Chapitre 26 : Os, articulations et tissus mous Flashcards
Quelles sont les 2 principales composantes de la matrice osseuse? (Robbins Pocket p.727)
- Minéral inorganique d’hydroxyapatite (65%)
- Ostéoïde (collagène de type I + ostéonectine + ostéocalcine) (35%)
La matrice peut être synthétisée sous 2 formes histologiques, quelles sont-elles et quelles sont leur caractéristiques? (Robbins Pocket p.727)
- Os fibreux produit rapidement avec fibres de collagènes disposées aléatoirement
- Os lamellaire produit lentement avec fibres de collagènes disposées parallèlement
Vrai ou faux, la présence d’os fibreux chez l’adulte est toujours pathologique? (Robbins Pocket p.727)
- Vrai, et peut être trouvé dans une variété de situations pathologiques
Quelles sont les 3 principaux types de cellules ayant comme fonction la construction et l’entretien de la matrice osseuse, quelles sont leurs principales fonctions et de quelle cellules sont-elles dérivées ? (Robbins Pocket p.727)
-
Ostéoblastes :
- Synthèse de la matrice
- Initialisation de la minéralisation
- Dérivés de cellules souches mésenchymateuses pluripotentes
-
Ostéocytes :
- Homéostasie locale du calcium et du phosphate
- Traduction des forces mécaniques en activité biologique
- Dérivés des ostéoblastes
-
Ostéoclastes :
- Résorption osseuse
- Dérivés des même précurseurs hématopoïétiques que les monocytes/macrophages
Nommez des facteurs de croissance favorisant le développement des ostéoclastes? (Robbins Pocket p.727)
- M-CSF
- IL-1
- TNF
Quels sont les différents types d’ossification? (Robbins Pocket p.727-728)
- Ossification enchondrale
- Ossification intra-membraneuse
Qu’est-ce qui définit l’ossification enchondrale (os longs)? (Robbins Pocket p.727-728)
- Formation d’un moule initiale de l’os en cartilage
- Digestion de la portion centrale par des chondroclastes (canal médullaire)
- Dépôt d’os cortical au-niveau de la diaphyse
- Dépôt d’os cortical sous le périoste (croissance radiale/centre d’ossification primaire)
- Ossification centrifuge des extrémités (épiphyses) (centre d’ossification secondaire)
- Formation d’une plaque de cartilage entre les 2 centres d’ossifications (plaque de croissance)
- Séquence de prolifération/hypertrophie/apoptose des chondrocytes de la zone de croissance (croissance osseuse longitudinale)
Qu’est-ce qui définit l’ossification intra-membraneuse (os plats)? (Robbins Pocket p.728)
- Les ostéoblastes adhèrent directement à une couche de tissu fibreux et dépose de la matrice osseuse sans moule de cartilage
- La croissance osseuse se produit par dépôt concentrique sur la surface préexistante
Quels sont les (9) principales molécules contrôlant le développement osseux? (Robbins Pocket p.728-729)
- Hormone de croissance (GH) qui active les chondrocytes à induire/maintenir la prolifération
- Hormone thyroïdienne (T3) qui active la prolifération des chondrocytes à induire de l’hypertrophie
- Indian hedgehog (Ihh) qui coordonne la prolifération des chondrocytes et la différentiation des ostéoblastes
- Protéine reliée à la PTH (PTHrP) qui active la prolifération des chondrocytes
- Wnt qui favorise la prolifération/maturation des chondrocytes
- SOX9 qui favorise la différenciation des chondrocytes
- RUNX2 qui contrôle la différentiation des chondrocytes et ostéoblastes
- Facteur de croissance des fibroblastes (FGF) qui inhibe la prolifération et induit la différentiation des chondrocytes
- Protéines osseuses morphogéniques (BMP) qui favorise la prolifération/hypertrophie des chondrocytes
Quel % de la masse osseuse est remodelée annuellement? (Robbins Pocket p.729)
- 10%
À partir de quel moment est-ce que la résorption osseuse commence à dominer sur la formation osseuse? (Robbins Pocket p.729)
- À partir de la 4ème décennie
Quelles sont les 2 principales molécules impliquées dans la balance formation/résorption osseuse et quelles sont leurs rôles? (Robbins Pocket p.729)
- Osteoprotegerin (OPG) : empêche l’activation des ostéoclastes en bloquant la liaison de RANK et de RANKL
- RANKL : entraîne l’activation/différenciation des précurseurs ostéoclastiques en ostéoclastes
Quels sont les 2 principales catégories d’anomalies développementales osseuses? (Robbins Pocket p.729-732)
- Dysostoses : anomalies isolées ou syndromique associées à une migration/différentiation anormale des cellules mésenchymateuses
