Anemi

Question 1

vad innebär anemi?

• vad mäts de i + ref värde

Answer 1

Vad är det?

Anemi innebär att vi har en för låg nivå hemoglobin i våra röda blodkroppar för att kunna transportera syre ut till vävnaden / ett Hb under ref.intervallet.

Vad mäts de i?

Det mäts i gram / liter och de är Hb test man tar.

Kvinnor under 120 (gravid 110) och män 130.

Question 2

beskriv tre olika uppdelningar av anemi

Answer 2

Uppdelning enligt orsak:

Blödning, nedsatt produktion, ökad nedbryttning (hemolys)

Uppdelning kinetisk

Är efter den hastihet med vilken erytocterna bildas

• Hyperkinetisk anemi
  
  • Hemolys
• Hypokinetisk anemi
  
  • Kronsika sjukdomar och njursjukdomar
  • Järnbrist

Efter storlek, makro, micro och normo

Question 3

vad är absoult anemi + orsak

Answer 3

Definition

Absolut anemi innebär att kroppens samlade erytocytmassa har reducerats så pass mycket att det påverkar syresättningen av de perifera vävnaderna.

När begreppet anemi används utan närmare specifikation är det detta som man syftar på!

Orsaker

• Minskad hematopes (bildning av blodkroppar)
• Blödning (ej akut)
• Hemolys
  
  • Upplösning av röda blodkroppar (erytrocyter), dvs. skada på deras cellmembran och frisättning hemoglobin
  • Kan bero på cellfel, mekansik tramu eller autoimmunitet mot cellerna

Question 4

vad är relativ anemi

Answer 4

Förekommer vid snabba intravenösa infusioner, men främst vid graviditeten – detta för att vi ökar vår plasmavolym för barnet skull. Detta ses då som anemi i Hb test, men det ska vara så – vilket gör att de är lugnt.

Question 5

vika symtom finns vid anemi?

3 + 2

Answer 5

Trötthet

Detta beror på att vi inte får någon energi pga. två orsaker:

• Lågt syre
• Att många enzym i KREBS behöver järnet som Hb bär

Kan även upptså av bakomliggande orsker till anemi, så som infalmmation.

Andfåddhet

Man andas djupare och mer frekvent för att syresätta HB. Beror även på att CO2 ökar. Man bör |kliniskt| fråga patienten om den behöver stanna då och då vid gång; vilket beror på att den måste vila för att syresätta Hb.

Hög puls

Likt andfåddhet så ökar pulsen för att kunna transportera det Hb man har kvar snabbare runt i i kroppen så att organ får normal mängd syre.

Övriga symtom

Bleka slemhinnor

Mindre Hb (som är rött) gör att slemhinnor, tandkött och tunn hud blir blekt

Tungan

Tungan ska normalt ha massa paililärer som omsätts veckovis. Om de inte finns järn så fungera inte denna omsättning è slätt tunga som syn vid långvarig anemi

Question 6

beskriv överskilt tillverkligen av erytocyten

• tid
• var
• vad behövs?

hormon

Answer 6

Erytrocyterna bildas i benmärgen i flera steg från hematopoietiska stamceller. De bildas i sinusoida blodkärl som är fritt permeabla för näringsämnen och selektivt släpper igenom mogna erytrocyter. Slutprodukten har inget DNA och ingen mitokondrie. Hela procesen tar en 7 dagar.

Vad som påverkar tillverkningen

Erytopotesen regleras ffa genom njurarna! Vid minskade nivåer syre i cirkulationen kommer njurarna att utsöndra EPO vilket stimulerar proliferation och differentiering av RBC-prekursorer (men även strimulering av trombocter)

Även så behövs det andra produkter för att bygga upp blodkroppen – så som:

• Fett och kolhydrater underlättar Heme-syntesen
• Järn och aminosyror är med i hemoglobin-syntesen
• B12 och B9 är med i DNA mognas och kärnkondensering

Question 7

beskriv hur regelringen av hematopesen ser ut

Answer 7

• Erytropoietin görs av den juxaglomulära apparaten som känner av låg halt syre
• Erytropoietin påverkar benmärgen att frläppa:
  
  • Järn
    
    • Järn behövs att blodkroppens storlek och hemoglobin
  • Folat
    
    • Man får i sig det via grönsaker och de som har brist är ofta gamal och alkolister
    • Gravida behöver extra för att deras barn behöver det med (för lite ger spinalrörs fel)
    • Man har inget föråd av folysre! De håller i 2 veckor om man måste ät nytt hela tiden.
  • B12 (kobalamin)
    
    • Kommer ifrån baktierier som lever i organsimer è därför de finns i kött, fisk, ägg och mjölk
    • Veganer måste ta tillskott
    • Förråd räcker i 2 år vilket gör att brist kommer sent
• Dessa saker gör att vi kan göra med rödablodkrppar
• Njuren känner av att syret ökar è minskar produktion av Erytropoietin.

