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Robbins Sherbrooke > Chapitre 24 : Système endocrinien > Flashcards

Chapitre 24 : Système endocrinien Flashcards

1
Q

Quels sont les six (6) types cellulaires retrouvés dans l’hypophyse antérieure et quelles sont leurs hormones respectives?

A
  • Somatotrophes: GH
  • Mammosomatotrophes: GH et prolactine
  • Lactotrophes: prolactine
  • Corticotrophes: ACTH, pro-epiomélanocortine (POMC), hormone stimulant les mélanocytes (MSH)
  • Thyrotrophes: TSH
  • Gonadotrophes: FSH et LH
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2
Q

De quoi l’hypophyse postérieure (jeurohypophyse) se compose-t-elle et dans la sécrétion de quelles hormones est-elle impliquée? (p. 661)

A
  • Pituicytes (cellules gliales modifiées)
  • Processus axonaux de neurones hypothalamiques
    • Stockent l’oxytocine et la vasopressine (ADH)
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3
Q

L’hypothalamus contrôle la sécrétion des hormones de l’adénohypophyse via l’action de facteurs inhibiteurs ou stimulants. Nommez les 4 facteurs stimulants et les 2 facteurs inhibants: (schéma p. 662)

A

Facteurs stimulants:

  • TRH (thyrotropin releasing hormone) => TSH
  • CRH (corticotropin releasing hormone) => ACTH
  • GHRH (GH releasing hormone) => GH
  • GnRH (gonadotropin releasing hormone) => FSH et LH

Facteurs inhibiteurs:

  • Dopamine (ou PIF: prolactin inhibitory factor) => PRL
  • Somatostatine (ou GIH: GH inhibitory factor) => GH
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4
Q

Quelles sont les quatre (4) manifestations d’une maladie hypophysaire? (p. 661)

A
  1. Hyperpituitarisme
  2. Hypopituitarisme
  3. Effets de masse
  4. Élévation ou baisse des niveaux d’ADH (atteinte de la neurohypophyse)
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5
Q

Quelle est la manifestation clinique classique d’un effet de masse local au niveau de l’hypophyse? (p. 662)

A

Hémianopsie bitemporale secondaire à une compression du nerf optique

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6
Q

Quelle est la prévalence des adénomes pituitaires dans les études autopsiques? (p. 663)

A

14% dont la majorité sont des microadénomes (<1 cm) asymptomatiques

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7
Q

Nommez les syndromes cliniques associés à chaque type d’adénome sécrétant:

a) Corticotrophe
b) Somatotrophe
c) Lactotrophe
d) Mammosomatotrophe
e) Thyrotroophe
f) Gonadotrophe

(tableau p. 663)

A

a) Corticotrophe: syndrome de Cushing, syndrome de Nelson

b) Somatotrophe: gigantisme (enfants), acromégalie (adultes)

c) Lactotrophe: galactorrhée et aménorrhée (femmes), dysfonction sexuelle, infertilité

d) Mammosomatotrophe: tableau mixte entre somatotrophe et lactotrophe

e) Thyrotrophe: hyperthyroïdisme

f) Gonadotrophe: hypogonadisme, effetts de masse, hypopituitarisme

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8
Q

Nommez une mutation retrouvée dans 40% des adénomes somatotrophes et son mécanisme d’action: (p. 663)

A

Mutation de GNAS:

Code pour la sous-unité alpha de la protéine G stimulante Gs, ce qui la rend constitutivement active, produisant ainsi continuellement du cAMP et menant à la prolifération cellulaire.

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9
Q

Nommez deux (2) gènes dont la mutation germinale est associée à des adénomes hypophysaires familiaux: (p. 665)

A
  • MEN1
  • CDKN1B
  • PRKAR1A
  • AIP
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10
Q

Quel est le type d’adénome hypophysaire le plus fréquent? (p. 665)

A

Adénome lactotrophe

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11
Q

Nommez trois (3) causes d’hyperprolactinémie autres que l’adénome lactotrophe: (gros Robbins p. 1071)

A
  • Grossesse
  • Stimulation du mamelon lors de l’allaitement
  • Altération des pathways inhibant la sécrétion de prolactine: dommages aux neurones hypothalamiques, transection de la tige hypophysaire (trauma), médicaments bloquant la dopamine, effet de masse
  • Insuffisance rénale
  • Hypothyroïdisme
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12
Q

Par quel mécanisme l’adénome somatotrophe entraîne-t-il ses manifestations cliniques? (p. 665)

A

L’hypersécrétion de GH stimule la production hépatique d’IGF-1.

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13
Q

Qu’est-ce qui détermine si un patient développera un gigantisme ou une acromégalie en cas d’adénome somatotrophe? (p. 665)

A

Si l’adénome survient avant la fusion des plaques de croissance épiphysaires => gigantisme

Si l’adénome survient après la fusion des plaques de croissance épiphysaires => acromégalie

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14
Q

Quel est le test le plus sensible pour diagnostiquer un adénome somatotrophe en clinique? (p. 666)

A

Test oral au glucose: normalement, la sécrétion de GH devrait être supprimée par l’administration d’une charge importante de glucose.

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15
Q

Qu’est-ce que le syndrome de Nelson? (p. 666)

A

Il s’agit d’un syndrome causé par l’ablation chirurgicale des surrénales. La perte du feedback inhibiteur du cortisol aux corticotrophes hypophysaire entraîne la formation de gros adénomes destructeurs.

