Neuromuskulære sygdomme

Question 1

Typisk arvelig eller ikke?

Answer 1

Muskelsygdomme i DK er typisk arvelige.

Question 2

Kardio undersøgelser

Answer 2

Holter

EKG

Question 3

Blodprøver

Answer 3

Specifikke for musklerne: myoglobin, kreatinkinase. Desuden forhøjet LDH og ALAT som også udskilles fra musklerne som ‘lækker’ - dvs IKKE leversyg!

Question 4

Beskriv Bethlem myopathy

Answer 4

MR scanning som vider sandwich sign med fedtlag, muskulatur og fedt. I vastus lateralis.
Fortæller at der er tale om kollagen 6 sygdom.

Question 5

EMG

Answer 5

Ikke rutineundersøgelse ved muskelsygdomme. Kan ikke fortælle hvilken muskelsygdom der er tale om.
Det er forældet.

Question 6

Genetik

Answer 6

Tester for enkeltsygdomme, typisk via en blodprøve

Question 7

Muskelbiopsi

Answer 7

Erstattes nu af gentest, men kan bruges hvis man er i tvivl om et gensvar.
Laves med Bergström nål i vastus lateralis som hendes til molekylære undersøgelser bl.a histologisk som kan vise dystrofiske forandringer i musklen. Muskelbetændelse kan også påvises her med T_lymfocytter som invaderer muskelfibrene samt at farve for hvilke typer det er.

Question 8

Hudbiopsi

Answer 8

Hos kollagen6 sygdom, tester fibroblaster for at se hvordan de fungerer. Så starter man med en biopsi og får dem til at secernere kollagen - og ser om de faktisk kan danne det. Ellers tyder det på sygdom i kollagenvævet.