Anemi Flashcards

Question

vad är thalessemi? - vanligt översiktligt typer

Answer 1

**Vad är det?** Vid thalassemi har vi en minskad syntes av globinkedjor, vilket ger **en minskning i Hb** och en mikrocytär anemi. **Vanligt var?** Ärflig sjukdom som urspungar runt medelhavet men har på senare år blivit vanligare i sverige. **Olika typer?** Thalassemi uppkommer till följd av en nedärvd mutation och kan delas in i alfa- och beta-thalassemi (baserat på om alfa- eller beta-globinkedjeproduktionen är minskad). Normala typer av hemoglobin är HbF (α2γ2) HbA (α2β2) och HbA2 (α2δ2). Alfa-thalassemi påverkar mest eftersom alfa-kedjan ingår i flest sorters hemoglobinmolekyler.

Answer 2

**Alfa-thalassemi** Beror på deletion (förvinnade) av en eller flera gener: * 1 gen = inga symtom * 2 gener = små enami symtom * 3 gener = allverlig anemi * 4 gener = dör i fosterstatidet **Beta-thalsemmi** Är inte en delation, utan en vanlig mutation. Mutatioenn kan ge frånvara eller minsking av produkter för beta-kedjan. Inga beta-kedjor è alfa-kedjorna kommer aggregera och skada RBV è hemolys i mjälten

Answer 3

**Defination** Vid makrocytär anemi har vi en MCV över 100. Kallas även megaoblastisk anemi för detta **Vad sker** Makrocytär anemi beror på brist på DNA-prekursorer. Varje gång en cell delar sig behöver den prekursorer, så om det finns färre è cellen kan inte dela sig lika många gånger. * Förenklat: en division färre sker è makrocytär anemi. **Beror på** * **Folatbrist** * **B12 brist** * *Kan även bero på alkohol – för de hämmar benmärgen och även dåligt näringstag* *è* *folatbrist* **Klinska fynd och symtom** * Tungsved pga. inflammerad tunga * Nedsatt känsel/finmoterik vid B12 brist * Sömnbesvär, depression, kongnition besvär vid folatbrsit

Answer 4

**Homocytein metionin cyklen** 1. Folat tas upp som tetrahydrofolat som snabbt meyleras till metyl-tetrahydrofolat. 2. För att metyl-tetrahydrofolat ska kunna delta i DNA-prekursorsyntes så måste den kunna ge en metylgrupp till metionin. Detta gör den mha B12 som ger metylgruppen till homocystein è blir då metionin 3. Metonin kan påverka DNA men även myolin i neuron

Answer 5

**Homocystein-metion-cykel påverkar hur?** THF måste alltså förlora sin metylgrupp för att kunna delta i DNA-prekursorsyntes. Har vi folatbrist kommer vi inte kunna tillverka några prekursorer è DNA produktion påverkas **Är det vanligt?** Vanligaste orsken till makrocytär anemi **Hur får vi brist på folat?** Normalt får vi i oss folat från gröna grönsaker och vissa frukter. Orsaker till brist är: * Dålig kost – ofta hos alkoholster eller äldre * Ökat behov vid cancer eller graviditet

Answer 6

**Labfynd** * Stora RBC è högt MCV * Minskat S-folat * Kan variea vädligt snabbt. Har man ätit de exat innan så är de bra, men man kan ha haft brist under längre tid * Ökat S-homocystein * Stiger vid både B12 och folatbrist * Noramlt MMA * För att MMA blir succinyl-COa via B12 **Behandling** Folatsyra ges i tabletform. Obs: vid samtida B12 behadling ska B12 korrigers först, annars kan folysran riskera att utlösa/förvärra neuroligksa symtom

Answer 7

**Vad behövs B12 till?** * Att meylera Homocystein till metionin * Om de inte fungera så kommer DNA syntesen att påverkas * B12 behövs i raktionen då metylmalonsyra (MMA) blir till succinyl-CoA * Succinyl-CoA behövs i blidningen av protoporfyrin som är en byggsten i hem till hemoglobin * Minsking B12 è inget succinyl-CoA è mindre hem **Vanligt?** Ovanligare än folatbrist för att vi har ett B12-lager i levern på 2 år **Orsaker** * Vanligaste är Perniciös anemi * Autoimmunitet mot parietalceller è brist på intrisicfactor è inget B12 upptag * Pancreasinsuffiens * Inga enzymer è inget trypsin è inget upptag av B12 * Skada på ilium * è inget/minskat upptag * Mat * Ovaligt förtom hos veganer

Answer 8

**Labfynd** * Minskat serum B12 * För de tas inte upp * Ökning i S-homocystein * Ökat MMA * För de kan inte omvandlas till succinyl-CoA Även benmrägen kommer att påverkas vilket ger följade: * Högt LD (laktat) * Lågt heptoglobin * Högt bilirubin **Behadnling** * Vitamin B12 kan ges i tablettform eller via intramuskulär injektion. * Syftet är att fylla på förråden och att tillgodose det dagliga behovet. * Vid manifest anemi och vid neurologiska symtom startar man med höga doser

