mucoviscidose Flashcards
Quel est l’autre nom de la mucoviscidose ?
la fibrose kystique du pancréas
Comment est la transmission de la mucoviscidose ?
Autosomique récessive
Quelle est la mutation du gène à l’origine de la mucoviscidose ?
mutation du gène codant la protéine CFTR
Sur quel chromosome se situe la mutation à l’origine de la mucoviscidose ?
chromosome 7
Quelle protéine va être alteré dans la mucoviscidose ?
transports de chlore
Quelle est la mutation la plus fréquente ?
F508del
Y’a t-il un dépistage néonatal ? Si, oui à quel jour ?
oui, au bout du 3 ème jour
Expliquer brièvement le dépistage néonatal de la mucoviscidose ?
on pique le nourisson au niveau du talon, on récolte le sang et on le dépose sur un carton afin de faire le dosage sanguin de la trypsine immuno-réactive: c’est le test Guthrie
Quel examen supplémentaire au test de Guthrie permet de confirmer le diagnostic de mucoviscidose ?
Dans quelle situation réalise t-on ce test ?
test de la sueur si en étudiant le gène CFTR on découvre au moins 2 mutations
En même temps que la mucoviscidose citer d’autres maladies qui sont aussi testées lors du dépistage néonatal
- Phénylcétonurie
- Hypothyroidie congénitale
- Hyperplasie des surrénales
- Mucoviscidose
- Drépanocytose: selon le contexte familial
- Déficit en Acy CoA dhase des AG à chaîne moyenne
Les patients atteints de mucoviscidose sont prise en charge dans des centres. Donner le nom du centre
CRCM (Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose)
Quels sont les 2 types de mutations qui sont les mieux traités ?
mutation I et II
Quelles sont les csqces pour la protéine CFTR lors d’une mutation de type I ?
Mutation entraînant un trble de la maturation protéique. La protéine ne migre pas à la surface apicale cellulaire et est dégradée dans le cytoplasme (ex F508del)
Quelles sont les csqces pour la protéine CFTR lors d’une mutation de type II ?
Mutation gating. Une quantité normale de protéine arrive à la surface cellulaire, mais reste non fonctionnelle par défaut de régulation par l’ATP (ex: G551D)
Quels sont les principaux organes touchés lors de la mucoviscidose ?
- Appareil respiratoire
- Tube digestif et annexes
- Glande surrénale
- Tractus génital
Complète:
Si une …….. ……… est absente alors c’est un facteur de bon pronostic
Si une insuffisance pancréatique est absente alors c’est un facteur de bon pronostic
Que peut provoquer une insuffisance pancréatique exocrine (85% des cas de muco) ?
- une malabsorption
- Carence en vit (liposoluble: A,D,E,K, fer, oligoélements)
- Facteur de risque de dénutrition : supplémentation avec un régime hypercalorique, notamment chez l’enfant pour empêcher un retard de croissance
Que peut provoquer une insuffisance pancréatique endocrine ?
un diabète de type I
Citer 2 médicaments pouvant être utilisé pour le traitement pharmacologiques de la protéine CFTR
-Ivacaftor KALYDECO
-Ivacaftor/lumacaftor ORKAMBI
Quels sont les dosages existant de l’ivacaftor ?
Sous quelle forme existe chacun des dosages ?
dosage de l’ivacaftor: 50mg, 75mg, 150mg
50 et 75 mg sous forme de granulés en sachet
150 mg sous forme de cpr
Quelle est la posologie de l’ivacaftor chez l’adulte, l’adolescent, l’enfant de plus de 6 ans ou plus de 25 kg ?
2 prises d’1 cpr de 150 mg/j espacées de 12h
Quelle est la posologie de l’ivacaftor pour un enfant pesant entre 5 et 7 kg ?
Quelle est la dose journalière totale ?
25 mg de granulé per os toutes les 12h
Dose journalière totale: 50 mg
Quelle est la posologie de l’ivacftor pour un enfant pesant entre 7 et 14 kg ?
