Hemocromatosis hereditaria Flashcards
¿Qué es la hemocromatosis hereditaria?
Trastorno del metabolismo del hierro en el que este mineral es absorbido excesivamente y se acumula en los tejidos.
Etiología hemocromatosis primaria
Autosómica recesiva, 80% tiene la mutación C282Y en el gen HFE del cromosoma 6, que aumenta la absorción intestinal de hierro. Hay asociación al HLA-A3, B14 y B7.
Enfermedad hepática hereditaria más frecuente
Hemocromatosis
Fisiopatología de la hemocromatosis
Hay una reducción en la producción hepática de hepcidina, que produce una absorción excesiva de hierro, y la acumulación tisular es favorecida por el aumento en la captación celular de transferrina y la limitación de depuración de hierro una vez absorbido.
Sitios donde se manifiesta principalmente la toxicidad por acumulación de hierro
Hígado, páncreas, corazón, hipófisis, articulaciones, nervios, gónadas y piel
Cuadro clínico de hemocromatosis
75% son asintomáticos.
El cuadro clínico se presenta en hombres >50 años y mujeres >60 años (por la menstruación y embarazos) con fatiga, hepatomegalia, pigmentación bronceada de piel y artritis.
Infecciones favorecidas por hemocromatosis
Organismos con predilección por ambientes ricos en hierro: Yersinia Enterocolitica, Yersinia pseudotuberculosis, Vibrio vulnificus y Listeria monocytogenes.
Diagnóstico de hemocromatosis
Suele concretarse con perfil de hierro (elevación de niveles de ferritina y saturación de transferrina 40-60% mujeres, 75-100% hombres) y análisis mutacional de HFE
Indicaciones para biopsia en hemocromatosis
Homocigotos C282Y con ferritina >1,000
Tratamiento de hemocromatosis
Flebotomías repetidas de 500mL semanales o quincenales hasta que la ferritina disminuya a <50ng/mL, cuando se haya normalizado se hacen cada 3-4 meses de por vida.
La desferrioxamina SC es una alternativa en quienes no toleran las sangrías, pero es mucho menos eficaz.
El consumo de tannatos del té, fitatos, oxalatos, calcio y fosfatos pueden inhibir la absorción intestinal de hierro, se debe evitar el consumo excesivo de alcohol y vitamina C.
Considerar trasplante en caso de hepatocarcinoma y de enfermedad hepática terminal, los quelantes de hierro no benefician.
