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dispensation > mucoviscidose > Flashcards

mucoviscidose Flashcards

1
Q

Quel est l’autre nom de la mucoviscidose ?

A

la fibrose kystique du pancréas

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Q

Comment est la transmission de la mucoviscidose ?

A

Autosomique récessive

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3
Q

Quelle est la mutation du gène à l’origine de la mucoviscidose ?

A

mutation du gène codant la protéine CFTR

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4
Q

Sur quel chromosome se situe la mutation à l’origine de la mucoviscidose ?

A

chromosome 7

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5
Q

Quelle protéine va être alteré dans la mucoviscidose ?

A

transports de chlore

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6
Q

Quelle est la mutation la plus fréquente ?

A

F508del

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7
Q

Y’a t-il un dépistage néonatal ? Si, oui à quel jour ?

A

oui, au bout du 3 ème jour

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8
Q

Expliquer brièvement le dépistage néonatal de la mucoviscidose ?

A

on pique le nourisson au niveau du talon, on récolte le sang et on le dépose sur un carton afin de faire le dosage sanguin de la trypsine immuno-réactive: c’est le test Guthrie

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9
Q

Quel examen supplémentaire au test de Guthrie permet de confirmer le diagnostic de mucoviscidose ?

Dans quelle situation réalise t-on ce test ?

A

test de la sueur si en étudiant le gène CFTR on découvre au moins 2 mutations

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10
Q

En même temps que la mucoviscidose citer d’autres maladies qui sont aussi testées lors du dépistage néonatal

A
  • Phénylcétonurie
  • Hypothyroidie congénitale
  • Hyperplasie des surrénales
  • Mucoviscidose
  • Drépanocytose: selon le contexte familial
  • Déficit en Acy CoA dhase des AG à chaîne moyenne
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11
Q

Les patients atteints de mucoviscidose sont prise en charge dans des centres. Donner le nom du centre

A

CRCM (Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose)

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12
Q

Quels sont les 2 types de mutations qui sont les mieux traités ?

A

mutation I et II

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13
Q

Quelles sont les csqces pour la protéine CFTR lors d’une mutation de type I ?

A

Mutation entraînant un trble de la maturation protéique. La protéine ne migre pas à la surface apicale cellulaire et est dégradée dans le cytoplasme (ex F508del)

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14
Q

Quelles sont les csqces pour la protéine CFTR lors d’une mutation de type II ?

A

Mutation gating. Une quantité normale de protéine arrive à la surface cellulaire, mais reste non fonctionnelle par défaut de régulation par l’ATP (ex: G551D)

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15
Q

Quels sont les principaux organes touchés lors de la mucoviscidose ?

A
  • Appareil respiratoire
  • Tube digestif et annexes
  • Glande surrénale
  • Tractus génital
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16
Q

Complète:

Si une …….. ……… est absente alors c’est un facteur de bon pronostic

A

Si une insuffisance pancréatique est absente alors c’est un facteur de bon pronostic

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17
Q

Que peut provoquer une insuffisance pancréatique exocrine (85% des cas de muco) ?

A
  • une malabsorption
  • Carence en vit (liposoluble: A,D,E,K, fer, oligoélements)
  • Facteur de risque de dénutrition : supplémentation avec un régime hypercalorique, notamment chez l’enfant pour empêcher un retard de croissance
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18
Q

Que peut provoquer une insuffisance pancréatique endocrine ?

A

un diabète de type I

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19
Q

Citer 2 médicaments pouvant être utilisé pour le traitement pharmacologiques de la protéine CFTR

A

-Ivacaftor KALYDECO

-Ivacaftor/lumacaftor ORKAMBI

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20
Q

Quels sont les dosages existant de l’ivacaftor ?

Sous quelle forme existe chacun des dosages ?

A

dosage de l’ivacaftor: 50mg, 75mg, 150mg

50 et 75 mg sous forme de granulés en sachet

150 mg sous forme de cpr

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21
Q

Quelle est la posologie de l’ivacaftor chez l’adulte, l’adolescent, l’enfant de plus de 6 ans ou plus de 25 kg ?

A

2 prises d’1 cpr de 150 mg/j espacées de 12h

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22
Q

Quelle est la posologie de l’ivacaftor pour un enfant pesant entre 5 et 7 kg ?

Quelle est la dose journalière totale ?

A

25 mg de granulé per os toutes les 12h

Dose journalière totale: 50 mg

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23
Q

Quelle est la posologie de l’ivacftor pour un enfant pesant entre 7 et 14 kg ?

