428 - Hemocromatose

Question 1

Hemocromotase é uma doença hereditária comum. V/F

Answer 1

V

Question 2

Em que cromossoma se localiza o gene HFE

Answer 2

Cromossoma 6p (tightly linked to HLA-A)

Question 3

Nas pessoas de descendência do Norte da Europa, homozigotia para o HFE é responsável por ___% dos casos de hemocromatose hereditária.

Answer 3

90%

Question 4

Mutações HFE associadas à hemocromotase estão entre os alelos herdados (defeituosos) mais comuns. V/F

Answer 4

V

Question 5

Quase __% dos pacientes não tratados desenvolvem os primeiros sintomas entre os __ e os __ anos.

Answer 5

70%;

40 e 60 anos;

Question 6

%homens homozigóticos HFE que desenvolvem doença hepática; e que desenvolvem cirrose

Answer 6

30%;

6%;

Question 7

Ao contrário da hemocromatose HFE, as formas não HFE são raras mas atingem todas as raças e os jovens. V/F

Answer 7

V

Question 8

Mutação HFE mais comum?

Answer 8

C282Y

• 90% europa do Norte
• 60% mediterraneo

Question 9

Homozigotia para a mutação H63D não está associada a sobrecarga de ferro clinicamente significativa. V/F

Answer 9

V

Question 10

Todas as mutações não-HFE resultam numa doença com características histopatológicas indistinguíveis das da hemocromatose associada ao HFE.

Answer 10

Falso.
Mutações da ferroportina resultam em sobrecarga de ferro do sistema reticuloendotelial e macrófagos além das células do parênquima.

Question 11

A proteína HFE normal forma um complexo com…

Answer 11

b2-microglobulina e recetor1 da transferrina

Question 12

A ___ do uptake de ferro mediada pelo TfR1 leva a um up-regulation do DMT1 na bordadura em escova causando um _____ inapropriado da absorção de ferro.

Answer 12

diminuição;

aumento

Question 13

Uma outra condição hereditária de sobrecarga hepática de ferro é…

Answer 13

Aceruloplasminemia heredítária

Question 14

Administração parentérica de ferro na forma de transfusões ou preparações de ferro resulta predominantemente em sobrecarga de ferro das células ____ e isto aparenta levar a menos lesão tecidular do que sobrecarga das células _____ .

Answer 14

reticuloendoteliais

parenquimatosas

Question 15

Fibrose hepática e cirrose correlacionam-se fracamente com a concentração hepática de ferro. V/F

Answer 15

Falso.

Correlacionam-se significativamente

Question 16

Primeiro órgão a ser afetado?

Answer 16

Geralmente é o fígado.

Question 17

%pacientes sintomáticos com

• hepatomegalia
• artropatia

Answer 17

95%

25-50% (++ se mais de 50 anos)

Question 18

Manifestações de HTP e varizes esofágicas ocorrem mais comummente do que na cirrose de outras causa. V/F

Answer 18

F.

Menos comummente

Question 19

HCC desenvolve-se em ___% dos cirróticos.

Answer 19

30%

Question 20

Principal causa de morte nos pacientes com Hemocromatose tratada.

Answer 20

Carcinoma hepato celular

incidência aumenta com a idade, mais comum em homens e quase exclusivamente em cirróticos

Question 21

O bronze dos pacientes com hemocromatose deve-se a …

Answer 21

aumento de melanina e ferro na derme.

Question 22

DM ocorre em __% dos pacientes.

Answer 22

65%

tx é igual mas podem ter mais resistência à insulina

Question 23

Primeiras articulações envolvidas na artropatia

Answer 23

2º e 3º metacarpofalângica

Question 24

Envolvimento cardíaco é forma de apresentação em __% dos pacientes. A manifestação mais comum é ___ que ocorre em ___ dos adultos jovens particularmente aqueles com ____.

Answer 24

15%;
ICC;
10%;
hemocromatose juvenil;

Question 25

A concentração de ferro pode estar aumentada em pacientes com dça hepática alcoólica sem sobrecarga de ferro. V/F

Answer 25

V

Question 26

Em pessoas de outro modo saudáveis, uma saturação de transferrina em jejum superior a __% é anormal e sugere hemozigotia.

Answer 26

45%

Question 27

Principal preditor de expressão da doença entre indivíduos homozigóticos para a mut C282Y

Answer 27

ferritina sérica > 1000

Question 28

O que fazer se a SatTransferrina ou a ferritina sérica estiverem anormais?

Answer 28

Teste genético

Question 29

A ausência de fibrose grave pode ser fiavelmente prevista na maioria dos pacientes usando variáveis clinicas e bioquímicas. V/F

Answer 29

V

Question 30

Virtualmente não se existe risco de fibrose grave num paciente com homozigotia C282Y se se cumprirem estas 4 condições

Answer 30

(1) serum ferritin level less than 1000 μg/L, (2) normal serum alanine aminotransferase values, (3) no hepatomegaly, and (4) no excess alcohol intake

Question 31

Esquema do tx da hemocromatose

Answer 31

Flebotomia 1 ou 2 vezes por semanas até o nível de ferritina ser menor que 50; a partir dai em intervalos apropriados para manter os níveis de ferritina entre 50 e 100; geralmente 1 a cada 3 meses é suficiente

Question 32

Quando é que se usa agentes quelantes em vez de flebotomia?

Answer 32

Anemia

Hipoproteinemia

Question 33

A anormalidade fundamental da hemocromatose é revertida por transplante bem sucedido. V/F

Answer 33

V

Question 34

Principais causas de morte

Answer 34

IC
Insuf hepatica
HTP
carcinoma hepatocelular

Question 35

Todas as manifestações melhoram/revertem com o tx excepto:

Answer 35

Artropatia
Hipogonadismo
Cirrose establecida (apesar de fibrose poder diminuir)

Question 36

A EDV dos homozigóticos tratados antes do desenvolvimento de cirrose é normal. V/F

Answer 36

V

Question 37

Doenças com aumento de alelos HFE mutados

Answer 37

PCT

NASH

Question 38

Dça hepática estadio terminal pode estar associada a uma sobrecarga de ferro de grau igual ao da hemocromatose. V/F

Answer 38

V

Question 39

Sujeitos homozigóticos para a mutação C282Y têm risco aumentado de…

Answer 39

cancro da mama e colo-retal

Question 40

Nas populações de origem do Norte da Europa, a frequência de estado portador heterozigótico para mutação HFE é de …

Answer 40

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