  • Typischerweise **vorgestreckte** _Zunge_ beim Husten
• Anschließendes **Auswürgen von Schleim oder Erbrechen →** _Exsikkose_ droht
• Mögliche s**ubkonjunktivale Blutung,_ _**Epistaxis**__,** _Petechien_ und Einflussstauung
• Weiterhin typischerweise kein Fieber

3 decrementi Hustenattacken über Monate

Question 836

Pertussis Stadien Dauer

Answer 836

1 catarrhale 1 bis 2 Wochen

2 convulsivum 4 bis 6 Wochen

3 decrementi 10 bis 12 Wochen

Question 837

Pertussis Stadium convulsivum Sgl

Answer 837

• Bei Säuglingen: Gefahr von Apnoephasen, daher zwingend stationäre Aufnahme mit Monitorüberwachung!

Question 838

Pertussis KU Hinweis

Answer 838

• • Hinweisend: Durch Larynxreizung können Hustenanfälle ausgelöst werden

Question 839

Pertussis BB

Answer 839

• Blutbild: Leukozytose (bis >30.000/μl) mit Lymphozytose

Question 840

Pertussis Labor abh vom Zeitpunkt

Answer 840

• rste 2–3 Wochen: PCR oder Kultur aus tiefen Naso­pharynx-Abstrichen
• Ab 3 Wochen nach Erkrankungsbeginn: Serologie möglich

Question 841

Pertussis Therapie

Answer 841

1 Flüssigkeitszufuhr, kleine Mahlzeiten

2 Sgl stationär aufnehmen

3 Salbutamol und GK

4 Makrolide oder Cotrimoxazol

Question 842

Pertussis AB wann sinnvoll

Answer 842

Beeinflusst nur bei Gabe im frühen Erkrankungsstadium den Krankheitsverlauf günstig, ist aber zur Durchbrechung der Kontagiosität auch in späteren Erkrankungsstadien sinnvoll

Question 843

Pertussis AB

Answer 843

• 1. Wahl: Makrolide (z.B. Azithromycin)
• Alternative: Cotrimoxazol

Question 844

Pertussis 3 Komplikationen

Answer 844

• Pneumonie, meist durch Superinfektionen mit Pneumokokken oder Haemophilus influenzae Typ b
• Otitis media oder Sinusitis
• Inkontinenz, Hernien, Rippen­frakturen sowie subkon­junktivale oder zerebrale Blutungen, bedingt durch den starken Husten

Question 845

Sgl Pertussis Komplikation

Answer 845

• Insb. bei Säuglingen
  
  • Zerebrale Krampfanfälle und Enzephalo­pathien mit möglichen bleibenden Schäden (selten)
  • Tod durch schwere Hypoxämie und pulmonale Hypertension infolge einer massiven Hyper­leukozytose

Question 846

Wann verläuft die Pertussis letal

Answer 846

• Letale Verläufe: Insb. bei ungeimpften Säuglingen unter 6 Monaten

Question 847

Pertussis Impfung wann

Answer 847

• 3 Impfdosen im Alter von 2, 4 und 11 Monaten

bei FG auch mit 3M

Question 848

Pertussis Impfung SS

Answer 848

• Schwangere zu Beginn des 3. Trimenons
• Enge Kontaktpersonen Neugeborener , wenn ≥10 Jahre keine Impfung: Einmalige Tdap-Impfung (≥4 Wochen vor dem Geburtstermin)

Question 849

Pertussis wann Isolierung beenden

Answer 849

Wiederzulassung von Erkrankten

• Unter Antibiotikatherapie: Frühestens 5 Tage nach Therapiebeginn
• Ohne Antibiotikatherapie: Frühestens 3 Wochen nach Krankheitsbegi

Question 850

Pertussis PEP womit

Answer 850

Postexpositionsprophylaxe bei Pertussis: Chemoprophylaxe mit Makroliden

Question 851

PEP Pertussis wann indiziert bei KPs

Answer 851

• Bei fehlendem oder unvollständigem Impfschutz: Immer
• Bei vollständigem Impfschutz: Bei Kontakt zu Hochrisiko-Personen (Säuglinge, Schwangere im letzten Trimester, Personen mit Grunderkrankungen von Herz oder Lunge)

Question 852

Diphtherie vs Perussis

Answer 852

GP vs GN

Cäsenhals/Kehlkopf/Rachen/Nase/Haut vs 3 stadien mit Hustenattacken und Erbrechen danach

Question 853

Diphtherie Therapie

Answer 853

immer Stationär aufnehmen und Isolation

• Diphtherie-Antitoxin (Antitoxin als Immunserum vom Pferd)
• Antibiotikatherapie
  
  • Penicillin
  • **Bei_ _**Penicillin**__-**_Allergie_
    
    • Erythromycin

Entscheidend ist die frühzeitige Gabe des Antitoxins, da die klinischen Symptome nicht vom Erreger hervorgerufen werden, sondern vom Toxin!

Question 854

Echter Krupp

Answer 854

Diphtherie

Corynebacterium

MOV

Question 855

Diphtherie 2 DDs Erreger

Answer 855

Echter Krupp=Diphtherie=Corynebacterium links, rechts ist Pertussis

Pseudokrupp durch Parainfluenzaviren

Epiglottitis früher Hib, aktuell SA, Pneumokokken, Gruppe A Streptokokken, Klebsiella

Question 856

H influenzae 4 Erkr

Answer 856

Meningitis und OM

Epiglottitis und Pneumonie

Question 857

hemophilus ducrey

Answer 857

ulcus molle

Question 858

warum ist ulcus molle wichtig

Answer 858

Ein Ulcus molle begünstigt die Infektion mit HIV und anderen sexuell übertragbaren Erkrankungen!

Question 859

Ulcus molle Stm Merkspruch Erreger

Answer 859

Das Ulcus molle ist im Gegensatz zum Ulcus durum oft schmerzhaft → Der Erreger ist Haemophilus du-creyi = „do cry“ = schmerzhaft

Question 860

Ulcus molle Therapie

Answer 860

Ceftriaxon im 1 Mal

Question 861

Clomethiazol

Answer 861

hochdosiert bei Alkoholentzungsdelir

statt BD mit Haloperidol

Question 862

Polio Endemiegebiete

Answer 862

• Endemiegebiete: Pakistan, Afghanistan, Nigeria

Question 863

Polio Erreger klassifizieren

Answer 863

RNA Enteroviren

Question 864

Polio verschiedene Typen

welche sind ausgerottet

welche zirkulieren und wo

Answer 864

WPV Typ 2 wurde 2015 und WPV Typ 3** im Jahr 2019 als ausgerottet erklärt, sodass aktuell nur noch **WPV Typ 1 zirkuliert; die betroffenen Länder sind Afghanistan und Pakistan**. Jedoch kommt es aktuell vor allem in Afrika zu Ausbrüchen durch zirkulierende **Impfstoff-abgeleitete Polioviren (circulating vaccine-derived poliovirus, cVDPV, vor allem cVDPV2)

Question 865

Polio wie infiziert man sich

Answer 865

• Fäkal-orale Infektion: Aufnahme des Erregers in den Darm (Schmierinfektion, z.B. durch ungenügende Toilettenhygiene)

Question 866

Polio wie lange infektiös, welche Körperfl

Answer 866

• Im Rachensekret bis ca. 1 Woche
• Im Stuhl bis über 6 Wochen

Question 867

Polio PP

Answer 867

Orale Aufnahme des Erregers → Vermehrung des Virus im Gastrointestinaltrakt → Übertritt in die Blutbahn → Ggf. Befall der grauen Substanz des Rückenmarks (v.a. der Vorderhornzellen) → Destruktion der** **Motoneurone** **→ Motorische** **Parese** **der betroffenen Muskeln

Question 868

hand to thigh gait

Answer 868

bei Kindern mit Polio

um Abknicken Knie zu verhindern

Question 869

Polio Verlaufsformen mit Häufigkeit

Answer 869

Ohne Stme 90%

Abortive PM ohne ZNS Stme

Nicht paralytisch == aseptische Meningitis

Question 870

nicht paralytische Polyomyelitis Stme

Answer 870

RS und Muskelspasmen

Adynamie Halsmuskulatur mit head drop

keine Paresen

aseptische Meningitis

Question 871

Paralytische Polio Stme

wo lokalisiert + welche Charakter

Answer 871

schlaffer, asymmetrischer Paresen innerhalb von Stunden bis Tage

Am häufigsten Beinmuskeln

Question 872

Paralytische Polio 2 Komplikationen

Answer 872

• Aufsteigende Form mit Zwerchfelllähmung
• Bulbäre Form mit Hirnstammbeteiligung** (selten): Schädigung von zerebralen bzw. vegetativen Nervenzentren (Hirnnerven und Atemzentrum) mit **zentraler Atemlähmung, oft letal

Question 873

Postpoliosyndrom PP

Answer 873

Axone nicht geschädigter Motoneurone versorgen denervierte Muskelzellen mit → Bei schweren Erkrankungen: fünf- bis zehnmal mehr Muskelzellen zu versorgen als bei Gesunden → Überlastung und Degeneration → PPS

Question 874

Postpolio Syndrom Stme

Answer 874

• Auftreten nach 10–30 Jahren
• Zunahme von Paresen, Muskelschwund, Ermüdungserscheinungen und Schmerzen

Question 875

Polio Diagnostik welches Material geeignet

Answer 875

Am besten geeignet: Stuhlproben, ggf. Rachenabstriche und Liquor möglich

Question 876

polio Diagnostik ab wann geeignet

Answer 876

• Ab ca. 36 Stunden nach Krankheitsbeginn

Question 877

Polio 2 DDs

Answer 877

• Bei nicht-paralytischen Verlaufsformen: Meningitis oder Enzephalitis
• Bei akuter schlaffer Lähmung: Guillain-Barré-Syndrom

Question 878

warum Bettruhe bei Polio

Answer 878

Körperliche Anstrengung begünstigt das Entstehen von Lähmungen.

