Föreläsning Sjukdomar i benmärgen

Question 1

Vad ger en blodstam cell upphov till?

Answer 1

1) Myeloid stamcell

2) Lymfoid stamcell

Question 2

Vad ger en myeloid stamcell upphov till?

Answer 2

Röd blodkropp

Blodplättar

Granulocyter

• Eosinofiler
• Basofiler
• Neutrofiler

Question 3

Vad ger en lymfoid stamcell upphov till?

Answer 3

Lymfoblast

• B-lymfocyt
• T-lymfocyt
• NK-cell

Question 4

Vad ger lymfoproliferativa upphov till?

Answer 4

Högmalignt lymfom

Lågmalignt lymfom
- inkl. kronisk lymfatiskt lymfom

Myeolom

Mb Hodgkin

Question 5

Vad ger myeloproliferativa sjkd upphov till?

Answer 5

Myelofibros

Kronisk myeloisk leukemi

Question 6

Vad ger lymfoproliferativa sjukdomar upphov till för symtom?

Answer 6

Hepatosplenomegali

B-symtom

Anemi & trombocytopeni (om benmärgsinfiltration)
- Lågmalignt lymfom

Leukocytos
- ökat antal vita blodkroppar i blodet

Question 7

Vad är skillnaden på leukocyter och lymfocyter?

Answer 7

Leukocyter = alla vit blodkroppar
- Granulocyter, lymfocyter, makrofager, mm

Lymfocyter =

• B-celler
• T-celler
• NK-celler

Question 8

Vad är B-symtom?

Answer 8

Feber, svettningar och viktnedgång i samband med elakartad tumörsjukdom

Question 9

Vad är symtomen vid myeloproliferativa sjkd?

Answer 9

Hepatosplenomegali

B-symtom

Cytos (växt) i proliferativt stadium

Cytopenier (minskning) senare stadie

Benmärgssjukdom

Question 10

Vilka symtom får man av leukemi?

Answer 10

Muskelsvaghet

Viktminskning

Feber

Återkommande infektioner

Svullna lymfkörtlar

Förstoring av lever/ mjälte

Question 11

Man, 38 år
- Trött, långdragen luftvägsinf.

Blodstatus:

• Hb 83 (120-170)
• LPK 95 (150-350)
• TPK 48 (150-350)

Utredning?

Answer 11

Differentialräkning

• Neutrofiler
• Lymfocyter
• Monocyter
• Eosinofiler
• Basofiler
• BLASTER

Question 12

Benmärgsaspiration eller biopsi?

Answer 12

Benmärgsaspiration:

• Minimalt invasiv
• Vävnadsstruktur kan ej bedömas
• Kan se: AML & ALL

Biopsi:

• Vävnadsstruktur kan bedömas
• Myelom, Hodgkin

Question 13

Hur går hematologisk diagnostik till?

Answer 13

Morfologi
- Benmärgsaspiration eller biopsi

FACS
- Flödecytometri

Karyotyp

PCR
- Leta efter onkogener, ex. RAS

FISH
- Flourescence in situ

Question 14

Hur går cytogenetik till? = Karyotyp

Answer 14

Ser translokationer

Question 15

Hur fungerar FISH vid hematlogisk utredning?

Answer 15

Ser förändringar i kromosomer

Question 16

Vilken metod kan se en punktmutation?

Answer 16

Sekvensering

Question 17

Vilken metod kan se en translokation, partiell kromosomal deletion eller kromosomal duplikation?

Answer 17

FISH, karyotyp, sekvensering

Question 18

Vilken metod kan se en DNA-metylering?

Answer 18

Ingen

Question 19

Vad är en FACS?

Answer 19

Flödescytometri

- Undersöker om man är positiv för olika antigen

Question 20

Hur diagnostiserar man en AML (akut myeloisk leukemi)?

Answer 20

Moforlogi: AML M2

Karyotyp: translokation kromosom 8 & 21

FACS:

• CD11b, 13, 15, 33
• HLA-DR

Question 21

Hur är överlevnaden vid AML?