Donner la dose journalière totale

A

50 mg de granulé per os toutes les 12h

Dose journalière totale: 100mg

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24
Q

Quelle est la posologie de l’ivacaftor pour un enfant pesant entre 14 et 25kg ?

Donner la dose journalière totale

A

75 mg de granulé per os toutes les 12h

Dose journalière totale: 150mg

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25
Q

L’ivacaftor nécéssite t-il un suivi particulier ? Si oui lequel ?

A

suivi ophtalmo

26
Q

L’ivacaftor nécessite t-il une adaptation posologique ?

Si oui, dans quelle(s) situation(s) ?

A

Adaptation de posologie:

  • en cas d‘IH
  • en cas d’association avec des inhibiteurs du CYP3A4 (c’est un substrat du CYP3A4 et 3A5) -> diminution de posologie
27
Q

Quels peuvent être les E.I de l’ivacaftor ?

A
  • Céphalées
  • Douleur oro-pharyngée
  • Infection des voies respiratoires sup
  • Congestion nasale
  • Douleur abdo
  • rhinopharyngite
  • Diarrhée
  • Sensation de vertiges
  • Rash cutané
  • Contamination bactérienne de l’expectoration
  • ……..
28
Q

Quel(s) conseil(s) donner au patient lors de la prise de l’ivacaftor ?

A

Prendre le mdt avec un repas riche en graisse

29
Q

Quel est le m.a de l’ivacaftor ?

A

il potentialise l’activité de la protéine CFTR et améliore le transport des ions chlorures en augmentant la probabilité d’ouverture (ou de régulation) du canal CFTR à la surface cellulaire

30
Q

Quel est le m.a du lumacaftor ?

A

C’est un correcteur de CFTR qui agit directement sur la protéine F508del-CFTR pour améliorer sa maturation et son trafic intracellaires, en augmentant ainsi la quantité de protéines CFTR fonctionnelles à la surface cellulaire

31
Q

Quelle est la posologie de l’ivacaftor/lumacaftor pour un enfant de 2 à 5 ans pesant moins de 14 kg ?

Quelle est la dose journalière totale ?

A

Un sachet d’ivacaftor 125 mg / lumacaftor 100 mg toutes les 12h

lumacaftor: 200mg

Ivacaftor: 250mg

32
Q

Quelle est la posologie de l’ivacaftor/lumacaftor pour un enfant de 2 à 5 ans pesant plus de 14 kg ?

Quelle est la dose journalière totale ?

A

Un sachet de d’ivacaftor 188mg/ lumacaftor 150mg toutes les 12h

Dose journalière totale:

Lumacaftor: 300mg

Ivacaftor: 376mg

33
Q

Quelle est la posologie de l’ivacaftor/lumacaftor pour un enfant de 6 à 11 ans ?

Quelle est la dose journalière totale ?

A

2 cpr d’ivacaftor 125mg/ lumacaftor 100mg toutes les 12h

Dose journalière totale:

Lumacaftor: 400mg

Ivacaftor: 500mg

34
Q

Quelle est la posologie de l’ivacaftor/lumacaftor pour un enfant de 12 ans et plus ?

Quelle est la dose journalière totale ?

A

2 cpr d’ivacaftor 125mg/ lumacaftor 200mg toutes les 12h

Dose journalière totale:

Lumacaftor: 800mg

Ivacaftor: 500mg

35
Q

Quel(s) conseil(s) donner aux patient lors de la délivrance de l’ivacaftor/lumacaftor ?

A

Prise immédiatement avant ou après un repas ou une collation contenant des graisses

36
Q

Quelles situations nécessitent une adaptation posologique lors de l’administration de l’ivacaftor/lumacaftor ?

A
  • en cas d’IH
  • Si inhibiteurs puissants du CYP3A4, adaptation de poso à l’initiation/ reprise du tt (lumacaftor est un inducteur puissant du CYP3A4- Ivacaftor est un substrat du CYP3A4 et du CYP3A5)
37
Q

Quels peuvent être les E.I de l’ivacaftor/lumacaftor ?

A

Evènements respiratoires tels que: gêne thoracique, dyspnée, et respiration anormale) + fréquents au début du tt

38
Q

Que faut-il surveiller lors de l’administration de l’ivacaftor/lumacaftor ?

A

Surveillance de la PA

39
Q

Donner le nom d’une enzymothérapie substitutive

A

Pancréatine CREON ou EUROBIOL

ils sont gastro-résistant

40
Q

Quels conseils donner aux patients lors d’un tt par pancréatine ?