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16
Q

Nommez six (6) causes d’hypopituitarisme: (p. 666)

A
  • Tumeurs et autres masses dans la selle turcique
  • Lésion cérébrale traumatique
  • Hémorragie sous arachnoïdienne
  • Irradiation ou chirurgie de l’hypophyse
  • Apoplexie hypophysaire
  • Syndrome de Sheehan
  • Kystes de Rathke (effet de masse)
  • Syndrome de la selle vide
  • Défauts génétiques (mutation de PIT1)
  • Lésions hypothalamiques
  • Conditions inflammatoires et infections
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17
Q

Quel est la pathophysiologie du syndrome de Sheehan? (p. 666)

A

Durant la grossesse, l’hypophyse grossit (jusqu’à doubler de volume) mais sans augmentation proportionnelle de sa vascularisation, ce qui la rend très sensible à l’ischémie. En cas de perte sanguine importante ou d’une baisse de la pression de perfusion, elle peut se nécroser.

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18
Q

Quels sont les deux présentations hormonales possibles d’une atteinte à la neurohypophyse? (p. 667)

A
  • Déficience en ADH: diabète insipide
    • Hypernatrémie 2e incapacité à réabsorber l’eau par les reins
    • Polyurie, polydipsie
  • SIADH:
    • Hyponatrémie 2e réabsorption excessive d’eau par les reins
    • Oedème cérébral et déficits neurologiques
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19
Q

Nommez deux (2) causes de SIADH: (p. 667)

A
  • Sécrétion ectopique d’ADH par une néoplasie maligne (en particulier le carcinome à petites cellules du poumon)
  • Maladies pulmonaires non néoplasiques (TB, pneumonie)
  • Lésions hypothalamiques ou a/n neurohypophyse
  • Médicaments
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20
Q

Quelles sont les deux (2) tumeurs hypothalamiques supra-sellaires les plus fréquentes? (p. 667)

A
  • Gliomes
  • Craniopharyngiomes
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21
Q

Quels sont les deux (2) types de craniopharyngiomes? (p. 668)

A
  • Craniopharyngiome adamantinomateux
  • Craniopharyngiome papillaire
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22
Q

Quelle est la fonction des cellules parafolliculaires (cellules C) de la thyroïde? (p. 668)

A

Elles sécrètent la calcitonine qui bloque la résorption du calcium par les ostéoclastes et augmente la déposition osseuse de calcium.

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23
Q

Nommez trois (3) causes d’hyperthyroïdisme primaire: (gros Robbins p. 1076)

A
  • Hyperplasie diffuse de la thyroïde (maladie de Graves)
  • Goître multinodulaire hyperfonctionnel (goître toxique)
  • Adénome thyroïdien hyperfonctionnel (adénome toxique)
  • Hyperthyroïdisme induit par l’iode
  • Thyrotoxicose néonatale 2e à une maladie de Graves de la mère
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24
Q

Signes cliniques de l’hyperthyroidie

A

Augmentation du métabolisme basal

  • Peau chaude, rouge
  • Intolerance à la chaleur
  • Sueurs
  • Perte de poids malgré augmenattion de l’appétit

Cardiaque

  • Tachycardie
  • Palpitation
  • Arrythmie
  • Cardiomyopathie thyrotoxique

Systeme nerveux sympathique

  • Tremblement
  • Hyperréactivité
  • Labilité émotionnelle, anxiété
  • Incapacité à se concentrer
  • Insomnie
  • Faiblesse des muscles proximaux
  • Augmentation motilité GI

Changements occulaires

  • regard fixe
  • Asynergie occulopalpébrale
  • Exophtalmie uniquement dans le Graves

Systeme ostéo-squelettique

  • Ostéoporose, risque de fractures
  • Atrophie musculaire

Tempete thyroidienne : fievre, tachycardie, trouble du rythme

Hyperthyroidie apathetique chez personnes agées

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25
Q

Quelles sont les trouvailles de laboratoire diagnostiques d’un hyperthyroïdisme? (p. 669)

A
  • TSH abaissée
  • T4 augmentée
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26
Q

Nommez cinq (5) causes d’hypothyroïdisme: (tableau p. 669)

A

Primaire

  • Défauts développementaux génétiques (mutations PAX8, FOXE1, récepteur TSH)
  • Syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes (mutation THRB)
  • Ablation
  • Post-Chx, thérapie à l’iode radioactif ou irradiation externe
  • Hypothyroïdisme auto-immun, Hashimoto
  • Carence en iode
  • Médicaments (lithium, dérivés de l’iode…)
  • Goître dyshormonogénétique

Secondaire : central

  • Insuffisance hypophysaire
  • Insuffisance hypothalamique
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27
Q

Nommez trois (3) anticorps que l’on peut retrouver dans une thyroïdite autoimmune: (p. 670)

A
  • Anti-microsomaux
  • Anti-thyroïde peroxydase
  • Anti-thyroglobuline
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28
Q

Quels sont les résultats de laboratoire attendus dans l’hypothyroïdisme? (p. 670)

A
  • TSH augmentée
  • T4 abaissée
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29
Q

Quelle est la cause du crétinisme et quelles en sont les manifestations cliniques? (p. 670)

