8 - Myelodysplastisch syndroom Flashcards
Wat zijn 4 kenmerken van het bloedbeeld bij MDS?
- Anemie -> macrocytair
- Normaal aantal leukocyten
- Laag aantal thrombocytose
- Normaal aantal reticulocyten
Wat zijn 3 kenmerken van het beenmergbeeld bij MDS?
- Hypercellulair
- Vormafwijkingen in de erytropoiese
- 9% myeloblasten
Door welke 2 factoren wordt MDS gekenmerkd?
- Ineffectieve hematopoiese (cytopenie)
- Neiging tot leukemische evolutie
Bij welke bevolkingsgroep komt MDS vaker voor?
MDS is een aandoening die voornamelijk voorkomt bij oudere mensen. Ook komt deze aandoening vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.
Wat zijn symptomen die voor kunnen komen bij MDS en waardoor worden deze symptomen veroorzaakt?
o Vermoeidheid/kortademig -> t.g.v. anemie
o Terugkerende opportunistische infecties -> t.g.v. neutropenie
o Bloedingsneigingen -> t.g.v. trombocytopenie
Waarom kan het diagnosticeren van MDS lastig zijn?
Symptomen zijn niet specifiek en kunnen ook veroorzaakt worden voor andere aandoeningen (zowel maligne als niet-maligne, zoals nutriëntendeficiënties).
Waardoor kan MDS worden veroorzaakt?
- Pech (replicatie)
- Expositie aan carcinogenen
o Bijvoorbeeld benzeen, pesticiden en petroleumderivaten
o Behandeling met chemo- en/of radiotherapie voor een andere maligniteit - Erfelijke factoren
Bij hoeveel MDS-patiënten zijn cytogenetische afwijkingen aanwezig?
40%
Waarom zijn bepaalde cytogenetische afwijkingen voldoende voor de diagnose van MDS, ook bij afwezigheid van dysplasie? Noem een voorbeeld.
Chromosoom 7 afwijking, dit is bewijzend omdat deze mutatie niet voorkomt bij andere aandoeningen.
In hoeveel procent van de patiënten kunnen mutaties gedetecteerd worden? En welke 2 soorten genen zijn vaak vroeg gemuteerd?
In 90% van de patiënten.
1. Epigenetische regulatoren
2. Regulatoren van mRNA splicing
Wat gaat er mis met de methylatie bij MDS?
Bij MDS is de promotor gehypermethyleerd, waardoor deze niet tot expressie kunnen komen.
Wat is de prognose van een patiënt met MDS?
Deze varieert tussen maanden en jaren.
Wat is het verschil in de rol van blastenpercentage tussen AML en MDS
Het blastenpercentage is bij AML niet belangrijk voor de prognose, bij MDS wel!
Wat is de enige potentiële curatieve optie bij MDS?
Allogene stamceltransplantatie
Waarom hebben ouderen met MDS vaak een slechtere prognose?
Allogene stamceltransplantatie is de enige in potentie curatieve optie. Ouderen komen vaak niet in aanmerking voor een stamceltransplantatie en hebben hierdoor vaak een slechtere prognose.