A

à prendre au cours ou immédiatement après le repas

41
Q

Quels peuvent être les E.I lors de la prise de pancréatine ?

A

Douleurs abdo, trble dig, constipation …

42
Q

Dans quel(s) cas donne t-on des IPP

A

soit pour traiter le RGO

Soit pour augmenter le PH duodénal et ainsi augmenter l’absorption des concentrés d’enzyme pancréatiques (CREON ou EUROBIOL)

Soit pour les deux

43
Q

Quels sont les tt substitutifs qui peuvent être administré à un patient atteint de mucoviscidose ?

A
  • Une enzymothérapie substitutive orale
  • Des vit liposolubles et oligoélements: vit A,D,E,K, NaCl, Ca
  • Des IPP
  • Insuline: de type bolus, basal-bolus ou pompe portable à insuline selon les glycémies à jeun
44
Q

Qualifier l’infection bactérienne lors de la mucoviscidose

A
  • chronique
  • multi-résistante
45
Q

Quelle infection bactérienne est souvent rencontrée lors de la mucoviscidose ?

A

Infection à Pseudomonas aeruginosa qui doit être sytématique traité lors de la primo-colonisation

46
Q

Donner des exemples d’ATB utilisé lors d’une infection à pseudomonas aeruginosa

A
  • Aztréonam inhalé
  • Ceftazidime
  • Ciprofloxacine
  • Colistiméthate inhalé
  • Méropénem
  • Tobramycine inhalé
47
Q

Quel type d’infection fongique est rencontré lors d’une mucoviscidose ?

A

Une aspergillose broncho pulmonaire

48
Q

Quel tt utilisé en cas d’insuffisance respiratoire chez un patient atteint de mucoviscidose ?

A

le même que le tt d’une BPCO

49
Q

Quel est le tt de l’inflammation pulmonaire présente dès la petite enfance et qui précède les signes cliniques des patients atteint de mucoviscidose ?

A

Utilisation d’azithromycine au long courrs à faible dose

Corticoides inhalés

…..

50
Q

En cad d’atteinte rhino-sinusiennes, quel peut être le tt utilisé ?

A

lavage quotidien des fosses nasales avec du sérum phy isotonique

51
Q

A quoi sert le Dornase alpha (Pulmozyme) ?

A quel(s) profil(s) de patient s’adresse t-il ?

A

il permet de traiter l’encombrement bronchique afin d’améliorer la fonction respiratoire.

Il s’adresse:

  • au patient > 5 ans
  • atteinte de mucoviscidose
  • avec une CVF >/= à 40% de la valeur attendue
52
Q

Quel est le dosage de Dornase alha inhalée ? (pulmozyme)

A

2 500 UI/2,5 ml

53
Q

Quelle est la posologie du pulmozyme ?

A

1 nébulisation 1 fois par jour avec 1 ampoule; possible d’augmenter à 1 ampoule 2 fois /j (>21ans)

54
Q

Quel est le m.a du pulmozyme ?

A

il hydrolyse l’ADN extracellulaire ce qui diminue la viscosité des sécrétions

55
Q

Le pulmozyme peut-il être mélanher avec d’autres produits ?

A

NON

elle ne doit pas être mélangée avec d’autres produits ou solutions dans la cuve du nébuliseur

56
Q

Tout les nébulisuers utltrasoniques sont-il adaptés à l’administration du pulmozyme ?

A

Non cf RCP

car si pas adapté risque d’inactivation du pulmozyme

57
Q

Quel est l’objectif des séances de kiné lors de la mucoviscidose ?

A
  • Mobilisation du mucus pour le rendre moins visqueux
  • Drainage bronchique
  • Ventilation et recrutement des surfaces d’échanges
58
Q

Quand doit-être utilisé le pulmozyme ?

A

Avant la séance de kiné pour fluidifier le mucus et faciliter l’expectoration du mucus lors de la séance avec le kiné

59
Q

Citer 4 complications aigues respiratoires de la mucoviscidose

A
  • Exacerbation respiratoire
  • Hémoptysie
  • Pneumothorax
  • Aspergillose broncho-pulmonaire allergique
60
Q

Quelles sont les RHD en cas de mucoviscidose ?

A

bien s’hydrater car risque de dhatation aigues en cas de forte chaleur, exercice physique, fièvre, hyponatrémie

alimentaire: augmenter ses besoins

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