A

Cause: hypothyroïdisme maternel lors de la grossesse qui entraîne un hypothyroïdisme in utéro

Manifestations cliniques:

  • Petite stature
  • Retard mental
  • Hernie ombilicale
  • Traits faciaux grossiers
  • Yeux écartés
  • Macroglossie
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30
Q

Décrivez les manifestations cliniques de l’hypothyroïdisme chez les enfants plus vieux et les adultes: (p. 670)

A

Syndrome clinique: myxoedème

  • Ralentissement physique et mental
  • Fatigue, apathie
  • Ralentissement parole
  • Diminution activité sympathique : constipation, dimuntion sueur
  • Intolérance au froid, peau froide et pale
  • Surpoids
  • Oedème péri-orbitaire
  • Coarsening de la peau et des traits faciaux
  • Cardiomégalie avec insuffisance congestive
  • Anomalies lipidiques pro-athérogénèse
  • Effusion péricardique
  • Perte de cheveux
  • Myxoedème: accumulation de substance riche en MPS dans le derme
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31
Q

Nommez deux risques associés à une thyroïdite d’Hashimoto: (p. 671)

A
  • Risque augmenté de développer une autre condition auto-immune (Db type 1, adrénalite auto-immune, lupus, Sjögren)
  • Risque augmenté de lymphome B non-Hodgkinien
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32
Q

Pathogénèse de la thyroidite de Hashimoto (3 voies) : figure 24.10 gros Robbins

A
  • Cytotoxicité médiée par lymphocytes T cytotoxiques CD8+
  • Dommage cellulaire médiée par les cytokynes (INFy) qui permet le recrutement des macrophages
  • Cytotoxicité médiée par la liaision des auto-anticorps aux cellules
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33
Q

Quelle est la présentation clinique typique de la thyroïdite granulomateuse de de Quervain? (p. 672)

A

Douleur a/n thyroïde

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34
Q

À quelle famille de maladies la thyroïdite de Riedel appartient-elle? (p. 672)

A

Spectre des maladies à IgG4

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35
Q

Quelle est la triade clinique de la maladie de Graves? (p. 672)

A
  1. Hyperthyroïdisme
  2. Ophtalmopathie infiltrative avec exophtalmie
  3. Dermopathie infiltrative localisée chez une minorité des patients (typiquement, myxoedème pré-tibial)
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36
Q

Quel est le mécanisme pathophysiologique de la thyroïdite de la maladie de Graves? (p. 672)

A

La maladie de Graves est causée par des auto-anticorps dirigés contre le récepteur de la TSH. Lorsque les Ig se lient au TSH-R, ils miment l’action de la TSH et activent le récepteur, menant à la libération de T3 et de T4.

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37
Q

Quelle est la cause principale de goître? Comment les classe-t-on? (p. 673)

A

Cause: carence en iode

Classification:

  • Goître diffus non-toxique (simple)
    • Endémique
    • Sporadique
  • Goître multinodulaire
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38
Q

2 phases de l’évolution d’un goitre diffus non-toxique

A
  • Phase hyperplasique
    • Augmentation taille modeste : poids 100-150g
    • Hétérogènéité des follicules
    • Thyrocytes cylindriques avec chevauchments et projestions papillaires possibles
  • Phase d’involution de la colloide
    • Thyrocytes cubiques
    • Colloide abondante
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39
Q

Macroscopie et microscopie du goitre multinodulaire

A
  • Enlargement de la glande, multilobulée
  • Poids : peut aller jusqu’à 2kg ou plus
  • Hmorragie, calcifications, fibrose, changements kystiques
  • Hyerplasie folliculaire
  • Thyrocytes inactifs
  • Absence de capsule des différents nodules adénomatoides
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40
Q

Signes cliniques des goitres goitres diffus et multinodulaire

A

Effets de masse

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41
Q

Nommez quatre (4) facteurs qui augmentent le risque de malignité d’un nodule thyroïdien: (p. 674)

A
  • Nodule solitaire
  • Nodule chez patients < 40 ans
  • Nodules chez l’homme
  • Antécédent d’irradiation de la tête ou du cou
  • Nodules “froids” (qui ne captent pas l’iode radioactif à l’imagerie)
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42
Q

Quels sont les critères diagnostiques du carcinome folliculaire? (p. 675)

A
  • Invasion de la capsule
  • Emboles vasculaires
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43
Q

Quels sont les trois (3) gènes les plus impliqués dans la pathogénèse du carcinome papillaire de la thyroïde? (p. 675)

A
  • RET
  • NTRK1
  • BRAF
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44
Q

Quel est le principal facteur de risque environnemental du cancer de la thyroïde? (p. 676)

A

Exposition à des radiations ionisantes

* La carence en iode est liée à une augmentation de la fréquence des carcinomes folliculaires.

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45
Q

Nommez trois (3) facteurs de mauvais pronostic du carcinome papillaire de la thyroïde: (p. 677)

A
  • Âge > 40 ans
  • Extension extra-thyroïdienne
  • Métastases
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46
Q

Quel est le carcinome thyroïdien ayant le pire pronostic? (p. 678)

A

Carcinome anaplasique (mortalité approchant 100%)

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47
Q

Nommez deux (2) syndromes à risque de développer un carcinome médullaire de la thyroïde: (p. 678)

A
  • MEN2
  • Carcinome médullaire de la thyroïde familial
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48
Q

Vrai ou faux? L’hypocalcémie est un symptôme fréquent du carcinome médullaire. (p. 678)

A

Faux. L’hypocalcémie est rare malgré la sécrétion de calcitonine.

