Nyre: Arvelige nyresygdomme og hypertension Flashcards
En 40-årig mand med diabetes mellitus igennem 20 år ses første gang hos sin nye læge. Han har s-kreatinin på 90 umol/l, albumin/kreatinin ratio på 450 , kalium 4,2 mmol/l og blodtryk på 170/85. Patienten får insulin som eneste behandling. Begrund kort hvilken medicinsk behandling, du vil iværksætte.
Svar: Renoprotektiv behandling med ACE hæmmere eller Angiotensin 2 receptor blokkere for at begrænse nyrefunktionstabet.
En 18-årig ung mand kontakter lægen da han har problemer med at høre. Høretabet er karakteriseret som et sensorineuralt høretab. Lægen konstaterer samtidigt at han er hypertensiv. Paraklinisk findes: p-Kreatinin 100 µmol/l Urinstiks: 3+ blod og 3+ protein Døgnurin proteintab 1,4g/d Hvad er den mest sandsynlige diagnose? Hvordan vil du stille diagnosen?
Svar: Alport syndrom Genetisk undersøgelse, nyrebiopsi (evt hudbiopsi)
25 årig kvinde går til egen læge da hun er gravid. Barnets far er 40 år, og farmor har adult polycystisk nyresygdom. Kvinden er nu blevet meget bekymret og ønsker vejledning og har taget sin kæreste med til konsultationen. a) Hvordan er arvegangen. Hvis den kommende far har sygdommen, hvilken risiko er der så for at sygdommen nedarves til barnet? b) Nævn 2 nonrenale komplikationer til adult polycystisk nyresygdom
A) Svar: Dominant, 50 % risiko B) Svar: Cerebrale aneurismer, divertikler, mitral prolaps og hernier
30-årig kvinde kommer til samtale i nefrologisk ambulatorium. Hun har fået at vide at hun har adult polycystisk nyresygdom og har lige opdaget at hun er gravid. Hun vil gerne vide A) Hvad er risikoen for at hun giver sygdommen videre til sit barn? B) Hvad er hendes renale prognose?
A) 50 % B) Dialyse eller transplantation ved 50-65 års alderen
25-årig kvinde med adult polycystisk nyresygdom ønsker 1. at kende prognosen for hendes nyresygdom? 2. at få et barn. Vil vide hvordan er arvegangen er og hvilken risiko for at sygdommen nedarves til barnet?
Svar Ad 1) Kronisk nyresvigt omkring 50-70 års alder, behov for dialyse eller transplantation Ad 2) Dominant, 50 % risiko
40-årig mand vil gerne være nyredonor til sin bror. Du skal sikre at hans nyrefunktion er god nok til at han kan få lov til at donere en nyre. 1. Hvilken nyrefunktionsundersøgelse vil du lave for at få et præcist mål for nyrefunktionen? 2. Forklar hvorfor plasma kreatinin ikke er et præcist nok mål for nyrefunktion i denne sammenhæng
Svar: 1:TcDTPA clearence.(Chrom EDTA) eller 24 times kreatinclearenca 2; plama Kreatinin kan bruges til at måleændringer I nyrefunktion hos den enkelte patient. Kreatinin afspejler blandt andet muskelmasse. GFR kan reduceres betragteligt før kreatinin stiger over normalområdet
50 årig mand følges i nefrologisk ambulatorium med svær proteinuri på 2 g/døgn. Hans blodtryk er ved gentagne målinger 170/95. Han er i behandling med ACE-hæmmer i max. dosis. Paraklinik: p-Kreatinin 200 µmol/L p-Kalium 4.9 mmol/L Hvilket antihypertensiva vil du tillægge behandlingen? Argumenter for valget.
