Amenorrea

Question 1

1. Paciente de 20 años que acude a su consulta por amenorrea primaria. Usted le realiza una ecografía ginecológica en la primera visita, en la que no visualiza útero ni ovarios. El fenotipo es femenino normal. Le solicita un cariotipo, siendo 46XY normal. Respecto a la patología que sospecha, es cierto que:
2. Se debe realizar extirpación de las gónadas por riesgo de gonadoblastoma.
3. Las anomalías del sistema renoureteral son frecuentes.
4. Los niveles de testosterona son acordes a los del varón.
5. Cursa con cuadros de dolor cólico mensualmente
6. La etiología puede explicarse por un defecto de la 21 hidroxilasa

Answer 1

Respuesta correcta: 3
COMENTARIO: En este caso clínico estamos ante un síndrome de Morris o de feminización testicular, el cual se caracteriza por genitales externos normales, ausencia de vello axilar y pubiano, cariotipo 46XY y niveles de testosterona normales para un varón, los cuales no hacen su efecto al carecer las células del receptor nuclear de la testosterona. Los testículos intraabdominales pueden degenerar en una tumoración de extirpe germinal, como el disgerminoma (el gonadoblastoma es otra tumoración germinal, característica del síndrome de Swyer).
En el síndrome de Swyer sí existe útero, dado que se comporta como un 45 X0, dado que aunque se trata de un 46XY también, el cromosoma Y no es funcionante. El síndrome de Morris no cursa con dolor, lo contrario que en el himen imperforado.
La etiología enzimática de la 21 hidroxilasa se da en la hiperplasia suprarrenal congénita, que cursa con virilización de los genitales externos.

Question 2

2. Mujer de 31 años que consulta por amenorrea secundaria. En la exploración ginecológica, usted observa unos genitales externos y vagina normales, útero de tamaño y consistencia normal y los anejos no se palpan patológicos. Realiza una ecografía que muestra un útero en retroflexión de tamaño normal y sin imágenes patológicas a nivel anexial. Administra tratamiento con acetato de medroxiprogesterona durante 10 días, sin conseguir provocar una menstruación. La administración de una secuencia de estrógenos y progesterona va seguida de sangrado. En la analítica hormonal, encuentra FSH 4 mUI/ml, LH 2mUI/ml y estradiol 13 pg/ml. Indique cuál es la causa más probable:
3. Síndrome de ovarios poliquísticos.
4. Síndrome de Asherman.
5. Síndrome de Sheehan.
6. Fallo ovárico autoinmune.

Answer 2

Respuesta correcta: 3
COMENTARIO: En el diagnóstico de las amenorreas secundarias, la información que te dan en el caso clínico te sirve para ir descartando alguna de las respuestas. Es importante que sigas el algoritmo que te proponemos en el manual.
Este algoritmo comienza por el test de los gestágenos. Las mujeres que tienen la regla sólo con la administración de progesterona tienen una anovulación como causa de su amenorrea secundaria. Como en esta paciente no se ha conseguido la menstruación tras la administración de acetato de medroxiprogesterona podemos descartar el síndrome de ovario poliquístico como respuesta correcta. El segundo paso es la administración de una secuencia de estrógenos y gestágenos que nos permitirá diferenciar entre causas orgánicas y funcionales. Como sí se ha provocado la menstruación en nuestra paciente podemos descartar la respuesta 2, que corresponde a la presencia de sinequias uterinas postlegrado, donde no habría sangrado. El tercer paso consiste en la valoración de las gonadotropinas de manera que si estuvieran altas correspondería a una alteración ovárica como el fallo ovárico autoinmune pero en este caso tenemos gonadotropinas bajas por lo que corresponde a una causa central que es el síndrome de Sheehan. Recuerda que consiste en la necrosis hipofisaria postparto por hipovolemia y que cursa con panhipopituitarismo.

