Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

K9 NSPR > ALS och myastena gravis > Flashcards

ALS och myastena gravis Flashcards

1
Q
  • Postmitotiska celler
    o Försvårad regeneration (de delar ju inte sig), maligniteter sällsynta
  • Jätteceller
    o Risk för degenerativa processer
  • Signalförande
    o Drabbas av jonkanalsjukdomar
  • Hög syreförbrukning och metabol aktivitet
    o Drabbas vid störning av oxidation
    o Ffa mitokondriesjukdomar, men även andra metabola sjukdomar
  • Immunologiskt relativt skyddade
    o Inflammationer ganska ovanliga

Vad beskrivs?

A

Motorneuronen och muskelfibern

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Vad kännetecknar en övre motorneuronskada?

A

Kraftnedsättning med spasticitet och oskicklighet. Lättutlösta senreflexer. Klonus och Babinskis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Vad kännetecknar en nedre motorneuronskada?

A

o Slapp (icke spastisk) pares
o Svaga reflexer
o Muskelatrofi
o Kraftnedsättningen förklarar eventuellt försämrad dexteritet (fingerfärdighet)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Känselstörning och distal muskelpåverkan talar för?
Bekräftas med?

A

Neuropati
Neurofys (EMG, elektroneurografi) utöver sedvanlig anamnes och prover etc
* Men kom ihåg, det finns distala myopatier som slamkrypare

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Ptos, dubbelseende, bulbära symtom och tidsvariation
Vad ska vi tänka?

A

Myastena gravis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Myopatier

  • Kongenitala (medfödda)
  • Metabola myopatier (inlagringssjukdomar)
  • Jonkanalssjukdomar
  • Andra myopatier

Ovan är några varianter, men vilka ska du ha koll på?

A
  • Dystrofier (muskelfibrer går sönder, ärftligt)
  • Mitokondriesjukdomar (en typ av metabol myopati)
  • Inflammatoriska myopatier
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q
  • Hypotont nyfött barn – floppy infant
  • Generellt dåligt utvecklad muskulatur med eller utan association med CNS-påverkan, med eller utan progress
  • Proximal tilltagande muskelsvaghet (ovanligt)
  • Distal muskelsvaghet – ovanligt, oftare polyneuropati
  • Debut av svaghet i specifika muskler
  • Kraftnedsättning kombinerat med symtom från andra organ

Vad är ovan ofta symtom på?

A

Myopatier (muskelsjukdomar)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q
  • Ofta allvarligt med ex hypotoni och andningssvikt eller att barn lär sig gå senare etc
  • Olika svårighetsgrad av generell muskelsvaghet utan påtaglig progress
  • Typiska fynd i muskelbiopsi
  • Flera gener kan ge upphov till ”samma sjukdom” och samma genetiska förändring kan ta sig olika kliniska och patologiska uttryck
  • Ännu ingen sjukdomsspecifik behandling

Vad handlar ovan om?

A

Kongenitala myopatier

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Förekomst av cores i muskelbiopsi. Vanligaste orsak är mutation i RYR1-genen som kodar för protein i sarkoplasmatiskt nätverk som släpper ut kalcium, samma gen/även sjukdom

Vad handlar ovan om?
Vad ger det också ökad risk för?

A

Central core disease

Ökad risk för malign hypertermi vid sövning av halogenereande anestetika eller depolariserande relaxationsmedel (antidot!)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q
  • Olika typer
    o Limb-girdle dystrofier (liknar Becker (vuxna män)/Duschenne (pojkar)
    o Distala muskeldystrofier (liknar polyneuropatier)
  • Ärftliga och bryter ner muskelfibrer

Vad handlar ovan om?
Nämn två typer som vi ska ha koll på
Vilket prov kan vara lämpligt för att mäta muskelnedbrytning?

A

o Dystrofinopatier: Duschenne/Becker
o Dystrofia myotonika typ 1 (typ 2 ovanligt)

o CK (musklernas sänka) bra prov för att mäta muskelnedbrytning

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q
  • X-kromosomalt ärftlig som drabbar pojkar, ca 200 st i landet. 1 per/miljon/år
    o Frame shift mutation medför att inget dystrofin kan bildas (fibern går långsamt sönder)
    o Dystrofigenen – största genen. Saknas 48-50 kan inte DNA skrivas ut
  • Brukar ge tydliga symtom i 2-4 års ålder i form av svaghet (Gowers sign) – trillar omkull och tar sig upp på märkligt sätt (baken först eftersom det finns proximal svaghet)
    o Pojkarna förlorar gångförmåga innan tonåren. Utvecklar kardiomyopati, andningssvikt och ofta skolios. Vanligt med vingskapulae (serratus anterior blir svag). Vadhypertrofi (stora alltså! Men som gummi)
  • Behandling: kortison, sedvanlig hjärtsviktsbehandling, ventilationshjälpmedel och ev. skoliosoperation. Genetisk behandling håller på att introduceras
    o Tar man bort 47 passar 46 med 51 i läsramen. Mindre gen, kan bli tillräckligt bra men inte så utvecklat ännu. Finns ej i Sverige ännu.

