Hemoglobinopatier och hemokromatos Flashcards
Vad betyder hemoglobinopati?
Avvikelser i hemoglobinmolekylen.
Epidemiologi
På vilka kontinenter är det vanligast med hemoglobinopatier i världen?
Afrika, Asien, Sydamerika (runt ekvatorn).
Det finns 3 typer av HB i kroppen, A, A2 och F.
- Beskriv hur dem 3 HB-typerna är uppbydda (vilka kedjor)
- Vilken typ ersätter HB-F efter födseln?
- Vilken är den vanligaste hemoglobinopatin i världen, och är den vanligaste genetiskt betingade sjukdomen? Hur stor andel av befolkningen i världen är anlagsbärare?
- Det finns 2 former av denna sjukdom som är vanligast. Vilka är dem?
- Talassemi. 3 % av populationen är anlagsbärare.
- Alfa- och Beta-talassemi. (fel på alfa eller beta-kedjan i hemoglobin)
Var är talassemi vanligast i världen?
Vad är nedärvningsmönstret för talassemi?
Vanligast i mellanöstern och sydostasien.
Nedärvning
- autosomalt recessiv (förenklad förklaring)
Alfa-talassemi
- På vilken kromosom finns dem 2 generna som kodar för alfa-globin?
- Hur ser genuppsättningen ut för alfa-globingenerna om man har sjukdomen
- minor
- HbH (major)
- Hydrops fetalis?
Minor = 2 sjuka gener
HbH = 3 sjuka gener = ger svår sjukdom
Hydrops fetalis = 4 sjuka gener = inga alfakedjor bildas = inget hb bildas = fostret dör (alla gener)
Beta-talassemi
- På vilken kromosom finns beta-globingenen?
Kromosom 11
Beta-talassemi
Det finns sjukdomarna minor, intermedia och major. Varför är patogenesen mer komplex vid beta-talassemi än alfa-talassemi?
Vid beta-talassemi kan man ha olika funktion av den sjuka B-allelen. Den kan vara måttligt, lätt eller helt upphörd att tillverka funktionella beta kedjor. Detta gör att det är mycket individuellt hur sjuk man blir.
Vad är ett indirekt tecken på att man har beta-talassemi på en elfores av globin-kedjor? 2 tecken kan ses generellt.
- Vid beta-talassemi kommer man få en större andel hb-a2. Pga nedsatt produktion av beta-kedjor. (hba2 = alfa och delta-kedjor).
- hb-F kommer också öka att kvarstå efter födseln i en liten andel (alfa och delta-kedjor), detta livet ut.
- Hur ser MCV ut vid en talassemi?
- Hur definieras klinkskt hb-värden vid talassemi minor, intermedia och major?
Lägre än normalt. En talassemi leder till mikrocytos, ibland även anemi. (misstänk talassemi om hb är relativt normalt men lågt MCV)
Minor
- 90 - normalt
Intermedia
- 70-90
Major
- hb under 70
Hur ställer man diagnos på en talassemi? (prover, samt för att bekräfta en talassemi)
- Uteslut järnbrist som orsak
- Bekräfta talassemi. vid alfa-talassemi ofta normal elfores –> gå vidare med
- DNA-diagnostik
Detta är en patient med talassemi minor.
- Vad ger du för besked till patienten?
- Om det varit en gravid kvinna som man vet har talassemi minor, hur handlägger man den gravida kvinnan och fostret?
- Lugnande besked. Ger inte några symtom.
- Gravid kvinna
- En gravid kvinna går ofta ner i hb. Därför kan hon behöva transfusioner under graviditeten.
- Man utreder partnern om han möjligen kan bära på icke funktionella gener av alfa eller beta-globulin.
- Om barnet misstänks kan drabbas av talassemi gör man - fosterdiagnostik från vecka 11 för att följa barnets hälsa
- monitorera hb hos mamma. blodtransfusioner vb.
VIlka symtom kan man få vid en talassemi major? 5 st
- Mikrocytär anemi
- Hepatosplenomegali
- mjälten kan börja ta över erytropoesen –> blir större - Skelettförändringar
- benmärgen expanderar pga ineffektiv erytropoes –> kan leda till benskörhet - Tillväxthämning
- Sekundär hemokromatos
- Järnupptag ökar som lagras in i kroppen.
Vad är behandlingen vid en talassemi major? Och vad är målet med behandlingen? (2 saker)
Mål
- livskvalite
- hämma extramedullär hematopoes (hämma benskörhet och splenomegali)
Var är sickelcellsanemi vanligast i världen och varför?
Afrika, söder och Sahara
Vanligare där pga malariadrabbade områden. Har varit evolutionärt fördelaktigt.
Diagnos sker tidigt i livet vid sickelcellsanemi pga den ger symtom tidigt. Hur ställer man diagnos? 2 prover.
- Blodutstryck - för att se sicklade erytrocyter
- Hb-elfores och ev. DNA-sekvensering.
Vad får man för symtom vid sickelcellsanemi?
Acute chest syndrome - lungstas (hög mortalitet)
Hur behandlar man en sickelcellsanemi förebyggande, varför? 4 saker.
Vaccin - då infektioner kan utlösa skov.
Folsyra pga pågående hemolys
Hydrea - cellgift. Okänd verkningsmekanism.
Hur behandlar man ett akut skov av sickelcellsanemi om patientne kommer till akuten?
Idag kan man bota hemoglobinopatier med stamcellstransplantation. Vad är argument för och emot att ge denna behandling till patienten?
Mot
- risk med opportunistiska infektioner pga man slår ut den egna benmärgen
- immunologiska komplikationer. Host vs graft.
