Genetica Flashcards
Retraso mental
Fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba
Puente nasal deprimido
Protusión lingual
Pabellones auriculares displásicos
Pliegue palmar transverso único
Aumento de la separación entre el 1º y 2º dedo
CARDIOPATÍA: 40-50%
Otros: Malformaciones intestinales, Hipotiroidismo
Trisomia 21
Nombre de Trisomia 21
Sx de Down
Hendiduras orofaciales
Microftalmos
Polidactilia postaxial
Malformaciones del SNC, cardiacas y renales
Aplasia cutis
Trisomía 13 (Sx de PATAU)
El 90% muere el primer año de vida
Trisomia 13 (Sx PATAU)
El 50% muere durante el primer mes de vida
El 10% siguen vivos a los 12 meses
Trisomia 18 (Sx de Edwards)
Microcefalia
Occipucio prominente
Pabellones auriculares con implantación baja y displásicos
Sobreposición de lo dedos de las manos
CARDIOPATÍA: comunicación interventricular
Pie en mecedora, talón prominente
Trisomia 18 (Sx de Edwards)
Disminución de vello corporal
Disminución de la masa muscular
Distribución ginecoide de la grasa
Ginecomastia
Hipogentilismo
AZOOSPERMIA –> Infertilidad
Talla alta con extremidades desproporcionadas
Sx de Klinefelter
Varones que les sobra 1 o más X
Sx de Klinefelter
CARIOTIPO: 47, XXY
Sx de Klinefelter
Talla baja
Cuello alado, implantación baja cabello
Cúbitus valgus
En RN: linfedema en manos y pies
Falta de desarrollo sexual
CARDIOPATÍA: 20-50%
Malformaciones renales
RM: no es una característica
La talla final: 1.35-1.47 mt
Hipogonadismo hipergonadotrófico
LH y FSH - AUMENTADAS
Estradiol - DISMINUIDO
4% tienen dos líneas celular
Cariotipo: 45, X/46, XY
Riesgo de Gonadoblastoma: 15%
Sx de Turner
Cariotipo 45,X
Sx Turner
Casco de guerrero griego
Malformación craneofacial
Retardo psicomotor
Alteraciones neurológicas
Microcefalia
Frente amplia
Hipertelorismo
Epicanto
Sx 4P
Cual es el sx 4P
Sx de Wolf-Hirschhorn
Llanto característico en GATO
Pabellones auriculares displásicos
Retardo mental
Microcefalia
Sx 5P
Cuaal es el sx 5p?
Cri du chat
Hipotonía neonatal severa
Hiperfagia
Obesidad mórbida
Talla baja
Hipogonadismo
Problemas de aprendizaje
Problemas psiquiátricos
Fisuras palpebrales en forma de almendra
Manos pequeñas
Sx de Prader Willi
En donde esta la mutación del Sx de Prader Willi
DELECIÓN del Cromosoma 15 PATERNO
Retardo psicomotor
Ataxia, Alteraciones en el equilibrio
Hipotonía
Epilepsia
Ausencia de lenguaje
Microcefalia
Facies característica:
Prognatismo
Boca abierta
En ocasiones protusión lingual
Risa constante
Salivación excesiva
Sx de ANGLERMAN o Sx de Happy Puppet
En donde esta la mutación del Sx de Angelman
DELECIÓN del Cromosoma 15 MATERNO
Cáncer en uno o los dos ojos que se presenta en los niños
generalmente antes de los 5 años.
Afecta uno de cada 15.000 a 20.000 RN en los Estados Unidos.
Afecta niños y niñas por igual.
El 60% de los casos es unilateral, el 40% es Bilateral.
En la mayoría de los casos (90%) no hay antecedentes familiares
El 10% de los casos hay antecedentes familiares
RIESGO DE METÁSTASIS
> 50% de riesgo, sobre todo si recibieron radioterapia
Osteosarcomas
Melanomas
Retinoblastoma
Mutación en el retinoblastoma
Cromosoma 13
