Amyotrofisk Lateral Sklerose (ALS) Flashcards
Behandling
Riluzol: Beskeden effekt
Symptomatisk: Fysioterapi for at modarbejde atrofi, diætist og sondeernæring for at undgå vægttab grundet synkebesvær, hjælpemidler i hjemmet, NIV samt respirator i senforløbet.
Patienter lever ca. 3 år efter stillet diagnose.
Hvilke neuroner påvirkes?
Påvirker både den 1. og 2. neuron
Neuroner
Fast firering neuroner og muskulatur rammes først og derefter slow-firering. Slutteligt påvirkes øjenuskulaturen. Der er altså forskellig følsomhed for sygdommen. Derfor kan man styre ting med øjnene eks. en maskine som taler.
Patologi
Forhornscellen dør, hvorfor imput til muskle dør (atrofierer) da den netop lever af frigivelsen af acetylcholin, som nu ikke er tilstede. = denervering. Andre neuroner, fibre sprouter så der sendes nye axoner ud til den muskel som har mistet sin forbindelse. Der er først nedsat kraft i musklen når 50% af muskelfibrene mister deres innervering.
Muskler ndrer fænotype ud fra deres type af innervation hvorfor mange fingre nu kan blive S (slow).
Ændringer i neuromuskulær synapse.
Det øvre motoriske neuron er sværere at studere men det er dying back (starter perifer) og dying forward.
Ekstraokulære muskler (øjnene)
Har specifikke neuromuskulære junctions som derfor sjældent afficieres af sygdommen.
Normalt går en hurtig neuron til en hurtig muskel, men ved til øjenmusklerne går samme neuron til flere forskellige typer muskelceller i øjenmusklerne.
Patologi - Ny teori
Proliferation af fibroblaster omkring blodkarrene. Dette betyder øget afstand og dermed diffusionsvej mellem blodkarrene og nervecellerne. Neuronerne bliver dermed hypoxiske som betyder aktivering af mikroglia. Neuronerne dør og dermed får man ALS.
Baggrund for fascikulationer
Der ses en øget excitabilitet af forhornscellen. Dette betyder, at den fyrer oftere og laver spontante sammentrækninger. Kan desuden opstå grundet kanalforstyrrelser. Ses både i de øvre og nedre neuroner.
Hvilken type sygdom
Rent motorisk forstyrrelse.
Kliniske fund
Distal kraftnedsættelse og muskelatrofi i ekstremiteterne ses især på hænderne (mellem 1 og 2. finger) som med tiden udbredes proksimalt.
I tidlige stadier er det asymmetrisk.
Med tiden afficeres desuden tale/synke/respiratorisk muskulatur.
Senstadier med spasticitet (1.neuron), slap dysartri, udtalte pareser og atrofi, fasikulationer og babinskisrefleks (1. neuron).
Øjenmuskelpareser ses ikke!
Diagnose
Kliniske fund: Triade med kraftnedsættelse, muskelatrofi og fascikulationer (+evt plantarrefleks).
Underbygges med EMG som viser øget amplitude, øget varighed af aktionspotentialer, normal hastighed men dog denervering.
MR cerebrum viser central atrofi. Udelukker andre årsager. Man kan til tider se stenoser i foramina intervertebralis på alle niveauer med dårlige pladsforhold og dermed kompression af medulla. Ved tryk på forsiden af medulla trykkes der på pyramidebanerne som forklarer de spastiske symptomer.
Definition på ALS
Progressiv neurodegenerativ sygdom, der påvirker de motoriske neuroner i motorisk cortex, hjernestamme og medulla spinalis.
Diagnostiske kriterier
- Progredierende asymmetriske pareser, muskelatrofi, fasciculationer, hyper/arefleksi, synkebesvær, dysartri, kognitiv dysfunktion, personlighedsforandringer.
- Evt. supplering med neurofysiologisk undersøgelse
- MR cerebrum + cerebellum anvendes differentialdiagnostisk.
Patologi
Multifaktoriel årsag især med genetisk komponent med genmutationer. Hermed opstår en degeneration af de motoriske celler i cortex cerebri, hjernenervekerner og forhornsceller i medulla spinalis. Der er påvirkning af både centrale og perifere neuroner (2 + 1 neuron)! Som er kendetegnet for denne sygdom.
Beskriv den bulbære form
Starter med progressiv bulbær parese ses med spasticitet, slap dysartri, synkebesvær som med tiden bliver til ganesejlsparese, tungeatrofi, tyggebesvær, tungefascikulationer og vægttab/savlen.
Efterhåndet udbredes symptomerne til ekstremiteterne og luftveje.
Beskriv undersøgelserne