- Dysplasies : mutations des molécules de signalement ou des composantes de la matrice qui contrôle le développement/remodelage du squelette entier
Nommer 3 types de dysostoses. (Robbins Pocket p.729)
- Aplasie (absence complète d’un os/doigt)
- Doigt surnuméraire
- Syndactylie, craniostose, etc. (fusion osseuse anormale)
Nommer des altérations génétiques (et les syndromes associés) de facteurs de transcriptions associées à des anomalies osseuses (6)? (Robbins Pocket p.731)
-
HOXD13 : Brachydactylie D et E
- Phalanges terminales courtes et épaisses des premiers doigts
-
SOX9 : Dysplasie campomélique
- Anomalies sexuelles et développement squelettique anormal
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RUNX2 : Dysplasie cléidocranienne
- Anomalies des clavicules, dents surnuméraires
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TBX5 : Syndrome d’Holt-Oram
- Anomalies congénitales des avants-bras
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LMX1B : Syndrome de Nail-patella
- Ongles hypoplasiques, patellas hypoplasiques/aplasique, dislocation de la tête du radius, néphropathie progressive
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PAX3 : Syndrome de Waardenburg types 1 et 3
- Perte d’audition, pigmentation anormale, anomalies crânio-faciales
Nommer des altérations génétiques (et les syndromes associés) de récepteurs/ligands associées à des anomalies osseuses (6)? (Robbins Pocket p.731)
-
FGFR3 : Achondroplasie
- Petite stature, bosse frontale, altération de la ligne médiane du visage
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FGFR3 : Hypochondroplasie
- Petite stature disproportionnée, micromélie, macrocéphalie relative
-
FGFR3 : Dysplasie Thanatophore
- Raccourcissement significatif des membres, bosse frontale, dépression du nez
-
LRP5 : Ostéopétrose (autosomal dominante)
- Augmentation de la densité osseuse, perte d’audition, fragilité squelettique
-
LRP5 : Syndrome d’ostéoporose-pseudogangliome
- Perte de vision pendant l’enfance, fragilité squelettique
-
RANKL : Ostéopétrose (forme infantile)
- Augmentation de la densité osseuse
Nommer des altérations génétiques (et les syndromes associés) du collagène associées à des anomalies osseuses (3)? (Robbins Pocket p.731)
-
COL2A1 : Achondrogenèse de type 2
- Petite stature
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COL10A1 : Dysplasie métaphysaire de Schmid
- Stature légèrement diminuée
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COL1A1 ou COL1A2 : Ostéogenèse imparfaite types 1-4
- Fragilité osseuse
Nommer des altérations génétiques (et les syndromes associés) d’enzymes associées à des anomalies osseuses (2)? (Robbins Pocket p.731)
-
CA2 : Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale
- Augmentation de la densité/fragilité osseuse et acidose tubulaire rénale
-
CLCN7 : Ostéopétrose tardive de type 2
- Augmentation de la densité/fragilité osseuse
Qu’est-ce que l’achondroplasie, qu’est-ce qui la cause quel % des cas sont familiaux? (Robbins Pocket p.732)
- Cause la plus fréquente de nanisme
- 10% des cas sont familiaux (90% de novo)
- Causée par une mutation activatrice du FGFR3
Qu’est-ce qui explique la petite stature des individus présentant l’achondroplasie? (Robbins Pocket p.732)
- Activation constitutive du FGFR3 avec inhibition de la croissance endochondrale
- Plaques de croissances raccourcies et désordonnées
Qu’est-ce que la dysplasie Thanatophore et qu’est-ce qui la cause? (Robbins Pocket p.732)
- Forme léthale de nanisme la plus fréquente
- Causée par une mutation activatrice du FGFR3
Qu’est-ce qui cause le décès dans la dysplasie Thanatophore? (Robbins Pocket p.732)
- Le sous-développement de la cavité thoracique induit une insuffisance respiratoire et la mort dans la période périnatale
Quels gènes sont mutés dans l’ostéogenèse imparfaite? (Robbins Pocket p.732)
- Les chaînes alpha1 ou alpha2 du collagène de type 1 (COL1A1 ou COL1A2)
Quelles sont les manifestations cliniques classiques associées à l’ostéogenèse imparfaite? (Robbins Pocket p.732)
- Ostéopénie avec amincissement du cortex et raréfaction des trabécules
- Sclère bleutée par amincissement de la sclère et visualisation de la choroïde
- Perte d’audition par anomalies des osselets et de l’oreille interne
- Anomalies dentaires par déficience en dentine
Quel type d’ostéogenèse imparfaite est létale? (Robbins Pocket p.732)
