Genetica Flashcards
Retraso mental
Fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba
Puente nasal deprimido
Protusión lingual
Pabellones auriculares displásicos
Pliegue palmar transverso único
Aumento de la separación entre el 1º y 2º dedo
CARDIOPATÍA: 40-50%
Otros: Malformaciones intestinales, Hipotiroidismo
Trisomia 21
Nombre de Trisomia 21
Sx de Down
Hendiduras orofaciales
Microftalmos
Polidactilia postaxial
Malformaciones del SNC, cardiacas y renales
Aplasia cutis
Trisomía 13 (Sx de PATAU)
El 90% muere el primer año de vida
Trisomia 13 (Sx PATAU)
El 50% muere durante el primer mes de vida
El 10% siguen vivos a los 12 meses
Trisomia 18 (Sx de Edwards)
Microcefalia
Occipucio prominente
Pabellones auriculares con implantación baja y displásicos
Sobreposición de lo dedos de las manos
CARDIOPATÍA: comunicación interventricular
Pie en mecedora, talón prominente
Trisomia 18 (Sx de Edwards)
Disminución de vello corporal
Disminución de la masa muscular
Distribución ginecoide de la grasa
Ginecomastia
Hipogentilismo
AZOOSPERMIA –> Infertilidad
Talla alta con extremidades desproporcionadas
Sx de Klinefelter
Varones que les sobra 1 o más X
Sx de Klinefelter
CARIOTIPO: 47, XXY
Sx de Klinefelter
Talla baja
Cuello alado, implantación baja cabello
Cúbitus valgus
En RN: linfedema en manos y pies
Falta de desarrollo sexual
CARDIOPATÍA: 20-50%
Malformaciones renales
RM: no es una característica
La talla final: 1.35-1.47 mt
Hipogonadismo hipergonadotrófico
LH y FSH - AUMENTADAS
Estradiol - DISMINUIDO
4% tienen dos líneas celular
Cariotipo: 45, X/46, XY
Riesgo de Gonadoblastoma: 15%
Sx de Turner
Cariotipo 45,X
Sx Turner
Casco de guerrero griego
Malformación craneofacial
Retardo psicomotor
Alteraciones neurológicas
Microcefalia
Frente amplia
Hipertelorismo
Epicanto
Sx 4P
Cual es el sx 4P
Sx de Wolf-Hirschhorn
Llanto característico en GATO
Pabellones auriculares displásicos
Retardo mental
Microcefalia
Sx 5P
Cuaal es el sx 5p?
Cri du chat
