Limb Girdle

Question 1

Hyppigste type

Answer 1

LGMD2i er hyppigst i DK, NO og Sverige grundet foundermutation i skandinavien. ‘Vikingemutationen’.

Question 2

Tidligt klinisk tegn?

Answer 2

Blodig urin, grundet udskillelse af myoglobin via urinen.

Sker fordi de starter med rhabdomyolyse som giver disse symptomer.

Question 3

Gowers tegn

Answer 3

Ses ved proksimal kraftnedsættelse i benene. Patienten må kravle op af sig selv når denne skal rejse sig fra siddende eller liggende stilling. Evt. bruge bordet til støtte.
https://www.youtube.com/watch?v=vEnFeAv957M

Question 4

Rygsymptomer

Answer 4

Skoliose grundet kørestolsbrug

Question 5

Orale symptomer

Answer 5

Mens resterende muskelhypotrofi, vil tungen derimod vokse i størrelse. Kirurgisk reduktion kan være nødvendig for at kunne tale og spise.

Question 6

Muskulære symptomer

Answer 6

Atrofi af proksimal muskulatur, men normal distal muskulatur.
Tungen vil dog ofte forstørres.

Question 7

Gangfunktion

Answer 7

Hyperlordoserende for at kompensere for proksimal kraftnedsættelse.
Vraltende.
Kan også hyperekstendere i knæet for ikke at ‘knække sammen’. (kompensationstrategi)
Dog meget hårdt for knæene og giver skader.

Question 8

Angistmuskulatur

Answer 8

Ikke involveret - dog lidt i de allersidste stadier af sygdommen.

Question 9

Hvor sidder muskelsvagheden?

Answer 9

Omkring bryst, øverste del af ryg og skulder.

Question 10

Kliniske tegn

Answer 10

Englevinder, proksimal muskulatur er atrofieret, mens de distale muskler ser normale ud.
Vraltende hyperlordoseret gang.
Ved rejs fra siddende ses Gowers manøvre hvor pt. klatrer op af sig selv grundet den proksimale kraftneddættelse.

Question 11

MR scanning

Answer 11

Meget fedtinfiltreret i muskulaturen. Kun noget muskulatur er tilbage. Når man er langt henne i sygdomsforsløbet rammes pt. også i den proksimale muskulatur.