N8: Myosteni og myopati

Question 1

Hvad ser man typisk ved myopati?

Answer 1

Atrofi, kraftnedsættelse, svaghed i proximale muskler (skulderåg, hofter), kramper enten med eller uden smerter ved fysisk arbejde, colafarvet urin hvis der er myoglobinuri, familiær anamnese samt hjerte- eller lungeinvolvering

Question 2

Ser man monosymptomatiske muskelsmerter, kramper i hvile eller ved fysisk aktivitet, sensoriske klager eller ingen sensoriske klager ved myopati?

Answer 2

Ingen monosymptomatiske muskelsmerter, ingen kramper i hvile, ingen sensoriske klager

Question 3

Hvad er forhøjet kreatinkinase og myoglobolin et tegn på?

Answer 3

Myopati

Question 4

Hvad er laktatforhøjelse et tegn på?

Answer 4

Mitokondriesygdom (hvis der også er andre symptomer der peger i den retning, laktat kan jo være forhøjet ved mange tilstande)

Question 5

Hvilke hereditære myopatier (primære) findes der? (3)

Answer 5

Facioscapulohumeral dystrofi (FSHD), dystrofia myotonica, mitokondriemyopati

Question 6

FSHD: Arvemønster? Hyppighed? Symptomer? Hvornår debut? Prognose?

Answer 6

Autosomal dominant mutation.
En af de hyppigste hereditære myopatier (ca. 500 i DK).
Symptomer: asymmetrisk muskelsvaghed i ansigtsmuskulaturen, skulderblade (englevinger), overarmen og tibialis anterior (dropfod, først sent).
90% har symptomer før 20 års alderen, starter oppefra og spreder sig ned.
Prognosen: God, langsom progression, sjældent kørestol, normal overlevelse

Question 7

Dystrofia myotonica: Arvemønster? Hyppighed? Symptomer? Behandling?

Answer 7

Autosomal dominant, triple repeat. Jo flere repeats, jo sværere symptomer. Bliver værre og værre fra generation til generation. Der ses derfor et bredt spektrum fra milde former til letal infantil form.
Ses ved ca. 1000 i DK
Symptomer: Frontal skaldethed, udtyndet tindings/tyggemuskler, svaghed distalt svarende til hænder og fødder, myotoni, hjerteledningsforstyrrelser, træthed, juletræskatarakt, diabetes, hypogonadisme, kognitive problemer (apati).
Behandling: EKG-monitorering 1xårligt, BS-målinger, dropfodsskinne, CPAP, mexiletine

Question 8

Hvilke erhvervede myopatier (sekundære) findes der? (3)

Answer 8

Skyldes inflammation.

Inklusionslegememyositis (IBM), polymyositis (PM), dermatomyositis (DM)

Question 9

IBM: Hvad skyldes det?Debut? Progression? Hvad ses der? Behandling?

Answer 9

Skyldes en fokal invasion af inflammatoriske celler i levende muskelceller.
Debuterer typisk i 50+ alderen.
Progredierer langsomt.
Der ses distal svaghed i fingre (fleksorer) og quadriceps.
Kan ikke behandles.

Question 10

PM: Debut? Progression? Hvad ses der? Behandling?

Answer 10

Debuterer typisk i voksenalderen.
Symptomerne kan tilkomme hurtigt.
Der ses svaghed proximalt, smerter hos 10-25%, komorbiditet (myocarditis, interstitiel lungesygdom).
Kan behandles med immunosuppresiva.

Question 11

DM: Debut? Hvad ses der? Hvad skyldes der?

Answer 11

Kan debutere i alle aldre. Der ses kraftnedsættelse, muskelsmerter og røde udslæt. Er associeret med malignitet.
Skyldes inflammatoriske celler rundt om kar og i perimysium.

Question 12

Hvilke sygdomme findes der i muskelendeepitel? (2)

Answer 12

Præsynaptisk: Lambert-Eaton syndrom

Post-synaptisk: Myestenia gravis

Question 13

Myestenia gravis er en autoimmun sygdom. Hvilket antistof er det der fucker med dem? Og hvad medfører det? Hvor mange har det?

Answer 13

> 85% har antistoffer mod acethylcholin receptoren, ARAb. Medfører nedbrydning af endepladen samt blokering af receptorer.
1200 ptt i DK

Question 14

Myestenia gravis: debut og kønsfordeling?

Answer 14

Ligeligt fordelt mellem kønnene, kvinder rammes typisk i 20-40 års alderen, mænd i 55+ alderen.

Question 15

Hvad er de 3 vigtigste (hyppigste) symptomer på Myestenia gravis?

Answer 15

Udtrætning, dobbeltsyn og hængende øjenlåg (ptose)

Symptomerne er oftest fokale, typisk udtalt døgnvariation, værst om aftenen!

Question 16

Hvad er de andre symptomer på Myestenia gravis? Og hvordan undersøger man det?

Answer 16

Andre symptomer:

• Arme og ben: svært ved trapper, rejse sig fra stol, løfte armene.
  Undersøges ved strakt arm (2 min) og/eller bentest (100 sek).
• Hals: ømhed, drop head.
  Undersøges ved hovedløft fra fladt leje (120 sek).
• Svælg: rømning ved synkning, synkestop, let grødet tale, uforståelig.
  Undersøges ved tale, tælle til 50 eller synke 1/2 glas vand.
• Vejtrækningsmuskler: Dyspnø, respirationsstop (myasten-krise).
  Undersøges ved FVC og RF.

Question 17

Hvad ser man aldrig (neurologisk) ved Myestenia gravis?

Answer 17

Aldrig sensoriske udfald, hvormed neurologisk undersøgelse er meget vigtig.

Question 18

Myestenia gravis kan ud fra symptomer inddeles i 2 undertyper. Hvad er disse?

Answer 18

Generaliseret (90%) eller okulær (kun øjensymptomer i >2 år) (10%)
Ved generaliserer er 90% ARAb+
Ved okulær er 50% ARAb+

Question 19

Hvorfor er det vigtigt at tage en CT-thorax ifbm udredning af Myestenia gravis?

Answer 19

Fordi Myestenia gravis kan være paraneoplastisk, grundet tumor i thyroidea. 10% rummer malignitet i thyroidea.

Question 20

Hvordan behandles Myestenia gravis?

Answer 20

Symptomlindring: Øget tilbud af acethylcholin til receptoren via Mestinon/Pyridogstigmin. 40% kan klare sig med dette. Gives hver 4.-5. time.
Immunmodellering/supprimering: fjerne/dæmpe antistofpåvirkning.
–> akut: plasmaferese og immunoglobuliner (IVIG)
–> Langvarigt: prednisolon, azathiopurin, metotrexat, ciclosporin