1.2 Hemoglobinopatier och hemokromatos (hemokromatos)

Question 1

Vad är sekundär hemokromatos. Varför kan man få detta? Varför är för mycket järn farligt?

Answer 1

Järnförgiftning pga t.ex. många blodtransfusioner.

Sekundär hemokromatos fås vid
- alla sjukdomar där man ger regelbundna blodtransfusioner

Järn i hög koncentration under lång tid är toxiskt då det lagras in i celler och ger kroniska organskador i
- lever (cirros)
- hjärta (hjärtsvikt, arytmier)
- leder
- hormonella rubbningar
- ökad risk för infektioner.

Question 2

1. Hur behandlas hemokromatos? Efter hur många transfusioner kan man behöva ge detta?
2. Hur monitorerar man en patient som har hemokromatos? (prover, undersökningar mm)

Answer 2

1. Järnchelerande behandling. Påbörjas tidigt i barndomen vid sjukdom där blodtransfusioner krävs regelbundet. T.ex. talassemi major, eller svår sickelcellsjukdom.

Behandling ges efter 10-15 transfusioner. Ofta livslång behandling med chelering.

2.

Question 3

Primär hemokromatos är ovanligt att få symtom av idag pga man upptäcker det ofta i tid på t.ex. ett vårdentralsbesök att man har högt p-järn.

1. Nedärvningsmönster vid en primär hemokromatos?
2. Vilken gen är muterad vid en bronsdiabetes/jämtlandssjuka i norden?
3. Vad tror man är mekanismen?

Answer 3

1. Autosomalt recessiv. 2 sjuka gener krävs för sjukdom, 10 % av befolkningen är heterozygota och är inte förenat med sjukdom.
2. Mutation i HFE-genen i den nordiska befolkningen.
3. Man får en ökad järnabsorption, samt att regleringen av järnnivåer inte fungerar. Hepcidin är troligen nedreglerat vid primär hemokromatos –> järn kan inte låsas in i cellerna –> järn ökar i blodbanan. Detta gör även att järnet absorberas lättare i tarmen pga enterocyter som då inte låser in järnet.

Question 4

Primär hemokromatos

1. Hur stor procent av alla upptävks utan symtom och får diagnos i samband med ett rutinbesök på en vårdcentral?
2. Varför får kvinnor lindrigare klinisk bild vid sjukdom?

Answer 4

1. 75 %. Man upptäcker t.ex. högt järn och högt transferrin och påbörjar en utredning därmed.
2. Kvinnor menstruerar –> blöder ut järn.

Question 5

Hur ställer man diagnos primär hemokromatos? Vilka släktingar ska screenas?

Answer 5

Diagnos
- DNA-analys av HFE-genen.
- Hos patient och förstagradssläktingar

Question 6

Hur behandlas en primär hemokromatos?

Answer 6

1. Flebotomi (åderlåtning). När man blir äldre minskar behovet av tappning. Man vill som vid sekundär hemokromatos hämma skador på organ pga järninlagring.
2. Undvika C-vitamin överintag pga detta absoroption av järn.