- Le type 2
Qu’est-ce que l’ostéopétrose? (Robbins Pocket p.733)
Groupe de maladies génétiques caractérisées par :
- une réduction de l’activité ostéoclastique
- Augmentation de la masse osseuse
- Fragilité squelettique
- Altération de l’hématopoïèse
Quelle est la pathogenèse de l’ostéopétrose? (Robbins Pocket p.733)
- La plupart des mutations interfèrent avec la capacité des ostéoclastes à acidifier le puit de résorption afin de dissoudre la matrice de calcium
Quelles sont les manifestations cliniques associées à l’ostéopétrose? (Robbins Pocket p.733)
- Fractures
- Anémies
- Hydrocéphalie et altération des nerfs crâniens (remodelage osseux du crâne anormal)
- Infections récurrentes
- Hépatosplénomégalie (hématopoïèse extra-médullaire)
Quelle est la différence entre ostéopénie et ostéoporose? (Robbins Pocket p.733)
- Ostéopénie : Diminution de la masse osseuse
- Ostéoporose : Ostéopénie suffisamment sévère pour augmenter le risque de fracture
Quels sont les 4 principaux facteurs qui favorisent l’ostéoporose? (Robbins Pocket p.734)
- Facteurs génétiques
- Vieillissement
- Diminution de l’activité physique
- Ménopause
Quels sont les 4 facteurs associés à la ménopause qui favorisent l’ostéoporose? (Robbins Pocket p.734)
- Diminution de l’œstrogène sérique
- Augmentation des niveaux sériques d’IL-1, d’IL-6 et de TNF
- Augmentation de l’expression de RANK et de RANKL
- Augmentation de l’activité ostéoclastique
Quels sont les 4 facteurs associés au vieillissement qui favorisent l’ostéoporose? (Robbins Pocket p.734)
- Diminution de l’activité de réplication des cellules ostéoprogénitrices
- Diminution de l’activité de synthèse des ostéoblastes
- Diminution de l’activité biologiques des facteurs de croissance liés à la matrice osseuse
- Diminution de l’activité physique
Quel facteur a le plus d’impact sur la masse osseuse maximale atteinte par un individu? (Robbins Pocket p.734)
- La génétique
Nommez des gènes (6) dont les polymorphismes sont associés à une variation de la masse osseuse? (Robbins Pocket p.734)
- RANKL
- RANK
- OPG
- LRP5
- Récepteur des œstrogènes
- Récepteur de la vitamine D
En quoi une diminution de l’activité physique favorise-t-elle une diminution de la masse osseuse? (Robbins Pocket p.734)
- Les forces mécaniques stimulent le remodelage osseux et l’apposition de nouvel os
Quels sont les os atteints par le processus ostéoporotique? (Robbins Pocket p.734)
- Tous le squelette, mais les vertèbres sont particulièrement atteintes
Quelles sont les manifestations cliniques associé à l’ostéoporose? (Robbins Pocket p.735)
- Micro-fractures (douleur et perte de taille/stabilité)
- Fractures du pelvis, col fémoral et de la colonne vertébrale
Quels traitements permettent de contrer les effets de l’ostéoporose? (Robbins Pocket p.735)
- Exercice
- Prise de calcium et vitamine D
- Inhibition des ostéoclastes par les biphosphonates
Quelle est la définition de la maladie de Paget de l’os? (Robbins Pocket p.735)
- Maladie associée à une augmentation désordonnée et architecturalement déficiente de la masse osseuse
Quels sont les facteurs expliquant le développement de la maladie de Paget de l’os? (Robbins Pocket p.735)
- Facteurs environnementaux
- Facteurs génétiques : mutation de SQSTM1
Quelles sont les 3 phases à travers lesquels progressent la maladie de Paget de l’os et qu’est-ce qui les caractérisent? (Robbins Pocket p.735)
- Phase ostéolytique : résorption osseuse importante par de gros ostéoclastes (>100 noyaux)
- Phase mixte : activité ostéoblastique et ostéoclastique très importante avec formation d’os fibreux et lamellaire désordonné et remplacement des espaces médullaires par un tissu conjonctif lâche
- Phase épuisée (burnt-out) : sclérose osseuse avec trabécules/cortex épais (os peu résistant et instable)
Quelles sont les 2 formes de la maladie de Paget de l’os, et quelle est leur fréquence respective? (Robbins Pocket p.735)
- Forme monostique : un seul os (15% des cas)
- Forme polyostotique : plusieurs os (85% des cas)
Quel est l’âge attendu de présentation de la maladie de Paget de l’os? (Robbins Pocket p.735)
- 70 ans
Quels sont les symptômes et manifestations cliniques associés à la maladie de Paget de l’os? (Robbins Pocket p.735)
- Douleur
- Fractures
- Compression nerveuse
- Ostéoarthrite
- Déformations squelettiques
- Insuffisance cardiaque à haut débit
