AUTO-APPRENTISSAGE - EMBRYOLOGIE (anomalies müllériennes et autres anomalies) Flashcards
anomalies müllériennes - physiologie normale : qu’est-ce qui est nécessaire chez l’embryon féminin pour que les organes génitaux se développent normalement
deux phénomènes de fusion
anomalies müllériennes - physiologie normale : décrire la première fusion (3)
- accole la portion inférieure des canaux paramésonéphriques (Müller) afin de former l’utérus, le col et le 1/3 supérieur du vagin
- c’est le processus décrit comme la formation en Y des canaux (chaque bras supérieur de Y demeure distinct et forme les trompes de Fallope)
- la fusion longitudinale en Y doit être suivie d’un phénomène de canalisation qui consiste en la régression de la paroi médiane de chaque canal qui initialement forme un septum longitudinal
anomalies müllériennes - physiologie normale : décrire la 2e fusion (2 étapes)
- unit la partie inférieure des canaux de Müller et la partie supérieure du sinus uro-génital
- suivie d’une canalisation résultant de la régression du septum transversal afin de former le vagin complet
anomalies müllériennes - définir
malformation des organes génitaux externes qui survient lorsque les deux phénomènes de fusion ne se produisent pas comme il faut
anomalies müllériennes - __% de la pop féminine présente une telle malformation, allant de _____ à un ______
- 4
- allant de l’agénésie complète
- à une simple indentation du fundus utérin
anomalies müllériennes : décrire la fonction ovarienne chez la femme avec anomalie müllérienne + expliquer
- les femmes présentant une anomalie müllérienne, même sévère, possèdent une fonction ovarienne normale
- puisque les ovaires ont une origine embryologie différente, soit les glandes indifférenciées plutôt que les canaux paramésonéphriques
anomalies müllériennes : selon quoi varient les manifestations cliniques
importance du défaut
anomalies müllériennes - agénésie des canaux de Müller : de quoi découle-t-elle
absence complète du développement des canaux de Müller chez un embryon chromosomiquement féminin
anomalies müllériennes - agénésie des canaux de Müller : manifestations (4)
ces femmes n’ont pas :
- d’utérus
- de col utérin
- de trompes
possèdent toutefois un vagin borgne
anomalies müllériennes - agénésie des canaux de Müller : pourquoi est-ce que ces femmes ont un vagin borgne
puisque les 2/3 inférieur du vagin originent du sinus uro-génital et non des canaux paramésonéphriques
anomalies müllériennes - agénésie des canaux de Müller : décrire la fonction ovarienne de ces femmes
normale
anomalies müllériennes - agénésie des canaux de Müller : quand parle-t-on de dysgénésie
quand un peu de tissus utérin non-fonctionnel est présent
anomalies müllériennes - agénésie des canaux de Müller : incidence de la dysgénésie + autre nom
- 3% des anomalies müllériennes
- syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)
anomalies müllériennes - agénésie des canaux de Müller : quand est-ce que le diagnostic est posé
à l’adolescence
anomalies müllériennes - agénésie des canaux de Müller : décrire la présentation des patientes (2)
- aménorrhée primaire
- développement des caractères sexuels secondaires
anomalies müllériennes - agénésie des canaux de Müller : pourquoi les caractères sexuels secondaires sont normaux
vu la présence d’ovaires normaux
anomalies müllériennes - agénésie des canaux de Müller : lien avec stérilité
une stérilité irréversible en résulte
anomalies müllériennes - agénésie des canaux de Müller : les rapports sexuels pénétratifs sont-ils possibles
des dilatations vaginales les permettent généralement
si désirés par la patiente
anomalies müllériennes - anomalie de fusion verticale (canalisation) : causée par… (2)
- une membrane résulte de la jonction entre la portion inférieur des canaux de Müller et la portion supérieur du sinus uro-génital
- un défaut de canalisation de cette jonction nommée plaque vaginale crée un septum vaginal transverse résiduel
anomalies müllériennes - anomalie de fusion verticale (canalisation) : décrire l’état des organes génitaux (5)
NORMAUX :
- ovaires
- trompes
- utérus
- organes génitaux externes
les 2/3 inférieur du vagin ne communiquent pas avec le 1/3 supérieur
anomalies müllériennes - anomalie de fusion verticale (canalisation) : pourquoi consulte l’adolescente? expliquer
- pour des douleurs abdominales cycliques malgré une aménorrhée
- puisque le flux menstruel ne peut pas s’écouler
anomalies müllériennes - anomalie de fusion verticale (canalisation) : décrire l’examen physique
révèle souvent une masse pelvienne résultant de l’accumulation de sang dans le tiers supérieur du vagin, l’utérus, des trompes et la cavité abdominale
anomalies müllériennes - anomalie de fusion verticale (canalisation) : incidence
- très rare
- 1 femme/50 000
anomalies müllériennes - défaut de fusion latérale : peut être problématique à quel niveau?
