Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

M2 > Humangenetik > Flashcards

Humangenetik Flashcards

1
Q

Expressivität

A

Intensität der Ausprägung eines Mermals, dem nur 1 Gen zugrunde liegt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Compound Heterozygotie

A

Vorliegen zweier unterschiedlich mutierter Allele eines Gens bei diploidem Chromosomensatz.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

FISH

A

Mikrodeletion bei CATCH 22

Philadelphia Chromosom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Beispiel Mosaik

A

Turner Syndrom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

uniparentale Disomie RF

A

steigende maternale Alter

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Chromosomeninstabilität

A

Mutationen in Genen die für DNA Reparaturprozesse verantwortlich sind
Fanconi Anämie, Ataxia teleangiectatica

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

strukturelle Chromosomenaberration wie nachweisen

A

FISH

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Deletion Beispiel

A

Cri du chat 46,XX/XY del(5))

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Translokation Def

A

Translokation: Verlagerung eines Chromosomenabschnittes auf ein anderes (nicht homologes) Chromosom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Trisomie 12

A

CLL

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Häufigkeit: Häufigste Leukämieform

A

CLL

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

CLL ungünstiger Prognosefaktor

A

Genetik: FISH-Analyse auf Deletion 17p13 → Ungünstige Prognose
Bei dieser Deletion liegt häufig eine Inaktivierung von p53 vor.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

del(5q)

A

Ggf. MDS-spezifische Therapie

Lenalidomid: Bei MDS del(5q)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Trinukleotid Repeat Erkr

A

Trinukleotid-Repeat-Erkrankungen: z.B. Fragiles-X-Syndrom, Chorea Huntington, Myotone Dystrophie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Nonsense Mutation

A

Stopp Codon

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

autosomal dominant Beispiele

A

Beispiele: Achondroplasie, Chorea Huntington, Marfan-Syndrom, Ehlers-Danlos-Syndrom, Myotone Dystrophie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Heterozygotenfrequenz berechnen

A

Berechnung mit Hardy-Weinberg-Gesetz: p2 + 2pq + q2 = 1 (= 100%)
q=krank

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Gingivahyperplasie

A

Ciclosporin A
Weitere Medikamente, die eine Gingivahyperplasie auslösen können sind Phenytoin und AK, die Calciumantagonisten Nifedipin und Amlodipin sowie Kontrazeptiva.
Akute myelomonozytäreLeukämie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

T13 Trias

A

Mikrocephalie
LKGS
Hexadaktylie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Kolobom

A

spaltförmige Öffnung der Iris

21
Q

T13 vs T18

A

PE

Pätau vs Edwards

22
Q

Streak Gonaden

A

bei Ullrich Turner

können keine Hormone produzieren

23
Q

welche Chromosomenaberration keine Assoziation mit dem Alter der Mutter

A

Turner Syndrom

24
Q

Swyer Syndrom

A

46XY aber Defekt des SRY => kein TDF, also keine Hoden, kein AMH=> Uterus und Vagina
Streak Gonaden
Östrogen + Gestagen Substitution

25
Q

T21 Risiko 2 Typen

A

Das Risiko für eine freie Trisomie 21 steigt mit dem Alter der Mutter an – dies gilt jedoch nicht für die Translokationstrisomie!

26
Q

Inzidenz T21 20J vs 40J Mamam

A

1 von 1500

1von 100

27
Q

Ursache freie T21

A

Non Disjunction während Meiose

28
Q

T21 freie vs Translokation was ist häufiger

A

freie = 95%

29
Q

balancierte Robertson Translokation

A

Balancierte Robertson-Translokation: Zumeist Translokation des langen Armes eines Chromosoms 21 auf den langen Arm eines Chromosoms 14 unter Wegfall der jeweiligen kurzen Arme (= Fusion von Chromosom 21 und 14) → Chromosomenzahl 45 → ♀: 45,XX,t(21;14) bzw. ♂: 45,XY,t(21;14)

30
Q

kurze Arme 14 und 21 verschwinden Folge?????

