Benign och malign barnhematologi Flashcards
Hur ter sig fetal erytropoes?
Startar i gulesäcken från gestationsvecka 6 och tas sedan över mer och från av lever och mjälte. Det är först i tredje trimestern som benmärgen tar över ansvaret för erytropoesen.
Hur skiljer sig fosters blod mot vuxet?
Foster och nyfödda har ca 80% HbF (fetalt Hb) med högre syreaffinitet än vuxet Hb.
Vid födseln har barnet ca 80ml/kg blodvolym (ca 300ml) och en sen avnavling ger en ”blodtransfusion” på 50-100 ml vilket underlättar cirkulationsomställningen, överför fler stamceller och minskar risk för anemi/järnbrist.
Vilken typ av anemi är vanlig och ofarlig i tidiga livet?
Fysiologisk anemi
Hb lägst vid 6-12v ålder till följd av låg erytropoes (dramatisk minskning postpartum pga saturationsökning), kortare livslängd av fetala erytrocyter (60-70d hos fullgången, 35-50d hos prematur) och ökad plasmavolym. Anemin är mer uttalad hos prematurer. Tänk alltid på barnets ålder vid bedömning av blodvärden!
Det är viktigt med diff-diagnostiskt tänkande vid anemi hos barn - vilka karakterisitika ska man tänka på?
o Ålder – viktigaste faktorn:
o Kön: kan ibland spela roll, tex X-bundna anemier (G6PD-brist), glöm ej mensblödningar.
o Härkomst: tex thalassemier, G6PD-brist, sfärocytos och sickelcellsanemi.
Varför är det viktigt att ta hänsyn till ålder vid anemi?
0-3mån –> oftast fysiologisk anemi. Tänk patologi vid anemi <4-5v ålder, Hb <100, symtomgivande anemi (hemolys, irritabel, matningssvårighet), tex blödning, immunisering, infektion, kongenitala hemolytiska anemier. Järnbrist ovanligt.
4-6mån –> oftast medfödd, tex thalassemi eller sfärocytos. Järnbrist ovanligt.
>6mån –> oftast förvärvad, järnbrist mycket vanligt – kolla näringsintag!
Hur kan du med symptom se tecken på olika patogenes till anemin?
ikterus/mörk urin (hemolys), blod i avföring/kräkning, kraftig näs-/mensblödning (blödningsrubbning), infektionssymtom (infektionsanemi), tarmsymtom (järn/B12/folat-brist)
Vad hjälper avgöra allvarlighetsgraden av anemin?
Allvarlighetsgrad – trötthet, andfåddhet, symtomduration (akut vs. kronisk anemi)
Hereditet vid anemi?
ikterus, gallsten, splenomegali/-ektomi (hereditär hemolytisk anemi?)
Vad kontrollerar man angående nutrition vid anemi?
järnfattig diet, stort mjölkintag, favabönor (G6PD-brist)
Vad ska man undersöka i anamnesen vid anemi?
o Symtom
o Allvarlighetsgrad
o Hereditet
o Nutrition
o Tidigare sjukdom – anemi, normal blodstatus, nyföddhetsikterus
o Kronisk sjukdom – njursjukdom, malignitet, inflammation, autoimmunitet
o Läkemedel och utlandsvistelse
Vad kan i status undersökas vid misstanke om anemi?
blekhet (konjunktiva/handflator/nagelbädd/läppar), ikterus (hud/sclera), takykardi, irritabilitet, blåmärken/petektier (malignitet, autoimmun hemolytisk anemi), splenomegali (hereditär/kongenital hemolytisk anemi, leukemi/lymfom, infektion), ”munsår” (järnbrist?).
Vad ska du inkludera i lab vid anemi?
blodstatus (Hb, MCV, LPK, TPK), retikulocyter, bilirubin (haptoglobin, LD) och erytrocytmognad.
Flödet för provtagning vid anemi
- MCV
–> om lågt -> retikulocyter –> låg = järnbrist, kronisk sjukdom, högt = thalassemi
–> om högt -> folat, vitamin B12, leversjukd mm - Om normalt MCV –> Retikulocyter
Hög (eller normal) –> bilirubin -> nomal = blödning, hög = hemolytiska anemier
Låg –> LPK/TPK –> låg = BM-svikt, malignitet, aplastisk anemi, normal = pure red cell aplasi, TEC, hög = infektion
Vilka lab kännetecknar hemolytisk anemi?
Normalt MCV, höga retikulocyter, högt bilirubin = hemolytisk anemi + negativ DAT = hemoglobinopati, enzymdefekt, membrandefekt mm.
Vad är ex på hemolytiska anemier?
hemoglobinopati (sickelcellsanemi)
membrandefekter (kongenital sfärocytos)
Vad är hemoglobinopati - sickelcellsanemi?