Question 3

3. Acude a su consulta una paciente de 22 años con- sultando por amenorrea desde hace un año. Me-
   EXAMEN ETMR 02/15
   narquia a los 14 años con reglas cada 29 días, de 5 días de duración, hasta hace un año. Las determi- naciones hormonales son las siguientes: prolactina 18 ng/ml, FSH 3 mUI/ml, LH 1 mUI/ml, estradiol 13 pg/ml, progesterona 0,3 ng/ml. Tras la adminis- tración de acetato de noretisterona 5 mg durante 10 días, no consigue menstruación. Con un prepa- rado anticonceptivo con 30 μg de etinilestradiol y 3 mg de drospirenona, se consigue menstruación al suspenderlo. Respecto a la amenorrea secunda- ria que tiene la paciente, es cierto que:
4. La causa de la amenorrea se debe a etiología ovárica.
5. En la ecografía, el endometrio está atrófico.
6. El síndrome de ovarios poliquísticos puede expli-
   car dicho cuadro.
7. Se debe pedir RMN de silla turca para descartar la
   presencia de un prolactinoma.
8. El IMC de la paciente suele estar por encima de
   18.

Answer 3

Respuesta correcta: 2
COMENTARIO: Caso clínico en que se nos cuenta una amenorrea secundaria en la que sólo con los datos analíticos podemos establecer el diagnóstico. Tenemos una paciente con un hipogonadismo (estradiol 100 ng/ml) ya que el valor de la prolactina es normal (

Question 4

4. Mujer de 18 años que consulta por amenorrea primaria. Presenta un desarrollo femenino normal, con caracteres sexuales secundarios. En la analítica hormonal, presenta unos niveles normales de FSH, LH, estrógenos y testosterona con prolactina, también dentro de la normalidad. En la exploración ginecológica se observan unos genitales externos normales y agenesia de vagina. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
5. Síndrome de Morris.
6. Síndrome de Kallman.
7. Síndrome de Turner.
8. Síndrome Rokitansky.

Answer 4

Respuesta correcta: 4
COMENTARIO: El Síndrome de Rokytansky se caracteriza por la ausencia del aparato genital interno (agenesia de vagina y útero) y se produce por una alteración en el desarrollo embrionario a nivel de los conductos de Müller. El fenotipo es femenino, con genitales externos normales, ya que derivan del seno urogenital, y caracteres sexuales secundarios desarrollados ya que la gónada es funcionante, de ahí que la analítica hormonal que nos describan esté dentro de rangos de normalidad. El cariotipo en estas pacientes es normal (46XX)

Question 5

5. En los estudios iniciales de una amenorrea secundaria, conviene comprobar la normalidad de los niveles sanguíneos de:
6. TSH.
7. ACTH.
8. Dopamina.
9. Estrona.

Answer 5

Respuesta correcta: 1
COMENTARIO: Debes manejar con soltura el algoritmo diagnóstico de las amenorreas secundarias.
Ante una amenorrea secundaria, lo primero que debemos descartar es una gestación, y para ello realizamos, en primer lugar un test de embarazo.
Si el test es negativo, a continuación es necesario determinar los niveles de TSH (RC- 1) y PRL, que también pueden dar lugar a amenorrea. Si están alterados, haremos el tratamiento etiológico.

Question 6

6. En el síndrome de Morris es cierto todo lo siguiente excepto:
7. El cariotipo es 46XY.
8. Es causa de amenorrea primaria.
   3.Los testículos pueden degenerar en
   gonadoblastoma.
9. El fenotipo es femenino.
10. No tienen vello axilar.

Answer 6

Respuesta correcta: 3
COMENTARIO: Todas las opciones que nos ofrecen son ciertas menos la 3, porque los testículos, que están bien conformados, aunque suelen ser intraabdominales, pueden degenerar en un disgerminoma, no en gonadoblastoma, que sí es típico del síndrome de Swyer.

Question 7

7. Paciente en estudio por amenorrea secundaria. Tras la realización de la prueba de la progesterona, la paciente no sangra. Al combinar estrógenos, la paciente sangra. Los niveles de gonadotrofinas son bajos. La prolactina es normal, así como la TC cerebral. ¿Cuál sería el trastorno subyacente?
8. Fallo ovárico.
9. Amenorrea hipotalámica.
10. Anovulación.
11. Microprolactinoma.

