bijnierziekten

Question 1

Bijnierschorsinsufficiëntie

Answer 1

Verminderde beschikbaarheid werking corticosteroïden in het lichaam. Vaak door verminderde productie.
3 vormen:
- Primair: ziekte van Addison, bijnierschors functioneert niet meer goed. Tekort aan cortisol. DHEA en aldosteron
- Secundair: hypofyse is aangedaan. Laag cortisol en DHEA
- Tertiair: meest voorkomend, ziekte van hypothalamus of die wordt onderdrukt door behandeling met hoge dosis cortisol-achtige stoffen. Laag cortisol en laag DHEA, aldosteron blijft normaal

Question 2

Ziekte van Addison

Answer 2

Auto-immuunziekte, afbraak van de schors van de bijnier. Dan tekort cortisol, aldosteron en androgenen. Vaker bij vrouwen en dokter delay bij diagnose (3 jaar ong.). bij lab: hyponatriënemie, hyperkaliëmie en hypoglycemie (minder vaak)
Kenmerken: vroeger vaak veroorzaakt door tuberculose, en kwam vaak voor bij mensne met vitiligo. Andere kenmerken: zouthonger, hyperpigmentatie(deze 2 zijn meest kenmerkend), fysieke moe/zwakte , gewichtsverlies, misselijk etc.

Question 3

Ontstaan hyperpigmentatie

Answer 3

POMC is voorloper eiwit van DNA die splitst in allerlei stoffen als ACTH en MSH, alfa-MSH stimuleert melanocyten tot maken van pigment.

Question 4

Oorzaken ziekte van Addison

Answer 4

Meestal auto-immuun adrenalitis, minder vaak tuberculose en heel soms andere oorzaken.
Omdat het auto-immuunziekte is, is de kans op andere auto-immuunziektes vergroot.

Question 5

Diagnose ziekte van Addison

Answer 5

Cortisol meten in lab met sterk verhoogde ACTH (door de negatieve feedback die hier nog werkt). Wel rekening houden met tijdstip van prikken cortisol. Verlaagd aldosteron met verhoogd renine, verlaagde bijnierandrogenen (DHEA), afwezige cortisolrespons bij ACTH-stimulatietest, auto-antilichamen tegen bijnierweefsel en CT scan bijnieren bij tuberculose

Question 6

Behandeling Addison

Answer 6

Hydrocortison met flucrocortison (aldosteronanaloog) en DHEA (bijnierandrogeensubstitutie)

Question 7

Congenitale bijnierhyperplasie/androgenitaal syndroom

Answer 7

Vergrote bijnieren. Sprake van enzymblock van 21-hydroxylase wat noodzakelijk is voor cortisolsynthese en synthese van aldosteron. Dan minder negatieve feedback nar hypofyse en hypothalamus dus meer ACTH productie en stimulatie androgeenproductie. Androgeen omzetting naar testosteron. Heeft vooral grote gevolgen bij ontwikkeling van meisjes. Zo heb je ambigue genitalia en bijniercrisis. Bij volwassen vrouwen: hirsutisme (meer beharing), acne en lichte menstruatiestoornissen.

Question 8

Therapie congenitale bijnierhyperplasie

Answer 8

Toedienen gluco- en eventueel mineralocorticoïden. Door cortisol geven daalt ACTH-productie. En chirurgie voor corrigeren genitale afwijkingen

Question 9

Bijniercrisis

Answer 9

Acute verergering ziekte van Addison en gevolg van ernstig cortisol tekort. Acuut ernstig ziek zijn: braken, bloeddruk daling, buikpijn, verminderd aanspreekbaar. Zonder behandeling mogelijk shock en overlijden. Treedt op bij ernstige lichamelijke of psychische stress of bij niet nemen substitutietherapie

Question 10

Behandeling bijniercrisis

Answer 10

Acuut 100mg hydrocortison (niet wachten op resultaten onderzoek) i.v. zoutinfuus voor hypotensie/shock. En hydrocortisonstressschema

Question 11

Secundaire bijnierschorsinsufficiëntie

Answer 11

Oorzaak in hypofyse, geen hyperpigmentatie en zouthonger. Cortisol verlaagd in combi met lage of normale ACTH. Normale aldosteron, renine en kaliumconcentraties.
Behandelen: hydrocortison toedienen.

Question 12

Hypopituitarisme klinische verschijnselen

Answer 12

• FSH en LH deficiëntie door secundaire hypogonadisme
• Adrenocorticotroop hormoon deficiëntie door secundaire bijnierschorsinsufficiëntie
• Groeihormoondeficiëntie
• Thyreoïdstimulerend hormoon deficiëntie door secundair hypothyreoïdie

Question 13

Oorzaken hypopituitarisme en diagnose

Answer 13

Meestal hypofyseadenoom of behandeling hiervan
Diagnose: plasmaconcentraie hypofyse- en eindorgaanhormonen. Sprake als laag FT4 bij niet verhoogd TSH of verlaagd cortisol bij niet verhoogd ACTH of verlaag IGF-1 of verlaagd testosteron/oestradiol bij niet verhoogd LH/FSH. ACTH test kan aanvullend worden gedaan.