Question 8

hur tar man upp b12?

Answer 8

Fråga: Hur tar man upp B12? Och vilka fel kan ske?

• Svar*:
  1) HCL tar bort bindande proteiner och HC binder in
  2) paritalceller gör Intrsic faktor
  3) IF binder till B12 då trypsin tagit bort HC
  4) B12 åker till ileum och binder till transkobalmin
• Fel är i magsäckens paritalceller eller sjukdom på ileum

Question 9

gör en tabel med mått på och beräkning av MCV; MCHC, MCH och RDW

Answer 9

Konstant

Mått på

Beräkning

B-MCV

Erytrocytvolym (medelvärde)

B-EVF/B-EPK

B-MCHC

Hemoglobinkoncentration i erytrocyterna

B-Hb/B-EVF

B-MCH

Hemoglobinmängd i erytrocyter (medelvärde)

B-Hb/B-EPK

B-RDW

Mått på variationen i erytrocytvolym

SD/B-MCV

Question 10

vad finns att säga om ferretin, transferrin och järn

Answer 10

Serum Ferretin

• Faller först vid anemi och speglar intracellulär depoer (samt exposition för järn)
• Stiger vid infalmmation, malignitet eller alkohol
  
  • Höjning kvarstår länge
• Finns normalt i hepatocyter och makrofager i lever, mjälte och benmärg.

Serum Transferrin

• Minskar: efter en tid och sjunker vid infalmmation
• Stiger: slutet av gravitiet

Serum Järn

Sjunker sent = ej så bra. Är de transferrinbunda järnet.

• Stiger vid: mindre nedbryttning, leverskada
• Minskar vid: järnbrist, infallmation

Question 11

vad är evf och rdw?

Answer 11

EVF

Betyder erytroctvolymfration/hematokrit och beräknas vid en sänka som mägden erytocter/hela provet.

Ett provrör består av plasma, buffy coat och röda blodceller

RDW

Är ett mått på variationen av erytocytvolym

Question 12

vad är transferinmättnad och serum transferinreceptor?

Answer 12

Serum tranasferinmätnad

Alltid lågt vid järnbrist

Serum transferinreceptorn - sTfR

Finns på RBC och krävs för upptag av järn.

• Ökar vid järnbrist och sjunker inte vid infalmmation. Ökar även vid hemolys
• Minskar vid njursvikt kronsikt

Question 13

Answer 13

Question 14

vad är ett blodytstryck?

Answer 14

Man strycker ut blod och kollar på det i microskopet. Här kan man se avikleser i röda blodkroppar enligt:

• Storlek
  
  • Kan jämföra med en lymfoct som ska vara lika stor. Kan där efter delas in i micro, normal eller makro
• Form
  
  • Helmet / schicyt
  • Target
  • Fragmentocyter
  • Sikel
  • Teardrop
• Innehåll
  
  • T.ex. om den har lite Hb = blek i färgen

Question 15

förklara en noraml utredningsordning av anemi

Answer 15

1. Anamnes
2. Status
3. HB, LPK, differentialräkning (utseende av vita blodkroppar) och TPK
4. Erytocytindicens (MCV, MCH mm)
5. Laktatdehydrogenas (LD) och bilirubin
6. Transferrin, Ferritin, mättnadsgrad, B12, folat
7. Vid infalmmation: SR och CRP

Question 16

vad är microcytär anemi och vanligaste 4

Answer 16

Vad är det?

När MCV är under 80 fL, även MCH låg

Orsaker

1. Järnbrsit – de vanligaste
2. Sekundär anemi – näst vanligaste
3. Sideroblstisk anemi
4. Thalassemi

Question 17

vad är järnbrist

• mutatuin
• intag

Answer 17

Järnbristanemi uppkommer då vi har en brist på järn i kroppen! Järnbristen ger en minskad Hb-produktion och cellen vill då bli lite mindre för att fortfarande ha en bra koncentration av ämnen i cellen. Järn är också med i hemoglobin syntesen.