Vad beskrivs?

A

Duschenne muskeldystrofi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q
  • Autosomalt dominant multisystemsjukdom (triplettsjukdom, expansiv gen) med en kraftnedsättning i bulbär och distal muskulatur kombinerat med myotoni (relaxationsstörning, kan liksom fastna i handslag), prevalens 1:5000-10000
    o Drabbar i olika utsträckning också CNS och flera inre organ
    o Karaktäristiskt utseende
  • Olika typer
    o Kongenital form (mer CNS-sjukdom i denna form). Hypotont barn med andningssvårigheter, utvecklingsstörning
    o Juvenil form: inlärningssvårigheter
    o Klassisk adult form: kraftnedsättning, hjärt- och lungpåverkan, i olika grad neuropsykologisk påverkan
    o Lindrig form: tidig starr, lättare distal svaghet
  • Ju tidigare debut desto sämre. Kombination av distal svaghet, snubblighet i fötter, fumlighet i händer, svaghet i ansiktsmuskler (fascius myopatika ger annorlunda mimik, ser ledsna ut) och nacke mimiken blir annorlunda

Vad handlar ovan om?
Varför är det viktigt att upptäcka tidigt?

A

Dystrofia myotonika typ 1

  • För att förebygga annan organpåverkan, ffa hjärtarytmier
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q
  • Störningar i kolhydratomsättning/glykogenoser
    o Ex för mycket glykogen i muskler, kan inte brytas ned
  • Störningar i fettomsättningen/lipoidoser
    o Ansamlas i muskler, energibrist
  • Mitokondriesjukdomar

Vad handlar ovan övergripande om?

A

Metabola myopatier

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q
  • Drabbar ofta tvärstrimmig muskulatur pga dess höga energiomsättning. Nervsystemet också ofta drabbat, kan också drabba hjärta
  • Ärftligheten kan vara mitokondriell (maternell), nukleär (recessive eller dominant) (proteiner transporteras in i mitokondrien), ibland spontanmutationer
  • Speciella syndrom finns, ex MELAS, MERRF (mitokondrier lagras i kluster (Ragged red fibers)), Lebers sjukdom, PEO (progressiv extern oftalmoplegi, tilltagande förlamning av ögonmuskler
  • Mitokondriesjukdom misstänks när flera energikrävande organ är drabbade av sjukdom

Vad handlar ovan om?
Hur utreder vi?

A

Mitokondriesjukdomar

p-laktat och muskelbiopsi, enzymmätning och genetisk utredning

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Inflammatoriska myopatier

Både i muskler och hud
Vad har personen drabbats av?

A

Dermatomyosit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Inflammatoriska myopatier

o Äldre. Kombination av inflammatorisk sjukdom och ansamling av proteinskräp

Vad beskrivs?

A
  • Inklusionskroppsmyosit (IBM)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Inflammatoriska myopatier

(ofta statinrelaterat)
o Antikroppar bildas mot HMG-KoA-reduktas

Vad beskrivs?

A

Immunmedierad nekrotiserande myopati

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Inflammatoriska myopatier

(myosit + annan infl. Systemsjukdom), framför allt antisyntetassyndrom (antikrippar mot detta)

Vad beskrivs?

A

Overlapsyndrom

19
Q
  • Drabbar patienten långsamt
    o Quadricepssvaghet
    o Svaghet i fingerflektorer
    o Sväljningssvårigheter
  • Proteinslagg

Vad beskrivs?

A

Inklusionskroppsmyosit (IBM)

20
Q

Behandling inflammatoriska muskelsjukdomar?

A
  • Likartat med myastenia gravis
  • Kortison 1mg/kg kroppsvikt som trappas ned under flera månader
  • Kombineras med azathiprin eller methotrexat
  • Biologiska läkemedel
21
Q
  • Periodisk paralys:
    o Kan plötsligt bli sängliggande. Olika nivåer av kalium ger symtomen (hyper/hypo/normo). Felet sitter dock i natriumkanaler.
  • Myotonia congenita
    o Thomsen (dominant, lindrigare)
    o Becker är svår (dubbel uppsättning (recessiv), svårare
  • Paramytononia congenita
    o Paradoxal myotoni, dvs försämring efter ansträngning

Vad beskrivs övergripande?

A

Jonkanalsjukdomar

22
Q

Utredning av misstänkt muskelsjukdom

Viktiga punkter?