- Sarcome secondaire (survient dans 1%)
Qu’est-ce qui caractérise le rachitisme (enfants) et l’ostéomalacie (adultes)? (Robbins Pocket p.735)
- Maladie associée à une défectuosité de la minéralisation osseuse
- Le plus souvent secondaire à une déficience en vitamine D ou une altération du métabolisme du calcium
Par quels mécanismes (4) est-ce que la PTH régule la calcémie? (Robbins Pocket p.735-736)
- Augmente l’expression du RANKL sur les ostéoclastes (favorise la résorption osseuse)
- Augmente la résorption tubulaire rénal du calcium
- Augmente l’excrétion rénale du phosphate
- Augmente la synthèse de la forme active de la vitamine D
Quelles sont les manifestations attendues au-niveau du système squelettique en contexte d’hypoparathyroïdisme? (Robbins Pocket p.736)
- Tout le squelette est affecté, surtout l’os cortical
- Augmentation de l’activité ostéoblastique réactionnelle avec déposition de tissu fibro-vasculaire dans l’espace médullaire
- Formation de tumeur brune aussi appelée ostéite fibrosante kystique (macrophages et tissu de réparation secondaire à des micro-fractures)
Quel est le nom du processus osseux secondaire à l’insuffisance rénale et associé à de l’ostéopénie/ostéoporose? (Robbins Pocket p.736)
- L’ostéomalacie
Quels sont les 3 principaux facteurs qui expliquent l’ostéomalacie en contexte d’insuffisance rénale? (Robbins Pocket p.736)
- Dysfonction tubulaire avec acidose menant à une acidémie qui entraîne une déminéralisation osseuse
- Diminution de l’excrétion du phosphate avec hyperphosphatémie chronique et hypocalcémie induisant un hyperparathyroïdisme secondaire
- Diminution de la sécrétion de facteurs de croissance par le rein (vitamine D activée, BMP-7, Klotho)
Quels sont les rôles de la vitamine D activé, du BMP-7 et du Klotho en ce qui a trait à au métabolisme osseux? (Robbins Pocket p.736)
- Vitamine D : diminue l’absorption du calcium et augmente l’activité ostéoclastique
- BMP-7 : diminue la différenciation/prolifération des ostéoclastes
- Klotho : régule l’homéostasie du phosphate et la production de vitamine D
Quels sont les qualificatifs associés aux fractures? (Robbins Pocket p.737)
- Complètes ou incomplètes
- Fermées (simples) lorsque la peau est intacte
- Composées lorsque la peau est atteinte
- Comminutive lorsque l’os est fragmenté
- Déplacées lorsque les extrémités de l’os ne sont pas alignées
- Les fractures pathologiques sont des fractures en contexte d’os altéré par un processus autre
- Les fractures de stress sont des fractures se développant suite à des traumas répétés
- Les fractures en boisvert sont des fractures partielles, fréquente pendant l’enfance
Quelles sont les 4 étapes de guérison d’une fracture (Robbins Pocket p.737)
- Formation du procallus
- Conversion du procallus en cale fibrocartilagineux
- Conversion du cale fibrocartilagineux en cale osseux par ossification enchondrale
- Reminéralisation du cale osseux et remodelage
Qu’est-ce que la pseudo-arthrose? (Robbins Pocket p.737)
- Survient lorsqu’une fracture se répare mal avec non-union des fragments et formation d’une structure kystique pouvant être associée à la formation d’une pseudo-articulation
Nommer des causes d’ostéonécrose? (Robbins Pocket p.737)
- Fractures traumatiques
- Idiopathique
- Associé aux corticostéroïdes
- Infections
- Radiothérapie
- Vasculites
- Anémie falciforme
- Maladie de Gaucher
- Embolie gazeuses
Vrai ou faux, les infarctus osseux touchent surtout le cortex qui est mal vascularisé? (Robbins Pocket p.737-738)
Faux, c’est l’os médullaire qui est le plus à risque, le cortex est habituellement irrigué par des collatérales
Quels sont les mécanismes pouvant causer des ostéomyélites pyogéniques? (Robbins Pocket p.738)
- Propagation hématogène
- Extension d’une infection contiguë
- Fracture ouverte/procédure chirurgicale
Quels organismes sont le plus souvent identifiés dans les ostéomyélites pyogéniques? (Robbins Pocket p.738)
- Pas d’organismes identifiés dans la moitié des cas
- Staphylococcus aureus dans 80-90% des cas
Quel organisme cause principalement des ostéomyélites chez les patients avec anémie falciforme? (Robbins Pocket p.738)
- Le Salmonella
Quelles sont les étapes menant de l’ostéomyélite aiguë à chronique? (Robbins Pocket p.738)
- Nécrose osseuse avec percolation de bactéries/éléments inflammatoires le long des systèmes haversiens avec atteinte du périoste