Question 879

Polio Paralytische Form

bis wann Physio sinnvoll

wass passiert danach

Answer 879

• Bis ca. 2 Jahre nach Erkrankung Beeinflussung durch Physiotherapie möglich
• Danach Persistieren des Status quo und ggf. Ausbildung von Muskelkontrakturen, Deformierungen und** **trophischen** **Wachstumsstörungen

Question 880

Babys 5 Impfungen

Answer 880

1 Rota 2 bis 3 Dosen

2 6fach 2,4,11M

3Pneumok same

4 Meningo 12 M

5 MMRV 11 und 15M

Question 881

TDPP Auffrisch nach Baby

Answer 881

Tetanus und Diphetherie mit 5, 9, 18 dann alle 10J

Pertussis 5,9, 18 einmalig

Polio einmal mit 9

Question 882

KPs bei Polio 2 Sachen

Answer 882

• Immer: Postexpositionelle Impfung (unabhängig vom Impfstatus)
• Immer (unabhängig vom Impfstatus): Einmalige Stuhluntersuchung zur Abschätzung des Ausscheiderstatus

Question 883

wer ist heute von Polio betroffen Alter

Answer 883

Während früher hauptsächlich Kleinkinder betroffen waren, erkranken in den heutigen seltenen Fällen auch ältere Kinder und junge Erwachsene.

Question 884

Polio was passiert bei Hirnstamm Beteiligung

Answer 884

Bei der selteneren Beteiligung des Hirnstamms (bulbäre Form) treten Störungen des Schluckaktes sowie der Atem- und Kreislauffunktion mit oft letalem Ausgang auf.

Question 885

Immunität nach durchgemachter Polio

Answer 885

Nach durchgemachter Infektion besteht keine sichere Immunität, da eine Poliomyelitis durch 3 verschiedene Serotypen ausgelöst werden kann.

Question 886

Fieberkrampf Def == 3 wichtige Aspekte

Answer 886

ein zerebraler Krampfanfall bei Kindern jenseits der** **Neugeborenenperiode**, der im Rahmen einer fieberhaften Erkrankung auftritt (**meist >38 °C**), die n_icht durch eine_ **ZNS****-****Infektion** **bedingt ist.

Question 887

Ausschlusskriterien Fieberkrampf

Answer 887

Anfälle symptomatischen Ursprungs und vorausgehende Neugeborenenanfälle oder fieberfreie Anfälle sind Ausschlusskriterien.

Question 888

Fieberkrämpfe Zeitraum und Gipfel

Answer 888

• Alter: 6 Mon. bis 5 J.
  
  • Altersgipfel: 2. Lebensjahr

Question 889

wie häufig ist ein Fieberkrampf

Answer 889

• Lebenszeitprävalenz: 3–4 % aller Kinder erleiden einen Fieberkrampf

Question 890

Fieberkrampf Tabelle 2 Formen

wie häufig

Klinik, Dauer, Alter

Answer 890

Question 891

wann tritt ein Fieberkrampf auf bei Fieber

Answer 891

Auftreten des Krampfanfalls meist im Fieberanstieg, unabhängig von der eigentlichen Temperatur

Question 892

Fieberkrampf vor oder nach Stme Infekt

Answer 892

häufig erstes Stm

Question 893

Fieberkrampf Dauer

Answer 893

• Dauer i.d.R. 2–3 Min.

Question 894

wie sistiert ein Fieberkrampf, was passiert danach

Answer 894

• Meist spontanes Sistieren
• Typischerweise postiktale Müdigkeit

Question 895

Fieberkrampf 3 häufige Ursachen

Answer 895

Häufig kommen Fieberkrämpfe bei Infekten der oberen Luftwege und bei** **Harnwegsinfekten** sowie im Rahmen des **Dreitagefiebers** **(****Exanthema subitum****) vor.

Question 896

Kinder bis welchem Alter LP immer

Answer 896

Bei Kindern unter 18 Mon. sollte bei jedem fieberhaften Krampfanfall eine Lumbalpunktion erfolgen, weil eine Meningitis klinisch praktisch nicht auszuschließen ist.

Question 897

HS Enzephalitis beim Kleinkind

Answer 897

Eine Herpes-simplex-Enzephalitis präsentiert sich meist wie ein komplizierter Fieberkrampf!

Question 898

EEG bei Fieberkrampf

Answer 898

nur bei kompliziertem

Die Durchführung sollte nach Möglichkeit im Rahmen des stationären Aufenthalts erfolgen, jedoch min. 24 Std. nach Entfieberung, um verfälschte Befunde infolge** **postiktaler** **oder febriler** **EEG****-Veränderungen** zu vermeiden. In den Tagen nach einem Fieberkrampf dürfen noch **Verlangsamungen** vorliegen, nach **einer Woche sollte sich der Befund normalisieren. Auffällige Befunde sollten nach zwei Wochen kontrolliert werden.

Question 899

Fieberkrampf DD Epilepsie

Answer 899

Fieber kann bei vielen Epilepsiesyndromen der Provokateur eines ersten Anfalls sein

Question 900

Epilepsierisiko allgemein und nach Fieberkrampf

Answer 900

• Epilepsierisiko (Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung: 1 %)
  
  • 1–2 % der Kinder nach unkompliziertem Fieberkrampf
  • 10–15 % der Kinder nach kompliziertem Fieberkrampf

Question 901

Fieberkrampf wann und womit durchbrechen

Answer 901

• Bei Anfallsdauer über 5 Min: Benzodiazepine nasal, rektal oder bukkal, wenn nötig einmalige Wiederholung möglich
• Bei fehlender Anfallsdurchbrechung oder erneutem Anfall nach Benzodiazepingabe: Antikonvulsiva i.v.

Question 902

welche BD bei Fieberkrampf

Answer 902

en Eltern wird Diazepam rektal oder Midazolam bukkal für zuhause rezeptiert, um einen protrahierten Fieberkrampf (nach ca. 5 Min.) ggf. unterbrechen zu können.

Question 903

bei kompliziertem Fieberkrampf was ausschließen

Answer 903

insbesondere um eine Herpes-simplex-Enzephalitis oder eine bakterielle Meningitis auszuschließen.

Question 904

Fieberkrampf Prävention

Answer 904

Fieberkrämpfe können durch Fiebersenkung nicht verhindert werden, da sie meist im Fieberanstieg auftreten.

Question 905

Fieberkrampf was für ein KA

Answer 905

Meist generalisierter tonisch-klonischer Krampfanfall

Question 906

vor LP was beachten

Answer 906

Bei neurologischen Auffälligkeiten oder Bewusstseinseinschränkung sollte vor der Lumbalpunktion immer eine Bildgebung erfolgen.