Mutation i betaglobingenen HBB ger en defekt hemoglobin-molekyl (HbS). Friska barn har >90% HbA från 6mån ålder, homozygota barn har 85-90% HbS och heterozygota barn har 35-40% HbS (oftast besvärsfria). SCA förekommer i endemiska malariaområden (Afrika, Mellanöstern, Indien, Medelhavsregionen).
Vilka symptom ses vid sickecellsanemi hos barn <1 år?
infektioner (funktionell aspleni), blodsekvestrering i mjälten (plötslig blodansamling akut hypovolemi + chock, vanligaste dödsorsaken vid SCA), daktylit (hypoxisk inflammation).
Vilka symptom ses vid sickecellsanemi hos barn >1 år?
smärtattacker från rörben, luftvägsobstruktioner, stroke.
Vilka symptom ses vid sickecellsanemi hos barn >4 år?
akut bröstsyndrom (ocklusion av lungcirkulationen, oftast infektionsutlöst med feber, hosta, infiltrat, hypoxi) med hög mortalitet, priapsim, nattlig enures (njurinsufficiens).
Vilka symptom ses vid sickecellsanemi hos vuxen?
generell organinsufficiens (hjärta/lungor/lever/njure).
Hur behandlas sickelcellsanemi?
hydroxyurea (ökar andelen HbF för att minska HbS), antibiotikaprofylax om <5år, amärtbehandling (NSAID + paracetamol alt. kombinerat med kodein/morfin), pneumokock-/influensavaccin, anemibehandling (vid aplastisk kris). Undvik dehydrering, nedkylning, fysisk utmattning, hög höjd och var vaksam på hypoxi vid anestesi. Allogen HSCT är den enda botande behandlingen.
Vad är kongenital sfärocytos?
Medfödd erytrocytmembrandefekt, vanligaste hemolytiska anemin bland kaukasier. Varierar i svårighetsgrad (90% mild-moderat). Främst autosomalt dominant nedärvning, men 25% pga nymutationer
Vad kan vara symptom på kongenital sfärocytos?
varierande med blekhet, sklerar ikterus och splenomegali eller asymtomatisk.
Hur kan man diagnosticera kongenital sfärocytos?
normocytär anemi, sfärocyter i utstryk, negativ DAT och hemolys. Ofta förälder med KS och ev samband med en aplastisk kris (HPV B19). Ev svårvärderat neonatalt. Kan också undersöka osmotisk resistens och analys av membranproteiner (ffa band-3-proteiner).
Hur behandlas kongenital sfärocytos?
folatsubstition (under uppväxt) och ev järnsubstitution, splenektomi vb, blodtransfusion vb (ev vid prolongerad ikterus neonatalt), ev antibiotikaprofylax. Följs med röntgenkontroller regelbundet med kontorll av splenomegali, anemigrad, bilirubin, pankreatit och gallstenar.
Hur ser lab ut vid erytocytplasier?
Normalt MCV, låga retikulocyter, normalt LPK och TPK = TEC/pure red cell aplasi.
Ge exempel på erytrocytplasier?
Transient erythroblastopenia of childhood (TEC)
Förvärvade ”pure red cell”-aplasier
Vad är TEC?
Förvärvad övergående normocytär normokrom anemi som drabbar friska småbarn, orsakad av en övergående erytropoeshämning av oklar genes. Ev genetisk predisopsition/ärftlighet samt påverkan av virusinfektioner (HPV B19, HHPV6, EBV). Drabbar 4-5/100 000 barn/år i Sverige.
Vilka symptom ses vid TEC?
blekt barn med trötthet och aptitlöshet. Drabbar barn från 6mån till 3-4års ålder.
Hur diagnosticerar man TEC?
takykardi, ev systoliskt blåsljud men bra AT. Prover visar lågt Hb men i övrigt normalt. Retikulopeni ses initialt men sedan retikulocytos när benmärgen kommer igång.
Vad är prognosen för TEC?
spontanläkning (ev steroider), ofta normaliserad inom 1-2mån.
Vad är förvärvade “pure red cell”-aplasier?
Kan orsakas av infektioner som HPV B19 (”femte sjukan”). Ger feber, ÖLI-symtom, huvudvärk och hudutslag (”Slapped cheek syndrome”). Ofta milt förlopp, men ev apalstisk kris vid underliggande hemolytisk anemi.
Vad är ITP?
IMMUNMEDIERAD TROMBOCYTOPENI (ITP)
Antikroppsbeklädda trombocyter förstörs av RES i ffa mjälten (ökad produktion av trombocytbundna ak som binder till antigen i trombocytväggen). Drabbar ca 5-6 0-15-åringar/100 000/år.
Hur kan lab se ut vid ITP?
