Mutazioni e SNPs Flashcards

1
Q

Secondo il biologo De Vries cosa è alla base del concetto di mutazione? Come divise le mutazioni sulla base del loro effetto sull’organismo?

A

12

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2
Q

Quale novità portò De Vries sull’apparizione delle mutazioni rispetto a quanto aveva fatto Darwin?

A

12

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3
Q

Che cosa permette ad una piccola percentuale di popolazione contenente mutazione di diventare predominante?

A

13

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4
Q

Che natura hanno i caratteri ereditari. Quali sono le possibili varianti geniche che si possono osservare prendendo in esame un tratto di DNA?

A

13

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5
Q

Quali sono le principali differenze fra mutazioni e polimorfismi?

A

13

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6
Q

Quali sono le caratteristiche delle mutazioni spontanee?

A

14

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7
Q

Quali sono le caratteristiche delle mutazioni indotte? Fare degli esempi di fattori che possono causarle

A

14

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8
Q

Che cosa si intende per reversibilità delle mutazioni? Quali sono le tipiche mutazioni che possono subire reversibilità?

A

15

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9
Q

Cosa si intende per hotspot parlando di mutazioni?

A

15

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10
Q

Cos’ è la sindrome della X fragile?

A

15

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11
Q

Come si dividono le mutazioni puntiformi e dove esce si verificano?

A

15

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12
Q

In cosa consistono le inserzioni/delezioni e cos’è il meccanismo del non sense mediated decay?

A

16

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13
Q

Cosa prevede la sostituzione di base nell’ ambito delle mutazioni e come si dividono ulteriormente?

A

16

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14
Q

Cosa provocano le mutazioni silenti e quale è la conclusione recente dedotta su di esse?

A

16

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15
Q

Come possono essere classificate le mutazioni in base al meccanismo? E quali sono le caratteristiche per ciascuna?

A

16/17

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16
Q

Quali sono gli unici casi in cui si ha il fenotipo di una mutazione loss of function?

A

17

17
Q

Cos’ è l’aploinsufficienza e come può essere corretta?

A

17