d’un seul ou des deux côtés des canaux paramésonéphriques
anomalies müllériennes - défaut de fusion latérale : en quoi résulte une anomalie unilatérale
utérus dit unicorne, car la corne controlatérale est déficiente ou absente
anomalies müllériennes - défaut de fusion latérale : décrire la corne déficiente (rudimentaire) (2)
- peut être constituée uniquement de myomètre
- ou encore contenir de l’endomètre en son centre, ce dernier pouvant communiquer avec la cavité utérine ou en être isolé
anomalies müllériennes - défaut de fusion latérale : conséquence d’une corne contenant un endomètre isolé de la cavité utérine (2)
- accumulation de sang menstruel au sein de la corne dite borgne
- reflux dans la cavité pelvienne causant des douleurs et favorisant le développement de l’endométriose
anomalies müllériennes - défaut de fusion latérale : une anomalie müllérienne asymétrique est fréquemment associée à…
une anomalie du tractus urinaire ipsilatéral
anomalies müllériennes - défaut de fusion latérale : investigation nécessaire si anomalie unilatérale
imagerie des reins
anomalies müllériennes - défaut de fusion latérale : complications possibles de la grossesse en cas d’anomalie unilatérale (2)
utérus unicorne se distend moins bien durant la grossesse :
- augmentation du taux d’accouchement prématuré
- augmentation de la restriction de croissance intra-utérine (RCIU)
anomalies müllériennes - défaut de fusion latérale : en fonction de quoi varient les anomalies symétriques
en fonction du moment du défaut de fusion
anomalies müllériennes - défaut de fusion latérale : conséquence d’un défaut de fusion latérale précoce des canaux de Müller
utérus didelphe comprenant deux “hémi-utérus” comportant chacun une trompe et un col utérin
anomalies müllériennes - défaut de fusion latérale : comment dépister un cancer du col d’une anomalie symétrique (utérus didelphe)
deux col utérins = deux cytologies!
