Enfermedad de Wilson

Question 1

¿Qué es la enfermedad de Wilson?

Answer 1

Enfermedad congénita autosómica recesiva por mutación de ATP7B con alteración del metabolismo del cobre formando depósitos principalmente en hígado, cerebro, riñón y córnea.

Question 2

Cuadro clínico de Enfermedad de Wilson

Answer 2

• Hepatopatía: fatiga, ictericia, hepatomegalia, edema, ascitis
• Neurológico: disartria, distonía, rigidez, temblor o corea, neuropatía motora y sensitiva.
• Trastornos psiquiátricos: ira, irritabilidad, ansiedad, depresión
• Ocular: Anillos Kayser-Fleisher (acumulación de cobre en membrana de descemet en córnea)
• Anemia hemolítica (Coombs negativo), sx Fanconi, osteoporosis

Question 3

Diagnóstico de la enfermedad de Wilson

Answer 3

Se confirma al detectar mutaciones del ATP7B o con >2 de los siguientes criterios:
* AHF de EW
* Anillo de Kayser-Fleischer
* Anemia hemolítica Coombs negativa
* Niveles bajos de cobre y ceruloplasmina.
* Elevación de contenido hepático de cobre
* Elevación de la excreción urinaria de cobre o prueba de D-penicilamina positiva (aumento de 10 veces la excreción de cobre en orina).

Question 4

Tratamiento de enfermedad de Wilson

Answer 4

Quelación de cobre con D-penicilamina (excreción renal), piridoxina y restricción de ingestión de cobre (mariscos, chocolate, hígado)
- Intolerancia D-penicilamina o exacerbación manifestaciones neurológicas: acetato de cinc