Humangenetik Flashcards
Expressivität
Intensität der Ausprägung eines Mermals, dem nur 1 Gen zugrunde liegt
Compound Heterozygotie
Vorliegen zweier unterschiedlich mutierter Allele eines Gens bei diploidem Chromosomensatz.
FISH
Mikrodeletion bei CATCH 22
Philadelphia Chromosom
Beispiel Mosaik
Turner Syndrom
uniparentale Disomie RF
steigende maternale Alter
Chromosomeninstabilität
Mutationen in Genen die für DNA Reparaturprozesse verantwortlich sind
Fanconi Anämie, Ataxia teleangiectatica
strukturelle Chromosomenaberration wie nachweisen
FISH
Deletion Beispiel
Cri du chat 46,XX/XY del(5))
Translokation Def
Translokation: Verlagerung eines Chromosomenabschnittes auf ein anderes (nicht homologes) Chromosom
Trisomie 12
CLL
Häufigkeit: Häufigste Leukämieform
CLL
CLL ungünstiger Prognosefaktor
Genetik: FISH-Analyse auf Deletion 17p13 → Ungünstige Prognose
Bei dieser Deletion liegt häufig eine Inaktivierung von p53 vor.
del(5q)
Ggf. MDS-spezifische Therapie
Lenalidomid: Bei MDS del(5q)
Trinukleotid Repeat Erkr
Trinukleotid-Repeat-Erkrankungen: z.B. Fragiles-X-Syndrom, Chorea Huntington, Myotone Dystrophie
Nonsense Mutation
Stopp Codon
autosomal dominant Beispiele
Beispiele: Achondroplasie, Chorea Huntington, Marfan-Syndrom, Ehlers-Danlos-Syndrom, Myotone Dystrophie
Heterozygotenfrequenz berechnen
Berechnung mit Hardy-Weinberg-Gesetz: p2 + 2pq + q2 = 1 (= 100%)
q=krank
Gingivahyperplasie
Ciclosporin A
Weitere Medikamente, die eine Gingivahyperplasie auslösen können sind Phenytoin und AK, die Calciumantagonisten Nifedipin und Amlodipin sowie Kontrazeptiva.
Akute myelomonozytäreLeukämie
T13 Trias
Mikrocephalie
LKGS
Hexadaktylie
Kolobom
spaltförmige Öffnung der Iris
T13 vs T18
PE
Pätau vs Edwards
Streak Gonaden
bei Ullrich Turner
können keine Hormone produzieren
welche Chromosomenaberration keine Assoziation mit dem Alter der Mutter
Turner Syndrom
Swyer Syndrom
46XY aber Defekt des SRY => kein TDF, also keine Hoden, kein AMH=> Uterus und Vagina
Streak Gonaden
Östrogen + Gestagen Substitution
T21 Risiko 2 Typen
Das Risiko für eine freie Trisomie 21 steigt mit dem Alter der Mutter an – dies gilt jedoch nicht für die Translokationstrisomie!
Inzidenz T21 20J vs 40J Mamam
1 von 1500
1von 100
Ursache freie T21
Non Disjunction während Meiose
T21 freie vs Translokation was ist häufiger
freie = 95%
balancierte Robertson Translokation
Balancierte Robertson-Translokation: Zumeist Translokation des langen Armes eines Chromosoms 21 auf den langen Arm eines Chromosoms 14 unter Wegfall der jeweiligen kurzen Arme (= Fusion von Chromosom 21 und 14) → Chromosomenzahl 45 → ♀: 45,XX,t(21;14) bzw. ♂: 45,XY,t(21;14)
kurze Arme 14 und 21 verschwinden Folge?????
Dies ist dadurch bedingt, dass die kurzen Arme der akrozentrischen Chromosomen 14 und 21 nicht proteinkodierend sind – der Verlust dieses genetischen Materials, der durch die Translokation eintritt, bleibt demnach ohne Folgen.
Mosaik Trisomie vs freie T21 Ursache
Mosaik-Trisomie: Die Mosaik-Trisomie entsteht durch Non-Disjunction in der Mitose; neben einer Trisomie-21-Zelllinie besteht eine normale Zelllinie → ♀: 46,XX/47,XX,+21 bzw. ♂: 46,XY/47,XY,+21
nicht in der Meiose
Brushfield Spots
vorderen Schichten der Iris weiße Tüpfelungen ohne Krankheitswert. Sie können bei jedem Menschen vorkommen, finden sich aber gehäuft bei Kindern mit Trisomie 21 oder dem Zellweger-Syndrom.
Zellweger Syndrom Synonym
zerebrohepatorenales Syndrom KA, Hepatomegalie, Nierenzysten Hypotonie Muskeln, Gesichtsdysmorphie autosomal rezessiv Strg Peroxisomen langkettige FS erhöht Tod als Sgl
floppy infant Def x3
Neugeborenes oder Kleinkind, das eine Hypotonie der Muskulatur, eine Froschhaltung der Beine und eine abnorme Überstreckbarkeit der Gelenke aufweist.
floppy infant 3 Ursachen
1 Diazepam SS
2 SMA
3 Muskuläre Dystrophie
Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom:
KW, Adipositas, Retinopathia pigmentosa, Polydaktylie
Weill-Marchesani-Syndrom:
KW, Herz FB, Linsensubluxation
DM Typ 1 der Mama was kann Humangenetiker anbieten
Humangenetik: HLA-Typisierung zur Berechnung des Wiederholungsrisikos bei werdenden Eltern möglich
Heterozygotenfrquenz für CF in Deutschland
4% also jeder 25
Mutation ΔF508 (DeltaF508 wie häufig in DE
70%
vacterl
Fehlbildungssyndrom weitestgehend unbekannter Ätiologie:
V (Vertebral) - Fehlbildungen der Wirbelsäule;
A (Anal) - Fehlbildungen des Afterbereiches, z.B. Analatresie;
C (Cor) - Herzfehler;
T (Trachea) - Tracheo-ösophageale Fistel;
E (Esophagus) - Ösophagusatresie;
R (Renal) - Nierenfehlbildungen;
L (Limb) - Fehlbildung der Gliedmaßen.
BRCA vs MSI
bei BRCA Indexpat Blut testen
bei MSI am Tumor
Huntington PP
autosomal dominant
CAG Triplett
verädderte Huntington Protein toxisch
Untergang GABAerger Neurone im Striatum
Morbus Stargardt was ist es ++ wie vererbt
Erkr der Netzhaut
Juvenile Makuladystrophie, vom retinalen Pigmentepithel ausgehend, autosomal-rezessiv
Morbus Rendu Osler welches Amboss Kapitel welche Trias Stme wie vererbt was kann noch betroffen sein, atypisch
Epistaxis Kapitel
pos FA, Epistaxis, Teleangiektasen
autosomal dominant
auch GIB
häufige Mittelohrentz bei 2 Syndromen
Achondroplasie
T21
AFP im FW
Anencephalie, Neuralrohr- und Bauchwanddefekten i
Polydaktylie
T13
bis wann SS Abbruch
12pc 14pm