anomalies müllériennes - défaut de fusion latérale : que se produit-il si le défaut de fusion symétrique se produit un peu plus tardivement (3)
- la fusion est complète au niveau du col, donc un seul col
- fusion incomplète au niveau du corps utérin qui prend une allure de chapeau de lutin (bicorne)
- vu de l’extérieur, une dépression est visible au fundus utérin
anomalies müllériennes - défaut de fusion latérale : lien avec septum vaginal longitudinal
un septum partiel ou complet peut accompagner ces pathologies
anomalies müllériennes - défaut de fusion latérale : symptomatologie d’un septum vaginal partiel (2)
- souvent asymptomatique, découvert fortuitement lors de l’accouchement
- peut aussi causer de la dyspareunie et nécessiter une exérèse
anomalies müllériennes - défaut de fusion latérale : conséquences possibles d’un septum vaginal complet associé à un utérus didelphe? décrire les menstruations dans ce cas
- peut isoler un col dans une cavité vaginale borgne et causer un reflux menstruel semblable à un septum vaginale transverse, mais unilatéral
- menstruations normales par évacuation du sang controlatérale (Syndrome Obstructed Hemivagina and Ipsilateral Renal Anomaly (OHVIRA))
anomalies müllériennes - défaut de fusion latérale : risque sur la grossesse d’un utérus didelphe ou bicorne (3)
- augmente les risques d’accouchement prématuré
- augmente les risques de retard de croissance intra-utérin (RCIU)
- augmentation des risques de malprésentation du fœtus soit en siège ou en transverse
anomalies müllériennes - défaut de fusion latérale : en quoi résulte une fusion latérale complète qui n’est pas suivie d’une canalisation adéquate
utérus septé dont la cavité est scindée en deux par une membrane fibreuse plus ou moins longue selon l’importance du défaut
anomalies müllériennes - défaut de fusion latérale : quelle est l’anomalie müllérienne la plus fréquence
fusion latérale complète qui n’est pas suivie d’une canalisation adéquate
anomalies müllériennes - défaut de fusion latérale : conséquences sur la grossesse de la fusion latérale complète qui n’est pas suivie d’une canalisation adéquate
avortements spontanés répétés, découlant de l’implantation du fœtus sur le septum hypovascularisé
anomalies müllériennes - défaut de fusion latérale : traitment de la fusion latérale complète qui n’est pas suivie d’une canalisation adéquate
résection du septum par hystéroscopie (introduction d’une caméra et d’instruments dans la cavité utérine par le vagin et le col)
permet de renverser l’impact clinique obstétrical
anomalies müllériennes - défaut de fusion latérale : décrire l’apparence extérieure de l’utérus septé
contrairement au bicorne, le septé apparait normal de l’extérieur
anomalies müllériennes - défaut de fusion latérale : incidence des complications obstétricales, peu importe le défaut symétrique
plus fréquentes que dans la population générale (avortement récurrent, prématurité, RCIU, malprésentation…)
anomalies müllériennes - défaut de fusion latérale : comment appelle-t-on un utérus avec une indentation mineure du fundus
arqué ou en cœur
anomalies müllériennes - défaut de fusion latérale : présentation d’un utérus arqué/en cœur
se comporte comme un utérus normal, sans répercussions cliniques négatives
anomalies müllériennes - résumer
voir l’image
hymen imperforé - est-ce une anomalie müllérienne? pourquoi?
non, car l’hymen ne provient pas des canaux de paramésonéphriques
hymen imperforé - définir
défaut complet de perméabilisation de la membrane uro-génitale découlant du cloaque
hymen imperforé - décrire l’hymen normal
peut présenter plusieurs formes suite à la perméabilisation :
- annulaire
- septé
- criblé
- etc.