Answer 9

**Vad är det?** Är när MCV = 80 till 100, alltså noramlt och att erytocyterna har normal storlek. **Vad kan denna anemi bero på?** * **Minskad produktion** av normalstora röda blodkroppar (till exempel sekundär anemi, aplastisk anemi). * En ökad destruktion av röda blodkroppar eller blodförlust (till exempel **hemolytisk** anemi, **blödning**). * En ökning av blodplasmavolymen (till exempel **graviditet**). * En kombination av faktorer som var för sig orsakar mikrocytär resp. makrocytär anemi Kan även bero på blodsjukdom och då vill man veta hur vita blodkroppar ser ut

Answer 10

Hemolys = att röda blodkroppar spricker Hemolys kan delas in **i intra**- och **extravaskulär** beroende på vart den sker. Båda leder till anemi med ett **benmärgssvar** och **förhöjda** **retikulocyter**. **Ökat benmärgssvar ger retikulocyter – hur?** * En anemi kommer göra att kroppen vill producer mer RBC è retikulcyter (som är förstadiet till RBC) kommer där med att öka för att kompensera de minskade antalet RBC * Retikulocyterna är lite större och lite mer basofila än erytocterna * Ju mer uttla anemi è desto mer retikulcyt utmognad * Sjunker vid infalmmation eller cancer Ökar vid hemolys *(om man inte har någor som hämmar benmärgen så som en lekumi*

Answer 11

**Antikroppar mot hemolys** Det kan finns antikroppar mot RLC, kan ses vid cancer eller autominnitet Autominntet, AIHA, kan vara av varm typ (vanligen medierad av IgG) där antikropparna binder bäst till erytrocyterna vid 37° eller av kall typ (vanligen medierad av IgM och komplement) där antikropparna har optimal bindning vid lägre temperatur.

Answer 12

**Prover + utredning vid hemolys** * Anemnes * Hereditet för anemi * Blodutstryk * Sickle-celler? Fragmentocyter? * B-retikulocyter * Högt pga. kompensatorisk ökat produktion * LD * Högt för erytocterna innehåller stora mängder * S-haptoglobin * Lågt/ej påvisbart – de binder fritt Hb som frisatts från söndriga röda blodkroppar * DAT * Påvissar antikroppar bunda till erytocterna * B- CoHb * När hb-ringen ska brytas ner så blidas de CO (detta är enda sättet kroppen kan bilda det). Så är högt vid hemolys * Är i första hand ett mått på erytoctöverlevnadstiden * Bilirubin * Ökar då Hb-ringen bryts ner i lever * Kolla i ögonvitan på synligt dagsljus

Answer 13

**Extravaskulär** Vid en extravaskulär hemolys **förstörs erytrocyterna i retikuloendoteliala systemet**, alltså makrofager och i lever, mjälte och lymfnoder. RBC förstörs och hemoglobinet bryts ner till sina beståndsdelar: * Globin è aminosyror * Hem è järn + protoporforyyin * Protoporfyrin è okunjugerat bilirubin * Kan binda till albubin och åka till levern där de blir konjugerat och sedan ut i gallan till tarmarna *Klinsikt* * Stor mjälte, splenomegali, eftersom RBC bryts ner där * Vi går en ikterus – gulsot (ansamling av gallfärgämne i blodet som leder till gulfärgning av hud och ögonvitor) – för att levern blir mättad och kan inte konjugera mer bilirubin * Ökad risk för bilirubingallstenar * Benmärgshyperplasi, detta eftersom man producerar så mycket i benmärgen **Intravaskulär hemolys** Vid en intravaskulär **hemolys förstörs RBC inne i kärlen** och vi får en ökad nivå hemoglobin direkt in i blodet. * Haptoglobin kommer binda upp fritt Hb och transportera det till mjälten (eftersom kroppen vill spara på sitt järn) * Hb kan även ansamlas i bloder och skada tubulus i njuren

Answer 14

**Ärflig sfärocytos** * Vad är det?* * Är en ärflig sjukdom där mutation i en gen gör att blodkropparnas bikonava form blir rundare istället * Konsekvens* * De kommer att fastna i mjälten och förstöras * è mjäten kan där med bli förstorad * Ikterus kan ses för att när RBC förstörs blir de fritt Hb è åker till lever è bilirubin è gul hudfärg **Skicklecellsanemi** *Vad är det?* * Vid sickecellsanemi har vi en mutation på beta-kedjan i hemoglobinmolekylen * *Normal glutaminsyra (hydrofil) ersätts av valin (hydrofob)* * * *Autosomalt recessiv* * Detta ger en polymersiering (monomer blir långa kedjor) och vi får en nållik blodkropp, där av namnet sickle cell * Finns var?* * Vanligt i Afrika, Indien och medelhavet * Sickel vs de-sickel?* Mutationen kommer att bilda nål-form fram och tillbaka. Den nål-formade-strukturen kan ses vid: * Syrebrist * Västkebrist * Infektioner * Men även idioplatiskt

Answer 15

**Paroxysmal noctrunal hemoglobinuri** *Vad är det?* Är en förvärvad, allvarlig, icke-malign klonal stamcellssjukdom som ger mörk urin som symtom *Orsak och följd* Beror på en mutation i PIG-A genen som påverkar komplemtsystmets effekt på blodceller è leder till hemolys **G6Pd-deficiency** *Vad är G6Pd?* Förkortningen G6PD står för glukos-6-fosfat-dehydrogenasbrist. Det är ett enzym som hjälper till med omsättningen av socker i de röda blodkropparna. *Vad sker vid sjukdomen?* Saknar du G6PD så finns det risk att blodkropparna går sönder när du använder vissa läkemedel eller äter viss slags mat è hemolys