A
  • Anamnes: från början! Prata med mamman om förlossning, när började de gå
    o Hereditet: gå igenom alla nära släktingar
  • Status: allmänstatus, neurologisk status, ffa muskelstatus (kraft!)
  • Tester/prover
    o Muskelbiopsi
    o Neurofysiologisk US
    o Blodprov (CK med mera), även genetisk undersökning)
23
Q
  • Störning i neuomuskulära överledningen (kommunikation mellan nerv och muskel) ger abnorm uttröttbarhet i muskulatur

Vad beskrivs?

A

Myastenia gravis

24
Q

Myastenia gravis

  • Störning i neuomuskulära överledningen (kommunikation mellan nerv och muskel) ger abnorm uttröttbarhet i muskulatur
  • Symtom
    o Kan drabba all skelettmuskulatur
    o Kan vara symmetrisk
    o Ockulär – ptos, diplopi
    o Bulbär – tal, sväljning, andning
    o Generell – proximal svaghet vanligast

Viktigaste symtomet?

A

Uttröttbarhet (ökade besvär framåt kvällen/efter ansträngning), förbättrade efter vila

25
Q

Myastena gravis

o Respiratorisk insufficiens till följd av myasten svaghet i andningsmuskulatur
o Följ PEF på pat. med försämring av myasteni (vi följer denna och ser att de blir sämre
o IVA-vård, ev Bi-level

Vad beskrivs?

A
  • Myasten kris
26
Q

Myastena gravis

  • Epidemiologi
    o Prevalens 14-15/100 000
    o Incidens 1-2/100 000
    o Kan insjukna i alla åldrar men vanligast i 20-30 (vanligare bland kvinnor i denna ålderskategori), mer jämt senare

Patogenes?

A

o Autoimmun, autoantikroppar binder till olika strukturer i neuromuskulära övergången och leder till minskad känslighet för acetylkolin
o Troligen finns antigen i thymus som gör att antikroppar bildas. Tymektomi har gynnsam effekt på sjukdomen. Alltid CT thorax (tymeshyperplasi?)
o När antikropparna binder till acetylkolinreceptorreceptor –> aktiverar komplementsystemet –> ger inflammation, leder till minskad mängd receptorer och utslätning av membranet (som annars är veckat). Även antikroppar som blockerar funktion (inte aktiverande av komplementsystemet)

27
Q

Utredning myasteni?

A
  • Testa uttröttbarhet!
    o Det finns scheman för detta
    o Ex för ptos, de får titta uppåt ex, även för armar uppåt sträck
  • Edrofoniumtest
    o Acetylkolinesterashämmare (minskar nedbrytning av acetylkolin), vi har en spruta med koksalt och en mer aktiv substans. Vi mäter tiden för ptos ex, sen får patienten vila, vid spruta med edrofonium tar det längre tid till ptos
  • Neurofys-undersökning: repetitiv nervstimulering – patologiska dekrement (bilden). Mäter uttröttbarheten också
    o Ev singelfiber-EMG
  • Antikroppsanalys
    o AChR-ak (90 %)
    o MuSK-ak (hos 40-70 % av de som saknar AChR-ak)
    o Ak mot tvärstrimmig muskulatur (vanligt vi tymom)
    o Titin-ak
    o LRP-4-ak
    o Cortactin-ak
  • CT thorax – tymus-hyperplasi? Tymom?
28
Q

Behandling myasteni?

Utöver

  • Komplementinhibition (Ekulizumab)
  • FcRn-receptor-hämmare
  • Stamcellstransplantation
A
  • Kolinesterashämmare – Mestinon 30-60 mg var 4-6 timmme
    o Symtomlindring.
  • Iv immunoglobuliner/plasmaferes – akut (typ vid inläggning, om det inte är infektion etc)
    o Kortison – OBS: risk för försämring initialt. Eventuellt först immunoglobuliner för stabilisering
  • Immunomodulerande behandling: azatioprin, ciklosporin, cyklofosfamid, metotrexat, takrolimus, rituximab
  • Tymektomi
    o Vid hyperplasi eller tymom
    o Effekt kan ta upp till året
29
Q
  • Lambert Eatons myastena syndrom (LEMS)
    o Paramallign eller autoimmun (50/50)
    o Presynaptisk störning – autoantikroppar mot kalciumkanaler hämmar inflödet av calcium –> mindre ACh frisätts
    o Neurofys visar inkrement (mer kraft i början för att sedan sjunka)
  • Kongenitala myasteni
    o Ärftliga (ofta recessiva)
    o Pre, synaptisk eller postsynaptisk (75 %)

Vad beskrivs övergripande?

A

Olika myastena tillstånd

30
Q

Spastisk pares, stegrade reflexer, babinskis tyder på?

A

Övre motorneuronskada

31
Q

Slapp pares, muskelatrofier, svagare reflexer, fascikulationer

Tyder på?

