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mucoviscidose Flashcards

1
Q

Quel est l’autre nom de la mucoviscidose ?

A

la fibrose kystique du pancréas

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Q

Comment est la transmission de la mucoviscidose ?

A

Autosomique récessive

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3
Q

Quelle est la mutation du gène à l’origine de la mucoviscidose ?

A

mutation du gène codant la protéine CFTR

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Q

Sur quel chromosome se situe la mutation à l’origine de la mucoviscidose ?

A

chromosome 7

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Q

Quelle protéine va être alteré dans la mucoviscidose ?

A

transports de chlore

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6
Q

Quelle est la mutation la plus fréquente ?

A

F508del

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7
Q

Y’a t-il un dépistage néonatal ? Si, oui à quel jour ?

A

oui, au bout du 3 ème jour

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8
Q

Expliquer brièvement le dépistage néonatal de la mucoviscidose ?

A

on pique le nourisson au niveau du talon, on récolte le sang et on le dépose sur un carton afin de faire le dosage sanguin de la trypsine immuno-réactive: c’est le test Guthrie

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9
Q

Quel examen supplémentaire au test de Guthrie permet de confirmer le diagnostic de mucoviscidose ?

Dans quelle situation réalise t-on ce test ?

A

test de la sueur si en étudiant le gène CFTR on découvre au moins 2 mutations

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10
Q

En même temps que la mucoviscidose citer d’autres maladies qui sont aussi testées lors du dépistage néonatal

A
  • Phénylcétonurie
  • Hypothyroidie congénitale
  • Hyperplasie des surrénales
  • Mucoviscidose
  • Drépanocytose: selon le contexte familial
  • Déficit en Acy CoA dhase des AG à chaîne moyenne
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11
Q

Les patients atteints de mucoviscidose sont prise en charge dans des centres. Donner le nom du centre

A

CRCM (Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose)

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12
Q

Quels sont les 2 types de mutations qui sont les mieux traités ?

A

mutation I et II

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13
Q

Quelles sont les csqces pour la protéine CFTR lors d’une mutation de type I ?

A

Mutation entraînant un trble de la maturation protéique. La protéine ne migre pas à la surface apicale cellulaire et est dégradée dans le cytoplasme (ex F508del)

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14
Q

Quelles sont les csqces pour la protéine CFTR lors d’une mutation de type II ?

A

Mutation gating. Une quantité normale de protéine arrive à la surface cellulaire, mais reste non fonctionnelle par défaut de régulation par l’ATP (ex: G551D)

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15
Q

Quels sont les principaux organes touchés lors de la mucoviscidose ?

A
  • Appareil respiratoire
  • Tube digestif et annexes
  • Glande surrénale
  • Tractus génital
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16
Q

Complète:

Si une …….. ……… est absente alors c’est un facteur de bon pronostic

A

Si une insuffisance pancréatique est absente alors c’est un facteur de bon pronostic

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17
Q

Que peut provoquer une insuffisance pancréatique exocrine (85% des cas de muco) ?

A
  • une malabsorption
  • Carence en vit (liposoluble: A,D,E,K, fer, oligoélements)
  • Facteur de risque de dénutrition : supplémentation avec un régime hypercalorique, notamment chez l’enfant pour empêcher un retard de croissance
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18
Q

Que peut provoquer une insuffisance pancréatique endocrine ?

A

un diabète de type I

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19
Q

Citer 2 médicaments pouvant être utilisé pour le traitement pharmacologiques de la protéine CFTR

A

-Ivacaftor KALYDECO

-Ivacaftor/lumacaftor ORKAMBI

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20
Q

Quels sont les dosages existant de l’ivacaftor ?

Sous quelle forme existe chacun des dosages ?

A

dosage de l’ivacaftor: 50mg, 75mg, 150mg

50 et 75 mg sous forme de granulés en sachet

150 mg sous forme de cpr

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21
Q

Quelle est la posologie de l’ivacaftor chez l’adulte, l’adolescent, l’enfant de plus de 6 ans ou plus de 25 kg ?

A

2 prises d’1 cpr de 150 mg/j espacées de 12h

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22
Q

Quelle est la posologie de l’ivacaftor pour un enfant pesant entre 5 et 7 kg ?

Quelle est la dose journalière totale ?