Question 907

PID Therapie

Answer 907

Ceftriaxon und Doxycyclin/Azithromycin und Metronidazol

Question 908

Bronchiolitis Häufigkeitsgipfel

Answer 908

• Häufigkeitsgipfel: Säuglinge im Alter von 3–6 Monaten

Question 909

Peak Saison Bronchiolitis

Answer 909

Januar/Februar

Question 910

Bronchiolitis 2 Erreger

wer ist häufiger

wer ist schwerwiegender

Answer 910

• Respiratory-Syncytial-Viren (RS-Viren): Nachweis bei ca. 50–80% der stationär behandelten Kinder
• Rhinovirus: Zweithäufigster Erreger

Question 911

Bronchiolitis typischer Verlauf

Answer 911

• Prodromalstadium: Infektion der oberen Atemwege
• Nach ca. 24–72 h: Infektion der unteren Atemwege
  
  • Persistierender Husten
  • Zeichen der Dyspnoe:

Question 912

Bronchiolitis KU

Answer 912

Auskultatorisch: **Endinspiratorisches** _Knisterrasseln_

• Teils verlängertes Exspirium und/oder Pfeifen/Giemen

Question 913

Bronchiolitis 3 Sachen Diagnostik

Answer 913

1 Auskultation

2 Pulsoxy

3 Nasen Rachen Abstrich mit Multiplex PCR===Kohortenisolierung

Question 914

Bronchiolitis Management

Answer 914

1 Minimal Handling um wenig Stress zu erzeugen

2 Hydratation ausreichend

3 Oxygenierung ausreichend

4 Salbutamol nur bei bronchialer Obstruktion

Question 915

Salbutamol NW Babys 3

Answer 915

Tachykardie, Unruhe und Tremor

Question 916

bei welchen Kindern ist RSV Impfung indiziert

Answer 916

Risikofaktoren für einen schweren Krankheitsverlauf sind insb. Frühgeburtlichkeit und** **bronchopulmonale Dysplasie** **(BPD) sowie hämodynamisch relevante Herzfehler.

Question 917

RSV Impfung

was für eine, was ist nicht vorhanden, für wen empfohlen

Answer 917

passive Immunisierung, keine aktive vorhanden, nur für Hochrisikokinder

Question 918

RSV Infektion 2 Altersgipfel

Answer 918

• Häufigkeitsgipfel: Kinder <2 Jahre und ältere Menschen

Question 919

RSV PP

Answer 919

Virusreplikation in den Epithelzellen der Atemwege → Reversible Epithelschädigung durch Bildung von Synzytien und Immunreaktion → Verlegung der Bronchien durch Zelldetritus, Abwehrzellen und Mukus

Question 920

RSV 3 Formen Infekte der unteren AW abh vom ALter

Answer 920

• Apnoe (insb. Säuglinge <6 Monate und Frühgeborene)
• Typische RSV-Bronchiolitis (insb. Kinder <1 Jahr)
• Obstruktive Bronchitis (meist Kinder ≥1 Jahr)

Question 921

RSV Impfstoff ist ein

Answer 921

kurzwirksamer, monoklonaler Antikörper

Question 922

Pseudokrupp typisches Alter

Answer 922

• Alter: I.d.R. Kinder zwischen 3 Mon. und 5 J. (Häufigkeitsgipfel im Alter von 1,5 J.)

Question 923

Pseudokrupp typische Saison

Answer 923

• Saisonalität: Bevorzugt in den Herbst- und Wintermonaten

Question 924

Pseudokrupp Ursache

Answer 924

• Häufige Erreger
  
  • Parainfluenzaviren ca. 75 %
  • Sonstige: ECHO-Viren, RS-Viren, Adenoviren, Influenzaviren

Question 925

Pseudokrupp Klinik und Verlauf, wann Stme

Answer 925

I.d.R. plötzlich auftretende Symptomatik (vor allem spät abends oder nachts)

• Bellender Husten
• Heiserkeit
• Inspiratorischer Stridor
• Einziehungen und Dyspnoe
• Ggf. subfebrile Temperaturen
• Meist Besserung der Symptomatik am Folgetag
• Häufig erneutes Aufflammen in der nachfolgenden Nacht

Question 926

Pseudokrupp wann an DD denken == 4 Sachen

Answer 926

Bei fehlender Hib-Impfung, hohem Fieber, schlechtem Allgemeinzustand und Speichelfluss muss immer an eine Epiglottitis gedacht werden! Dann darf eine Inspektion des Rachens nur in Intubationsbereitschaft erfolgen und das Kind muss stationär aufgenommen werden.

Question 927

Pseudokrupp Trias Stme

Answer 927

inspiratorischen Stridor bei heiserer Stimme und bellendem Husten

Question 928

Pseudokrupp wie KU machen

Answer 928

pulmonale Auskultation

Jede Aufregung sollte vermieden und eine Racheninspektion mit Spatel unterlassen werden, weil sich hierdurch die Symptomatik verschlechtern kann!

Question 929

Pseudokrupp vs Asthma Auskultation

Answer 929

Asthma bronchiale = intrathorakale Enge = exspiratorisches Giemen/Brummen vs. Pseudokrupp = extrathorakale Enge = inspiratorischer Stridor! Auskultation der Lunge sinnvoll!

Question 930

Krupp Syndrom Def

Answer 930

Krupp-Syndrom = Überbegriff für alle akuten Stenosen von Kehlkopf und/oder Luftröhre,

Question 931

Pseudokrupp Synonym

Answer 931

stenosierende Laryngotracheitis

Question 932

Krupp Syndrom Beispiele 3 und 2 =5

Answer 932

Diphtherie, Pseuokrupp, Epiglottitis

Anaphylaktische Reaktion, Fremdkörperaspiration

Question 933

Pseudokrupp vs Epiglottitis

feucht, trocken, Fieber

Answer 933

Eine Epiglottitis***](https://next.amboss.com/de/article/f50kjg#Z699c7a672db529caba615c0762de6ac8) ***ist „feucht“ (Stichwort: kloßige Sprache, erhöhter Speichelfluss, kein*** [***Husten***](https://next.amboss.com/de/article/3L0Sxg#Zec16c5e999bc66c286fff7108f9248d7)***), ein Pseudokrupp hingegen „trocken“ (Stichwort: bellender*** [***Husten***](https://next.amboss.com/de/article/3L0Sxg#Zec16c5e999bc66c286fff7108f9248d7)***, Heiserkeit)!*** Ein Leitsymptom der ***akuten*** [***Epiglottitis***](https://next.amboss.com/de/article/f50kjg#Z699c7a672db529caba615c0762de6ac8) ***ist zudem hohes*** [***Fieber, das beim Pseudokrupp i.d.R. fehlt.

Question 934

Tabelle 3 Krupp Erkrankungen was haben alle 3

Answer 934

inspiratorischer Stridor

Question 935

Pseudokrupp Intubation Besonderheit

Answer 935

Die Intubation ist insb. aufgrund der subglottischen Enge schwierig, daher sollte immer ein erfahrener Anästhesist hinzugerufen werden!

Question 936

Management nach Pseudokrupp Schweregrad

Answer 936

1 bellender Husten, heiserkeit, leichter Stridor

Beruhigung + Kaltluft

ggf systemische/inhalative GK

2 Stridor in Ruhe, leichte Einziehungen, Dyspnoe

immer systemische GK

3 deutliche EInziehungen, TK über 160, Agitation, Blässe

Sauerstoff Vorlage

immer stationär mit BGA und Monitoring HF/RR

immer s_ystemische GK + inhalatives Adrenalin_

4 progrediente Ateminsuffizienz, Zyanose, Bradykardie, Somnolenz, akute Erstickungsgefahr

ggf Sedierung, INT, Tracheotomibereitschaft

Question 937

Adrenalin bei Pseudokrupp was beachten

Answer 937

• Adrenalin-Inhalation hilft schnell und effektiv, aber nur für ca. 2 Std. → Bei Adrenalinbedarf sollten immer zusätzlich systemische Glucocorticoide verabreicht werden

um Rebound zu vermeiden

Question 938

systemische GK bei Pseudokrupp ab welchem Stadium indiziert

Answer 938

• Nachgewiesener Effekt systemischer Glucocorticoide bei Pseudokrupp → Bei Verläufen ab Grad II immer empfohlen

Question 939

Stadien Pseudokrupp

Answer 939

1 bellender Husten, Heiserkeit

2 Ruhestridor

3 Ruhe Dyspnoe

4 Hochgradige Dyspnoe, Zunehmende Ateminsuffizienz

Question 940

Epiglottitis Synonym

Answer 940

Laryngitis supraglottica

Question 941

Epiglottitis typisches Alter früher und jetzt

Answer 941

• Ehemaliger Altersgipfel 2–7 Jahre
• Seit Einführung der Hib-Schutzimpfung hauptsächlich bei Senioren, Ungeimpften und Impfversagern

Question 942

Hib Impfversager 3 Beispiele

Answer 942

Impfversager, insb. Frühgeborene sowie Kinder mit Trisomie 21 oder IgG-Mangel, treten in der Frequenz 1–2 pro 100.000 Impflinge auf.