Mutation

Järnbrist är den vanligaste sortens malnutrition i världen

Intag

Järn kan konsumeras hembundet, som i kött, eller icke-hembundet, som i grönsaker. Hembundet tas upp bättre.

Question 18

hur tas järn upp i deodenum=

Answer 18

Järnabsorptionen sker i duodenum. I blodet finns järn bundet till transferrin. Via transferrinreceptorn på erytropoietiska celler kan komplexet tas upp och invagineras i cellen. Väl i cellen kommer järnet att släppa från transferrin och kan antingen lagras i ferritinkomplex eller användas i hemoglobinsyntesen. Det är en aktiv transport att ta upp järn eftersom det är den enda reglerande mekanismen kroppen har då utsöndringen är passiv.

• Ferroportin = från tarmcell till blodet
• Transferrin = transportera i plasma
• Hepicdin = styr upptag av järn. Binder till ferroportin och stänger. IL6- vid infalmmtion leder till ökning av hepcidin

______

Fråga: hur tas järn upp i deodenum och åker över till blodet?

Svar:

1. Fe₃₊ görs om till Fe₂₊ av DCYTB.
   
   1. HCL och C-vitamin hjälper till
2. Fe₂₊ åker sedan in i entrocyten ab deudenum mha DMT och H+ 

3. Fe₂₊ binder in till Ferritin 

   
   1. De kan inte åka runt själv för då kan de skapa fria radikaler.
4. Flera Ferrin bildar Hemosiderin, vilket kan lagra järn. 

5. Fe₂₊ avbinder ifrån Ferritin och åker ut igenom Ferroportin. 

6. Fe₂₊ görs om till Fe₃₊ mha enzymet Hephaestin. 

7. Fe₃₊ åker in i blodkärlet och bindet till transferrin,
   
   1. Viktigt så fria radikaler inte bildas

Question 19

vad kan en järnbrsi bero på?

Answer 19

• Ökad förlust
  
  • Blödning i GI – märks ibland inte
  • Rikliga menstruationer för kvinna under 40 (över ska man tänka cancer kan förekomma)
• Ökat behov
  
  • Gravid
• Minskat upptag
  
  • Dålig kost
  • Ses nästan inte i Norden

Question 20

beskriv hur en järnbrsi uppkommer och vilka klisnka symtom som kan ses

Answer 20

Utvekling

Först har vi en normocytär anemi men eftersom benmärgen har ont om järn för hemproduktionen kommer färre celler att tillverkas. Efter ett tag övergår det till en mikrocytär, hypokrom anemi. Järnbristen är så pass omfattande att normala RBC inte längre kan produceras! Cellerna är mindre och har dessutom mindre hemoglobin i sig än vanligt.

Klinska symtom

Förutom de anemiska symtomen kan även tumör palperas eller blod i avföringen.

Question 21

vilka labprov finns vid järnbrist?

Answer 21

• Lågt MCV
• Lågt MCH
• Högt transferrin
  
  • eftersom kroppen vill kunna ta upp så mycket järn som möjligt
• Lågt ferritin
  
  • Pga. vi har tömda järndepåer
  • Lågt ferritin har ingen annan förklaring än järnbrist förutom Akutfasreaktant ökning
    
    • Ta CRP och feber
• Mättnadsgraden är låg
  
  • Alltså hur måmga transferrin som är bunda till järn
  • Lite transferrin = låg mättning
• Blodutryk vissar
  
  • Mikrocytär
  • Ökad RDW – alltså att cellerns storlek har stor variation
• Lösiga transferrinreceptorer tas även.
  
  • De sitter på cellerna och när transferrin dockar in kan cellen ta upp järn. Dessa uppregleras om cellen vill ha in mer järn! Är ett bra mått eftersom ferritin och transferrin beror på infalmmation och akutfas
  • Vid järnbrist ökar detta
• Järn i plasma
  
  • Dåligt mått då de variarar över dygnet
  • Alla förekomster av lågt serum järn är inte heller orsakade av järnbrist

Question 22

vad är en sekundär anemi och vad gör hepcidin där?

• beror på

Answer 22

Vad beror det på?

Sekundär anemi är ofta associerad till kronisk inflammation eller cancer. En sjukdom som ger kronisk inflammation uppreglerar syntes av akutfasproteiner, varav en av dem är hepcidin (IL-6)!

OBS! Visa säger att den är normocytär

Vad gör Hepcidin?

Hepcidin binder till ferroportin på enterocyter och makrofager och bryter ner den vilket gör att järn varken tas upp ur tarmen eller kan ta sig ut från lagring i cellen. Detta för att baktierin inte ska kunna överleva (den behöver själv järn).