A

25 mg de granulé per os toutes les 12h

Dose journalière totale: 50 mg

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23
Q

Quelle est la posologie de l’ivacftor pour un enfant pesant entre 7 et 14 kg ?

Donner la dose journalière totale

A

50 mg de granulé per os toutes les 12h

Dose journalière totale: 100mg

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24
Q

Quelle est la posologie de l’ivacaftor pour un enfant pesant entre 14 et 25kg ?

Donner la dose journalière totale

A

75 mg de granulé per os toutes les 12h

Dose journalière totale: 150mg

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25
L'ivacaftor nécéssite t-il un suivi particulier ? Si oui lequel ?
suivi ophtalmo
26
L'ivacaftor nécessite t-il une adaptation posologique ? Si oui, dans quelle(s) situation(s) ?
Adaptation de posologie: - en cas d**'IH** - en cas d'**association avec des inhibiteurs du CYP3A4** (c'est un substrat du CYP3A4 et 3A5) -\> diminution de posologie
27
Quels peuvent être les E.I de l'ivacaftor ?
- Céphalées - Douleur oro-pharyngée - Infection des voies respiratoires sup - Congestion nasale - Douleur abdo - rhinopharyngite - Diarrhée - Sensation de vertiges - Rash cutané - Contamination bactérienne de l'expectoration - ........
28
Quel(s) conseil(s) donner au patient lors de la prise de l'ivacaftor ?
Prendre le mdt avec un **repas riche en graisse**
29
Quel est le m.a de l'ivacaftor ?
il **potentialise** **l'activité** de la protéine **CFTR** et **améliore** le **transport des ions chlorures** en augmentant la probabilité d'ouverture (ou de régulation) du canal CFTR à la surface cellulaire
30
Quel est le m.a du lumacaftor ?
C'est un correcteur de CFTR qui agit directement sur la protéine **F508del-CFTR** pour **améliorer sa maturation et son trafic intracellaires,** en augmentant ainsi la quantité de protéines CFTR fonctionnelles à la surface cellulaire
31
Quelle est la posologie de l'ivacaftor/lumacaftor pour un enfant de 2 à 5 ans pesant moins de 14 kg ? Quelle est la dose journalière totale ?
Un sachet d'ivacaftor 125 mg / lumacaftor 100 mg toutes les 12h lumacaftor: 200mg Ivacaftor: 250mg
32
Quelle est la posologie de l'ivacaftor/lumacaftor pour un enfant de 2 à 5 ans pesant plus de 14 kg ? Quelle est la dose journalière totale ?
Un sachet de d'**ivacaftor 188mg/ lumacaftor 150mg** toutes les 12h _Dose journalière totale:_ _Lumacaftor_: **300mg** _Ivacaftor_: **376mg**
33
Quelle est la posologie de l'ivacaftor/lumacaftor pour un enfant de 6 à 11 ans ? Quelle est la dose journalière totale ?
**2 cpr d'ivacaftor 125mg/ lumacaftor 100mg** toutes les 12h _Dose journalière totale:_ Lumacaftor: **400mg** Ivacaftor: **500mg**
34
Quelle est la posologie de l'ivacaftor/lumacaftor pour un enfant de 12 ans et plus ? Quelle est la dose journalière totale ?
**_2 cpr_ d'ivacaftor 125mg/ lumacaftor 200mg** toutes les 12h _Dose journalière totale:_ Lumacaftor: **800mg** Ivacaftor: **500mg**
35
Quel(s) conseil(s) donner aux patient lors de la délivrance de l'ivacaftor/lumacaftor ?
Prise immédiatement avant ou après un repas ou une **collation contenant des graisses**
36
Quelles situations nécessitent une adaptation posologique lors de l'administration de l'ivacaftor/lumacaftor ?
- en cas **d'IH** - Si i**nhibiteurs puissants du CYP3A4**, adaptation de poso à l'initiation/ reprise du tt (lumacaftor est un inducteur puissant du CYP3A4- Ivacaftor est un substrat du CYP3A4 et du CYP3A5)
37
Quels peuvent être les E.I de l'ivacaftor/lumacaftor ?
**Evènements respiratoires** tels que: gêne thoracique, dyspnée, et respiration anormale) _+ fréquents au début du tt_
38
Que faut-il surveiller lors de l'administration de l'ivacaftor/lumacaftor ?
Surveillance de la **PA**
39