- Soulèvement du périoste avec atteinte de la vascularisation et nécrose osseuse (sequestrum) +/- rupture du périoste avec formation d’un abcès des tissus mous ou d’un sinus à la peau
- Inflammation chronique avec stimulation de la résorption osseuse ostéoclastique et la déposition de tissu conjonctif et d’os réactionnel
- Encastrement du foyer inflammatoire par le nouvel os formant un involucrum
Quelle sont les complications pouvant accompagner une ostéomyélite chronique? (Robbins Pocket p.738-739)
- Fractures pathologiques
- Amyloïdose
- Endocardite
- Carcinome épidermoïde du tractus sinusal
- Sarcome osseux
Dans quel % des cas est-ce que la tuberculose se présente au-niveau des os, quels os sont principalement touchés? (Robbins Pocket p.739)
- 1-3% des os
- La colonne est atteinte dans 40% (maladie de Pott)
Qu’est-ce qui caractérise l’atteinte osseuse associée à la syphilis congénital? (Robbins Pocket p.739)
- Infection des foyers d’ossification enchondrales (ostéochondrite)
- Infection du périoste (périostite) avec formation d’une convexité antérieure du tibia (saber shin)
Quelles sont les 2 principales catégories de lésions néoplasiques se présentant au-niveau des os? (Robbins Pocket p.739)
- Métastases
- Néoplasies hématologiques
Quelles sont les principales tumeurs bénignes et malignes formant de la matrice osseuse? (Robbins Pocket p.740-741)
- Ostéome ostéoïde (bénigne)
- Ostéoblastome (bénigne)
- Ostéosarcome (maligne)
Quels sont les ressemblances et différences entre l’ostéome ostéoïde et l’ostéoblastome. (Robbins Pocket p.739-741)
Ressemblances :
- Aspect histologique identique
Différences :
- Taille (ostéome ostéoïde = <2 cm; ostéoblastome = >2 cm)
- Sites d’origines (ostéome ostéoïde = squelette appendiculaire; ostéoblastome = colonne vertébrale)
- Symptômes (ostéome ostéoïde = douleur nocturne soulagée par les AINS; ostéoblastome = douleur non-soulagée par les AINS)
Quel est l’aspect macroscopique et histologique de l’ostéome ostéoïde et de l’ostéoblastome? (Robbins Pocket p.741)
Aspect identique
Macroscopique :
- Lésions rondes/ovoïdes hémorragiques composées de tissu beige
Microscopique :
- Lésion nodulaire bien circonscrite composée d’os fibreux tapissé d’ostéoblastes et entourés par un réseau de tissu conjonctif très vascularisé
- Le tout entouré par une coque d’os sclérotique réactionnel
Quelles sont 4 des mutations fréquemment retrouvés dans l’ostéosarcome? (Robbins Pocket p.741)
- Rétinoblastome (présent dans 70% des cas)
- TP53
- INK4a
- MDM2 et CDK4 (inhibe p53 et RB respectivement)
Quel est l’aspect macroscopique et histologique de l’ostéosarcome (principes généraux)? (Robbins Pocket p.741)
Macroscopique :
- Tumeur destructrice de grande taille, beige-blanche, parfois hémorragique et kystique
Microscopique :
- Différentiation variable (ostéoblastique, chondroblastique ou fibroblastique)
- Formation de matrice osseuse néoplasique
- Composante nécrotique significative
Au-niveau de quels sites se développent le plus fréquemment les ostéosarcomes? (Robbins Pocket p.741)
- Métaphyse du fémur distal
- Tibia proximal
Quelles sont les principales tumeurs bénignes et malignes formant de la matrice cartilagineuse? (Robbins Pocket p.742-743)
- Ostéochondrome (bénigne)
- Chondrome (bénigne)
- Chondroblastome (bénigne)
- Fibrome chondromyxoïde (bénigne)
- Chondrosarcome (maligne)
Quelle est la tumeur osseuse bénigne la plus commune? (Robbins Pocket p.742)
- L’ostéochondrome
Quel syndrome est associé à l’ostéochondrome et quel % des ostéochondromes se développent en contexte de ce syndrome? (Robbins Pocket p.742)
- Le syndrome d’exostose héréditaire multiple (perte de fonction d’EXT1 ou EXT2)
- 15% des cas
Au-niveau de quels sites se développent le plus fréquemment les ostéochondromes? (Robbins Pocket p.742)
- Métaphyse des os longs, surtout près du genou
Quel est l’aspect macroscopique et microscopique de l’ostéochondrome? (Robbins Pocket p.742)
Macroscopique :
- Lésion en forme de champignon qui fait protrusion de l’os
- Taille variable (1-20 cm)
- Recouvert par un périchondre sus-jacent à un revêtement cartilagineux
Microscopique :
- Le revêtement cartilagineux a l’aspect d’une plaque de croissance désorganisée et subi une ossification enchondrale
- La tige et la cavité médullaire de la lésion est en continuité avec l’os sous-jacent
