Dystrophia Myotonica Flashcards
Prognose
Uhelbredeligt, symptomatisk behandling.
Gns. levealder: 56 år
Dør af sudden death på kadiel basis grundet ledningsforstyrrelser.
Diagnostik
Karakteristiske kliniske fund inkl. typisk familiær historik
Blodprøve: CTG repeats
Evt. MR cerebrum som vider spredte læsioner i hvid substans.
Laver ikke EMG eller muskelbiopsi.
Hvad ses genetisk
Trinukleutid ekspansionssygdom med CTG repeats.
Anticipation altså forværing af symptomer igennem generationer, da antallet af repeats forøges. Forværring ved transmission igennem en afficieret kvinde til hendes børn (= kønsimprinting).
Kardielle problemer
EKG hvert år
Palpitationer el. besvimelse
Jævnlig holter monitorering
Kan få en ICD ved problemer
Muskelsymptomer
Kraftnedsættelse: Fysisk træning. Rammer typisk facialmuskulaturen hvorfor mimik forsvinder + ptose, samt SCM og distalt ekstremitetsmuskulatur.
Myotoni: Mexilitene (360-720 mg).
Frontal allopeci
Karakteristisk hårtab, frontalt.
https://jnnp.bmj.com/content/jnnp/81/4/358/F4.large.jpg?width=800&height=600&carousel=1
Katarakt
Ses udviklet i en tidlig alder (30-årsalderen). Behandling ved operation.
Træthed
Grundet natlig hypoventilation
Kan behandles med BiPAP. Evt. behandling med noget amfetaminlignende præparater uden at de bliver helt påvirket, men bare får den opkvikkende effekt.
Karakteristisk klinik
Myotoni
Distal kraftnedsættelse (muskelatrofi distalt), modsat normal proksimal muskelkraft.
Ansigtssvækkelse inkl. ptose.
Dominant arvegang
Kognitiv påvirkning?
Kognitivt nedsat og dermed nedsat sygdomserkendelse hvorfor compliance kan være svært.
Beskriv gangen
Der ses dropfod og må løfte med de proksimale muskler.
Demo for myotoni
Lad pt. klemmer om lægens hånd og efterfølgende kan pt. ikke slippe igen.
Ved perkussion slåes på ekstensorretinaklen hvorefter hånden vil fastholdes dorsalflekteret.