Normalt Hb, normalt MCV, lågt TPK = ITP (immunmedierad trombocytopeni).
Hur diagnosticeras ITP?
blödningssymtom men annars status ua. Blödningsanamnes (typ/svårighetsgrad/duration), föregående infektioner, vaccinationer, medicinering (heparin/ASA/kinin/sulfoaminer) samt aktivitetsgrad och fritidsaktiviteter för att bedöma blödningsrisk. Labprover: blodstatus och ev diff (visar trombocytopeni).
Hur ser blödningsrisken ut vid ITP?
3% får allvarligare näs/GI-blödningar och 0,1-0,5% får CNS-blödning. Beroende av ålder, aktivitetsgrad och/eller sjukdomsvariant. TPK är ingen bra indikator för blödningsrisk.
Hur behandlas ITP?
vid ffa milda blödningar exspektans med upprepade blodprover (2/3 normalt TPK inom 2-3mån) och begränsning av aktiviteter med ökad traumarisk (ffa om TPK <50) samt undvika NSAID/ASA. Aktiv behandling kan beså av kortikosteroider, iv immunoglobulin, trombocytinfusion (vid blödning), tranexamsyra, desmopressin, anti-CD20-ak, TPO-analoger och ev splenektomi.
Vad ingår i en blödningsutredning?
- Blödningsanamnes – omfattande inkl. blödningsscore, hereditet, mediciner, misshandel mm.
- Status – ffa hud och slemhinnor.
- Lab – screening (blodstatus, APTT, PK-INR) och om avvikande faktor VIII, vWF, ev trombocytfunktionsutredning och blödningstid.
Vilka typer av blödning kan ses i hud?
(blåmärke/petekier) = defekt i primär hemostas (kollagen/trombocyter/vWF) pga ITP, Henoch-Schönlein eller annan trombocytopeni (tex leukemi).
Vilka typer av blödning kan ses i mjukdel/led?
= koagulationsrubbning pga tex hemofili A/B eller annan faktorbrist.
Vilka sjukdomar kan ses som blödning i slemhinna?
pga vWD, trombocytdefekt eller ev ITP.
Vilka sjukdomar kan ge ensidig blödning?
lokal orsak
Vad kan orsaka navelstumpsblödning?
pga enskild faktorbrist /FXIII/FX/fibrinogen
Vad kan orsaka diffus blödning efter provtagning?
K-vitaminbrist
Vilken lab kan ses vid akut barnleukemi?
Lågt Hb, normalt MCV, låga retikulocyter, lågt LPK/TPK = pancytopeni pga akut leukemi, myelodysplastiskt syndrom, lymfom, infektion (EBV/CMV/HPV19 mm), solid tumör, aplastisk anemi, läkemedel och JIA.
Vad är etioligi/incidens för leukemi?
Leukemi är den vanligaste barncancern (1/3) och orsakar 90-100 nya fall/år. Peak-åldern är 2-4år och drabbar fler pojkar (ffa T-ALL). AML peak vid 1-2åå och drabbar fler flickor.
Hur delar man in akut leukemi?
Akut myeloisk leukemi (AML, 10-20%),
akut lymfatisk leukemi (ALL, 80-90%)
och blandform ALL/AML (2-3%, ovanligt hos barn).
ALL kan delas in i B-ALL (80-85%), T-ALL (15-20%) och NK-cell-ALL (<1%).
Vad är riskfaktorer för akut barnleukemi?
ofta okända, men genetik (trisomi 21, Li-Fraumeni, neurofibromatos typ 1 mm) och miljö kan påverka (hög radioaktiv strålning, kemoterapi, kemikalier, pesticider).
Vilka symptom kan ses vid akut barnleukemi?
ofta ospecifika, vanligt är feber, blekhet, hepatosplenomegali och blåmärken. Andra symtom är dålig ork, trötthet, upprepade feberepisoder, oklara infektioner, blödningar, skelettsmärta, förstorade lymfkörtlar, testikelförstoring och leukemiska hudinfiltrat.
Vad ingår i utredning vid akut barnleukemi?
- Status – förstorade (>1-2cm), oömma, fasta/hårda och ej förskjutbara lymfkörtlar hos 50% vid diagnos, ev adherenta mot hud/omliggande vävnad och konglomerat.
- Lab – blodstatus inkl. diff (normal utesluter inte leukemi), förhöjt urat, SR, LD, CRP.
- Bilddiagnostik – lungröntgen (förstorad mediastinum) och UL buk (hepatosplenomegali).
- Benmärgsundersökning
Hur behandlas akut barnleukemi?
(1) kortison vid ALL,
(2) kemoterapi (systemisk/po),
(3) CNS-terapi (tex intratekalt metotrexat)
(4) ev SCT eller RT.