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49
Q

Qu’est-ce qui régule la sécrétion de PTH? (p. 679)

A

La sécrétion de PTH est régulée par les niveaux de calcium libre (ionisé) circulants:

  • Calcium élevé => inhibition de la PTH
  • Calcium bas => stimulation de la PTH
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50
Q

Nommez quatre (4) mécanismes par lesquels la PTH augmente les niveaux de calcium libre sérique: (p. 679)

A
  • Stimule la différenciation des ostéoclastes en augmentant l’expression de RANK ligand par les ostéoblastes
  • Augmentation de la réabsorption rénale tubulaire de calcium
  • Augmentation de la conversion rénale de la vitamine D en sa forme active 1,25 dihydroxylée
  • Augmentation de l’excrétion urinaire du phosphate
  • Augmentation de l’absorption GI de calcium
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51
Q

Définissez les trois grandes classes d’hyperparathyroïdisme: (p. 679)

A
  • Hyperparathyroïdisme primaire: surproduction autonome de PTH, habituellement par un adénome ou une hyperplasie des parathyroïdes
  • Hyperparathyroïdisme secondaire: hypersécrétion compensatoire de PTH en raison d’une hypocalcémie profonde (ex: insuffisance rénale)
  • Hyperparathyroïdisme tertiaire: hypersécrétion persistante de PTH après la correction de l’hypocalcémie (ex: après une transplantation rénale)
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52
Q

Nommez quatre (4) causes d’hypercalcémie avec PTH diminuée: (tableau p. 679)

A
  • Hypercalcémie liée à une néoplasie maligne
  • Toxicité à la vitamine D
  • Immobilisation
  • Diurétiques thiazidiques
  • Maladie granulomateuse (sarcoïdose)
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53
Q

Nommez trois (3) syndromes familiaux causant un hyperparathyroïdisme primaire: (p. 680)

A
  • MEN1 (mutation MEN1)
  • MEN2 (mutation RET)
  • Hypercalcémie hypocalciurique familiale (mutation CASR)
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54
Q

Nommez trois (3) causes possibles d’hypoparathyroïdisme: (p. 681)

A
  • Chirurgie (ex: thyroïdectomie)
  • Hypoparathyroïdisme auto-immun associé au syndrome APS (autoimmune polyglandular syndrome)
  • Hypoparathyroïdisme autosomal dominant (mutation gain de fonction de CASR)
  • Hypoparathyroïdisme familial isolé
  • Absence congénitale de toutes les glandes (ex: DiGeorge)
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55
Q

Nommez cinq (5) symptômes d’hypothyroïdisme: (p. 682)

A
  • Tétanie (va des crampes et spasmes jusqu’aux convulsions)
  • Changements de l’état mental
  • Manifestations intracrâniennes: calcifications des ganglions de la base, troubles du mouvement parkinson-like, hypertension intracrânienne
  • Lésions oculaires: cataractes
  • Long QT
  • Défauts du développement des dents
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56
Q

Quelles sont les cellules majeures des îlots de Langerhans et que sécrètent-elles? (p. 682)

A
  • Cellules alpha : glucagon
  • Cellules beta : insuline
  • Cellules delta : somatostatine
  • Cellules PP : polypeptide pancréatique
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57
Q

Quelles sont les cellules mineures des îlots de Langerhans et que sécrètent-elles?

A
  • Cellules D1 : VIP
  • Cellules entérochromaffine : sérotonine
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58
Q

Quelle est la fonction de la somatostatine? (p. 682)

A

Inhibe la sécrétion d’insuline et de glucagon

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59
Q

Quelle est la fonction du polypeptide pancréatique? (p. 682)

A

Stimule la sécrétion d’enzymes gastriques et intestinales et inhibe la motilité intestinale.

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60
Q

Quelle est la fonction du VIP? (p. 682)

A

Induit la glycogénolyse et l’hyperglycémie et stimule la sécrétion GI de fluide.

61
Q

Quelle est la fonction de la sérotonine sur le tractus GI? (p. 682)

A

Stimule la motilité du tractus GI.

62
Q

Quelle est la cause la plus fréquente de néphropathie terminale, de cécité de l’aduulte et d’amputation non-traumatiques? (p. 682)

A

Le diabète.

63
Q

Quelle est la valeur normale du glucose sanguin? (p. 683)

A

Entre 70-120 mg/dL

64
Q

Quelles sont les critères diagnostiques en laboratoire du diabète? (p. 683)

A
  • Glucose random >200 mg/dL avec signes et symptômes classiques
  • Glucose à jeun >126 mg/dL à plus d’une occasion
  • Test de tolérance au glucose oral anormal (>200 mg/dL 2h après une charge standard en glucose)
  • Niveaux d’HbA1c >6,5%
65
Q

Qu’est-ce que l’HbA1c? (p. 683)

A

Hémoglobine glyquée : modification de l’hémoglobine qui survient de façon non-enzymatique en présence de métabolites du glucose.