Answer 21

God desto yngre man är (0-14 år = 63%)

Sämre desto äldre man är (60-69 år = 17%)

Question 22

Kvinna 59 år
- Trött, subfebril, tyngdkänsla i buk

Blodstatus:

• Hb 168 (120-170)
• LPK 248 (3-9)
• TPK 778 (150-350)

Utredning?

Answer 22

Differentialräkning

Benmärgsundersökning (biopsi/ aspiration)

Cytogenetik
- Kromosomundersökning

Question 23

Vilken genetisk förändring har hänt vid KML (kronisk myeoloisk leukemi)?

Answer 23

Translokation ger fusion: BCR och ABL

=> omhämmad celldelning

Question 24

Bra fall i föreläsning, se dem!

Answer 24

Bra fall i föreläsning, se dem!

Question 25

Man, 63 år

• Trött
• Buksmärta
• Ökat bukomfång

Blodstatus:

• Hb 183 (120-170)
• LPK 17 (3-9)
• TPK 848 (150-350)

Benmärg:

• Cellrik
• Alla mognadsstadier

Cytogenetik
- Normala karyotyper

S-erytropietin: lågt

CT buk: portaventrombos

JAK2 V617F påvisar

Vad säter du för diagnos?

Answer 25

Polycytemia vera

Question 26

Vad är skillnaden på leukemi och lymfom?

Answer 26

Leukemi är cancer i de celler som ska bli olika blodkroppar
= benmärgen

Lymfom eller lymfkörtelcancer är ett samlingsnamn på cancersjukdomar som uppstår i celler som tillhör lymfsystemet
= lymfkörtel

Question 27

Vad kan sägas om akut lymfatisk leukemi?

Answer 27

ALL = >20% maligna blaster i benmärgen

- Det vill säga att det är många omogna celler

Question 28

Vad kan sägas om non-hodgkins lymfoma?

Answer 28

NHL = <20% maligna blaster i benmärgen

= sjkd sitter i lymfkörtlar

Question 29

Vad kan sägas om myelom?

Answer 29

Maligna celler sitter i benmärgen, inte i lymfkörtlar

Question 30

Man 63 år

• Trötthet
• Ont i rygg & vä arm
• Förvirrad, sover mkt

Prover:

• Låg njurfunktion
• Hb lågt
• TRC lågt
• Vita lågt

Utredning?

Answer 30

Typiskt vid myeolom:

CRAB

C = calcium

• Förhöjt kalcium pga nedbrytning från ben
• Kan leda till arytmi, förvirring och njursten

R = renal impairment
- Förhöjt p-krea

A = anemi

B = bone
- Osteolys i ryggen => kotkomprissioner => nerver blir klämda

Question 31

Vad fås förstorade lymfkörtlar av?

Answer 31

Lymfoproliferativa sjukdomar

= man behöver ta ut lymfkörtel för att undersöka dem

Question 32

Varför får man anemi, blåmärken och peteckier av myeoloproliferativa sjukdomar?

Answer 32

1) Anemi = pga små blödningar pga trombocytopeni

2) Blåmärken pga trombocytopeni

Question 33

Vad händer om man får en translokation med c-Myc + IgH?

Answer 33

c-Myc (cellproliferation) + IgH (konstant produktion i normalfallet) => ohämmad cellproliferation

Question 34

När man behandlar med cytostatika kan man slå ut så gott som alla celler, kan man få återfall från dessa?

Answer 34

Ja, även om det bara finns några få cancerceller kvar kan man få återfall

Question 35

Vilken diagnostikmetod kräver mest celler för att upptäckas? (Flest till lägst celler)

Answer 35

1. Morfologi
2. Cytogenes
3. Southern blot

4 ´. PCR

Question 36

Varför är erytropoietin lågt vid en JAK-mutation?

Answer 36

JAK-mutation ger erytropoes oberoende erytropoietin => ökat antal eryrytrocyter

Högt Hb ger negativ feedback på erytropoietin produktion som då går ner

Question 37

Finns det någon kurativ behandling för myelom?

Answer 37

Nej

- men relativ 7-8 års överlevnad med kurativ behandling