2. Kroniska leversjukdomar (Inlagringssjukdomar, viral hepatit, vaskulär leversjukdom)

Question 1

Hereditär hemokromatos

1. Vilken gen är störd vid sjukdomen, och vilket protein kodar genen för?

Answer 1

1. Hepcidin. HFE-genen. Sämre funktion av hepcidin –> Ger ökat intestinalt upptag av järn och okontrollerad frisättning järn från makrofager (största lagringen finns där). –> leverskador pga järninlagring.

Question 2

Hereditär hemokromatos

1. Klassiskt med tröthet och smärtor i handens leder. Ibland brun hud. Ibland diabetes pga inlagring. Diffus transaminasstegring.

Varför får män symtom tidigare än kvinnor?

2. När ska man misstänka sjukdomen? (avvikande prover 2 st)
3. Hur ställs diagnos?

Answer 2

1. Kvinnor har mens - blöder ut järn
2. Ökad transferrinmättnad (mest specifikt) eller/och högt ferritin.
3. Gentest. HFE-genen.

Question 3

Hereditär hemokromatos

1. Hur behandlar man?

Answer 3

1. Blodtappning (flebotomier) och chelerande behandling om man inte kan tappa pga anemi.
   - det som styr hur mycket man ska tappa är ferritinnivåerna. Ska helst ligga runt 30-50 efteråt.

Question 3

Hereditär hemokromatos

1. Hur behandlar man? 2 saker.

Answer 3

1. Blodtappning (flebotomier) och chelerande behandling om man inte kan tappa pga anemi.
   - det som styr hur mycket man ska tappa är ferritinnivåerna. Ska helst ligga runt 30-50 efteråt.

Question 4

Wilsons sjukdom (inlagring koppar). Ovanlig, 1 per miljon

1. Vilket nedärvningsmönster har sjukdomen? Och varför fås höga kopparnivåer?

Answer 4

Question 5

Wilsons sjukdom

1. Symtom varierar från inga symtom alls till akut leversvikt pga cirros.

Vilka neurologiska symtom kan man få?

2. Debutålder symtom?

Answer 5

• inte rimlig diagnos om patienten är under 50 och utan påverkan på leverprver alltså

Question 6

Wilsons sjukdom

1. Hur ställs diagnosen?

Answer 6

Question 7

Wilsons sjukdom

1. Hur behandlas sjukdomen?

Answer 7

Question 8

A1AT brist

I lungorna fås problem först pga att proteinet normalt sett hämmar elastas-enzymet –> emfysem.

A1AT brist gör också att icke funktionellt protein aggregerar i levern och kan då ge cirros.

1. Vilken fenotyp (förkortning ger oftast allvarlig skada, ffa hos män?
2. Hur ställs diagnos? 3 saker
3. Behandling? (icke farmakologisk)

Answer 8

1. ZZ.
2. Prov A1AT - sänkt i plasma. leveebiopsi där man kan se inklusioner i levercellerna. Genotypning av SERPINA1-genen.
3. Transplantation är enda behandlingen. Rökstopp

Question 9

Viral hepatit

1. Vilka virus ska alltid uteslutas?
2. Vilka hepatiter kan bli kroniska?

Answer 9

1. A-C
2. B-C

Question 10

Vaskulära sjukdomar

1. Portaventrombos är ofta asymotmatisk. Vilka symtom kan det ge?
2. Vad kan riskfaktorer vara?
3. Vad ska man utreda vid konstaterad portaventrombos?

Answer 10

Question 11

Vaskulära sjukdomar

1. Budd - Chiari är mycket ovanligt. Hur debuterar symtom?
2. Vad är riskfaktorer för att få sjukdomen?

Answer 11

Question 12

Vaskulära sjukdomar (portaventrombos + budd chiari (leverventrombos))

1. Vad är behandlingen generellt?
2. Vilken specifik kriurgisk behandling kan göras?

Answer 12