66
Q

Quelle est la cause la plus commune de diabète chez les <20 ans? (p. 683)

A

Diabète de type 1 (auto-immun)

67
Q

Nommez cinq (5) des dix (10) classes de diabète selon le Robbins: (tableau p. 684)

A
  1. Diabète de type 1
  2. Diabète de type 2
  3. Défauts génétiques de la fonction des cellules beta
  4. Défauts génétiques de l’action de l’insuline
  5. Défauts du pancréas exocrine
  6. Endocrinopathies
  7. Infections
  8. Médicaments
  9. Syndromes génétiques associés au diabète
  10. Diabète gestationnel
68
Q

Que signifie l’acronyme MODY?

A

Maturity onset diabetes of the young

69
Q

Nommez des endocrinopathies liées au diabète: (tableau p. 684)

A
  • Acromégalie
  • Syndrome de Cushing
  • Hyperthyroïdie
  • Phéochromocytome
  • Gluucagonome
70
Q

Nommez quatre (4) médicaments associés au diabète : (tableau p. 684)

A
  • Glucocorticoïdes
  • Hormones thyroïdiennes
  • Interféron-a
  • Inhibiteurs de protéase
  • Agonistes b-adrénergiques
  • Thiazides
  • Acide nicotinique
  • Phénytoïne
  • Vacor
71
Q

Nommez des syndromes génétiques associés au diabète : (tableau p. 684)

A
  • Prader-Willi
  • Klinefelter
  • Turner
  • Down
72
Q

Nommez trois (3) syndromes génétiques associés au diabète : (tableau p. 684)

A
73
Q

Qu’est-ce que la libération d’insuline entraîne en phase immédiate? (p. 683)

A

Augmentation de l’uptake de glucose dans les cellules beta par le transporteur insulino-indépendant GLUT2

=> Augmentation de la production d’ATP

=> Influx de Ca extracellulaire

=> Libération des stocks d’insuline pré-faite

74
Q

Qu’est-ce que les incrétines et quelle est leur fonction? (p. 684)

A
  • Deux principales incrétines:
    • GIP (polypeptide insulinotrope glucose-dépendant): produit par les cellules K du petit intestin proximal
    • GLP-1 (glucagon-like peptide-1): produit par les cellules L de l’iléon distal et du côlon
  • Augmentent la sécrétion d’insuline et ralentissent la vidange gastrique.
75
Q

Quelles sont les principales cellules-cibles de l’insuline? (p. 685)

A

Cellules musculaires striées et adipocytes

76
Q

Sous quelles formes le glucose est-il stocké? (p. 685)

A
  • Glycogène (muscle squelettique)
  • Lipides (adipocytes)
77
Q

Nommez trois (3) effets de l’insuline sur:

a) le foie :
b) le muscle squelettique
c) le tissu adipeux

(figure p. 686)

A

a) Foie:

  • Diminution de la néoglucogénèse
  • Augmentation de la synthèse de glycogène
  • Augmentation de la lipogénèse

b) Muscle squelettique :

  • Augmentation de l’uptake de glucose
  • Augmentation de la synthèse de glycogène
  • Augmentation de la synthèse des protéines

c) Tissu adipeux :

  • Augmentation de l’uptake de glucose
  • Augmentation de la lipogénèse
  • Diminution de la lipolyse
78
Q

Par quel mécanisme l’insuline augmente-t-elle le transport du glucose? (p. 687)

A

Liaison à un récepteur hétérodimère

=> Activation de récepteurs kinases

=> Phosphorylation de substrats avec activation de voies comme PI3 et MAP kinase

=> Activation de la voie AKT

=> Mouvement du transporteur GLUT4 à la membrane plasmique, ce qui augmente le transport du glucose.

79
Q

À partir de quand les symptômes de diabète de type 1 apparaissent-ils? (p. 687)

A

Lorsque >90% des cellules b ont été détruites.

80
Q

À quels haplotypes du locus HLA du complexe majeur d’histocompatibilité de classe 2 le diabète de type 1 est-il associé? (p. 687)

A
  • HLA-DR3
  • HLA-DR4

Risque encore plus grand quand ces HLA ssosnt associés à un HLA-DQ8.

81
Q

Nommez des virus potentiellement impliqués dans le déclenchement de l’attaque auto-immune du diabète de type 1 : (p. 687)

A
  • Coxsackievirus
  • Virus des oreillons
  • CMV
  • Virus de la rubéole
82
Q

Quel est le principal mécanisme de la destruction des cellules beta dans le diabète de type 1? (p. 687)

A

L’anomalie immunitaire fondamentale du diabète de type 1 est un échec de l’auto-tolérance des lymphocytes T:

  • LT CD4+ TH1 causent des lésions tissulaires en libérant des cytokines et en activant des macrophagess
  • LT CD8+ cytotoxiques tuent directement les cellules beta
83
Q

Quel est le facteur de risque le plus important pour le diabète de type 2? (p. 687)

A
  • Obésité, particulièrement centrale ou viscérale.
  • Aussi : sédentarité, génétique
84
Q

Quels sont les deux principaux défauts métaboliques du diabète de type 2? (p. 688)

A
  • Résistance à l’insuline (diminution de la réponse à l’insuline des muscles, du gras et du foie)
  • Sécrétion inadéquate d’insuline face à la résistance à l’insuline et à l’hyperglycémie.
85
Q

Par quels mécanismes les acides gras libres contribuent-ils à la résistance à l’insuline? (p. 688)

A

L’augmentation des acides gras libres en obésité peuvent surcharger les voies d’oxydation des acides gras et mener à l’accumulation d’intermédiaires potentiellement toxiques, ce qui peut entraîner la phosphorylation aberrante de récepteurs à insuline et atténuer la réponse à l’insuline.