Quelle est la différence entre l’enchondrome et le chondrome juxta-cortical? (Robbins Pocket p.742)
- L’enchondrome se développe dans la cavité médullaire
- Le chondrome juxta-cortical se développe sur la surface osseuse
À quels syndromes sont associés les enchondromes? (Robbins Pocket p.742)
- Au syndrome de Maffuci et à la maladie d’Ollier
Où sont habituellement localisés les enchondromes? (Robbins Pocket p.742)
- Métaphyse des os longs
À quel mutation sont associés les enchondromes, quel est le mécanisme oncogénique associé? (Robbins Pocket p.742)
- Mutation d’IDH1 et IDH2
- Formation d’un oncométabolite par la protéine altérée
Quels sont les aspects macroscopiques et microscopiques associés à l’enchondrome? (Robbins Pocket p.742)
Macroscopique :
- Lésions de <3 cm, bleu/grise
Microscopique :
- Nodules de cartilage hyalin bénin
- Peut présenter une ossification enchondrale périphérique ou des foyers de calcification centrale/nécrose
Quel pourcentage des chondrosarcomes se développent de novo? (Robbins Pocket p.743)
- 85%, le reste se développent à partir d’un enchondrome ou d’un ostéochondrome
Où se localisent la plupart des chondrosarcomes? (Robbins Pocket p.743)
- Squelette axial (pelvis, épaules, côtes)
Quels sont les aspects macroscopiques et microscopiques du chondrosarcome (principes généraux)? (Robbins Pocket p.743)
Macroscopique :
- Tumeur lobulée, grise, luisante et semi-translucide
- Nécrose et calcifications souvent présente
Microscopique :
- Les lésions sont classées selon leur type histologique et selon qu’elles sont intra-médullaire ou juxta-corticale
- 90% des tumeurs sont des chondrosarcomes intra-médullaires conventionnels
- La plupart des lésions sont de bas grades
Nommez des tumeurs osseuses primaires ne formant ni matrice osseuse ni matrice cartilagineuse? (Robbins Pocket p.743)
- Tumeur à cellules géantes (bénigne)
- Kyste anévrysmale osseux (bénigne)
- Sarcome d’Ewing (maligne)
- Adamantinome (maligne)
- Chordome (maligne)
Où se localise la plupart des tumeurs à cellules géantes? (Robbins Pocket p.744)
- Épiphyses et métaphyses
Quelles sont les cellules néoplasiques dans la tumeur à cellules géantes? (Robbins Pocket p.744)
- Ce sont les précurseurs ostéoblastiques (relativement peu nombreux)
- Présence de nombreux ostéoclastes non-néoplasiques dont la présence est induite par l’expression de haut niveaux de RANKL par les cellules néoplasiques
Quels sont les aspects macroscopiques et microscopiques retrouvés dans la tumeur à cellules géantes? (Robbins Pocket p.744)
Macroscopiques :
- Tumeur de grande taille, rouge/brune avec foyers de dégénérescence kystique
Microscopiques :
- Cellules mononucléées uniformes joufflues (cellules tumorales)
- Nombreuses cellules géantes ostéoclastes-like
- Nécrose focale, hémorragie, dépôts d’hémosidérine
- Formation d’os réactionnel
Quel est l’enzyme dont l’augmentation est centrale à la pathogenèse du kyste osseux anévrysmale? (Robbins Pocket p.744)
- USP6 (induit une augmentation de l’activité NF-kappa-B
Quels sont les aspects macroscopiques et microscopiques associés au kyste osseux anévrysmale? (Robbins Pocket p.744)
Macroscopie :
- Lésion composée de multiples espaces kystiques remplis de sang séparés par des septa blanches fibreuses
Microscopie :
- Les parois sont composées de fibroblastes joufflues et uniformes, de cellules géantes multinucléées ostéoclastes-like et d’os fibreux réactionnel
- 1/3 des cas contiennent une matrice pseudo-cartilagineuse (blue bone)
Quelle translocation est retrouvée dans presque tous les sarcomes d’Ewing? (Robbins Pocket p.743)
- t(11; 22) EWS-FLI1
- D’autres translocations d’EWS avec des facteurs de transcription de la famille ETS existent
Où se localisent la plupart des sarcomes d’Ewing osseux? (Robbins Pocket p.740)
- Diaphyse des os longs
Quels sont les aspects macroscopiques et microscopiques du sarcome d’Ewing (principes généraux)? (Robbins Pocket p.744)
Macroscopie :
- Tumeur envahissant le cortex et pénétrant le périoste pour former une masse blanche des tissus mous
- Foyers d’hémorragie et de nécrose
Microscopie :
- Plages de petites cellules arrondies et uniformes avec un cytoplasme peu abondant riche en glycogène
- Des pseudorosettes d’Homer-Wright peuvent être présentes (cellules tumorales disposées autour d’un espace central contenant des fibrilles)
Nommez des lésions pouvant mimer une néoplasie osseuse primaire? (Robbins Pocket p.744-746)