Hepcidin kan även dämpa produktionen av EPO vilket dämpar erytropoesen i benmärgen.

Question 23

vilka labfynd syns vid sekudär anemi?

Answer 23

• Högt ferritin
  
  • Eftersom mycket nu lagras in i cellerna
• Lågt serum: järn
  
  • Eftersom de ligger i cellerna
• Låg mättninadsgrad
• Normalt RWD men lågt MCV (inte så låg, utan nästan normalt)
• Infalmmationsmarkörer
  
  • CRP
  • SR

Question 24

vad är siveroblastik anemi och hur sker den?

• lab

Answer 24

Vad är det?

Sideroblastisk anemi uppkommer till följd av defekt protoporfyrinsyntes.

Vad är protofyrin? Konsekvens av fel?

Är, tillsammans med järn, bestånscell i hemsyntesen. Defekt i syntes av detta è mikroctär anemi

Hur får man det?

Kan vara både medfödd eller förvärvad

Blodutstryk

Protoporfyrin gör i mitokondiren. I sista steget ska den koppla samman med järn, men om den inte fungera så komemr den lagras i mitokondreien è ger ett blodutstyk som en sideroblast.

Labfynd

Ökakning i ferritin och serum: järn

Question 25

vad är thalessemi?

• vanligt

översiktligt typer

Answer 25

Vad är det?

Vid thalassemi har vi en minskad syntes av globinkedjor, vilket ger en minskning i Hb och en mikrocytär anemi.

Vanligt var?

Ärflig sjukdom som urspungar runt medelhavet men har på senare år blivit vanligare i sverige.

Olika typer?

Thalassemi uppkommer till följd av en nedärvd mutation och kan delas in i alfa- och beta-thalassemi (baserat på om alfa- eller beta-globinkedjeproduktionen är minskad).

Normala typer av hemoglobin är HbF (α2γ2) HbA (α2β2) och HbA2 (α2δ2). Alfa-thalassemi påverkar mest eftersom alfa-kedjan ingår i flest sorters hemoglobinmolekyler.

Question 26

vad är skillnad på alfa och beta-thasemi?

Answer 26

Alfa-thalassemi

Beror på deletion (förvinnade) av en eller flera gener:

• 1 gen = inga symtom
• 2 gener = små enami symtom
• 3 gener = allverlig anemi
• 4 gener = dör i fosterstatidet

Beta-thalsemmi

Är inte en delation, utan en vanlig mutation. Mutatioenn kan ge frånvara eller minsking av produkter för beta-kedjan.

Inga beta-kedjor è alfa-kedjorna kommer aggregera och skada RBV è hemolys i mjälten

Question 27

vad är en makroctyär anemi?

• beror på
• fynd

Answer 27

Defination

Vid makrocytär anemi har vi en MCV över 100. Kallas även megaoblastisk anemi för detta

Vad sker

Makrocytär anemi beror på brist på DNA-prekursorer. Varje gång en cell delar sig behöver den prekursorer, så om det finns färre è cellen kan inte dela sig lika många gånger.

• Förenklat: en division färre sker è makrocytär anemi.

Beror på

• Folatbrist
• B12 brist
• Kan även bero på alkohol – för de hämmar benmärgen och även dåligt näringstag è folatbrist

Klinska fynd och symtom

• Tungsved pga. inflammerad tunga
• Nedsatt känsel/finmoterik vid B12 brist
• Sömnbesvär, depression, kongnition besvär vid folatbrsit

Question 28

besrkiv homocytein metinon cykeln?

Answer 28

Homocytein metionin cyklen

1. Folat tas upp som tetrahydrofolat som snabbt meyleras till metyl-tetrahydrofolat.
2. För att metyl-tetrahydrofolat ska kunna delta i DNA-prekursorsyntes så måste den kunna ge en metylgrupp till metionin. Detta gör den mha B12 som ger metylgruppen till homocystein è blir då metionin
3. Metonin kan påverka DNA men även myolin i neuron

Question 29

vad sker vid folatbrist?

• vanligt?
• hur får vi brist?

Answer 29

Homocystein-metion-cykel påverkar hur?

THF måste alltså förlora sin metylgrupp för att kunna delta i DNA-prekursorsyntes. Har vi folatbrist kommer vi inte kunna tillverka några prekursorer è DNA produktion påverkas

Är det vanligt?