Les acides gras libres peuvent aussi compétitionner avec le glucose pour l’oxydation, ce qui cause une inhibition de la glycolyse

86
Q

Quelle est la cible de la metformine et quelle est son activité? (p. 688)

A

Cible : AMPK (AMP-activated protein kinase)

L’AMPK promeut l’oxydation des acides gras.

87
Q

Vrai ou faux : durant la phase initiale du diabète de type 2, la production d’insuline est diminuée. (p. 688)

A

Faux. Initialement, les cellules beta compensent la résistance en augmentant leur fonction.

88
Q

Nommez deux (2) caractéristiques des formes monogéniques de diabète : (p. 68)

A
  • Transmission autosomale dominante avec haute pénétrance
  • Début précoce, habituellement avant 25 ans
  • Absence d’obésité
  • Absence d’auto-anticorps anti-cellules beta
89
Q

Quelle maladie entraîne un diabète et une surdité neurosensorielle bilatérale? (p. 689)

A

Maternally inherited diabetes and deafness (MIDD)

90
Q

Nommez deux (2) risques associés à une hyperglycémie présente en période péri-conception? (p. 689)

A
  • Bébés morts-nés
  • Malformations congénitales
91
Q

Nommez une complication chez l’enfant d’un diabète mal contrôlé durant la grossesse : (p. 689)

A

Macrosomie (poids élevé à la naissance)

92
Q

Vrai ou faux : les femmes atteintes de diabète gestationnel ne sont pas plus à risque de développer un diabète plus tard dans leur vie.

A

Faux. La plupart développent un diabète 10-20 ans plus tard.

93
Q

Qu’est-ce que la période lune de miel du diabète de type 1? (p. 689)

A

Période pendant laquelle les besoins en insuline sont minimaux en raison de la sécrétion endogène résiduelle d’insuline par les cellules beta survivantes.

94
Q

Quelle est la triade clinique classique du diabète? (p. 690)

A
  • Polydipsie
  • Polyurie
  • Polyphagie
95
Q

Quel est le mécanisme de la polyurie? (p. 691)

A

L’hyperglycémie dépasse la capacité de réabsorption rénale de glucose

=> glycosurie

=> diurèse osmotique causant la perte d’eau et d’électrolytes.

96
Q

Quelle est la principale complication aiguë grave du diabète de type 1? (p. 691)

A

Acidocétose diabétique

97
Q

Quel est le mécanisme de l’acidocétose diabétique? (p. 691)

A
  • Hyperglycémie avec incapacité d’utiliser le glucose
    • => activation des voies cétogènes
  • Dégradation des stocks adipeux en acides gras libres et dégradation des protéines en acides aminés cétogènes
  • Métabolisme hépatique produisent des corps cétoniques
    • => cétonémie, cétonurie
  • Si l’excrétion rénale des corps cétoniques est compromise par la déshydratation, acidocétose métabolique systémique.
98
Q

Nommez des symptômes d’acidocétose diabétique : (p. 691)

A
  • Fatigue
  • Nausées et vomissements
  • Douleur abdominale sévère
  • Odeur fruitée caractéristique 2e acétone
  • Respiration de Kussmaul
  • Altération de l’état de conscience et coma
99
Q

Quel est le traitement de l’acidocétose diabétique? (p. 691)

A
  • Insuline
  • Correction de l’acidose
  • Traitement des facteurs précipitants (ex : infection)
100
Q

Nommez quatre mécanismes par lesquels l’hyperglycémie entraîne les complications macro- et micro-vasculaires : (p. 691-692)

A
  • Formation de advanced glycation end products
  • Activation de la protéine kinase c
  • Stress oxydatif et dérangements des voies polyol
  • Voies de l’hexosamine et génération de fructose-6-phosphate
101
Q

Nommez des conséquences de l’activation de la protéine kinase c : (p. 692)

A
  • Production de VEGF
  • Augmentation du tonus vasculaire par l’augmentation de l’endothéline-1 et la diminution du NO
  • Augmentation de la fibrose par la production de TGF-beta
  • Réduction de la fibrinolyse et promotion de la thrombose par la production de plasminogen-activator inhibitor-1
  • Production de cytokines pro-inflammatoires par l’endothélium
102
Q

Expliquez un mécanisme de lésion des tissus insulino-indépendants comme les nerfs, le cristallin, les reins, les vaisseaux sanguins : (p. 692)

A
  • Comme ces tissus n’ont pas besoin d’insuline pour transporter le glucose, l’hyperglycémie entraîne une augmentation du glucose intra-cellulaire.
  • Ce glucose est métabolisé en sorbitol puis en fructose donc pas d’équilibre osmotique avec le fluide extra-cellulaire.
  • Déséquilibre osmotique donc appel d’eau en intracellulaire et lésions cellulaires osmotiques
103
Q

Nommez deux trouvailles histologiques du pancréas dans le diabète de type 1 : (p. 692)

