2B3 week 12 HC 1 & 6 Systemische sclerose en cystische fibrose

Question 1

Wat zijn gevolgen van systemische sclerose?

Answer 1

• Verstrakking huid op handen en gezicht
• Verbindweefseling slokdarm
• Longfibrose: pulmonale hypertensie
• Hart en nier problemen

Question 2

Wat zijn symptomen van systemische sclerose?

Answer 2

Blauwe plekken op nagels, wondjes aan vingers, raynaud, pitting scars, digitale ulcera

Question 3

Wat is de behandeling van systemische sclerose?

Answer 3

• Immuunsuppressiva: prednison, mycofenolzuur, cyclofosfamide
• Fibroseremmers
• Amlodipine (endotheline 1 antagonist)

Question 4

Waaruit bestaat systemische sclerose?

Answer 4

• Immuuncelactivatie: auto-antistoffen
• Endotheeldysfunctie: vasculopathie (endotheline 1)
• Fibrosering: orgaandysfunctie

Question 5

Wanneer is raynaud verdacht voor een auto immuunziekte?

Answer 5

Op latere leeftijd, assymetrisch, ischemische complicaties en nagelriemafwijkingen

Question 6

Wat zijn gevolgen van cystische fibrose?

Answer 6

• Onvruchtbaarheid (vas deferens)
• Groeiachterstand en ondergewicht
• Slechte longfunctie
• Slechte pancreasfunctie

Question 7

Wat is cystische fibrose?

Answer 7

Afwijking aan CFTR kanaal: gestoord transport van zouten
- In zweet geen terugresportie, hoog NaCl
- In lumen geen chloor, Na en water transport, droog/taai

Question 8

Wat is zijn genetische kenmerken van cystische fibrose?

Answer 8

• Autosomaal recessief
• 1/30 drager, 1/3600 ziek
• Mutatie op chromosoom 7 voor dF508
• Genetica bepaalt de ernst

Question 9

Waaruit bestaat de diagnostiek van cystische fibrose?

Answer 9

• Zweettest (hoog NaCl)
• Genetica
• Neus/darm slijmvlies potentiaalmeting

Question 10

Waaruit bestaat de kliniek van baby’s met cystische fibrose?

Answer 10

Tractus digestivus klachten: meconium ileus, groei achterstand, icterus, vette ontlasting

Question 11

Waaruit bestaat de kliniek van volwassenen met cystische fibrose?

Answer 11

Tractus respiratoirus klachten: recidiverende LWI, neuspoliepen, hemoptoe, bronchiectasien, portale hypertensie, cor pulmonale, pneumothorax

Question 12

Wat zijn cystische fibrose stigmata?

Answer 12

• Geringe lengtegroei, laag gewicht
• Trommelstokvingers en horlogeglasnagels
• Tonthorax

Question 13

Welke infecties komen vaak voor bij cystische fibrose patiënten?

Answer 13

S. aureus en pseudomonas

Question 14

Wat is de therapie van cystische fibrose?

Answer 14

• Chloortransportmodulatoren
• Voedingstoestand (eiwitten en elektrolyten)
• Voorkomen en behandelen infecties
• Behandelen complicaties (bijv levercirrose)
• Fysiotherapie (sputum ophoesten)
• Antibiotica
• Insuline, pancreasenzymen en vetoplosbare vitaminen

Question 15

Wat zijn maatschappelijke gevolgen van cystische fibrose?

Answer 15

Beperkte levensverwachting, achteruitgang gezondheid, veel leefregels en isolement

Question 16

Welke typen systemische sclerose zijn er?

Answer 16

• Limited: tot onder ellebogen, lange tijd bestaand, CREST
• Diffuus: boven ellebogen, orgaandysfunctie

Question 17

Welke antistof is positief bij systemische sclerose?

Answer 17

Anti-Scl70