Endokrina tillväxtstörningar Flashcards
Vilka hormon är viktiga för tillväxt under fetala fasen?
IGF1, IGF2 och insulin är viktiga faktorer. T3 och kortisol påverkar inte tillväxten så mycket här.
Vilka IGF1-defekter finns?
Produktionsdefekt pga IGF1-gendeletion
Känslighetsdefekt
Vad orsakar produktionsdefekt pga IGF1-deletion?
extrem tillväxthämning + mental retardation. Om IGF1 inte kan aktivera receptor blir man också kort, om viss receptoraktivering får man en mindre uttalad fenotyp.
Vad orsakar känslighetsdefekt?
dålig utveckling av huvudomfång och något påverkad längd. Funkar inte IGF1-receptorn (heterozygot) fås en tillväxthämning under fetallivet, mental retardation och även påverkan postnatal tillväxt (homozygot defekt ej förenligt med liv).
Vilka IGF2-defekter finns?
Silver Russel syndrom och Beckwit Wiedeman syndrom
Vad innebär Silver Russel syndrom?
IGF2-genen uttrycks inte –> för lite IGF2 –> normalt huvudomfång, normal mental utveckling men väldigt korta och ofta svårigheter att äta.
Vad innebär Beckwit Wiedeman syndrom?
IGF2-genen uttrycks på båda allelerna –> för mycket IGF2 –> väldigt stora barn, kan ha svårt att andas och ofta svåra förlossningar.
Vilka andra endokrina axlar påverkar fetal tillväxt?
o Kongenital hypotyreos, hypertyreos och CAH (kortisolbrist + androgenöverskott) –> relativt normal födelselängd/vikt.
o Multipla hypofyshormonnbrister (ACTH, TSH, GH, LH/FSH mm) –> hypoglykemi främsta symtom, dålig virilisering hos pojkar och tillväxthämning är inte typiskt.
Vilka hormon är viktiga för tillväxt under barndomsfasen?
GH, insulin, T3 och kortisol är viktiga för tillväxt under barndomen (från 1år till pubertetsstart).
Vilka GH-defekter finns?
Produktionsdefekt
Känslighetsdefekt (Larons syndrom)
Känslighetsdefekt för GH och IGF1 (Noonans syndrom)
Vad innebär produktionsdefekt av GH?
dålig GH-frisättning –> kortväxt, lipolys (i bukens underhudsfett) och dåligkvalitet på naglar/hår. De med en lättare form av GH-sekretionsstörning behandlas med GH under uppväxten men inte i vuxen ålder, svår GH-brist är väldigt ovanligt.
Vad innebär Larons syndrom?
viss GH-okänslighet –> kortvuxenhet. GH-behandling hjälper inte, utan man behandlar med IGF1.de flesta har en viss okänslighet, men extremen är en helt utslagen känslighet med mycket GH-frisättning
Vad innebär Noonans syndrom?
inte så ovanligt. 70% har defekt i PTPN-11 (ett fosfatas), kan även vara SOS och RAS (påverkar GH/IGF1-signalering), man behöver inte ha GH-brist. Vanligt med samtidig koagulationsstörning.
Vilka defekter i könskromosomer påverkar barndomsfasens tillväxt?
Turners syndrom och Klinefelters syndrom
Vad innebär Turners syndrom?
könskromosom X0 (saknar Y) –> blir kort då man saknar SHOX-genen, även kort hals, mamillerna långt från varandra, korta extremiteter och lågt hårfäste. De har lång sitthöjd, dvs lång rygg och korta ben, och svikar i ovarialfunktion (ej spontan pubertet – får initieras med östradiolplåster och sedan progesteron för menarche).
Vad innebär Klinefelters syndrom?
könskromosom XXY –> överdosering av SHOX-genen –> överdriven prepubertal tillväxt + senare gonadsvikt i puberteten (de är inte lika långa i vuxenlivet).
Vad ska man tänka på vid tillväxtstörning i pubertal fas?
Behöver diffa mellan tillväxtstörning och pubertetsproblem. Östradiol bromsar utveckling i tillväxtplattorna i skelettet.
Vad kan ge tillxätstörning i pubertal fas?
GnRH-frisättande tumör
Pseudo precocius puberty (CAH –> 21-hydroxylasbrist)
Binjuretumör
Cushings syndrom
Hypotyreos
Hur ger GnRH-frisättande tumör påverkan på tillväxt?
initierar puberteten med bröstutveckling redan vid 2 års ålder. viktigt att bromsa puberteten med GnRH-antagonist för att få normal pubertal tillväxt.
Hur ger pseudo precocious puberty påverkan på tillväxt?
(CAH –> 21-hydroxylasbrist) –> längre än andra i samma ålder, får skelettmognad vid 1års ålder, bra muskeltillväxt och penisstorlek men ingen gonadtillväxt.
Hur ger binjuretumör påverkan på tillväxt?
kraftig längdtillväxt, muskelutveckling samt får acne.
Symptom på cushings syndrom?
hyperpigmentering (ACTH-producernade adenom), fetma mm.