A
  • Réduction du nombre et de la taille des îlots de Langerhans
  • Infiltrat lymphocytaire (insulite)
104
Q

Nommez une trouvaille histologique du pancréas dans le diabète de type 2 : (p. 692)

A

Dépôts amyloïdes dans les îlots de Langerhans

105
Q

Nommez trois atteintes glomérulaires de la néphropathie diabétique : (p. 693)

A
  • Épaississement diffus de la membrane basale
  • Sclérose mésangiale
  • Glomérulosclérose nodulaire (lésion de Kimmelstiel-Wilson)
  • Lésions exsudatives
106
Q

Nommez trois formes de complications oculaires du diabète : (p. 693)

A
  • Rétinopathie
  • Cataractes
  • Glaucome
107
Q

Quels deux éléments, en combinaison, donnent-ils la neuropathie diabétique? (p. 693)

A
  • Lésions nerveuses directes
  • Ischémie microvasculaire
108
Q

Quelle est la principale cause de décès des patients diabétiques? (p. 693)

A

Événements cardiovasculaires

109
Q

Quelle est la manifestation la plus précoce de néphropathie diabétique? (p. 693)

A

Microalbuminurie (3-300 mg/jour)

110
Q

Quel est le critère de laboratoire pour parler de macroalbuminurie? (p. 693)

A

>300 mg/jour

111
Q

Quelle est la lésion fondamentale de la rétinopathie diabétique? (p. 693)

A

Néovascularisation secondaire à la surexpression de VEGF induite par l’hypoxie dans la rétine

112
Q

Quelle est la tumeur neuroendocrine du pancréas la plus fréquente? (p. 694)

A

Insulinome

113
Q

Vrai ou faux : la majorité des insulinomes sont bénins. (p. 694)

A

Vrai : 90% sont bénins.

114
Q

Nommez des symptômes entraînés par un insulinome : (p. 694)

A

Symptômes d’hypoglycémie : confusion, stupeur, perte de conscience)

115
Q

Quelle est la triade du syndrome de Zollinger-Ellison? (p. 694)

A
  • Ulcère peptique
  • Hypersécrétion gastrique
  • Lésions aux îlots pancréatiques
116
Q

Quelle tumeur peut entraîner un syndrome de Zollinger-Ellison? (p. 694)

A

Gastrinome

117
Q

Vrai ou faux : la majorité des gastrinomes sont bénins.

A

Faux : plus de la moitié sont métastatiques ou localement envahissants au diagnostic.

118
Q

Nommez des symptômes associés au glucagonome : (p. 694)

A
  • Diabète léger
  • Érythème nécrolytique migratoire (rash cutané)
  • Anémie
119
Q

Nommez des symptômes associés au somatostatinome : (p. 694)

A
  • Diabète
  • Cholélithiases
  • Stéatorrhée
  • Hypochlorhydrie
120
Q

Quelle hormone les carcinoïdes pancréatiques produisent-ils? (p. 694)

A

Sérotonine

121
Q

Quelles sont les trois hormones stéroïdiennes de base produites par les surrénales? (p. 695)

A
  • Glucocorticoïdes (excès: Cushing)
  • Minéralocorticoïdes (aldostérone) (excès: hyperaldostéronisme)
  • Androgènes (excès: syndromes adrénogénitaux)
122
Q

Nommez trois (3) causes possibles d’hypercortisolisme (Cushing): (p. 695)

A
  • Administration de glucocorticoïdes exogènes (la plus fréquente)
  • Désordres primaires de l’axe hypothalamo-hypophysaire avec hypersécrétion d’ACTH
  • Hypersécrétion de cortisol par un adénome/carcinome surrénalien ou une hyperplasie nodulaire surrénalienne
  • Sécrétion ectopique d’ACTH par une néoplasie
123
Q

Quelle est la néoplasie la plus souvent associée à une production ectopique d’ACTH? (p. 695)

A

Carcinome à petites cellules du poumon

124
Q

À quoi ressemblera le dosage sérique de l’ACTH d’un patient avec adénome surrénalien? (p. 695)

A

Ils seront abaissés par un feedback négatif vu la production ACTH-indépendante de cortisol par l’adénome.

125
Q

Qu’est-ce que le Crooke hyaline change? (p. 695)

A

C’est un changement de l’aspect histologique des cellules hypopohysaires produisant l’ACTH en situation de niveaux sériques élevés de glucocorticoïdes, peu importe la cause.

Le cytoplasme normal granulaire et basophile devient pâle et homogène en raison du dépôt de filaments de kératine.

126
Q

Quel est l’aspect macroscopique classique d’un adénome surrénalien? (p. 696)

A
  • Petite taille (< 30 g)
  • Couleur jaune
  • Bien circonscrit
127
Q

Nommez cinq (5) symptômes du syndrome de Cushing: (p. 696)

A
  • Hypertension
  • Gain pondéral
  • Redistribution du tissu adipeux: obésité centrale, faciès lunaire, buffalo hump
  • Perte de masse musculaire et faiblesse des muscles proximaux
  • Diabète secondaire (hyperglycémie, glucosurie, polydipsie)
  • Mauvaise guérison des plaies
  • Stries abdominales
  • Résorption osseuse et ostéoporose
  • Augmentation du risque d’infection par immunosuppression
  • Hirsutism
  • Anomalies du cycle menstruel
  • Troubles psycho-cognitifs (dépression ad psychose)
128
Q

Quels sont les effets de l’aldostéron sur les concentrations de sodium et de potassium sériques? (p. 696)

A
  • Rétention de sodium
  • Excrétion de potassium
129
Q

Quelle est la cause la plus fréquente d’hyperaldostéronisme? (p. 696)

A

Hyperaldostéronisme primaire idiopathique (60% des cas)

Dans 35% des cas, l’aldostérone est produite par un néoplasme adrénocortical (habituellement un adénome solitaire sécrétant - syndrome de Conn).