- Fibrome non-ossifiant
- Défaut cortical fibreux
- Dysplasie fibreuse
Quels sont les différences et ressemblances entre les défauts corticaux fibreux et les fibromes non-ossifiant? (Robbins Pocket p.745)
Ressemblances :
- Les fibromes non-ossifiant se développent à partir des défauts corticaux fibreux
- Localisés au niveau de la métaphyse du fémur distal ou du tibia proximal
- Microscopie : lésions jaune/grise, cellulaire, composée de fibroblastes et de macrophages
Différences :
- Taille (DCF = 0.5 cm; FNO = 5-6 cm)
- Symptômes (DCF = asymptomatique; FNO = fractures pathologiques)
Quelle mutation (et quel syndrome) est associée au développement de la dysplasie fibreuse? (Robbins Pocket p.745)
- Gain de fonction de GNAS1
- Si la mutation survient pendant l’embryogenèse cela peut occasionner le syndrome de McCune-Albright
Combien d’os sont affectés dans la majorité des cas de dysplasie fibreuse? (Robbins Pocket p.745)
- Un seul os (maladie monostotique) dans 70% des cas
Quels sont les 4 types de présentations associées à la dysplasie fibreuse? (Robbins Pocket p.745)
- Maladie monostotique
- Maladie polyostotique sans dysfonction endocrinnienne
- Syndrome de Mazabraud (maladie polyostotique + myxomes intra-musculaires)
- Syndrome de McCune-Albright (maladie polyostotique + tâches café-au-lait + anomalies endocriniennes)
Quels sont les aspects macroscopiques et microscopiques associés à la dysplasie fibreuse? (Robbins Pocket p.745)
- circonscrites, intra-médullaires, grises/blanches et de taille variable
Microscopie :
- Lésions composées de trabécules curvilinéaires d’os fibreux
- Des foyers de dégénérescence kystique, d’hémorragie, des macrophages spumeux et des nodules de cartilages hyalins peuvent être présents
Quels sont les 4 cancers de l’adultes associés à >75% des métastases osseuses? (Robbins Pocket p.746)
- Prostate
- Sein
- Rein
- Poumon
Quels sont les cancers pédiatriques responsables de la majorité des métastases osseuses chez l’enfant? (Robbins Pocket p.746)
- Neuroblastome
- Tumeur de Wilms
- Ostéosarcome
- Rhabdomyosarcome
- Sarcomes d’Ewing
Quels sont les 2 principales composantes protéiques du cartilage articulaire? (Robbins Pocket p.746)
- Collagène de type II
- Matrice de protéoglycane
Qu’est-ce qui caractérise l’ostéoarthrite, quels en sont les 2 principaux types?
Érosion progressive du cartilage articulaire
- Forme primaire : insidieux, phénomène lié au vieillissement, surtout les genoux, les mains et les hanches
- Forme secondaire : tout âge, articulation congénitalement anormale ou altéré par un processus pathologique autre
Quelles sont les phases menant aux dommages associés à l’ostéoarthrite? (Robbins Pocket p.746)
- Dommages des chondrocytes secondaire au vieillissement, aux effets biochimiques, génétiques et aux traumas
- Prolifération des chondrocytes et sécrétion de matériel matriciel et de médiateurs inflammatoires avec remodelage du cartilage
- Perte de chondrocytes et de cartilage secondaire aux dommages répétés et à l’inflammation chronique
Quels sont les aspects macroscopiques et microscopiques associés à l’ostéoarthrite (Robbins Pocket p.747)
Macroscopie :
- Surface articulaire lisse avec fragments détachés de cartilage et d’os sous-chondral (souris articulaire)
- L’os exposé est bruni par le contact avec l’autre surface articulaire
- Des micro-fractures permettent au liquide synovial de pénétrer dans l’os sous-chondral et de former des kystes
- Des excroissances osseuses (ostéophytes) recouvertes de cartilage se développent en périphérie du cartilage articulaire
Microscopie :
- Précoce : prolifération des chondrocytes, augmentation du contenu en eau de la matrice et diminution du contenu en protéoglycanes
- Tardif : fibrillation et formation de craques dans la matrice avec dégradation des couches superficielles; le synovium est congestif avec des éléments inflammatoires chroniques
Quelle est la pathogenèse de l’arthrite rhumatoïde? (Robbins Pocket p.747)
- Déclenchée par l’exposition d’un hôte génétiquement prédisposé à un antigène arthritogéniqe avec perte de tolérance au soi et réponse auto-immune chronique
Nommez 2 gènes dont les mutations sont associées à l’arthrite rhumatoïde? (Robbins Pocket p.747)
- HLA-DRB1
- PTPN22
Quels types de lymphocytes sont responsables du développement de l’arthrite rhumatoïde? (Robbins Pocket p.747)