Donner la dose journalière totale
50 mg de granulé per os toutes les 12h
Dose journalière totale: 100mg
Quelle est la posologie de l’ivacaftor pour un enfant pesant entre 14 et 25kg ?
Donner la dose journalière totale
75 mg de granulé per os toutes les 12h
Dose journalière totale: 150mg
L’ivacaftor nécéssite t-il un suivi particulier ? Si oui lequel ?
suivi ophtalmo
L’ivacaftor nécessite t-il une adaptation posologique ?
Si oui, dans quelle(s) situation(s) ?
Adaptation de posologie:
- en cas d‘IH
- en cas d’association avec des inhibiteurs du CYP3A4 (c’est un substrat du CYP3A4 et 3A5) -> diminution de posologie
Quels peuvent être les E.I de l’ivacaftor ?
- Céphalées
- Douleur oro-pharyngée
- Infection des voies respiratoires sup
- Congestion nasale
- Douleur abdo
- rhinopharyngite
- Diarrhée
- Sensation de vertiges
- Rash cutané
- Contamination bactérienne de l’expectoration
- ……..
Quel(s) conseil(s) donner au patient lors de la prise de l’ivacaftor ?
Prendre le mdt avec un repas riche en graisse
Quel est le m.a de l’ivacaftor ?
il potentialise l’activité de la protéine CFTR et améliore le transport des ions chlorures en augmentant la probabilité d’ouverture (ou de régulation) du canal CFTR à la surface cellulaire
Quel est le m.a du lumacaftor ?
C’est un correcteur de CFTR qui agit directement sur la protéine F508del-CFTR pour améliorer sa maturation et son trafic intracellaires, en augmentant ainsi la quantité de protéines CFTR fonctionnelles à la surface cellulaire
Quelle est la posologie de l’ivacaftor/lumacaftor pour un enfant de 2 à 5 ans pesant moins de 14 kg ?
Quelle est la dose journalière totale ?
Un sachet d’ivacaftor 125 mg / lumacaftor 100 mg toutes les 12h
lumacaftor: 200mg
Ivacaftor: 250mg
Quelle est la posologie de l’ivacaftor/lumacaftor pour un enfant de 2 à 5 ans pesant plus de 14 kg ?
Quelle est la dose journalière totale ?
Un sachet de d’ivacaftor 188mg/ lumacaftor 150mg toutes les 12h
Dose journalière totale:
Lumacaftor: 300mg
Ivacaftor: 376mg
Quelle est la posologie de l’ivacaftor/lumacaftor pour un enfant de 6 à 11 ans ?
Quelle est la dose journalière totale ?
2 cpr d’ivacaftor 125mg/ lumacaftor 100mg toutes les 12h
Dose journalière totale:
Lumacaftor: 400mg
Ivacaftor: 500mg
Quelle est la posologie de l’ivacaftor/lumacaftor pour un enfant de 12 ans et plus ?
Quelle est la dose journalière totale ?
2 cpr d’ivacaftor 125mg/ lumacaftor 200mg toutes les 12h
Dose journalière totale:
Lumacaftor: 800mg
Ivacaftor: 500mg
Quel(s) conseil(s) donner aux patient lors de la délivrance de l’ivacaftor/lumacaftor ?
Prise immédiatement avant ou après un repas ou une collation contenant des graisses
Quelles situations nécessitent une adaptation posologique lors de l’administration de l’ivacaftor/lumacaftor ?
- en cas d’IH
- Si inhibiteurs puissants du CYP3A4, adaptation de poso à l’initiation/ reprise du tt (lumacaftor est un inducteur puissant du CYP3A4- Ivacaftor est un substrat du CYP3A4 et du CYP3A5)
Quels peuvent être les E.I de l’ivacaftor/lumacaftor ?
Evènements respiratoires tels que: gêne thoracique, dyspnée, et respiration anormale) + fréquents au début du tt
Que faut-il surveiller lors de l’administration de l’ivacaftor/lumacaftor ?
Surveillance de la PA
Donner le nom d’une enzymothérapie substitutive
Pancréatine CREON ou EUROBIOL
ils sont gastro-résistant
Quels conseils donner aux patients lors d’un tt par pancréatine ?