Question 943

Epiglottitis Erreger

Answer 943

• Kinder: (Fast) immer Haemophilus influenzae Typ b bei Ungeimpften oder Impfversagern
• Erwachsene: β-hämolysierende Streptokokken der Gruppe A, Pneumokokken, Staphylococcus aureus, Klebsiella pneumoniae

Question 944

Epiglottitis typische Körperhaltung

Answer 944

• • Typische Körperhaltung: Sitzend, nach vorn gebeugt mit nach hinten geneigtem Kopf zur Erweiterung der Atemwege

Question 945

Epiglottitis Verlauf

Answer 945

Hochakut, fulminant verlaufendes Krankheitsbild mit Symptommanifestation binnen weniger Stunden

Question 946

bei epiglottitis als Stm in der Regel kein

Answer 946

Husten

Question 947

Epiglottitis Anamnese welche 2 Sachen erfragen

Answer 947

• Anamnese: Hib-Impfung? , Essen/Trinken?

Ein Patient, der isst und trinkt, hat eher keine Epiglottitis.

Question 948

Larynxinspektion Befund und was beachten

Epiglottitis

Answer 948

• Larynxinspektion, ggf. mit Mundspatel nach Sicherung der Atemwege: Typischerweise kirschrote, ödematöse Epiglottis

Question 949

Epiglotttis Therapie

Answer 949

1 sofort Sauerstoffvorlage

2 frühzeitig INT bei Dyspnoe/Extubation frühestens 3 Tage nach Beginn AB

3 iv AB = Cefotaxim/Ceftriaxon

4 iv Prednison

5 inhalativ Adrenalin

Question 950

Leistme Epiglottitis

Answer 950

• Hals- und Schluckschmerzen, Dysphagie, kloßige (oft schmerzhafte) Sprache, erhöhter Speichelfluss
• Atemnot mit inspiratorischem Stridor , Einziehungen und Zyanose
• I.d.R. kein Husten

Question 951

Epiglottitis AB Standard und Alternativen

Answer 951

• Cefotaxim oder Ceftriaxon
• Alternativpräparate: Ampicillin/Sulbactam oder Amoxicillin/Clavulansäure
• Bei Penicillinallergie: Levofloxacin oder Moxifloxacin

Question 952

Fremdkörperaspiration 2 mögliche PP

Answer 952

1. Ventilstenose bei partieller Verlegung: „Air trapping“ („Luftfalle“) mit konsekutiver Überblähung
2. Atelektase bei kompletter Verlegung: Ausbleibende Belüftung mit Kollabieren des poststenotischen Lungenabschnitts

Question 953

FK Aspiration Stme abh von Lokalisation

Answer 953

Reizhustenattacken

Dyspnoe/Zyanose klnnen verschwinden wenn Fk in Peripherie

Stridor

extrathorakal=inspiratorisch

intrathorakal=exspiratorisch

Question 954

FK Aspiration RT Gefäßzeichnung abh von PP

Answer 954

Ventilmechanismus mit Überblähung==Rarefizierung

Atelektase=verstärkte Gefäßzeichnung

Question 955

FK Obstruktion vs akute obstruktive Bronchitis

Answer 955

das 2. ist bds

Question 956

wie beginnt man Reanimation bei Kindern

Answer 956

Standardmäßig bei allen kindlichen Reanimationen: 5 initiale Beatmungen!

Question 957

häufigste angeborene Herzfehler x4

Answer 957

1 VSD 35%

2 PFO 30%

3 ASD, PDAB jeweils 10%

Question 958

zyanotischer HF Def

Answer 958

Herzfehler mit Rechts-Links-Shunt

Question 959

wichtige Parameter bei angeborenen Herzfehler

Answer 959

• • Blutdruck und Sauerstoffsättigung (beide zumeist↓) sind wichtige Parameter

Question 960

VSD Auskultation

Answer 960

• Auskultation: Pressstrahlgeräusch – Lautes früh- bis holosystolisches Herzgeräusch (punctum maximum: Erb-Punkt) insb. bei kleinen Defekten („Viel Lärm um Nichts“)

Question 961

VSD 3 Stadien Therapie

Answer 961

• Kleinere Defekte bedürfen meist keiner Operation → Ein Spontanverschluss des Defektes ist möglich
• Größere Defekte: Patchverschluss (teilweise auch interventioneller Verschluss mit Schirmchen möglich)
• Bei Eisenmenger-Reaktion:
  
  • Therapieoptionen: Herz-Lungentransplantation oder eine Lungentransplantation mit zusätzlichem Verschluss des Septumdefektes

Question 962

Junger Pat mit PFO und SA was tun

Answer 962

TAH

Je nach Risikoprofil sollte eine orale Antikoagulation oder ein interventioneller Verschluss erwogen werden

Question 963

ASD welche Formen, was ist häufiger, wo lokalisiert, Problem womit

Answer 963

• Ostium-secundum-Typ = ASD II (ca. 70%): Ausbleibendes Wachstum des Septum secundum oder überschießende Resorption des Septum primum. Defekt liegt im Bereich der Fossa ovalis und damit ventrikelfern.
• Ostium-primum-Typ = ASD I (ca. 15–20%): Septum primum fusioniert nicht mit Herzgewebe im Bereich des atrioventrikulären Übergangs (kaudaler Anteil der Vorhofscheidewand). Dadurch ventrikelnaher Defekt des interatrialen Septums.

Question 964

ASD Auskultation x2

Answer 964

• Auskultation: Fixierter, atemunabhängiger, gespaltener 2. HT (im 2. ICR links)
• Systolikum im 2. ICR links parasternal===relative PKS

Question 965

ASD EKG

Answer 965

Rechtstyp wegen RH Hypertrophie

Question 966

Therapie ASD

Answer 966

• Defektgröße <50% des Septums: Interventioneller Verschluss mit Doppelschirmchen via Herzkatheter

Question 967

Ductus arteriosus Botalli was verbindet es

Answer 967

verbindet im Fetalkreislauf den Pulmonalarterienstamm an der Wurzel der A. pulmonalis sinistra mit der Aorta descendens

Question 968

Persistierendes DAB Stme abh vom Ausmaß

Answer 968

• Geringes Ausmaß: Minderdurchblutung der Akren
• Großes Ausmaß: Minderperfusion von Niere (Oligurie, Anurie) und Darm (nekrotisierende Enterokolitis) sowie Leberfunktionsstörung → Insb. bei Frühgeborenen!

Question 969

persistierender Ductus arteriosus botalli Auskultation

Answer 969

• Klinische Untersuchung: Systolisch-diastolisches Herzgeräusch (sog. „Maschinengeräusch“) mit p.m. über dem 2. ICR links parasternal

Question 970

peristierender Ductus Arteriosus botalli

Answer 970

• Therapieversuch mit Prostaglandin-Synthesehemmern (z.B. Indometacin)

Question 971

Aorthenisthmusstenose welche 2 Paare hängen zsm

Answer 971

zirkumskript oder postduktal oder nicht kritisch

hypoplastisch oder präduktal===kritisch

Question 972

Verschluss DAB bei hypoplastischer AIS Folen x2

Answer 972

• Akute Minderperfusion der Bauchorgane und der unteren Extremität
• Akute Überlastung des Herzens → Rasch progrediente Herzinsuffizienz → Linksventrikuläre Dekompensation → Sekundäres Organversagen

Question 973

Aortenisthmusstenose Auskultation

Answer 973

• • Ggf. Systolikum mit p.m. infraklavikulär und zwischen den Schulterblättern

Question 974

• Rippenusuren am Unterrand 3.–4. (evtl. bis 8.) Rippe

Answer 974

Aortenisthmusstenose

Question 975

• • „Epsilon-Zeichen“ in der Seitaufnahme

Answer 975

Aortenisthmusstenose

Question 976

AIS assoziierte FB

Answer 976

• Häufig assoziierte Fehlbildungen: Bikuspide Aortenklappe (in ca. 80%), valvuläre Aortenstenose, Ventrikelseptumdefekt u.a.

Question 977

nicht kritische AIS Therapie

Answer 977

• • Operative Korrektur , falls der durch die Stenose resultierende Druckgradient >20 mmHg beträgt

Question 978

kritische AIS Therapie

Answer 978

• Erstmaßnahmen
  
  • Prostaglandin-E₁-Infusion (Alprostadil), um den Ductus arteriosus offen zu halten
  • Unterstützende Maßnahmen (bspw. Dopamin zur Unterstützung der kardialen Kontraktilität)

Question 979

isolierte PKS im RT

Answer 979

• Sonstiges: Bei isolierter Pulmonalisstenose im Erwachsenenalter findet sich im Röntgen-Thorax ein prominentes Pulmonalissegment
• poststenotische Dilatation häufiges Problem

Question 980

PKS ab wann Intervention

Answer 980

• Indikation: Bei einem prä- zu poststenotischen Druckgradienten >50 mmHg

Question 981

Fallor Tetralogie 4 Sachen

Answer 981

1. Pulmonalstenose (valvulär und/oder infundibulär) mit möglicher Hypoplasie der zentralen Pulmonalgefäße
2. Rechtsventrikuläre Hypertrophie
3. Ventrikelseptumdefekt (VSD)
4. Rechtsverlagerte, über dem VSD reitende Aorta

Question 982

Fallot Tetralogie

Answer 982

Polyglobulie

Question 983

• Hypoxische Anfälle ab der 4.–6. Lebenswoche bei psychischer und körperlicher Anstrengung (Weinen, Trinken usw.)