A

Dies ist dadurch bedingt, dass die kurzen Arme der akrozentrischen Chromosomen 14 und 21 nicht proteinkodierend sind – der Verlust dieses genetischen Materials, der durch die Translokation eintritt, bleibt demnach ohne Folgen.

31
Q

Mosaik Trisomie vs freie T21 Ursache

A

Mosaik-Trisomie: Die Mosaik-Trisomie entsteht durch Non-Disjunction in der Mitose; neben einer Trisomie-21-Zelllinie besteht eine normale Zelllinie → ♀: 46,XX/47,XX,+21 bzw. ♂: 46,XY/47,XY,+21

nicht in der Meiose

32
Q

Brushfield Spots

A

vorderen Schichten der Iris weiße Tüpfelungen ohne Krankheitswert. Sie können bei jedem Menschen vorkommen, finden sich aber gehäuft bei Kindern mit Trisomie 21 oder dem Zellweger-Syndrom.

33
Q

Zellweger Syndrom Synonym

A 
zerebrohepatorenales Syndrom
KA, Hepatomegalie, Nierenzysten
Hypotonie Muskeln, Gesichtsdysmorphie
autosomal rezessiv
Strg Peroxisomen
langkettige FS erhöht
Tod als Sgl
34
Q

floppy infant Def x3

A

Neugeborenes oder Kleinkind, das eine Hypotonie der Muskulatur, eine Froschhaltung der Beine und eine abnorme Überstreckbarkeit der Gelenke aufweist.

35
Q

floppy infant 3 Ursachen

A

1 Diazepam SS
2 SMA
3 Muskuläre Dystrophie

36
Q

Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom:

A

KW, Adipositas, Retinopathia pigmentosa, Polydaktylie

37
Q

Weill-Marchesani-Syndrom:

A

KW, Herz FB, Linsensubluxation

38
Q

DM Typ 1 der Mama was kann Humangenetiker anbieten

A

Humangenetik: HLA-Typisierung zur Berechnung des Wiederholungsrisikos bei werdenden Eltern möglich

39
Q

Heterozygotenfrquenz für CF in Deutschland

A

4% also jeder 25

40
Q

Mutation ΔF508 (DeltaF508 wie häufig in DE

A

70%

41
Q

vacterl

A

Fehlbildungssyndrom weitestgehend unbekannter Ätiologie:
V (Vertebral) - Fehlbildungen der Wirbelsäule;
A (Anal) - Fehlbildungen des Afterbereiches, z.B. Analatresie;
C (Cor) - Herzfehler;
T (Trachea) - Tracheo-ösophageale Fistel;
E (Esophagus) - Ösophagusatresie;
R (Renal) - Nierenfehlbildungen;
L (Limb) - Fehlbildung der Gliedmaßen.

42
Q

BRCA vs MSI

A

bei BRCA Indexpat Blut testen

bei MSI am Tumor

43
Q

Huntington PP

A

autosomal dominant
CAG Triplett
verädderte Huntington Protein toxisch
Untergang GABAerger Neurone im Striatum

44
Q

Morbus Stargardt was ist es ++ wie vererbt

A

Erkr der Netzhaut

Juvenile Makuladystrophie, vom retinalen Pigmentepithel ausgehend, autosomal-rezessiv

45
Q 
Morbus Rendu Osler
welches Amboss Kapitel
welche Trias Stme
wie vererbt
was kann noch betroffen sein, atypisch
A

Epistaxis Kapitel
pos FA, Epistaxis, Teleangiektasen
autosomal dominant
auch GIB

46
Q

häufige Mittelohrentz bei 2 Syndromen

A

Achondroplasie

T21

47
Q

AFP im FW

A

Anencephalie, Neuralrohr- und Bauchwanddefekten i

48
Q

Polydaktylie

A

T13

49
Q

bis wann SS Abbruch

A

12pc 14pm

M2 (25 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions