Duchenne

Question 1

Genetik

Answer 1

X-bunden recessiv hvorfor det er mænd som rammes.

Frameshift mutationer

Question 2

Prognose

Answer 2

Levetid 30-40 år
Taber gangfunktion allerede før 12 års alderen.
Dør grundet kardiomyopati

Question 3

Kliniske fund

Answer 3

1. Muskelatrofi og svær kraftnedsættelse i proksimal muskulatur.
2. Gower’s tegn
3. Hypoventilation udvikles mod insufficiens især nat.
4. Dilateret kardiomyopati
5. Muskel kontrakturer (opstår da sygdommen indtræder allerede i barnets vækstfase)

Question 4

Forskel mellem Duchenne og Becker

Answer 4

Becker er det samme som ved Duchenne men mildere med debut omkring 12 års alderen og tab af gangfunktioner omkring 30-40 år.
Gns. levealder: 45 år
Undgår skoliose og kontrakturer fordi sygdommen ikke er domminerende under barnets vækstfase.

Question 5

Gowers tegn

Answer 5

Ses både ved Beckers og Duchenne

Question 6

Diagnostiske kriterier

Answer 6

1. Påvisning af muskelsvaghed, især proksimale muskelgrupper
2. Påvisning af:
   - Mutation i DMD ved PCR og southern Blot
   - Muskelbiopsi med nedsat/manglende dystrofin (northern blot med forkortelse/mangel af dystrofibåndet)
   - Forhøjet CK

Question 7

Behandling

Answer 7

Prednisolon 0.75 mg/kg/dag grundet sekundær inflammation i musklerner. Dette forlænger gangfunktionen med 1-2 år.
Fysioterapi for kontrakturprofylakse.
Hjælpemidler eks. kørestol
Respiratorbehandling, først om natten.
Behandling af hjerteinsufficiens (dilateret kardiomyopati)
Genterapi (forsøgsstadiet)

Question 8

Hvilken sygdom ligner denne lidelse?

Answer 8

Nøjagtigt de samme symptomer som ved limb girdle

Question 9

Differentialdiagnoser

Answer 9

Becker’s muskeldystrofi

Andre muskeldystrofier

Question 10

Undersøgelse af CK

Answer 10

Kreatinkinasen er fra fødslen 10-100 gange forhøjet.

Hvis CK er normal kan Duchenne udelukkes.

Question 11

Komplikationer

Answer 11

Kontrakturer
Skoliose (grundet sygdom starter i vækstfasen)
Respirations- og/eller hjertesvigt.

Question 12

Prognose

Answer 12

Med behandling inkl. ventilatorisk støtte, overlever patienterne typisk til 30-årsalderen.

Question 13

h

Answer 13

h

Question 14

h

Answer 14

h