Answer 983

fallot tetralogie

Question 984

• • Unbehandelte Kleinkinder neigen zum Hocken

Answer 984

Fallot Tetralogie

erhöht Widerstand im großen KL

dadurch weniger Rechts Links Shunt

Question 985

Fallot Tetralogie akute Hypoxie Behandlung

Answer 985

• • Allgemeine Maßnahmen
    * Knie an Brust drücken
    * Sauerstoff
    
    • Medikamentös: Betablocker , Morphin

Question 986

Fallot Tetralogie wann OP und wie

Answer 986

Langfristige Versorgung: Operation möglichst im 1. Lebensjahr

• Patchverschluss des Ventrikelseptumdefekts unter Beachtung einer korrekten Aortenlage zum linken Ventrikel
• Resektion der obstruktiven Muskulatur des Infundibulums
• Ggf. Erweiterung des rechtsventrikulären Ausflusstraktes, ggf. pulmonale Valvulotomie

Question 987

• Es bestehen zwei voneinander getrennte Kreisläufe

Answer 987

Transposition der großen Arterien

Question 988

TGA Überleben nach Geburt

Answer 988

• • Ein Überleben ist nach Geburt nur bei persistierendem Foramen ovale (PFO) und/oder persistierendem Ductus arteriosus Botalli (PDA) möglich

Question 989

TGA akute Behandlung

Answer 989

• Offenhalten des PDA durch Prostaglandingabe
• Erstellung oder Erweiterung eines PFO mittels Rashkind-Manöver (Ballonatrioseptostomie

Question 990

TGA wann OP

Answer 990

• • Operative Korrektur in den ersten zwei Lebenswochen: Arterielle Switch-Technik

Question 991

häufigste kardiogene Todesursache bei Neugeborenen (ca. 25%)

Answer 991

hypoplastisches Linksherzsyndrom

Question 992

Hypoplastisches LH Syndrom Labor

Answer 992

Laktatazidose

Aufgrund arterieller Minderperfusion

Question 993

Doppelter Aortenbogen Folgen x2

Answer 993

• Definition: Fehlgebildeter Aortenbogen (Aortenbogenring), der zu einer Einschnürung von Trachea und Speiseröhre führt

Question 994

Ebstein Anomialie Klinik

Answer 994

• Klinik
  
  • Pränatal: Hydrops fetalis
  • Postnatal: Zyanose und Herzinsuffizienz

Question 995

Ebstein Anomalie

Answer 995

• Kurzbeschreibung: Vergrößerter Klappenapparat der Trikuspidalklappe, der ins Lumen des rechten Ventrikels hineinragt und zu einer Verkleinerung des Volumens führt. Zumeist liegt zusätzlich ein Vorhofseptumdefekt vor

Question 996

Bland White Garland Syndrom

Answer 996

• Ursprung der linken Koronararterie aus der A. pulmonalis: Bland-White-Garland-Syndrom (Anomalous Left Coronary Artery From the Pulmonary Artery (ALCAPA))

Question 997

zyanotische HF

Answer 997

Fallot und TGA

TK Atresie und Ebstein Anomalie und HLHS

Question 998

Pulmonal Banding SInn

Answer 998

Links Rechts Shunt

Langfristig kann es durch eine erhöhte Durchblutung des Lungenkreislaufs zu einer Vasokonstriktion und einem irreversiblen Umbau der kleinen Lungengefäße mit pulmonaler Hypertonie kommen

Question 999

• Dyspnoe mit eventueller Zyanose, die sich durch Schreien verbessert (paradoxe Zyanose)

Answer 999

bds Choanalatresie

Question 1000

• • Durch Atemnot beim Trinken bzw. der Nahrungsaufnahme entstehen gleich nach der Geburt lebensbedrohliche Zustände

Answer 1000

Choanalatresie

Question 1001

einseitige Choanalatresie Therapie

Answer 1001

• • Beobachtung und anschließende Operation innerhalb des zweiten und dritten Lebensjahres

Question 1002

bds Choanalatresie Therapie

Answer 1002

NOTFALL!!!!!!!!

• Beidseitige Choanalatresie
  
  • Guedel-Tubus (ggf. sogar Intubation) zur Sicherung der Atemwege bis zur OP
  • Operative, meist transnasale Perforation des knöchernen (90%) bzw. membranösen (10%) Anteils
  • Offenhalten durch Röhrcheneinlage

Bei Verdacht auf eine beidseitige Choanalatresie: Keine orale Nahrungsaufnahme! Sondenernährung ist obligat aufgrund der hohen Aspirationsgefahr!

Question 1003

Ösophagus Atresie 6 STadien Bild

und Name Klassifikation

Answer 1003

Question 1004

welches Stadium Ösophagusatresie ist am häufigsten

Answer 1004

IIIb

Ösophagusatresie mit unterer ösophagotrachealer Fistelbildung

Question 1005

Ösophagusatresie assoz FB

Answer 1005

Fehlbildungssyndrom weitestgehend unbekannter Ätiologie:

V (Vertebral) - Fehlbildungen der Wirbelsäule;
A (Anal) - Fehlbildungen des Afterbereiches, z.B. Analatresie;
C (Cor) - Herzfehler;
T (Trachea) - Tracheo-ösophageale Fistel;
E (Esophagus) - Ösophagusatresie;
R (Renal) - Nierenfehlbildungen;
L (Limb) - Fehlbildung der Gliedmaßen.

Question 1006

Ösophagusatresie

Answer 1006

• Polyhydramnion → Risiko einer Frühgeburt↑

Question 1007

bei welchen Ösophagusatresie Stadien Mangen auf RT nicht gasgefüllt

Answer 1007

1, 2, 3a

Question 1008

Hypertrophe Pylorusstenose Genetik

Answer 1008

Carter Effekt

Hohe Inzidenz bei Söhnen betroffener Mütter, geringe Inzidenz bei Töchtern betroffener Väter

Question 1009

Hypertrophe Pylorusstenose

wann beginnen Stme

Answer 1009

3 bis 6 Lebenswoche

Question 1010

BGA bei hypertropher Pylorusstenose

Answer 1010

• BGA: Metabolische Alkalose (ggf. mit Hypokaliämie, Hypochlorämie und Hyponatriämie)

Question 1011

Schnabelzeichen

Answer 1011

hypertrophe Pylorusstenose

Question 1012

Hypertrophe Pylorusstenose wichtige DD

Answer 1012

AGS mit Salzverlust

Der Mangel an Aldosteron würde zwar laborchemisch ebenfalls zu einer Hyponatriämie führen, es würde aber anders als bei der Pylorusstenose zudem zu einer Hyperkaliämie sowie zu einer Azidose kommen. Der Ausschluss erfolgt über das obligatorische Stoffwechselscreening (Trockenkarte auf 17-OH-Progesteron).

Question 1013

Erhöhter Hirndruck DD Erbrechen

welche Zeichen(Diagnostik

Answer 1013

Wichtige Untersuchungsbefunde wären in diesem Alter eine vorgewölbte Fontanelle und allgemein eine Stauungspapille. Mit einer Sonografie über die Fontanelle lässt sich z.B. eine Ventrikelerweiterung oder eine Verschmälerung der äußeren Liquorräume gut darstellen.

Question 1014

Duodenalatresie Assoziation

Answer 1014

Trisomie 21

. Da das Duodenum in enger gemeinsamer Entwicklung mit Pankreas und dem hepatobiliären System steht, ist die Atresie des Duodenums stark mit Fehlbildungen dieser Organstrukturen assoziiert.