- Les Th17 (sécrétion d’IL-17 avec activation des neutrophiles/macrophages)
- Les Th1 (sécrétion d’IFN-y avec activation des macrophages et des cellules synoviales)
Quelle sont les trouvailles macroscopiques et histologiques retrouvées au-niveau des articulations en contexte de l’arthrite rhumatoïde? (Robbins Pocket p.748)
Macroscopie :
- Précoce : synovium œdémateux et hyperplasique avec aspects bulbeux
- Tardif : présence d’un pannus de synovium prolifératif contenant des cellules inflammatoires, des fibroblastes et détruisant le cartilage (peut ossifier l’articulation)
Microscopie :
- Infiltrat inflammatoire mononucléé dense périvasculaire
- Agrégats lymphoïdes focaux
- Accumulation de neutrophiles au-niveau de la surface synoviale et dans le fluide synovial
- Vasodilatation et augmentation de la perméabilité vasculaire
- Dépôts d’hémosidérine
- Agrégats de fibrine en organisation
- Activité ostéoclastique avec érosion osseuse, ostéoporose et formation de kystes sous-chondraux
Quels sont les 2 types d’anticorps fréquemment retrouvés en association avec l’arthrite rhumatoïde? (Robbins Pocket p.747-748)
- Anticorps anti-peptides citrulinés
- Anticorps anti-région Fc des IgG (facteur rhumatoïde)
Quel est l’aspect macroscopique et microscopique des nodules rhumatoïdes? (Robbins Pocket p.749)
Macroscopie :
- Nodules fermes, non-douloureux, se développant dans les tissus sous-cutanés d’un patient sur quatre, peuvent aussi se développer dans les autres organes
Microscopie :
- Nécrose fibrinoïde centrale entourée par une palissade de macrophages activés
Nommez des complications extra-articulaire pouvant survenir en contexte d’arthrite rhumatoïde? (Robbins Pocket p.749)
- Vasculite des vaisseaux de taille petite/intermédiaire ressemblant à la poly-artérite noueuse
- Amyloïdose systémique
- Infections opportunistes (en raison des thérapies immunosuppressives)
Qu’est-ce que l’arthrite juvénile idiopathique? (Robbins Pocket p.749)
- Groupe hétérogène de maladies caractérisées par une arthrite se développant avant l’âge de 16 ans et persistant pour au-moins 6 semaines
Quelles sont les différences entre l’arthrite juvénile idiopathique et l’arthrite rhumatoïde? (Robbins Pocket p.749)
Dans l’arthrite juvénile :
- Oligoarthrite plus fréquente
- Maladie systémique plus fréquente
- Les grandes articulations sont plus atteintes que les petites
- Absence de nodules rhumatoïdes ou de facteur rhumatoïde sérique
- La positivité pour les anticorps anti-nucléaire est fréquente
Nommez 4 types d’arthrites séronégatives? (Robbins Pocket p.750)
- Spondylite ankylosante
- Arthrite réactive
- Arthrite associée à l’entérite
- Arthrite psoriasique
Quel polymorphisme est retrouvé chez 90% des patients présentant une spondylite ankylosante? (Robbins Pocket p.750)
- Le HLA-B27
Quelle est la triade définissant l’arthrite réactive? (Robbins Pocket p.750)
- Arthrite
- Urétrite/Cervicite non-liée au gonocoque
- Conjonctivite
Quel polymorphisme est retrouvé chez 80% des patients présentant une arthrite réactive? (Robbins Pocket p.750)
- Le HLA-B27
Quels infections sont associées au développement de l’arthrite réactive? (Robbins Pocket p.750)
- Infection génito-urinaire à Chlamydia
- Infection GI à Shigella, Salmonella, Yersinia ou Campylobacter
Qu’est-ce que l’arthrite associée à l’entérite? (Robbins Pocket p.750)
- Une arthrite d’apparition précoce des genoux/chevilles se résolvant après 1 an
- Secondaire à une infection GI à Shigella, Salmonella, Yersinia ou Campylobacter
Dans quel pourcentage des patients atteint de psoriasis retrouve-t-on une arthrite, et quelles articulations sont les plus touchées? (Robbins Pocket p.750)
- 10%
- Principalement les petites articulations des mains et des pieds (les autres aussi peuvent être atteintes)
Nommez 4 types d’arthrites infectieuses? (Robbins Pocket p.750-751)
- Arthrite suppurée
- Arthrite mycobactérienne
- Arthrite de Lyme
- Arthrite virale
Quels sont les agents infectieux les plus souvent responsables de l’arthrite suppurée? (Robbins Pocket p.750)
- Gonocoque
- Staphylocoque
- Streptocoque
- Haemophilus influenzae
- Bacilles gram-négatives
Quel agent infectieux est associé à des arthrites suppurée chez les patients avec anémie falciforme? (Robbins Pocket p.750)
- L’infection à Salmonella
Quel est l’agent causant l’arthrite de Lyme? (Robbins Pocket p.751)
- Le Borrelia burgdorferi