DAG 3: BRISTSJUKDOMAR PÅ VÅRDCENTRALEN Flashcards
Anemi:
a) Symtom?
b) Diagnostisk tankegång?
c) Etiologi?
a) Symtom:
- Trötthet, yrsel
- Dyspné, takykardi, angina
- Huvudvärk
- Synkope
b) Diagnostisk tankegång?
- Har patienten anemi? (Kvinnor Hb <120, Män Hb <130)
- Orsakas anemi av en blödning?
- Primär blodsjukdom som kan ge anemi? (Leukemi, myelom, lymfom thalassemi, sickelcellanemi)
Indelning:
- Mikrocytär: MCV <80
- Normocytär: MCV 80-100
- Makrocytär MCV >100
c) Etiologi
1. Mikrocytär
- Järnbrist (retikulocyter normal/sänkt, S-Fe lågt, ferritin, läkemedel?)
- Sekundär anemi; inflammation, tumör (gastro-/rektoskopi, ferritin)
- Thalassemi (stegrae retikulocyter, elfores)
- Normocytär; höga (hemolys, blödning) eller låga (blandbrist, sekundär, benmärgs- och njursjukdom) retikulocyter?
- Akut blödning
- Hemolys
- Blandbild med järn- och B12-brist
- Sekundär anemi
- Njursjukdom med brist på EPO
- Benmärgssjukdom - Makrocytär anemi
- Låga retikulocyter; B12-/folatbrist, alkohol, myelodysplastiskt syndrom, cytostatika
- Höga retikulocyter; hemolys eller blödning
B12- och folatbrist:
a) Patofysiologin när det ger anemi?
b) Utredning?
a) Homocystein- och folatcykeln kan inte fulländas. Detta behövs för DNA-syntes och produktion av erytrocyter. Erytropoesen blir ineffektiv och erytrocyterna mognar inte ut ordentligt, vilket gör dem stora (makrocytära).
b) Utredning:
1) Homocystein (högt)
2) S-kobalamin och S-folat
3) MMA (högt vid B12-brist)
Sickelcellanemi:
a) Etiologi?
b) Behandling?
a) En autosomalt recessiv mutation i hemoglobinets betakedja. Hb får en avvikande struktur när den inte bär på syre. Vid sicklingsattack klumpar erytrocyterna ihop sig och fastnar i kärl. Det bildas tromber som ger svår ischemisk smärta.
b) Rikligt med vätska, hydroxyurea (ökar HbF), allogen stamcellstransplantation
Vad är thalassemi?
Bristande produktion av hemoglobinets alfa- eller beta-kedja. Ger brist på kompletta hemoglobinmolekyler. Överskottet av den felaktiga kedjan lagras och ger hemolys.
Hemolys kan delas upp i två undergrupper, vilka?
Intrakorpuskulär; i cellerna, tex G6PD-brist, sickelcellanemi och thalassemi. Vanligen hereditär.
Extrakorpuskulär; utanför, tex autoantikroppar.
Nämn några blödningssjukdomar?
Hemofili A, hemofili B, vWF sjukdom
Antifosfolipidsyndrom:
a) Etiologi?
b) Diagnostiskt test?
c) Behandling?
a) Autoantikroppar mot fosfolipider och proteiner som bilder till fosfolipider ger ett protrombotiskt stadie med risk för tromber och graviditetskomplikationer.
b) Lupus antikoagulans. Sjukdomen ger förlängd APTT trots att patienten är trombosbenägen och inte blödningsbenägen.
c) Livslång behandling med Waran
Nämn några läkemedel som påverkar primär respektive sekundär hemostas?
Primär; ASA, klopidogrel
Sekundär; heparin, NOAK (fxa-hämmare, trombinhämmare), waran (anti-K-vitamin.
Nämn några maligna hematologiska sjukdomar?
Myeloproliferativa sjd:
- Polycytemi vera (högt Hb, järnbrist)
- Essentiell trombocytos
Övriga
- Myelodysplastiskt syndrom
- Akut myeloisk leukemi (AML)
- Akut lymfatisk leukemi (ALL)
- Kronisk lymfatisk leukemi (KLL)
- Lymfom
- MGUS och myelom
Järnbrist:
a) Diagnostiska prover?
