Föreläsning Sjukdomar i benmärgen Flashcards
Vad ger en blodstam cell upphov till?
1) Myeloid stamcell
2) Lymfoid stamcell
Vad ger en myeloid stamcell upphov till?
Röd blodkropp
Blodplättar
Granulocyter
- Eosinofiler
- Basofiler
- Neutrofiler
Vad ger en lymfoid stamcell upphov till?
Lymfoblast
- B-lymfocyt
- T-lymfocyt
- NK-cell
Vad ger lymfoproliferativa upphov till?
Högmalignt lymfom
Lågmalignt lymfom
- inkl. kronisk lymfatiskt lymfom
Myeolom
Mb Hodgkin
Vad ger myeloproliferativa sjkd upphov till?
Myelofibros
Kronisk myeloisk leukemi
Vad ger lymfoproliferativa sjukdomar upphov till för symtom?
Hepatosplenomegali
B-symtom
Anemi & trombocytopeni (om benmärgsinfiltration)
- Lågmalignt lymfom
Leukocytos
- ökat antal vita blodkroppar i blodet
Vad är skillnaden på leukocyter och lymfocyter?
Leukocyter = alla vit blodkroppar
- Granulocyter, lymfocyter, makrofager, mm
Lymfocyter =
- B-celler
- T-celler
- NK-celler
Vad är B-symtom?
Feber, svettningar och viktnedgång i samband med elakartad tumörsjukdom
Vad är symtomen vid myeloproliferativa sjkd?
Hepatosplenomegali
B-symtom
Cytos (växt) i proliferativt stadium
Cytopenier (minskning) senare stadie
Benmärgssjukdom
Vilka symtom får man av leukemi?
Muskelsvaghet
Viktminskning
Feber
Återkommande infektioner
Svullna lymfkörtlar
Förstoring av lever/ mjälte
Man, 38 år
- Trött, långdragen luftvägsinf.
Blodstatus:
- Hb 83 (120-170)
- LPK 95 (150-350)
- TPK 48 (150-350)
Utredning?
Differentialräkning
- Neutrofiler
- Lymfocyter
- Monocyter
- Eosinofiler
- Basofiler
- BLASTER
Benmärgsaspiration eller biopsi?
Benmärgsaspiration:
- Minimalt invasiv
- Vävnadsstruktur kan ej bedömas
- Kan se: AML & ALL
Biopsi:
- Vävnadsstruktur kan bedömas
- Myelom, Hodgkin
Hur går hematologisk diagnostik till?
Morfologi
- Benmärgsaspiration eller biopsi
FACS
- Flödecytometri
Karyotyp
PCR
- Leta efter onkogener, ex. RAS
FISH
- Flourescence in situ
Hur går cytogenetik till? = Karyotyp
Ser translokationer
Hur fungerar FISH vid hematlogisk utredning?
Ser förändringar i kromosomer
Vilken metod kan se en punktmutation?
Sekvensering
Vilken metod kan se en translokation, partiell kromosomal deletion eller kromosomal duplikation?
FISH, karyotyp, sekvensering
Vilken metod kan se en DNA-metylering?
Ingen
Vad är en FACS?
Flödescytometri
- Undersöker om man är positiv för olika antigen
Hur diagnostiserar man en AML (akut myeloisk leukemi)?
Moforlogi: AML M2
Karyotyp: translokation kromosom 8 & 21
FACS:
- CD11b, 13, 15, 33
- HLA-DR
Hur är överlevnaden vid AML?
God desto yngre man är (0-14 år = 63%)
Sämre desto äldre man är (60-69 år = 17%)
Kvinna 59 år
- Trött, subfebril, tyngdkänsla i buk
Blodstatus:
- Hb 168 (120-170)
- LPK 248 (3-9)
- TPK 778 (150-350)
Utredning?
Differentialräkning
Benmärgsundersökning (biopsi/ aspiration)
Cytogenetik
- Kromosomundersökning
Vilken genetisk förändring har hänt vid KML (kronisk myeoloisk leukemi)?
Translokation ger fusion: BCR och ABL
=> omhämmad celldelning
Bra fall i föreläsning, se dem!
Bra fall i föreläsning, se dem!
Man, 63 år
- Trött
- Buksmärta
- Ökat bukomfång
Blodstatus:
- Hb 183 (120-170)
- LPK 17 (3-9)
- TPK 848 (150-350)
Benmärg:
- Cellrik
- Alla mognadsstadier
Cytogenetik
- Normala karyotyper
S-erytropietin: lågt
CT buk: portaventrombos
JAK2 V617F påvisar
Vad säter du för diagnos?
Polycytemia vera
Vad är skillnaden på leukemi och lymfom?
Leukemi är cancer i de celler som ska bli olika blodkroppar
= benmärgen
Lymfom eller lymfkörtelcancer är ett samlingsnamn på cancersjukdomar som uppstår i celler som tillhör lymfsystemet
= lymfkörtel
Vad kan sägas om akut lymfatisk leukemi?
ALL = >20% maligna blaster i benmärgen
- Det vill säga att det är många omogna celler
Vad kan sägas om non-hodgkins lymfoma?
NHL = <20% maligna blaster i benmärgen
= sjkd sitter i lymfkörtlar
Vad kan sägas om myelom?
Maligna celler sitter i benmärgen, inte i lymfkörtlar
Man 63 år
- Trötthet
- Ont i rygg & vä arm
- Förvirrad, sover mkt
Prover:
- Låg njurfunktion
- Hb lågt
- TRC lågt
- Vita lågt
Utredning?
Typiskt vid myeolom:
CRAB
C = calcium
- Förhöjt kalcium pga nedbrytning från ben
- Kan leda till arytmi, förvirring och njursten
R = renal impairment
- Förhöjt p-krea
A = anemi
B = bone
- Osteolys i ryggen => kotkomprissioner => nerver blir klämda
Vad fås förstorade lymfkörtlar av?
Lymfoproliferativa sjukdomar
= man behöver ta ut lymfkörtel för att undersöka dem
Varför får man anemi, blåmärken och peteckier av myeoloproliferativa sjukdomar?
1) Anemi = pga små blödningar pga trombocytopeni
2) Blåmärken pga trombocytopeni
Vad händer om man får en translokation med c-Myc + IgH?
c-Myc (cellproliferation) + IgH (konstant produktion i normalfallet) => ohämmad cellproliferation
När man behandlar med cytostatika kan man slå ut så gott som alla celler, kan man få återfall från dessa?
Ja, även om det bara finns några få cancerceller kvar kan man få återfall
Vilken diagnostikmetod kräver mest celler för att upptäckas? (Flest till lägst celler)
- Morfologi
- Cytogenes
- Southern blot
4 ´. PCR
Varför är erytropoietin lågt vid en JAK-mutation?
JAK-mutation ger erytropoes oberoende erytropoietin => ökat antal eryrytrocyter
Högt Hb ger negativ feedback på erytropoietin produktion som då går ner
Finns det någon kurativ behandling för myelom?
Nej
- men relativ 7-8 års överlevnad med kurativ behandling