A

Nedre motorneuronskada

32
Q
  • Sporadiskt vuxna
    o Progressiv muskelatrofi
    o Progressiv bulbär pares
    o Primär lateralskleros (övre motorneuronpåverkan initialt) men alla tre utvecklas till en ALS
  • Genetiska vuxna
    o ALS (kan vara)
    o SMA 4 (spinal muskelatrofi)
    o Kennedy syndrom (spinobulbär muskelatrofi), långsamt förlopp
  • Genetiska barn
    o SMA 1,2,3,0
    o SMARD 1,2
  • Infektiösa
    o Polio
    o HTLV1
  • Toxiska
    o Konzo (cyanidförgiftning till följd av kasavakost)
  • Metabola

Vad beskrivs övergripande?

A

Motorneuronsjukdomar

33
Q
  • Amyotrofisk lateralskleros, uttalad muskelatrofi och sklerosering i ryggmärgen
  • Drabbar både övre och nedre motorneuron

Vad beskrivs?

A

ALS

34
Q
  • Epidemiologi
    o Incidens 2-4/100 000
    o Prevalens 6-9/100 000
    o 600-700 lever med sjukdomen. Vanligast insjukna 45-75 års ålder. 200 insjuknar varje år
    o 5-10 genetiskt
  • Riskfaktorer
    o Ålder, manligt kön, ärftlighet, lågt BMI, rökare, låg alkoholkonsumtion
  • Skyddsfaktorer
    o Ev minskad risk om T2D, hög kaffekonsumtion och högt BMI

Vad gäller ovan?

A

ALS

35
Q

ALS

  • Progredierande degenerativ motorneuronsjukdom, utan platåer

Kardinalsymtom?

A

o Muskelsvaghet (ofta assymmetrisk)
o Muskelatrofi
o Fascikulationer (ryckningar i muskler)

36
Q

ALS

  • Kardinalsymtom
    o Muskelsvaghet (ofta assymmetrisk)
    o Muskelatrofi
    o Fascikulationer (ryckningar i muskler)

Kardinaltecken?

A

o Övremotorneurontecken (babinski i ena benet)
o Nedre motorneurontecken (muskelatrofi i andra, fascikulationer)
o 30-48 % har kognitiva tecken i slutskedet (minst 5-8 % utvecklar demens)

37
Q

ALS

Diagnostik?

Utöver

o Blodprovsanalys
o Muskelbiopsi (för att skilja mot inklusionskroppsmyosit)
o DNA-analys vid familjär disposition för ALS (genetisk testning)

A

o Inget specifikt ALS-prov
o Diagnosen är en exklusionsdiagnos (MR hals/huvud/rygg
o Anamnes (initialt assymetriskt lokaliserad)
o EMG (denervationsaktivitet)
o Neurografi
o LP (neurofilament nästan alltid förhöjt men inte specifikt)

38
Q

ALS

Vad är viktigt att tänka på gällande differentialdiagnostik?

A

Det finns många sjukdomar som kan leda en i fel riktning mot en ALS-diagnos.

Feldiagnostik inte ovanligt!

39
Q

o Påverkan i 3 (trolig 2) kroppsregioner: bulbärt, cervikalt, thorakalt, lumbalt med påverkan av båda nedre och övre motorneuron är drabbade och det föreligger progress över 12 månader
o Men det blir sent i sjukdomen, de behöver information tidigare –> Gold coast criteria: utredningen ska utesluta annan diagnos.

Kriterier för?

A

ALS

40
Q

ALS

  • Att ge ALS-besked
    o Inte telefon!
  • ALS-team
    o SSK, Logoped, dietist, lungmedicin, palliativ sjukvård
    o Möten 1 ggr/månad (de som följs har längre överlevnad)

Behandling generellt?

A

Riluzole (blockerar glutamaterg neurotransmission) så tidigt som möjligt, bromsar progress

41
Q

ALS

Vad kan vara viktigt att symtomatiskt behandla?

Utöver behandling för

o Affektlabilitet
o Spasticitet
o Smärta

A

o Salivöverskott
o Bronkial sekretstagnation
o Ångest, depression
o Sväljsvårigheter (PEG, sond etc)
o Andningspåverkan (Bi-level, tom trac, TRAC)

42
Q

ALS

  • Prognos
    o Medianöverlevnad obehandlad 2-3 år med betydande variation

Hur förlängt blir livet med tidigt insatt riluzole?

A

3 månader till 1 år

43
Q
  • Prognos
    o Bättre prognos hos yngre, tidigt spastiska, högt BMI, följs av speciella team
    o Sämre prognos vid tidig kognitiv påverkan (svårt få optimal hjälp med andning), tidig andningspåverkan, vissa genetiska varianter
    o Ingen skillnad mellan kön
  • Palliativ vård
    o Viktigt!

Vad gäller ovan?

A

ALS

K9 NSPR (36 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions