AUTO-APPRENTISSAGE - EMBRYOLOGIE (anomalies müllériennes et autres anomalies)

Question 1

anomalies müllériennes - physiologie normale : qu’est-ce qui est nécessaire chez l’embryon féminin pour que les organes génitaux se développent normalement

Answer 1

deux phénomènes de fusion

Question 2

anomalies müllériennes - physiologie normale : décrire la première fusion (3)

Answer 2

• accole la portion inférieure des canaux paramésonéphriques (Müller) afin de former l’utérus, le col et le 1/3 supérieur du vagin
• c’est le processus décrit comme la formation en Y des canaux (chaque bras supérieur de Y demeure distinct et forme les trompes de Fallope)
• la fusion longitudinale en Y doit être suivie d’un phénomène de canalisation qui consiste en la régression de la paroi médiane de chaque canal qui initialement forme un septum longitudinal

Question 3

anomalies müllériennes - physiologie normale : décrire la 2e fusion (2 étapes)

Answer 3

• unit la partie inférieure des canaux de Müller et la partie supérieure du sinus uro-génital
• suivie d’une canalisation résultant de la régression du septum transversal afin de former le vagin complet

Question 4

anomalies müllériennes - définir

Answer 4

malformation des organes génitaux externes qui survient lorsque les deux phénomènes de fusion ne se produisent pas comme il faut

Question 5

anomalies müllériennes - __% de la pop féminine présente une telle malformation, allant de _____ à un ______

Answer 5

• 4
• allant de l’agénésie complète
• à une simple indentation du fundus utérin

Question 6

anomalies müllériennes : décrire la fonction ovarienne chez la femme avec anomalie müllérienne + expliquer

Answer 6

• les femmes présentant une anomalie müllérienne, même sévère, possèdent une fonction ovarienne normale
• puisque les ovaires ont une origine embryologie différente, soit les glandes indifférenciées plutôt que les canaux paramésonéphriques

Question 7

anomalies müllériennes : selon quoi varient les manifestations cliniques

Answer 7

importance du défaut

Question 8

anomalies müllériennes - agénésie des canaux de Müller : de quoi découle-t-elle

Answer 8

absence complète du développement des canaux de Müller chez un embryon chromosomiquement féminin

Question 9

anomalies müllériennes - agénésie des canaux de Müller : manifestations (4)

Answer 9

ces femmes n’ont pas :
- d’utérus
- de col utérin
- de trompes

possèdent toutefois un vagin borgne

Question 10

anomalies müllériennes - agénésie des canaux de Müller : pourquoi est-ce que ces femmes ont un vagin borgne

Answer 10

puisque les 2/3 inférieur du vagin originent du sinus uro-génital et non des canaux paramésonéphriques

Question 11

anomalies müllériennes - agénésie des canaux de Müller : décrire la fonction ovarienne de ces femmes

Answer 11

normale

Question 12

anomalies müllériennes - agénésie des canaux de Müller : quand parle-t-on de dysgénésie

Answer 12

quand un peu de tissus utérin non-fonctionnel est présent

Question 13

anomalies müllériennes - agénésie des canaux de Müller : incidence de la dysgénésie + autre nom

Answer 13

• 3% des anomalies müllériennes
• syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)

Question 14

anomalies müllériennes - agénésie des canaux de Müller : quand est-ce que le diagnostic est posé

Answer 14

à l’adolescence

Question 15

anomalies müllériennes - agénésie des canaux de Müller : décrire la présentation des patientes (2)

Answer 15

• aménorrhée primaire
• développement des caractères sexuels secondaires

Question 16

anomalies müllériennes - agénésie des canaux de Müller : pourquoi les caractères sexuels secondaires sont normaux

Answer 16

vu la présence d’ovaires normaux

Question 17

anomalies müllériennes - agénésie des canaux de Müller : lien avec stérilité

Answer 17

une stérilité irréversible en résulte

Question 18

anomalies müllériennes - agénésie des canaux de Müller : les rapports sexuels pénétratifs sont-ils possibles

Answer 18

des dilatations vaginales les permettent généralement

si désirés par la patiente

Question 19

anomalies müllériennes - anomalie de fusion verticale (canalisation) : causée par… (2)

Answer 19

• une membrane résulte de la jonction entre la portion inférieur des canaux de Müller et la portion supérieur du sinus uro-génital
• un défaut de canalisation de cette jonction nommée plaque vaginale crée un septum vaginal transverse résiduel

Question 20

anomalies müllériennes - anomalie de fusion verticale (canalisation) : décrire l’état des organes génitaux (5)

Answer 20

NORMAUX :
- ovaires
- trompes
- utérus
- organes génitaux externes

les 2/3 inférieur du vagin ne communiquent pas avec le 1/3 supérieur

Question 21

anomalies müllériennes - anomalie de fusion verticale (canalisation) : pourquoi consulte l’adolescente? expliquer

Answer 21

• pour des douleurs abdominales cycliques malgré une aménorrhée
• puisque le flux menstruel ne peut pas s’écouler

Question 22

anomalies müllériennes - anomalie de fusion verticale (canalisation) : décrire l’examen physique

Answer 22

révèle souvent une masse pelvienne résultant de l’accumulation de sang dans le tiers supérieur du vagin, l’utérus, des trompes et la cavité abdominale

Question 23

anomalies müllériennes - anomalie de fusion verticale (canalisation) : incidence

Answer 23

• très rare
• 1 femme/50 000

Question 24

anomalies müllériennes - défaut de fusion latérale : peut être problématique à quel niveau?

Answer 24

d’un seul ou des deux côtés des canaux paramésonéphriques

Question 25

anomalies müllériennes - défaut de fusion latérale : en quoi résulte une anomalie unilatérale

Answer 25

utérus dit unicorne, car la corne controlatérale est déficiente ou absente

Question 26

anomalies müllériennes - défaut de fusion latérale : décrire la corne déficiente (rudimentaire) (2)

Answer 26

- peut être constituée uniquement de myomètre - ou encore contenir de l'endomètre en son centre, ce dernier pouvant communiquer avec la cavité utérine ou en être isolé

Question 27

anomalies müllériennes - défaut de fusion latérale : conséquence d'une corne contenant un endomètre isolé de la cavité utérine (2)

Answer 27

- accumulation de sang menstruel au sein de la corne dite borgne - reflux dans la cavité pelvienne causant des douleurs et favorisant le développement de l'endométriose

Question 28

anomalies müllériennes - défaut de fusion latérale : une anomalie müllérienne asymétrique est fréquemment associée à...

Answer 28

une anomalie du tractus urinaire ipsilatéral

Question 29

anomalies müllériennes - défaut de fusion latérale : investigation nécessaire si anomalie unilatérale

Answer 29

imagerie des reins

Question 30

anomalies müllériennes - défaut de fusion latérale : complications possibles de la grossesse en cas d'anomalie unilatérale (2)

Answer 30

utérus unicorne se distend moins bien durant la grossesse : - augmentation du taux d'accouchement prématuré - augmentation de la restriction de croissance intra-utérine (RCIU)

Question 31

anomalies müllériennes - défaut de fusion latérale : en fonction de quoi varient les anomalies symétriques

Answer 31

en fonction du moment du défaut de fusion

Question 32

anomalies müllériennes - défaut de fusion latérale : conséquence d'un défaut de fusion latérale précoce des canaux de Müller

Answer 32

utérus didelphe comprenant deux "hémi-utérus" comportant chacun une trompe et un col utérin

Question 33

anomalies müllériennes - défaut de fusion latérale : comment dépister un cancer du col d'une anomalie symétrique (utérus didelphe)

Answer 33

deux col utérins = deux cytologies!

Question 34

anomalies müllériennes - défaut de fusion latérale : que se produit-il si le défaut de fusion symétrique se produit un peu plus tardivement (3)

Answer 34

- la fusion est complète au niveau du col, donc un seul col - fusion incomplète au niveau du corps utérin qui prend une allure de chapeau de lutin (bicorne) - vu de l'extérieur, une dépression est visible au fundus utérin

Question 35

anomalies müllériennes - défaut de fusion latérale : lien avec septum vaginal longitudinal

Answer 35

un septum partiel ou complet peut accompagner ces pathologies

Question 36

anomalies müllériennes - défaut de fusion latérale : symptomatologie d'un septum vaginal partiel (2)

Answer 36

* souvent asymptomatique, découvert fortuitement lors de l'accouchement * peut aussi causer de la dyspareunie et nécessiter une exérèse

Question 37

anomalies müllériennes - défaut de fusion latérale : conséquences possibles d'un septum vaginal complet associé à un utérus didelphe? décrire les menstruations dans ce cas

Answer 37

- peut isoler un col dans une cavité vaginale borgne et causer un reflux menstruel semblable à un septum vaginale transverse, mais unilatéral - menstruations normales par évacuation du sang controlatérale (Syndrome Obstructed Hemivagina and Ipsilateral Renal Anomaly (OHVIRA))

Question 38

anomalies müllériennes - défaut de fusion latérale : risque sur la grossesse d'un utérus didelphe ou bicorne (3)

Answer 38

- augmente les risques d'accouchement prématuré - augmente les risques de retard de croissance intra-utérin (RCIU) - augmentation des risques de malprésentation du fœtus soit en siège ou en transverse

Question 39

anomalies müllériennes - défaut de fusion latérale : en quoi résulte une fusion latérale complète qui n'est pas suivie d'une canalisation adéquate

Answer 39

utérus septé dont la cavité est scindée en deux par une membrane fibreuse plus ou moins longue selon l'importance du défaut

Question 40

anomalies müllériennes - défaut de fusion latérale : quelle est l'anomalie müllérienne la plus fréquence

Answer 40

fusion latérale complète qui n'est pas suivie d'une canalisation adéquate

Question 41

anomalies müllériennes - défaut de fusion latérale : conséquences sur la grossesse de la fusion latérale complète qui n'est pas suivie d'une canalisation adéquate

Answer 41

avortements spontanés répétés, découlant de l'implantation du fœtus sur le septum hypovascularisé

Question 42

anomalies müllériennes - défaut de fusion latérale : traitment de la fusion latérale complète qui n'est pas suivie d'une canalisation adéquate

Answer 42

résection du septum par hystéroscopie (introduction d'une caméra et d'instruments dans la cavité utérine par le vagin et le col) *permet de renverser l'impact clinique obstétrical*

Question 43

anomalies müllériennes - défaut de fusion latérale : décrire l'apparence extérieure de l'utérus septé

Answer 43

contrairement au bicorne, le septé apparait normal de l'extérieur

Question 44

anomalies müllériennes - défaut de fusion latérale : incidence des complications obstétricales, peu importe le défaut symétrique

Answer 44

plus fréquentes que dans la population générale (avortement récurrent, prématurité, RCIU, malprésentation...)

Question 45

anomalies müllériennes - défaut de fusion latérale : comment appelle-t-on un utérus avec une indentation mineure du fundus

Answer 45

arqué ou en cœur

Question 46

anomalies müllériennes - défaut de fusion latérale : présentation d'un utérus arqué/en cœur

Answer 46

se comporte comme un utérus normal, sans répercussions cliniques négatives

Question 47

anomalies müllériennes - résumer

Answer 47

voir l'image

Question 48

hymen imperforé - est-ce une anomalie müllérienne? pourquoi?

Answer 48

non, car l'hymen ne provient pas des canaux de paramésonéphriques

Question 49

hymen imperforé - définir

Answer 49

défaut complet de perméabilisation de la membrane uro-génitale découlant du cloaque

Question 50

hymen imperforé - décrire l'hymen normal

Answer 50

peut présenter plusieurs formes suite à la perméabilisation : - annulaire - septé - criblé - etc.

Question 51

hymen imperforé - conséquences lors des menstruations

Answer 51

ne permet pas l'expulsion du sang menstruel

Question 52

hymen imperforé - présentation clinique (2)

Answer 52

- semblable à celle du septum vaginal transverse - cependant, comme l'obstruction vaginale est plus basse, les sécrétions vaginales peuvent aussi s'y accumuler et former un mucocolpos (vagin rempli de sécrétions) avant la ménarche, typiquement à la naissance

Question 53

hymen imperforé - comment se fait le diagnostic

Answer 53

- examen des organes génitaux externes - un coton tige peut faciliter l'évaluation de la profondeur vaginale

Question 54

hymen imperforé - incidence

Answer 54

environ 1% des femmes

Question 55

hymen imperforé - traitement

Answer 55

incision cruciforme au bistouri

Question 56

anomalies du développement sexuel - quand sont elles diagnostiquées

Answer 56

à diverses étapes de la vie, selon la sévérité de l'anomalie

Question 57

anomalies du développement sexuel - quand fait-on le diagnostic à la naissance

Answer 57

en présence d'ambiguïté des organes génitaux externes

Question 58

anomalies du développement sexuel - quand fait-on le diagnostic à l'adolescence

Answer 58

lors d'une puberté anormale

Question 59

anomalies du développement sexuel - quand fait on le diagnostic à l'âge adulte

Answer 59

en présence d'infertilité

Question 60

anomalies du développement sexuel - hermaphrodisme vrai : comment l'appelle-t-on maintenant

Answer 60

trouble du développement sexuel ovotesticulaire

Question 61

anomalies du développement sexuel - hermaphrodisme vrai : définir

Answer 61

présence de tissus ovarien ET testiculaire chez le même individu

Question 62

anomalies du développement sexuel - hermaphrodisme vrai : définir ovotestis

Answer 62

gonade contenant du tissu ovarien et testiculaire

Question 63

anomalies du développement sexuel - hermaphrodisme vrai : l'individu peut présenter un ou deux ovotestis, vrai ou faux

Answer 63

VRAI *deux ovotestis ou un ovotestis accompagné d'un ovaire ou d'un testicule*

Question 64

anomalies du développement sexuel - hermaphrodisme vrai : caryotype possibles (3)

Answer 64

- généralement 46XX - ou une mosaïque 46XX/46XY - ou plus rarement 46XY

Question 65

anomalies du développement sexuel - hermaphrodisme vrai : décrire le développement des organes génitaux internes

Answer 65

correspond à la gonade ipsilatérale

Question 66

anomalies du développement sexuel - hermaphrodisme vrai : décrire le développement des organes génitaux externes

Answer 66

présentent un certain niveau de virilisation qui peut être asymétrique vu la présence de testostérone résultant généralement en une ambiguïté sexuelle à la naissance

Question 67

anomalies du développement sexuel - hermaphrodisme vrai : incidence

Answer 67

< 1000 cas reportés (entité extrêmement rare)

Question 68

anomalies du développement sexuel - pseudohermaphrodisme féminin : synonyme

Answer 68

trouble du développement gonadique 46 XX

Question 69

anomalies du développement sexuel - pseudohermaphrodisme féminin : nommer les deux catégories

Answer 69

- anomalies du développement des gonades (dont le DSD ovotesticulaire fait partie) - excès d'androgènes

Question 70

anomalies du développement sexuel - pseudohermaphrodisme féminin : survient chez qui

Answer 70

individu dont le caryotype est 46XX comportant des ovaires et des organes génitaux internes féminins, mais dont les organes génitaux externes sont masculinisés de façon plus ou moins importantes

Question 71

anomalies du développement sexuel - pseudohermaphrodisme féminin : cause

Answer 71

secondaire à une exposition à des androgènes au moment de la formation des organes génitaux externes, soit entre la 9e et la 12e semaine

Question 72

anomalies du développement sexuel - pseudohermaphrodisme féminin : l'excès d'androgènes peut provenir de quelles sources (3)

Answer 72

exogène : - prise ou production d'androgènes par la mère - tumeur sécrétante comme un kyste ovarien (souvent lutéome de grossesse) endogène (plus fréquent) - hyperplasie congénitale des surrénales (étiologie la plus fréquente)

Question 73

anomalies du développement sexuel - pseudohermaphrodisme masculin : synonyme

Answer 73

trouble du développement gonadique 46XY

Question 74

anomalies du développement sexuel - pseudohermaphrodisme masculin : nommer les deux catégories

Answer 74

- anomalies du développement des gonades - anomalie de synthèse ou d'action des androgènes

Question 75

anomalies du développement sexuel - pseudohermaphrodisme masculin : décrire

Answer 75

individu avec une formule chromosomique masculin (46XY) possédant des testicules et des organes génitaux externes féminisés ou ambigus

Question 76

anomalies du développement sexuel - pseudohermaphrodisme masculin : décrire l'état des testicules

Answer 76

souvent atrophiés

Question 77

anomalies du développement sexuel - pseudohermaphrodisme masculin : quand est-ce que cela se produit (2)

Answer 77

- si déficit dans la production des androgènes - si anomalies de réponse des tissus aux androgènes

Question 78

anomalies du développement sexuel - pseudohermaphrodisme masculin : cause de déficit de production des androgènes (2)

Answer 78

- dysgénésie gonadique - défaut enzymatique

Question 79

anomalies du développement sexuel - pseudohermaphrodisme masculin : exemple de cause d'une anomalie de réponse des tissus aux androgènes? secondaire à quoi

Answer 79

- ex : syndrome d'insensibilité aux androgènes - secondaire à l'absence ou la malfonction des récepteurs à androgènes