Facioscapulohumeral muskeldystrofi Flashcards
1
Q
Arvelighed?
A
Nedarves domminant. Der kan forekomme nedsat penetrans. Der sker en deletion i FSHD1 genet
2
Q
Klinik
A
Starter som nedsat kraft i ansigt, skulder og i overarmene
Asymetrisk affektion - modsat andre muskelsygdomme som typisk er symmetriske. Dvs. her er der forskel på benene.
Ved abducering af armene så vandrer skulderbladene opad mens skuldrer roterers fremad. Betyder at pt. ikke kan løfte armene fordi der opstår en fejlstilling som låser skulderleddet.
Slap mavemuskulatur.
Ved afslapning falder skulderbladene ned fordi de muskler som hæfter er for slappe.
3
Q
Behandling
A
Fysisk træning
Forsøg med klinisk supression af DUX4. Man forsøger med genterapi men det er MEGET dyrt og på forsøgsstadiet stadig.
