ME Flashcards
aumento de masa ósea desordenado y estructuralmente inapropiado
Enfermedad de Paget
Cuando comienza la enf de paget
70 años
1ra fase de la Enf de Paget
osteolítica Inicial
2a fase de la Enf de Paget
osteoclástica-osteoblástica
3ra fase de la Enf de Paget
osteoesclerótica de agotamiento inactiva final
Gen mutado en la enf de paget
SQSTM1
el aumento de la actividad del NF-kB aumenta la actividad
Osteoclástica
Hallazgo distintivo de la enfermedad de paget
patrón en mosaico del hueso laminar (Fase 3) *Parece ROMPECABEZAS
Compliación mástemida de la enfermedad de paget:
Sarcoma
Dolor localizado en hueso afectado
Es manifestación de:
Enfermedad de Paget
Leontiasis ósea (Cara de León)
Manifestación de:
Enfermedad de Paget
Fractura en Barra de Tiza
Es manifestación de.
Enfermedad de Paget
Cifosis
Es manifestación de:
Enfermedad de Paget
Cromosoma Mutado en la Distrofia M de Duchenne
Cromosoma X
Proteína con pérdida de la función en la Distrofia M de Duchenne
Distrofina
Que puede generar los defectos de la distrofina?
pueden causar roturas pequeñas en la membrana permitiendo la entrada de calcio, desencadenando degeneración de la miofibrilla
Al avanzar el tejido muscular se sustituye por colágeno y células grandes
Sustirución Grasa
DM de Duchenne
Inmunohistoquimicamente que se muestra en la DMDD?
ausencia del patrón de tinción normal del sarcolema
A los cuantos años se genera la dependencia de silla de ruedas en la DMDD
9.5 años
Contracturas musculares, escoliosis, empeoramiento de la respiración e hipoventilación al dormir
Son características de:
Distrofia Muscular de Duchenne
Edad media de muerte por DMDD
25-30 años
Insuf respiratoria/cardiac
Son tumores benignos productores de hueso con histología idéntica pero diferentes en tamaño lugar de origen y síntomas
Osteoma Osteoide y Osteoblastoma
< 2cm
Osteoma Osteoide
Hombres jóvenes
Osteoma Osteoide
Aparecen en cualquier hueso
Extremidades
Osteoma Osteoide
Mejora con AAS
Dolor Nocturno
Osteoma Osteoide
Tx: Ablación por Radiofrecuencia
Osteoma Osteoide
> 2cm
Osteoblastoma
Región posterior de las vértebras (Lámina y Pedículos)
Osteoblastoma
Dolor NO mejora con AAS
Osteoblastoma
Tx: Legrado o Extirpación
Osteoblastoma
Tumor maligno donde las células cancerosas producen matriz osteoide o hueso mineralizado
Osteosarcoma
tumor que Afecta a todos los grupos de edad
75% < de 20 años
Osteosarcoma
Origen común del Osteosarcoma:
Metafisis de los huesos largos de las extremidades (50% rodilla)
Primer síntoma del osteosarcoma:
fractura aguda del hueso
Que se observa en la rx del osteosarcoma?:
Triángulo de Codman
sombra triangular entre el cortical y los extremos levantados del periostio que se observa en rx del osteosarcoma:
Triángulo de Codman
La insidencia máxima del osteosarcoma:
Adolesencia
INK4 en el osteosarcoma codifica dos supresores tumorales:
p16 y p14
MDM2 y CDK4 en el osteosacroma inhiben:
P53 y RB
Cuando abunda cartílago neoplásico maligno se llama
osteosarcoma condroblástico
Metástasis más común del osteosarcoma:
Pulmones
tumores de cartílago hialino
Tumores formadores de Cartílago
Si surgen en interior de la cavidad medular se llaman:
encodromas
Si surgen en la superfice del hueso se llaman:
condromas yuxtacorticales
Es el tumor de cartílago intraóseo más frecuente
encodromas
Lesiones radiotransparentes circunscritas son típicas del:
Encondroma
Enfermedad de Ollier y Sx de Maffucci son característicos de:
Econdromas
Gen mutado de los econdromas
IDH1 e IDH2
También llamado exostosis
Osteocondroma
Es un tumor benigno con cubierta de cartílago
Osteocondroma
Es el tumor óseo benigno más frecuente
Osteocondroma
Aparecen sólo en huesos endocondral y en metáfisis
Osteocondroma
Gen mutado en el osteocondroma
EXP1 y EXP2
dejan de crecer en el momento del cierre de cartílago
Osteocondroma
Son tumores malignos que producen cartílago
Condrosarcoma
Es el 2° tumor maligno de hueso productor de matriz más frecuente
Condrosarcoma
Esqueleto axial (pelvis, hombro, costillas)
NO suele afectar la región distal de las extremidades
Condrosarcoma
Gen mutado en el condrosarcoma
Gen EXT
óseo maligno por células redondas primitivas sin una diferenciación clara
(Tumor de Origen Desconocido)
Sarcoma de ERWING
Media de edad baja 80% < 20 años
Más incidencia en niños blancos
Sarcoma de ERWING
Localización más común del sarcoma de Erwing
diáfisis de huesos largos (fémur)
Masas dolorosas que aumentan de tamaño, dolor a la palpación, aumento de temperatura, tumefacción
son síntomas del:
Sarcoma de ERWING
Capas de Cebolla por la reacción perióstica es típica del
Sarcoma de Erwing
Traslocación en el Sarcoma de Erwing
11:22 q24;q12
Gen EWS
Forma más frecuente cáncer óseo
Metástasis ósea
Plexo por el cual se hace la diseminación metastásica ósea
Plexo de Batson
Orden de metastasis ósea
cvertebral Pelvis Costilla Creneo Esternon