Hemochromatose Flashcards
Une ferritinemie normale traduit l’absence d’hémochromatose
Faux : élévation de la ferritine a partir du stade 2 uniquement
NB:
- stade 0 : aucune expression phénotypique malgré la mutation
- stade 1 : CST > 45% mais ferritine normale
- signes cliniques apparaissent uniquement à partie du stade 3
Hémochromatose HFE 1 : définition et physiopath
- Maladie génétique la plus fréquente d’Europe : homozygotes 3/1000.
- autosomique récessive à pénétrance variable
Liée au gène HFE situe sur le chromosome 6 (bras court)
- Hyperabsorption duodénale de fer
- Libération excessive du fer macrophagique
- diminution de synthèse de l’hepcidine
Détailler la forme clinique mineure (stade 3) de l’hémochromatose
1) ASTHÉNIE isolée
2) MÉLANODERMIE (+- ichtyose et anomalies unguéales)
3) ATTEINTE OSTEO ARTICULAIRE :
OSTEO :
> déminéralisation osseuse fréquente
ARTICULAIRE :
> Arthropathie sous chondrale des articulations MP des 2ème et 3ème rayons : signe de ´la poignée de main douloureuse ´
> Chondrocalcinose alvéolaire : genou, poignet et symphyse pubienne
Donner la forme clinique majeure de l’hémochromatose
- DIABÈTE : insulinorequerant
- CIRRHOSE
- CHC
- ATTEINTE CARDIAQUE :
Anomalies ECG précoces et asymptomatiques. A terme TDC et TDR voire IC avec cardiomyopathie dilatée - HYPOGONADISME HYPOGONADOTROPE
Biologie de l’hémochromatose
- fer sérique > 20
- ferritinemie > 200 (femme) > 300 (homme)
- BH : cytolyse minime prédominant sur ALAT, < 3N
Quoi éliminer systématiquement devant une chondrocalcinose alvéolaire
- hemochromatose
- hyperparathyroidie
Vrai / Faux
Un CST exclure une hémochromatose génétique
VRAI
En revanche une ferritinémie normale ne l’exclut pas
Diagnostic de gravité de l’hémochromatose
1) ÉVALUER L’IMPORTANCE DE LA SURCHARGE
- examen clinique (QS)
- dosage ferritinemie
- calcul de la CHF par IRM hépatique
2) RETENTISSEMENT VISCÉRAL (x5)
+++ a rechercher uniquement si hyperferritinemie (donc à partir du stade 2) +++
- pancréas : glycémie à jeun
- foie : BHC et écho abdo (PBR à discuter)
- cœur : ECG systématique, ETT si stade 3 ou 4
- osseuse : Osteodensitometrie
- gonades : testostéronémie
Dans quels cas la PBR est indiquée en cas d’hemochromatose génétique
Si un ou plusieurs critères :
- hépatomegalie clinique
- ASAT augmentées
- ferritinemie > 1000
Traitement de l’hemochromatose génétique (sans la surveillance)
1) TRAITEMENT DE LA SURCHARGE MARTIALE
- saignées :
Phase d’induction : hebdomadaires 7mL / kg mais toujours < 11 +++ - mesures associées :
Proscrire médicaments contenant du fer ou de la vitamine C
Arrêt de l’alcool, vaccination hépatite B
Surveillance de l’hemochromatose génétique
- stade 0 : interrogatoire, examen clinique et bilan martial / 3 ans
- stade 1 : idem mais tous les ans
- stade 2 :
Interrogatoire et examen clinique a chaque saignee
Hb 8j après chaque saignée
Ferritinemie / 2 saignées - stages 3 / 4 : idem plus BH et glycémie à jeun tous les 6 mois.
Dépistage familial de l’hemochromatose génétique
Parents : examen phénotypique : examen clinique et bilan martial complet
Fratrie et descendance : idem + recherche C282Y
Conjoint : idem fratrie et descendance:
Si mutation - : pas d’enquêtes génotypique chez les enfants
Si mutation + hétérozygote : enquête génotype chez les enfants
Démarche diagnostique devant élévation de la ferritinemie
1) ÉLIMINER FAUSSE HYPERFERRITINEMIE
- cytolyse : hémolyse rhabdomyolyse ou cytolyse hépatique
- syndrome inflammatoire
- alcoolisme chronique
2) DEMANDER LE CST
- < 45% : exclut une HFE. Hepatosiderose dysmetabolique , mutation ferroportine ou acruleoplasminemie héréditaire
- > 45 % : doser à nouveau le CST.
Éliminer cirrhose : fausse élévation du CST par IHC
Éliminer dyserythropoiese ou transfusions massives
3) RECHERCHER C282Y si CST > 45 %
- positif : HFE
- négatif : Hepatosiderose dysmétabolique ou hémochromatose génétique non HFE
+++ IRM HÉPATIQUE DES QUE HFE ÉLIMINÉ POUR DÉMONTRER LA SURCHARGE + ORIENTATION ÉTIOLOGIQUE +++