Furosemid (nyresyge ofte overhydrerede, øger udskillelse af kalium, god effekt med ACE) Calcium antagonist (sænker blodtryk, påvirker ikke kalium) Alfa-blokker (hjælper i tilfælde af LUTS) Beta-blokker (sænker blodtryk, godt ved ex høj puls, bivirkninger impotens)
Du er læge på en neurokirurgisk afdeling. 40-årig kvinde er akut indlagt med svær hovedpine og blødning fra cerebralt aneurisme. Patienten har haft velbehandlet hypertension igennem 15 år. Plasma kreatinin forhøjet til 200 µmol/l a) Hvilken sammenhæng kan der være mellem nyrepåvirkning og aneurismet? b) Vælg 1 billeddiagnostisk undersøgelse som kan bidrage til at belyse om der faktisk er sammenhæng hos denne patient
1) ADPKD 2) UL/MR eller CT scan over nyrerne mhp påvisning af cyster
En 15årig dreng er kendt med mikroskopisk hæmaturi gennem flere år. Anamnestisk har mange af hans familiemedlemmer hæmaturi. De mandlige familiemedlemmer har dog vist sig at blive mere alvorligt syge med alderen. Flere har haft behov for nyretransplantaton Han har normal p-Kreatinin, at han er normotensiv og at han har linseluxation i øjnene og et mildt sensorisk høretab. Hvilken af følgende sygdomme forklarer de kliniske fund beskrevet ovenfor? a) Goodpastures sygdom b) IgA nefropati c) Diabetes mellitus, insulinkrævende d) Alports sygdom e) Autosomal dominant polycystisk nyresygdom
d) Alports sygdom
Nævn 3 forskellige årsager til nefrotisk syndrom?
Minimal change
FSGS
Membranøs glomerulonefritis
Diabetes Mellitus
Amyloidose
55 årig kvinde med kendt type DM igennem 30 år indlægges med tendens til hovedpine og har forhøjet blodtryk 180/90. Patienten er kendt med retinopati gennem 8 år.
Patienten får som eneste behandling insulinsubstitution.
Objektiv klinisk undersøgelse er i øvrigt i.a. Specielt er der ingen deklive ødemer
Paraklinisk findes:
p-Kreatinin på 200 umol/L,
p-Kalium 4.2 mmol/L
Døgnproteinuri 1,75 g/døgn (var 0,5g/døgn for 1 år siden)
- Hvilken behandling bør du primært iværksætte, begrund valget
- Hvad forstås ved ”Målorgan skade” hos en patient med hypertension
a. Antihypertensiv behandling med ACE-hæmmer, da denne behandling er renoprotektiv
b. Tegn til at hypertensionen har skadet andre organer:
Hjerte—ventrikelhypertrofi
Øjne/retina—Hypertensiv retinopati
Nyrer—-Hypertensiv nefropati
25 årig kvinde med adult polycystisk nyresygdom ønsker at få et barn. Hvordan er arvegangen og hvilken risiko er der for at sygdommen nedarves til barnet?
Dominant, 50 % risiko
Hvilke(t) af følgende udsagn er sande vedrørende Autosomal Recessiv Polycystisk nyresygdom(ARPKD)?
1) Begge nyrer er forstørrede og fremstår hyperekkoiske på UL pga. multiple mikrocyster.
2) Tab af evnen til at høre høje toner er et almindeligt problem hos disse patienter.
3) I svære tilfælde er der intet funktionelt nyrevæv og intet fostervand. Disse pt har foruden svært nyresvigt også pulmonal hypoplasi.
4) ARPKD er i svære tilfælde associeret med POTTERS sekvens.
5) Disse patienter har begge nyrer fyldt med små og store cyster.
6) I svære tilfælde afbrydes graviditeten, da tilstanden er uforenelig med liv efter fødslen.
7) Blødning i cysterne er en smertefuld komplikation til denne sygdom.
8) Disse patinter debuterer ofte med makroskopisk hæmaturi.
1) Begge nyrer er forstørrede og fremstår hyperekkoiske på UL pga. multiple mikrocyster.
3) I svære tilfælde er der intet funktionelt nyrevæv og intet fostervand. Disse pt har foruden svært nyresvigt også pulmonal hypoplasi.
4) ARPKD er i svære tilfælde associeret med POTTERS sekvens.
6) I svære tilfælde afbrydes graviditeten, da tilstanden er uforenelig med liv efter fødslen.