Vanligaste orsken till makrocytär anemi

Hur får vi brist på folat?

Normalt får vi i oss folat från gröna grönsaker och vissa frukter. Orsaker till brist är:

• Dålig kost – ofta hos alkoholster eller äldre
• Ökat behov vid cancer eller graviditet

Question 30

vad finns att säga om behadnling och labfynd vid folatbrsit?

Answer 30

Labfynd

• Stora RBC è högt MCV
• Minskat S-folat
  
  • Kan variea vädligt snabbt. Har man ätit de exat innan så är de bra, men man kan ha haft brist under längre tid
• Ökat S-homocystein
  
  • Stiger vid både B12 och folatbrist
• Noramlt MMA
  
  • För att MMA blir succinyl-COa via B12

Behandling

Folatsyra ges i tabletform. Obs: vid samtida B12 behadling ska B12 korrigers först, annars kan folysran riskera att utlösa/förvärra neuroligksa symtom

Question 31

vad behövs b12 till?

• vanligt

orska till brist?

Answer 31

Vad behövs B12 till?

• Att meylera Homocystein till metionin
  
  • Om de inte fungera så kommer DNA syntesen att påverkas
• B12 behövs i raktionen då metylmalonsyra (MMA) blir till succinyl-CoA
  
  • Succinyl-CoA behövs i blidningen av protoporfyrin som är en byggsten i hem till hemoglobin
  • Minsking B12 è inget succinyl-CoA è mindre hem

Vanligt?

Ovanligare än folatbrist för att vi har ett B12-lager i levern på 2 år

Orsaker

• Vanligaste är Perniciös anemi
  
  • Autoimmunitet mot parietalceller è brist på intrisicfactor è inget B12 upptag
• Pancreasinsuffiens
  
  • Inga enzymer è inget trypsin è inget upptag av B12
• Skada på ilium
  
  • è inget/minskat upptag
• Mat
  
  • Ovaligt förtom hos veganer

Question 32

vilka labfynd och beahdnlingar finns vid b12-brist?

Answer 32

Labfynd

• Minskat serum B12
  
  • För de tas inte upp
• Ökning i S-homocystein
• Ökat MMA
  
  • För de kan inte omvandlas till succinyl-CoA

Även benmrägen kommer att påverkas vilket ger följade:

• Högt LD (laktat)
• Lågt heptoglobin
• Högt bilirubin

Behadnling

• Vitamin B12 kan ges i tablettform eller via intramuskulär injektion.
• Syftet är att fylla på förråden och att tillgodose det dagliga behovet.
• Vid manifest anemi och vid neurologiska symtom startar man med höga doser

Question 33

vad är normocytär anemi?

• beror på

Answer 33

Vad är det?

Är när MCV = 80 till 100, alltså noramlt och att erytocyterna har normal storlek.

Vad kan denna anemi bero på?

• Minskad produktion av normalstora röda blodkroppar (till exempel sekundär anemi, aplastisk anemi).
• En ökad destruktion av röda blodkroppar eller blodförlust (till exempel hemolytisk anemi, blödning).
• En ökning av blodplasmavolymen (till exempel graviditet).
• En kombination av faktorer som var för sig orsakar mikrocytär resp. makrocytär anemi

Kan även bero på blodsjukdom och då vill man veta hur vita blodkroppar ser ut

Question 34

vad är hemolys?

• vad beror de ökade _____ svaret på?

Answer 34

Hemolys = att röda blodkroppar spricker

Hemolys kan delas in i intra- och extravaskulär beroende på vart den sker. Båda leder till anemi med ett benmärgssvar och förhöjda retikulocyter.

Ökat benmärgssvar ger retikulocyter – hur?

• En anemi kommer göra att kroppen vill producer mer RBC è retikulcyter (som är förstadiet till RBC) kommer där med att öka för att kompensera de minskade antalet RBC
• Retikulocyterna är lite större och lite mer basofila än erytocterna
• Ju mer uttla anemi è desto mer retikulcyt utmognad
  
  • Sjunker vid infalmmation eller cancer

Ökar vid hemolys (om man inte har någor som hämmar benmärgen så som en lekumi

Question 35

vad finns att säga om antikroppar och hemolys?

Answer 35

Antikroppar mot hemolys

Det kan finns antikroppar mot RLC, kan ses vid cancer eller autominnitet

Autominntet, AIHA, kan vara av varm typ (vanligen medierad av IgG) där antikropparna binder bäst till erytrocyterna vid 37° eller av kall typ (vanligen medierad av IgM och komplement) där antikropparna har optimal bindning vid lägre temperatur.