Question 1015

DOuble Bubble Phänomen

Answer 1015

Duodenalatresie

Question 1016

Duodenalatresie Erbrechen

Answer 1016

Klinisch steht eine Ileussymptomatik im Vordergrund, die in Abhängigkeit davon, ob die Stenose vor oder hinter der Papilla Vateri liegt, mit galligem oder nicht-galligem Erbrechen einhergeht

Question 1017

Morbus Hirschsprung Synonym

Answer 1017

kongenitales Megakolon

Question 1018

Morbus Hirschsprung Lokalisation

Answer 1018

• Bei ca. 80% der Fälle auf Rektosigmoid begrenzt

Question 1019

Morbus Hirsschprung Ursache

Answer 1019

Ursache für die Aganglionose ist eine Störung der Migration parasympathischer Neuroblasten in der 9.-12. Entwicklungswoche. Diese geschieht von oral nach aboral. In den betroffenen Segmenten fehlen histologisch dadurch Meissner- und Auerbachplexus

Folgen:

Question 1020

Morbus Hirschssprung frühe und späte Stme

Answer 1020

verzögerter Mekoniumabgang

Trinkschwäche/Gedeihstrg

Obstipation

Question 1021

Zuelzer-Wilson-Syndrom

Answer 1021

komplette Agangliose des Kolons

Kapitel M Hirschsprung

Question 1022

Morbus Hirschsprung Befund Goldstd DIagnostik

Answer 1022

• Fehlen von Ganglienzellen
• Erhöhung der Azetylcholinesterase-Aktivität
• Hyperplasie der parasympathischen Nervenfasern

Question 1023

M Hirschssprung 3 Säulen Diagnostik

Answer 1023

e Diagnostik beruht auf drei Säulen: Kontrastmitteleinlauf, rektale Druckmessung und Stufenbiopsie zur histologischen Sicherung

Question 1024

durch Obstipation mit “stiftdünnen Stühlen”

Answer 1024

Morbus Hirsschsprung

Question 1025

Analatresie 4 Assoziationen

Answer 1025

• Assoziiert mit Trisomie 21, VACTERL-Assoziation, Edwards T18- und Pätau-Syndrom=T13

Question 1026

Omphalozele Definition

Answer 1026

• Definition: Angeborene Nabelschnurhernie, die bis zu kindskopfgroß** werden kann und mit **Amnion** **und** **Peritoneum** **bedeckt ist (mit** **Bruchsack****)

Question 1027

Omphalozele vs Gastroschisis Prognose

Answer 1027

• Durch häufigere begleitende Fehlbildungen Gesamtmortalität höher als bei der Gastroschisis

Question 1028

Omphalozele Synonym

Answer 1028

Nabelschnurhernie/bruch

Question 1029

Bruchsack Omphalozele oder Gastroschisis

Answer 1029

Ein Bruchsack ist (im Gegensatz zur Laparoschisis) vorhanden!

Question 1030

Gastroschisis Def

Answer 1030

• Definition: Mediane Bauchspalte, meist rechts lateral der Nabelschnur, mit offenem Vorfall von Darmanteilen (ohne Bruchsack)

Question 1031

Omphalozele vs Gastroschisis

welche erfordert Sectio

Answer 1031

• Primäre Sectio caesarea bei bekannter Gastroschisis, um eine Verletzung durch Kompression im Geburtskanal zu verhindern

Question 1032

Gastroschisis 2 Komplikationen

Answer 1032

• Häufig Kurzdarmsyndrom====entwicklung im FW
• 20% entwickeln eine Nekrotisierende Enterokolitis

Question 1033

Echoreiches Band der Pfortadergabel („triangular cord sign“), rudimentäre Gallenblase

Answer 1033

extrahepatische GG Atresie

Question 1034

Extrahepatische GG Atresie Therapie

Answer 1034

Hepato-Porto-Jejunostomie nach Kasai,

Question 1035

Hauptgrund für Lebertransplantation bei Kindern)

Answer 1035

Extrahepatische GG Atresie

Question 1036

Alagille Syndrom

Answer 1036

inhtrahepatische GG Hypoplasie

Question 1037

Alagille Syndrom Vererbung

Answer 1037

autosomal dominant

Question 1038

Alagille Syndrom Merkmale

Answer 1038

Augenfehlbildungen (bspw. Embryotoxon posterior), Gesichtsdysmorphie,

Herzvitien (bspw. periphere Pulmonalstenose), Skelettanomalien (bspw. Schmetterlingswirbelkörper)

Question 1039

autosomal dominante Vererbung Beispielex5

Answer 1039

• Beispiele: Achondroplasie, Marfan-Syndrom, Ehlers-Danlos-Syndrom, Myotone Dystrophie, Chorea Huntington

Question 1040

häufigste gastrointestinale und kinderchirurgische Notfall bei Frühgeborenen!

Answer 1040

NEC

Question 1041

NEC Erkrankungsgipfel

Answer 1041

• Erkrankungsgipfel: 2.–4. Lebenswoche

Question 1042

Pneumatosis intestinalis

Answer 1042

NEC bei Fg

Question 1043

Pneumatoisi hepatis

Answer 1043

Luft in Äste der V portae hepatis

NG Zeichen NEC

Erwachsene bei Mesenterialischämie

Question 1044

Darminvagination typisches Alter und wann später

Answer 1044

3 und 6/12Monat

bei Mukoviszidose bis 10J

Question 1045

häufigste Darm Invagination

Answer 1045

• Ileozökale Invagination im Bereich der Bauhin-Klappe/Ileozökalklappe (mit 85–90% die häufigste Invagination)

Question 1046

Peyer Plaques welche Erkrankung

Answer 1046

Typhus

Question 1047

Darminvagination PP 2 Folgen

Answer 1047

Mesenterialgef abgeschnürt==Ödem, Stauungsblutung, Ischämie

mechanische Ileus==Erbrechen

Question 1048

Himbeergeleeartiger“, blutiger Stuhl

Answer 1048

Darminvagination

Amöbiasis

Question 1049

Leitsymptom: Akut einsetzende kolikartige Schmerzen (plötzliches Schreien), oft mit Anziehen der Beine

Answer 1049

Darminvagination

Question 1050

Darminvagination Auskultation

Answer 1050

• Auskultation: Hochgestellte Darmgeräusche

Question 1051

Darmobstruktion bei Kinder

häufigste Ursachen

Answer 1051

Neben inkarzerierten Hernien ist die Invagination die häufigste Ursache einer Darmobstruktion im Kindesalter!

Question 1052

Hutchinson-Handgriff)

Answer 1052

Darminvagination

OP

Proximaler Darmabschnitt wird wieder repositioniert

Question 1053

wann OP bei Darminvagination

Answer 1053

• Indikation: Bestehende Symptomatik >24h, Versagen der konservativen Therapie, Zeichen der Perforation, kritisch kranke Patienten (z.B. mit Peritonitis oder im Schockzustand)

Question 1054

Typisch sind symptomarme sog. „freie Intervalle“, bei denen die Kinder zwischen den Schmerzattacken auffällig ruhig sind.

Answer 1054

Darminvagination

Question 1055

Hüftgelenkslucation bei welchem Geschlecht häufiger

Answer 1055

• Weibliches Geschlecht: ♀:♂ = 5:1

Question 1056

Hüftgelenksluxation Rf SS und Geburt

Answer 1056

• Fetale Zwangshaltungen (z.B. durch Zwillingsschwangerschaft oder Oligohydramnion)
• Fetale Lageanomalien (insb. Beckenendlage)

Question 1057

Hüftgelenksluxation gehäuft mit welche anderen FB

Answer 1057

Klumpfuß

Knich Platt Fuß

WS Anomalien

Question 1058

Hüftgelenksluxation PP

Answer 1058

Azetabulumdysplasie** mit verzögerter Verknöcherung → Zunehmende **Dezentrierung des Hüftkopfes mit weiterer Schädigung des Pfannendaches → Bei Luxation: “Beinverkürzung”, Hüftbeugekontraktur → Im Verlauf Beckenverkippung und sekundäre Hyperlordose der Lendenwirbelsäule

Question 1059

Das Auftreten von Knieschmerzen beim Kind sollte immer an Erkrankungen ….3 Beispiele

Answer 1059

der Hüfte denken lassen, z.B. Hüftgelenkdysplasie, Morbus Perthes oder Epiphyseolysis capitis femoris!

Question 1060

Hüftgelenksluxation 4 Stme

Answer 1060

• ewegungseinschränkung
• Knieschmerzen
• Trendelenburg-Zeichen durch Insuffizienz der Glutealmuskeln bei Hüftgelenkluxation
• Duchenne-Hinken oder “Watschelgang” (bei beidseitiger Hüftgelenkluxation)

Question 1061

Ortolani Zeichen

Answer 1061

Hüftgelenksluxation

• Bei Abduktion des um 90° gebeugten Hüftgelenks springt ein subluxiertes Gelenk in die Hüftpfanne zurück

Question 1062

Hüfte Sono wann machen

Answer 1062

• Obligat in Voruntersuchung U3 (4.–5. Woche)

Question 1063

bis wann Sono Hüfte machen

Answer 1063

• • Innerhalb des ersten Lebensjahres sehr gut möglich, danach durch zunehmende Ossifikation eingeschränkt

Question 1064

Acetabulum vs Labrum acetabuli

Answer 1064

Gelenkpfanne vs Gelenklippe aus Faserknorpel

Question 1065

Untersuchung nach Graf

Answer 1065

Sono Hüfte

Messung von knöchernem Pfannendachwinkel und Knorpeldachwinkel, Beurteilung von Hüftkopfposition

• Hüfttypen nach Graf
  
  • I: Normal entwickelte Hüfte
  • II: Reifungsverzögerung der Hüfte (Dysplasie)
  • III: Dezentrierte Hüftgelenke (Subluxation)
  • IV: Vollständige Luxation

Question 1066

Hüftgelenksdysplasie wohin luxiert es

Answer 1066

Die häufigste Luxation ist die Luxatio iliaca nach hinten oben!