Answer 7

Respuesta correcta: 2
COMENTARIO: Una pregunta relativamente sencilla sobre el diagnóstico diferencial de las amenorreas, que debes resolver por exclusión:
La opcion 1 produciría aumento de las gonadotropinas. Con cifras normales de prolactina, difícilmente se trataría de un prolactinoma.
En caso de tratarse de anovulación, se hubiera producido sangrado al administrar progesterona.
Una amenorrea de origen hipotalámico sí se ajusta, en cambio, a lo que nos dice el enunciado: sangrado al administrar estrógenos y progesterona, con gonadotropinas bajas.

Question 8

8. Respecto a las amenorreas primarias, es FALSO que:
9. La causa más frecuente son las disgenesias gonadales.
10. El síndrome de Swyer es una disgenesia gonadal en la que es frecuente la aparición de talla baja y malformaciones asociadas.
11. En el síndrome de Rokitansky suelen existir alteraciones uterinas y de los dos tercios superiores de vagina.
12. En la hiperplasia suprarrenal congénita aparecen genitales externos masculinizados, debido a un trastorno enzimático de la síntesis del cortisol.

Answer 8

Respuesta correcta: 2
COMENTARIO: En esta pregunta se nos pregunta aspectos simples de las amenorreas primarias. La causa más frecuente de las amenorreas primarias (paciente 16 años o más que aún no ha tenido la menstruación) es la disgenesia gonadal, de ellas la más frecuente es el síndrome de Turner (asocia fenotipo Turner,talla baja, infantilismo sexual, pterigium colli, cúbito valgo). La disgenesia gonadal pura no asocia ningún fenotipo especial (talla baja, malformaciones características), y el tipo 46XY se denomina síndrome de Swyer (respuesta falsa es la 2). El síndrome de Rokitansky asocia malformaciones renoureterales al derivar su origen embriológico de los conductos de Müller. La hiperplasia suprarrenal congénita se debe a un déficit enzimático en la cadena de síntesis del colesterol, siendo los más frecuentes los déficit de 21, 17 y 11 hidroxilasa.

Question 9

9. Ante una paciente amenorreica con test de gestágenos positivo, ¿cuál de las siguientes etiologías de la amenorrea es la más factible?
10. Himen imperforado.
11. Anovulación crónica.
12. Síndrome de Asherman.
13. Fallo ovárico precoz.

Answer 9

Respuesta correcta: 2
COMENTARIO: Ante una amenorrea secundaria, lo primero que debe solicitarse es un test de embarazo. En caso de ser positivo, ya tendríamos cuál es la causa de su amenorrea. En caso de ser negativo, se debe practicar una determinación de TSH y PRL. Si son normales, el siguiente paso consiste en administrar progesterona.
El test de la progesterona consiste en administrar una pequeña cantidad esta hormona, durante 5 días. Si la paciente ha producido con normalidad la primera fase del ciclo (proliferativa), pero no llega a ovular y por tanto no llega a producir progesterona, al administrarle esta progesterona que le faltaba, tendrá la regla y concluimos que la causa era la anovulación (respuesta 2 correcta).
En caso de no conseguirse la regla con la administración de progesterona, el paso siguiente es combinar estrógenos y progestágenos para continuar el estudio.

Question 10

10. Unapacientede30años,queconsultaporamenorrea secundaria, presenta unas concentraciones plasmáticas basales de: FSH 2 mU/ml, LH 1,5 mU/ml; prolactina 9 ng/ml. Tras la administración de acetato de medroxiprogesterona, 10 mg por día durante 5 días, no se observa sangrado vaginal. En cambio, tras la administración de estrógenos equinos conjugados, 1,25 mg por día durante 25 días, aparece una menstruación. De las siguientes causas de amenorrea, ¿cuál es la que MÁS se corresponde con el cuadro clínico?
11. Síndrome del ovario poliquístico.
12. Fallo ovárico autoinmune.
13. Prolactinoma hipofisario.
14. Tumor cerebral.

Answer 10

Respuesta correcta: 4
COMENTARIO: Una amenorrea de origen central (sea hipotalámica o por tumor cerebral) produce una disminución de las gonadotropinas, y se produce sangrado al administrar estrógenos y progesterona. El resto de las opciones no son coherentes con lo que nos cuentan:
• Los valores de LH y FSH no son orientativos de un SOP. Además, sangraría con progesterona, ya que el mecanismo es la anovulación.
•El fallo ovárico autoinmune elevaría las gonadotropinas.
• La cifra de PRL no corresponde a un prolactinoma.