Question 36

hur görs en utredning vid hemolys misstanke?

Answer 36

Prover + utredning vid hemolys

• Anemnes
  
  • Hereditet för anemi
• Blodutstryk
  
  • Sickle-celler? Fragmentocyter?
• B-retikulocyter
  
  • Högt pga. kompensatorisk ökat produktion
• LD
  
  • Högt för erytocterna innehåller stora mängder
• S-haptoglobin
  
  • Lågt/ej påvisbart – de binder fritt Hb som frisatts från söndriga röda blodkroppar
• DAT
  
  • Påvissar antikroppar bunda till erytocterna
• B- CoHb
  
  • När hb-ringen ska brytas ner så blidas de CO (detta är enda sättet kroppen kan bilda det). Så är högt vid hemolys
  • Är i första hand ett mått på erytoctöverlevnadstiden
• Bilirubin
  
  • Ökar då Hb-ringen bryts ner i lever
  • Kolla i ögonvitan på synligt dagsljus

Question 37

vad är skillnad på extravaskulär och intravskulär hemolys?

Answer 37

Extravaskulär

Vid en extravaskulär hemolys förstörs erytrocyterna i retikuloendoteliala systemet, alltså makrofager och i lever, mjälte och lymfnoder.

RBC förstörs och hemoglobinet bryts ner till sina beståndsdelar:

• Globin è aminosyror
• Hem è järn + protoporforyyin
• Protoporfyrin è okunjugerat bilirubin
  
  • Kan binda till albubin och åka till levern där de blir konjugerat och sedan ut i gallan till tarmarna

Klinsikt

• Stor mjälte, splenomegali, eftersom RBC bryts ner där
• Vi går en ikterus – gulsot (ansamling av gallfärgämne i blodet som leder till gulfärgning av hud och ögonvitor) – för att levern blir mättad och kan inte konjugera mer bilirubin
• Ökad risk för bilirubingallstenar
• Benmärgshyperplasi, detta eftersom man producerar så mycket i benmärgen

Intravaskulär hemolys

Vid en intravaskulär hemolys förstörs RBC inne i kärlen och vi får en ökad nivå hemoglobin direkt in i blodet.

• Haptoglobin kommer binda upp fritt Hb och transportera det till mjälten (eftersom kroppen vill spara på sitt järn)
• Hb kan även ansamlas i bloder och skada tubulus i njuren

Question 38

nämn två olika extravskulära hemolyser

• vad är de?
• vad orskar de?

Answer 38

Ärflig sfärocytos

• Vad är det?*
• Är en ärflig sjukdom där mutation i en gen gör att blodkropparnas bikonava form blir rundare istället
• Konsekvens*
• De kommer att fastna i mjälten och förstöras
  
  • è mjäten kan där med bli förstorad
• Ikterus kan ses för att när RBC förstörs blir de fritt Hb è åker till lever è bilirubin è gul hudfärg

Skicklecellsanemi

Vad är det?

• Vid sickecellsanemi har vi en mutation på beta-kedjan i hemoglobinmolekylen
  
  • Normal glutaminsyra (hydrofil) ersätts av valin (hydrofob)
• • Autosomalt recessiv
• Detta ger en polymersiering (monomer blir långa kedjor) och vi får en nållik blodkropp, där av namnet sickle cell
• Finns var?*
• Vanligt i Afrika, Indien och medelhavet
• Sickel vs de-sickel?*

Mutationen kommer att bilda nål-form fram och tillbaka. Den nål-formade-strukturen kan ses vid:

• Syrebrist
• Västkebrist
• Infektioner
• Men även idioplatiskt

Question 39

nämn två olika intravskulära hemolyser

• vad är de

orsakar

Answer 39

Paroxysmal noctrunal hemoglobinuri

Vad är det?

Är en förvärvad, allvarlig, icke-malign klonal stamcellssjukdom som ger mörk urin som symtom

Orsak och följd

Beror på en mutation i PIG-A genen som påverkar komplemtsystmets effekt på blodceller è leder till hemolys

G6Pd-deficiency

Vad är G6Pd?

Förkortningen G6PD står för glukos-6-fosfat-dehydrogenasbrist. Det är ett enzym som hjälper till med omsättningen av socker i de röda blodkropparna.

Vad sker vid sjukdomen?

Saknar du G6PD så finns det risk att blodkropparna går sönder när du använder vissa läkemedel eller äter viss slags mat è hemolys