à prendre au cours ou immédiatement après le repas
Quels peuvent être les E.I lors de la prise de pancréatine ?
Douleurs abdo, trble dig, constipation …
Dans quel(s) cas donne t-on des IPP
soit pour traiter le RGO
Soit pour augmenter le PH duodénal et ainsi augmenter l’absorption des concentrés d’enzyme pancréatiques (CREON ou EUROBIOL)
Soit pour les deux
Quels sont les tt substitutifs qui peuvent être administré à un patient atteint de mucoviscidose ?
- Une enzymothérapie substitutive orale
- Des vit liposolubles et oligoélements: vit A,D,E,K, NaCl, Ca
- Des IPP
- Insuline: de type bolus, basal-bolus ou pompe portable à insuline selon les glycémies à jeun
Qualifier l’infection bactérienne lors de la mucoviscidose
- chronique
- multi-résistante
Quelle infection bactérienne est souvent rencontrée lors de la mucoviscidose ?
Infection à Pseudomonas aeruginosa qui doit être sytématique traité lors de la primo-colonisation
Donner des exemples d’ATB utilisé lors d’une infection à pseudomonas aeruginosa
- Aztréonam inhalé
- Ceftazidime
- Ciprofloxacine
- Colistiméthate inhalé
- Méropénem
- Tobramycine inhalé
Quel type d’infection fongique est rencontré lors d’une mucoviscidose ?
Une aspergillose broncho pulmonaire
Quel tt utilisé en cas d’insuffisance respiratoire chez un patient atteint de mucoviscidose ?
le même que le tt d’une BPCO
Quel est le tt de l’inflammation pulmonaire présente dès la petite enfance et qui précède les signes cliniques des patients atteint de mucoviscidose ?
Utilisation d’azithromycine au long courrs à faible dose
Corticoides inhalés
…..
En cad d’atteinte rhino-sinusiennes, quel peut être le tt utilisé ?
lavage quotidien des fosses nasales avec du sérum phy isotonique
A quoi sert le Dornase alpha (Pulmozyme) ?
A quel(s) profil(s) de patient s’adresse t-il ?
il permet de traiter l’encombrement bronchique afin d’améliorer la fonction respiratoire.
Il s’adresse:
- au patient > 5 ans
- atteinte de mucoviscidose
- avec une CVF >/= à 40% de la valeur attendue
Quel est le dosage de Dornase alha inhalée ? (pulmozyme)
2 500 UI/2,5 ml
Quelle est la posologie du pulmozyme ?
1 nébulisation 1 fois par jour avec 1 ampoule; possible d’augmenter à 1 ampoule 2 fois /j (>21ans)
Quel est le m.a du pulmozyme ?
il hydrolyse l’ADN extracellulaire ce qui diminue la viscosité des sécrétions
Le pulmozyme peut-il être mélanher avec d’autres produits ?
NON
elle ne doit pas être mélangée avec d’autres produits ou solutions dans la cuve du nébuliseur
Tout les nébulisuers utltrasoniques sont-il adaptés à l’administration du pulmozyme ?
Non cf RCP
car si pas adapté risque d’inactivation du pulmozyme
Quel est l’objectif des séances de kiné lors de la mucoviscidose ?
- Mobilisation du mucus pour le rendre moins visqueux
- Drainage bronchique
- Ventilation et recrutement des surfaces d’échanges
Quand doit-être utilisé le pulmozyme ?
Avant la séance de kiné pour fluidifier le mucus et faciliter l’expectoration du mucus lors de la séance avec le kiné
Citer 4 complications aigues respiratoires de la mucoviscidose
- Exacerbation respiratoire
- Hémoptysie
- Pneumothorax
- Aspergillose broncho-pulmonaire allergique
Quelles sont les RHD en cas de mucoviscidose ?
bien s’hydrater car risque de dhatation aigues en cas de forte chaleur, exercice physique, fièvre, hyponatrémie
alimentaire: augmenter ses besoins