Question 14

Behandeling hypopituitarisme (afhankelijk van hormoontekort)

Answer 14

• TSH: levothyroxine tablet
• LH/FSH: mannen testosteron, vrouwen oestrogenen (en progestagenen)
• ACTH: hydrocortisontabletten
• GH: alleen als klachten
• ADH: desmopressine tablet/neusspray

Question 15

Syndroom van Cushing

Answer 15

Langdurige blootstelling aan excessieve hoeveelheden glucocorticoïden. Exogene (iatrogene) syndroom van Cushing komt meeste voor, ontstaat door behandeling met glucocorticoïden (prednison). Endogeen maakt lichaam zelf te veel aan (ACTH afhankelijk en onafhankelijke vorm).

Question 16

Endogene syndroom van Cushing ACTH afhankelijke vorm

Answer 16

Verhoogde of inappropriate normale ACTH spiegel. Door verhoogde productie in hypofyse (Eutopisch) 70% en 10% is ectopisch; elders in lichaam verhoogde productie. Bijnieren worden dan hyprtrofisch in beide gevallen

Question 17

Endogeen syndroom van Cushing ACTH onafhankelijk

Answer 17

20% van patiënten. Bijnier zelf produceert te veel cortisol zonder ACTH stimulatie. Vaak cortisolproducerende bijnierschorsadenoom of carcinoom

Question 18

Diagnostiek syndroom van Cushing

Answer 18

Stap 1: vaststellen of sprake endogeen hypercortisolisme (s’ochtends of overdag cortisol/ACTH bepalen is zinloos)

Stap 2: ACTH meten. Als verlaagd ACTH-> bijniercarcinoom of adenoom. Als ACTH normaal/verhoogd -> ziekte van Cushing of ectopische ACTH-productie

Stap 3: verdere radiologische diagnostiek indien geen hypofyse pathologie. Indien ACTH afhankelijk: MRI-hypofyse of CT total body. Als ACTH onafhankelijk: CT-bijnieren

Question 19

Behandeling bijnieradenoom/-carcinoom, ectopische ACTH-secretie en syndroom van Cushing

Answer 19

Adenoom/carcinoom: unilaterale adrenalectomie
Ectopisch ACTH: bron verwijderen als mogelijk, eventueel medicamenteuze blokkade cortisolsecretie
Cushing: selectieve trnassphenoïdale adenectomie
Bilaterale adrenalectomie is last resort

Question 20

Bijnierincidentaloom

Answer 20

Toevalsbevinding bijniertumor. De incidentaloom sluit endocrien actieve bijniertumoren uit (zoals Conn, Cushing, feochromytoom) die behandelen met operatie.
Kijken of goed/kwaadaardig. Als <4cm en niet groeiend: afwachten en controleren. Als >4cm dan opereren.

Question 21

Primair hyperaldosteronisme

Answer 21

Overmatige autonome aldosteronproductie. Door: aldosteronproducerend bijnierschorsadenoom (meestal, ziekte van Conn) of bilaterale hyperplasie aldosteronproducerende cellen (40%).
Symptomen: hypertensie, hypokaliëmie en spierzwakte.
Aldosteron is hoog en renine laag en is niet manipuleerbaar
Behandelen: operatie of medicamenteus (aldosteron receptor antagonist (spironolacton))

Question 22

Feochromocytoom

Answer 22

Zeldzame tumor van bijniermerg (90%) of extra-adrenaal (paraganglioom, 10%). Episodische overproductie catecholamines ((nor)adrenaline, soms dopamine). 70% komt sporadisch/solitair voor en 30% is met genetische aandoening (MEN 2A/2B, ziekte van Von Hippel-Lindau of SDH mutatie).
Symptomen lijken op paniekaanval als hoofdpijn, hartkloppingen en excessief zweten.

Question 23

Diagnostiek feochromocytoom en therapie

Answer 23

Catecholamines en metanefrines (afbraakproducten) meten in bloed of 24h-urine, CT, MRI, scintigrafie. Dopa-PET scan en Galliumdotataat
Operatief verwijderen na adequate medicamenteuze blokkade van a en evt. daarna B-receptoren.

Question 24

Multipele endocriene neoplasie (MEN) syndromen typen

Answer 24

Type 1: mutatie tumorsuppressorgenen (chromosoom 11). Kan leiden tot primaire hyperparathyreoïdie, bijnierschors-adenoom/carcinoom. Hypofyse-adenoom of eilandjesceltumor in pancreas

Type 2A: mutatie RET-proto-oncogen (chromosoom 10). Leidt mogelijk tot primaire hyperparathyreoïdie, medullair schildkliercarcinoom of feochromocytoom

Type 2B: gelijk aan 2A maar ook kans marfanoïde habitus (lange ledematen) of gangliomen TD, lippen, oogleden of tong.