B) Hur skiljer sig proverna vid absolut och funktionell brist?
c) Behandling?
a) Prover: Hb, ferritin, transferrinmättnad, TIBC (högt)
b) Absolut eller funktionell brist:
- Hb; lågt
- MCV; lågt (absolut och funktionell) eller normal (funktionell)
- Ferritin; lågt (absolut), normal (funktionell) eller högt (funktionell)
- Transferrinmättnad; låg
- sTFR; hög (absolut) eller normal (funktionell)
c) Behandling
- Duroferron 100 mg x2
- Ferinject iv
Hypotyreos:
a) Indelning?
b) Symtom
c) Riskfaktorer?
d) Etiologi?
e) Differentialdiagnoser?
f) Behandling? Behandlingsmål?
a) Indelning
- Primär; patologi i tyreoidea (95%)
- Central: sekundär (hypofysen) och tertiär (hypothalamus)
b) Symtom
- Trötthet, nedstämdhet
- Viktuppgång
- Myalgi, artralgi
- Torr hud
- Förstoppning
- Menstruationsrubbningar
- Håravfall
- Ansiktssvullnad
c) Riskfaktorer
- Kvinna
- Andra autoimmuna sjukdomar
- Graviditet
- Jodbrist
- Tyreoideaskador eller läkemedel
- Downs-/Turners syndrom
d) Etiologi
- Autoimmun; Hashimoto, postpartum tyreoidit med bestående hypotyreos
- Iatrogen: radiojod, tyreoidektomi, extern strålbehandling
- Övriga: jodbrist, läkemedel (tyreostatika, amoidarone, litium)
e) Differentialdiagnoser
- Depression, utmattning
- Fibromyalgi
- Anemi
- Förstoppning av annan orsak
- Addisons
f) Behandling: Levaxin
- Startdso 50 mikrogram (12,5-25 hos äldre)
- Dosökning 25 mikrogram var 4-6 vecka
- Måldos; (75)-100-150 mikrogram x 1
Behandlingsmål: TSH 0,4-4 och normalt T4.
Hypertyreos:
a) Symtom?
b) Etiologi?
c) Behandling?
d) Biverkningar?
a) Symtom?
- Takykardi
- Oro
- Exoftalmus
- Viktnedgång
- Svettningar
- Irritabilitet
- Trötthet
b) Etiologi:
- Graves sjukdom
- Toxisk multinodös struma (>40 år)
- Solitärt toxiskt adenom
- Tyreoidit
- Läkemedelsutlöst
c) Behandling
- Symtomatisk: Propranolol 10-40 mg x 3-4
- Tyreostatika; Thacapzol 5 mg x 2-4, Propyltiouracil 50-200 mg
- Block and replace: tillägg Levaxin 50 mikrog efter 14 d, öka till 100 efter 14d
- Kirurgi; om kompression av trachea, hög recidivrisk vid Graves, unga med Graves och stor sköldkörtel.
d) Biverkningar tyreoistatika:
- Urtikaria
- Transaminasökning
- Agranulocytos
Addisons sjukdom:
a) Symtom?
b) Etiologi?
c) Utredning? Gränsvärden?
d) Underhållsbehandling?
e) Akut behandling?
a) Symtom?
- Avmagring eller anorexi
- Trötthet
- Lågt blodtryck
- Hyperpigmentering
Addison kris:
- Buksmärta
- Diarré, kräkningar, dehydrering
- Myalgi
- Saltsug
- Feber
- Lågt blodtryck
b) Etiologi:
- Autoantikroppar mot 21-hydroxylas
- Malignitet (ffa metastaser)
- Blödning eller trombos
- Adrenalektomi
- HIV, svampinfektion, tuberkulos
- Sarkoidos
- Amyloidos
c) Utredning
- Blod-, el- och leverstatus, CRP, P-kortisol (morgon), 21-hydroxylas-AK
- Synacthentest : man ger 250 mikrogram syntetiskt ACTH som ska stimulera kortisolproduktionen. Mät S-kortisol, om det är >450 nmol/l utesluter det binjurebarksvikt.
Gränsvärden: S-kortisol <100 på morgonen talar för Addisons.
S-kortisol >350 (morgonprov) eller >450 efter Synacthentest talar emot.
d) Underhållsbehandling
- Hydrokortison 5-10 mg 1x3
- Florinef 0,5 mg 0,5-1 x 1
e) Akut behandling Addisons kris:
1) Solucortef 100 mg bolus
2) Infusion Solucortef 100-200 mg i 24h
3) NaCl eller Glukos (5%) upp till 5L första 24 timmarna
Vad orsakar sekundär binjurebarksvikt?
Hypofys eller hypothalamus ger ACTH-brist;
- Hypofysära tumörer
- Hypotalamiska tumörer
- Operation
- Autoimmuna sjukdomar
- Hjärnskada
- Hypofysit
Symtom vid brist på:
a) Mineralkortikoider?
b) Androgener?
a) Yrsel och salthunger
b) Torr hud, klåda, minskad libido, hårväxt (axiller, pubis), utebliven pubertet