hymen imperforé - conséquences lors des menstruations
ne permet pas l’expulsion du sang menstruel
hymen imperforé - présentation clinique (2)
- semblable à celle du septum vaginal transverse
- cependant, comme l’obstruction vaginale est plus basse, les sécrétions vaginales peuvent aussi s’y accumuler et former un mucocolpos (vagin rempli de sécrétions) avant la ménarche, typiquement à la naissance
hymen imperforé - comment se fait le diagnostic
- examen des organes génitaux externes
- un coton tige peut faciliter l’évaluation de la profondeur vaginale
hymen imperforé - incidence
environ 1% des femmes
hymen imperforé - traitement
incision cruciforme au bistouri
anomalies du développement sexuel - quand sont elles diagnostiquées
à diverses étapes de la vie, selon la sévérité de l’anomalie
anomalies du développement sexuel - quand fait-on le diagnostic à la naissance
en présence d’ambiguïté des organes génitaux externes
anomalies du développement sexuel - quand fait-on le diagnostic à l’adolescence
lors d’une puberté anormale
anomalies du développement sexuel - quand fait on le diagnostic à l’âge adulte
en présence d’infertilité
anomalies du développement sexuel - hermaphrodisme vrai : comment l’appelle-t-on maintenant
trouble du développement sexuel ovotesticulaire
anomalies du développement sexuel - hermaphrodisme vrai : définir
présence de tissus ovarien ET testiculaire chez le même individu
anomalies du développement sexuel - hermaphrodisme vrai : définir ovotestis
gonade contenant du tissu ovarien et testiculaire
anomalies du développement sexuel - hermaphrodisme vrai : l’individu peut présenter un ou deux ovotestis, vrai ou faux
VRAI
deux ovotestis ou un ovotestis accompagné d’un ovaire ou d’un testicule
anomalies du développement sexuel - hermaphrodisme vrai : caryotype possibles (3)
- généralement 46XX
- ou une mosaïque 46XX/46XY
- ou plus rarement 46XY
anomalies du développement sexuel - hermaphrodisme vrai : décrire le développement des organes génitaux internes
correspond à la gonade ipsilatérale
anomalies du développement sexuel - hermaphrodisme vrai : décrire le développement des organes génitaux externes
présentent un certain niveau de virilisation qui peut être asymétrique vu la présence de testostérone résultant généralement en une ambiguïté sexuelle à la naissance
anomalies du développement sexuel - hermaphrodisme vrai : incidence
< 1000 cas reportés (entité extrêmement rare)
anomalies du développement sexuel - pseudohermaphrodisme féminin : synonyme
trouble du développement gonadique 46 XX
anomalies du développement sexuel - pseudohermaphrodisme féminin : nommer les deux catégories
- anomalies du développement des gonades (dont le DSD ovotesticulaire fait partie)
- excès d’androgènes
anomalies du développement sexuel - pseudohermaphrodisme féminin : survient chez qui
individu dont le caryotype est 46XX comportant des ovaires et des organes génitaux internes féminins, mais dont les organes génitaux externes sont masculinisés de façon plus ou moins importantes
anomalies du développement sexuel - pseudohermaphrodisme féminin : cause
secondaire à une exposition à des androgènes au moment de la formation des organes génitaux externes, soit entre la 9e et la 12e semaine
anomalies du développement sexuel - pseudohermaphrodisme féminin : l’excès d’androgènes peut provenir de quelles sources (3)
exogène :
- prise ou production d’androgènes par la mère
- tumeur sécrétante comme un kyste ovarien (souvent lutéome de grossesse)
endogène (plus fréquent)
- hyperplasie congénitale des surrénales (étiologie la plus fréquente)
anomalies du développement sexuel - pseudohermaphrodisme masculin : synonyme
trouble du développement gonadique 46XY
anomalies du développement sexuel - pseudohermaphrodisme masculin : nommer les deux catégories
- anomalies du développement des gonades
- anomalie de synthèse ou d’action des androgènes
anomalies du développement sexuel - pseudohermaphrodisme masculin : décrire
individu avec une formule chromosomique masculin (46XY) possédant des testicules et des organes génitaux externes féminisés ou ambigus
anomalies du développement sexuel - pseudohermaphrodisme masculin : décrire l’état des testicules
souvent atrophiés
anomalies du développement sexuel - pseudohermaphrodisme masculin : quand est-ce que cela se produit (2)
- si déficit dans la production des androgènes
- si anomalies de réponse des tissus aux androgènes
anomalies du développement sexuel - pseudohermaphrodisme masculin : cause de déficit de production des androgènes (2)
- dysgénésie gonadique
- défaut enzymatique
anomalies du développement sexuel - pseudohermaphrodisme masculin : exemple de cause d’une anomalie de réponse des tissus aux androgènes? secondaire à quoi
- ex : syndrome d’insensibilité aux androgènes
- secondaire à l’absence ou la malfonction des récepteurs à androgènes