Question 1067

HG Dysplasie Therapie

Answer 1067

Spreizhose

HG in Beugung und Abdruktion

Question 1068

Hüftgelenksdysplasie Komplikation

Answer 1068

1 Coxarthrose

2 Hyperlordose

3 Coxa valga

4 Hüftkopffraktur oder Nekrose durch frustrane Repositionsmanöver

Question 1069

Salter Osteotomie

Ziel, was wird gemacht, 2 Indikationen

Answer 1069

keilförmige Osteotomie des Os ilium

verbesserte HG Überdachung durch flacheres Pfannendach

Indikation HG Dysplasie, M.Perthes

Question 1070

Kirschner Draht typisches Fraktur

Answer 1070

distale Radiusfraktur

Question 1071

HG Dysplasie langfristiges Ziel

und wie erreicht man es

Answer 1071

verbessertes Containment

1 Intertrochantäre Varisierungsosteotomie

2 Salter Osteotomie

3 bei älteren Kindern/Erwachsene==Triple Osteotomie = ilium, pubis, ischi

Question 1072

Morbus Perthes Synonym

Answer 1072

juvenile Hüftkopfnekrose

Question 1073

HG Dysplasie vs Morbus Perthes +ECF Geschlecht

Answer 1073

HGD bei Mädchen 5x

MP bei Jungs 4x

ECF bei Jungs

Question 1074

M Perthes Alter

Answer 1074

4 bis 8J

Question 1075

Morbus Perthes assoziiert mit 3 Sachen

Answer 1075

1 Gerinnungsstrg wie Faktor V Leiden da verschlechterte Durchblutung

2 niedrige sozioökonomische Status

3 Skelettretardierung

Question 1076

Morbus Perthes Klassifikation klinisch relevant

Answer 1076

Lateral Pillar nach Herring

A nicht betroffen

C laterale Säule unter 50%

Question 1077

Morbus Perthes 2. nicht so wichtige Klassifikation Bild

Answer 1077

nach Waldenström

Question 1078

Morbus perthes Stme

welche Bewegung ist eingeschränkt

Answer 1078

• Leitsymptom: (Belastungsabhängiges) Schonhinken
• Schmerzen: Hüft- oder Oberschenkelschmerzen mit Ausstrahlung ins Knie (Knieschmerzen)
• Bewegungseinschränkung
  
  • Eingeschränkte Abduktion und Rotation (vor allem Innenrotation) im Hüftgelenk
    
    • Lauffaulheit

Question 1079

Knorpel 3 Formen was ist gleich, was ist anders

Answer 1079

Knorpelzellen + unt EZM

1 Hyaliner=am weitesten verbreitet=Gelenkknorpel, AW, Nasenseptum

druckelastisch

2 Faserknorpel=Meniskus, Bandscheibe, Symphysis pubica

druckelastisch und zugfest, zn Knorpel und Band

3 Elastischer Knorpel

Ohrmuschel, äußerer Gehörgang, Epiglottis

Question 1080

Morbus Perthes Besonderheit wenn bds

Answer 1080

zetversetzt auftretend

Question 1081

Morbus Peerthes wohin luxiert es

Answer 1081

nach lateral

Question 1082

Hinge…bei Morbus Perthes

Answer 1082

Abduktion

Schmerzen wegen laterale Subluxation

Question 1083

wie Prüft man die Rotation im HG

Answer 1083

Rücken oder Bauchlage

Unterschenkel dient als Zeiger

Question 1084

Vierer Zeichen

wie durchführen

bei welchen Erkr pathologisch

Answer 1084

Pat auf Rücken, Fuß auf Knie

Abstand zur Unterlage weniger als 20cm

Coxitis/Morbus Perthes

Question 1084

Vierer Zeichen

wie durchführen

bei welchen Erkr pathologisch

Answer 1084

Pat auf Rücken, Fuß auf Knie

Abstand zur Unterlage weniger als 20cm

Coxitis/Morbus Perthes

Question 1085

Hüftgelenk nach Lauenstein

Answer 1085

• • bei Morbus Perthes
    
    • (in Rückenlage bei 45° Flexion und 45° Abduktion im Hüftgelenk)

Question 1086

• • Initial findet sich sowohl bei M. Perthes als auch bei Coxitis fugax

Answer 1086

ein Erguss

Question 1087

Coxitis fugax

Answer 1087

transiente ENtz der Hüfte unklarer Genese

Question 1088

COxitis fugax welche Bewegung ist eingeschränkt

Answer 1088

• Körperliche Untersuchung: Eingeschränkte Innenrotation im Hüftgelenk

Question 1089

Coxitis fugax typischer Beginn

Answer 1089

• Beginn: Häufig 1–2 Wochen nach einem viralen Infekt der oberen Atemwege

Question 1090

Lauenstein Aufnahme 2 DDs

Answer 1090

Röntgen HG

in Rückenlage bei 45° Flexion und 45° Abduktion im Hüftgelenk)

Morbus Perthes auffälligbei Coxitis fugax opb

Question 1091

HG Smzen mehr als 14Tage

Answer 1091

bakterielle Coxitis oder Morbus Perthes

Question 1092

Morbus DD not onbious

Answer 1092

Hypophyseninsuffizienz

kein genereller KW DD

Question 1093

Morbus Perthes welche Kriterien entscheiden Therapie

Answer 1093

vor oder nach 6 Jahre

gute oder schlechte Beweglichkeit

Hering ABC

Question 1094

Morbus Perthes Therapie

Answer 1094

gut beweglich und Herring A, B=konservativ, KG, kein Springen

schlecht beweglich, Heirng C

vor 6J interetrochantäre Varisierungsosteotomie

nach 6J nur spärlich, Salter oder Triple Osteotomie

Question 1095

Morbus Perthes wie kann man Zerfall beeinflussen

Answer 1095

Der Zerfall und Wiederaufbau des Hüftkopfes dauert etwa vier Jahre und ist durch keine bekannte Therapie beeinflussbar!

Question 1096

Hinge abduction

Answer 1096

Morbus Perthes

Question 1097

Epiphyseolis capitis femoris Alter

Answer 1097

12 bis 16J

Question 1098

Epiphyseolisis capitis femoris Rf

Answer 1098

Genetik, Übergewicht!, Hormone=Gonadeninsuffizienz

Question 1099

ECF 2 Verlaufsformen welche häufiger

Answer 1099

lenta=90%=schwierige Dianose, wird meist übersehen

acuta

Question 1100

ECF acuta in welcher Stellung ist das Bein fixiert

Answer 1100

• • Fixiertes scheinbar verkürztes Bein in Außenrotation und Abduktion

Question 1101

Drehman Zeichen

Answer 1101

Kind liegt auf dem Rücken, Knie und Hüfte beugen

• • Pathologisch: Außenrotation und Abduktion in der Hüfte während der passiven Flexion (Drehmann-Zeichen)

spricht für ECF

Question 1102

ECF Röntgen 2 Sachen

Answer 1102

• Erweiterung und irreguläre Abgrenzbarkeit der Epiphysenfuge
• Höhenminderung der Epiphyse
• Dislokation des Femurkopfes nach dorsal und medial

Question 1103

Lauenstein Aufnahme bei ECF

Answer 1103

Abrutschwinkel nach Southwick erhöht

Question 1104

Coxa saltans

Answer 1104

bei jungen Frauen

Schnappen Tractus iliotibialis über Trochanter major

Question 1105

ECF Therapie

Answer 1105

immer operativ

• Fixation mittels Spickdrähten bei einem Abrutschwinkel < 30°
• Prophylaktische Spickung der Gegenseite
• Ggf. Korrekturosteotomie nach Imhäuser bei einem Abrutschwinkel > 30°

Question 1106

JIA 2 Voraussetzungen

Answer 1106

Stme über 6 WOchen

Beginn vor 16LJ

Question 1107

was kommt zuerst Psoriasis oder Gelenkmanifestation

Answer 1107

bei Kindern Gelenke zuerst

bei Erwachsenen Psoriasis

Question 1108

idiopathischen Arthritiden das höchste Risiko für die Entwicklung einer (häufig beidseitigen) Uveitis anterior (Auftreten in bis zu 40%).