130
Q

Nommez deux (2) causes possibles d’hyperaldostéronisme secondaire: (p. 696)

A
  • Insuffisance cardiaque congestive
  • Diminution de la perfusion rénale
  • Grossesse
131
Q

Nommez une trouvaille histologique d’un adénome sécrétant de l’aldostérone qu’on peut observer à la coloration PAS: (p. 697)

A

Corps de spironolactone: inclusion cytoplasmies éosinophiles et laminées PAS+

132
Q

Quelle est la principale manifestation clinique de l’hyperaldostéronisme? (p. 697)

A

L’hypertension artérielle.

133
Q

Quelle est l’enzyme déficiente dans 90% des cas d’hyperplasie congénitale des surrénales? (p. 698)

A

La 21-hydroxylase

134
Q

Une mutation de la 21-hydroxylase peut entraîner trois (3) syndromes cliniques différents. Quels sont-ils et pour chacun, quels sont les niveaux attendus de l’enzyme? (p. 698)

A
  • Salt-wasting syndrome: déficience complète en 21-hydroxylase
  • Syndrome adrénogénital virilisant simple sans salt-wasting: perte incomplète de l’enzyme
  • Virilisation adrénale non classique (late onset): perte partielle de l’enzyme
135
Q

Quel est l’agent microbien le plus classiquement impliqué dans le syndrome de Waterhouse-Friderichsen? (p. 698)

A

Méningocoque (par contre, n’importe quelle infection bactérienne virulente peut causer le syndrome).

136
Q

Quel est l’autre nom de l’insuffisance corticosurrénalienne chronique primaire? (p. 699)

A

Maladie d’Addison

137
Q

À partir de quelle pourcentage de perte du cortex surrénalien l’insuffisance corticosurrénalienne commence-t-elle à se manifester? (p. 699)

A

Perte d’au moins 90% du cortex

138
Q

Nommez deux (2) agents infectieux pouvant potentiellement entraîner une insuffisance corticosurrénalienne: (p. 699)

A
  • Tuberculose
  • Fungi (Histoplasma capsulatum, Cooccidioides immitis)
  • Peut aussi survenir dans le cours de complications liées au sida (CMV, MAC, sarcome de Kaposi)
139
Q

Quels sont les niveaux attendus d’aldostérone chez un patient atteint d’une insuffisance corticosurrénalienne secondaire? (p. 699)

A

L’insuffisance corticosurrénalienne secondaire résulte d’une atteinte de l’axe hypothalamo-hypophysaire causant une baisse de la sécrétion d’ACTH.

Les niveaux d’aldostérone sont à peu près normaux car la sécrétion de cette hormone est ACTH-indépendante.

140
Q

Nommez deux (2) syndromes à risque de développer un carcinome corticosurrénalien: (p. 700)

A
  • Li-Fraumeni
  • Beckwith-Wiedemann
141
Q

Qui suis-je?

Je suis une néoplasie surrénalienne bénigne composée d’adipocytes matures et d’éléments hématopoïétiques. (p. 700)

A

Myélolipome surrénalien

142
Q

Nommez trois (3) syndromes à risque de développer un phéochromocytome: (p. 700)

A
  • MEN 2A (RET)
  • MEN 2B (RET)
  • Neurofibromatose type 1 (NF1)
  • von Hippel-Lindau (VHL)
  • Syndromes de parangangliomes familiaux (mutations de sous-unités du complexe SDH)
143
Q

Quel est le critère de malignité d’un phéochromocytome? (p. 701)

A

Les métastases (seul critère)

144
Q

Quel est le test de laboratoire utiliser pour diagnostiquer un phéochromocytome? (p. 701)

A

Dosage des catécholamines urinaires

145
Q

Nommez trois (3) tumeurs que l’on peut retrouver dans le syndrome MEN-1: (p. 701)

A
  • Adénomes parathyroïdiens
  • TNE/carcinomes du pancréas
  • Adénomes hypophysaires (souvent prolactinomes)
146
Q

Quel est le gène et quelle est la protéine impliqués dans le syndrome MEN-1? (p. 703)

A

Gène: MEN1

Protéine: menine

147
Q

Nommez trois (3) manifestations du syndrome MEN-2A: (p. 703)

A
  • Carcinome médullaire de la thyroïde
  • Phéochromocyytome
  • Hyperplasie des parathyroïdes avec hypercalcémie
148
Q

Nommez trois (3) manifestations cliniques du syndrome MEN-2B: (p. 703)

A
  • Carcinome médullaire de la thyroïde
  • Phéochromocytome
  • Ganglioneuromes muco-cutanés
  • Habitus marfanoïde
149
Q

Quelle est le principale produit de sécrétion de la glande pinéale? (p. 703)

A

La mélatonine.

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