Donner le nom d'une enzymothérapie substitutive
Pancréatine CREON ou EUROBIOL ils sont gastro-résistant
40
Quels conseils donner aux patients lors d'un tt par pancréatine ?
à prendre au cours ou immédiatement après le repas
41
Quels peuvent être les E.I lors de la prise de pancréatine ?
Douleurs abdo, trble dig, constipation ...
42
Dans quel(s) cas donne t-on des IPP
soit pour traiter le **RGO** Soit pour **augmenter le PH duodénal** et ainsi **augmenter** l'**absorption des concentrés d'enzyme pancréatiques** (CREON ou EUROBIOL) _Soit pour les deux_
43
Quels sont les tt substitutifs qui peuvent être administré à un patient atteint de mucoviscidose ?
- Une enzymothérapie substitutive orale - Des vit liposolubles et oligoélements: vit A,D,E,K, NaCl, Ca - Des IPP - Insuline: de type bolus, basal-bolus ou pompe portable à insuline selon les glycémies à jeun
44
Qualifier l'infection bactérienne lors de la mucoviscidose
- chronique - multi-résistante
45
Quelle infection bactérienne est souvent rencontrée lors de la mucoviscidose ?
Infection à **Pseudomonas aeruginosa** qui doit être _sytématique traité lors de la primo-colonisation_
46
Donner des exemples d'ATB utilisé lors d'une infection à pseudomonas aeruginosa
- **Aztréonam** _inhalé_ - **Ceftazidime** - **Ciprofloxacine** - **Colistiméthate** _inhalé_ - **Méropénem** - **Tobramycine** _inhalé_
47
Quel type d'infection fongique est rencontré lors d'une mucoviscidose ?
Une aspergillose broncho pulmonaire
48
Quel tt utilisé en cas d'insuffisance respiratoire chez un patient atteint de mucoviscidose ?
le même que le tt d'une BPCO
49
Quel est le tt de l'inflammation pulmonaire présente dès la petite enfance et qui précède les signes cliniques des patients atteint de mucoviscidose ?
Utilisation d'azithromycine au long courrs à faible dose Corticoides inhalés .....
50
En cad d'atteinte rhino-sinusiennes, quel peut être le tt utilisé ?
lavage quotidien des fosses nasales avec du sérum phy isotonique
51
A quoi sert le Dornase alpha (Pulmozyme) ? A quel(s) profil(s) de patient s'adresse t-il ?
il permet de **traiter l'encombrement bronchique** afin d'améliorer la fonction respiratoire. _Il s'adresse:_ - au patient **\> 5 ans** - atteinte de **mucoviscidose** - avec une **CVF \>/= à 40%** de la valeur attendue
52
Quel est le dosage de Dornase alha inhalée ? (pulmozyme)
**2 500 UI/2,5 ml**
53
Quelle est la posologie du pulmozyme ?
**1 nébulisation 1 fois par jour avec 1 ampoule**; possible d'augmenter à **1 ampoule 2 fois /j (\>21ans)**
54
Quel est le m.a du pulmozyme ?
il **hydrolyse l'ADN extracellulaire** ce qui **diminue la viscosité des sécrétions**
55
Le pulmozyme peut-il être mélanher avec d'autres produits ?
**NON** elle ne doit pas être mélangée avec d'autres produits ou solutions dans la cuve du nébuliseur
56
Tout les nébulisuers utltrasoniques sont-il adaptés à l'administration du pulmozyme ?
**Non** _cf RCP_ car si pas adapté risque d'inactivation du pulmozyme
57
Quel est l'objectif des séances de kiné lors de la mucoviscidose ?
- Mobilisation du mucus pour le rendre moins visqueux - Drainage bronchique - Ventilation et recrutement des surfaces d'échanges
58
Quand doit-être utilisé le pulmozyme ?
**Avant** la séance de kiné pour fluidifier le mucus et faciliter l'expectoration du mucus lors de la séance avec le kiné
59
Citer 4 complications aigues respiratoires de la mucoviscidose
- Exacerbation respiratoire - Hémoptysie - Pneumothorax - Aspergillose broncho-pulmonaire allergique
60
Quelles sont les RHD en cas de mucoviscidose ?
**bien s'hydrater** car risque de dhatation aigues en cas de forte chaleur, exercice physique, fièvre, hyponatrémie ## Footnote **alimentaire: augmenter ses besoins**

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