Answer 1108

Oligoarthritis

Question 1109

Oligo vs Polyarthritis

Answer 1109

bis 4 Gelenke oligo

ab 5 Poly

Question 1110

Oligoarthritis Therapie

Answer 1110

NSAR und intraartikuläre GK

ggf MTX

Question 1111

Polyarthritis Therapie

Answer 1111

seronegativ und positiv

mtx und nsar

Question 1112

Morbus Still 3 kriterien

Answer 1112

polyarthritis aber mind 1 gelenk

intermitt Fieber

lachsfarbenes Exanthem, LK Schwellung, HSM, Serositis

Question 1113

Morbus Still Therapie

Answer 1113

geringeres Ansprechen auf MTX

Question 1114

höchste Risiko Uveitis anterior

Answer 1114

Oligoarthritis

Question 1115

Enthesitis assoz Arthritis Therapie

Answer 1115

NSAR und intraartikuläre GK

SSZ statt MTX als Basistherapie

Question 1116

Uveitis anterior oft ohne Stme deswegen

Answer 1116

Spaltlampenunt!

Question 1117

JIA bei welchen 2 ist Uveitis anterior kein problem

Answer 1117

seropositive PA

Morbus Still

Question 1118

Morbus Still Bild

Answer 1118

Question 1119

JIA wichtige DD

Answer 1119

• • Die Erstmanifestation kann mit Arthralgie, Gelenkschwellung, Rötung und Bewegungsbeeinträchtigung einhergehen

Question 1120

welches NSAR bei JIA

Answer 1120

• NSAR: Indometacin hat eine sehr starke therapeutische Wirkung, aber auch relativ starke Nebenwirkungen

Question 1121

intraartikuläre GK Injektion welches Medikament und warum

Answer 1121

Triamcinolon

lang anhaltende Wirkung

Question 1122

Morbus Scheuermann typisches Alter und Ursache

Answer 1122

10 bis 13J

wachstumsbedingt

Question 1123

Morbus Scheuermann

Answer 1123

Kyphose insb thorakal

Question 1124

Morbus Scheuermann Stme

Answer 1124

oft ohne Schmerzen, nur Kyphose

Smzen bei lumbaler Manifestation oder bei Erwachsenen wegen Bandscheibendegeneration

Question 1125

Morbus Scheuerman Röntgen

Answer 1125

1 Kyphosierung

2 Keilwirbel

3 verkleinertes Intevertebralraum

4 Schmorl Knötchen

Question 1126

Schmorl Knötchen

Answer 1126

• Schmorl-Knötchen: Verlagerung bzw. Herniation von Bandscheibengewebe in die Deck- oder Bodenplatte der deformierten Wirbelkörper
  
  • bei Morbus Scheuermann

Question 1127

Morbus Scheuermann

Answer 1127

Physiotherapie stärkt Rückenmuskulatur

Korsett bei Kyphosen über 50°

Question 1128

2 häufigsten Kraniosynostosen

Answer 1128

Sutura sagittalis = Skaphocephalus

Sutura coronalis einseitig=frontaler Plagiocephalus

Question 1129

Sgl und Hirndruck

Answer 1129

Bei Säuglingen und Kleinkindern entwickelt sich aufgrund der offenen Schädelnähte die Hirndrucksymptomatik erst sehr spät!

Question 1130

Hydrocephalus malresorptivus Ursache

Answer 1130

Entz ZNS, Intraventrikuläre Blutung mit Verklebung der ArchnoidalZotten

Question 1131

Ventrikel Bild

Answer 1131

Question 1132

Vierter Ventrikel 2 Kommunikationen

Answer 1132

Apertura mediana=Foramen Magendi

Recessus lateralis mit Foramen Luschke

Question 1133

Hydrocephalus occlusus 3xwo

Answer 1133

Ätiologie: Bspw. Enge im Aquädukt (Verbindung zwischen 3. und 4. Ventrikel), der lateralen Foramina Luschkae und/oder des medianen Foramen Magendii (Verbindung des 4. Ventrikels zu äußeren Liquorräumen)

Question 1134

3 Gehirn Shunt Indikationen

Answer 1134

• Indikation: Kindliche Hydrozephali, Normaldruck-Hydrozephalus, Syringomyelie

Question 1135

Morbus Paget

Answer 1135

1 Osteodystrophia deformans

2 DCIS Mamille

3 obligate Präkanzerose Vulva

Question 1136

basilläre Impression

Answer 1136

betriift 40 bis 50J

• Kopf-, Nackenschmerzen und Schwindel gelegentlich durch Kopfwendung provoziert
• Definition: Anomalie mit trichterförmiger Einsenkung der Umgebung des Foramen okzipitale magnum (v.a. Kondylen des Hinterhaupts) bei gleichzeitiger “Kranialverlagerung” des Dens axis

Question 1137

Häufigste Kleinhirnfehlbildung

Answer 1137

Arnold Chiari Malformation

Question 1138

Arnold Chiari Kombiniert mit

Answer 1138

Hydrozephalus

Question 1139

Arnold Chiari Malformation Definition

Answer 1139

Störung in der Organogenese führt zu Verlagerung von Anteilen des Kleinhirns und der Medulla oblongata nach kaudal bei flacher hinterer Schädelgrube

Question 1140

Arnold Chiari Malformation

2 Typen und assoziation mit

Answer 1140

• Typ I: Verlagerung der Kleinhirntonsillen nach kaudal
  
  • Assoziation mit [Syringomyelie**](https://next.amboss.com/de/article/OR0IMf#Z8febb76d1217347273ed038e587ac31b)**,
• Typ II: Tiefstand der Kleinhirntonsillen, des Hirnstammes und des 4. Ventrikels
  
  • Assoziation mit** **Spina bifida****,

Question 1141

Downbeat Nystagmus

Answer 1141

Arnold Chiari Malformation

Question 1142

Klippel Feil Syndrom

Answer 1142

kongenitale Halswirbelsynostose

Question 1143

wann entstehen Neuralrohrdefekte

Answer 1143

6 SSW pm

Question 1144

• Häufigste Fehlbildungen des ZNS

Answer 1144

Neuralrohrdefekte

Question 1145

Neuralrohrdefekte welche 2 Laborwerte

Answer 1145

AFP im FW

ZNS spezifische ACh Esterase

Question 1146

SS wie viel FolS pro Tag

Answer 1146

• Folsäure-Substitution p.o. 400μg/Tag

Question 1147

wann FolS Einnahme beginnen

Answer 1147

• Beginn bereits vor einer geplanten Schwangerschaft (mindestens ca. 4 Wochen vorher)

Question 1148

wie viel FolS für Frauen die bereits 1 Kind mit Neuralrohrdefekt haben

Answer 1148

• Frauen, die bereits ein Kind mit Neuralrohrdefekt haben, sollen täglich 4mg Folsäure einnehmen

Question 1149

Management Neuralrohrdefekt

Answer 1149

Primäre Sectio

elektive OP bei überhäuteten Defekt

sofort bei offenem Defekt um Infektionen+Gewebsschädigung zu verhindern

Question 1150

Spina bifida Ursache Strg

Answer 1150

Schlussstörung des knöchernen Wirbelbogens

Question 1151

Spina bifida Stme

Answer 1151

• bei APERTA==Querschnittssymptomatik mit
  
  • Schlaffen Lähmungen und (Fuß‑)Fehlstellungen
  • Sensibilitätsstörungen
  • Blasen- und Mastdarmfunktionsstörungen

Question 1152

Kinder Epilepsie 1.Wahl Therapie

Answer 1152

Bei allen idiopathischen, generalisierten Epilepsiesyndromen ist [Valproat**](https://next.amboss.com/de/article/-N0Ddg#Z4c113fb993ce910db8b41d7d7e9b88ab) **das Medikament der 1. Wahl. Lediglich bei** **Absencen** **im Schulkindalter sollte** **Ethosuximid** **wegen besserer Verträglichkeit bevorzugt werden (siehe auch Therapie der Epilepsien)

Question 1153

Pyknolepsie

Answer 1153

Absence Epilepsie

Question 1154

Absence Epilepsie EEG

Answer 1154

• EEG: 3/s spikes and waves über allen Hirnregionen (immer während des Anfalls, häufig auch im Intervall)

Question 1155

West Syndrom

Answer 1155

BNS Epilepsie

Blitz Nick Salaam

Question 1156

BNS Syndrom Ursache

Answer 1156

hypoxisch ischämische Enzephalopathie

Tuberöse Sklerose

Question 1157

• EEG: Hypsarrhythmie (hohe Deltawellen mit einzelnen unregelmäßigen spikes und sharp-waves) und multifokale sharp-and-slow-waves

Answer 1157

ungereifte Gehirn bei BNS Epilepsie

Question 1158

BNS Therapie

Answer 1158

• 1. Wahl: ACTH oder Glucocorticoide oder Vigabatrin