H8.2: Myelodysplastisch syndroom Flashcards
1
Q
Aanvullend onderzoek
A
- Beenmerg onderzoek
- Flowcytometrie
- Cytogenetica
2
Q
Beenmerg onderzoek bij MDS
A
- Hypercellulair beenmerg
- Vormafwijkingen (dysplasie) in erytropoiese
- 9% myeloblasten
3
Q
Flowcytometrie x MDS
A
- 9% myeloïde blasten
- Licht afwijkend immunofenotype
- Geen afwijkingen bij monocytaire en granulocytaire uitrijping
4
Q
Cytogenetica x MDS
A
Monosomie 5 en 7
5
Q
MDS
A
- Klonale aandoening van de hematopoietische stam-/progenitorcellen
- Ineffectieve hematopoiese (te veel onrijpe cellen in beenmerg -> cytopenie)
- Neiging tot leukemische evolutie
6
Q
Cytopenie
A
- Anemie
- Neutropenie
- Trombocytopenie
7
Q
Incidentie MDS
A
- Oudere leeftijd
- Bijna niet bij <50 jaar
- Mannen vaker dan vrouwen
- 500 patiënten per jaar
- Stijgende incidentie, onderschatting
- Een van de meest voorkomende aandoeningen van het beenmerg
8
Q
Waarom is MDS kwaadaardig?
A
- Klonaal
- Slechte prognose
9
Q
Klinische presentatie MDS
A
- Asymptomatisch
- Symptomatisch
Symptomen zijn niet specifiek en kunnen ook veroorzaakt worden door andere aandoeningen (zowel maligne als niet-maligne): namelijk nutriëntendeficiënties (ijzer, B1, B9, B12)
10
Q
Symptomen anemie
A
- Vermoeidheid
- Kortademigheid
11
Q
Symptomen neutropenie
A
Terugkerende infecties
12
Q
Symptomen trombocytopenie
A
Verhoogde bloedingsneiging
13
Q
Vormen van MDS
A
- Primaire de novo MDS
- Secundaire therapiegerelateerde MDS
14
Q
De novo MDS
A
- Onbekende etiologie
- Mogelijk speelt expositie aan carcinogenen of erfelijke factoren een rol
15
Q
Secundaire MDS
A
- Ontstaan van MDS door een behandeling met chemo- of radiotherapie voor een andere maligniteit
- Alkylerende middelen
- Topoisomerase 2 remmers
16
Q
Mutaties
A
- In epigenetisch regulerende genen
- In splicing regulatoren
17
Q
Epigenetische regulerende genen x mutatie
A
- Genen die verantwoordelijk zijn voor epigenetische ordening van DNA
- Hypermethylatie waardoor transcriptiefactor niet kan vinden met CpG-eiland en tumorsuppressorgen inactief is
18
Q
Behandeling MDS
A
Curatie alleen met allogene SCT
19
Q
Supportive care
A
- Transfusie van erytrocyten/trombocyten (meestal met ijzerchelatietherapie om overschot te voorkomen)
- GF -> EPO/G-CSF
- Bij zeer laag/laag risico
20
Q
Immuunsuppressieve therapie
A
- Anti-thymocyt globuline
- Cyclosporine A
- Zeer laag/laag risico
21
Q
Intensieve chemotherapie
A
- AML-protocol
- Hoog/zeer hoog risico
22
Q
Ziektemodulerende middelen
A
- Azacitidine (hypomethylerend middel)
- Lenalidominde
- Hoog/zeer hoog
23
Q
Allogene SCT
A
- Ernstige bijwerkingen, niet >70 jaar
- Enige curatieve modaliteit
- Afhankelijk van: leeftijd, type MDS en klinische en prognostische factoren
24
Q
Karyotypen
A
- Heel goed: -Y, del(11q)
- Goed: geen, del(5q), del(12q), del(20q), dubbele del(5q)
- Intermediair: del(7q), trisomie 8, trisomie 9, ins(17q)
- Slecht: monosomie 7, inversie(3)/t(3q)/del(3q), combinatie monosomie 7 en del(7q), complex karyotype
- Heel slecht: 4 of meer afwijkingen
25
Q
Risicogroepen
A
- Zeer laag: <1.5, 8.8 jaar
- Laag: 1.5-3, 5.3 jaar
- Intermediair: 3-4.5, 3 jaar
- Hoog: 4.5-6, 1.6 jaar
- Zeer hoog: >6 jaar, 0.8 jaar
